DISGENESIAS CEREBRALES

DISGENESIA CEREBRAL Las malformaciones del desarrollo en general y las neurolgicas en especial, fueron inicialmente identificadas por los patlogos, ya que no existan recursos tcnicos para su diagnstico en vida del paciente. El advenimiento de la TAC ( 1970s ) y sobre todo las diferentes tcnicas de RMN ( mediados de los 80 ), permitieron estos diagnsticos en la prctica mdica diaria. Ej.. El diagnstico de los trastornos de migracin nuronal: lisencefalia, polimicrogiria, heterotopias subependimarias o subcorticales, hemimegaloencefalia y esquizencefalia son hechos cotidianamente, gracias al aporte de las nuevas tcnicas de imgenes.

DISGENESIA CEREBRALCuerpo calloso (CC) Son tres las grandes comisuras cerebrales: cuerpo calloso, comisura anterior y comisura del hipocampo, por donde transcurren las prolongaciones neuronales de un hemisferio cerebral al otro. La formacin del CC comienza alrededor de la semana 11 y su estructura est esencialmente completa alrededor de la semana 20 de la gestacin Divisin del cuerpo calloso normal: pico, rodilla, cuerpo y rodete La agenesia o hipoplasia del CC tiene una incidencia de 1 en 20 000 individuos; puede presentarse como nica malformacin o acompaarse de otros trastornos estructurales del SNC. Causas de anomalas del CC: el alcohol, metabolopatas, vasculares, genticas y cromosmicas.

DISGENESIA CEREBRALSndromes con Agenesia del Cuerpo Calloso (ACC) Sndrome de Aicardi Sndrome de Andermann Sndrome de Shapiro Sndrome acrocallosal Sndrome FG Sndrome fetal alcohlico

DISGENESIA CEREBRALSndromes genticos con Agenesia del Cuerpo CallosoSndrome de Aicardi Herencia dominante lig X ( hembras ) Sndrome de West Agenesia del cuerpo calloso Coriorretinopata y microftalma Anomalas intracraneales: heterotopias y displasias corticales ( polimicrogiria) Quistes supra e infratentoriales Hipoplasia cerebelosa Papilomas de los plexos coroides

DISGENESIA CEREBRALSndromes con Agenesia del Cuerpo CallosoSndrome Fetal Alcohlico (SFA) La agenesia del CC es la anomala ms frecuente en el SFA Diagnstico 1- La historia de consumo de alcohol materno 2- Caractersticas faciales: disgenesia de la lnea media craneofacial 3- Cuadro neurolgico 4- Por imgenes: ACC, ventriculomegalia, cavum del septum pelcido y cavum del septum vergae

DISGENESIA CEREBRALAnomala de Arnold Chiari Tipo I Amgdalas cerebelosas descendidas dentro del canal cervical alto Tipo II Acompaan a las amgdalas el vermis hipoplsico,acortamiento mdula cervical, siringomielia y anomalas de la lnea media cerebral Tipo III Meningoencefalocele cervical u occipital Anomalas asociadas: Siringomielia en un 60-70 % de los casos Meningocele y mielomeningocele

Holoprosencefalia Constituye un defecto ms o menos completo de la divisin del prosencfalo; sagitalmente en hemisferios cerebrales y transversalmente en telencfalo y diencfalo En 1971 Meyer las dividi en - alobar - semilobar - lobar La alobar es la ms grave, el cerebro tiene una cavidad nica, sin fisura interhemisfrica. La cara presenta severas anomalas como labio y paladar hendidos Es muy frecuente en las trisomas sobre todo en la 13 y 18

Dandy-WalkerMalformacin del SNC dada por: agenesia parcial o total del vermis cerebeloso, dilatacin qustica de la fosa posterior que comunica con el cuarto ventrculo e hidrocefalia Se asocia a otras malformaciones en el 68% de los pacientes: la ms comn es la agenesia del cuerpo calloso heterotopias y formacin anormal de los girus corticales estenosis del acueducto, disrafias y tumores congnitos

DISGENESIA CEREBRAL Espectro de los Trastornos de la Migracin y Organizacin Neuronal Lisencefalia Polimicrogiria Megaloencefalia unilateral Esquizencefalia Displasias corticales no lisenceflicas

DISGENESIA CEREBRALLisencefalia: concepto Corteza cerebral lisa o relativamente lisa Comprende la agiria (ausencia de girus) y la paquigiria (girus muy anchos y escasos) Corteza cerebral anormalmente ancha y con simplificacin de su laminado Heterotopia neuronal difusa

DISGENESIA CEREBRALPrincipales tipos de Lisencefalia Microlisencefalia Lisencefalia clsica con bandas heterotpicas subcorticales Lisencefalia con agenesia de cuerpo calloso Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa Cobblestone cortex (corteza empedrada o granular)

DISGENESIA CEREBRAL Regin Espinal Disrafismos ( defectos de cierre del tubo neural ) Meningocele y mielomeningocele Sndrome de la mdula fija o anclada Diastematomielia o Diplomielia Lipomas, quistes, dermoides, epidermoides

Enfermedades neurocutneasI- Herencia AD - Neurofibromatosis tipo I y Tipo II - Esclerosis tuberosa II- Herencia AR - Ataxia-telangiectasia III- Herencia ligada al X - Incontinencia pigmenti IV- Anomalas neurovasculares congnitas no hereditarias - Sndrome de Sturge-Weber - Sndrome de Klippel- Trenaunay V- Otras anomalas congnitas - Hipomelanosis de Ito

PCI : Encefalopata Hipxico- Isqumica

Sustrato anatomopatolgico : Necrosis selectiva neuronal Status marmoratus Lesin cerebral parasagital Leucomalacia periventricular Lesiones cerebrales isqumicas focales y multifocales