โครงสร�างของ DNA เมื่ �อส�งเกตส��งมื่�ชี�วิ�ตชีนิ�ดหนิ��งๆ นิ�กเร�ยนิจะพบวิ าลู"กหลูานิมื่�ลู�กษณะที่��ไมื่ เหมื่ อนิก�นิที่�เด�ยวิ มื่�บางลู�กษณะที่��แตกต างก�นิไปบ�าง แลูะสามื่ารถถ ายที่อดลู�กษณะนิ�*นิๆ ไปย�งลู"กหลูานิร+ นิต อๆไปได� จ�งอาจเป,นิไปได�วิ าย�นิหร อ DNA มื่�การเปลู��ยนิแปลูง นิ�กพ�นิธุ+ศาสตร/เร�ยกการเปลู��ยนิแปลูงลู0าด�บแลูะจ0านิวินิของเบสในิ DNA แลูะการเปลู��ยนิแปลูงที่��เก�ดก�บโครโมื่โซมื่ที่��มื่�ผลูที่0าให�ลู�กษณะหร อฟี5โนิไที่ป6ของส��งมื่�ชี�วิ�ตเปลู��ยนิไป แลูะสามื่ารถถ ายที่อดลู�กษณะไปย�งร+ นิต อๆไปได�นิ�*วิ า การกลูายหร อ มื่�วิเที่ชี�นิ (mutation)

โรคโลูห�ตจากชีนิ�ดซ�กเค�ลูเซลูลู/ เป,นิต�วิอย างของโรคพ�นิธุ+กรรมื่ที่��มื่�ผลูมื่าจากการเก�ดมื่าเที่ชี�นิ โดยปกต� DNA โมื่เลูก+ลูใหมื่ ที่��มื่�ลู0าด�บการเร�ยงต�วิของเบสแลูะจ0านิวินิของเบสเหมื่ อนิ DNA โมื่เลูก+ลูเด�มื่ที่+กประการ แต ในิบางคร�*งการจ0าลูองต�วิเองของ DNA จะเปลู��ยนิแปลูงไปจากเด�มื่ได�หลูายลู�กษณะ เชี นิ เบสเปลู��ยนิจากชีนิ�ดเด�มื่เป,นิเบสชีนิ�ดอ �นิ นิ�วิคลู�โอไที่ด/ขาดหายไป นิ�วิคลู�โอไที่ด/มื่�จ0านิวินิเพ��มื่มื่ากข�*นิ หร อลู0าด�บของนิ�วิคลู�โอไที่ด/ เปลู��ยนิไป เป,นิต�นิ การเปลู��ยนิแปลูงที่��เก�ดข�*นิเป,นิ มื่�วิเที่ชี�นิเฉพาะที่�� (point mutation) มื่�ผลูที่0าให�รห�สพ�นิธุ+กรรมื่เปลู��ยนิไปจากเด�มื่ ลู0าด�บแลูะชีนิ�ดของกรดอะมื่�โนิหลู�งจากต0าแหนิ งนิ�*ไปจะเปลู��ยนิไปด�วิย สมื่บ�ต�ของโปรต�นิหร อพอลู�เพปไที่ด/ที่��ส�งเคราะห/ข�*นิจ�งแตกต างไปจากเด�มื่

การเก�ดมื่�วิเที่ชี�นิเฉพาะที่��

การเก�ดเฉพาะที่��ในิบร�เวิณ DNA ที่��เป,นิต0าแหนิ งของย�นิ สามื่ารถจ�ดได� 2 ประเภที่ ค อ 1. การแที่นิที่��ค" เบส (base-pair substritution) การเก�ดมื่�วิเที่ชี�นิในิลู�กษณะเชี นินิ�* อาจมื่�ผลูต อการแสดงของลู�กษณะที่างพ�นิธุ+กรรมื่หร อไมื่ ก9ได� เนิ �องจากโคดอนิหลูายชีนิ�ดเป,นิรห�สของกรดอะมื่�โนิชีนิ�ดเด�ยวิก�นิได� เชี นิ CUU CUC CUA แลูะ CUG หากมื่�การเก�ดมื่�วิเที่ชี�นิเฉพาะที่�� ที่��มื่�การเปลู��ยนิ รห�ส CUC ซ��งเป,นิรห�สของลู�วิซ�นิ ให�กลูายเป,นิ CUG การเก�ดมื่�เที่ชี�นิด�งกลู าวิย อยไมื่ มื่�ผลูต อลู�กษณะของส��งมื่�ชี�วิ�ตนิ�*นิ เพราะย�งมื่�การสร�างสายพอลู�เพปไที่ด/ที่��มื่�ลู0าด�บกรดอะมื่�โนิเชี นิเด�มื่                   - ถ�า mRNA ที่��มื่�ลู0าด�บเบสเป,นิ CUU UCU ACA AAA เก�ดมื่�วิเที่ชี�นิเฉพาะที่��เป,นิ UUU UCU ACA AAA จะมื่�ผลูอย างไรในิระด�บพอลู�เพปไที่ด/แลูะลู�กษณะของส��งมื่�ชี�วิ�ต

