Penanganan Terkini HidropsFetalis

Posted on Mei 16, 2012

Hidrops fetalis adalah kondisi janin seriusdengan menifestasiakumulasi abnormal cairan dalam 2 atau lebih kompartemen janin, termasuk asites, efusi pleura, efusi perikardial, dan edema kulit. Pada beberapa pasien, juga dapat berhubungan dengan polihidramnion dan edema plasenta. Hidrops biasanya pertama kalidideteksi dari pemeriksaan USG selama trimester pertama atau kedua kehamilan. Kumpulani cairandapat mudah terdeteksi, namun akumulasi cairan yang sedikit dan ringan dankadang sulit dikenali dalamdeteksi USG rutin. (sumber foto: trialx.com)

Hidrops fetalis adalah kondisi janin dan bayi yang diakui dan dikenali dengan baik sepanjang sejarah kedokteran. Hingga paruh kedua abad ke-20, diyakini terjadi karena Rhesus (Rh) isoimunisasi golongan darah janin. Lebih baru pengakuan dari faktor-faktor selain penyakit hemolitik isoimmune yang dapat menyebabkan atau terkait dengan hidrops janin menyebabkan penggunaan hidrops nonimmune panjang untuk mengidentifikasi kasus-kasus di mana gangguan janin disebabkan oleh faktor selain isoimunisasi.

Pada 1970-an, penyebab utama dari hidrops kekebalan tubuh (yaitu, Rh antigen D)diperjelas dengan penggunaan imunoglobulin (Ig) profilaksis pada ibu yang berisiko. Sebelum imunisasi rutin ibu Rh-negatif, sebagian besar kasus hidrops adalah karena eritroblastosis dari alloimmunization Rh. Saat ini, nonimmune hidrops fetalis lebih umum, yang terdiri dari 76-87% dari semua kasus. (sumber foto: ped.si.mahidol.ac.th)

Hidrop Fetalisadalah bahasa latin dari suatu edema janin . Istilah ini diperkenalkan pertama kali oleh Ballantyne tahun 1892, meskipun sesungguhnya kondisi ini telah diketahui sejak dua abad yang lalu. Gambaran klinis dari penyakit ini adalah abnormalitas akumulasi cairan dalam rongga tubuh (pleural, percardial dan peritoneal) dan jaringan lunak tubuh dengan ketebalan dinding lebih dari 5 mm. Hidrop fetalis sering berhubungan dengan hidramnion dan penebalan plasenta ( > 6 mm) pada 30 75% kasus. Sejumlah kasus ditemukan pula hepatosplenomegali. Masalah dasar pada hidrop fetalis adalah gangguan keseimbangan cairan homeostasis dimana terjadi banyak amumulasi cairan dibandingkan dengan yang di absorbsi.

Epidemiologi Insiden tepat hidrops fetalis sulit untuk dijelaskan, karena banyak kasus tidak terdeteksi sebelum kematian janin intrauterin dan beberapa kasus mungkinberakhir secara spontan di dalam rahim.

Perkiraansecara umum hidrops fetalis di Amerika Serikat adalah sekitar 1 dalam 600 banding 1 dalam 4000 kehamilan. Insiden hidrops kekebalan tubuh menurun secara signifikan dengan penggunaan macam imunisasi pasif menggunakan imunoglobulin Rh untuk Rh-negatif ibu pada usia kehamilan 28 minggu (setelah dicurigaiperdarahan fetomaternal) dan postpartum (setelah bayi Rh-positif). Efektivitas program ini telah ditunjukkan oleh penurunan kejadian penyakit hemolitik Rh dari janin atau bayi baru lahir, dari 65 dalam 10.000 kelahiran di Amerika Serikat pada 1960-10,6 di 10.000 kelahiran pada tahun 1990.

Hidrops fetalis jauh lebih umum di Asia Tenggara. Di Thailand, frekuensi hidrops, dari homozigot alfa-thalassemia atau hidrops Bart sendiri, adalah 1 dalam 500 banding 1 dalam 1500 kehamilan, Sedangkanangka Akurat dari wilayah Mediterania tidak pernah dilaporkan

Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G-6-PD) dan cacat pada alfa-rantai produksi hemoglobin dalam beberapa populasi dari daerah ke daerah memimpin kecurigaan bahwa kejadian hidrops di wilayah yang jauh lebih tinggi daibandingkan di Amerika Serikat.

