106100335 journal sindroma down

8/16/2019 106100335 Journal Sindroma Down

1/15

Journal Sindroma Down

Umar Syahmi bin Mohd Rashid

102009277

B8

Fakultas Kedokteran UKRI!"l# !r$una Utara %o# &' "akarta Barat 11(70

oma)i*tion+hotmail#*om

Abstrak:

Sindroma do,n meru-akan kelainan kromosom yan. -alin. serin. ter$adi dan

ditandai oleh kelainan $i,a atau *a*at mental mulai dari yan. sedan. sam-ai berat# /eta-i

ham-ir semua anak yan. menderita kelainan ini da-at bela$ar dan mera,at dirinya sendiri#

!n.ka ke$adian di-erkirakan ter$adi 1 dalam 700 kelahiran hidu-# Sindroma do,n -ertama

kali dideskri-sikan dan di-ublikasikan oleh "ohn an.don o,n -ada 18& ulu

-enyakit sindrom down serin. $u.a disebut mongolism karena -enderita -enyakit ini akan

memilik ,a$ah khas miri- oran.oran. Mon.olia' teta-i su-aya tidak menyakitit hati ban.sa

Mon.ol' maka ditukar men$adi sindroma o,n#

e)inisi sindrom o,n adalah suatu kondisi keterbelakan.an -erkemban.an )isik dan

mental anak yan. diakibatkan adanya abnormalitas -erkemban.an kromosom# Kromosom ini

terbentuk akibat ke.a.alan se-asan. kromosom untuk salin. memisahkan diri saat ter$adi

-embelahan#

en.ertian sindrom do,n 3dalam istilah medis disebut trisomi 214' adalah suatu

kum-ulan .e$ala akibat dari abnormalitas kromosom' biasanya kromosom 21' yan. tidak

berhasil memisahkan diri selama meiosis sehin..a terlahirnya indi5idu den.an (7 kromosom

3normal (& kromosom4# Keadaan ini menyebabkan keterlambatan seseoran. anak untuk

berkemban.' baik se*ara mental mau-un )isik# Fitur )isik dan masalah medis yan. terkait

den.an sindrom do,n da-at ber5ariasi dari satu anak den.an anak lainnya# Sementara

bebera-a anak den.an sindroma o,n membutuhkan banyak -erhatian medis' yan. lain

men$alani kehidu-an yan. sehat#


2/15

PEMBAHASAN

ANAMNESIS1

• itanyakan ri,ayat -enyakit terdahulu dan keluhan -ada ,aktu sekaran. -ada -asien

• itanyakan ke-ada ibu ba-a -asien tentan. ri,ayat -enyakit keluar.a# !dakah dari

keturunan -asien turut men.hida-i o,n syndrome#

• itanyakan ri,ayat kelahiran' umur se,aktu melahirkan -asien

PEMERIKSAAN16

A PEMERIKSAAN FISIK

enderita san.at san.at mudah dikenali den.an adanya -enam-ilan )isik yan. menon$ol

beru-a bentuk ke-ala yan. relati) ke*il dari normal 3mi*ro*he-haly4 den.an ba.ian

antero-osterior ke-ala mendatar# ada ba.ian ,a$ah biasanya tam-ak sela hidun. yan.

datar' mulut yan. men.e*il dan lidah yan. menon$ol keluar 3ma*ro.lossia4# Serin.kali mata

men$adi si-it den.an sudut ba.ian ten.ah membentuk li-atan 3e-i*anthal )olds4# /anda

klinis -ada ba.ian tubuh lainnya beru-a tan.an yan. -endek termasuk ruas $ari$arinya serta

$arak antara $ari -ertama dan kedua baik -ada tan.an mau-un kaki melebar# Sementara itu

la-isan kulit biasanya tam-ak keri-ut 3dermato.ly-hi*s4# ada ,aktu -al-asi' adanya

hi-otonus otot' kelenturan yan. berlebihan -ada -ersendian dan mun.kin terden.ar murmur

$antun. se,aktu auskultasi#

B PEMERIKSAAN PEN!NJAN"

