2)cours1ère année 2005 extension de l'analyse de …aurelien.chateigner.free.fr/- genetique...
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Génotype = Ensemble de l’information génétique (les gènes) portée par un organismePhénotype = Ensemble des caractères observablesd’un individu
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Interaction génotype/environnementInfluence de la température sur le nombre de facettes
de l’œil de la drosophile
1000
500
200
100
5015°C 20°C 25°C 30°C
Nom
bre
de fa
c et te
s
Type sauvage
Infrabar
Ultrabar
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D’après ce qui précède :•Des phénotypes différents peuvent être dus au mêmegène ou à des gènes différents•Des phénotypes identiques peuvent être dus àdes gènes différents
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1. Différents cas de dominance
L’hérédité n’est pas toujours aussi claire que les résultats de
Mendel ….
2. Allèles multiples3. Pléiotropie
5. Pénétrance6. Expressivité
4. Epistasie
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Dominance Récessivité
A/A
a/a
Phén
otyp
e d e
A/a
Dominance partielle ou semi-dominanceDominance partielle a>A
Dominance partielle A>a
Dominance a>A
Dominance A>a
βS/βS βA/βAβS/βA
Individu anémie normalnormalβA dominant sur βS
Hématies normale20% en faucille80% normale
En faucille
Dominance partielle de βA>βS
Séparation deschaînes β de l’hémoglobine βS/βS
βA/βS
βA/βA Codominance de βA et βS
Exemple de l ’anémie falciforme
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Co-dominance : Les deux phénotypes s’exprimentensemble, exemple des groupes sanguins
•Les génotypes
•Les antigènes A et B sont présents à la surface du G.R.
AB
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Dominance et récessivité sont des concepts opérationnels
• On se réfère toujours à un hétérozygote et à un phénotype particulier
• Un même allèle peut donner un phénotype dominant ou récessif selon le niveau d’observation : exemple de l’anémie falciforme:- La maladie est récessive - La résistance à la malaria est semi-dominante- La protéine étudiée en electrophorèse est co-dominante
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1. Différents cas de dominance2. Allèles multiples3. Pléiotropie
5. Pénétrance6. Expressivité
4. Epistasie
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Les allèles multiples• Exemple de la coloration du pelage chez la souris :
– brun x albinosF1 brun, F2 3 brun ;1 albinos brun C est dominant sur albinos c
– chinchilla: est récessif avec brun, dominant avec albinos– Himalayan : récessif avec chinchilla, dominant avec
albinos
• Les allèles multiples d’un même gène conduisent à une hiérarchie dans la dominance: C > cch > ch > c
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1. Différents cas de dominance2. Allèles multiples3. Pléiotropie
5. Pénétrance6. Expressivité
4. Epistasie
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1. Différents cas de dominance2. Allèles multiples3. pléiotropie
5. Pénétrance6. Expressivité
4. Epistasie
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Exemple de la couleur du pelage des souris
B: couleur du pelage
C: Synthèse du pigment
B: black (dominant)b: brun (récessif)
C: synthèse (dominant)c: pas de synthèse (récessif)
Si l’on croise deux double hétérozygotespour les deux gènes
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Les différentes possibilités d’interactionsentre des allèles indépendants
Sans interaction :9 AB3 Ab3 aB1 ab
Avec interactions et 3 phénotypes9 : 4 : 3 ; 12 : 3 : 1 ; 9 : 6 : 1 ; 10 : 3 :3
Avec interactions et 2 phénotypes15 : 1 ; 13 : 3 ; 9 : 7 ; 10 : 6
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Ségrégation 15 : 1 Peut correspondre à des gènes dupliquésSeul le double mutant présente un phénotype
différent du type sauvage
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Nécessité d’un test statistique pour déterminer la bonne hypothèsesur la ségrégation
Le test χ2
(o – t)2
t
ddlddl==degrdegréé de de libertlibertéé= = nombrenombre de de classeclasse –– 1 1 O = O = observobservéés s , t = , t = ththééoriquesoriques
Test du Chi carré pour la ségrégation 9:3:3:1
(O-t)2
32ridé, vert
(O-t)2
tO-t
556Total
101ridé, jaune
108Rond, vert
315Rond, jaune
Théoriques (9331) ObservésPhénotype
9/16 x 556 = 3139/16 x 556 = 313
3/16 x 556 = 1043/16 x 556 = 104
3/16 x 556 = 1043/16 x 556 = 104
1/16 x 556 = 351/16 x 556 = 35
22
44
--33
--33
44
1616
99
99
.0128.0128
.154.154
.087.087
.257.257
XX22= .511= .511
Ddl ou degrDdl ou degréé dede libertlibertéé == nombrenombre dede phphéénotypenotype –– 1 = 41 = 4--1= 31= 3
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1. Différents cas de dominance2. Allèles multiples3. Pléiotropie
5. Pénétrance6. Expressivité
4. Epistasie
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Transmission d’un caractère dominant dans le cas d’une pénétrance incomplète (l’individu q n’exprime pas le caractère)
Q
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1. Différents cas de dominance2. Allèles multiples3. Pléiotropie
5. Pénétrance6. Expressivité
4. Epistasie
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Comment déterminer que deux mutations correspondentà deux allèles différents d’un même gène ?
Le test d’allélisme