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Doenças Cromossômicas
SÍNDROMES...
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Síndrome do miado do Gato (Cri-Du-Chat)
É uma anomalia cromossômica: causada pela quebra do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, x, 5p- e 46, xy, 5p.
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Síndrome (cri-du-chat)características
Aumento da distância entre os olhos; E canto interno dos olhos mais alto do que o externo.
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Apresentam cabeça pequena;
Síndrome (cri-du-chat)características
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Portadores possuem o choro semelhante ao miado de um gato.
Síndrome (cri-du-chat)características
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Síndrome do Triplo X Atinge somente mulheres
4 ou mais cromossomos sobrando, isso é
prejudicial, pois quanto mais cromossomos
x, maior será o índice de retardamento mental dessas mulheres.
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Síndrome triplo xCaracterísticas
Possuem múltiplas pele mole no pescoço.
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As pessoas apresentam um menor grau de inteligência.
Síndrome triplo xCaracterísticas
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Apresentam genitália e mama subdesenvolvida.
Síndrome triplo xCaracterísticas
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Síndrome de Klinefelter Afeta, principalmente o sexo masculino Ocorre uma mutação cromossômica numerica
Possui dois cromossomos x e um y (47,XXY)
O normal seria (46, XY)
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Síndrome de Klinefelter Características
Apresentam o desenvolvimento das mamas (dos seios) em indivíduos do gênero masculino.
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Testículos pequenos
Esterilidade (infertilidade).
Síndrome de Klinefelter Características
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Tratamento é feito com a utilização de testoterona
Síndrome de Klinefelter Características
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Síndrome de Williams Causada pela falta de 21 genes no
cromossomo 7 incluindo o gene para produção de
Elastina Atinge crianças de ambos os sexos
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Síndrome de Williams Características
Apresentam “face de gnomo ou fadinha”.
Lábios cheios, Dentes pequenos e Sorriso freqüente.
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Nariz pequeno e empinado.
Síndrome de Williams Características
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Sorriso frequente Problemas de
coordenação e equilibrio
Síndrome de Williams Características
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Síndrome de Turner
Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino.
possui apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único x.
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Síndrome de Turner Características
Pescoço muito curto e largo.
Problemas circulatórios: inchaço nas mãos e pés.
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Conformação anormal do aparelho bucal
Possuem deficiência como doenças renais
Síndrome de Turner Características
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Baixa estatura. Taxa de hormônios é
baixa
Síndrome de Turner Características
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Síndrome De Down Causada pela Trissomia do
Cromossomo 21, por causa do
excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21, o portador possui três.
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Síndrome De Down Características
Olhos com fendas palpebrais oblíquas
Perfil achatado
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Baixa estatura
Anomalia cardíaca
Síndrome De Down Características
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Fraqueza muscular
Retardo mental
Síndrome De Down Características
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Alunos 3°A Lucas N°19 Wueslei N°29 Fernando N°11 Eduardo N°35 Igor N°13