Bebera-a -emeriksaan yan. da-at dilakukan dalam membantu mene.akkan dia.nosis' antara

lain

1 emeriksaam kromosom 3Karyoty-in.4 3Karioti- manusia biasa hadir seba.ai (&

autosom atau (& autosom:' menun$ukkan (& kromosom den.an aturan

ba.i betina dan (& kromosom den.an aturan : ba.i $antan' teta-i -ada sindrom

do,n ter$adi kelainan -ada kromosom ke 21 den.an bentuk trisomi atau translokasi

kromosom 1( dan 224# Kemun.kinan terulan. -ada kasus 3trisomi adalah sekitar 1;'

sedan.kan translokasi kromosom


3/15

oeso)a.us?duodenum 3se,aktu lahir tidak terbentuk eso)a.us atau usus 12 $ari4'

-enyakit morbus hirs*h-run. 3.an..uan -ersara)an -ada usus besar sehin..a anak

kesulitan B!B4' di5ertikulum Me*kel dll#

6 emeriksaan radiolo.i

)oto ke-ala brakise)ali' mikrose)ali' hi-o-lastik tulan.tulan. ,a$ah dan sinus

)oto tan.an hi-o-lastik tulan. )alan.s ten.ah

( >*hokardio.ram 3>K=4 @ untuk men.etahui a-akah terda-at kelainan $antun. atau

tidak se-erti !S atau AS#

< emeriksaan darah 3er*utaneus Umbili*al Blood Sam-lin.4 untuk men.etahui

adanya leukemia akut menyebabkan -enderita semakin rentan terkena in)eksi'

sehin..a -enderita ini memerlukan monitorin. serta -emberian tera-i -en*e.ah

in)eksi yan. adekuat#& emeriksaan dermato.li)ik 3sidik $ari4 yaitu la-isan kulit biasanya tam-ak keri-ut

DIA"N#SIS

A DIA"N#SIS KERJA

ia.nosis ker$a adalah sindrom o,n#

Kanakkanak Sindrom o,n mem-unyai *iri*iri )isikal yan. unik

• Si)at -ada ke-ala' muka dan leher Mereka mem-unyai -aras muka yan. ham-ir

sama se-erti muka oran. Mon.ol# an.kal hidun.nya kemek# "arak diantara 2 mata

$auh dan berlebihan kulit di sudut dalam#

• Ukuran mulut adalah ke*il dan ukuran lidah yan. besar menyebabkan lidah selalu

ter$ulur# ertumbuhan .i.i lambat dan tidak teratur# aras telin.a adalah lebih rendah#

Ke-ala biasanya lebih ke*il dan a.ak lebar dari baha.ian de-an ke belakan.#

ehernya a.ak -endek#

• Si)at -ada tan.an dan len.an Si)atsi)at yan. $elas -ada tan.an adalah mereka

mem-unyai $ari$ari yan. -endek dan $ari kelin.kin. memben.kok ke dalam# /a-ak

tan.an mereka biasanya hanya terda-at satu .arisan urat dinamakan simian *rease#

• Si)at -ada kaki Kaki a.ak -endek dan $arak di antara ibu $ari kaki dan $ari kaki

kedua a.ak $auh ter-isah dan ta-ak kaki#


4/15

• Si)at -ada otot Kanakkanak do,n syndrom mem-unyai otot yan. lemah

menyebabkan mereka men$adi lembik dan men.hada-i masalah le,at dalam

-erkemban.an motor kasar# Masalahmasalah yan. berkaitan Kanakkanak do,n

syndrom mun.kin men.alami masalah kelainan or.anor.an dalam terutama sekali

$antun. dan usus#1'6'(

ada bayi baru lahir kelainan da-at beru-a Con.enital Deart isease# kelainan ini yan.

biasanya berakibat )atal di mana bayi da-at menin..al den.an *e-at# ada sistim -en*ernaan

da-at ditemui kelainan beru-a sumbatan -ada eso-ha.us 3eso-ha.eal atresia4 atau duodenum

3duodenal atresia4# !-abila anak sudah men.alami sumbatan -ada or.anor.an tersebut

biasanya akan diikuti muntahmuntah#

Gambar 1

Tanda & gejala sindrom Down

Sumber:http://4.bp.blogspot.com/_!"mhD#Ss$%/S'hd(4)4*%/)))))))))+c/*,)*--0/s422/down3sndrome3e5ects.jpg