การเก�ดมื่�วิเที่ชี�นิเฉพาะที่��แบการแที่นิที่��ค" เบส เมื่ �อเก�ดการแที่นิที่��ของค" เบสแลู�วิ มื่�ผลูที่0าให�รห�สพ�นิธุ+กรรมื่เปลู��ยนิไปเป,นิรห�สพ�นิธุ+กรรมื่ของกรดอะมื่�โนิต างชีนิ�ดก�นิ ก9จะที่0าให�ได�สายพอลู�เพปไที่ด/ที่��มื่�ลู0าด�บของกรดอะมื่�-โนิแตกต างไป การเปลู��ยนิแปลูงของลู0าด�บกรดอะมื่�โนิที่��เก�ดข�*นินิ�* หากบร�เวิณด�งกลู าวิมื่�ควิามื่ส0าค�ญต อการเก�ดร"ปร างของโปรต�นิ หร อมื่�ควิามื่จ0าเพาะต อการที่0างานิของโปรต�นิชีนิ�ดนิ�*นิ ย อมื่มื่�ผลูต อฟี5โนิไที่ป6ของส��งมื่�ชี�วิ�ตนิ�*นิ ต�วิอย างเชี นิ สาเหต+หนิ��งของการเก�ดโรคโลูห�ตจากแบบซ�กเค�ลูเซลูลู/ที่��กลู าวิข�*นิข�างต�นิ มื่�การเก�ดมื่�วิเที่ชี�นิเฉพาะที่��ที่��โคดอนิที่��เป,นิรห�สพ�นิ+กรรมื่ของกรดอะมื่�โนิต0าแหนิ งที่�� 6 ของสายบ�ตาสายหนิ��งของฮี�โมื่โกลูบ�นิ

การเก�ดมื่�วิเที่ชี�นิเฉพาะที่��แบบการแที่นิที่��ของค" เบส

อย างไรก9ด� หากการเก�ดการแที่นิที่��ของเบสในิบร�เวิณโคดอนิที่��ไมื่ เก��ยวิข�องก�บบร�เวิณที่��จ0าเพาะต อโปรต�นิชีนิ�ดนิ�*นิ หร อเมื่ �อมื่�การแที่นิที่��กรดอะมื่�โนิชีนิ�ดใหมื่ มื่�สมื่บ�ต�ใกลู�เค�ยงก�บชีนิ�ดเด�มื่ก9อาจไมื่ มื่�ผลูต อการที่0างานิของโปรต�นินิ�*นิ - นิ�กเร�ยนิค�ดวิ าการเก�ดมื่�วิเที่ชี�นิแบบการแที่นิที่��ของค" เบสที่0าให�เก�ดผลูเส�ยเสมื่อไปหร อไมื่ เพราะเหต+ใด การเก�ดมื่�วิเที่ชี�นิแบบการแที่นิที่��ของค" เบสอาจจะที่0าให�การสร�างสายพอลู�เพปไที่ด/ส�*นิลูง เนิ �องจากการเปลู��ยนิแปลูงด�งกลู าวิเป,นิการแที่นิที่��ของค" เบส แลู�วิได�เป,นิรห�สหย+ดของการแปลูรห�ส ซ��งการเก�ดมื่�วิเที่ชี�นิในิกรณ�แที่บที่+กกรณ�จะได�โปรต�นิที่��ไมื่ สามื่ารถที่0างานิได�

2. การเพ��มื่ข�*นิของนิ�วิคลู�โอไที่ด/ (insertion) หร อการขาดหายไปของนิ�วิคลู�โอไที่ด/ (deletion) การเก�ดมื่�วิเที่ชี�นินิ�*เป,นิการที่��มื่�การเพ��มื่ข�*นิของค" นิ�วิคลู�โอไที่ด/ หร อการขาดหายไปของค" นิ�วิคลู�โอไที่ด/ในิบางต0าแหนิ งของย�นิ การเก�ดมื่�วิเที่ชี�นิในิลู�กษณะนิ�* 1-2 นิ�วิคลู�โอไที่ด/มื่�กมื่�การเปลู��ยนิแปลูงในิหารที่0างานิของพอลู�-เพปไที่ด/อย างชี�ดเจนิเนิ �องจากการเพ��มื่ข�*นิ หร อลูดลูงของนิ�วิคลู�โอไที่ด/ในิบร�เวิณที่��เป,นิโคดอนิ 1-2 นิ�วิคลู�ดอไที่ด/ จะมื่�ผลูที่0าให�ลู0าด�บกรดอะมื่�โนิต�*งแต ต0าแหนิ งที่��มื่�การเพ��มื่ข�*นิหร อลูดลูงของโคดอนิเปลู��ยนิไปที่�*งหมื่ด เร�ยกการเก�ดมื่�วิเที่ชี�นิเชี นินิ�*วิ า เฟีรมื่ชี�ฟีที่/ มื่�วิเที่ชี�นิ (frameshift mutation)

การเก�ดเฟีรมื่ชี�ฟีที่/ มื่�วิเที่ชี�นิ 

- ถ�าการเก�ดเพ��มื่ข�*นิ หร อขาดหายไปบร�เวิณที่��เป,นิโคดอนิ 3 นิ�วิคลู�โอไที่ด/ จะเก�ดควิามื่ผ�ดปกต�อย างไร ป=ญหาที่��นิ าสนิใจต อไปก9ค อมื่�วิเที่ชี�นิที่��ที่0าให�เก�ดลู�กษณะนิ�*สามื่ารถถ ายที่อดต อไปได�หร อไมื่ แลูะอะไรเป,นิสาเหต+ที่��ที่0าให�เก�ดมื่�วิเที่ชี�นิ จากการศ�กษาพบวิ ามื่�วิเที่ชี�นิเก�ดข�*นิได�ที่�*งในิเซลูลู/ร างกาย แลูะเซลูลู/ส บพ�นิธุ+/ ซ��งจะถ ายที่อดลู�กษณะต อไปหร อไมื่ ก9ได� ถ�ามื่�วิเที่ชี�นิเก�ดข�*นิที่��เซลูลู/ส บพ�นิธุ+/ ย�นิที่��เก�ดมื่�วิเที่ชี�นิจะสามื่ารถส งต อไปย�งลู"กหลูานิได�โดยตรง แต หากเก�ดก�บเซลูลู/ร างกายก9ข�*นิอย" ก�บเซลูลู/ร างกายนิ�*นิจะมื่�การพ�ฒนิาให�เก�ดการส บพ�นิธุ+/ได�หร อไมื่ เชี นิ ในิกรณ�ของพ ชีหากเก�ดการมื่�วิเที่ชี�นิที่��เซลูลู/เนิ *อเย �อบร�เวิณตาข�าง ซ��งเป,นิเซลูลู/ร างกายก9จะที่0าให�ก��งที่��เจร�ญข�*นิมื่าใหมื่ มื่�ลู�กษณะต างไปจากเด�มื่ ถ�านิ0าก��งนิ�*นิไปป=กชี0าหร อขยายพ�นิธุ+/ ก9จะได�พ ชีที่��มื่�ลู�กษณะพ�นิธุ+กรรมื่ต างไปจากเด�มื่แลูะหากมื่�การสร�างดอกหร อต�ดผลูได ลู�กษณะด�งกลู าวิก9จะสามื่ารถถ ายที่อดไปย�งร+ นิลู"กหลูานิได� แต หากเก�ดก�บเซลูลู/รากโอกาสที่��จะถ ายที่อดไปย�งร+ นิต อไปจะลูดลูง

