การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ -...
TRANSCRIPT
![Page 1: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/1.jpg)
การตรวจวนจฉยทารกในครรภ
Prenatal Diagnosis
พญ.อรพรรณ อศวกลหนวยเวชศาสตรมารดาและทารกในครรภ
สต- นรเวชกรรมโรงพยาบาลมหาราช นครราชสมา
![Page 2: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/2.jpg)
Non-invasiveการตรวจเลอดแมการตรวจคลนเสยงความถสง (Ultrasound)
Invasiveการตรวจวนจฉยความผดปกตทางพนธกรรมของตวออนกอนการฝงตว
(Preimplantation Genetic Diagnosis: PGD)การเกบตวอยางเนอรก (Chorionic villous sampling)การเจาะดดนาครา (Amniocentesis)การเกบตวอยางเลอดทารก(Cordocentesis)การตดเนอเยอทารก (Fetal biopsy)การเจาะดดของเหลวทารก (Aspiration of fetal fluid)
![Page 3: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/3.jpg)
อบตการการเกด major abnormalities ในทารกแรกเกด 2-3 %> ¼ พบวาเกดจากโรคทางพนธกรรม
การวนจฉยทารกในครรภ (Prenatal diagnosis) เปนการตรวจทารกในครรภstructural or functional abnormalities เพอเปนขอมลในการวางแผนการรกษา พยากรณโรค การรกษา และใหคาแนะนา
![Page 4: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/4.jpg)
• ตรวจคดกรองโรคจาเพาะทองถน ทพบบอยในไทยคอ ธาลสซเมยชนดรนแรง
• Beta thal/Hb E (b0/bE)
• Beta major (b0/b0)
• Bart’s hydrops fetalis (- -/- -)
• การตรวจคดกรองทแนะนาอยางสากล เชน กลมอาการดาวน
• คดกรองความพการโดยกาเนดดวยอลตราซาวนด
• มประวตครอบครวเปนโรคทางพนธกรรม
![Page 5: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/5.jpg)
Down syndrome : กลมอาการดาวน
แนะนาทา amniocentesis ในแมทอาย 35 ปนบวนกาหนดคลอด
![Page 6: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/6.jpg)
โอกาสแทงจาก amniocentesis 1:200(0.5%)
![Page 7: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/7.jpg)
ปจจยทตองคานงถงในการเลอกการตรวจวนจฉยกอนคลอด
• ชนดของโรคทมความเสยง
• อายครรภ
• เศรษฐานะของผปวย
• ความชานาญของสตแพทย
• ความพรอมของหองปฏบตการทจะสงตวอยางไปตรวจ
![Page 8: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/8.jpg)
Invasive
![Page 9: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/9.jpg)
การใหคาปรกษากอนทาหตถการ
- ขอบงชในการทาหตถการ
- วธการตรวจทเหมาะสม
- ผลดและผลเสยของการทาหตถการ
- ขนตอนการทา
- ระยะเวลาททา
- คาใชจาย
- การแปลผล
- ภาวะแทรกซอนทอาจเกดขน
- การเลอกการดแลรกษาเมอทราบผลการตรวจ
- เปดโอกาสใหสามและภรรยาซกถาม
![Page 10: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/10.jpg)
-อายสตรตงครรภ ≥ 35 ปวนคลอดในครรภเดยว-อายสตรตงครรภ ≥ 31 ปวนคลอดในครรภแฝดตาง (dizygotic twin)-มประวตเคยคลอดบตรเปน trisomy, 47,XXX หรอ 47,XXY, triploidy-สตรตงครรภหรอสามเปน Chromosome translocation, inversion, aneuploidy-บางรายทแทงเปนอาจณ-ตรวจพบบตรในครรภมความผดปกต (Major structural defect)
![Page 11: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/11.jpg)
Threshold of viability in MHR is 24 wks or 600 grams
กระบวนการทา Prenatal diagnosis ตองใหไดผลกอนทารกเลยงรอด
![Page 12: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/12.jpg)
ผลเลอดกอนทาหตถการ