B DIA"N#SIS BANDIN"('<

$%r%bral Pals&

http://4.bp.blogspot.com/_ROxmhDMSsJI/SYKhd74A4UI/AAAAAAAAALc/UEAURXQCX9k/s400/down+syndrome+effects.jpghttp://4.bp.blogspot.com/_ROxmhDMSsJI/SYKhd74A4UI/AAAAAAAAALc/UEAURXQCX9k/s400/down+syndrome+effects.jpghttp://4.bp.blogspot.com/_ROxmhDMSsJI/SYKhd74A4UI/AAAAAAAAALc/UEAURXQCX9k/s400/down+syndrome+effects.jpghttp://4.bp.blogspot.com/_ROxmhDMSsJI/SYKhd74A4UI/AAAAAAAAALc/UEAURXQCX9k/s400/down+syndrome+effects.jpg


5/15

Suatu keadaan kerusakan $arin.an otak yan. kekal dan tidak -ro.resi)' ter$adi -ada

,aktu masih muda 3se$ak dilahirkan4' dan merintan.i -erkemban.an otak normal den.an

.ambaran klinik yan. da-at berubah selama hidu-' dan menun$ukkan kelainan dalam sika-

dan -er.erakan' disertai kelainan neurolo.ik beru-a kelum-uhan s-astik' .an..uan .an.lia

basalis dan serebelum

Cerebral -alsy' kadan.kadan. dian..a- seba.ai satu kum-ulan masalah yan. da-at

melibatkan )un.si otak dan system sara) se-erti -er.erakan' -embela$aran' menden.ar'

melihat dan ber)ikir#

=e$ala Klinis

• Kelemahan otot atau kehilan.an -er.erakan dalam kum-ulan otot 3aralysis4• Kesukaran men.hisa- atau makan di kalan.an bayi' atau men.unyah dan menelan

dalam kanakkanak yan. lebih tua dan oran. de,asa#

• Kesukaran bela$ar

• ysarthria?ataksia

$on'%nital rub%lla s&ndrom%

Rubella kon.enital ialah satu keadaan yan. berlaku -ada bayi dimana ibunya telah

di$an.kiti den.an 5irus yan. menyebabkan =erman Measles#

=e$ala Klinis

• Retardasi mental

• /uli

• Kelainan mata @ katarak' retino-ati' mikroo)talmia

• Ke$an.

• ertumbuhan tertunda

• Con.enital heart disease -atent du*tus arteriosus

• De-atos-lenome.ali

E(I#)#"I

enyebab utama dari sindrome Down adalah trisomi 21' den.an -resentase 9


6/15

ke$adian yan. lebih serin. ter$adi adalah ke$adian yan. -ertama# osit -rimer yan. terhenti

-erkemban.annya saat -ro)ase -ada meiosis I stasioner -ada taha- tersebut sam-ai ter$adi

o5ulasi' yan. $araknya da-at men*a-ai hin..a (0 sam-ai (< tahun# iantara ,aktu tersebut'

oosit mun.kin men.alami dis-osisi# non-disjunction# ada kasus Down syndrome' dalam

meiosis I men.hasilkan o5um yan. men.andun. dua buah autosom 21' dan a-abila dibuahi

oleh s-ermatoEoa normal yan. memba,a autosom 21' maka terbentuk Ei.ot trisomi 21#

Bebera-a sebab da-at ter$adinya nondis$un*tion ini adalah

a In)eksi 5irus atau radiasi dimana makin mudah ber-en.aruh -ada ,anita usia tua

b Kandun.an antibody tiroid yan. tin..i

* Mundurnya sel telur di tuba )alo-ii setelah 1 $am tidak dibuahi# leh karena itu

-ara ibu yan. berusia a.ak lan$ut 3G6< tahun4 biasanya mem-unyai resiko yan.

