dr. Vienna Rosalinda

Abnormalities of the neonate, evident at birth.

With the use of antenatal diagnostic tests, these some defects may be detected before birth, and are still classified as congenital defects

Congenital Abnormalities

Suspected Cause

% of total

Unknown 65 - 75Genetic 10 - 25Environmental 10

Maternal Conditions 4

Infectious Agents 3

Mechanical Problems 1 – 2

Chemical, radiation, etc < 1

Congenital Abnormalities

Chromosomal defects•Down syndrome (trisomy 21) • Edward’s syndrome (trisomy 18)• Patou’s syndrome (trisomy 13)• Sex-chromosome aneuploidies• Turner’s syndrome (45,X)•Klinefelter’s syndrome (47,XXY)• 47,XXX; 47,XYY

Congenital Abnormalities

Gene defects - inheritance•Autosomal recessive•Autosomal dominant•chance mutation

Congenital Abnormalities

Maternal conditions•Diabetes• Phenylketonuria (PKU)• Alcoholism• Smoking

Infectious causes

Congenital Abnormalities

Pemeriksaan dengan sinar X

Pemeriksaan dengan MRI

Pemeriksaan serum dan urine ibu

Pemeriksaan ultrasonografi

Amniosentesis

Biopsi vili korealis

Pengambilan sampel darah janin

Biopsi jaringan janin

Metode

Dilakukan setelah kehamilan 16 minggu

Dapat dilihat bagian-bagian rangka janin

Dapat ditentukan jumlah janin

Umur dan besar janin tidak bisa ditentukan

Diagnosis antenatal yang mungkin didapatkan :

• Hidrosefalus

• Anensefalus

Pemeriksaan dengan sinar X

X Ray Fetus

Pemeriksaan baru dan alatnya cukup mahal

Dapat dipakai untuk mengetahui defek anatomi dan struktur

janin

Pemeriksaan janin dengan kelainan pada otak dan kepala janin

seperti hidrosefalus, anensefalus, meningokel

haloprosensefalus

Di Indonesia pemeriksaan ini kalah luas pemakaiannya dari

ultrasonografi mahal

Pemeriksaan dengan Magnetic Resonance Imaging (MRI)

Magnetic Resonance Imaging (MRI)

•Pemeriksaan hormon Chorionic Gonadptropin (hCG)• Ada dalam plasma bumil pada hari ke 8 atau 10.

• Meningkat dengan cepat, kadar maksimal pada minggu ke 10 kehamilan. Menurun sampai minggu ke 12 kehamilan.

• Titik terendah tercapai pada sekitar kehamilan 20 minggu.

• Untuk memahami hasil pemeriksaan hCG ini harus diketahui dengan tepat umur kehamilan pada waktu pemeriksaan.

• Kadar hCG naik pada trisomi 21, tetapi turun pada trisomi 18.

Pemeriksaan serum dan urine ibu

• Pemeriksaan feto protein (AFP)• Nilai AFP dalam cairan amnion antara usia kehamilan 16 - 20 minggu

deteksi abnormalitas janin, khususnya defek neural tube.• AFP juga dapat dideteksi dengan pemeriksaan serum ibu. • AFP pada serum janin & air ketuban tertinggi pada kehamilan 13

minggu. Lalu menurun dengan cepat, sedangkan pada serum ibu akan naik terus sampai kehamilan lanjut.

• Karena kadarnya dalam serum janin dan cairan amnion menurun dengan cepat, penafsiran konsentrasi yang benar memerlukan pengetahuan mengenai usia kehamilan yang tepat.

Pemeriksaan serum dan urine ibu

Beberapa keadaan yang disertai konsentrasi AFP abnormal;

• Kadar yang tinggi • Defek neural tube• Obstraksi esofagus• Kehamilan mulipel

• Kadar yang rendah• Trisomi• Kematian janin• IUGR

• Kelainan biasanya ditemukan pada saat pemeriksaan rutin

• Kelainan kongenital yang dapat dideteksi dengan USG antara lain :

• Kelompok Kraniospinal• Kelompok Kraniofacial• Kelainan sistem gastro-intestinal

Pemeriksaan Ultrasonografi

Ultrasonografi

Cairan amnion (ketuban) diambil dengan menghisap cairan yang ada di dalam kandungan dengan menembus dinding perut dan rahim amniocetesis trans abdominal

Untuk menjaga ketepatan dan memperkecil bahaya, bimbingan ultrasonografi mutlak diperlukan.

Amniosentesis

Cairan amnion yang mengandung sel-sel yang berasal dari janin diambil sebanyak 10-20 cc.

Waktu yang paling baik untuk amniocentesis ialah pada kehamilan 14-16 minggu.

Amniosentesis

Amniosentesis

Chorionic villus sampling / sediaan vili chorialis yang berasal dari sel-sel trofoblas diambil lewat cerviks (transcervical) / dinding perut (trans abdominal)

Prosedur ini dapat dilakukan pada kehamilan 9-14 minggu

Teknik pengambilan lewat serviks dengan kanula halus yang terbuat dari plastik atau logam

Teknik pengambilan lewat dinding perut dengan tang biopsi atau jarum

Biopsi Vili Korealis

Keuntungan: pengambilannya dalam kehamilan yang lebih muda sehingga sewaktu-waktu bila diperlukan terminasi lebih mudah dan sel-sel vili chorialis dapat diperiksa langsung

Kelemahannya:• Angka abortus komplikasi kurang lebih 1%• Keberhasilan analisa kromosom lebih kecil dibanding amniocentesis• Pencemaran dengan sel-sel ibu lebih tinggi• Saat ini CVS hanya dilakukan di sentra-sentra pendidikan, umumnya

lebih banyak yang memilih amniocentesis.

Biopsi Vili Korealis

Biopsi Vili Korealis

2 teknik:• Placentesis (Placentocentesis)

• Pertama kali oleh Valentine C. (1973) yang mengambil contoh darah janin dengan cara blind needling ke arah lokalisasi plasenta

• Darah Janin (cordocentesis)

• Untuk:

• Diagnosis kelainan genetika

• Evaluasi keadaan fisiologis & patofisiologi janin

• Terapi farmakologi transplasental

Pengambilan Sampel Darah Janin

Cordocentesis

Umumnya biopsi kulit janin sudah dapat dilakukan pada umur kehamilan 19-22 minggu.

Untuk diagnosa kelainan kelenjar keringat, waktu yang optimal adalah 24-24 minggu.

Teknik biopsi hati dengan jarum biopsi halus yang dapat dideteksi USG dan dapat mengambil jaringan hati sebanyak 2-3 mg tanpa menyebabkan kerusakan yang berarti

Biopsi Jaringan Janin

Terima Kasih