Perkiraan angka kematian sangat bervariasi, dari hampir nol sampai hampir 100%. Kasus yang paling seri laporan kematian 60-90%, meskipun beberapa perbaikan yang terkenal dalam laporan yang lebih baru. Banyak penyebab variasi ini diakui, tidak sedikit yang meliputi kecanggihan metode diagnostik yang digunakan dan kompleksitas dan biaya pengobatan. Namun, faktor tunggal yang paling penting adalah penyebab hidrops. Bagian penting dari kasus-kasus ini disertai dengan cacat bawaan ganda dan kompleks asal genetik dan kromosom, yang dengan sendirinya bersifat fatal pada usia dini. Banyak penyebab lain yang disertai dengan massa atau akumulasi cairan, yang menekan paru-paru janin berkembang dan menghalangi perkembangan normal. Jadi, ada tidaknya dan pencegahan potensi paru hipoplasia adalah sangat penting.

Faktor lain yang sangat penting adalah pengiriman bayi prematur paling dengan hidrops konsekuen untuk kondisi yang menggelembung rahim dan memprovokasi awal persalinan atau intervensi terapi (misalnya, thoracentesis janin, paracentesis, kompleks prosedur bedah janin).Suatu penelitian menunjukkan bahwa angka kematian tertinggi di antara neonatus dengan anomali kongenital dan terendah di antara neonatus dengan chylothorax bawaan. Bayi yang meninggal lebih dini, pada nilai APGAR Score rendah, dan diperlukan tingkat yang lebih tinggi dari dukungan pada hari pertama setelah lahir.

Pengaruh variasi genetik dalam struktur alpha-rantai hemoglobin dalam populasi Asia dan Mediterania di samping sifat yang lebih serius dari penyakit hemolitik pada janin Afrika Amerika dipengaruhi oleh ibu ABO-faktor isoimunisasi.

Pengaruh jenis kelamin padahidrops fetalis sebagian besar berkaitan dengan penyebab kondisi tertentu. Bagian penting dari hidrops berhubungan dengan kelainan kromosom. Resiko pria yang lebih besar adalah peningkatan hampir 13 kali lipat pada hidrops janin laki-laki dengan penyakit hemolitik Rh D.

Gangguan keseimbangan ini menyebabkan adanya 2 kategori patologi Hidrop Fetalis non-imune dan Hidrop fetalis imune

HF IMUNE (10%)

Berasal dari penyakit hemolitik alloimuni (Rhesus Isoimmunization)

Dikenal pula sebagai eritroblastosis fetalis atau penyakit hemolitik. Patogenesis : HF imune terjadi ketika sel darah merah janin mengekspresikan protein yang tidak terdapat didalam eritrosit ibu. terjadi sensitisasi sitem imunologi ibu. menimbulkan antibodi IgG untuk melawan protein asing tersebut. IgG melintasi plasenta dan menghancurkan eritrosit janin, mengakobatkananemia dan gagal jantung pada janin HF imune biasa disertai dengan hematokrit janin < 15% (normal = 50%)

Isoimunisasi Rh : Antigen D (Rh) hanya ada pada eritrosit primata. Mutasi gen D menyebabkan tidak adanya ekspresi antigen D pada eritrosit. Individu semacam ini dianggap sebagai Rh negatifJika janin berasal dari ibu yang Rh negatif maka tidak terjadi sensitisasi Rh.

Meskipun demikian 60% ibu Rh negatif akan memiliki janin dengan Rh positif Paparan darah Rh positif pada ibu Rh negatif akan memicu respon antibodi Faktor resiko sensitisasi Rh :

1. Tarnfusi darah yang tidak kompatibel

2. Kehamilan ektopik

3. Abortus

4. Amniosentesis

5. Kehamilan normal

HF NON IMUNE (90%) NIHF non immune related hydrops fetalis dapat disebabkanoleh

Gagal miokardium primer

Gagal jantung high out-put

Penurunan tekanan onkotik plasma

Peningkatan permeabilitas kapiler

Obstruksi aliran vena atau aliran limfatik. .

Etiologi utama NIHF adalah kelainan jantung bawaan

Etiologi kedua NIHF berikutnya adalah kelainan kromosom (sindroma Turner).

Mortalitas sangat tinggi.

HF sering ditegakkan melalui USG rutin. Kecurigaan adanya HF ditegakkan bila ada riwayat dalam keluarga dan adanya hidramnion .

