Emelt szintű biológia mintakérdések

Biokémia, sejtbiológia1. SZTERÁNVÁZAS VEGYÜLETEKa, Mi jellemző a szteránvázas vegyületek kémiai felépítésére és oldhatósági tulajdonságaira?b, Hol keletkeznek a szervezetben és milyen biológiai funkcióval rendelkeznek? Jellemzésében térjen ki ezen vegyületeknek az emésztésben a ivari és egyéb hormontermelésben játszott szerepére, jellemezze az egyes hormonokat termelődésük helye, a termelődésük szabályozása és biológiai hatása alapján!

2. AZ ATPMinek a rövidítése az ATP. Mi jellemző az ATP kémiai felépítésére? Mi a biológiai szerepe? Milyen folyamatokban keletkezik és milyen folyamatokhoz szükséges ATP?

3. BIOLÓGIAI MEMBRÁNOKIsmertesse a sejtmembrán és a sejten belüli membránok felépítését és biológiai funkcióját! Milyen sejtalkotók felépítésében fontosak a membránok? Ismertesse a membránon keresztüli szállító (transzport) folyamatok fajtáit, azok mechanizmusait!

4. ENZIMEKMik az enzimek? Mutassa be az enzimek felépítését és működését! Hogyan csoportosíthatók az enzimek működésük alapján? Nevezzen meg 3 ilyen csoportot! Mi az enzimindukció? Mutassa be az enzimtermelés szabályozását az E. coli tejcukor-operonjának működése alapján!

5. KEMÉNYÍTŐ ENZIMATIKUS LEBOMLÁSÁNAK MIKROSZKÓPOS VIZSGÁLATAOlvassa el a kísérlet leírását, majd elemezze a kísérletet a kérdések alapján!Mikroszkópi tárgylemezekre kaparékot készítünk száraz és csíráztatott búzaszemekből. Vizet cseppentünk a kaparékokra, fedőlemezzel lefedjük őket, majd mikroszkópban megvizsgáljuk azokat. Az alábbi képek a mikroszkópi kép egy-egy jellegzetes részletét mutatják:

Ezután Lugol-oldatot cseppentünk a tárgylemezen lévő kaparékok mellé és átszívatjuk a kaparékokon. Ennek hatására a szemcsék kék színűre festődnek.(Perendy Mária: Biológiai gyakorlatok kézikönyve. Gondolat, Budapest, 1980., Sárkány-Szalai: Növényszervezettani gyakorlatok, Tankönyvkiadó 1956. alapján)1. Melyik kép mutatja a száraz és melyik a csíráztatott búzaszemből készült kaparékot és miért? Milyen

folyamat játszódott le a csírázás során és mi ennek a növényélettani szerepe? Minek a hatására játszódik le ez a folyamat?

2. Milyen anyagokat nevezünk enzimeknek? Röviden és általános formában ismertesse az enzimreakciók lépéseit! Milyen energetikai magyarázata van az enzimek hatásának?

3. Mi történik a Lugol-oldat hatására a kaparékokkal és miért?4. Jellemezze a keményítőt kémiai szerkezete, növény- és állatélettani szerepe alapján!5. Milyen növényi rész a búzaszem? Hogyan és miből keletkezik a búza egyedfejlődése során? Milyen

részei vannak?

1. 2.

1. A képeken keményítő szemcséket láthatunk, amelyek a búzaszemben raktározott tápanyagok. Az 1. kép a csíráztatott, a 2. a száraz búzaszemből készült kaparékot mutatja.A csírázó búzaszemben megindul a keményítő enzimatikus lebomlása (hidrolízise), amelynek során az oldhatatlan keményítőből vízoldható glükóz keletkezik, amit a csíranövény felhasználhat. A folyamat tehát a keményítő bontó enzim (amiláz) hatására indul meg, majd a keletkező maltóz, szintén enzimek segítségével tovább bomlik glükózra.3. A keményítő szemcsék a Lugol-oldatban (KI-os jód oldat) lévő jód hatására festődnek kékre, mert a keményítő a jóddal kék színreakciót ad. A kék szín a keményítő (amilóz) hélixbe bekerülő jód molekulától származik. (Valójában a kék színreakcióért a jód molekulák és a jodid ionok egyesüléséből származó trijodid ill. pentajodid ionok a felelősek és ezek jutnak be a keményítő hélixbe.)A keményítő poliszacharid, glükóz (szőlőcukor) [vagy maltóz (malátacukor)] egységekből épül fel, vízben nem oldható [vagy forró vízben részben kolloidálisan oldható], pl. nem édes ízű, nem redukáló tulajdonságú, helikális szerkezetű amilózból és amilopektinből áll, kötésrendszere: α-D-glükóz polimerje, a glükóz 1-4 C atomjain lévő hidroxil csoportok vesznek rész az összekapcsolódásban, az amilopektinban 1-6 láncelágazások vannak.4. A keményítő poliszacharid, glükóz (szőlőcukor) [vagy maltóz (malátacukor)] egységekből épül fel, vízben nem oldható [vagy forró vízben részben kolloidálisan oldható], pl. nem édes ízű, nem redukáló tulajdonságú, helikális szerkezetű amilózból és amilopektinből áll, kötésrendszere: α-D-glükóz polimerje, a glükóz 1-4 C atomjain lévő hidroxil csoportok vesznek rész az összekapcsolódásban, az amilopektinban 1-6 láncelágazások vannak.A keményítő növények raktározott tápanyaga. Magvakban, termésekben, gumókban raktározódik, amit az ezekből fejlődő új növény felhasznál növekedése kezdeti szakaszában, amíg nem képes önálló táplálkozásra, pl. magvak csírázásakor, burgonyagumó kihajtásakor. Az állatok számára könnyen emészthető tápanyagforrás. Az emésztés során a nyálban és a hasnyálban lévő amiláz hatására maltózon át glükózzá bomlik.5. A búzaszem termés. Részei a termésfal és a mag (össze vannak nőve). A termésfal a magház falából a mag a kettős megtermékenyítés során megtermékenyülő magkezdeményből fejlődik.

6. A KÖZEG KÉMHATÁSÁNAK BEFOLYÁSA AZ ENZIMMŰKÖDÉSREOlvassa el a kísérlet leírását, majd elemezze a kísérletet a kérdések alapján!Három kémcsőbe 1–1 cm3 pepszin-oldatot tettünk. Az elsőhöz 15 cm3 3%-os sósav-oldatot, a másodikhoz 15 cm3 0,3%-os sósav-oldatot, a harmadikhoz 15 cm3 1%-os nátrim-hidroxid-oldatot (lúg oldatot) adtunk. A kémcsövek tartalmát összeráztuk, majd mindhárom kémcsőbe nagyon vékony főtt tojásfehérje-darabkát tettünk. A kémcsöveket 38°C-os vízfürdőbe helyeztük, majd 45 perc után megvizsgáltuk a belehelyezett tojásfehérjét.A tojásfehérje a második kémcsőben eltűnt (feloldódott), a másik két kémcsőben nem észleltünk látható változás!(Perendy Mária: Biológiai gyakorlatok kézikönyve. Gondolat, Budapest, 1980. 336–337. o. alapján)1. Milyen anyagokat nevezünk enzimeknek? Röviden és általános formában ismertesse az enzimreakciók

lépéseit! Milyen energetikai magyarázata van az enzimek hatásának?2. Hol termelődik, és hol hat az ember szervezetében a pepszin? Milyen anyag szükséges a Mit emészt,

mivé, milyen közegben?3. A kísérlet tanúsága szerint melyik kémcső pH-ja a legkedvezőbb a pepszin működése számára?4. A másik két kémcsőben miért nem történt emésztés?5. Milyen típusú molekula a pepszin? Miért érzékenyek az enzimek a közeg kémhatására?6. Tervezzen meg egy hasonló kísérletet, amely a közeg hőmérsékletének hatását mutatná az

enzimaktivitásra!

7. BIOLÓGIAI OXIDÁCÓIsmertesse a biológiai oxidáció részfolyamatait! Hol történnek az egyes részfolyamatok, hol keletkezik az ATP és hol használódik fel a légzési oxigén?

8. FOTOSZINTÉZISMutassa be a hajtásos növények fotoszintetikus pigmentanyagait, értelmezze a fotoszintézis fény-, és sötétszakaszának fő történéseit! Ismertesse a kloroplasztisz felépítését és szerepét a fotoszintézisben.

9. FEHÉRJESZINTÉZISMutassa be az eukarióta sejtekben zajló fehérjeszintézis folyamatát! Milyen sejtalkotók és milyen molekulák vesznek részt a folyamatban? Mi és hogyan határozza meg a kialakuló fehérje szerkezetét? Mi jellemző a genetikai kódra?

10. A DNS SZERKEZETE

Olvassa el figyelmesen az alábbi szöveget és válaszoljon a kérdésekre!A DNS molekula szerkezetét s ezzel az örökítés és a fehérjeszintézis elvi alapját is több kutató eredményeit fölhasználva James Watson és Francis Crick fedezte föl. Watson és Crick olyan modellt dolgozott ki, amely megfelelt a Maurice Wilkins által röntgendiffrakciós módszerrel készített képnek a DNS molekuláról. A három kutató együttesen kapott Nobel-díjat a DNS szerkezetének felfedezésért.J. Watson így számol be a sorsdöntő napról, amikor felismerték a DNS térbeli szerkezetét:

„Francis még be sem lépett az ajtón, máris áradt belőlem a szó: mindenre megvan a megoldás! Elvből ugyan szkeptikus volt pár pillanatig, de a hasonló alakú A-T és C-G párok megtették a hatást. Hiába próbálta különböző módon összehozni a bázisokat, nem talált a Chargaff-szabályoknak megfelelő egyéb megoldást. (...)

Most az volt a kérdés, vajon az A-T és G-C bázispárok könnyen megfelelnek-e annak a gerinc konfigurációnak, amelyet az elmúlt két héten kieszeltünk. Első pillantásra olyan volt ez, mint egy jó fogadás, hiszen középen nagy, szabad helyet hagytam a bázisoknak. De mindketten tudtuk, hogy haza nem megyünk addig, amíg olyan modellt nem építünk, amely sztereokémiailag tökéletesen megfelelő. Azt is tudtuk, hogy sokkal fontosabb dologról van szó, semmint hogy vaklármát csapjunk. Még a gyomrom is émelygett, amikor másnap Francis berobbant az Eagle-be, hogy minden hallótávolban ülő vendégnek elmondja: felfedeztük az élet titkát.”(J. Watson: A kettős spirál (1968) Gondolat 1970. alapján)szkeptikus = kétkedőkonfiguráció = térbeli helyzetsztereokémia = a molekulák térbeli szerkezetét vizsgáló tudományág1. Mit jelent a DNS rövidítés? Mi a magyarázata ennek az elnevezésnek?2. A Chargaff-szabályok szerint minden DNS-ben az adeninbázisok mennyisége a timinekével, a

guaninoké pedig a citozinokéval egyezik meg. Hogyan használta fel ezt az ismeretet Watson és Crick? Hogyan magyarázzuk ma?

3. Milyen „gerinckonfigurációt eszelhettek ki” a kutatók az elmúlt két héten?4. Fejtse ki, mit érthetett azon Francis Crick, hogy „felfedeztük az élet titkát”!5. Magyarázza meg, hogyan rejlik a DNS szerkezetében az információhordozó, örökítő

(önmegkettőződő) szerep!6. Eddigi tanulmányai alapján hasonlítsa össze a DNS-t és az RNS-t kémiai szerkezete és biológiai

funkciói alapján!7. Mit neveznek genetikai kódnak? Hol található ez a sejtben és mi jellemzi ezt a kódot?

11. FEHÉRJÉKJellemezze a fehérjék kémiai felépítését, a molekulák térszerkezetét (szerkezeti szintek), az ezt stabilizáló kötéseket! Mi a fehérjék biológiai funkciója? Legalább 5 különböző feladatot ellátó fehérjét, fehérje-típust említsen meg! Hol zajlik fehérjeemésztés az emberi tápcsatornában? Milyen enzimek hatására és mi ezeknek az enzimeknek a pH optimuma?

12. AMINOSAVAK ÉS FEHÉRJÉKMutassa be az aminosavak általános képletét, a fehérjeépítő aminosavak fő csoportjait és a peptidképződést! Ismertesse a fehérjék általános szerkezetét, szerkezeti szintjeit a hemoglobin példáján! Jellemezze a fehérjék biológiai szerepét és mondjon ezekre példákat! Magyarázza, miért elengedhetetlen alkotói étrendünknek az esszenciális aminosavak!

13. A BÉTA-KAROTINOlvassa el figyelmesen az alábbi szöveget és válaszoljon a kérdésekre!A narancssárga színű béta-karotin évszázadok óta van nemcsak a szakácsok, hanem a vegyészek látókörében is. A múlt század közepe óta használják színezékként, a rák megelőzésében is szerepe van, és szerkezetének megfejtéséért Nobel-díj járt.A béta-karotin adja a sárgarépa, a sütőtök és a sárgadinnye jellegzetes színét, de megtalálható a tojássárgájában is. A vegyület a karotinoidok közé sorolható, melyek izoprénvázas molekulák. Színe a kettős és egyszeres kötések jellegzetes elrendeződésének köszönhető.

izoprén (2-metil-buta-1,3-dién) egy karotinoid középső része

a béta-karotin

A karotinoidokat már a XIX. században sikerült elkülöníteni és az 1950-es évek óta állítják elő őket élelmiszer színezékek előállítására. A béta-karotin az A-vitamin provitaminja. Ez azt jelenti, hogy belőle A-vitamin (retinol) képződik, amit a szerkezeti hasonlóság is jól mutat.

A béta-karotin az A-vitamin legfontosabb forrása, hiszen felesleg esetén elraktározódik.Elsőként a Roche cég állított elő béta-karotint élelmiszeripari célokra. A jellegzetes narancssárga szín abból adódik, hogy a molekula a 400-500nm hullámhosszú (zöld-kék) tartományban nyeli el a fényt, így a vörös és a sárga árnyalatok verődnek vissza. Az említett gyümölcsökön és zöldségeken túl a karotinoidok előfordulnak a falevelekben is. A zöld színű klorofill azonban eltakarja a jellegzetes sárga színt, amely azonban megjelenik ősszel, amikor a klorofill elbomlik. A béta-karotint margarinok, vajak, jégkrémek és üdítőitalok színezésére használják. Előnye más színezékekkel szemben, hogy természetes eredetű anyag.A karotinoidok antioxidánsként viselkednek, ezért csökkenthetik a rák bizonyos fajtáinak kockázatát. Egyes kutatások szerint a béta-karotinban gazdag étrenddel csökkenhet a tüdő-, bőr-, gyomor-, vastagbéldaganatok száma. Más felmérések szerint a karotinoidok csökkentik a szív- és érrendszeri betegségek előfordulási arányát és jó hatással vannak a koleszterin szintre. A C-vitaminnal együtt fogyasztott nagyobb mennyiségű béta-karotin a szürke hályog megelőzésében játszik szerepet.(www.sulinet.hu/tart/ncikk/af/0/6344/karotin.htm alapján)1. Oldhatósági tulajdonságuk alapján milyen vegyületcsoportba tartoznak a karotinoidok? Milyen típusú

oldószerben oldódnak jól? Nevezzen meg két ilyen oldószert!2. Nevezzen meg három olyan növényt, amely sok karotinoidot tartalmaz!3. Milyen növényi szervekben említi meg a szöveg a karotinoidok előfordulását?4. Kémiai szempontból a karotinoidok két csoportra oszthatók. Melyek ezek, miben térnek el egymástól,

és melyikbe tartozik a béta-karotin?5. Jellemezze a karotinoidokat kémiai szerkezetük alapján! Milyen kapcsolat van a kémiai szerkezetük

és a színük között!6. Melyik sejtalkotóban, és annak melyik részében találhatók karotinoidok nagy mennyiségben és miért?7. Milyen szerepet játszanak a karotinoidok a fotoszintézisben?8. Mire használják az élelmiszeriparban a karotinoidokat? Mondjon erre két példát is. Miért előnyös a

karotinoidok élelmiszeripari felhasználása?9. Milyen szerepe lehet a karotinoidoknak az egészség megőrzésében?10. Milyen kapcsolat van az A-vitamin, a béta karotin és a farkasvakság között?

