1/2 a

1

Dr. Antonio Barbadilla

Tema 3: Principios mendelianos y extensiones

1

AA Aa

Aa aa

1/2 A 1/2 a

1/2 A

1/2 a

Razón fenotípica3/4 A-1/4 aa

Razón genotípica

1/4 AA1/2 Aa1/4 aa

Problemes herència

mendeliana (del guió de problemes)

2



2

Principios mendelianos y extensiones 1. Quants genotips possibles es poden generar en

un gen amb n al·lels? Deduiu la fòrmula general.

A1A1 A1A1

A1A2

A2A2

A1A1

A1A2

A1A3

A2A2

A2A3

A3A3

Genotipos

A1 A1 A2Y

Alelos 1 2 3

A1 , A2 Y A3

1 3 6

3



3

Principios mendelianos y extensiones

1. Quants genotips possibles es poden generar en un gen amb n al·lels? Deduiu la fòrmula general.

n al·lels

Genotips homozigots n n

Genotips heterozigots = n (n-1) /2n2

(n+1) n / 2

És equivalent a la suma d’una progressió aritmètica

∑ i = 1 + 2 + 3 + 4+ … + n = (n+1) n / 2 n

4



4

Principios mendelianos y extensiones 2. Considereu la descèndencia F2 d'un

encreuament dihíbrid mendelià. Determineu quina proporció dels individus F2 que expressen ambdues característiques dominants és heterocigótica pels dos loci.

AABB x aabb

AaBb x AaBb

P

F1

5



5

Segunda ley de Mendel :


Razón fenotípica9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb

1/4 AB

1/4 Ab

1/4 ab

1/4 aB

1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AAbB

AAbb

AaBb

Aabb

AaBB

AabB

aaBB

aaBb aabb

aaBb

Aabb

AaBb

6



6



1/4 AB

1/4 Ab

1/4 ab

1/4 aB

1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AAbB

AAbb

AaBb

Aabb

AaBB

AabB

aaBB

aaBb aabb

aaBb

Aabb

AaBb

7



7



1/4 AB

1/4 Ab

1/4 ab

1/4 aB

1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AAbB

AaBb

AaBB

AabB

AaBb

P = 4/9 = 0,444

8



8

3. En els encreuaments de 2 trihíbrids Aa Bb Cc x Aa Bb Cc, si hi ha dominància en els tres loci,

quina ha de ser la grandària mínima de la descendència per que puguin apareixer tots els genotips possibles?

Quina és la probabilitat de que apareixin els triples homozigots recessius si els gens segreguen independenment?


9



9

3. ... quina ha de ser la grandària mínima de la descendència per que puguin apareixer tots els genotips possibles?


10



10

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCcabc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCabC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcaBc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCaBC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCcAbc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCCAbC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCcABc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCCABC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1

Solución 1:Contar en la tabla de Punnett de un cruce trihíbrido el número genotipos distintos Hay 27, por tanto el

número mínimo es 27

11



11

Cruce trihíbrido

Gen A (A i a) Gen B (B i b) Gen C (C i c) Genotipos

3 X 3 X 3 = 27

BB

Bb

bb

BB

Bb

bb

BB

Bb

bb

CCCccc

CCCccc

CCCcccCCCcccCCCcccCCCcccCCCcccCCCccc

CCCccc

AABBCCAABBCcAABBccAABbCCAABbCcAABbccAaBBCCAaBBCcAaBBccAaBbCCAaBbCcAaBbccAabbCCAabbCcAabbccaaBBCCaaBBCcaaBBccaaBbCCaaBbCcaaBbccaabbCCaabbCcaabbcc

AA

Aa

aaSolución 2:Expandir el

diagrama árbol de los distintos genotipos

12



12

Los número esperados de cruces mendelianos

Tipos de gametos en la F1

Proporción de homocigotos recesivos en la F2

Número de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa

Número de genotipos distintos de la F2 (o fenotipos si no hay dominancia)

Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general

n=1 n=2 n=3 n

2 4 8 2n

1/4 1/16 1/64 (¼)n

2 4 8 2n

3 9 27 3n

Solución 3:Utilizar la

información resumen sobre los

números esperados de cruces

mendelianos

13



13


Probabilidad de fenotipos en m descendientes: p(d dominantes + r recesivos) -> Distribución binomial

Probabilidad de genotipos en m descendientes:p(d hom dom + h het + r hom recesivos) -> Distribución trinomial

Monohíbrido Dihíbrido Regla general

n = 1 n = 2 n

p(d1 ,r1) p(d2 ,r2)

p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2)


distribución binomial o

multinomial

14



14

6. ... Quina és la probabilitat de que apareixin els triples homozigots recessius si els gens són independents?