lebih besar untuk menda-at anak sindroma o,n /ri-el21#

Non-disjunction hanya ditemukan ter$adi -ada oo.enesis' sementara tidak -ernah

ada non-disjunction dalam s-ermato.enesis' karena s-ermato.enesis ter$adi setia- hari dan

tidak ada ,aktu -enundaan s-ermato.enesis se-erti halnya -ada oo.enesis# !kibat dari

adanya trisomi 21 dalam Ei.ot' kromosom -enderita Down syndrome $enis ini mem-unyai (7

kromosom 3(7''21 atau (7':'214#

Gambar 6


7/15

Sumberhttp://www.meddean.luc.edu/lumen/#ed,d/genetics/diseases/down

s_sndrome.htm

"ika -ada trisomi 21 karena nondis$un*tion mem-en.aruhi seluruh sel tubuh' -ada

kasus Down syndrome mosaik 3(&'?(7''214' terda-at se$umlah sel yan. normal dan

yan. lainnya mem-unyai men.alami trisomi 21# Ke$adian ini da-at ter$adi den.an dua

*aranon-disjunction -ada -erkemban.an sel a,al -ada embryo yan. normal menyebabkan

-emisahan sel den.an trisomi 21' atau embryo den.an Down syndrome men.alami non-

disjunction dan bebera-a sel embryo kembali ke-ada -en.aturan kromosom normal#

enderita Down syndrome translokasi mem-unyai (& kromosom t31(H21H4# Setelah

kromosom oran. tua diselidiki' ternyata ayah normal' teta-i ibu hanya mem-unyai (<

kromosom' termasuk satu autosom 21' satu autosom 1(' dan satu autosom translokasi1(H21H# Ibu meru-akan karier' sehin..a normal ,alau-un karioti-enya (


8/15

obertsonian translocationSumber: http://www.i89indiana.com/education/recurrentpregnancloss.html

EPIDEMI#)#"I

Sindrom do,n meru-akan kelainan kromosom autosomal yan. -alin. banyak ter$adi

-ada manusia# !n.ka ke$adian -ada tahun 199( men*a-ai 1#0 1#2 -er 1000 kelahiran dan

-ada 20 tahun yan. lalu dila-orkan 1'& -er 1000 kelahiran# Kebanyakan anak den.an

sindrom do,n dilahirkan oleh ,anita yan. berusia datas 6< tahun# Sindrom do,n da-at

ter$adi -ada semua ras# ikatakan an.ka ke$adian -ada oran. kulit -utih lebih tin..i dari

oran. hitam#

Sumber lain men.atakan bah,a an.ka ke$adian 1'< -er 1000 kelahiran' ditemukan -ada

semua suku dan ras' terda-at -ada -enderita retardasi mental sekitar 10 ;' se*ara statistik

lebih banyak di lahirkan oleh ibu yan. berusia lebih dari 60 tahun' -rematur dan -ada ibu

yan. usianya terlalu muda#(

Ke$adian sindrom o,n dian..arkan -ada 1 setia- 800 hin..a 1 setia- 1000

kelahiran# ada 200&' usat Ka,alan enyakit 3Center )or isease Control4 men.an..arkan

kadar sehin..a 1 setia- 766 kelahiran hidu- di !merika Sarikat# Sekitar 9


9/15

den.an usia ibu' 80; kanakkanak den.an sindrom o,n dilahirkan -ada ,anita ba,ah usia

6


10/15

Berkuran.nya -roses metaboli* meru-akan )a*tor -redis-osisi hi-eruri*emia dan

menin.katnya resistensi insulin yan. mendoron. ke-ada timbulnya diabetes mellitus# esakit

den.an sindrom o,n telah berkuran.an bu))erin. tindak balas )isiolo.i' menyebabkan

hi-ersensiti5iti $a,a-an -ilo*ar-ine dan luar biasa -ada deriamenimbulkan tra*in.s

ele*troen*e-halo.ra-hi*# Kanakkanak yan. leukemi* Sindrom o,n $u.a telah

hy-errea*ti5ity untuk methotreJate# Menurun bu))erin. hasil -roses metabolisme di dalam

ke*enderun.an untuk rintan.an insulin hy-eruri*emia dan -enin.katan# Ken*in. manis

memban.un ramai -esakit yan. ter$e$as# Dal men$adi uEur -ramatan. menyebabkan katarak