14. AZ ASZPARTÁMOlvassa el figyelmesen az alábbi szöveget és válaszoljon a kérdésekre!1965-ben egy Jim Schlatter nevű vegyész fekélyellenes gyógyszerek előállításával foglalkozott. Ennek során egy 4 aminosavból álló ún. tetrapeptidet állított elő. A munka során köztitermékként előállította az aszpartil-fenilalanin dipeptid metil észterét is, melyből véletlenül a kezére került egy kevéske. Tudósunk,

később lapozás közben véletlenül megnyalta az ujját, amikor felfigyelt az édes ízre. A vegyület nem volt mérgező, hiszen természetes aminosavakból állították elő. Schlatter munkatársa a kávéjában is kipróbálta az új vegyületet és kiderült, hogy az édes íz minden mellék- és utóíztől mentes. Így indult útjára a világ egyik legelterjedtebb édesítőszere, mely több néven is forgalomba került: Aspartam, Canderel, Equal, NutraSweet stb.

Az aszpartám (N-L-alfa-aszpartil-L-fenilalanin-1-metil-észter) relatív molekulatömege 294,31, összegképlete: C14H18N2O5. A szervezetben alapelemeire bomlik, azaz aszparaginsavra, fenilalaninra és metanolra. Édesítő ereje 180-szor nagyobb, mint a cukoré, ezért mind mennyiségben, mind pedig energiatartalomban (≈17J/g) kevesebbet jelent.A fenilalanin ún. esszenciális aminosav, míg az aszparaginsav nem az. A fenilketonúriában szenvedők nem képesek lebontani a szervezetükbe került fenilalanint, ezért számos terméken szerepel, hogy mennyit tartalmaznak ebből az aminosavból.A metanol sem idegen a szervezetünktől, bár igen kis mennyiségekben jelenik meg, hiszen komolyabb adagokban mérgező. Az alábbi táblázat a szervezetbe jutó metanol (más néven metil-alkohol) mennyiségét mutatja 0,33 l üdítő esetén.

"light" üdítő 0,024 gnarancslé 0,018 galmalé 0,021 ggrapefruitlé 0,046 gparadicsomlé 0,085 g

Időről időre fellángol a vita, hogy egyik vagy másik édesítőszer mérgező illetve rákkeltő. Ezeket a történeteket és véleményeket óvatosan kell kezelni, mert nem ritka, hogy ezeket valamelyik konkurens cég híve terjeszti. Az édesítőszerek területén az aszpartám a háttere (pontosabban az összetétele) miatt az egyik legbiztosabb és legédesebb versenyző.(www.sulinet.hu/kemia/anyag/homolek/homolek.htm alapján)1. Mit jelent a szövegben említett dipeptid és tetrapeptid kifejezés?2. Milyen típusú reakcióval keletkeznek ezek az anyagok?3. Mit jelent az aszpartám kémiai nevében szereplő „alfa” kifejezés?4. A szövegben szereplő képletben mutassa meg a peptid csoportot! Mely atomok alkotják a csoportot?5. Milyen tulajdonságai miatt alkalmas az aszpartám a cukor pótlására?6. Miért előnyösebb édesítőszer, mint a glükóz? Milyen egészségügyi problémát jelenthet a használata?7. Mit jelent a szövegben említett esszenciális aminosav kifejezés?8. A szöveg szerint az aszpartám a szervezetben építőegységeire bomlik le. Mik ezek az építőegységek?

Hol történik meg ez a lebontási folyamat, minek a hatására és kémiailag milyen típusú reakció a lebontás?

9. Mi lehet a sorsa az aszpartám lebontása során keletkező aminosavaknak? Ismertesse részletesen hogyan és hová kerülnek és hogyan alakulhatnak át?

15. A BIOLÓGIAI OXIDÁCIÓOlvassa el a következő szemelvényt, és értelmezze az alábbi kérdések segítségével!

CnH2nOn + nO2 = nH2O + nCO2 + Energia

... ez a reakció valamennyi sejtben végbemegy, akár a növényben, akár a növénnyel táplálkozó állatban (növényevők) van ez a sejt, akár azokban az állatokban, amelyek a növényt evő állatokkal táplálkoznak (ragadozók).

A szénnel fűtött gőzmozdony analógiája azt sugallja, hogy ennek a reakciónak a lényege a C egyesülése (oxidációja) O2 –vel. C alkotja az egész molekula vázát, és az oxigénnel végbemenő reakciója gazdag energiaforrást jelent, a tápanyagmolekula H2nOn egysége n H2O viszont nem képvisel energiát.

H. Wieland nevéhez fűződik az a felfedezés, hogy ez nem így van, és ez a modern biokémia egyik legnagyobb eredménye.

Wieland szerint, akinek a nézetét nagy mennyiségű modern irodalom támasztja alá, a tápanyagmolekula oxidációja H-atomok lehasításából áll. Az egész tápanyagmolekula lényegében csak kis rész hidrogénből áll, szénatomjai a fogasok, amelyekre a H-atomok fel vannak „akasztva”. Hogy Wieland nomenklatúráját (=nevezéktanát) használjuk, a tápanyagmolekula egy „H-donor” (= H-forrás). Ezért ebben a könyvben a tápanyagot egyszerűen „donornak” fogom nevezni.

Az elő gépezetet a donor által leadott H oxidációja hajtja. Magasabb rendű szervezetekben ez a reakció az energia egyetlen végső forrása, amely tehát csak egy fűtőanyagot ismer: a hidrogént. A hidrogén az élet üzemanyaga. A H2-nek H2O-vá oxidálása … egyike a kémikusok számára ismeretes, energiában leggazdagabb reakcióknak. A biológiai oxidációnak nem az a célja, hogy ezt az energiát felszabadítsa. A cél az, hogy oly módon szabadítsa fel ezt az energiát, hogy átvihető legyen az energiát igénylő sejtfolyamatok számára. A hővé alakult energia az élő gépezet számára elveszett.(Szent-Györgyi Albert: Az élő állapot. Kriterion, Bukarest, 1973. A biológiai oxidációról, 21–23. o. alapján)1. Milyen biokémiai folyamatnak felel meg a fent leírt egyenlet? Írja fel szőlőcukor-molekulával!2. Honnan származnak a kiindulási anyagok, hova kerülnek a termékek, ha a felírt folyamat egy

emlősállat vagy egy zárvatermő növény sejtjében megy végbe?3. Milyen három fő szakaszra bontható a biológia oxidáció folyamata? A sejt melyik részében, melyik

sejtszervecskében (s annak melyik részében) játszódik le a három részfolyamat?4. Melyik részfolyamatot nevezték el az idézet szerzőjéről? Ismertesse vázlatosan mi történik ebben a

részfolyamatban?5. Milyen formában raktározódik az energia, „hogy átvihető legyen az energiát igénylő sejtfolyamatok

számára”? Hogyan szabadítja fel később a sejt ezt az energiát?6. Melyik molekula vesz részt a „donorról” származó hidrogén szállításában? Ismertesse ennek

szerkezetét! Mi történik a szállítómolekulával a biológiai oxidáció harmadik részfolyamatában?

16. AZ ERJEDÉSOlvassa el figyelmesen az alábbi szöveget és válaszoljon a kérdésekre!

Az erjedés más néven fermentáció, a habképződéssel kísért bor- és a sörelőállítás formájában már több mint 10 000 éve ismeretes. Azt azonban, hogy a habképződést az előállítás során felszabaduló szén-dioxid gáz okozza, csak a XVII. században ismerték fel, a folyamat lényegét pedig csak a XIX. században fedezte fel Louis Pasteur. Ő használta először – a mainál szűkebb értelemben – a fermentáció kifejezést a cukortartalmú anyagok olyan átalakulásának leírására, melyet élesztőgombák vagy más mikroorganizmusok anaerob körülmények között történő szaporodása idéz elő. Pasteur azt is felismerte, hogy az erjedés során az etil-alkohol és a szén-dioxid mellett más anyagok is keletkeznek.

Az 1920-as években felfedezték, hogy amikor az izomban, anaerob körülmények között, a glükóz tejsavvá alakul át, ugyanolyan köztes anyagok keletkeznek, mint a gabonaszemek erjedésekor. Ez a felismerés vezetett ahhoz a lényeges megállapításhoz, hogy az erjedés nemcsak élesztő hatására végbemenő folyamat, hanem sok más, a glükózt hasznosítani képes anyag hatására is lejátszódhat.

A cukrok lebontási mechanizmusát, a glikolízist – először a glükóz tejsavvá alakulásaként – 1930 körül tisztázták a kutatók. Fogalmát, tovább pontosítva, úgy határozták meg, mint amely általában az élő sejtekre jellemző, és amelynek során a glükózból, két molekula három szénatomos piroszőlősav keletkezik. A reakció során keletkező kémiai energia az ATP szintézisét segíti. A piroszőlősav ezek után, oxigén jelenlétében, a citrát-kör (trikarbonsav-ciklus) révén oxidálódik, vagy oxigén hiányában tejsavvá, alkohollá, ill. más termékekké redukálódik. A glükóz piroszőlősavvá történő alakulását Embden–Meyerhof-útnak is nevezik, arról a két német biokémikusról, akik az 1920-as évek végén és az 1930-as években felderítették a reakciósorozatot.

A fermentáció kifejezés – napjainkban újrafogalmazott definíciója szerint – a sejtekben lejátszódó, enzimektől katalizált, energiatermelő folyamatot jelenti, amelynek során az energiagazdag anyagok,

például a glükóz anaerob módon energiaszegény molekulákká alakulnak át. Az enzimek a citoplazmában találhatók a legtöbb sejtben. A reakcióút egyik terméke mindig az energiában gazdag ATP, a másik termék, a piroszőlősav, a sejt típusától és a rendelkezésre álló oxigén mennyiségétől függően különféle átalakulásokon mehet keresztül.

Az ipari erjedési eljárások alapja a megfelelő mikroorganizmusok és a specifikus körülmények megválasztása. Így többféle termék keletkezhet: különféle cukrok élesztővel történő erjesztésekor alkohol, glicerin és szén-dioxid; baktériumokkal történő erjesztéskor butil-alkohol, aceton, tejsav, nátrium-glutamát és ecetsav; penésszel végzett erjesztésekor citromsav, glükonsav és kis mennyiségben antibiotikumok, B12-vitamin és riboflavin (B2-vitamin) jönnek létre.(Britannica Hungarica alapján)1. Milyen különbség van a szénhidrátok biológiai oxidációval és erjedéssel történő lebontásában? Mit

jelent a szövegben említett anaerob kifejezés?2. Becsülje meg mennyivel gazdaságosabb folyamat a biológiai oxidáció, mint az erjedés!3. Milyen értelemben használta Pasteur és milyen értelemben használjuk ma az erjedés fogalmát?4. Készítsen egy rövid vázlatot, hogy milyen termékeken keresztül jön létre a piroszőlősav az élő

sejtekben, és a körülményektől függően hogyan alakulhat tovább!5. Milyen anyagok előállítására alkalmazzák ma ipari méretekben az erjedést, és milyen erjesztő

szervezeteket használnak?6. Hogyan történik a tészta, kenyér megkelése? Milyen kapcsolatba hozható ez a folyamat az erjedéssel?7. Mit okoz az izmokban keletkező tejsav? Milyen körülmények között és miért keletkezik? Hogyan és

hol alakul tovább?8. A szövegben említett citrát-körnek milyen egyéb elnevezését ismeri? Milyen magyar tudománytörténeti

vonatkozása van a folyamatnak?

17. MITÓZISMi jellemző a mitózisra? Mely sejtek osztódnak mitózissal? Ismertesse a mitózis folyamatát (szakaszait)!

18. MEIÓZISMi jellemző a meiózisra? Mely sejtek osztódnak meiózissal? Ismertesse a meiózis folyamatát (szakaszait)!

19. ANYAGCSERETÍPUSOKMilyen anyagcseretípusok fordulnak elő a prokarióták között. Jellemezze az egyes anyagcsere formákat és minden típusra mondjon példát is! Ismertesse a baktériumok környezeti, evolúciós, ipari, mezőgazdasági és egészségügyi jelentőségét! Milyen baktériumok és hogyan játszanak szerepet a következő folyamatokban: tej megalvása, silótakarmány készítése, lucerna táplálkozása, szarvasmarha táplálkozása?C-forrás alapján:autotróf: kemoautotróf = kemoszintetizáló (pl. nitrifikáló bakt.) és fotoautotróf = fotoszintetizáló (pl. kékbakt.)az autotrófok testük szerves anyagait szervetlen szénforrásból (szén-dioxid) építik felheterotróf: testük szerves anyagait szerves szénforrásból építik felA heterotróf baktériumok lehetnek lebontó (szaprofita) táplálkozásúak, amennyiben szénforrásuk nem élő szerves anyag. Ilyen fajok pl. a tejsavbaktériumok, amelyek a tejcukrot alakítják át tejsavvá (rothasztó bakériumok is ilyenek)Az együttélő (szimbionta) baktériumok szerves anyagukat egy másik szervezet anyagaiból veszik fel, de cserébe ezeket a szervezeteknek ők is juttatnak át valamilyen anyagot, így az együttélés mindkét faj szempontjából hasznos. Ilyen fajok pl. a pillangósvirágú növények gyökérgümőiben élő N-kötő baktériumok, amelyek a levegő nitrogénjének megkötésével előállított aminosavakat juttatnak a növényeknek, amely szerves anyaggal (cukorral) látja el őket.Az élősködő (parazita) baktériumok betegségeket okoznak, a gazdaszervezetből felvett szerves anyagokkal táplálkoznak, miközben károsítják a gazdaszervezetet. Ilyen parazita baktérium pl. az emberi tüdőbajt (gümőkórt, tuberkulózist) okozó TBC baktérium Energiaforráas alapján: kemotróf (kemoorganotróf és kemolitotróf) és fototrófA kemolitotróf (kemoszintetizáló) baktériumok energiaforrása valamely szervetlen anyag, amelynek oxidációjával nyernek energiát életfolyamataikhoz. Ilyen fajok például a talajban élő nitrifikáló baktériumok, amelyek a talajban lévő ammóniát (ammóniumiont) oxidálják nitritté vagy nitráttá.

20. SZÍNTEST ÉS MITOKONDRIUM

Hasonlítsa össze a színtest és mitokondrium felépítését és biológiai funkcióját? Milyen folyamatok történnek a színtestben és milyen folyamatok a mitokondriumokban? Hogyan magyarázzuk a színtestek és mitokondriumok evolúciós eredetét és milyen bizonyítékok vannak erre?

