2006 - 2008 le début d’une aventure avec vous…pour eux :

2006 - 2008Le début d’une aventureAvec vous…pour eux :

Association Xtraordinaire – Mars 2008

Handicap mental et maladies raresPerspectives en chiffres

Handicap mental /Déficience intellectuelle

700 000 personnes

Chez les hommes: le retard mental touche 2 à 2,5%

6 000 maladies rares

3 000 000 de personnes

touchées en France

Sources: Laurent Supply – Le Figaro – 15.10.2007 Enquête Handicaps, Incapacité, Dépendance de l'INSEE et du SESIAlliance Maladies RaresCentre de référence sur les déficiences intellectuelles liées au chromosome X

Xtraordinaire: Regroupement de 200 maladies rares : Les retards mentaux liés au chromosome X


Les Retards Mentaux liés à l’X:une ‘’histoire récente’’

Depuis longtemps:on a remarqué une surreprésentation masculine parmi les personnes

présentant une déficience intellectuelle: 3 filles pour 4 garçons. 1991 :

identification du gène responsable du syndrome du X FragileDepuis:

découverte de nombreux autres gènes entraînant des retards mentaux sur le chromosome X

Tous les ans, un ou plusieurs gènes en cause dans des retards mentaux sont mis en évidence !


1 urgence : Partager les meilleures pratiques

Beaucoup de compétences se développent sur ces handicaps

1 urgence : Partager les meilleures pratiques à partir :

Des apports de la recherche et des suivis médicaux dans leurs compréhensions des mécanismes des déficiences intellectuelles,

De l’expérience des familles dans leur confrontation à la maladie au quotidien

De l’expérience des structures spécialisées, depuis l’intégration sociale jusqu’aux questions d’orientations scolaires et professionnelles


1 urgence : Partager les meilleures pratiques

Labellisation en 2005 du Centre de référence sur les Déficiences intellectuelles liées au chromosome X

Création en 2006 d’Xtraordinaire, pour représenter les familles concernées (hors X Fragile)


‘’Retards mentaux liés au chromosome X’’ ?

Les mutations sur des gènes du chromosome X : 1ère cause de retard mental héréditaire !

200 maladies rares qui ont en commun : une déficience mentale un caractère héréditaire avec risque de plusieurs personnes

affectées dans une même famille, majoritairement des hommes.

à divers degrés :

Troubles du langage, dyspraxies, déficit d’attention, ….Troubles du comportement, difficultés scolaires, relationnelles ou

d’intégration sociale…

… parfois associés à d’autres complications : épilepsie, hypotonie, hyper-laxité, etc


‘’Retards mentaux liés au chromosome X’’ en chiffres :

Parmi 5 000 garçons, 125 présentent un retard mental, dont:

Chez les garçons, la fréquence de l’ensemble des Retards Mentaux liés à l’X est de l’ordre de celle de la trisomie 21 : 1/1000.

5 trisomies 21

1 X Fragile

5 liés à l’X


Nos missions :

Représenter

les personnes handicapées pour soutenir leur intégration dans la société et défendre leurs droits à compensation.

Informer

sur ces maladies, pour qu’elles soient l’objet de prises en charge spécifiques

Soutenir des programmes de recherche et le partage des meilleures pratiques

entre les familles et les professionnels Aider à soulager

la détresse liée aux impacts du handicap et ses conséquences familiales


Les enjeux de notre mobilisation :

Nombreux

patients

représentés

Diagnostic etbilan

individuel

Prise en chargeadaptée

Performance et épanouissement

Meilleure compréhension des handicaps

Recherchepossible

Moyens supplémentaires

InformationCommunication

Le regroupement de plusieurs maladies rares,

présentant des problématiques similaires

Information des médecins + communication auprès des

familles=> Un diagnostic plus rapide

Un diagnostic précis permet d’adapter la prise en charge:

Orthophonie spécialisée, programmes éducatifs, anticipation des troubles

connus

Des enfants et adultes pris en charge: C’est tout l’entourage qui sort de l’ombre !

Des familles se regroupent pour défendre ceux qui leurs sont chers: Des moyens peuvent être mis en oeuvre

La recherche pour: - comprendre le handicap, - améliorer le quotidien, - corriger les symptômesdevient possible et rentable


Nos actions en faveur des familles

1er juillet 2006:

Création d’Xtraordinaire Les familles ont ’’leur association’’www.Xtraordinaire.org explique les bases de la génétique, les maladies concernées, …

17 mars 2007:

La 1ère rencontre de famillessur le handicap mental lié au chromosome X regroupe 100 personnes à Lyon.

Septembre 2007: Xtraordinaire soutient un programme de recherche:une équipe de bénévoles accompagne les personnes handicapées et leurs proches pour passer une IRM fonctionnelle à l'Institut des Sciences Cognitives de Lyon.

Novembre 2007: 1er forum internetLes familles partagent leurs expériences sur le forum d’Xtraordinaire

Depuis la création :40 familles soutenues par téléphone: des bénévoles formés à l’écoute accueillent, orientent, informent, encouragent …


Nos actions de communication

Des articles dans des revues spécialiséesprésentent les maladies que nous regroupons.

Juin 2007: 1ère Lettre Xtraordinaire pour informer et rendre compte de nos activités.

15 octobre 2007: Départ de l’Expédition XtraordinaireTour du monde sur le handicap mental

Novembre 20071er plateau de télévision pour notre président,Olivier de Compiègne, qui intervient sur Direct8

Des écoles et collèges suivent l’Expédition Xtraordinaire une autre façon de parler du handicap mental aux élèves. Une collecte est faite dans le Rhône pour un centre accueillant des enfants handicapés à Dakar.

De 2006 à 2008: 10 000 dépliants diffusés !

Mars 2008Une troupe de théâtre composée de personnes handicapées et de personnes valides joue au profit d’Xtraordinaire


Nos projets seront les vôtres :

24 Mai 2008: 1er Assemblée Générale d’Xtraordinaire et visite de l’Institut des Sciences Cognitives à Lyon.

4 Octobre 2008 Conférences et rencontres de familles à Paris.

Rédactions de fiches explicatives sur les anomalies génétiques

Nouvelles rubriques en ligne

Rencontres de familles: • par zones géographiques• par maladie

Juin 2007:Un bateau aux couleurs d’Xtraordinaire !


Xtraordinaire est en lien avec :

Le Centre de référence sur les Déficiences intellectuelles liées au chromosome X


Quelques slogans écrits par des collégiens

• de 6ème : "Aider les handicapés, c'est les aimer".

• de 5ème : "Vous êtes comme nous, nous vous respectons..

ensemble nous vaincrons le handicap".

• de 4ème : "Mon effort d'un jour, tes efforts de chaque jour.

Ensemble nous avançons. "

• de 3ème : "Leur handicap est dur, à nous de casser le mur".


Rejoignez-nous !

[email protected]

01 41 10 59 57

www.Xtraordinaire.org

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