대 한방사선 의 확회 지 1991 ; 27 (2) : 289-292 Journal of Korean Radiological Society, March, 1991

Acrocephalosyndactyly(A pert Syndrome)의 방사선 학적 소견 -증례 보고-

연세대학교 원주의과대학 방사선과학교실

이연희·조휘율·김명순·홍인수·성기준·양재승*

- Abstract-

Radiologic Investigation of Apert Syndrome (Acrocephalosyndactyly Type 1) - A Case Report -

Yeon Hee Lee; M.D. , Whi Youl Cho, M.D. , Myung 800n Kirn , M.D. , In 800 Hong, M.D. ,

Ki Joon 8ung, M.D. , Jae 8eung Yang, M.D .•

Department of Radiology. Wonju College of Medicine, Yonsei University

Apert syndrome (Acrocephalosyndactyly type 1) is a rare congenital anomaly characterized by craniosynosis

and symmetric syndactyly of both extremities.

Radiological examlnatlon of the skull shows hydrocephalus due to aquedu따al stenosis. In the facial bones. the

hypoplastic maxilla and relatlvely prominant mandible are observed associated with other anomalies such as cleft

palate. Radiologic examination of both hands and feet show bony or subcutaneous syndacty1ism and typical mitten

hands and webbed toes.

Index Words: Skull, craniosynostosis

Extremities, abnorma1ities

Bones , syndactyly

Apert 증후군은 두개골의 기형과 함께 사지의 기형 특

히， 합지증이 좌우 대칭으로 동반되는 기형으로 알려져

있으며， 첨두합지중 I 형 (Acrocephalosyndactyly type

l)으로 분류하기도 한다(1 ).

이 중후군의 원인은 잘 알려져 있지 않으나， 우성유전

(Autosomal Dominance)에 의해 유전되거나， 돌연변이

에 의해 특발성 (sporadic)으로 발생한다고 한다(1 ). 대부

분의 환자가 전두골 융기 (frontal bossing)를 포항한 단두

증(Brachycephaly)과 안연골의 기 형 동 특정 적 인 얼굴

모양을 하고 있으며， 사지의 기 형은 특히 손과 발의 합

지중얘 대칭적인 것으로 알려져 있다(2-5).

저자들은 최근 연세대학교 원주의과대학 부속 기독병

원에서 Apert 증후군 환아 1예 를 경험하였기에 이에 문

헌 고찰과 함께 보고하는 바이 다.

*연세대학교 원주의과대학 소아과학교실

증례 보고

생후 8개월의 남자 환아가 출생시부터의 거대 두개골

및 양손발의 기형을 주소로 본원에 내원하였다. 환아의

어머니는 환아를 입신 만기에 제왕절개로 분만하였으며，

엄신 초기에 피엄약을 복용한 과거력이 있을 뿐 임신기

간중 감염질환에 이환된 병력이나 선천성기형의 가족력

은 없었다.

환아의 이학적 소견상 거대두개중을 보였으며， 대천문

이 크게 열려 있었고， 전두골융기 (frontal bossing) , 양안

격 리 증(hypertelorism) ， 고 구개 궁(high arched palate) , 구개열(Cleft palate), 목젖의 기형 및 크고 아랫쪽으로

위치한 귀(low set ear)를 관찰할 수 있었다. 또한 양손

• Department of Pediatrics, Wonju College of Medicine, Yonsei University

이 논문은 1990년 11월 1 3일 접수하여 1991 년 2월 13일에 채택되었음

- 289-

대한방사선의학회지 1991 ; 27 (2) : 289~292

과 발에 는 피 하조직 합지 증(subcutaneous syndactyly)의

소견을 보였으며 말절골(distal phalanx)은 형성부전으로

마치 손가락과 발가락이 절단된 것같은 양상을 보였다.

내원 당시 촬영한 두개골 전연 및 측면사진에 는， 크게

확장된 대천문이 관찰되며， 몇개의 유골(wormian bone)

이 대천문내에 관찰되었다. 관상봉합선(coronal suture

line)이 일부 넓게 벌어져 있어 보이다가 측면에서는 보

이지 않아， 두개골유합증이 있는 것을 알 수 있었다. 또

한 지상압혼(digital markings) 및 전두개의 크기 중가 소

견도 있어 뇌압상승이 있음을 역시 알 수 있었다. 그후

실시한 뇌전산화단충촬영소견상， 측뇌실과 제 3뇌실이

현저히 확장되어 있으나， 제 4뇌실은 정상크기를 보이고

있어 뇌수종의 소견으로 생각되었으며， 그 원인으로는

맥 관(aqueduct)의 협 착이 있을 것으로 생 각되 었다(Fig

1)