15



15

Segunda ley de Mendel: Cruce trihíbrido

aabbccaabbCcaaBbccaaBbCcAabbccAabbCcAaBbccAaBbCcabc

aabbCcaabbCCaaBbCcaaBbCCAabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCabC

aaBbccaaBbCcaaBBccaaBBCcAaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcaBc

aaBbCcaaBbCCaaBBCcaaBBCCAaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCaBC

AabbccAabbCcAaBbccAaBbCcAAbbccAAbbCcAABbccAABbCcAbc

AabbCcAabbCCAaBbCcAaBbCCAAbbCcAAbbCCAABbCcAABbCCAbC

AaBbccAaBbCcAaBBccAaBBCcAABbccAABbCcAABBccAABBCcABc

AaBbCcAaBbCCAaBBCcAaBBCCAABbCcAABbCCAABBCcAABBCCABC

abcabCaBcaBCAbcAbCABcABC

AABBCC x aabbcc

AaBbCc x AaBbCc

P

F1

16



16


Tipos de gametos en la F1

Proporción de homocigotos recesivos en la F2

Número de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa

Número de genotipos distintos de la F2 (o fenotipos si no hay dominancia)

Monohíbrido Dihíbrido Trihíbrido Regla general

n=1 n=2 n=3 n

2 4 8 2n

1/4 1/16 1/64 (¼)n

2 4 8 2n

3 9 27 3n


información resumen sobre los

números esperados de cruces

mendelianos

17



17


5. En un dels seus encreument dihíbrids, Mendel observà 315 plantes llises-grogues, 108 llises-verdes, 101 rugoses-grogues i 32 rugoses-verdes a la F2. Analitzeu aquestes dades usant un test de chi-quadrat per provar si:(a) s'ajusten a una raó 9:3:3:1 (b) les proporcions llises:rugoses son 3:1(c) les proporcions grogues:verdes son 3:1

18



18

Experimentos de Mendel

XP1

F1

Rr ; Yy

RR ; yy rr ; YY

Gen Color Y (amarillo) > y (verde)

Gen textura

R (liso) > r (rugoso)

F2


19



19

Cálculo de p


20



20


6. A Drosophila, el caràcter vestigial (ales rudimentàries) és recessiu i autosòmic. El color d'ulls vermell (normal) o blanc és determinat per al·lels situats en el cromosoma X, essent el vermell dominant. Si encreuem una femella homozigòtica d'ales normals i ulls blancs amb un mascle d'ales vestigials i ulls vermells, quin serà el fenotip de la F1? I el de la descendència dels encreuaments de la F1 amb cadascun dels pares?

21



21

Cruce dihíbrido, un carácter autosómico y el otro ligado al cromosoma X

Forma ala: vg+ > vgColor ojo : w+ > w

P vg+/vg+ Xw/Xw vg/vg Xw+/YX

vg+ Xw vg Xw+ vg Ygametos

F1 vg+/vg Xw+/Xw

Alas y ojos salvajes

vg+/vg Xw/YAlas salvajes, ojos blancos (white)


22



22

Hembras F1 X padres

1/2 vg Xw+

F1

vg+/vg Xw+/Xw vg/vg Xw+/YX

1/2 vg Y

1/4 vg+ Xw+

1/4 vg+ Xw

1/4 vg Xw+

1/4 vg Xw

1/8

vg+ vg Xw+Xw+

1/8

vg+ vg Xw Xw+

1/8

vg vg Xw+Xw+

1/8

vg vg Xw+Xw+

1/8

vg+ vg Xw+ Y

1/8

vg+ vg Xw Y

1/8

vg vg Xw+ Yw+

1/8

vg vg Xw+ Yw+

50% alas vestigial, ojos salvajes50% alas salvajes, ojos salvajes

25% alas vestigial, ojos salvajes25% alas salvajes, ojos salvajes25% alas vestigial, ojos blancos25% alas salvajes, ojos blancos

23



23

7. La fragilitat dels ossos i la calvície prematura són dos caràcters de l'espècie humana que depenen de gens de diferents cromosomes. El primer caràcter és dominant; el segon és dominant a l'home i recessiu a la dona. Un home de cabell normal i amb ossos fràgils, el pare del qual tenia els ossos normals, es va casar amb una dona amb ossos normals, portadora de l'altre caràcter.