21. PROGRAMOZOTT SEJTHALÁLMi a különbség a programozott és a nem programozott sejthalál között?Nem programozott sejthalál (nekrózis): sejten kívüli károsító tényezők hatására bekövetkező sejthalál, amelynek folyamatát a sejt nem képes szabályozni. Általában egy sejtcsoportot érint, membránok károsodnak, a sejt megduzzad és ennek következtében a sejtmembrán felszakad (a membrán csak 3-5% megnyúlásra képes), az immunrendszer működésének következtében genny keletkezik, gyulladás alakulhat ki.Programozott sejthalál (apoptózis, az apoptózis görögül lombhullatást jelent, ami a folyamat aktív, szabályozott voltára utal): a többsejtű élőlényekben lévő fölöslegessé vált vagy károsodott sejt „öngyilkossága”, szabályozott, genetikailag meghatározott (genetikailag programozott) módon történik. A folyamat lehet, hogy csak egy sejtet érint, sejt zsugorodik, DNS és a maganyag lebomlik, a sejtalkotók lebomlanak a sejtplazma feldarabolódik, de a sejtmembrán mindvégig ép marad, lebontott sejtek anyagait újra felhasználja a szervezet. Az elhaló sejtekben lizoszómák keletkeznek, amelyek megemésztik a sejt saját anyagát (ezt a folyamatot autofágiának nevezzük). Az elhalt sejtek, membránnal határolt sejttöredékek végül általában fagocitálódnak, a sejt citoplazmája nem ömlik ki, nincs gyulladás. (A fagocitózist végző sejtek gyulladást gátló citokineket is szekretálnak.) Néha az elhalt sejtek is elláthatnak egyes feladatokat (pl. elszarusodó laphám szarurétege).Programozott sejthalál vezet a lárvális szervek (pl. ebihal farka és kopoltyúi) felszívódásához is és az emberben a kézfej és a lábfej embrionális kialakulása során apoptózissal pusztulnak el a sejtek az ujjak közötti területeken. Az apoptózis bekövetkezhet akkor is, ha a sejtet olyan károsodás éri, amit nem lehet kijavítani, vagy ha vírussal fertőződött, illetve ha különböző, végzetes stressz miatt (pl. éhezés, égés) visszafordíthatatlanul károsodott. A DNS-t károsító ionizáló sugárzások, kemikáliák, toxinok is előidézhetik a folyamatot. A programozott sejthalál fontos feladatot lát el a rákos folyamatok megakadályozásában is. Ha a sejt nem képes az apoptózisra, köszönhetően mutációknak, vagy egyéb biológiai gátlásnak, akkor korlátlan szaporodásnak indulhat, tumort képezhet. A rákos sejtek esetén a citotoxikus T-sejtek képesek a sejtek apoptózisának a beindítására. Először pórust nyitnak a sejtmembránon, majd jelmolekulák szekréciójával beindítják a sejthalál lépéseit.Egyes vírusok igen hatékony módszereket fejlesztettek ki, hogy meggátolják az általuk megfertőzött sejt apoptózisát. A humán papilloma vírus (HPV) bizonyos típusai méhnyakrákot okoznak. A vírus kódol egy olyan fehérjét, ami megköti és inaktiválja az apoptózist indukáló fehérjéket.

22. ŐSSEJTEKAz őssejtek olyan sejtek, amelyek életük végéig megőrzik osztódási képességüket, és bármilyen, vagy legalábbis számos sejttípus kialakulhat belőlük. Az összes többsejtű élőlényben megtalálható speciális sejtek. Különlegességük, hogy mitózissal osztódva majd differenciálódva képesek a szervezet speciális funkciót ellátó testi sejtjeivé alakulni.Az emlősök őssejtjei két fő típusra oszthatók: az embrionális őssejtek a zigóta, a szedercsíra és a hólyagcsíra állapotban lévő embrió sejtjei, a felnőtt őssejtek (vagy szöveti őssejtek) pedig a kifejlett szövetekben találhatók meg. A fejlődő embrióban az őssejtek az összes specializált magzati szövetté képesek átalakulni. A felnőtt szervezetben az őssejtek a test javító és megújulási folyamataihoz szükségesek.A mai biotechnológia képes arra, hogy sejtkultúrában őssejteket növesztve azokat különböző szövettípusokká (izmok, idegek, májsejtek, hasnyálmirigy sejtek, hámsejtek stb.) alakítsa. Különösen az embrionális sejtvonalak, a klónozással nyert embrionális őssejtek, köldökzsinórvérből vagy csontvelőből származó felnőtt őssejtek felhasználása ígéretes.A köldökzsinórvérből az őssejtek kiválaszthatók és életképesen megőrizhetők. Így a későbbiekben bármikor felhasználhatók esetleges betegségek kezelése céljából. Jelenleg azonban nincs elfogadott (nem kísérleti) felhasználása ezeknek az őssejteknek, azért mert a magzati őssejtek közvetlen befecskendezése után valamilyen jelre van szükség ahhoz, hogy éppen a megfelelő típusú sejtekké differenciálódjanak, és ne például tumorsejtekké.Az őssejteknek különböző típusait különböztethetjük meg.

Totipotens őssejt: az összes szövet és szerv létrehozására képes. Totipotens sejtnek tekintjük a megtermékenyített petesejtet és a szedercsíra sejtjeit.Pluripotens őssejt: Csökkent potenciával rendelkező őssejt, mely nem képes extraembrionális szövet (magzatburok, méhlepény) létrehozására, de mindhárom csíralemez kialakítására és ivarsejtek képzésére is alkalmas. Ilyenek a hólyagcsírában lévő embriócsomó sejtek és a belőlük létrehozható tenyésztett embrionális-őssejtek.Multipotens őssejt: bármely sejttípust képes előállítani, kivéve a hímivarsejtet és a petesejt. Ilyenek a kifejlett szervezet vérképző őssejtjei és egyéb szöveti őssejtjei.

23. A KERGEMARHAKÓROlvassa el a következő szemelvényt, és értelmezze az alábbi kérdések segítségével!

A kergemarhakór terjedésének nyitja nem egy különösen életképes baktérium elképesztő sikere – ahogy a Helicobacter pylori esetében – hanem maga a fehérjék közti kapcsolat.

A fehérjék az élő szervezetnek, így az emberi testnek is elsődleges építőelemei. Felépülésükkor a háromdimenziós térben csavarodnak. Az a különleges kórokozó, mely a szivacsos agysorvadást idézi elő, tulajdonképpen olyan fehérje, mely a megszokottól eltérő módon csavarodott össze, és amely képes – a többi fehérjétől eltérően – ezt a hibáját továbbörökíteni. Az ilyen fertőző „prionok” ráadásul ellenállnak

azoknak az enzimeknek, amelyek képesek a normális módon összecsomagolódott fehérjék lebontására. Ennek következtében a prionok felhalmozódhatnak az idegsejtekben, így az agyban is. A vírusoktól eltérően azonban ezek a prionok nem tartalmaznak örökítőanyagot, épp ezért jelenlétük az immunrendszert nem készteti védekezésre. Ez az egyik oka annak, hogy a kórokozók jelenlétének kimutatása az élő szervezetben igen nehéz.(Magyar Nemzet (2001. 01. 25.) alapján)1. Milyen kémiai felépítésű a kergemarhakór kórokozója?2. Mi az, amiben a „prionok” eltérnek az összes eddig ismert kórokozótól?3. A cikkben baktériumok is, vírusok is szerepelnek. Miben térnek el a baktériumok a vírusoktól?4. A szöveg szerint a prionok a megszokottól eltérő térbeli szerkezetűek. Milyen szerkezeti szinteken

írjuk le a fehérjék szerkezetét és mi határozza meg ezeket? Milyen kémiai kötések stabilizálják a térbeli szerkezetet?

5. A hétköznapi életből is ismert, hogy a fehérjék alkotórészeinek kapcsolódási sorrendje megmarad, térszerkezete azonban tartósan megváltozik, s ennek hatására elveszíti biológiai aktivitását. Mikor következhet be ilyen változás? Hogyan lehet a kergemarhakór kórokozóját „hatástalanítani”?

6. A cikk írója egy helyen pontatlan. „A vírusoktól eltérően azonban ezek a prionok nem tartalmaznak örökítőanyagot, épp ezért jelenlétük az immunrendszert nem készteti védekezésre.” – írja. Miért hibás ez az állítás?

7. Hol és hogyan történik a sejtekben a „normális módon összecsavarodott fehérjék lebontása”? Hol történik meg ez a folyamat a táplálkozás során?

Prokarióták, növények, gombák24. GYÜMÖLCSÖKa, Valamilyen gyümölcsöt szeretnénk hosszan frissen tartani. Helyes-e, ha hűtőben tároljuk, miért? Igaz-e hogy tovább friss marad, ha nem csomagoljuk be, ezáltal hagyjuk lélegezni? b, Hol és melyik folyamatban keletkezik a növényi sejtekben szén-dioxid? Milyen anyag keletkezik még a lebontás során? c, Mi a magyarázata annak, hogy az érett alma mellett tartott zöld banán gyorsabban megérik, mint az amelyiket külön tartjuk?d, Egy választott gyümölcs példája alapján mutassa be a termés részeit! Hogyan keletkezik a zárvatermők esetében a termés?a, Hűteni helyes mert ezzel csökken az életfolyamatok/a légzés/a biológiai oxidáció intenzitása, mert a kémiai/biokémiai folyamatok sebessége a hőmérséklettel csökkentésével csökken, 10oC hőm. változás ált. kb. 3X sebességváltozást jelent. Csomagolás előnyös lenne, mert épp a légzés intenzitását kell csökkenteni, a csomagoláson belül megnövekedő CO2 konc. és lecsökkenő O2 konc. csökkenti a légzés intenzitását. A csomagolás csökkenti a párologtatást is ez pedig lassítja a gyümölcs fonnyadását.b, A biológiai oxidáció(/sejtlégzés) második részfolyamatában a citrátkörben/citromsav-ciklusban/Szent-Györgyi-Krebs-ciklusban keletkezik a szén-dioxid. A szén dioxid dekarboxileződési reakciókban keletkezik, a glükóz (6 szénatom, C6H12O6) lebontása során a glikolízisben keletkező piroszőlősav acetil-KoA-vá alakulásakor lép ki 2db CO2 (ez a citrátkör bevezető reakciója), majd a körfolyamatban oxokarbonsavak dekarboxileződésekor lép ki 4db CO2 (az izocitromsav és az α-keto-glutársav oxidatív dekarboxileződése történik)

25. NÖVÉNYEK VEGETATÍV SZERVEIMelyek a zárvatermő növények vegetatív szervei? Ismertesse a vegetatív szervek felépítését, típusait, módosulásait! Mutassa be a levél szöveti szerkezetét!Gyökérzet típusai, módosulások példákkal, fás és lágy szár, évgyűrűk kialakulása a fás szárban, típusai, jellemzői, példák: fa és cserje ill. dudvaszár, szalmaszár, módosult szárak: gumó, inda, gyöktörzs, pozsgás szár, hagyma (módosult hajtás), levél szöveti szerkezete, erezete, egyszerű és összetett levél, módosult levelek

26. ZÁRVATERMŐK SZAPORODÁSAIsmertesse a virág biológiai szerepét és részeit! Ismertesse az egyivarú és a kétivarú virág, az egylaki és a kétlaki növény fogalmát és mondjon ezekre példákat! Mutassa be a zárvatermők kétszakaszos egyedfejlődést, a mag és a termés részeit!

27. GOMBÁK

Ismertesse a gombák legfontosabb sajátosságait! Miért nem tekinthetők a gombák növényeknek vagy állatoknak? Rendszertanilag, testfelépítés alapján és táplálkozás alapján milyen csoportokba sorolhatók a gombák? Mondjon ezekre példákat is! Hasonlítsa össze a csiperkét és a gyilkos galócát! Miért tekinthető szimbiózisnak a zuzmókban lévő kapcsolat és a gyökérkapcsolt gombák és gazdanövényeik kapcsolata?

28. VÍRUSOK ÉS BAKTÉRIUMOK ÖSSZEHASONLÍTÁSA

29. PROKARIÓTÁK ÉS EUKARIÓTÁK ÖSSZEHASONLÍTÁSAA baktériumok sejtmagnélküli, prokarióta élőlények, maganyagukat (DNS állományukat) nem borítja maghártya, az eukarióták DNS állományát kettős maghártya borítja. A baktériumok maganyagát alkotó DNS kör alakú, sejtenként csak egy van belőle és DNS nem tekeredik fel vázfehérjékre. Az eukarióták sejtmagjában mindig több, lineáris DNS molekula található, amely vázfehérjékre (hiszton fehérjékre) tekeredik rá. A baktériumsejtben nincsenek membránnal borított sejtalkotók, a sejt belsejében lévő membránok a sejtmembrán betüremkedései (mezoszómák). Az eukarióta sejtekben membránnal borított sejtalkotórészek vannak pl. színtest, ER (mitokondrium, Golgi-készülék, lizoszóma). A baktériumsejt rendelkezhet ostorral, ez egymásra tekeredő fehérjefonalakból áll, ami nincs membránnal borítva. Az eukarióta sejt is rendelkezhet ostorral, ezek jellegzetes 9+2-es szerkezettel rendelkeznek és kívülről a sejthártya borítja őket.

30. A NÖVÉNYEK VÍZFORGALMAKutatók megmérték, hogy meleg nyári napokon hogyan változik egy napraforgó növény által fölvett és leadott víz mennyisége. A következő diagram mutatja a mérések eredményeit. Vizsgálja meg figyelmesen a grafikonokat, és ennek alapján, valamint ismereteire támaszkodva válaszoljon a következő kérdésekre!

1. A növény szervezetének pontosan mely részén, és milyen mechanizmus révén történik vízfelvétel?2. A növény szervezetének pontosan melyik részén (részein), és mely folyamat révén történik a vízleadás?3. Ismertesse, hogy a növény vízellátottsága milyen úton befolyásolja a vízleadás sebességét!4. Mivel magyarázható, hogy a növény vízfelvételének sebessége a nappali órákban sokszorosan eltér az éjjeli órákban mérhető értékektől?5. A koordináta-rendszer ordinátáján szereplő számértékek mennyi idő alatt leadott, illetve felvett víz mennyiségét jelentik?6. A vizsgálatot megelőzően a növény nem volt lankadt, de a mérés közben lankadás következett be. A nap melyik részén, és milyen folyamatok eredményeként alakult ki a lankadás?7. A vizsgálat második napjának reggelén lankadt volt-e a növény levele? Állítását indokolja az ábra alapján!8. Mi lehet az oka annak, hogy a vizsgálat első napján, déli 12 óra után a vízvesztés mértéke ideiglenesen csökkent?9. Lehet-e egy növény tág tűrésű, szárazságtűrő? A kérdésben szereplő fogalmak értelmezésével válaszoljon!

Állatok testfelépítése31. LÉGZÉSMi a légzés biológiai funkciója? Hasonlítsa össze a főbb állatcsoportokat légzésük alapján? Miért tekinthetjük a madarak légzését a leghatékonyabb légzésnek az élővilágban?

32. ROVAROKJellemezze a rovarok testfelépítését (kültakaróját, légzését, mozgását, táplálkozását, kiválasztását, idegrendszerét és érzékszerveit) és egyedfejlődést!Ivari dimorfizmus.

33. MADARAKJellemezezz a madarak testfelépítését, kültakaróját, légzését, keringését, mozgását, táplálkozását, szaporodását. Emelje ki azokat a jellegzetességeket, amelyek a repülő életmódhoz való alkalmazkodást segítik! A testfelépítés és az életmód kapcsolatának bemutatásánál térjen ki a madarak néhány láb és csőrtípusára is!

Ember szervezete34. SZÉNHIDRÁTOK EMÉSZTÉSEMutassa be hol termelődnek és hol és milyen kémhatáson fejtik ki a hatásukat szénhidrátbontó enzimek az emberi tápcsatornában! Milyen emésztési folyamatot végeznek ezek és milyen körülmények között működnek! Kenyérből vagy szőlőből fedezhető gyorsabban az emberi szervezet energiaigénye és miért?nyálamiláz, hasnyál amiláz, diszacharid bontó enzimek (pl. maltáz): pH optimuma a lúgos tartományba esik hőmérsékleti optimuma a testhőmérsékletre (maghőmérséklet 37oC)

35. A GYOMOROlvassa el figyelmesen az alábbi szöveget és válaszoljon a kérdésekre!

A gyomor az emésztőrendszer zsákszerű tágulata a nyelőcső és a középbél között. A legtöbb gerincesben a hasüreg elülső (fej felőli) részében helyezkedik el. Feladata a táplálék átmeneti befogadása, mechanikai elkeverése, majd kis adagokban a középbélbe juttatása. Azon állatokban, amelyek gyomrában emésztőenzimeket termelő mirigyek is vannak, az emésztés meghatározott folyamatai a gyomorban zajlanak le.