มื่�วิเที่ชี�นิที่��เก�ดข�*นิตามื่ธุรรมื่ชีาต�เก�ดข�*นิในิอ�ตราต0�ามื่ากแต มื่�วิเที่ชี�นิเก�ดจากการชี�กนิ0าโดยมื่นิ+ษย/ซ��งที่0าให�เก�ดมื่�วิเที่ชี�นิในิอ�ตราส"ง ส��งที่��สามื่ารถกระต+�นิหร อชี�กนิ0าให�เก�ดมื่�วิเที่ชี�นิ เร�ยกวิ า ส��งก อกลูายพ�นิธุ+/หร อ มื่�วิที่าเจนิ (mutagen) เชี นิ ร�งส�เอกซ/ ร�งส�แกมื่มื่า ร�งส�อ�ลูตราไวิโอเลูต แลูะสารเคมื่� เชี นิ ควิ�นิบ+หร�� สารที่��สร�างจากราที่��ปนิเป?* อนิในิอาหาร อะฟีลูาที่อกวิ�นิ ได�มื่�การพ�ส"จนิ/แลู�วิวิ าเป,นิส��งก อกลูายพ�นิธุ+/ก อให�เก�ดมื่ะเร9งได� เนิ �องจากมื่�วิเที่ชี�นิที่��เก�ดก�บเซลูลู/ร างกาย แลู�วิที่0าให�เก�ดการแบ งเซลูลู/ผ�ดปกต� จะเป,นิจ+ดเร��มื่ต�นิของการเก�ดมื่ะเร9งด�งนิ�*นิมื่�วิที่าเจนิหลูายชีนิ�ดจ�งเป,นิ สารก อมื่ะเร9ง (cacinogen)

ป=จจ+บ�นิการชี�กนิ0าให�เก�ดมื่�วิเที่ชี�นิเฉพาะที่�� ถ"กนิ0าไปใชี�ประโยชีนิ/ในิการศ�กษาพ�ฒนิาของส��งมื่�ชี�วิ�ตหลูายชีนิ�ด เชี นิ ย�สต/ แมื่ลูงหวิ�� หนิอนิต�วิกลูมื่ แลูะอะราบ�ดอพซ�ส (Arabidopsis sp.) ซ��งเป,นิพ ชีชีนิ�ดหนิ��งในิวิงศ/ผ�กกาด เพราะการที่0าให�เก�ดมื่�วิเที่ชี�นิเฉพาะที่��เป,นิการย�บย�*งการที่0างานิของโปรต�นิบางชีนิ�ด การส�งเกตผลูของการขาดการที่0างานิของโปรต�นินิ�*นิๆ จะที่0าให�สามื่ารถวิ�เคราะห/ถ�งบที่บาที่หนิ�าที่��ของโปรต�นิชีนิ�ดนิ�*นิๆได�

อะราบ�ดอพซ�ส Arabidopsis thaliana L. เป,นิพ ชีที่��นิ�กวิ�ที่ยาศาสตร/จากสหร�ฐอเมื่ร�กา สหภาพย+โรป แลูะญ��ป+Aนิ ตกลูงก�นิให�เป,นิพ ชีต�นิแบบในิการจ�ดที่0าแผนิที่��พ�นิธุ+กรรมื่แลูะหาลู0าด�บเบสส0าเร9จเป,นิคร�*งแรก เนิ �องจากเป,นิพ ชีที่��มื่�ลู�กษณะเหมื่าะสมื่ในิการศ�กษา ค อ เป,นิพ ชีดอกขนิาดเลู9ก เจร�ญเต�บโตเร9วิ วิ�ฏจ�กรชี�วิ�ตส�*นิ มื่�ขนิาดจ�โนิมื่ประมื่าณ 120 ลู�านิค" เบส ซ��งการศ�กษาต อไปจะตรวิจสอบหนิ�าที่��ของโปรต�นิแต ลูะชีนิ�ดเพ �อนิ0าข�อมื่"ลูเหลู านิ�*ไปเป,นิพ *นิฐานิในิการศ�กษาแลูะปร�บปร+งพ ชีพ�นิธุ+/ชีนิ�ดอ �นิให�มื่�ลู�กษณะตามื่ที่��ต�องการได�ต อไป

- เราสามื่ารถส�งเกตมื่�วิเที่ชี�นิที่��เก�ดข�*นิภายในิเซลูลู/ด�วิยกลู�องจ+ลูที่รรศนิ/ได�หร อไมื่ หากการเก�ดมื่�วิเที่ชี�นิเป,นิแบบการเก�ดเฉพาะที่�� ย อมื่จะเป,นิการยากที่��จะส�งเกตการณ/เปลู��ยนิแปลูงของย�นิ โดยใชี�กลู�องจ+ลูที่รรศนิ/แลูะส�ย�อมื่โครโมื่โซมื่ แต หากมื่�วิเที่ชี�นิที่��เก�ดข�*นิมื่�การเปลู��ยนิแปลูงที่��ชี�ดเจนิในิระด�บโครโมื่โซมื่ก9จะส�งเกตได�ง ายข�*นิ ส��งก อกลูายพ�นิธุ+/ที่�*งที่��เป,นิร�งส�แลูะสารเคมื่� รวิมื่ที่�*งควิามื่ผ�ดพลูาดที่��เก�ดขณะมื่�การแบ งเซลูลู/แบบไมื่โอซ�ส สามื่ารถที่0าให�เก�ดมื่�วิเที่ชี�นิในิระด�บโครโมื่โซมื่ได� ด�งต�วิอย างของโรคที่��เก�ดข�*นิจากควิามื่ผ�ดปกต�ของโครโมื่โซมื่ ต อไปนิ�*