Calculeu la probabilitat de:a) Tenir fills amb ossos fràgils

b) Que el primer fill sigui un baró amb calvície prematura.

c) Tenir un baró amb calvície prematura i ossos fràgils.

d) Tenir una filla amb calvície prematura


Dihibridisme. 2ª Llei de Mendel

Caràcteres autòmics, però un influenciat pel sexe½

¼

1/8

0

24



24

3. Encreuant una gallina de cresta en nou (amb genotip Rr Gg) amb un gall de cresta en pèsol (rr Gg), obtenim una descendència de 32 gallines.Calculeu la probabilitat de que cap d’aquestes gallines presenti el caràcter atàvic cresta serrada, corresponent al genotip doble recessiu.


½ rG ½ rg

¼ RG

¼ Rg

¼ rG

¼ rg 1/8

rrgg

Rr Gg x rr Gg

Prob (un descendent no cresta serrada) =

1 – 1/8 = 7/8

Prob (no cresta serrada 32 descendents) = (7/8)32 =

0,014

25



25

5. El color de l'aleurona del moresc (Zea mays) depén de vàries parelles d'al·lels. Per tenir l'aleurona de color vermell són necessaris els gens dominants C i R, sense els quals és blanca. Si, a més, hi ha el gen P dominant sobre el p, l' aleurona és de color púrpura.a) Determineu el fenotip i el genotip de la descendència de l'encreuament Cc Rr pp x cc Rr Pp.b) Si en encreuar dues plantes, una blanca i l'altra púrpura, obtenim una F1: l/8 púrpura, l/8 vermell i 3/4 blanc, quin és el genotip d'aquestes dues plantes?


26



26

Principios mendelianos y extensiones 7. A l‘espècie humana, el daltonisme és causat per un

gen recessiu lligat al sexe (al cromosoma X).

a) Dos progenitors normals, poden tenir un fill baró daltònic?

I una filla que presenti aquest defecte?

b) Dos progenitors daltònics, poden tenir un fill normal? I una filla normal?

Sí, via mare portadora XdX+

No

No , no

27



27


La aleurona del maíz

28



28

Principios mendelianos y extensiones cRP

1/4

cRp

1/4

crP

1/4

crp

1/4

CRp

1/4

CcRRPp

1/16

CcRRpp

1/16

CcRrPp

1/16

CcRrpp

1/16

Crp

1/4

CcRrPp

1/16

CcRrpp

1/16

CcrrPp

1/16

Ccrrpp

1/16

cRp

1/4

ccRRPp

1/16

ccRRpp

1/16

ccRrPp

1/16

ccRrpp

1/16

crp

1/4

ccRrPp

1/16

ccRrpp

1/16

ccrrPp

1/16

ccrrpp

1/16

29



29Proporcions 4:2:2:1

pl+ ó plst+ ó st

plum stubble X plum stubble368 descendientes

l62 plum‑stubble, 80 plum‑normal, 84 vermell‑stubble i 42 vermell‑normal

4 fenotips, 2 gens? pl > pl+ st > st+

Proporcions 162/42=3,9 plum‑stubble, 80/43=1,9

plum‑normal, 84/42=2 vermell‑stubble i 42/42=1 vermell‑normal

Principios mendelianos y extensiones 8. D. melanogaster pot tenir els ulls vermells o plum i les quetes normals o stubble. La descendència d’una parella de mosques plum, stubble va ser: l62 plum‑stubble, 80 plum‑normal, 84 vermell‑stubble i 42 vermell‑normal.Expliqueu aquests resultats.

30



30

Recordem la segona llei de Mendel :

Razón fenotípica9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb

1/4 AB

1/4 Ab

1/4 ab

1/4 aB

1/4 ab1/4 aB1/4 Ab1/4 AB

AABB

AABb

AaBb

AaBB

AAbB

AAbb

AaBb

Aabb

AaBB

AabB

aaBB

aaBb aabb

aaBb

Aabb

AaBb

31



31

Proporcions cruce dihíbrido 9:3:3:1pl- st- : plst+st+ : pl+pl+ st- : pl+pl+ st+st+

pl+ ó plst+ ó st

plum stubble X plum stubblepl+ pl st+ st X pl+ pl st+ st

Principios mendelianos y extensiones 9. D. melanogaster pot tenir els ulls vermells o plum i les quetes normals o stubble. La descendència d’una parella de mosques plum, stubble va ser: l62 plum‑stubble, 80 plum‑normal, 84 vermell‑stubble i 42 vermell‑normal.Expliqueu aquests resultats.