Az emlősök gyomorfala háromrétegű (belülről kifelé haladva: nyálkahártya, kötőszövet, simaizom). A gyomor üregének tagoltsága szerint lehet együregű vagy többüregű. Együregű gyomruk van a ragadozóknak és a rovarevőknek, a sertéseknek, lóféléknek, patkányoknak, többüregű pedig a hörcsögöknek, a rágcsálóknak és a kérődző állatoknak.

Az emberi gyomornak anatómiailag négy régiója különböztethető meg: 1. a gyomorszáj (cardia) a nyelőcső átmenete a gyomorba, a nyelőcsövön érkező étel gyomorba kerülését szabályozza; 2. a gyomorfenék (fundus) a gyomorszáj fölé boltosuló kiterjedt terület; 3. a gyomortest (corpus) a legnagyobb kiterjedésű, centrális helyzetű, a gyomorszájtól lefelé eső terület; 4. a gyomorkapu (pylorus) a gyomor kampó alakú, beszűkülő, alsó területe, a középbéllel teremti meg a kapcsolatot. Mindkét nyílás (cardia, pylorus) gyűrű alakú záróizom segítségével választja el a gyomrot a szomszédos bélszakaszoktól (kivéve, ha a gyomor anyagot fogad vagy továbbít). Így a táplálék a gyomorba záródik, amíg a középbélbe jutásra kész állapotba nem kerül.

A gyomor falát ürege felől vékony nyálkahártya borítja, amelyben igen nagy számú gyomormirigy található. Ezek gyomornedvet termelnek.

Az emberi gyomor izmai ritkán inaktívak, periodikus összehúzódásokkal keverik és gyúrják a gyomorba került táplálékot félfolyékony gyomorpéppé. A gyomron végigfutó ritmikus összehúzódási hullámok mozdítják a táplálékot a pylorus és a középbél felé.

A legtöbb kérődző állatnak – így a szarvasmarháknak is – négyüregű, összetett gyomra van. A táplálék először a bendőbe kerül, ahol nyálka adódik hozzá. Az itt szimbiózisban élő mikroorganizmusok (a bendőtartalom 10–15%-a) értékes anyagokat állítanak elő, és közreműködésükkel megindul a cellulóz emésztése. A bendőből a táplálék (részben a recés gyomron át) kisebb falatok formájában visszajut a

szájüregbe, ahol az állat újra megrágja, és nyállal bevonja. A már pépszerű anyag a százrétű gyomorba, majd itt besűrűsödve az oltógyomorba kerül. Csak az oltógyomor termel emésztőenzimeket is.

A rágcsálók gyomra együregű, némelyiküké (pl. a patkányoké) összetett. A rágcsálók belében nagy mennyiségű szimbionta baktérium él, amelyek a táplálék cellulóztartalmát bontják, és más, a gazdaszervezet számára hasznosítható anyagokat is termelnek. (Britannica Hungarica alapján)1. A szöveg szerint milyen feladatai vannak a gyomornak?2. Mi a gyomorszáj és a gyomorkapu? Milyen közös felépítésbeli és működési jellemzője van a

gyomorszájnak és a gyomorkapunak?3. Milyen anyagokat tartalmaz az emberi gyomornedv? Kémiailag milyen anyagcsoportba tartoznak

ezek az anyagok és mi a feladatuk?4. Ismertessen egy olyan kísérletet, amely a gyomorban történő emésztési folyamatok optimális

feltételeinek kimutatására szolgálhat!5. A gyomornedv melyik komponense érzékeny a környezeti tényezőkre és miért?6. Milyen mozgásforma jellemzi a gyomrot? Szövettanilag milyen izomtípus hozza ezt létre? Hol fordul

elő ez a mozgásforma más helyen az emberi szervezetben és hol a gerinctelen állatok körében?7. Nevezzen meg olyan állatfajokat amelyeknek cellulózbontó baktériumok élnek a gyomrában? Miért

szükségesek ezek a baktériumok? Miért nevezzük szimbiózisnak a gazdaszervezettel való kapcsolatukat?

8. Mi jellemző a cellulóz kémiai felépítésére?

36. A VESE FELÉPÍTÉSE ÉS MŰKÖDÉSE

37. A HANGKÉPZÉSMilyen szervek vesznek részt az emberi hangképzésben? Részletesen mutassa be a gége felépítést és szerepét a hangképzésben! Mi határozza meg a hang magasságát és erősségét?

38. AZ EMBER VÉRKERINGÉSEJellemezze az ember keringési szervrendszerét! Mutassa be az érek típusait, a szív felépítését és működését és a működés annak szabályozását!Értípusok, kis és nagy vérkör, vegetatív szabályozás, szívfal 3 rétege: szívbelhártya, szívizom, szívburok, sövény a két szívfél között, szívizom vastagsága, koszorú érrendszer, infarktus, billentyűk helye és feladata.

39. IMMUNITÁSa, Mutassa be a specifikus és nem specifikus immunválasz lényegét, a közreműködő sejteket, az idegen anyag megsemmisítésének módjait!b, Mi a genny?c, Hogyan alakulhat ki betegségekkel szembeni tartós védettség?d, Milyen típusai vannak a védőoltásoknak?

19. TERHESSÉGMikor alakul ki terhesség? Milyen hormonális hatások segítik a terhesség fennmaradását? Mi a placenta, mi a szerepe és milyen a felépítése? Mikor és hogyan alakulhat ki terhességi Rh-összeférhetetlenség és hogyan előzhető meg?

40. HIPOTALAMUSZa, Hol található a szervezetben a hipotalamusz? b, Milyen szerepet játszik a testhőmérséklet, a táplálékfelvétel és a vízfelvétel szabályozásában?c, Milyen hormonokat termel és ezeknek milyen hatásai vannak?

41. VÉSZREAKCIÓMutassa be a Canon-féle vészreakciót! Milyen helyzetben, milyen ingerek hatására alakulhat ki? Milyen testi tünetek jellemzi és hogyan alakulnak ki ezek? Milyen szervek vesznek részt a kialakításában?

42. PAJZSMIRIGY

Ismertesse az ember pajzsmirigyének felépítését, hormonjait, azok hatását és termelődésük szabályozását!

43. AGYALAPI MIRIGYMutassa be az agyalapi mirigy felépítését, hormonjait és ezek legfontosabb hatásit!

44. GERINCVELŐMutassa be a gerincvelő felépítését és működését! Jellemezze a gerincvelő szomatikus reflexeit!Gerincvelő: szelvényezett, központi csatorna – velőcső üregének beszűkült maradványa, szürke és fehér állomány, mellső szarv – mozgató, oldalsó szarv – vegetatív, hátsó szarv – érző interneuronok, középső terület – interneuronok, hátsó köteg- érző felszállópályák, mellső és oldalköteg – le és felszállópályák, csigolyaközti dúc – pszeudounipoláris érzőneuronok, gerincvelői ideg: hátsó gyökér érző rostok, mellső gyökér mozgató és vegetatív rostok.Izomeredetű reflex: térdreflex reflexívének leírása: kétneuronos reflexív: receptor a comb feszítőizmában lévő izomorsó, amely a patella ínre mért ütés miatti izommegnyúlást érzékeli, érzőneuron a csigolyaközti dúcban, hátsó gyökéren át belépés a gerincvelőbe, átkapcsolás a központban az elülső szarvban egy mozgatóneuronra, effektor szár kilépése az elülső gyökéren át, amely a comb feszítőizmát éri el. Funkciója: izomtónus fenntartása. (A gerincvelőbe lépő axon oldalága gátló interneuronon át eléri az antagonista izom, a comb hajlítóizmának mozgatóneuronját, így megakadályozza ennek összehúzódását, így véd az izomsérüléstől.)Bőr eredetű reflex: háromneuronos reflexív, receptor a bőrben (pl. fájdalomérzékelő rec.), érzőneuron a csigolyaközti dúcban, hátsó gyökéren át belépés a gerincvelőbe, átkapcsolás interneuronra, majd az interneuron axonja éri el az elülső szarvban a mozgatóneuronokat: azonos oldalon a hajlító izmok mozgatóneuronjait, ellenoldalon a feszítőizmokét, effektor szár kilépése az elülső gyökéren át az izmokhoz. Funkciója: védekező reflex: az ingerelt láb hajlítás hatására eltávolodik az ingerforrástól, a másik láb kitámaszt. (Gátló interneuronokon át az antagonista izmok gátlása is megtörténik).

45. LÁTÁS1. Ismertesse a szem részeit, magyarázza működését!2. Kövesse végig, hogy a szemet érő fényinger hogyan jut el az agykéreg megfelelő részébe! Nevezze meg hogy mely struktúrákon keresztül és milyen formában történik az inger illetve az ingerület vezetése!3. Jellemezze a retinában található receptorokat!4. Mi a rövidlátás és a távollátás oka, hogyan korrigálhatók?5. Mi a szürke- és a zöld hályog lényege?1. A látás érzékszerve a szem. Belsejében nagyszámú fényérzékeny receptor (csap és pálcika) található, de a szem felépítésében nem csupán ezek vesznek részt. A szem fala három rétegből épül fel: ínhártya, érhártya és ideghártya. Az ínhártya egy erős tömöttrostos kötőszövetes burok, melyhez hozzákapcsolódnak a szemmozgató izmok (3 pár). Előre a szaruhártyában (fő fénytörő közeg) folytatódik. Az érhártya a szemet táplálja. Legbelső rétege a pigmentsejtek rétege, ez az ideghártya felé eső részen van és a szemen belüli fénytükröződés megakadályozása révén javítja a látás élességét. Az érhártya szem elülső része felé eső folytatása a szivárványhártya, amelynek nyílása a pupilla. A szivárványhártya izomzata a vegetatív idegrendszer irányítása alatt áll és a szem fényhez való alkalmazkodását biztosítja. Ez a folyamat a pupillareflex, a reflex központi neuronjai a középagyban vannak, a látóideg részleges átkereszteződése miatt a reflex mindkét szemben egyszerre működik. Szintén az érhártya elülső folytatása a sugártest. A sugárizom gyűrű alakban körülveszi a szemlencsét, amelyhez lencsefüggesztő rostokkal kapcsolódik. A sugártest választja ki a víztiszta csarnokvizet (fénytörő közeg). Az ideghártya (retina) a legbelső réteg. A sárgafolt az éleslátás helye (kicsinyített, fordított állású kép), a vakfoltban nem találhatók receptorok - a látóideg rostjai, amelyek a retina dúcsejtjeinek axonjai, itt lépnek ki a szemből. Az elülső és hátulsó szemcsarnok a szem szaruhártya illetve szivárványhártya mögötti területe, amit a csarnokvíz tölt ki. A szem belsejét a sejteket és ereket nem tartalmazó, kocsonyás állagú üvegtest alkotja. A szem járulékos szervei: szemhéjak, kötőhártya, könnymirigyek (a könny lizozim tartalmú, ez baktérium sejtfalát bontó enzim), szemmozgató izmok. A látás folyamatában a fény több közegen keresztül éri el az ideghártyát. A különböző törésmutatójú közegeken való átlépéskor a fény megtörik. A levegőből belépő fényt elsőként a szaruhártya töri meg. A szaruhártya és a csarnokvíz törésmutatója megegyezik, ezért a szaruhártyából való kilépéskor nem törik meg a fény. A szemlencsébe érve törik meg másodszor a fény. A fény harmadszor a lencse és az üvegtest határán törik meg, úgy, hogy a fénysugarak az ideghártya sárgafoltján egyesüljenek. A nyugvó szem végtelenre van beállítva - sugárizom ellazult, lencsefüggesztő rostok megfeszülnek, lencse lapos. Közeli tárgy - sugárizom összehúzódott, rostok ellazulnak, lencse saját rugalmassága miatt domború.2. – retinát elérő fény (inger) – rodopszin foton elnyelése, átalakulása az elnyelt fény hatására – elektromos jel a receptor membránon (ingerület kialakulása) – bipoláris sejtek – dúcsejtek – látóideg (II. agyideg) – részleges átkereszteződés – (belépés a köztiagyba) látópálya – talamusz (átkapcsolás és előzetes feldolgozás) – nyakszirtlebeny: látókéreg (érzet)3. A receptorok működése: A-vitamin (retinol) enzimatikus oxidációja (dehirogénezése, alkohol aldehiddé alakítása) → cisz-retinal → a cisz-retinal kapcsolódik az opszinnal: cisz-retinal-opszin (rodopszin) összetett fehérje (lipoproteid), mely fény hatására → transz-retinallá alakul (a visszalakulás enzimatikusan gyorsan végbemegy). Az ideghártyára érkező fény a tartnsz –retinal keletkezése által közvetítetten ingerületbe hozza a látás receptorait a pálcikákat és a csapokat, ezek membránpotenciálja megváltozik). A pálcikák hosszúak, henger alakúak, számuk 100-120 millió szemenként. Szerepük a fény- és árnylátás, kontraszt- és kontúrérzékelés. Számuk a sárgafolttól kifelé nő, majd csökken. Fényérzékeny anyaga a rodopszin. Már egy fotonra is reagálnak (tehát kis fényben is működnek). Több pálcika kapcsolódik egy bipoláris idegsejthez (így kevésbé éles látást biztosít, mint a csapsejtek). A csapok rövidebbek, kissé kúp alakúak. Számuk 5-6 millió szemenként. Szerepük a

színlátás és az éleslátás. A sárgafoltban csak ezek vannak, számuk előrefele csökken. Fényérzékelő anyaguk az iodopszin (ez csak a fehérje részében tér el a rodopszintól). Csak 7-8 fotonra reagálnak. Egy csaphoz egy bipoláris idegsejt kapcsolódik. A csapok és pálcikák a beérkező fotonokat felvéve, energiájukat elektromos impulzussá alakítják, melyet a receptor sejttest részének membránja vezet a szinaptikus végződésekig. A színlátás alapja, hogy vörös, zöld 4. Fénytörési hibák: rövidlátás - szaruhártya erősebben tör vagy a szemtengely hosszabb, így a fénysugarak a retina előtt egyesülnek, javítása szórólencsével (-); távollátás - szaruhártya kevésbé tör vagy a szemtengely rövidebb, így a sugarak a retina mögött egyesülnének, javítása gyűjtőlencsével (+). 5. Az árpa a szem faggyúmirigyének gyulladása. A kancsalság a szemmozgató izmok rendellenessége: a szemmozgató izmok vagy nem elég hosszúak vagy esetleg az egyik görcsösen összehúzódik. A szürke hályog sok idős ember betegsége: a szemlencse lassanként átlátszatlanná válik. Amikor a folyamat már előrehaladottá válik a „szürke hályog beérik”. A zöld hályog nincs összefüggésben a szürke hályoggal. A zöld hályog esetében: a csarnokvíz kóros felszaporodása a szem belsejében növeli a nyomást. Enyhébb esetben a szaruhártya rétegeit egymáson elcsúsztatja, és emiatt a szaruhártya a fehér fényt színeire bontja: a fényforrások körül a beteg színes gyűrűket lát. Erős szem- és fejfájást okozhat. A farkasvakság a szürkületi vakságban szenvedők betegsége, A-vitamin hiány is okozhatja.s sárga színre érzékeny csapok a szembe jutó fény hullámhosszától függően különböző mértékben jönnek inderületbe.

46. AZ EMBERI FÜLIsmertesse az emberi fül részeit, felépítését, részvételét a hangérzékelésben! Kövesse végig, hogy egy környezetből származó hanginger hogyan jut el az agykéreg megfelelő részébe! Nevezze meg hogy mely struktúrákon keresztül és milyen formában történik az inger illetve az ingerület vezetése! Hogyan tudjuk megkülönböztetni a különböző erősségű és magasságú hangokat, továbbá hogyan tudjuk megbecsülni a hangok irányát? Fülünknek a halláson kívül milyen szerepe van az érzékelésben? Ismertesse, hogy fülünk szerkezete hogyan teszi lehetővé ezen működés ellátását!