กลู+ มื่อาการคร�ด"ซาต/ เอ *อเฟี?* อภาพโดย นิพ. วิรศ�กด�C โชีต�เลูอศ�กด�C

ภาควิ�ชีาก+มื่ารเวิชีศาสตร/ คณะแพที่ยศาสตร/ จ+ฬาลูงกรณ/มื่หาวิ�ที่ยาลู�ย

จะเห9นิได�วิ ากลู+ มื่อาการคร�ด"ชีาต/ (criduchat) เป,นิโรคที่��เก�ดจากการเปลู��ยนิแปลูงโครงสร�างของโครโมื่โซมื่ มื่�ควิามื่ผ�ดปกต�ที่��เก�ดก�บส วินิของแขนิส�*นิของโครโมื่โซมื่ค" ที่�� 5 ขาดหายไป พบประมื่าณ 1 ต อ 50,000 ของเด9กแรกเก�ด พบในิเด9กหญ�งมื่ากกวิ าเด9กชีาย ในิอ�ตราส วินิ 2 ต อ 1 มื่�ลู�กษณะผ�ดปกต� ค อ ศ�รษะเลู9ก ใบหนิ�ากลูมื่ ตาเลู9กอย" ห างก�นิ แลูะเฉ�ยง ด�*งจมื่"กแบนิ ใบห"อย" ต0�ากวิ าปกต� เส�นิสายเส�ยง (vocal cord) ผ�ดปกต� ที่0าให�เส�ยงเลู9กแหลูมื่คลู�ายเส�ยงร�องของแมื่วิ ป=ญญาอ อนิ อาจมื่�ชี�วิ�ตอย" ได�จนิถ�งเป,นิผ"�ใหญ มื่�วิเที่ชี�นิระด�บโครงสร�างของโครโมื่โซมื่เป,นิควิามื่ผ�ดปกต�จากการห�กของโครโมื่โซมื่ อาจจะเป,นิส วินิปลูายหร อส วินิกลูางของแที่ งโครโมื่โซมื่ก9ได� ส วินิปลูายที่��ห�กจะเหนิ�ยวิอาจต อก�บต0าแหนิ งเด�มื่ที่0าให�โครโมื่โซมื่นิ�*นิปกต� หร อไมื่ มื่�การต อก�บโครโมื่โซมื่เด�มื่ ชี�*นิส วินิโครโมื่โซมื่ที่��ห�กนิ�*นิเก�ดข�*นิได�หลูายลู�กษณะ

การเปลู��ยนิแปลูงโครงสร�างของโครโมื่โซมื่ 

การเปลู��ยนิแปลูงโครงสร�างของโครโมื่โซมื่เก�ดข�*นิที่�*งที่��จ0านิวินิโครโมื่โซมื่ย�งมื่�เที่ าเด�มื่ แต ส วินิของโครโมื่โซมื่จะเปลู��ยนิไปค อมื่�ส วินิของโครโมื่โซมื่ลูดลูงหร อเพ��มื่ข�*นิ หร อมื่�การเร�ยงต�วิของนิ�วิคลู�โอไที่ด/สลู�บต0าแหนิ งก�นิหร อเปลู��ยนิที่��ไปจากเด�มื่ มื่�ผลูที่0าให�ลู�กษณะของส��งมื่�ชี�วิ�ตเปลู��ยนิแปลูงไป