Proporcions 4:2:2:15 letals plst- letal plst+st+

1 letal pl+pl+ st-

32



32

Segona llei de Mendel :

Razón fenotípica9/16 plst- 3/16 plst+st+ 3/16 pl+pl+ st- 1/16 pl+pl+

st+st+

1/4 pl st

1/4 pl st+

1/4 pl+ st+

1/4 pl+ st

1/4 pl+ st+1/4 pl+ st1/4 pl st+1/4 pl st

plpl stst

plpl stst+

plpl+ stst+

plpl+ stst

plpl st+st+

plpl st+st+

plpl+ stst+

plpl+ st+st+

plpl+ stst

plpl+ st+st+

pl+pl+ stst

pl+pl+ stst+pl+pl+ st+st+

pl+pl+ stst+

plpl+ st+st+

plpl+ stst+

33



33


Razón fenotípica4/9 plst- 2/9 plst+st+ 2/9 pl+pl+ st- 1/9 pl+pl+ st+st+

1/4 pl st

1/4 pl st+

1/4 pl+ st+

1/4 pl+ st

1/4 pl+ st+1/4 pl+ st1/4 pl st+1/4 pl st

plpl stst

plpl stst+

plpl+ stst+

plpl+ stst

plpl st+st+

plpl st+st+

plpl+ stst+

plpl+ st+st+

plpl+ stst

plpl+ st+st+

pl+pl+ stst

pl+pl+ stst+pl+pl+ st+st+

pl+pl+ stst+

plpl+ st+st+

plpl+ stst+ Homozigot

pl pl o

st st

és letal

34



34

Principios mendelianos y extensiones 10. Un toro heterozigòtic per un gen

completament recessiu letal engendra 3 vedells amb cadascuna de 32 vaques. Dotze de les vaques tenen un o més avortaments i, per tant, deuen ésser portadores d'aquest gen letal. Quantes vaques portadores inadvertides hi ha probablement en aquest ramat?

1 +/letal

32 12 +/letal -> vaques heterozigotes

32 -12 = 20 poden ser +/+ ó +/letal

Probabilitat mare que és heterozigota tingui 3 vedells normals(3/4)3 = 0,422

Probabilitat mare que és heterozigota i tingui al menys 1 avortament1 – 0,4218 = 0,578

35



35

Principios mendelianos y extensiones Probabilitat mare heterozigota i 3 vedells normals

(3/4)3 = 0,422

Probabilitat mare heterozigota i al menys 1 avortament1 – 0,4218 = 0,578

N = vaques portadores al ramat = detectades + no detectades

N x probabilitat detectar = 12

N x 0,578 = 12 ->

N = 12 /0,578 = 20,76 -> 21 vacas portadores

N = 21 = detectades + no detectades21 = 12 + no detectades

No detectades = 9

36



36


11. Què podeu deduir de les següents proporcions corresponents a diferents segregacions fenotípiques: 3:1; 1:2:1; 2:1; 12:3:1; 15:1 ?

3:1 -> Proporcions F2 d’un creuament monohíbrid, un locus amb dominància (A i a)1:2:1 -> Proporcions F2 d’un creuament monohíbrid, un locus amb dos al·les sense dominància

(A1 i A2)2:1 -> Proporcions F2 d’un creuament monohíbrid, un locus amb dos al·les amb dominància i letalitat del homozigot dominant (també podria ser no dominància i letalitat d’un dels homozigots)

37



37

9 3 3 1

13:3

9:7

9:3:4

15:1

A-B- A-bb aaB- aabb

12:3:1

•Mutación supresora 13:3•Genes en la misma ruta 9:7•Epistasia recesiva 9:3:4•Epistasia dominante 12:3:1•Duplicación génica 15:1

Tipos de interacción genética según la modificación de las proporciones mendelianas

38



38


12. Què podeu deduir de les següents proporcions corresponents a diferents segregacions fenotípiques: 3:1; 1:2:1; 2:1; 12:3:1; 15:1 ?

12:3:1 -> Proporcions F2 d’un creuament dihíbrid, dos loci amb dominància i interacció (epistàsia dominante)

15:1 -> Proporcions F2 d’un creuament dihíbrid, dos loci amb dominància i interacció (duplicació gènica)

•Mutación supresora 13:3•Genes en la misma ruta 9:7•Epistasia recesiva 9:3:4•Epistasia dominante 12:3:1•Duplicación génica 15:1

39



39


13. Un encreuament prova d'una F1 dóna unes proporcions fenotípiques 1:1:1:1.a) Quants gens hi ha involucrats?b) És possible determinar les relacions al·lèliques a partir d'aquests resultats? En cas contrari, com obtindríem aquesta informació?c) Quina altre informació ens proporciona aquests resultats?