47. TANULÁSHasonlítsa össze az operáns tanulást a Pavlov-féle feltételes reflex kialakítással! Mi a habituáció?

48. SZERETEM, VISZONTSZERETOlvassa el a szöveget és ez alapján válaszoljon a kérdésekre!Mi van akkor, ha az egyik ember vonzónak találja a másikat, a másik pedig az egyiket, és beüt az igaz szerelem? A 2000 óta végzett funkcionális mágneses rezonancia vizsgálatok (fMRI) szerint a romantika három agyi területhez köthető. Az egyik a középagyban elhelyezkedő VTA-terület (vertális tegmentum), ahol a dopamint termelő neuronok helyezkednek el. A neurontranszmitter dopamin vegyület felelős a mozgásért, az élvezetért és az emocionális reakciókért is. Ha nyerünk a pókeren, ha előttünk gőzölög a kedvenc ételünk, vagy ha megöleljük a szerelmünket, és elönt bennünket a boldogság, a dopamin felelős. Szerelmesek agyát vizsgálva a VTA-terület mutatta a legnagyobb aktivitást, mondja Helen Fisher, a Rutgers University antropológusa.Azonban még az irgalmatlan nagy adag dopamin sem képes egymaga kiváltani és hosszú időre megtartani a szerelmet. Erre az agy kicsit feljebb és hátrább elhelyezkedő területe, a nucleus accumbens, más néven az előagyi szürkeállomány-mag hivatott. Az alsóbb agyi területeken induló jelek a nucleus accubensen keresztül nemcsak dopamint, hanem szerotonint és oxytocint is közvetítenek. És ha van anyag, ami az elköteleződést kiválthatja, az az oxytocin. Ez a hormon az agyalapi mirigy hátulsó lebenyében tárolódik, a hipotalamuszból érkezik, szabályozza a simaizmok működését, de fontos szerepe van például a szülés megindításában és abban is, hogy az anyák elementáris erővel kötődnek gyermekeihez. A szex idején felszabaduló oxytocin lehet felelős a monogám kapcsolatokért, ám a férfiakban az oxytocin hatását valamelyest ellensúlyozza a tesztoszteron. A szerelmes embereknek kimutathatóan magasabb az oxytocin-szintje.A harmadik agyi terület, ami minden szerelmes agyában az átlagosnál tüzesebben munkálkodik, a nagyagy elülső részének fehérállományába ágyazott, mindkét féltekében megtalálható nucleus caudatus. Ezt a magot alakja alapján magyarul farkos magnak nevezhetjük. A terület nagyjából akkora, mint egy koktélrák, és sok egyéb mellett a biciklizés vagy vezetés képességét is felügyeli, amelyeket igen nehéz elfelejteni. Abban is segít, hogy a fellángolás és mindent elsöprő szenvedély maradandó elköteleződésbe forduljon.Vannak olyan kutatók, akik szerint a helyzet még ennél is bonyolultabb, ugyanis a szerelmet, a szeretetet és a nemi vágyat igen nehéz megkülönböztetni a neurológiai vizsgálatokkal. És valóban, bár Andreas Bartels, a Max Planck Intézet neurobiológusa az fMRI vizsgálatokat követően állította, a szerelemesek és

a pornót néző, felizgult emberek agya igenis különbözik, a gyermeküket néző anyák és a szerelmüket néző szerelmesek agya között képtelen volt különbséget felmutatni.(index.hu/tudomany/2009/06/06/orulten_szerelmes_on/ alapján)Milyen fő részekre tagolható az emberi agy? Az agy melyik területén helyezkednek el a szövegben említett központok? A szövegben említett három agyterület működése alapján a limbikus rendszer része. Milyen funkciói vannak a szöveg alapján a limbikus rendszernek? Mondjon még egy, a szövegben nem szereplő limbikus rendszeri funkciót! A szövegben említetteken túl az oxitocin milyen egyéb hatásait ismeri? Hol termelődik az oxitocin és hogyan jut a vérbe? Milyen egyéb hormonokat termel a hipotalamusz és ezeknek milyen hatása van?

49. ALVÁSAz ember napi biológia ritmusát három tényező határozza meg:

A külső ingerek fajtái, és azok intenzitásaA belső biológiai óraA test belső állapotai

A napi ritmust cirkadián ritmusnak is nevezik (latin: circa - körül, dia - nap). Jelenlegi tudásunk szerint az emlősökben a napi ritmust az agyban lévő agyalapon elhelyezkedő mag (suprachiasmic nuclei - SCN) vezérli, amely a hipotalamusz előtt helyezkedik el. Az SCN mintegy 10 000 neuronból áll, melyek az agy középvonalában, mindkét oldalon megtalálhatók. Ha ezek a neuronok megsérülnek, a napi ritmus felborul. Az SCN működését a melatoninnevű hormon befolyásolja, amely többek között a szívritmusra is hatással van.A reggeli fény a becsukott szemen keresztül az agyba jut, és ott az SCN a tobozmirigymelatonin termelését csökkenti, ezáltal elősegíti a szervezet ébredését. Sötétségben a folyamat fordított módon játszódik le: a fény hiánya a tobozmirigy stimulálásával növeli a melatonin termelését, ez pedig elősegíti az elalvást.Az alvási problémák sokszor azzal függnek össze, hogy a szervezet belső órája és a külvilág órája nincs egymással szinkronban (ez könnyen előállhat például éjszakai műszak esetén, vagyidőzónákat keresztező utazás alkalmával).Az alvás viszonylag új találmány az élővilágban. Az emberhez hasonló módon ugyanis csak a többi emlősök meg a madarak alszanak, míg a halak, békák, krokodilok, polipok, csigák és a többi állatok nem. Egyetlen különös kivétel van: a háziméh, amely az emlősök alvásához hasonló állapotba tud kerülni. Igaz, a háziméh tőlünk és a többi melegvérű állattól eltérően nem az agyával alszik (merthogy nincs is agya), hanem a torkát körülvevő idegdúcaival. Ez is fantasztikus teljesítmény azonban: a többi rovar nem képes rá.Mire való az alvás? Mi történik alvás közben? Honnan erednek az alvászavarok, az alvással kapcsolatos olyan furcsaságok, mint az alvajárás vagy a lidérces álmok? Egyáltalán, mi az álom? Honnan ered? Valóban jelent valamit, vagy csupán értelmetlen zagyvaság? Furcsa, hogy miközben sok ritka és bonyolult jelenséget elég jól értünk, ezekre a mindennapi, minden embert érdeklő kérdésekre ma sem tudjuk az igazán jó válaszokat. Úgy vagyunk ezzel is, mint a testi bajokkal: egy sor különleges, ritka betegség okát precízen felderítették és gyógymód is van rájuk, miközben a náthával ma sem tartunk sokkal előbbre, mint kétszáz évvel ezelőtt.A negyvenes évekig az egész folyamatot titok övezte. 1949-ben Moruzzi és Magoun azzal állt elő, hogy az alvás egyszerűen az agy spontán, "természetes" nyugvó állapota lenne: ha a külső ingerek nem ébresztik fel és nem tartják ébren, akkor magától alvásba merül. Talán azért gondolták így, mert abban az időben fedezték fel az agy "ébresztő" rendszerét: egy kiterjedt idegsejthálózatot az ember agytörzsében, amelynek az a dolga, hogy amikor az érzékszerveinket külső ingerek érik, akkor a hangok, szagok stb. konkrét érzékelésen túl ébresztőóra módján "felcsengesse" az egész agykérget. Szép és egyszerű elmélet - kár, hogy nem igaz. Az alvás és az ébrenlét ugyanis külső ingerek hiányában is ritmusosan váltakozik. Az ember egy föld alatti, sötét, néma és rezzenés nélküli bunkerban sem merül folyamatos álomba; mélyen a víz alatt egy tengeralattjáróban, vagy fenn egy űrhajóban, mozdulatlan környezetben és külső jelzések nélkül is felébredünk egy idő után. Ezért már az ötvenes években gyanítani kezdték, hogy az emlősállatok, köztük persze az ember szervezetében is ketyeg valahol egy "biológiai óra" és ez vezérli - sok egyéb mellett- az alvást is. Ez a feltevés igaznak bizonyult: nem is csak egyetlen egy, hanem rövidesen két vagy három ilyen biológiai óraként működő rendszert is sikerült találni az agyban. Ezek ugyan "tudnak egymásról" és hatnak is egymásra (az idegrendszerben szinte minden sejt hatni tud az összes többire), de mégis különböző szerkezetek, mindegyiknek saját belső ritmusa van.Az egyik ilyen biológiai óra nem más, mint a már említett tobozmirigy. Hormonokat, köztük egy melatonin nevű anyagot termel - de kizárólag csak sötétben; fény hatására szinte azonnal (másodperceken belül!) beszünteti a hormonok gyártását. Miután a természetben a világosság és a sötétség ritmusosan váltakozik, a tobozmirigy ezt a ritmust fordítja le belső hormonális ritmusra, így vezérel egy sor idegrendszeri folyamatot. A másik fontos biológiai óra viszont jórészt független a külső hatásoktól: önálló belső programja van, ami huszonnégy órás ritmusban változtatja a saját tevékenységét. Olyan tehát, mint egy valódi kvarcóra, amelynek szintén saját belső ritmusadó kristálya van. Ez a sejtcsoport az agy alapján helyezkedik el, és a helyéről kapta komplikált tudományos nevét (magyarul: látóideg-kereszteződés feletti mag) - de tökéletesen megfelelő, ha egyszerűen biológiai órának nevezzük.Érdekes tény, hogy ez a biológiai óra egy kicsit késik: ha magára hagyják, nem pontosan 24 órát számlál egy napnak, hanem annál fél-egy órával többet. Ez csak olyankor derül ki, ha az embert elzárják a napi ritmus külső jeleitől: például egy barlangban, egy tengeralattjáróban, vagy a sarki éjszakában egy kutatóállomáson. A késést egyesek azzal magyarázzák, hogy évmilliókkal ezelőtt, amikor ez a sejtcsoport az őseinkben kialakult, talán valamivel lassabban forgott volna a Föld. Mindenesetre a mai világ külső ingerei ezt a pici késést könnyedén kiigazítják (szakszóval: szinkronizálják), és így általában az alvásunk és a többi napi ritmusunk is körülbelül helyes ütemre jár. De valóban csak körülbelül: sokan tapasztalják ugyanis,

hogy amikor megengedhetik maguknak, a megszokottól eltérő ritmusban érzik igazán jól magukat. A "baglyok" például csak későn álmosodnak el, viszont később ébrednek reggel; a "pacsirták" meg pont fordítva. Egyesek könnyen megszokják a gyakori változásokat (például a több műszakot), másoknak ez nagyon nehezen megy.Az alvást tehát nem egyszerűen a külső ingerek hiánya idézi elő, hanem az agy belső ritmusa, biológiai órája vezérli. A valóság azonban még ennél is bonyolultabb. Nem csak attól vagyunk ugyanis álmosak, hogy esteledik; hanem ezen túlmenően annál álmosabbak vagyunk, minél régebben vagyunk egyfolytában ébren. Huszonnégy órás szolgálat után az ember álmosabb lesz estére, mint egy rendes hétköznap befejeztével, ugyanabban az órában. Ha ébren töltünk egy éjszakát, vagy akár csak annak egy részét, akkor a rákövetkező éjszakán ezt - részben- be fogjuk pótolni. Még az sem mindegy, mit csináltunk az ébrenlét alatt: erős fizikai munkát, sportolást követően többet alszunk, mint egy pihenéssel, lustálkodással töltött nap után.Úgy tűnik tehát, hogy az alvást egymás mellett legalább két, egymástól független folyamat irányítja. Egyik maga a huszonnégy órás biológiai ritmus, amely minden este alvásra, reggel pedig ébredésre "hangolja" az agyat. A másik pedig egy olyan "stopperóra" - talán egy egyelőre ismeretlen kémiai anyag, "alvási faktor" -, amelyik azt méri, hogy mennyi ideje vagyunk egyfolytában ébren. Ez egy olyan anyag lehet, amely az ébrenlét során folyamatosan termelődik, alvás közben viszont eltűnik vagy elbomlik - ezért amikor tartósan ébren vagyunk, egyre jobban felhalmozódik az agyban. Sajnos a keresés eddig még nem vezetett eredményre: ezt a feltételezett "fő alvásfaktort" mindmáig nem sikerült megtalálni. Több tucat peptidről és más molekuláról kiderült ugyan, hogy közük van az alváshoz, de egyik sem az igazi. Pedig ha egyáltalán létezik ez a valódi alvásfaktor, ez lehetne majd a régen áhított "természetes altató".

Ökológia, környezetvédelem50. GAIAIsmertesse a Gaia-hipotézis lényegét! Milyen érvet hoz fel Dawkins a Gaia-hipotézissel szemben?A görög Gaia szó Földanyát jelent. A Gaia-elmélet lényege, hogy a Föld bolygó összes élő és élettelen része (a bioszféra és annak élettelen környezete) egy szorosan összefüggő rendszert alkot, amely rendszer homeosztatikus működésű, azaz képes fenntartani létezésének feltételeit. A bioszféra egésze (egy élőlényhez hasonlóan) önszabályozó rendszerként működik.Gaia-elmélet megalkotója James Lovelock, aki „Daisy World” elnevezéssel – az 1970-es években – egy képzelt világot modellezett, melyben lényegében két „lény” él és alkot egyensúlyt. Az egyik egy sötét színű növény („százszorszép”), a másik egy világosabb. Előbbi jól tűri a hideget és elnyeli a napfényt, míg a másik melegtűrő és visszaveri a sugarakat az űrbe. Az elmélet lényege, hogy a hideg környezetben a sötét virág begyűjti a meleget és kialakítja az ideális hőfokot, míg a melegedéssel a világos veszi át a szerepet és hűti a környezetet szintén az ideálisra. Addig, amíg ez a két organizmus egymással egyensúlyban él, a környezetük ideális mindkettő számára, de amennyiben bármelyik eltűnik lényegében a teljes szervezet a Föld vagy Gaia elpusztul. Az elmélet az élő és nem élő organizmusok kényes és egymásra ható, ideális életfeltételekre törekvő egységét mutatja be. A Föld bolygó egésze a Gaia, és a földi bioszféra és a bioszféra szervetlen környezete közötti egyensúly biztosítja az élet fennmaradását. Ha például a globális szén-dioxid kibocsátás következtében felmelegszik a bolygó, akkor elkezd nőni a biomassza mennyisége, és ez csökkenteni fogja a széndioxid szintjét és ezen keresztül a hőmérsékletet is.Lovelock szerint ,,a Föld teljes élővilága, a bálnáktól a vírusokig, a tölgyfáktól a moszatokig olyan közös élő egységnek fogható fel, amely képes a Föld légkörét az általános szükségleteihez igazítani, lehetőségei és hatalma ugyanakkor messze meghaladja az alkotórészekét.” Erre pedig Lovelock szerint az volna a bizonyíték, hogy a Földön az utóbbi három és fél milliárd évben uralkodó körülmények túlságosan is valószínűtlenek ahhoz, hogy véletlenül jöjjenek létre: túlságosan is szembeötlő módon igazodnak az élet mindenkori igényeihez. ,,Az, hogy a dolog véletlenül alakult így, éppoly valószínűtlen, mint karcolás nélkül megúszni a vezetést csúcsforgalomban, bekötött szemmel.”Az evolúcióbiológus Richard Dawkins szerint vitathatatlan, hogy a Földön sokkal több az oxigén, mint a halott bolygókon, tehát idáig minden rendben is van. A gondok akkor kezdődnek, amikor Lovelock ,,a növények oxigéntermelését a Föld-szervezet vagy... Gaia alkalmazkodásaként fogja fel”. A Gaia-hipotézis szerint a növények nem azért termelnek oxigént, mert az evolúció során így alakult (és mert a túlélést tekintve ez a legelőnyösebb a számukra), hanem azért, mert ez volt előnyös a földi élet mint olyan szempontjából is. Mondhatni, önfeláldozó módon, a saját érdekeiket háttérbe szorítva és az egész földi élővilág érdekében cselekszenek.Ez az elképzelés a darwinizmus szerint viszont alapvetően hibás. Ha ugyanis abból indulunk ki, hogy a növények Gaia részeként, a ,,bioszféra egészének érdekében” termelnek oxigént, akkor egy, a köz érdekében végzett munka költségeit magának megtakarító mutáns növény előnybe fog kerülni a többivel szemben. Tehát gyorsan elszaporodna a közösségi szellemmel jobban megáldott társaihoz képest, és ezzel az egész Föld érdekében végzett együttműködés rövid korszaka le is zárulna, mert a közösségi szellemet hordozó gének egyszerűen kiszorulnának.