양측손의 단순촬영 소견상， 우측 세번째 및 네번째의

기 절골(proximal phalanx) 및 중절골(middle ph alanx)이

골유합(bony fusion)되어 합지증의 소견을 보이고 있으

며， 그외 나머지 중절골은 생성되지 않았다. 양측 발의

단순촬영 소견상 골유합으로 인한 합지증의 소견은 없었

으나， 중절골 및 말절골이 생성되지 않아， 발에는 골유

합은 없이 피하조직의 유합소견만을 보이고 있음을 알

수 있었다(Fig. 2)

상기의 두부 및 사지의 기형 이외에 Apert증후군에서

통반되는 호흡기 및 심장질환올 시사할 만한 임상증상은

없었고， 복부장기의 검사로 초음파검사를 시행하였으

나， 특이 소견은 관찰되지 않았다.

a b

Fig. 1.

고 찰

Apert 중후군은 청두합지중 I 형이라고 불리우며， 합 지증과 같은 수족부의 기형 및 두개 (calvarium)의 기형이

조합된 깨ead-hand" 증후군으로 Crouzon ’ s 증후군，

Carpenter 증후군， Laurence- Moon - Biedl-Bardet 중후

군과 유사하다(1). 1986년 Troguart에 의해 처음 학계에

보고되 었으며 , 그후 Apert가 8명 의 환자를 보고하여 현

재는 Apert 증후군이라 불리우고 있다(2 ， 3).

이 중후군의 발생 빈도는 잘 알려 져 있지 않으나，

Blank둥에 의하면 출생시는 160 ， 000명중 1명정도의 빈

도를 보이며， 출생후 곧 사망하는 경우가 많으므로 일반

인구중에는 약 2 ， 000 ， 000명중 1명정도로 추정된다고 하

였다(4). 환자들의 가계를 조사해보면 유전적 성향이

었다는 것을 알 수 있으며， Bland동은 가족력이 있는 경

우에는 이형접합형 (heterozygous form)의 단일유전인자

(single gene)에 의 한 우성 유 전(autosomal dominance)이

며， 특발성 (sporadic)인 경우에는 새로운 돌연변이에 의

한 것이라 하였다. 두부와 사지의 발달은 태생 29일부터

35일까지의 기간통안 이루어지므로， 이 기간동안 기형

유전인자(defective gene)가 발현되면 두부와 수족부의

기형이 서로 유사한 중후군들을 만들게 되며， 초기에 발

현될수록 심한 기형을 일으키게 된다고 한다. 즉， 태생

기 30-32일사이에 기형유전인자가 작용하면， Apert중

후군과 같은 중증의 기형을 초래하게 되나， 태생기 34-

35일사이에 작용하면 경미한 합지증이나 단두증의 소견

c

a.b) Plain skull AP & lateral view shows large brachycephalic calvarium and large anterior fontanelle with several wormian bones. Coronal suture is widened at proximal portion and not seen in lateral view. suggesting craniosynostosis. c. CT scan of brain shows marked dilated lateral & 3rd ventricles with normal sized 4th ventricle.

- 290-

이 연 회 외 : Acrocepha losyn r:l actyly의 방사선 학적 소견

a b

Fig. 2. Plain films of both hands and feet a. Syndactyly of Rt. second-third proximal phalanges and Lt. third-fourth middle phalanges are noted. Middle and distal phalanges in both hands show hypoplasia. b . Distal phalanges are underdeveloped but no definite bony syndactyly is noted in both feet .

만을 보이게 된다고 한다( 1). 또한， Fred동은 이러한 기

형유전인자로 인하여 태생기 6- 10주사이에 비골형성결

합조직 (N on -osteogenic mesenchymal tissue)과 골화중

심 (ossification center)이 각각 정상적으로 분리 발달하

지 못하며， 이로인한 이차적인 골형성장애가 기형을 초

래한다 하였고， 이러한 영향은 출생후에도 계속되어 골

연령의 저하， 골화중심의 출현 지연(de l ayed appearance

of ossificatioin cerrte r)동의 이상소견을 보인다고 하

였다(5 ， 6). 본 증례의 경우， 골유합소견외에도 양손， 발

의 일부 중절골과 양발의 말절골의 형성부전이 관찰되

어， 골형성장애의 예로 생각되었다. 이외에도 연골로부

터 골조직이 발달되는 과정에 장애가 발생하여， 출생시

뿐 아니라 환자의 나이가 들어감에 따라 골변형이 진행

되어， 특히 관절의 운동장애， 탈구(dislocation) ， 아탈구

(subl ux atio n) , 관절강직 (anky losis) 이 발현되고 ’진행

된다고 한다(7-9).