MCV(DCIP) + DCIP สามและภรรยาเพอใหรวาเปนคเสยง thalassemia ชนดรนแรงหรอไม
Hemoglobin typing สามและภรรยาเพอใหรวาเปนคเสยง thalassemia ชนดรนแรงหรอไม
สาหรบคเสยงตองไดผล DNA analysis กอนทาหตถการ
![Page 13: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/13.jpg)
ผลเลอดกอนทาหตถการ (นอกจากผลเลอด thalassemia)
Anti HIV การทาหตถการทาใหเลอดแมไปสลกทาใหลกมโอกาสตดเชอ HIV มากขน
หมเลอด Rh ลบ การทาหตถการทาใหเกด Isoimmunization ได ควรให Rh immunoglobulin
300 microgram หลงทาหตถการทนท
![Page 14: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/14.jpg)
- การตรวจวนจฉยความผดปกตทางพนธกรรมของตวออนกอนการฝงตว (Preimplantation Genetic Diagnosis: PGD)- การเกบตวอยางเนอรก (Chorionic villous sampling)- การเจาะดดนาครา (Amniocentesis)- การเกบตวอยางเลอดทารก(Cordocentesis)- การตดเนอเยอทารก (Fetal biopsy)- การเจาะดดของเหลวทารก (Aspiration of fetal fluid)
![Page 15: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/15.jpg)
การตรวจวนจฉยความผดปกตทางพนธกรรมของตวออนกอนการฝงตว (Preimplantation Genetic Diagnosis: PGD)
![Page 16: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/16.jpg)
multiplex fluorescent PCR analysis (6-8 hr.)
IVF-ICSI and PGD cycle
Figure 1. Diagram illustrating the PGD-PCR cycle.
![Page 17: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/17.jpg)
Preimplantation Genetic Diagnosis: PGD
• กระบวนการทาเดกหลอดแกว (IVF) PGD เรมตนจากการดงเซลลจานวน 1 - 2 เซลลจากตวออนระยะ 6 - 8 เซลลในวนท 3 หรอดงหลายเซลลจากตวออนระยะ blastocystในวนท 5 ดวยวธจลหตถการ (Micromanipulation)
![Page 18: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/18.jpg)
Preimplantation Genetic Diagnosis: PGD
• เลอกตวออนทไมเปนโรค หรอพาหะ(กรณทไมมตวออนปลอดโรค) เพอหลกเลยงการทาแทง
• สามารถหาตวออนทไมเปนโรคตรงกบเนอเยอพทเปนโรคทรนแรงท HLA-matching โดย PGD PCR เมอนองคลอดจะเกบ Cord blood ไปทา stem cell transplantation
![Page 19: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/20.jpg)
• Sampling techniquesอายครรภ: 70 – 91 days (10-13 wks)Route: Transcervical (TC)
Transabdominal (TA)
• โอกาสเกดภาวะแทรกซอน
• 0.8 to 1.5 % for transcervical CVS
• 0.7 to 1.9 % for transabdominal CVS
Chorionic villous sampling
(Canadian Collaborative CVS–Amniocentesis Clinical Trial Group, 1989; Philip and co-workers, 2004; Rhoads and colleagues, 1989)
![Page 21: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/21.jpg)
• ขอบงหามในการทา CVS
• Trancervical
• ชองคลอดหดรดตวตลอดเวลา
• การตดเชอทปากมดลกและชองคลอด
• คอมดลกตบ
• เนองอกทสวนลางของตวมดลก
• มารดามโรคตดเชอ HIV
• มารดามเลอดออกผดปกต
• มประวตแทงเปนอาจณ
Chorionic villous sampling
![Page 22: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/22.jpg)
การตรวจชนเนอของรก
ขอดการตรวจ CVSไดผลเรวยตการตงครรภไดเรว
ถาผลผดปกตสามารภยตการตงครรภไดเรว
ขอจากดการตรวจ CVSโอกาสเกดภาวะแทรกซอน 1-3% ขนกบความชานาญของผทา อาจพบ mosaicism ประมาณ 1-3% ใชไดสาหรบกรณทมขอมลทระดบยน หรอ โครโมโซม โอกาสประสบความลมเหลวในการตรวจ อาจมภาวะการปนเปอนของเซลลจากมารดา