Pencitraan

Gambaran USG

1. Edema anasarka

2. Penumpukan cairan dalam rongga tubuh seperti pleura perikardium dan rongga peritoneal (asites dan hidrokel)

3. Hidramnion

4. Plasenta yang tebal

Kehadiran salah satu temuan fisik ibu atau janin harus segera evaluasi diagnostik lebih lanjut seperti kelahiran kembar

hidramnion

Exanthem virus

Lesi Herpes lesi

Penurunan gerakan janin

Diagnosis Banding Gaucher Disease

Heart Failure, Congestive

Hemochromatosis, Neonatal

Hepatitis B

Hepatoblastoma

Hepatocellular Carcinoma

Herpes Simplex Virus Infection

Hypercalcemia

Hypernatremia

Hypoplastic Left Heart Syndrome

Hypoprothrombinemia

Hypospadias

Hypothyroidism

Hypoxic-Ischemic Encephalopathy

Infant of Diabetic Mother

Interrupted Aortic Arch

Intussusception

Kasabach-Merritt Syndrome

Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome

Listeria Infection

Methemoglobinemia

Mitral Valve Insufficiency

Mucopolysaccharidosis Type IV

Mucopolysaccharidosis Type VI

Mucopolysaccharidosis Type VII

Multicystic Renal Dysplasia

Myelodysplasia

Myocarditis, Nonviral

Myocarditis, Viral

Neonatal Resuscitation

Neonatal Sepsis

Noonan Syndrome

Oliguria

Omphalocele and Gastroschisis

Osteogenesis Imperfecta

Pacemaker Therapy

Parvovirus B19 Infection

Patent Ductus Arteriosus

Pericardial Effusion, Malignant

Pericarditis, Constrictive

Pericarditis, Viral

Pleural Effusion

Polycystic Kidney Disease

Polycythemia

Polycythemia of the Newborn

Polyhydramnios and Oligohydramnios

Posterior Urethral Valves

Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis

Pulmonary Hypertension, Persistent-Newborn

Pulmonary Hypoplasia

Pulmonary Sequestration

Pulmonary Stenosis, Infundibular

Pulmonary Stenosis, Valvar

Pyruvate Kinase Deficiency

Rhabdomyosarcoma

Shock

Shock and Hypotension in the Newborn

Single Ventricle

Sinus Node Dysfunction

Smith-Lemli-Opitz Syndrome

Splenomegaly

Supraventricular Tachycardia, Atrial Ectopic Tachycardia

Supraventricular Tachycardia, Atrioventricular Node Reentry

Supraventricular Tachycardia, Junctional Ectopic Tachycardia

Supraventricular Tachycardia, Wolff-Parkinson-White Syndrome

Syphilis

Systemic Lupus Erythematosus

Tetralogy of Fallot With Absent Pulmonary Valve

Tetralogy of Fallot With Pulmonary Atresia

Thalassemia

Thyroid Storm

Toxoplasmosis

Turner Syndrome

Ureteropelvic Junction Obstruction

Urethral Anomalies and Urethral Prolapse

Ventricular Septal Defect, General Concepts

Ventricular Septal Defect, Muscular

Ventricular Septal Defect, Perimembranous

Ventricular Septal Defect, Supracristal

Ventricular Tachycardia

Williams Syndrome

Penanganan Diagnosis dan pengelolaan hidrops fetalis menjadi tantangan tersendiri bagi perinatologis dan neonatologis. Tingkat kematian yang tinggi, dan pilihan pengobatan yang terbatas. Faktor yang paling penting untuk memastikan pengobatan yang tepat dari janin dengan hidrops adalah diagnosis yang tepat dan rinci. Sampai patofisiologi yang mendasari, dipahami dan luasnya kelainan memimpin pengembangan hidrops benar-benar didefinisikan, segala upaya pengobatan adalah sia-sia dan berpotensi membahayakan.

Jika didiagnosis sebelum lahir, ibu harus dirujuk ke pusat berisiko tinggi untuk pengelolaan lebih lanjut dan konseling multidisiplin karena tingginya resiko kematian janin.

Steroid Prenatal harus diberikan jika terjadi pada kelahiran prematur.

Setelah masalah yang mendasari benar-benar dipahami, menjawab pertanyaan tentang apakah kelainan ini kompatibel dengan kehidupan, apakah kelangsungan hidup janin akan berada di biaya dengan kualitas yang dapat diterima hidup yang buruk, dan apa konsekuensi mungkin untuk generasi mendatang. Saat ini, keterlibatan orang tua dan bimbingan persyaratan mendasar dan memerlukan pengetahuan penuh oleh orang tua dari semua konsekuensi potensial mungkin.