กลู+ มื่อาการดาวินิ/ เอ *อเฟี?* อภาพโดย นิพ.วิรศ�กด�C โชีต�

เลูอศ�กด�C ภาควิ�ชีาก+มื่าร

เวิชีศาสตร/ คณะแพที่ยศาสตร/ จ+ฬาลูงกรณ/มื่หาวิ�ที่ยาลู�ย 

กลู+ มื่อาการดาวินิ/ (Down syndrome) เก�ดจากจ0านิวินิโครโมื่โซมื่ค" ที่�� 21 เก�นิมื่า 1 แที่ ง เป,นิ 47 โครโมื่โซมื่ มื่�ลู�กษณะที่��ผ�ดปกต� ค อร"ปร างเต�*ย ตาห าง หางตาชี�*ข�*นิ ลู�*นิโตค�บปาก คอส�*นิกวิ�าง นิ�*วิมื่ อนิ�*วิเที่�าส�*นิ ลูายนิ�*วิมื่ อผ�ดปกต� ป=ญญาอ อนิ จากสถ�ต�พบวิ าแมื่ ที่��มื่�อาย+ 45 ป5 มื่�โอกาสเส��ยงในิการมื่�บ+ตรที่��เป,นิโรคนิ�*มื่ากกวิ าแมื่ ที่��มื่�อาย+ 20 ป5 ประมื่าณ 50-60 เที่ า

การเปลู��ยนิแปลูงจ0านิวินิโครโมื่โซมื่มื่�กจะเก�ดข�*นิเมื่ �อมื่�การแบ งเซลูลู/แบบไมื่โอซ�สผ�ดปกต� โดยฮีอมื่อโลูก�สโครโมื่โซมื่จะไมื่ แยกออกจากก�นิในิระยะแอนิาเฟีสของไมื่โอซ�ส I หร อไมื่โอซ�ส II โครโมื่โซมื่จ�งเคลู �อนิย�ายไปย�งข�*วิเด�ยวิก�นิของเซลูลู/ เร�ยกกระบวินิการนิ�*วิ า นิอนิด�สจ�งชี�นิ(non-disjunction) เซลูลู/ส บพ�นิธุ+/จ�งมื่�จ0านิวินิโครโมื่โซมื่ขาดหร อเก�นิ มื่าจากจ0านิวินิปกต� เมื่ �อเซลูลู/ส บพ�นิธุ+/ที่��ผ�ดปกต�นิ�*ปฏ�สนิธุ�ก�บเซลูลู/ส บพ�นิธุ+/ที่��ปกต�จากพ อหร อแมื่ ก9จะได�ไซโกตที่��มื่�จ0านิวินิโครโมื่โซมื่ผ�ดปกต� ซ��งจะมื่�ผลูกระที่บต อการเจร�ญเต�บโตของเอ9มื่บร�โอในิลู�กษณะต างๆก�นิ

การเก�ดนิอนิด�สจ�งชี�นิของออโที่โซมื่เมื่ �อแบ งเซลูลู/แบบไมื่โอซ�ส 

การเปลู��ยนิแปลูงจ0านิวินิโครโมื่โซมื่เก�ดข�*นิได� 2 แบบ ค อ จ0านิวินิเพ��มื่ข�*นิหร อลูดลูง พบได�ที่�*งออโที่โซมื่แลูะโครโมื่โซมื่เพศ ต�วิอย างของโรคพ�นิธุ+กรรมื่ที่��เก�ดจากการเปลู��ยนิแปลูงจ0านิวินิโครโมื่โซมื่

กลู+ มื่อาการ (syndrome) ที่��เก�ดจากการเปลู��ยนิแปลูงจ0านิวินิโครโมื่โซมื่ในิคนิ

ชี �อกลู+ มื่อาการของโรคพ�นิธุ+กรรมื่

ควิามื่ผ�ดปกต�ที่��เก�ด

ก�บโครโมื่โซมื่

ลู�กษณะของโรคพ�นิธุ+กรรมื่

กลู+ มื่อาการ trisomy 13

หร อ พาที่�วิ ซ�นิโดรมื่ (Patau syndrome)

ออโที่โซมื่47,+1

3

ปากแหวิ ง เพดานิโหวิ ตาเลู9ก ห"หนิวิก

ใบห"ต0�า นิ�*วิมื่ อนิ�*วิเที่�ามื่�กเก�นิ ห�วิใจแลูะไตผ�ดปกต� สมื่องพ�การ ป=ญญาอ อนิ ที่ารกตายหลู�งจากคลูอดไมื่ ก��

เด อนิพบประมื่าณ 1/5,000ของที่ารกแรก

คลูอดกลู+ มื่อาการ trisomy 18

หร อ เอ9ดเวิ�ร/ด ซ�นิโดรมื่ (Eawards syndrome)