![Page 23: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/23.jpg)
Amniocentesis
![Page 24: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/24.jpg)
AmniocentesisSampling technique
- อายครรภทเหมาะสม 16-20 สปดาห (17-20 สปดาห)- ปรมาณนาคราไมเกนรอยละ 10 ของนาคราทมอย 15-20 mL- ใชเขม spinal needle no.20-22 ยาว 3.5 นว (8.9 cm)
อายครรภ(wk) ปรมาณนาครา(mL)
12 50
14 100
16 175
18 250
20 325
![Page 25: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/25.jpg)
การตรวจทางหองปฏบตการจากนาครา
การตรวจจากนาคราใชเวลา 3-4 สปดาห การตรวจยนเชน ธาลสซเมย โรคทางพนธกรรมอนๆ การตรวจโครโมโซม
![Page 26: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/26.jpg)
การตรวจนาครา
ขอดการตรวจ amniocentesisทางาย โอกาสประสบความลมเหลวในการตรวจนอย
ภาวะแทรกซอนนอยกวา
ขอจากดการตรวจ amniocentesisโอกาสเกดภาวะแทรกซอน 0.5%(1:200) ใชไดสาหรบกรณทมขอมลทระดบยน หรอโครโมโซม เทานน อาจมภาวการณปนเปอนของเซลลจากมารดา ทาใหอาจอานผลคลาดเคลอน
![Page 27: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/27.jpg)
Fetal Blood Sampling : Cordocentesis
![Page 28: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/28.jpg)
Cordocentesis
Sampling technique- อายครรภทเหมาะสม 18-22 สปดาห- ใชเขม spinal needle no.22 ยาว 3.5 นว (8.9 cm)- ใชเลอดทารกประมาณ 0.5-1 mL ไมควรเกน 5 mL หรอไมควรเกนรอยละ 6 ของปรมาณเลอดในรกและทารก (fetoplacental blood volume) 125 mL/kg
![Page 29: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/29.jpg)
การตรวจทางหองปฏบตการจากเลอดทารกในครรภ
การตรวจจากนาครา การตรวจยนเชน ธาลสซเมย โรคทางพนธกรรมอนๆ การตรวจโครโมโซม สามารถนาเลอดลกมาตรวจทางหองปฏบตการ
เชน Hb typing, CBC, TFT, TORCH IgG IgM
![Page 30: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/30.jpg)
การตรวจเลอดทารก
ขอดการตรวจ Cordocentesisสามารถทาในกรณทอายครรภมากตงแต 22 สปดาห ไดผลเรว สามารถนาเลอดทารกมาตรวจไดหลายอยาง
ขอจากดการตรวจ cordocentesisโอกาสเกดภาวะแทรกซอน 1.5-2% ขนกบความชานาญของผทา มโอกาสประสบความลมเหลวในการตรวจ มโอกาสเกดภาวะการปนเปอนของเซลลจากมารดา
![Page 31: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/31.jpg)
Non invasive
![Page 32: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/32.jpg)
การเจาะเลอดแม
![Page 33: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/33.jpg)
2.การตรวจ DNA ในพลาสมาของมารดา
• Cell free DNA ในพลาสมาของมารดา สามารถตรวจพบไดตงแต 7 สปดาห
• เจาะเลอดมารดา 8-10 cc ปนแยกเอาเฉพาะพลาสมาแลวนาไปสกด DNA
• นาไปวเคราะหดวยเทคนค real time quantitative PCR
ขอด : สามารถหลกเลยงการตรวจวนจฉยกอนคลอดดวยวธตางๆ ซงมความเสยงตอการแทงได
ขอจากด : สามารถตรวจไดเฉพาะ Trisomy 13,18,21,sex chromosome, microdeletion
![Page 34: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/34.jpg)
Fetal cell free DNA in maternal plasma
February 17
• Both parents are carriers of a different mutationHemoglobin,2008:32;539-45.
ScientificWorldJournal,2008;8;1295-324.ScientificWorldJournal,2009;9;46-67.