이 증후군에 이환된 가족력이 없는 경우는 돌연변이로

생각되며， 지금까지의 증례보고에 의하며 모체가 구루병

(Rickets) , 매독(syphilis) ， 용진 (ru bella)에 이환된 경우

가 있었으며， 아버지의 나이가 40세 이상에서 이환율이

높다 하였으나， 돌연변이 인자(mutagenic agent)로 증명

된 것은 없다(2 ， 1 이. Crome둥은 유전인자의 이상소견과

이에 따른 효소의 생화학적인 작용이 동시에 상숭효과로

작용하여 골기형을 유발시킨다는 가설을 세웠으며，

Blank는 대사과정의 산물중 독성이 있는 물질이 돌연변

이를 일으키는 원인이라 주장하여， 화학물질의 돌연변이

유발요인의 가능성을 제시하였으나， 본 증례에서 환아의

어머니가 엄신초기에 복용한 피임약이 그 원인인지는 알

수 없다(4) .

Apert증후군의 두개 및 얼굴 기형으로는， 본 증례에서

나타난 단두증， 전두골 융기 , 격 리 증(hypertelorism) ， 상

악골 형성부진(hypop lasia of maxilla)소견 이외에도 부

정 교 합(maloccl usion) , 반몽고 적 눈씹 경 사(antimo ngo .

loid slant) , 안구돌출(proptosis) ， 안구운동장애(limita.

tion of motion of extraocular muscle), 개 산 사시 (diver.

gent st rabism us), 시신겸 위축(optic atrophy) , 원추각막 (keratocon us)동의 안과적인 문제가 / 흔하며 ?l 는 안와

(orbit)의 골기형에 기인하는 것으로 생각된다.

Apert증후군 환자의 지능은 정상이라는 보고도 있으

나， 20 %이상에서 혹은 대부분에서 지능저하를 나타

낸다는 보고도 있다(2 ， 10). 이러한 지능저하는 기질적인

장애， 즉 두개골유합 및 ‘뇌수종으로 인할 수도 있고， 외

모로 인하여 부모 및 사회로부터 격리되어 이차적으로

야기된다는 주장도 있다(11 ， 12). 두개골의 성장이 지연

되고 골유합에 의한 두개모양의 변화로 인하여 뇌압의

상숭이 초래되고， 지상압혼이 보이게 되나， 이러한 변화

는 환자의 성장이 정지되면 뇌압이 더이상 상숭되지 않

게된다(4). 본 증례의 경우처럼 수두증을 동반한 경우도

보고되고 있으며， Buchanan퉁은 15예중 5예에서 수두

증이 동반되었다고 하였으며， 그 원인으로는 후두개와

(posterior oranial fossa)의 전후 길이가 짧아지고 깊이가

깊어지면서 맥관(aqueduc t)의 굴곡 및 협착으로 인한 것

으로 주장하였으나， Fishman퉁은 선천성 맥관협착에 의

한 비교통성 수두증 및 맥관협착 소견없이 뇌압상숭으로

인한 뇌위측의 2차적 결과인 교통성 수두중도 보고하고

있다(5 ， 11 ， 13 ， 14).

- '291

대한방사선의학회지 1991 ; 27 (2) : 289~292

본 증례에서는 맥관이하의 제 4뇌 실질을 제외한 뇌실

의 확장소견으로 미루어， 맥관협착이 원인으로 생 각되

며， 두개콜의 기저전만(basilar lordosis) 소견 및 후두개

와의 모양으로 미루어 맥관굴곡으로 인한 이차적 인 수두

중으로 생각된다.

Apert 중후군에 잘 동반되는 다른 선천성 기형으로는

폐의 형성부전(hypoplasia of lung) , 선천성 심장질환，

신 장의 기 형 , 제 탈장 및 복측탈장(umbilical & ventral

hernia) , 극돌기 이분(spina bifida) , 척추골유합 퉁이 보

고되고 있으나(1 ， 5 ， 7 ， 10) ， 본 증례에서는 엄상적소견과

흉부와 복부의 단순촬영 및 복부의 초음파 검사에 서 상

기 기형의 증거는 없었다.

이러한 환자들의 기형으로 인한 장애를 교정하고， 기

능을 향상시키기 위해， 수족의 합지증에는 국소피판술

및 식피술로 조기분리하여 인접지와의 성장차이에 따라

발생되는 골변형을’ 방지하고， 두부의 경우， 지능저하와

시력장애를 예방하기 위해 두개국부절제술(craniectomy)

및 두부성 형술(cranioplasty)올 시술하기도 한다(4 ， 15).

본 증례에서는 뇌압상숭을 억제하기 위해 측로술

(shunt operation)을 시 행 하였다.

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- 292-