8/15/2019 Agammaglobulinemia Ligada a X

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Agammaglobulinemialigada a X

Enfermedad de Bruton

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Que es?

Es una inmunode ciencia primaria De tipo especi ca: de ciencia de LB

1 por cada 100 000 nacidos.

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Las de ciencias de c lulas B !e caracteri"an por alteraciones de

s#ntesis de Ac Disminuci$n marcada de

inmunoglobulinas

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Agammaglobulinemia

Enfermedad prototipo de de ciencia dec lulas B

Alteraciones de gen %irosin cinasa &B'()* lacual permite la diferencia de c lulasprogenitoras a c lulas B maduras

Alteracion Ligada al cromosoma X & X+,1.,-

,,)

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/ ! DE2DA2 / E!

3E E2ALE!

45cilmente identi cable por una de ciencia mu6 notableo total de 3

Asintom5ticas antes de los 7-8 meses* por las 3 de lamadre

!ufren infecci$n gra9es 6 frecuentes

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!#ntomas de infecciones recurrentes a

partir de los 7-8 meses

2espuesta satisfactoria con

tratamiento con 3

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%erapia antibi$tica puede retardar D 'or lo general tienen intacta la

respuesta mediada por L4 %

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aracter#sticas cl#nicasi;os afectados en los primeros meses de 9ida

• De ciencia de inmunoglobulinas• nmunidad pasi9a por parte de la madre• 'erdida de prote#nas en suero &gammaglobulinas)

nfecciones pir$genas recurrentes• En o/ pueden causar meningoencefalitis• Diarrea por 3iardia lamblia

Am#gdalas 6 ganglios linf5ticos pe+ue;os• 'resentan artritis• Anemia =emol#tica• o =a6 adenomegalias

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Algunos pueden llegar asintom5ticos=asta la etapa escolar

/tros pueden manifestar con

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Diagnostico

l#nico@ e ploraci$n f#sica &ganglios 6am#gdalas)

E9aluaci$n de inmunoglobulinas ensuero 6 cuanti caci$n &electroforesis)

uanti caci$n de LB: disminuci$nmarcada de LB maduros 6 c lulasplasm5ticas

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i9eles de inmunoglobulinas ,70mg dl

g3 ,00 mg dl

Estimulaci$n antig nica: demostrandola incapacidad de producir 3 =aciaant#geno& C A 2C! /!A%E CAD/!)

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%ratamiento

3ammaglobulina endo9enosa ,00 a00 mg Fg dosis cada G o semanas.

%ratamiento =acia 3ardia lamblia& metronida"ol) 6 otras bacterias.

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ida media de 3 dadas es de 17- ,7d#as

2eestableciendo el 9alor normal de

estas a los ,-G d#as de suadministraci$n

En caso de infecci$n persistente oagra9ada administrar semanalmente.

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'ronostico

La ma6or#a de los enfermos de recibeninmunoglobulinas de modo regular

podr5n lle9ar una 9ida relati9amentenormal. ida promedio de G0 a;os

Los pacientes con ALX no deben recibir9acunas con 9irus 9i9os* como las de lapolio* el sarampi$n* las paperas 6 larub ola

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'ueden desarrollar enfermedad

pulmonar gra9e con da;os irre9ersibleso neumopat#a cr$nica.

'ost-infeccion Heningitis: con posibleda;o neurol$gico.

Desarrollo de leucemia o linfoma.

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Bibliograf#a

!alinas &,00I) nmunolog#a H dica &ed.1J) H ico D4* editorial Hc 3raK >ill

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