• Simple real-time PCR approachJama,2005: 293: 843-9
![Page 35: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/35.jpg)
Ultrasound
![Page 36: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/36.jpg)
• UltrasonographyHomozygous alpha-thalassemia (--/--), Bart’s hydrops fetalis
• Complication of Bart’s hydrops fetalis
• Preeclampsia, Eclampsia
• Dystocia
• Postpartum hemorrhage due to placentomegaly
• Psychological burden of carrying a nonviable fetus to term
![Page 37: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/37.jpg)
• UltrasonographyHomozygous alpha-thalassemia (--/--), Bart’s fetalis
![Page 38: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/38.jpg)
• U/S finding CardiomegalyAscitesPleural effusionPericardial effusion > 2mm.Skin edema > 6 mm.PlacentomegalyDilated umbilical veinOligohydramnios Polyhydramnios
![Page 39: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/39.jpg)
![Page 40: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/40.jpg)
![Page 41: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/41.jpg)
J Ultrasound Med 23:49–55, 2004
Sonographic Markers of Hemoglobin Bart Disease at Midpregnancy
![Page 42: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/42.jpg)
Sonographic markers of Hb Bart disease
Early
• Cardiothoracic ratio ( >0.5)
• Placental thickness ( >40 mm)
• Pericardial effusion
Late
• Pleural effusion
• Ascites
• Subcutaneous edema
• Dilated umbilical vein
• Oligohydramnios
![Page 43: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/43.jpg)
Serial Ultrasound ทก 4 สปดาห จนถง 28 สปดาหในคเสยง Bart’s hydrops fetalis ทไมไดทา invasive PND
![Page 44: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/44.jpg)
Prenatal diagnosis
เทคนค อายครรภ (สปดาห) โอกาสแทง หองปฏบตการ
PGD กอนการฝงตว DNA
CVS 9-12 1-3% DNA,chromosome
Amniocentesis 16-18 0.5% DNA,chromosome
Cordocentesis 18-22 1.5-3% DNA,chromosome,สารชวเคม
USG 18-20 -
Fetal DNA in maternal plasma ทกอายครรภ - DNA
![Page 45: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/45.jpg)
Serial USG at 18 - 20 weeks and 24 - 28 weeks
Prehydropic Sign (Cardiomegaly, placental thickness)
Cordocentesis
Hb Electrophoresis
*(MCV < 80fl, MCH < 27 pg and normal Hb typing/Hb H)
![Page 46: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/46.jpg)
February 17
![Page 47: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/47.jpg)
Prenatal diagnosisChorionic villous samplingAmniocentesis
เพอสง PCR for alpha thal หลงจากไดผล PCR พอ, แม ถาอายครรภหลงจากรอผล PCR พอ แม อายครรภมากเกน 17 สปดาห
ใหพจารณาเจาะเลอดพอ แม พรอมทา PND ถาอายครรภมากเกน 20 สปดาห พจารณา Cordocentesis
Cordocentesisเพอสง PCR for alpha thalหรอ สง Hb typing
Serial ultrasoundทก 1 เดอน จนกระทง 28 สปดาห
![Page 48: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/48.jpg)
Prenatal diagnosisChorionic villous samplingAmniocentesis
เพอสง PCR for beta thal หลงจากไดผล PCR พอ, แม ถาอายครรภหลงจากรอผล PCR พอ แม อายครรภมากเกน 17 สปดาห ให
พจารณาเจาะเลอดพอ แม พรอมทา amniocentesis ถาอายครรภมากเกน 20 สปดาห พจารณา Cordocentesis
Cordocentesisเพอสง PCR for beta thalหรอ สง Hb typing เพอด % HbA
![Page 49: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/49.jpg)