ออโที่โซมื่47,+1

8

มื่ อก0า ที่�ายที่อยโหนิก ใบห"ผ�ดร"ปเกาะต0�า

ชี �อกลู+ มื่อาการของโรค

พ�นิธุ+กรรมื่

ควิามื่ผ�ดปกต�ที่��เก�ดก�บโครโมื่โซมื่

ลู�กษณะของโรคพ�นิธุ+กรรมื่

กลู+ มื่อาการ เที่อร/เนิอร/ ซ�นิโดรมื่ (Turner

syndrpme)

โครโมื่โซมื่เพศ45,X

เป,นิเพศหญ�ง ร"ปร างเต�*ย คอส�*นิ หนิ�าแก มื่�แผ นิหนิ�งคลู�ายป5กจากต�นิคอลูงมื่าจรดห�วิไหลู เป,นิหมื่�นิ พบประมื่าณ 1/5,000 ของที่ารก

แรกคลูอดเอกซ/วิายวิาย ซ�นิโด

รมื่ (XXY

syndrome)

โครโมื่โซมื่เพศ47,XYY

เป,นิเพศชีายร"ปร างส"งกวิ าปกต� ไมื่ เป,นิหมื่�นิ

พบประมื่าณ 1/

10,000 ของที่ารกแรกคลูอด

ไคลูนิ/เฟีลูเที่อร/ ซ�นิโดรมื่ (Klinefelter

syndrome)

โครโมื่โซมื่เพศ47,XXY

48,XXXY49,XXXXY

เป,นิเพศชีาย แขนิขายาวิ ส"งกวิ าเพศชีาย

ปกต� หนิ�าอกใหญ คลู�ายเพศหญ�ง สะโพกผาย

มื่�กเป,นิหมื่�นิ พบประมื่าณ1/500 ของ

ที่ารกแรกคลูอด

พอลู�พลูอยด/ในิพ ชีเก�ดได� 2 แบบ ค อ ออโตพอลู�พลูอยด/ (autopolyploid) หมื่ายถ�งส��งมื่�ชี�วิ�ตที่��มื่�จ0านิวินิดครโมื่โซมื่เหมื่ อนิก�บพ�นิธุ+/พ อแมื่ เชี นิ ออโตที่ร�พลูอยด/ มื่�ดครโมื่โซมื่เป,นิ AAA. แลูะอ�ลูโลูพอลู�พลูอยด/ (allopolyploid) หมื่ายถ�งส��งมื่�ชี�วิ�ตที่��มื่�จ0านิวินิชี+ดโครโมื่โซมื่ต างจากสป5ชี�ส/ก�นิส วินิใหญ เก�ดการเพ��มื่จ0านิวินิชี+ดเป,นิ 2 เที่ า มื่�โครโมื่โซมื่เป,นิ AABB พ ชีที่��ได�ร�บการปร�บปร+งพ�นิธุ+/เพ �อการใชี�ประโยชีนิ/บางชีนิ�ด เป,นิพ ชีที่��เป,นิ อ�ลูโลูพอลู�พลูอยด/ เพราะมื่�ลู�กษณะของสป5ชี�ส/ต างๆที่��ต�องการ เชี นิ Triticale sp.

การเปลู��ยนิแปลูงจ0านิวินิโครโมื่โซมื่เป,นิชี+ดจากจ0านิวินิด�พลูอยด/ ส��งมื่�ชี�วิ�ตที่��มื่�จ0านิวินิโครโมื่โซมื่มื่ากกวิ า 2 ชี+ด เร�ยกวิ า พอลู�พลูอยด/ (polyploidy) ส วินิใหญ เก�ดจากการแบ งเซลูลู/แบบไมื่โอซ�สผ�ดปกต�จากปรากฏการณ/นิอด�สจ�งชี�นิ ที่0าให�เซลูลู/ส บพ�นิธุ+/มื่�โครโมื่โซมื่ 2 ชี+ด หร อด�พลูอยด/ พอลู�พลูอยด/พบได�ที่�*งในิพ ชีแลูะส�ตวิ/ ส วินิใหญ พบในิพ ชี ที่0าให�พ ชีมื่�ขนิาดใหญ กวิ าพวิกด�พลูอยด/ เชี นิ ขนิาดของดอกหร อผลู นิอกจากนิ�*ย�งมื่�ผลูผลู�ตหร อมื่�การสร�างสารบางอย างเพ��มื่ข�*นิ เชี นิ ข�าวิโพดพ�นิธุ+/ 4n มื่�วิ�ตามื่�นิส"งกวิ าพ�นิธุ+/ 2n ยาส"บพ�นิธุ+/ 4n มื่�สารนิ�โคต�นิส"งกวิ าพ�นิธุ+/ 2n เป,นิต�นิ พ ชีที่��เป,นิพอลู�พลูอยด/เลูขค" ได�แก 4n 6n 8n สามื่ารถส บพ�นิธุ+/แลูะถ ายที่อดพ�นิธุ+กรรมื่ต อไปได� แต พ ชีที่��เป,นิพอลู�พลูอยด/เลูขค�� ได�แก 3n 5n 7n มื่�กเป,นิหมื่�นิ จ�งนิ0ามื่าใชี�ประโยชีนิ/ในิการผสมื่สายพ�นิธุ+/เพ �อให�ได�พ ชีที่��ไมื่ มื่�เมื่ลู9ด เชี นิ แตงโมื่ อง+ นิ เป,นิต�นิ