dan -enyakit !lEheimer#

Kanakkanak den.an sindrom o,n terdedah ke-ada timbulnya leukemia'

terutamanya myelo-roli)erati5e .an..uan dan leukemia me.akaryo*yti* akut# Dam-ir semua

kanakkanak den.an sindrom o,n yan. menderita leukemia mem-unyai mutasi dalam

transkri-si .en )aktor hemato-oieti*' =!/!1# Usia -ramatan. menyebabkan timbulnya

katarak dan -enyakit !lEheimer# Reaksi leukemoid -ada -erin.kat a,al dan -enin.katan

risiko leukemia akut menun$ukkan dis)un.si sumsum tulan.#


11/15

enan.anan )isiotera-i men..unakan taha- -erkemban.an motorik kasar

untuk men*a-ai man)aat yan. maksimal dan men.untun.kan untuk taha-

-erkemban.an yan. berkelan$utan#

Fisiotera-i -ada o,n Syndrom adalah membantu anak bela$ar untuk

men..erakkan tubuhnya se-erti duduk dan ber$alan den.an *ara?.erakan

yan. te-at 3a--ro-riate ,ays4# Misalkan sa$a hy-otonia -ada anak den.an

o,n Syndrome da-at menyebabkan -asien ber$alan den.an *ara yan. salah

yan. da-at men..an..u -osturnya' hal ini disebut seba.ai kom-ensasi#

/an-a )isiotera-i seba.ian banyak anak den.an o,n Syndrome

menyesuaikan .erakannya untuk men.kom-ensasi otot lemah yan.

dimilikinya' sehin..a selan$utnya akan timbul nyeri atau salah -ostur#

a-at dilakukan semin..u sekali

* /era-i Bi*ara# Suatu tera-i yan. di -erlukan untuk anak S yan. men.alami

keterlambatan bi*ara dan -emahaman kosakata#

+ /era-i ku-asi# Melatih anak dalam hal kemandirian' ko.niti)?-emahaman'

kemam-uan sensorik dan motoriknya# Kemandirian diberikan kerena -ada dasarnya

anak S ter.antun. -ada oran. lain atau bahkan terlalu a*uh sehin..a berakti)itas tan-a

ada komunikasi dan tidak mem-erdulikan oran. lain# /era-i ini membantu anak

men.emban.kan kekuatan dan koordinasi den.an atau tan-a men..unakan alat#, /era-i Remedial# /era-i ini diberikan ba.i anak yan. men.alami .an..uan kemam-uan

akademis dan yan. di$adikan a*uan tera-i ini adalah bahanbahan -ela$aran dari sekolah

biasa#

- /era-i Sensori Inte.rasi# Sensori Inte.rasi adalah ketidakmam-uan men.olah

ran.san.an ? sensori yan. diterima# /era-i ini diberikan ba.i anak S yan. men.alami

.an..uan inte.rasi sensori misalnya -en.endalian sika- tubuh' motorik kasar' motorik

halus dll# en.an tera-i ini anak dia$arkan melakukan akti5itas den.an terarah sehin..a

kemam-uan otak akan menin.kat#

. /era-i /in.kah aku 3Beha5iour /hera-hy4# Men.a$arkan anak S yan. sudah berusia

lebih besar a.ar memahami tin.kah laku yan. sesuai dan yan. tidak sesuai den.an

normanorma dan aturan yan. berlaku di masyarakat#

/ /era-i alternati)# ena.anan yan. dilakukan oleh oran.tua tidak hanya -enan.anan

medis teta-i $u.a dilakukan -enan.anan alternati)# hanya sa$a tera-i $enis ini masih

belum -asti man)aatnya se*ara akurat karena belum banyak -enelitian yan.