การปองกนธาลสซเมย
ใหความรกบประชาชนเกยวกบโรคและการเกดโรค
แนะนาการเจาะเลอดเตรยมตวกอนแตงงาน กอนการตงครรภ
การตรวจหาคเสยงธาลสซเมย
การทา prenatal diagnosis
การคดเลอกตวออน Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) เปนทางเลอกสาหรบคเสยงธาลสซเมยชนดรนแรง โดยการคดเลอกตวออน กอนนามาฝงในโพรงมดลก
![Page 50: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/50.jpg)
สถตโรงพยาบาลมหาราชนครราชสมา Prenatal diagnosis
ขอมล 2554 2555 2556 2557
ผมารบบรการ prenatal diagnosis 36 38 59 88
ผลปกต 27 31 44 74
ผลผดปกต 9 7 15 14
ยตการตงครรภ 7(77.7%) 6(85.7%) 14(93.3%) 13(92.9%)
![Page 51: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/51.jpg)
สถตโรงพยาบาลมหาราชนครราชสมา Prenatal diagnosis: คเสยง Bart’hydrops fetalis
ชนดคเสยง Bart’hydrops fetalis 2554 2555 2556 2557
คเสยง Bart’hydrops fetalis 8 18 30 44
amniocentesis 4 11 14 37
cordocentesis 2 1 8 2
ultrasound 2 6 8 5
ผลปกต 8 15 22 40
ผลผดปกต 0 3 8 4
![Page 52: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/52.jpg)
สถตโรงพยาบาลมหาราชนครราชสมา Prenatal diagnosis : คเสยง Beta thal/Hb E
ชนดคเสยง 2554 2555 2556 2557
คเสยง Beta thal / Hb E 28 18 29 40
amniocentesis 28 18 27 39
cordocentesis - - 2 1
ผลผดปกต 9 3 7 10
ยตการตงครรภ 7 2 6 9
![Page 53: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/53.jpg)
สถตโรงพยาบาลมหาราชนครราชสมาPrenatal diagnosis : คเสยง beta thal major
ชนดคเสยง 2554 2555 2556 2557
คเสยง beta thal major - 2 - -
amniocentesis - 2 - -
cordocentesis - - - -
ผลผดปกต - 1 - -
ยตการตงครรภ - 1 - -
![Page 54: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/54.jpg)
สตรตงครรภ สาม(ชอ....................................)
OF □ Negative □ Positive
DCIP □ Negative □ Positive
MCV ………80……. fL
OF □ Negative □ Positive
DCIP □ Negative □ Positive
MCV ……70………. fL
สตรตงครรภ สาม
(ชอ..................................)
ผล
%A
%A2 6.4%
%E 28%
%F 0.6% 0.7%
ตวอยาง 1
ผปวยหญงไทยอาย 18 ป ฝากครรภครงท 2 อายครรภ 12 สปดาห พบผลเลอดคดกรองธาลสซเมยดงน
![Page 55: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/55.jpg)
สตรตงครรภ สาม(ชอ...................................)
Alpha □ Negative
□ Positive
ระบ....................................
□ Negative
□ Positive
ระบ.....................................
Beta □ Negative
□ Positive
ระบ..... E trait..................
□ Negative
□ Positive
ระบ.......Codon 41/42(b0)...........
ตวอยาง 1 (ตอ)
สรป □ ไมเปนคเสยง□ เปนคเสยง ระบ...........................................................
Prenatal diagnosis วนท........................□ Amniocentesis □ Cordocentesis
Beta Codon 41/42(b0) thal Hb E
![Page 56: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/56.jpg)
ตวอยาง 1(ตอ)
Prenatal diagnosis วนท........................□ Amniocentesis □ Cordocentesis
ผล amniocentesisAmniotic fluid : Beta Codon 41/42(b0) thal Hb EDNA analysis : positive for b thal gene (codon 41/42)
positive for Hb E geneNo maternal contamination was apparently observed
![Page 57: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/57.jpg)
สตรตงครรภ สาม(ชอ....................................)
OF □ Negative □ Positive
DCIP □ Negative □ Positive
MCV ……65………. fL
OF □ Negative □ Positive
DCIP □ Negative □ Positive
MCV ………68……. fL
สตรตงครรภ สาม
(ชอ..................................)