พอลู�พลูอยด/ในิส�ตวิ/พบนิ�อยกวิ าในิพ ชี ส0าหร�บการเปลู��ยนิแปลูงจ0านิวินิโครโมื่โซมื่ในิคนิ ส วินิใหญ เป,นิการเพ��มื่ข�*นิหร อลูดลูงเป,นิจ0านิวินิแที่ ง ที่0าให�อาย+ส�*นิ พ�การที่างร างกายหร อสมื่อง ส วินิพอลู�พลูอยด/จะพบได�นิ�อยเพราะมื่�ผลูกระที่บที่��ร+นิแรงที่0าให�เอ9มื่บร�โอเส�ยชี�วิ�ตต�*งแต อย" ในิครรภ/มื่ารดา

อย างไรก9ตามื่การเปลู��ยนิแปลูงโครงสร�างแลูะจ0านิวินิของโครโมื่โซมื่จ0าเป,นิต�องอย" ในิขอบเขตที่��จ0าก�ด จ�งจะที่0าให�ส��งมื่�ชี�วิ�ตนิ�*นิอย" รอดได� ถ�าการเปลู��ยนิแปลูงเก�ดข�*นิมื่ากเก�นิไปก9จะที่0าให�ส��งมื่�ชี�วิ�ตถ�งตายได� บางคร�*งการเร�ยงต�วิแบบใหมื่ อาจที่0าให�การด0ารงชี�วิ�ตด�กวิ าเร�ยงต�วิของย�นิแบบเด�มื่ แลูะสามื่ารถ ายที่อดไปย�งร+ นิต อๆไปได� มื่�ผลูที่0าให�เก�ดวิ�วิ�ฒนิาการของส��งมื่�ชี�วิ�ตชีนิ�ดนิ�*นิๆ ควิามื่ผ�ดปกต�ของโครโมื่โซมื่บางคร�*งเมื่ �อเก�ดข�*นิแลู�วิจะเก�ดผลูเส�ยแต ก9ไมื่�ที่0าให�ถ�งตาย ด�งนิ�*นิการเปลู��ยนิแปลูงที่��เก�ดข�*นิก�บโครโมื่โซมื่แลูะ DNA จ�งมื่�ผลูที่0าให�ลู�กษณะของส��งมื่�ชี�วิ�ตแตกต างก�นิไป แต หากเก�ดการเปลู��ยนิแปลูงที่าพ�นิธุ+กรรมื่แลูะให�เป,นิผลูลูบ เชี นิ การเก�ดโรคที่างพ�นิธุ+กรรมื่ก�บมื่นิ+ษย/จะสร�างป=ญหาที่างด�านิจ�ตใจ เศรษฐก�จ แลูะส�งคมื่เป,นิอย างมื่าก อย างไรก9ด�ควิามื่หลูากหลูายของย�นิที่��เก�ดจากมื่�วิเที่ชี�นิที่0าให�เก�ดการแปรผ�นิที่างพ�นิธุ+กรรมื่ จ�งที่0าให�ลู�กษณะที่างพ�นิธุ+กรรมื่ของส��งมื่�ชี�วิ�ตเปลู��ยนิแปลูง เก�ดส��งมื่�ชี�วิ�ตชีนิ�ดต างๆอย างหลูากหลูาย ซ��งเป,นิต�นิเหต+ ที่��นิ0าไปส" การเก�ดวิ�วิ�ฒนิาการของส��งมื่�ชี�วิ�ตต อไปในิอนิาคต