12/15

membuktikan man)aatnya' meski tia- -ihak men.klaim da-at menyembuhkan S#

/era-i alternati) tersebut di antaranya adalah

/era-i !ku-untur# en.an *ara menusuk titik -ersara)an -ada ba.ian tubuh

tertentu den.an $arum# /itik syara) yan. ditusuk disesuaikan den.an kondisi san.anak#

/era-i Musik# !nak dikenalkan nada' bunyibunyian' dll# !nakanak san.at

senan. den.an musik maka ke.iatan ini akan san.at menyenan.kan ba.i mereka

den.an be.itu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan menin.kat dan

men.akibatkan )un.si tubuhnya yan. lain $u.a membaik

/era-i umbaumba# /era-i ini biasanya di-akai ba.i anak !utis ta-i hasil yan.

san.at men.embirakan ba.i mereka bisa di*oba untuk anak S# Selsel sara) otak

yan. a,alnya te.an. akan men$adi relaks ketika menden.ar suara lumbalumba# /era-i Craniosa*ral# /era-i den.an sentuhan tan.an den.an tekanan yan. rin.an

-ada syara) -usat# en.an tera-i ini anak S di-erbaiki metabolisme tubuhnya

sehin..a daya tahan tubuh lebih menin.kat#

/era-itera-i alternati) lainnya' ada yan. beru-a 5itamin' su--lemen mau-un

den.an -emi$atan -ada ba.ian tubuh tertentu#

PR#"N#SIS

(( ; syndrom do,n hidu- sam-ai &0 tahun dan hanya 1( ; hidu- sam-ai &8 tahun#

/in..inya an.ka ke$adian -enyakit $antun. ba,aan -ada -enderita ini yan. men.akibatkan

80 ; kematian# Menin.katnya resiko terkena leukimia -ada syndrom do,n adalah 1< kali

dari -o-ulasi normal# enyakit !lEheimer yan. lebih dini akan menurunkan hara-an hidu-

setelah umur (( tahun#

!nak sindrom do,n akan men.alami bebera-a hal berikut

1# =an..uan tiroid

2# =an..uan -enden.aran akibat in)eksi telin.a berulan. dan otitis serosa

6# =an..uan -en.lihatan karena adanya -erubahan -ada lensa dan kornea

(# Usia 60 tahun menderita demensia 3hilan. in.atan' -enurunan ke*erdasan dan

-erubahan ke-ribadian4(

K#MP)IKASI


13/15

Kanakkanak den.an sindrom o,n boleh mem-unyai -elba.ai kom-likasi' ada

yan. men$adi lebih menon$ol sesuai den.an umur yan. semakin menin.kat' antara

kom-likasi yan. timbul termasuk

Kelainan $antun.# Kirakira se-aruh dari-ada kanakkanak den.an sindrom o,n

dilahirkan den.an bebera-a $enis ke*a*atan -ada $antun.# Masalah $antun. ini mam-u

men.an*am nya,a dan mun.kin memerlukan -embedahan di -erin.kat a,al

kelahiran la.i#

eukemia# Kanakkanak den.an sindrom o,n lebih *enderun. menderita leukemia#

Dal ini berdasarkan -en.amatan baha,a leukemia tertentu da-at berhubun.an den.an

de)ek -ada kromosom 21#

enyakit ber$an.kit# isebabkan sistem imun yan. ter.an..u' -enderita sindrom

o,n lebih mudah terdedah ke-ada seran.an -enyakit ber$an.kit se-erti radan. -aru

-aru#

emensia# Resiko untuk terkena demensia di ,aktu tua' tanda dan .e$ala demensia

serin. mun*ul sebelum berumur (0 tahun# Mereka yan. menderita demensia $u.a

mem-unyai kadar yan. tin..i menderita ke$an.#

!-nea tidur# isebabkan berlakunya -erubahan -ada tisu $arin.an dan tulan. yan.

menyebabkan -enyem-itan -ada $alan -erna)asan' resiko untuk slee- a-neu adalah

tin..i# besiti# ran. den.an sindrom o,n mem-unyai ke*enderun.an yan. lebih

besar untuk men$adi obes dari-ada -enduduk umum#

ainlain# Sindrom o,n $u.a boleh dikaitkan den.an keadaan kesihatan yan. lain'

termasuk tersumbatnya .astrousus' masalah tiroid' meno-ause a,al' sa,an'

kehilan.an -enden.aran' -enuaan -ramatan.' masalah tulan. dan masalah

-en.lihatan#

Sekitar 20; $anin sindrom o,n men.alami abortus s-ontan antara masa kehamilan

101& min..u# Banyak $anin tidak berim-lantasi -ada endometrium atau ibumen.alami ke.u.uran sebelum usia kehamilan &8 min..u#<