51. GAUZE-ELVIsmertesse a Gauze-elv lényegét!

52. TERMÉSZETVÉDELEMa, A védett területeket milyen kategóriákba sorolhatjuk? b, Sorolja fel/azonosítsa a mellékelt térképen hazánk nemzeti parkjait!

c, Melyik nemzeti park területén találhatunk nagy kiterjedésű szikes pusztákat, és melyik területén nyáras-borókásokat?d, Mi a szerepe a védett területek magterületeinek?e, Mi jellemző a szikes talajokra? Mi okozhatja a talaj szikesedését? Mi jellemző a szikes területeken élő növényfajokra? f, Hol alakulnak ki és mi jellemző a dolomit sziklagyepekre? Mi ezek természetvédelmi jelentősége? Miben különbözik és miért ezen sziklagyepek tavaszi és őszi aszpektusa? Mi veszélyezteti ezen társulások fennmaradását?f, Meredek, szélnek kitett lejtőkön, dolomit alapkőzeten alakul ki. A déli lejtők sziklagyepei sziklakibukkanásos nyílt sziklagyepek, az északi lejtők sziklagyepei általában majdnem teljesen talajjal és növényzettel borított zárt sziklagyepek. A dolomit sziklagyepek talaja vékony és nagy szerves anyag tartalma miatt fekete, humuszban gazdag, tavasszal könnyen átmelegszik, nyáron viszont könnyen kiszárad így tavaszi aszpektusa fajgazdag, a nyári aszpektusa fajszegény. A talaj kalciumban és magnéziumban gazdag, emiatt morzsalékos szerkezetű. Déli fekvésű dolomit sziklagyepekben meleg időszaki (a jégkorszakban két eljegesedési periódus között hazánk klímája a mainál melegebb és szárazabb volt) maradványfajok (pl. gubóvirág, délvidéki árvalányhaj) északi fekvésű hűvös, zárt sziklagyepekben hideg időszaki, jégkori maradványfajok (reliktumfajok) fordulnak elő (pl. kövér daravirág, henye boroszlán). Ezek a maradványfajok gyakran önálló fajjá, alfajjá fejlődtek a Kárpát-medencében (ilyen relikum-endemizmusok pl. a déli lejtőkön élő pilisi len és az északi lejtőkön előforduló medvefül kankalin).A hazai sziklagyepeket és lejtősztyeppeket veszélyeztető legfontosabb beavatkozás a kopárfásítás. Korábban – főként a dolomit és mészkőkopárokat – programszerűen telepítették be tájidegen fafajokkal (általában fekete fenyővel). A kopárfásítás abban a tekintetben feleslegesnek bizonyult, hogy a "terméketlen" kopárokat fatermeléssel hasznosítani lehessen, mert az itt termő fa rossz minőségű, arra azonban alkalmas volt, hogy az igen értékes sziklai vegetációt megsemmisítse, elpusztítsa. Igen nagy károkat okoznak a korábban sokhelyütt, a természetvédelmi szempontok teljes figyelmen kívül hagyásával megnyitott kőbányák. Ezek terjeszkedését csak a természetvédelmi hatóságokkal való egyeztetés után, korlátozottan szabad megengedni, illetve újabb bányák nyitását lehetőleg el kell kerülni. A sziklai vegetációtípusok sportcélú használatát (terepmotorozás, kerékpározás, siklóernyőzés stb.) területileg korlátozni kell, vagy meg kell tiltani.

53. ÖKOLÓGIAI LÁBNYOMMi az ökológiai lábnyom?Az ökológiai lábnyom fogalmát egy kanadai ökológus, William Rees alkotta meg a hetvenes években. A fogalom egy hektárban megadott értéket takar, melynek számítása során számba veszik egy adott ember(csoport) tevékenysége során felhasznált, illetve leadott energiát és anyagokat.Az ökológiai lábnyom területegységekben becsli, hogy életmódunk mekkora terhet jelent a Föld számára. Megadja, hogy mekkora területre van szükség az egyes emberek élelmiszer, papír, faanyag és energiaszükségletének megtermeléséhez, illetve az eközben kibocsátott szennyező anyagok közömbösítéséhez.Egy ember (vagy egy adott terület népességének) a természetre gyakorolt hatását egy hektárban kifejezett mutatószámmal, az ökológiai lábnyommal lehet leírni. A ökológiai lábnyom az a terület, ami károsodás nélkül meg tudja termelni az aktuális életvitelünkhöz szükséges javakat (élelem, ivóvíz, közlekedés, nyersanyagok, energia ...). Az átlagos egy főre eső ökológiai lábnyom ma 2-3,5 hektár/fő (nagyon sokféle becslés létezik). A Földön 11,3 milliárd hektár biológiailag aktív föld- és tengerfelület van és 6,1 milliárd ember, kiszámítható, hogy valójában minden emberre csak 1,8 hektár jutna, tehát jelenlegi népesség a jelenlegi mezőgazdálkodási, energiatermelési, ipari termelési módok mellett csak a Föld károsodása mellet tartható el.

54. POPULÁCIÓS KÖLCSÖNHATÁSOKMondjon példákat arra, hogy az egyes populációk hogyan hathatnak egymásra. Hogyan ismerhető fel a szimbiózis és a parazitizmus – mi mutatja a különbséget? Milyen megfigyelés vagy kísérlet igazolhatja, hogy két faj egyedei kerülik egymást, vagy éppen vonzódnak a másikhoz? Eldönthető-e megfigyelés vagy kísérlet útján, hogy egy kapcsolat szimbiózis-e vagy kommenzalizmus? Hozzon példát az emberi sz-ervezeten belül szimbionta, parazita és kommenzalista élőlényekre, s ezek egészségünkre gyakorolt hatására!A lehetséges kölcsönhatástípusok fölsorolása példákkal (+- parazitizmus, ill. fogyasztás, ++ szimbiózis, +0 kommenzalizmus, -- kompetíció, -0 antibiózis).A parazitizmus és a szimbiózis egyaránt A és B faj együttes előfordulásával jár együtt, a parazitizmusnál az előny egyoldalú, a gazdaszervezet hátrányát jelezheti gyengülése, betegsége vagy pusztulása. Alkalmasan megtervezett megfigyelés vagy kísérlet elmondása, pl. a kérdéses két növényfaj magjainak együttes vetése és külön-külön vetése, azonos körülmények között, a különbség megfigyelése. Vagy: természetes élőhelyeiken a két faj elterjedési területeinek összevetése.A kommenzalizmus és a szimbiózis egyaránt A és B faj együttes előfordulásával jár együtt, a kommenzalizmusnál az előny egyoldalú, a másik fél egészségi állapota, szaporodás stb. azonban a kapcsolat következtében nem károsodik. Alkalmasan megtervezett megfigyelés vagy kísérlet elmondása, pl. annak megfigyelése természetes körülmények között, hogy a B faj csökkentheti-e valami módon az A faj alkalmasságát. Pl. csökkenti-e szaporodási esélyeit? Csökkenti-e a rendelkezésére álló tápanyag mennyiségét? Fölkeltheti-e a ragadozók figyelmét?

Ha A és B faj együttes előfordulása szaporodási esélyeiket növeli: szimbiózis. Pl. Szimbiózis: a vastagbélben élő B vagy K vitamin termelő baktériumok; parazitizmus: betegségokozó baktériumok, bélférgek stb. kommenzalizmus: lebontó baktériumok a vastagbélben.

55. PLANÁRIA FAJOK ÉLETTÉR-FELOSZTÁSAA folyóvizekben élő ragadozó laposférgek, a planáriák két faja a természetben ritkán fordul elő ugyanazon a szakaszon. Kutatók vizsgálták az elkülönülés okát. Áramló vizű akváriumban hőmérsékletkülönbséget idéztek elő (az akvárium egyik felében 5 oC, a másikban 25 oC volt), ebbe helyezték a kísérleti állatokat, és vizsgálták, hogy hol gyűlnek össze. Első kísérletükben külön-külön, másikban együtt vizsgálták a két fajt.

a/ külön-külön Montenegrói planária

Szögletesfejű planária

5 10 15 20 25 oCb/ együttesen

Montenegrói planária

Szögletesfejű planária

5 10 15 20 25 oC1. Mi a tűrőképesség? Mi a környezet?2. Melyik faj a szélesebb hőtűrőképességű? Melyik igényelhet nagyobb oldott

oxigéntartalmat?3. Milyen kölcsönhatás típus léphetett fel a két faj között?4. Az ökológiai niche fogalmának segítségével értelmezze e kölcsönhatást! A folyó

mely szakaszán várható a két faj előfordulása?

56. JELLEMEZZE A GYOMTÁRSULÁSOKAT!Gyomtársulások 3 fő típusa a vetési, az útszéli és a vágástársulások.

57. BIODIVERZITÁSBiológiai sokféleség (= biodiverzitás) jelentheti: 1. a (részben) közös génállománnyal rendelkező biológiai egységek (populációk, fajok) genetikai sokféleségét (génállományának változatosságát)2. a fajok sokféleségét egy adott ökológiai egységben (ökoszisztémában). Ez az ökológiai egység leggyakrabban egy társulás, vagy valamely terület élővilágának összessége. Ilyen értelemben beszélhetünk pl. egy adott erdő vagy a mérsékelt övi lombhullató erdők vagy pl. az Alföld élővilágának sokféleségéről.A sokféleség biztosítja a változó körülményekhez alkalmazkodni tudó populációk, fajok és a társulások számára egyaránt és így azok változó környezetben való fennmaradását biztosítja.Földön min. 5 millió növény-és állatfaj él. (3-30 talán millió becslések szerint). A fajok eloszlása nem egyenletes. A fajok 50%-a a trópusi őserdőkben él. Az ismert és leírt fajok száma: 1,5 millió körüli. A madarak és emlősök az ismert fajok 1%-át adják, 60%-át a rovarok teszik ki. Kb. 10 millióra becsülik az ismeretlen rovarok számát.Egy faj vagy populáció genetikai diverzitása annál nagyobb, minél több alléllal rendelkeznek a fajok egy-egy adott gén ill. gének esetében.Egy társulás biodiverzitása annál nagyobb minél több faj alkotja a társulást és ezek gyakorisága (adott fajhoz tartozó egyedek száma/összes egyedszám) minél egyenletesebb. Pl. hiába alkot sok faj egy társulást, ha az egyedek nagyrésze csak egy fajhoz tartozik, így a diverzitás kicsi.Biodiverzitás csökkenése:

Fajok kihalása természetes jelenség, az emberi tevékenység az utóbbi évszázadokban felgyorsította a fajok kihalását. Ma kb. 100-150 faj tűnik el naponta.

Okok: Élőhelyek megszűnése és feldarabolódása: települések, utak építése, mezőgazdasági művelésbe vonás,

folyószabályozás, mocsárlecsapolás stb. Ha a trópusi erdők kivágása a jelen ütemben folytatódik, a XXI. sz. közepére a Föld teljes fajállományának 25%-a kipusztul.

Népességnövekedés közvetlen és közvetett hatásai: az előbbieken túl a népességnövekedés miatti környezetszennyezés: ipari és mezőgazdasági szennyezés és a települési hulladékok veszélyeztetik az ökoszisztémákat. Savas esők, globális éghajlatváltozás, ózonréteg vékonyodása megváltoztatják az életkörülményeket.

Természeti erőforrások nem fenntartható kiaknázása (erőirtás újratelepítés nélkül, tengerek túlhalászata) Élőlényekkel vagy azokból készült termékekkel folyatatott nemzetközi kereskedelem. Szigeteken élő fajok veszélyeztetése háziasított, behurcolt fajokkal. A madárpusztulások 90%-a, az emlősök

kihalásának 75%-a szigeteken zajlott le. Biológiai sokféleség csökkenése nem csak a természetes életközösségekben történik meg hanem a

mezőgazdaságban is: egyre szűkebb, homogénebb genetikai állományú fajták, nagy területekre kiterjedő monokultúrák terjedése következtében.

Biodiverzitás megőrzésének fontossága:Erkölcsi indok: fajok evolúciós egyediségek, egyszeriek és pótolhatatlanok, létezésük funkciója nem egyszerűen az, hogy kielégítsék a fogyasztók mai generációjának gazdasági igényeit.Gyakorlati indok: a sokféleség biztosítja az egészségen, táplálkozáson, ipari hasznosításon keresztül az ember életfeltételeit, életminőségét:

Gyógyszerek élő szervezetekből származnak. Fejlődő országokban a lakosság 80 %-a ma is hagyományos gyógyszereket használ. 5000 növényfajt vizsgáltak meg eddig csupán gyógyszerészeti szempontból.

Biológiai sokféleség a mezőgazdaság alapja (talaj ökoszisztémája, rovarok) Emberi táplálék 75%-át 7 faj adja: búza, rizs, kukorica, burgonya, árpa, édesburgonya, manióka. Monokultúrás

termesztés, genetikailag homogén, ezért a betegségekre érzékenyebbek. Megoldások:o Fogyasztásra szánt fajok körének szélesítéseo Fajok ellenállóképességének növelése keresztezésselo Termőképesség növelése vad fajokkal (világ mezőgazdasági termőterülete 2 évtized alatt 4 %-al

növekszik, a népességnövekedés 60%-os tápláléktermelési növekedést igényel)

58. ÖKOLÓGIAI ALAPFOGALMAKMagyarázza meg mit jelentenek a következő ökológiai alapfogalmak: biomassza, biológiai produkció, ökológiai piramis.biomassza mértékegysége: tömegegység/területegység pl. kg/m2, produkció mértékegysége: tömegegység/területegység x időegység, pl. kg/m2∙év, termelő, fogyasztó, lebontó fogalma, ökológiai piramisban felfelé haladva egyedszám, biomassza, produkció csökken, egyedek mérete nő, oka: energiaveszteség (kisugárzott hő, ürülékkel kijutó és elhalt szerves anyag, mozgásra fordított energia), fény 1%-a hasznosul, majd 10% szabály

59. TERMÉSZETES ÉS MESTERSÉGES ÉLETKÖZÖSSÉGEKHasonlítsa össze a természetes és mesterséges életközösségeket! Milyen előnyei és hátrányai vannak a monokultúráknak? Miért előnyös pillangósvirágú növények ültetése? Milyen káros folyamatok jelentkeznek a talajban, ha elmarad a szántás? Milyen formái és milyen előnyei vannak a biológiai védekezésnek a növényvédő szerekkel szemben?Mesterséges életközösségekben nincs anyagkörforgás, mert anyagokat vesznek ki és mert károsodtak a lebontó élőlények, a mesterséges életközösségek fenntartása folyamatos emberi beavatkozást igényel, mert nem önszabályozók, diverzitásuk és stabilitásuk kicsi, gyakoriak a tájidegen fajok. Monokultúrák hátránya: egyoldalú tápanyagfelvétel a talajból, kártevők gyors terjedésének lehetősége, természetes fajok kiszorulása táplálékbázis hiányában, kemizálás szükséges a terméseredmények fenntartásához: műtrágyák és növényvédőszerek.Szántás elmaradása miatt a talaj szerkezete károsodik, tömörödik így oxigénhiány alakul ki benne, emiatt nincs kellő mértékű nitrifikáció (a nitrifikáló baktériumok aerobok, oxigénhiányban elpusztulnak), a denitrifikálók elszaporodnak (ezek nitrátot használnak oxigénforrásként) így a talaj nitrát tartalma csökken.

60. BIOLÓGIAI RITMUSOKMondjon példát biológiai ritmusokra az emberi szervezet működése, az élettelen környezeti tényezők változása és a társulások változásának köréből! Mi szinkronizálja az ember biológiai óráját?