ผล
%A
%A2 7.2%
%E 20 %
%F 0.6% 0.7%
ตวอยาง 2ผปวยหญงไทยอาย 35 ป ฝากครรภครงแรก อายครรภ 17 สปดาห พบผลเลอดคดกรองธาลสซเมยดงน
![Page 58: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/58.jpg)
สตรตงครรภ สาม(ชอ...................................)
Alpha □ Negative
□ Positive
ระบ........α Thal1(SEA)........
□ Negative
□ Positive
ระบ.......... α Thal1(SEA)...........................
Beta □ Negative
□ Positive
ระบ.. Codon41/42(ᵦ0)...
□ Negative
□ Positive
ระบ....... E trait...........
ตวอยาง 2(ตอ)
สรป □ ไมเปนคเสยง □ เปนคเสยง ระบ...........................................................
DNA analysis
Prenatal diagnosis วนท........................□ Amniocentesis □ Cordocentesis
Beta Codon 41/42 (b0) thal Hb E
Bart’s hydrops fetalis
![Page 59: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/59.jpg)
ตวอยาง 2(ตอ)
Prenatal diagnosis วนท........................□ Amniocentesis □ CordocentesisFor b, a thal gene and chromosome
ผล amniocentesisAmniotic fluid : Hb E traitDNA analysis : Negative for b0 thal gene (codon 41/42)
Positive for Hb E geneNegative a thal1(SEA)
No maternal contamination was apparently observed
![Page 60: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/60.jpg)
สตรตงครรภ สาม(ชอ....................................)
OF □ Negative □ Positive
DCIP □ Negative □ Positive
MCV ……62………. fL
OF □ Negative □ Positive
DCIP □ Negative □ Positive
MCV ……80……. fL
สตรตงครรภ สาม
(ชอ..................................)
ผล
%A
%A2
%E 55% 25.6%
%F 20.6% 0.7%
ตวอยาง 3ผปวยหญงไทยอาย 35 ป อายครรภ 14 สปดาห พบผลเลอดคดกรองธาลสซเมยดงน
![Page 61: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/61.jpg)
สตรตงครรภ สาม(ชอ...................................)
Alpha □ Negative
□ Positive
ระบ....................................
□ Negative
□ Positive
ระบ.....................................
Beta □ Negative
□ Positive
ระบ....Codon41/42(b0) +
Positive Hb E
□ Negative
□ Positive
ระบ.................. EA…………
ตวอยาง 4(ตอ)
สรป □ ไมเปนคเสยง □ เปนคเสยง ระบ...........................................................
DNA analysis
Beta Codon 41/42(b0) thal Hb E
![Page 62: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/62.jpg)
ขอมลเพมเตม
ผปวยมประวตใหเลอดเปนบางครงPE: thalassemic face, mild-moderate paleHct 25 vol%
ตวอยาง 4(ตอ)
![Page 63: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/63.jpg)
Prenatal diagnosis วนท........................□ Amniocentesis □ Cordocentesis
ผล amniocentesisAmniotic fluid : Beta Codon 41/42(ᵦ0) thal Hb EDNA analysis : positive for ᵦ0 thal gene (codon 41/42)
positive for Hb E geneNo maternal contamination was apparently observed
ตวอยาง 4(ตอ)
![Page 64: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/64.jpg)
สตรตงครรภ สาม(ชอ....................................)
OF □ Negative □ Positive
DCIP □ Negative □ Positive
MCV ……68………. fL
OF □ Negative □ Positive
DCIP □ Negative □ Positive
MCV ………62……. fL
สตรตงครรภ สาม
(ชอ..................................)
ผล EA A2A Bart’s H
%A
%A2 1.6%
%E 22%
%F 0.6% 0.7%
ตวอยาง 5
ผปวยหญงไทยอาย 25 ป ฝากครรภครงแรก อายครรภ 12 สปดาห พบผลเลอดคดกรองธาลสซเมยดงน
![Page 65: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/65.jpg)
สตรตงครรภ สาม(ชอ...................................)
Alpha □ Negative
□ Positive
ระบ.......... a thal1 (SEA)....
□ Negative
□ Positive
ระบ........ a thal1 (SEA)...............
Beta □ Negative
□ Positive
ระบ....................................