40



40

Cruzamiento prueba:

AA BB aa bb

A B a b

Aa Bb aa bb

Genotipos P

Gametos P

F1

Cruza-miento prueba

ab

AB

Ab

aB

ab

Aa Bb

Aa bb

aa Bb

aa bb

Gametos

Genotipos

A- B-

A- bb

aa B-

aa bb

Fenotipos

X

41



41

13. Un encreuament prova d'una F1 dóna unes proporcions fenotípiques 1:1:1:1.

a) Quants gens hi ha involucrats?

2 gens

b) És possible determinar les relacions al·lèliques a partir d'aquests resultats? No

En cas contrari, com obtindríem aquesta informació?

Comparan si la F1 doble heterozigota és fenotipicament igual a un dels fenotips parentals

c) Quina altre informació ens proporciona aquests resultats?

Els gens no estan lligats


42



42

Principios mendelianos y extensiones 14. Es presentà en els tribunals de justícia el següent

cas: una família X reclama que el bebè Y, que li van donar a la maternitat, no es seu i que el bebè Z, de la família W, és el seu. La família W ho nega, i el tribunal ordena un examen dels grups sanguinis dels bebès i els pares, amb els següents resultats: Mare Pare Bebè Familia X/Y AB O A Familia W/Z A O O Quina família tenia raó?

La família W té raó, doncs una mare AB no pot tenir un fill 0.

43



43

15. El següent pedigrí tipifica les característiques de transmissió del color del pèl en el conillet d'Índies, controlat per al·lels d'un sol gen.

a) Especifiqueu el nombre d'al·lels implicats.b) Calculeu la probabilitat de que un descendent de

l'encreuament I1 x I2, en aparellar‑se amb III2, tingui un fill de pèl vermell.


44



44

15. El següent pedigrí tipifica les característiques de transmissió del color del pèl en el conillet d'Índies, controlat per al·lels d'un sol gen.

a) Especifiqueu el nombre d'al·lels implicats.b) Calculeu la probabilitat de que un descendent de

l'encreuament I1 x I2, en aparellar‑se amb III2, tingui un fill de pèl vermell.

n > t > v

nn , nt, nv -> negre

tt, tv -> tacat

vv -> vermell

a) 3 al·lels

b) I1 = nv x I2 = tv

¼ nt x tv -> no ¼ nv x tv -> sí ¼ = (1/4)2 ¼ vt x tv -> sí ¼ = (1/4)2 ¼ vv x tv -> sí ½ = (1/8)

1/4


45



45

16. Analitzeu els següents pedigrís, explicant el tipus d'herència més probable (dominància, recessivitat, autosòmic, lligat al sexe):

Calculeu la probabilitat de tenir un descendent afectat en els encreuaments següents: pedigrí l) II 6 x IV l6

III l2 x III 15

Análisis de genealogías

Recesivo (salta generaciones) y autosómico (independientemente del sexo)

Aa

A-

Aa

aaaa

aaAa Aa

Aa x Aa => p(aa) = ¼

III 12 X III15 Aa (2/3) x Aa (1) => aa (1/4) = 2/3 x ¼ =1/6 AA (1/3) x Aa (1) => aa (1/2) = 1/3 x ½ = 1/6

1/3

46



46

16. Analitzeu els següents pedigrís, explicant el tipus d'herència més probable (dominància, recessivitat, autosòmic, lligat al sexe):

Calculeu la probabilitat de tenir un descendent mutant en els encreuaments següents:pedigrí 2) III 7 x III ll II 3 x II 5pedigrí 3) I 2 x IV l0 III 8 x II 4


2 ) Autosómico (lo transmiten padres a hijos) y dominante (no salta generaciones)

3 ) Ligado al X (patrón de herencia X) y recesivo (salta generaciones)

A-

Aa aa

aa

aa

A-

A-

Aa x aa = ½ aa x Aa = ½

XA/XAXa/Y

XA/Xa Xa/Y

Xa/Y Xa/Y XA/Y

XA/Xa

XA / XA x Xa/Y Fenotipo A- ambos sexos

x XA / Xa XA/Y Fenotipo A- hembras y machos mitad de cada

1/2 a

Documents