alteraciones cromosómicas estructurales: deleción, duplicación, inversión. descripción...
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Alteraciones cromosómicas estructurales:
Deleción, duplicación, inversión.
Descripción
Mecanismos de producción
Nomenclatura
Significado genómico
Rotura cromosómica
Reparación
90 % Correcta 10 % Incorrecta
Alteraciones cromosómicas
Estables(6 tipos)
Inestables(se pierden)
Alteraciones cromosómicas estables
Deleción (del)
Duplicación (dup)
Isocromosoma (i)
Anillo (r)
Inversión (inv)
Translocación (t)
Significado geonómico:
Monosomía parcial de la
región delecionada
Formula cromosómica:
46,XX, del(16)(q22qter)
DELECIÓN
DUPLICACIÓN
Significado genómico:
Trisomía parcial del
segmento implicado
Formula cromosómica:
46,XX, dup(7)(q21q22)
• En teoría se producen sin que haya pérdida de
material genético
• Su significado genómico se relaciona con la
descendencia, ya que corren el riesgo de producir
gametos desequilibrados con duplicación o
deleción de segmentos cromosómicos
Significado genómico de las inversiones