PEN$E"AHAN

en*e.ahan da-at dilakukan den.an melakukan -emeriksaan kromosom melalui

amnio*entesis ba.i -ara ibu hamil terutama -ada bulanbulan a,al kehamilan# /erlebih la.i

ibu hamil yan. -ernah mem-unyai anak den.an o,n syndrome atau mereka yan. hamil di

atas usia (0 tahun harus den.an hatihati memantau -erkemban.an $aninnya karena mereka

memiliki resiko melahirkan anak den.an o,n syndrome lebih tin..i# o,n Syndrome tidak


14/15

bisa di*e.ah' karena S meru-akan kelainan yan. disebabkan oleh kelainan $umlah

kromosom# eteksi dini sindrom o,n dilakukan -ada usia $anin mulai 11 min..u 32'<

bulan4 sam-ai 1(min..u# en.an demikian' oran.tua akan diberi kesem-atan memutuskan

se.ala hal terhada- $aninnya# "ika meman. kehamilan in.in diteruskan' oran.tua setidaknya

sudah sia- se*ara mental#

a !mnio*entesis Meru-akan -rosedur in5asi) di mana $arum mele,ati -erut ibu

ba.ian ba,ah ke dalam ron..a ketuban dalam rahim# Cairan ketuban yan.

*uku- akan di*a-ai mulai sekitar 1( min..u kehamilan# Untuk dia.nosis

-renatal' kebanyakan amnio*enteses dilakukan antara 1( dan 20 min..u

kehamilan#

b Chorioni* 5illus sam-lin. 3CAS4 @ dilakukan antara min..u 1112 kehamilan#

alam -rosedur ini' sebuah kateter dimasukkan melalui 5a.ina melalui leher

rahim dan masuk ke dalam rahim ke berkemban. ke -lasenta di ba,ah

bimbin.an US=# endekatan alternati)nya adalah trans5a.inal dan

transabdominal# en..unaan kateter memun.kinkan sam-el sel dari *horioni*

5ili -lasenta# Selsel ini kemudian akan dilakukan analisis kromosom untuk

menentukan karioti-e $anin#

Konselin. .enetik $u.a men$adi alternati) yan. san.at baik' karena da-at menurunkan

an.ka ke$adian sindrom do,n# en.an biolo.i mole*ular misalnya =ene tar.etin. atau

Domolo.ous re*ombination .ene da-at dinonakti)kan# Sehin..a suatu saat .en 21 yan.

bertan..un. $a,ab terhada- mun*ulnya )enoti- sindrom do,n da-at di non akti)kan#810

KESIMP!)AN

Sindrom o,n meru-akan suatu kelainan .eneti* dan -enyebab -alin. banyak

ter$adinya retardasi mental# Mereka yan. menderita sindrom o,n mem-unyai *iri*iri

)isikal yan. ham-er seru-a antara satu sama lain sehin..a lebih mudah untuk dikenal#

Sindrom ini berhubun.an den.an de)ek $antun.' kondisi .astrointestinal dan lainlain

masalah kesehatan#-enderita $u.a mem-unyai resiko yan. tin..i untuk menderita demensia

dan -enyakit !lEheimer -ada ,aktu muda# Satusatunya )a*tor yan. diketahui berhubun.an

den.an resiko ter$adinya sindrom o,n adalah umur ibu se,aktu hamil yan. melebihi 6<

tahun# Skrinin. dan dia.nosis sindrom o,n da-at dilakukan sebelum kelahiran $anin la.i#

isebabkan menin.katnya bidan. kedokteran dan so*ial' ratarata -enderita sindrom o,n

mam-u bertahan hidu- melebihi umur


15/15

DAF(AR P!S(AKA

1 Suryo# !bnormalitas akibat kelainan kromosom dalam =enetika manusia' Uni5ersitas

=ad$ah Mada -ress' *etakan ke & tahun 2001# Dal 2

106100335 journal sindroma down

Documents