Etológia

61. KÉMIAI KOMMUNIKÁCIÓMi jellemző a rovarok kémiai kommunikációjára? Milyen érveket hozhatunk fel annak bizonyítására, hogy a kémiai kommunikáció nem tanult viselkedés?Kémiai kommunikáció feromonokkal történik, ezek kis koncentrációban is érzékelhetők, a levegőben terjedő vegyi anyagok, funkciójuk a párok egymásra találásának biztosítása olyan esetekben is ahol a vizuális kommunikáció nehézkes (pl. magas fűben). A kémiai érzékszervek a rovarok csápján helyezkednek el, a feromon hatására mozgó rovar mozgása taxis (inger által irányított helyváltoztató mozgás). A viselkedés öröklött, mert nem kell tanulnia a rovarnak és a faj minden egyedére jellemző.

Genetika, populációbiológia, evolúció62. EVOLÚCIÓa, Mi az evolúció?b, Mutassa be az adaptív és nem adaptív evolúciós folyamatokat!c, Mondjon példát génáramlás következtében kialakuló géngyakoriság különbségre!d, Hogyan történik a környezethez való alkalmazkodás Darwin szerint? e, Hogyan keletkezhetnek új fajok?A genetikai sodródásra példa, hogy a B- vércsoport allél Ázsiában gyakori, a maximális gyakoriságot Észak-Indiában éri el. Európában és Afrikában kisebb százalékban van jelen, az indiánok és az ausztrál őslakók között pedig szinte egyáltalán nem fordul elő.

63. ENDOSZIMBIONTA ELMÉLETMely sejtalkotók keletkezést magyarázzuk az endoszimbionta elmélet segítségével? Mit mond az elmélet a sejtalakotók keletkezéséről? Ismertesse az endoszimbionta elméletet és bizonyítékait!

64. EVOLÚCIÓa, Mi a különbség lenyomat, kövület és élő kövület között? Mondjon egy-egy példát élő kövületre az állatok és a növények közül! b, Hogyan keletkeznek a fák évgyűrűi? Milyen következtetéseket vonhatunk le az évgyűrők vizsgálata során?c, Ismertesse a 14C izotóp segítségével történő kormeghatározás lényegét!d, Milyen elméleteket ismer a mai ember (Homos sapiens) keletkezésére vonatkozóan?e, Mit mutat be egy molekuláris törzsfa? Mi a molekuláris óra?b, Az évgyűrűk számából a fa korára, vastagságából az adott év csapadékellátottságára következtethetünk. Több fa évgyűrűmintázatának összeillesztésével évgyűrűkronológiát készíthetünk, amely abszolút kormeghatározásra is alkalmas lehet.d, Multiregionális eredet modell szerint a Homo erectus populációk benépesítették egész Eurázsiát és ezek a populációk több helyen átalakultak Homo sapiens-szé. Az afrikai eredet modell szerint a Homo sapiens Afrikában alakult ki és onnan szétterjedve szorította ki a korábbi Homo erectus populációkat, a befagyott Bering-szoroson át jutott el Amerikába és a délkelet-ázsiai szigetvilágon át Ausztráliába.e, A homológ fehérjék aminosavsorrendjének összehasonlítása már nem analogikus, hanem digitális, hiszen az aminosav-különbségek megszámlálhatóak. Megszületett az „evolúció molekuláris órája” koncepció, amelynek értelmében, egy adott fehérjére nézve az evolúció során keletkezett és megmaradó mutációk felhalmozódása az időben egyenletes. Ez azt jelenti, hogy a különböző fajok homológ fehérjéinek összehasonlítása nemcsak a rokonsági fok meghatározására, hanem legközelebbi közös ősük földtörténeti korának, a vizsgált fajok leszármazási vonala szétválási idejének meghatározására is alkalmas.A hetvenes évek végével a tisztán fehérjeszekvenciák összehasonlításán alapuló megfontolásokat egyre jobban egészíti ki, sőt szorítja ki a génszekvenciákon alapuló evolúciókutatás. A molekuláris evolúciókutatás harmadik korszaka 1995-tel, az első teljes genomszekvencia meghatározásával kezdődött el.2006. áprilisban 96  ukaryota, 28 Archaea és 470 Eubacteria faj teljes genomszekvenciája volt ismert, de az adat természetesen elavult, hiszen ez a szám napról napra nő. Ennek köszönhetően ma már lehetséges a teljes genomok összehasonlításán alapuló törzsfák készítése is.A teljes genomok felhasználásával készült törzsfa azért jelentős eredmény, mert a korábbi, egyes génszekvenciákon alapuló törzsfák gyakran egymásnak, illetve a hagyományos, paleontológiai leletek alapján készült törzsfáknak ellentmondó eredményeket adtak. A gerincesek mitokondriális genomja például 13 fehérjét kódoló gént tartalmaz, az ezek bármelyike alapján készült törzsfák ellentmondásosak, ha azonban mind a tizenhármat figyelembe veszik, akkor ellentmondásmentes és a hagyományos adatokkal egybevágó törzsfa készíthető.A molekuláris evolúciós módszer fölényére néhány példát szeretnék említeni.A „hagyományos”, paleontológiai leleteken alapuló szemlélet néhány évtizeddel ezelőtt az ember elválását az emberszabású majmoktól 20–25 millió évvel ezelőttre tette. A molekuláris adatok alapján azonban erre mindössze 5–7 millió év adódott. Ennek hatására újravizsgálták a korábbi eredményeket, és ma általánosan elfogadott, hogy az utóbbi érték a helyes.

A „molekuláris óra” léte minden molekuláris alapú evolúciós időpontmeghatározás alapja. Biztosra vehető, hogy ez a feltételezés – vagyis az az állítás, hogy a nukleotid-, illetve aminosav cserék az időben egyenletesen halmozódnak fel, az óra egyenletesen ketyeg, tehát a különbségek száma egyenesen arányos a két faj legközelebbi közös ősének korával – nem mindig igaz. Ez igen nagy hibákat okozhat a korbecsléseknél.A különbségek kialakulásánál szokás feltételezni, hogy azok a lehető legegyszerűbb módon alakultak ki, azaz összeszámolják, hogy minimálisan hány mutációs esemény vezethetett az észlelt különbség kialakulásához. A valóságban ennél lényegesen több mutáció is történhetett, akár oda-vissza mutációk révén, akár úgy, hogy egy adott ponton nem egy, hanem több mutációs esemény révén alakult ki az észlelt különbség. E hiba becslésére vannak módszerek, de ezek csak közelítő átlagok.Különösen a mikroorganizmusok világában nagy szerepet játszhat a „horizontális géntranszfer”, azaz fajok közötti, nem leszármazás útján történő génátvitel. Ennek kiszűrésére is vannak módszerek, de – különösen távoli rokonok, azaz igen hosszú evolúciós idők esetében elég megbízhatatlanok.

65. ÖNZETLENSÉGa, Mi az altruizmus? b, Hogyan magyarázható a Hamilton-féle rokonszelekciós elmélettel?c, Milyen érvet hoz fel Dawkins/Hamilton az altruista viselkedés csoportszelekciós magyarázatával szemben?a, Az altruizmus a fajtársakkal szembeni önzetlen viselkedés, akár a saját egyed rovására is. Az altruizmus kialakulását a Hamilton-féle rokonszelekciós elmélet illetve a Dawkins-féle önző gén elmélet magyarázhatja.b, Egyes élőlények olyan életstratégiát követnek, amelynek során rokonaik szaporodási sikerét előtérbe helyezik saját túlélésükkel és/vagy szaporodásukkal szemben. Erre az államalkotó rovarok (pl. méhek, hangyák) a klasszikus példa, ahol a steril nőstények „dolgozóként” segédkeznek anyjuknak a további utódok létrehozásában. Az evolúcióbiológusok általában ezt a rokonszelekció elmélete segítségével magyarázzák. A rokonszelekció kifejezés a gének gyakoriságának olyan generációk közötti változására utal, amit (legalább részben) a rokonságban lévő egyedek közötti kapcsolat okoz. A természetes kiválasztódás során azok a gének, amik az őt hordozó egyed rátermettségét (fitneszét) növelő fenotípusos jelleget kódolnak gyakoribbá válnak; és fordítva, azok a gének, amik a hordozó egyed rátermettségét csökkentik, a generációk során lassan el kellene tűnjenek. Azonban egy olyan génnek, ami a saját rátermettséget csökkentő, ám a rokonok rátermettségét növelő magatartást vált ki, nőhet a gyakorisága, hiszen a rokonok részben ugyanazt a génállományt hordozzák – ez a rokonszelekció működésének az alapelve. Az elmélet szerint a rokonok megnövekedett rátermettsége kompenzációt nyújthat az adott viselkedési mintát követő egyed rátermettségének csökkenéséért. Tehát az altruizmusra akkor irányul pozitív szelekció, ha a belőle fakadó genetikai nyereség felülmúlja az általa okozott veszteséget.Ha az egyedek képesek rá, hogy felismerjék a rokonaikat (rokonfelismerés) és viselkedésüket a rokonsági fok alapján megváltoztassák (a rokonok pozitív diszkriminációja), akkor az altruista viselkedés kedvezményezettjeivel kellően magas lehet a rokoni viszony ahhoz, hogy ez a viselkedés evolúciósan kedvező legyen.c, A csoportszelekció elmélete szerint az olyan csoportok rátermettsége nagyobb lehet, amelyek altruista egyedeket is tartalmaznak, ezért az altruizmus elterjedt stratégia az élőlények között. (Olyan élőlények esetén, amelyek képesek megkülönböztetni a csoportba tartozó egyedeket a csoportba nem tartozóktól.) Dawkins/Hamilton szerint ez nem jó magyarázat, mert ha egy ilyen csoportban megjelenik egy olyan egyed, amelyik nem altruista módon viselkedik, annak rátermettsége a csoportban sokkal nagyobb lesz (hiszen nem veszít azzal, hogy önzetlen a többiekkel szemben, de a többiek önzetlensége előnyeit élvezi). Így ez a magatartás el fog terjedni a csoportban és a csoport megszűnik altruista módon viselkedni. Vagyis az altruizmus evolúciósan nem stabil stratégia. Dawkins szerint az altruizmus csak a rokonokkal szemben működhet, mert ebben az esetben a közös génállomány miatt nagy valószínűséggel a másik egyed is altruista. Tehát az önzetlenség nem a csoport szempontjából kedvező, hanem annak a génnek a fennmaradása szempontjából, amelyik ezt okozza (Dawkins önző gén elmélete szerint minden altruizmus csak látszólagos, valójában a gének önző túlélési igényén alapul). Dawkins szerint az evolúciónak a csoport nem alapegysége, a csoportok nem versenyeznek egymással, a természetes szelekció nem a csoportok, és nem is az egyedek, hanem a gének szintjén működik és ezek versengenek egymással a túlélésért.

66. FAJKELETKEZÉSAz izolációs (elszigetelő) tényezőknek a jelentősége a fajképződés szempontjából világosan kiderül Bush amerikai rovar-genetikusnak a fajképződésről adott definíciójából. Eszerint: a fajkeletkezés egy olyan adaptív folyamat, amely a közel rokon populációk közötti génáramlás belső akadályainak a létrejöttével következik be. Tehát a fajkeletkezésben kulcsfontosságú dolog azoknak az akadályoknak a létrejötte, amelyek révén a genetikailag egymáshoz közeli populációk közötti génáramlás korlátozódik. Ezeket a mechanizmusokat nevezzük szaporodási (reproduktív) izolációs tényezőknek.Nézzük meg lépésről lépésre ennek a rövid meghatározásnak a tartalmát. Miért adaptívfolyamat ez? Azért adaptív folyamat, mert a géngyakoriságok változásában más tényezők mellett ott van a szelekció is. A szelekció a populáció átlagos rátermettségét a kedvező irányba mozdítja el, alkalmazkodást eredményez.Nagyon lényeges az, hogy bár vannak folyamatot elindító külső ható tényezők (pl. földrajzi izoláció), de mégis a lényeg az, hogy populációban olyan helyzet alakuljon ki, hogy a populáció egyedei belső tényezők révén is elkülönüljenek más populációktól. Tehát a génáramlás más populációkkal szemben korlátozottá váljék. Tehát reproduktív izolációs tényezők hatnak, amelyek a különböző népességhez tartozó egyedek egymással való szaporodási kapcsolatát akadályozzák, vagy legalábbis valószínűtlenné teszik.A továbbiakban érdemes megnézni, hogy ezeket az izolációs tényezőket hogyan lehet csoportosítani. Van egy nagyon egyszerű és alapvető szempont: a spermium behatol a petébe, megtermékenyíti, létrejön a zigóta, és a zigótából létrejön valamiféle utód. Az izolációs tényezők hol hathatnak? Az első akadály: nincs is párosodás. Az izoláció magát a párosodást is megakadályozza.