Jika keputusan dibuat untuk melanjutkan kehamilan, langkah selanjutnya adalah untuk memutuskan apakah akan melakukan intervensi dengan pengobatan janin invasif dan menentukan pada titik kelahiran prematur merupakan resiko yang kecil bagi janin dari usia kehamilan lanjutan. Karena ketidakpastian besar tentang pertanyaan-pertanyaan ini tidak dapat dihindari, terlepas dari penyebab yang mendasari, keterlibatan orang tua penuh sangat penting.

Intervensi janin mungkin termasuk transfusi janin untuk anemia janin, obat antiaritmia ibu (misalnya digoksin) untuk aritmia janin, dan dalam operasi rahim (misalnya, thoracocentesis janin / paracentesis, reseksi bedah).

Keputusan tentang pengobatan janin sering tidak menentu karena bukti yang diperlukan untuk diagnosis tidak tersedia. Meskipun banyak pendekatan ditemukan dalam literatur, tidak ada uji klinis yang dirancang dengan baik berbasis bukti.

Skema pengobatanhanya didasarkan padabukti empirisdan pengalaman masing ahli. Dalam keadaan demikian, keputusan pengobatan yang sulit, terutama untuk dokter yang membutuhkan bukti untuk menyeimbangkan risiko terhadap manfaat dari pengobatan khusus.

Lebih memperumit masalah ini, remisi spontan dari proses hidropik telah dilaporkan dalam ratusan kasus. Penyebab dalam kasus ini termasuk aritmia jantung, twin-to-twin transfusion syndrome, penyerapan paru, malformasi adenomatoid fibrosis paru-paru, penyakit penyimpanan lisosomal, hygroma fibrosis dengan atau tanpa sindrom Noonan, baik parvovirus dan infeksi CMV, chorangioma plasenta, dan idiopatik asites atau efusi pleura. Dokter dan orang tua benar-benar harus memahami bahwa keputusan pada saat ini pada dasarnya tidak pasti dan sewenang-wenang.

Belum terbukti berisiko tinggi perawatan lebih mudah untuk menerima ketika prosedur ditargetkan untuk memperbaiki patofisiologi yang mendasari menyebabkan hidrops fetalis. Skema manajemen yang paling banyak diterima adalah termasuk transfusi janin anemia benar apapun penyebabnya, obat untuk aritmia jantung, koreksi atau pengurangan ruang lesi yang menghalangi vena jantung atau limfatik, dan prosedur yang dirancang untuk menghentikan hilangnya janin dari darah, apapun penyebabnya.

Pengobatan dilaporkan untuk aritmia janin

Ketidakmatanganjanin dapat mencegah pendekatan ini, penggunaan obat secara umum telah diterima sebagai sesuai. Namun, apakah ini dibenarkan tidak didukung oleh bukti dari uji klinis terkontrol, dan frekuensi yang berhenti spontan dari aritmia dan remisi dari hidrops telah dilaporkan harus mempromosikan sikap skeptis dan lebih hati-hati tentang terapi obat janin dari umumnya telah standar .

Obat telah diberikan kepada ibu (oral, intramuskular, intravena), untuk janin (intraperitoneal, intramuskular, intravena melalui kordosentesis), untuk memperbaiki aritmia janin.

Obat yang digunakandiantaranya digitalis, furosemid, flecainide, verapamil, amiodaron, propanolol, prokainamid, quinidine, adenosin, sotalol, terbutaline, kortikosteroid, dan imunoglobulin; berbagai kombinasi obat ini juga telah digunakan.

Meskipun adenosin tampaknya sangat efektif dengan aritmia supraventricular, dan terapi kortikosteroid tampaknya efektif untuk blok jantung janin yang lengkap terkait dengan penyakit kolagen ibu, pilihan obat tetap empiris dan sewenang-wenang, sampai saat bukti definitif dari uji klinis telah dilakukan.

Sebaiknya dokter memilih pendekatan yang memberikan risikorendah untuk janin dan ibu sampai data lebih definitif yang tersedia.

Keberhasilan transfusi janin intrauterin intraperitoneal dengan sel darah merah dikemas dalam pengobatan janin anemia kehamilan isoimmunized telah menjadi kisah sukses untuk pengobatan modern perinatal. Sayangnya, kontrol bersejarah membentuk dasar untuk kesimpulan ini, dan bukti definitif dari uji klinis acak mungkin bwlum pernah dikaporkan.

Transfusi janin menggunakan rute intraperitoneal tampaknya telah menjadi diterima sebagai standar perawatan untuk janin dengan anemia berat.

(Hct tingkat