□ Negative
□ Positive
ระบ.....................................
สรป □ ไมเปนคเสยง □ เปนคเสยง ระบ...........................................................
DNA analysis
Prenatal diagnosis วนท........................□ Amniocentesis □ Cordocentesis
Bart’s hydrops fetalis
ตวอยาง 5
![Page 66: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/66.jpg)
Prenatal diagnosis วนท........................□ Amniocentesis □ Cordocentesis
ผล amniocentesisAmniotic fluid : α thal1 (SEA) traitDNA analysis : Positive α thal1 (SEA)No maternal contamination was apparently observed
ตวอยาง 5
![Page 67: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/67.jpg)
สตรตงครรภ สาม(ชอ....................................)
OF □ Negative □ Positive
DCIP □ Negative □ Positive
MCV ……65………. fL
OF □ Negative □ Positive
DCIP □ Negative □ Positive
MCV ……68………. fL
สตรตงครรภ สาม
(ชอ..................................)
ผล EA A2A
%A
%A2 3.1%
%E 21.8%
%F 0.8% 0.7%
ตวอยาง 6
ผปวยหญงไทยอาย 22 ป ฝากครรภครงแรก อายครรภ 11 สปดาห พบผลเลอดคดกรองธาลสซเมยดงน
![Page 68: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/68.jpg)
สตรตงครรภ สาม(ชอ...................................)
Alpha □ Negative
□ Positive
ระบ.......... a thal1 (SEA)....
□ Negative
□ Positive
ระบ........ a thal1 (SEA)...............
Beta □ Negative
□ Positive
ระบ................EA..............
□ Negative
□ Positive
ระบ.....................................
สรป □ ไมเปนคเสยง □ เปนคเสยง ระบ...........................................................
DNA analysis
Prenatal diagnosis วนท........................□ Amniocentesis □ Cordocentesis
Bart’s hydrops fetalis
ตวอยาง 6
![Page 69: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/69.jpg)
Prenatal diagnosis วนท........................□ Amniocentesis □ Cordocentesis□ Serial ultrasound until 28 wks
ผล amniocentesisAmniotic fluid : α thal1 (SEA)DNA analysis : Positive α thal1 (SEA)
Positive heterozygous Hb ENo maternal contamination was apparently observed
ตวอยาง 6
![Page 70: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/70.jpg)
สตรตงครรภ สาม(ชอ....................................)
OF □ Negative □ Positive
DCIP □ Negative □ Positive
MCV …67…. fL
OF □ Negative □ Positive
DCIP □ Negative □ Positive
MCV ……65…. fL
สตรตงครรภ สาม
(ชอ..................................)
ผล A2A A2A
%A
%A2 2.1 % 1.6 %
%E
%F 0.8% 0.7%
ตวอยาง 7
ผปวยหญงไทยอาย 32 ป ฝากครรภครงแรก อายครรภ 16 สปดาห พบผลเลอดคดกรองธาลสซเมยดงน
![Page 71: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/71.jpg)
สตรตงครรภ สาม(ชอ...................................)
Alpha □ Negative
□ Positive
ระบ.......... a thal1 (SEA)....
□ Negative
□ Positive
ระบ........ a thal1 (SEA)...............
Beta □ Negative
□ Positive
ระบ..............................
□ Negative
□ Positive
ระบ.....................................
สรป □ ไมเปนคเสยง □ เปนคเสยง ระบ...........................................................
DNA analysis
Bart’s hydrops fetalis
ตวอยาง 7
![Page 72: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/72.jpg)
Prenatal diagnosis วนท........................□ Amniocentesis □ Cordocentesis□ Serial ultrasound until 28 wks
ผล serial ultrasound24 สปดาห sign of hydrops fetalisทา Cordocentesis สง Hb typing
ตวอยาง 7
![Page 73: การตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ - LabHPC9labhpc9.com/fileuploads/attachfiles/act201706021610155.pdfการตรวจว น จฉ](https://reader035.vdocuments.net/reader035/viewer/2022081410/6095a2866f584413a9432a2d/html5/thumbnails/73.jpg)
Thank you