Megakadályozza a párosodást, tehát megakadályozza a megtermékenyítést, megakadályozza a zigótából az új utód létrejöttét. Nyílván vannak tehát párosodást megelőző ill. meghiúsító izolációs tényezők, és vannak további, a zigóta képződését meghiúsító (prezigotikus) izolációs tényezők és vannak a zigótából új utód létrejöttét meghiúsító (posztzigotikus) izolációs tényezők.Általánosságban azt lehet mondani, hogy ezek a párosodást is meghiúsító izolációs tényezők is többfélék lehetnek. Lehetnek olyan külső tényezők, amelyek megakadályozzák azt, hogy a szaporodóképes egyedek összekerülhessenek. Ilyenek pl. a földrajzi elterjedéssel kapcsolatos dolgok. Pl. ha egy fajnak óriási nagy elterjedési területe van az Atlanti-óceán partvidékétől Kelet-Ázsiáig, nagyon valószínűtlen az, hogy egy Nyugat-Európában élő egyed egy Kelet-Ázsiában élő másik egyeddel párosodjon. Tehát vannak egészen egyszerű külső tényezők okozta akadályok, pl. a távolság okozta izoláció, amely nem más, mint a földrajzi izolációnak az egyik esete. De a földrajzi izolációnak ezen kívül még nagyon sok más esete is lehetséges, hiszen földrajzi izoláció létrejöhet úgy is, pl. egy fajnak a európai és a kelet-ázsiai népessége között egy nagy elterjedési hiátust látunk (un. diszjunkt elterjedési területek).Gyakori esete a földrajzi izolációnak a különböző léptékű “szigetpopulációk” kialakulása. Ilyenek jönnek létre, ha pl. egy kontinens feldarabolódik vagy részei leválnak (pl. a Brit szigetek elkülönülése az utolsó eljegesedés utáni); ha újonnan létrejött szigetek népesülnek be, de akkor is, ha szigetszerű élőhelyeken (pl. barlangokban, magashegységekben) izolálódnak a populációk.Külső izoláció azonban az is, amikor pl. arról beszélek, hogy a szaporodási időszakban történik elkülönülés. Sokat idézett egyik klasszikus eset, a keleti és nyugati sün esete, ahol az történik, hogy a keleti sün a téli álmából közel egy hónappal korábban ébred, aminek következtében a párosodási időszak is közel egy hónappal korábban kezdődik. Tehát amikor az egyik a téli álmából ébredezni kezd, addig a másik zömmel már túl van a szaporodási időszakon, és ezért bár fogságban a kettő elég könnyen hajlandó egymással szaporodni és termékenyen is, ennek ellenére a természetben a szabadföldi hibridek a kettő között rendkívül ritkák, kint a természetben ezek úgy viselkednek egymással szemben, mint elkülönülő fajok. Ha viszont megnézzük a reproduktív izoláció erősségét, akkor azt látjuk, hogy a fajképződésnek egy köztes esetéről van szó, ahol még a reproduktív akadály az illető populációk között nem teljes. Ha a fajkeletkezés egy meghatározott időben lezajló folyamat, akkor magának a reproduktív izolációnak a kialakulása is bizonyos köztes stádiumokon keresztül valósul meg, s ennek következtében találkozunk olyan esetekkel, amikor a reproduktív izoláció még nem tökéletes.Éppen ezért a párosodást megelőző lényeges tényező lehet: pl. a viselkedésbiológiai elkülönülés. Ennek a viselkedésbiológiai elkülönülésnek a fontosságát -talán elsőként - Koller Károly magyar származású amerikai genetikus mutatta ki. Koller Károly azt találta, hogy nagyon közel rokon ecetmuslicák (Drosophilák) között is rendkívül ritka, a populáció egyedszámának 1 ezrelékét is alig kitevő, nagyon-nagyon közeli fajok esetében is a fajközi hibrideknek a száma. Azt találta, hogy ebben az elkülönülésben nagyon lényeges tényező a párosodás előtti viselkedés, az un. násztánc. Ez abból áll, hogy a Drosophila hím, ahogy megközelíti a kiszemelt nőstényt, szigorúan, genetikailag programozott rituális viselkedési formákat mutat be, s eközben a szárnyrezgetés meghatározott frekvenciával történik. Adott drosophila nőstény erre kedvezően reagál, a más frekvenciával előadott szárnyrezegtetésre viszont elutasítja az illető hímet.A reproduktív izoláció további fontos vonatkozása az utódok fertilitása. Ez az un. posztzigotikus izoláció egyik alapvető tényezője. A posztzigotikus izolációnak is nyilvánvalóan ugyanúgy vannak köztes fokozatai, mint a prezigotikus izolációnak. Tehát lehetséges az, hogy az utódok bizonyos mértékig fertilisek, de nem teljes mértékben, és ezek a csökkent fertilitású utódok időről-időre létrejönnek, de önálló populációt már nem tudnak alkotni, pontosan a csökkent fertilitás miatt, hanem esetleg visszakereszteződve valamelyik szülői populációba, abba beleolvadva, ilyen értelemben egy kismértékű génáramlás létrejöhet.Ebből a szempontból a fajkeletkezési folyamatban el szokták különíteni a földrajzi elkülönülésen alapuló (un. allopatrikus) fajkeletkezést az egyéb, tehát területi izolációt nem igénylő fajkeletkezési formáktól (ez utóbbi sokkal ritkább). Az allopatrikus fajkeletkezés egyértelműen úgy definiálható, hogy a térbeli elkülönülésnek valamilyen formája az, amely elsődlegesen a folyamatot elindítja, és azután ehhez további izolációs tényezők járulnak hozzá.Az allopatrikus fajkeletkezés lehetőségét húzza alá az un. vikarizmus (helyettesítés) jelensége, amikor nagyon közel rokon, de rendszertanilag elkülöníthető alakok fordulnak elő egy adott terület földrajzilag elkülönülő tartományaiban. A Magyarországon a gyertyános tölgyesek és bükkösök aljnövényzetének jellemző fajai hunyorok. A pirosló hunyor az Északi-középhegységben (ill. még a Pilis és a Visegrádi-hegységben, határainkon túl pedig a Kárpátokban), a kisvirágú hunyor a Dunántúli-középhegységben (valamint a Nyugat-Dunántúlon és a Dél-Dunántúl nyugati felén) él, az illatos hunyort a Dél-Dunántúl keleti részén (pl. Mecsek hegységben és a Balkánon) találjuk (az Alpokban pedig a fekete hunyor helyettesíti ezeket). A hunyor fajok más és más földrajzi tájon, de hasonló környezetben élnek.

67. A GENETIKAI ANYAGIsmertesse a kromoszómák és a DNS felépítését! Milyen kísérletekkel igazolták, hogy a DNS az örökítő anyag! Mit jelent az, hogy a genetikai kód univerzális?Griffith-Avery és a Hersey-Chase kísérletet kell ismertetni, tudni kell miért használhatunk radioaktív N és P jelölést a DNS fehérje megkülönböztetéshez.DNS szerkezetét pontosan kell tudni: nukleotid egyégek közöttük kovalens kötés a láncban és a két lánc között másodrendű kötés, H-kötés található, bázisok neve és típusai, dezoxiribóz, foszfát-diészter kötés, antiparalel láncok

68. AZ ÉLET KÖNYVE: HUMÁN GENOM PROJEKTA történet következő hőse, a laboratóriumi, manuális munka fanatikus szerelmese, a fáradhatatlan analitikus, a tudománytörténet egyetlen kétszeres kémiai Nobel-díjasa: Fred Sanger. Az élővilág három

legfontosabb molekulatípusa, az információs makromolekulák, azaz a fehérjék, az RNS-ek és a DNS-ek. Mindhárom molekulatípus szerkezetmeghatározásának legjobb módszerét Fred Sanger dolgozta ki. Pontosabban: Sanger csak a primer szerkezet, a szekvencia meghatározásával foglalkozott. Mindhárom makromolekula szerkezetének alapja ugyanis az, hogy egyszerűbb alkotórészek - aminosavak, illetve nukleotidok - lineáris egymáshoz kapcsolódásával épülnek fel, és a szerkezetfelderítés lényege e kapcsolódási sorrend megismerése. Sanger 1958-ban, negyvenévesen kapta első Nobel-díját a fehérje szekvenciameghatározási módszerért és az első fehérje, az inzulin szerkezetének felderítéséért. A hatvanas években dolgozta ki az RNS-szekvenálás hatékony eljárását, majd 1975-ben az első DNS-szekvenálási módszert. Három évvel később, csapatával meghatározta az első teljes genomszekvenciát (egy kis bakteriofág 5376 nukleotid hosszúságú DNS-ét, Sanger et al. 1978), és 1980-ban, hatvankét évesen, másodszor járulhatott Stockholmba, hogy kezet fogjon a svéd királlyal.Sanger módszere hallatlanul szellemes, viszonylag olcsó és előzményeihez képest rendkívül gyors, de azért egy kilencfős csapat kétéves munkáját vette igénybe az első teljes genom szekvenálása (a teljesítmény: kb. 300 nukleotid/kutatóév). Érthető, hogy ekkoriban még senki sem gondolt arra, hogy elérhető közelségben volna a közel milliószor nagyobb emberi genomszekvencia megfejtése (A Sanger-csapat eredményét extrapolálva ez tízmillió kutatóévet vett volna igénybe). Módszertanilag ennek legfontosabb feltétele akkor teljesült, amikor - elsősorban egy testvérpár, Tim és Mike Hunkapillar fejlesztőmunkájának köszönhetően - elkészültek, majd 1986-ban piacra kerültek az első automatikus szekvenáló készülékek. A nyolvanas évek közepétől egyre többen vetették fel, hogy elvileg megvalósítható a teljes emberi DNS-szekvencia megfejtése, és érdemes volna megszervezni egy ilyen programot. Az ötlet igen jelentős ellenállásba ütközött - a tudományos közösségen belül is -, és természetesen az is nyilvánvaló volt, hogy méretei, pénz-, és szervezeti igényei miatt nagyszabású állami támogatás nélkül elképzelhetetlen a kivitelezése, vagyis megvalósulása nemcsak tudományos, hanem vaskosan politikai kérdés is. A program kialakulásának története tehát - miként a két másik, hasonlóan nagyszabású amerikai program, az atombombához vezető "Manhattan" és a holdraszállást megvalósító "Apollo" tervé - rendkívül tanulságos és érdekes, de ennek részleteibe itt nem mehetünk bele (az érdeklődő olvasónak Cook-Deegan "Gene Wars" című könyvét ajánlom). Tény, hogy - elsősorban néhány Nobel-díjas tudós, Watson, Dulbecco, Gilbert erőfeszítései, hatékony lobbizása és a szerencsés történelmi konstelláció (a hidegháború megnyerése és a szovjet fenyegetés megszűnte) eredményeként - az amerikai kongresszus áldását adta a 15 évre és 3 milliárd dollár összköltségre tervezett programra, amely ténylegesen 1990. október elsejével indult el. Első vezetőjévé James Watsont nevezték ki. Noha Watson a "derék Jim" korszak óta (így nevezte magát botrányt keltő, világsikerű könyvében a "Kettős spirál"-ban) már "nagy Öreggé" szelídült, azért éles nyelvéből, szókimondásából és független szelleméből megőrzött annyit, hogy hamarosan összezördült kormányzati főnökeivel, és 1992-ben lemondott, átadta az irányítást Francis Collinsnak.A HGP-hez (Human Genome Program) később a többi, jelentősebb tudományos hatalom (Nagy-Britannia, Németország, Franciaország, Japán és Kína) is csatlakozott, és az a következő években menetrendszerűen, sőt némileg a tervezettnél gyorsabban haladt előre a maga útján. Erről az útról - anélkül, hogy a technikai részletek tárgyalására kitérnénk - annyit feltétlenül meg kell említeni, hogy (noha a vezetők számos részletkérdésben vitatkoztak egymással) abban teljes volt az egyetértés, hogy csak a "felülről-lefelé (top to bottom)" stratégia követhető. Mit jelent ez? A Sanger-féle szekvenálási technikával egy kísérletben mintegy 500 nukleotid hosszúságú DNS szakasz szekvenciája határozható meg. Ez így volt a módszer kidolgozása idején, és a helyzet azóta sem változott. A modern automaták a meghatározást sokkal gyorsabbá és pontosabbá teszik, továbbá nagyszámú minta párhuzamos és egyidejű meghatározását tudják elvégezni, de egy "futás" mindig csak kb. 500 nukleotid sorrendjét adja meg. Mivel a teljes emberi DNS lényegében 3 milliárd nukleotid lineáris sorrendjét jelenti, nyilvánvaló volt, hogy mielőtt bármiféle szekvenciameghatározás elkezdődhetne, előbb ezt a 3 milliárdos sort kell kisebb egységekre felosztani, azon orientációs pontokat keresni, azok egymáshoz viszonyított helyzetét meghatározni, vagyis a nukleotidok tengerét fel kell térképezni. Felülről lefelé haladva, a legkülönbözőbb genetikai és biokémiai technikákkal egyre nagyobb felbontású, egyre pontosabb térképeket kell készíteni. A program stratégiai vezetői úgy döntöttek, hogy a térképezés finomításának az legyen a végcélja, hogy legalább minden 100 000 nukleotidnál legyen egy fixen meghatározott térképpont (azaz összesen legalább 30 000 pont), és csak ezután, e térkép birtokában lehet elkezdeni a tulajdonképpeni szekvenciameghatározást. A program teljes első félidejében tehát lényegében még csak térképezés folyt.

(Ezzel kapcsolatban érdemes megjegyezni, hogy ezért téves és félrevezető az a sajtóban és a tömegkommunikációban elterjedt megfogalmazás, hogy 2000. június 26-án az emberi géntérkép elkészültét jelentették be. Emberi géntérkép - bár igen kis felbontású - létezett már a genomprogram kezdete előtt is, a program első félidejében ezt egyre finomították, de a legnagyobb felbontású, legpontosabb térkép sem azonos a szekvenciával, annál nagyságrendekkel kevesebb információt tartalmaz. Ha a genom nukleotidsorrendjét, információtartalmát szöveghez hasonlítjuk, akkor ez mintegy 2000 vaskos kötetnyi könyvtár lenne. A térkép e könyvtár katalógusa, illetve a kötetek tartalomjegyzékeinek összessége, míg a szekvencia maga a szöveg). ...A legérdekesebb tény, hogy az ember génjeinek száma minden bizonnyal 30-40 000 között van. Ez a szám jóval kisebb, mint a korábban általánosan elterjedt 70-100 000 közötti becsült érték, és alig kétszerese a kevesebb, mint ezer sejtből álló kis féreg, a Caenorhabditis elegans génszámának. E látszólag paradox eredmény minden bizonnyal azt jelenti, hogy tankönyveink génfogalmát át kell értékelnünk, és nagyobb jelentőséget kell tulajdonítanunk azoknak az (egyébként már ismert) mechanizmusoknak, amelyek ugyanazon DNS szakaszokról többféle módon teszik lehetővé az átírást és a fehérjeszintézist ("alternatív splicing").Már szó esett korábban a repetitív szekvenciaelemekről, ezek léte nem újdonság. Az viszont meglepő volt, hogy milyen nagy helyet foglalnak el az úgynevezett "ugráló gének", a helyváltoztatásra képes genetikai elemek. Egy hasonlat szerint a 30-40 000 aktív, működő gén mintegy szigetekként úszik az inaktív, valamikor helyzetét változtatni képes genetikai elemek tengerén. Ezek az elemek viszont valóságos tárházai az emberiség őstörténetére és evolúciójára vonatkozó információknak. További meglepő tény (bár ezt egy azóta megjelent közlemény kétségbe vonja) több száz olyan gén jelenléte, amelyekhez hasonló (homológ) géneket baktériumokban találtak, viszont más, magasabbrendű állatokban nem. Ebből arra következtettek, hogy ezeket a gének nem az evolúció során, állati őseinkből kerültek az emberi genomba, hanem úgynevezett "horizontális géntranszfer" útján, közvetlenül a baktériumból jutottak be oda.A következő években a biológiai tudományok legérdekesebb, a figyelem középpontjába kerülő új megismerései nyilván az Élet könyvéből kiolvasott új információk lesznek.(www.matud.iif.hu/02maj/venet2.html alapján)

69. KROMOSZÓMAIsmertesse egy emberi kromoszóma felépítését!

70. MUTÁCIÓMi a mutáció? Ismertesse a mutáció típusait! Milyen hatás okozhat mutációt? Mik a Down szindróma tünetei és milyen mutáció lehet az oka? Mik a sarlósejtes vérszegénység genetikai oka, tünetei? Milyen utódok várhatók és milyen arányban a sarlósejtességre heterozigóta szülő gyermekei között és miért?Hibajavító mechanizmusok csökkentik a mutációk számát.A sarlósejtesség oka génmutáció (pontmutáció), a hemoglobin egyik láncában az egyik aminosav a normálistól eltérő (az egyik polipeptidláncában a 6. aminosav a poláris oldalláncú glutaminsav helyett apoláris oldalláncú valin, ami a molekula harmadlagos és negyedleges szerkezet átrendeződésével jár). A sarlósejtes hemoglobin rosszabb oxigénszállító képességgel rendelkezik (oxigén hiány léphet fel), a sarlósejtes hemoglobint tartalmazó vérsejtek. Az ilyen vörösvértestek rendellenes, sarló alakúak és sérülékenyek. Az erekben könnyen összetapadnak és az összetapadt vörösvértestek elzárják a hajszálereket ezért vérellátási zavaron kívül a betegség okozhat infarktust és szélütést is.A sarlósejtes vérszegénység egy autoszomális recesszív öröklődést mutató rendellenesség. A tünetek már kora gyermekkortól jelentkezhetnek, a serdülőkort elérve a lép gyakran már olyan mértékben károsodik, hogy működésképtelenné is válhat. Az e betegségben szenvedők fogékonyabbak a tüdőgyulladásra és más megbetegedésekre is, melyek gátolhatják a vörösvértest képzést, súlyosbítva ezáltal a vérszegénységet. A homozigóta betegek tradicionális társadalmakban ritkán élik túl a serdülőkort, a heterozigóták azonban enyhébb tünetekkel rendelkeznek.A természetes szelekció az ehhez hasonló káros mutációkat hamar kiszűri, azonban vannak esetek, amikor az ilyen változatok relatív előnyöket biztosítanak.A sarlósejtes vérszegénység nagyfokú védelmet biztosít a maláriával szemben. A malária kórokozója parazita életciklusának egy szakaszában a vörösvértestek belsejében él. A vértest általában életben marad a kórokozó szaporodási ciklusának végéig, ám a sarlósejtes hemoglobint tartalmazó sejtek hamarabb elpusztulnak – előbb, mint hogy a kórokozó utódai elhagynák azt. A sarlósejtes vérszegénységet okozó génre heterozigóta személyek ugyancsak nagyfokú védelmet élveznek a maláriával szemben. Azokon a területeken, ahol a malária járványos méreteket ölt, a sarlósejtes vérszegénységet okozó gén gyakorisága a 10%-ot is meghaladhatja.