Doenças Cromossômicas

SÍNDROMES...

Síndrome do miado do Gato (Cri-Du-Chat)

É uma anomalia cromossômica: causada pela quebra do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, x, 5p- e 46, xy, 5p.

Síndrome (cri-du-chat)características

Aumento da distância entre os olhos; E canto interno dos olhos mais alto do que o externo.

Apresentam cabeça pequena;

Síndrome (cri-du-chat)características

Portadores possuem o choro semelhante ao miado de um gato.

Síndrome (cri-du-chat)características

Síndrome do Triplo X Atinge somente mulheres

4 ou mais cromossomos sobrando, isso é

prejudicial, pois quanto mais cromossomos

x, maior será o índice de retardamento mental dessas mulheres.

Síndrome triplo xCaracterísticas

Possuem múltiplas pele mole no pescoço.

As pessoas apresentam um menor grau de inteligência.

Síndrome triplo xCaracterísticas

Apresentam genitália e mama subdesenvolvida.

Síndrome triplo xCaracterísticas

Síndrome de Klinefelter Afeta, principalmente o sexo masculino Ocorre uma mutação cromossômica numerica

Possui dois cromossomos x e um y (47,XXY)

O normal seria (46, XY)

Síndrome de Klinefelter Características

Apresentam o desenvolvimento das mamas (dos seios) em indivíduos do gênero masculino.

Testículos pequenos

Esterilidade (infertilidade).

Síndrome de Klinefelter Características

Tratamento é feito com a utilização de testoterona

Síndrome de Klinefelter Características

Síndrome de Williams Causada pela falta de 21 genes no

cromossomo 7 incluindo o gene para produção de

Elastina Atinge crianças de ambos os sexos

Síndrome de Williams Características

Apresentam “face de gnomo ou fadinha”.

Lábios cheios, Dentes pequenos e Sorriso freqüente.

Nariz pequeno e empinado.

Síndrome de Williams Características

Sorriso frequente Problemas de

coordenação e equilibrio

Síndrome de Williams Características

Síndrome de Turner

Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino.

possui apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único x.

Síndrome de Turner Características

Pescoço muito curto e largo.

Problemas circulatórios: inchaço nas mãos e pés.

Conformação anormal do aparelho bucal

Possuem deficiência como doenças renais

Síndrome de Turner Características

Baixa estatura. Taxa de hormônios é

baixa

Síndrome de Turner Características

Síndrome De Down Causada pela Trissomia do

Cromossomo 21, por causa do

excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21, o portador possui três.

Síndrome De Down Características

Olhos com fendas palpebrais oblíquas

Perfil achatado

Baixa estatura

Anomalia cardíaca

Síndrome De Down Características

Fraqueza muscular

Retardo mental

Síndrome De Down Características

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