04-braverman - fetal abdominal wall abnormalities

Fetal Abdominal Wall Abnormalities

Jennifer Braverman, MDAssistant Professor, Maternal Fetal Medicine

University of Colorado

Disclosures

• I have no disclosures to report.

Objectives

• Describe the normal embryology of fetal gut formation and physiologic herniation.

• Review the different forms of abdominal wall defects.• Review ultrasound of the fetus with abdominal wall defects.• Describe when to be concerned for genetic abnormalities in abdominal wall defects.

Embryology

Embryology of ventral wall (Sadler 2010)

• 3rd to 4th week after LMP• Gastrulation:

• Ectoderm: CNS, skin, sensory organs• Mesoderm: skeleton, connective tissue, CV, urogenital• Endoderm: gut, liver, pancreas, gall bladder

• Embryo folding: • cranial to caudal end• horizontal and sagittal planes

Embryology of ventral wall

• Lateral body folds (ectoderm and parietal mesoderm) grow ventrally to fuse

• Vitelline duct (yolk sac) and connecting stalk (umbilical cord) fuse• Endoderm and visceral mesoderm move ventrally to form gut tube and mesenteries

• Head and tail folds form

Figure 2 (A) Sagittal section of a 17-day (postfertilization) embryo at the disk stage showing a 2-layered embryo with ectoderm dorsally and endoderm ventrally. During the next 12 days, the process of gastrulation will establish 3 germ layers in the embryo. Thomas W. Sadler

The embryologic origin of ventral body wall defectsSeminars in Pediatric Surgery, Volume 19, Issue 3, 2010, 209 - 214

http://dx.doi.org/10.1053/j.sempedsurg.2010.03.006

Video of ventral wall development

• https://www.youtube.com/watch?v=qMnpxP6EeIY

Physiologic gut herniation

• Bowel grows faster than abdominal cavity in early gestation• Around 8 weeks gestation, midgut herniates into the base of the umbilical cord

• While in the umbilical cord, the midgut rotates 90° counter clockwise• At 10‐11 weeks it returns to the abdomen, and rotates additional 180° counter clockwise and becomes fixed to the retroperitoneum.

Ultrasound of physiologic gut herniation

• Best seen at 9‐10 weeks• Should NOT be seen after 12‐13 weeks

• Typically NOT larger than the fetal abdomen at any point

Types of abdominal wall defects we will cover

• Gastroschisis• Omphalocele• Body Stalk Anomaly• Bladder and Cloacal Exstrophy• Pentalogy of Cantrell

Gastroschisis

• Most common abdominal wall defect• ~4/10,000 live births and rising• Affects male and female fetuses equally• Most consistent risk factor: young maternal age

• Typically isolated• Not associated with aneuploidy• Defect is to the right of the cord• No covering membrane

Gastroschisis – Prenatal Diagnosis

• Can be seen on late 1st trimester (>12 weeks) or 2nd trimester ultrasound

• Cord inserts lateral to extruded bowel• AFP elevated on serum screening• Ultrasound + serum screening detects 90%• Typically isolated finding – consider amnio if not

• Excellent prognosis if isolated; worse outcome if bowel dilation, liver out, other anomalies

Gastroschisis ‐ Ultrasound Images

Omphalocele• 2nd most common abdominal wall defect

• ~2:10,000 live births

• Membrane covered midline defect• Abdominal contents herniated into base of cord. 

• Not a failure of ventral wall closure.

• Most common: bowel and liver out (sometimes just bowel)

• Just bowel  higher risk of aneuploidy

• Often associated with other anomalies• Prognosis depends on other anomalies• If truly isolated, survival 80‐90%

Omphalocele – Associated Anomalies & Syndromes

• 25‐30% have other anomalies• 50% of associated anomalies are cardiac, 40% GI

• 30‐40% have a chromosomal abnormality• Other associated syndromes:

• Beckwith‐Wiedemann (~30%):• Macrosomia, hemihypertrophy, macroglossia, hepatosplenomegaly, cardiac abnormalities, polyhydramnios, increased risk of childhood tumors

• OEIS: • Omphalocele, bladder Exstrophy, Imperforate anus, Spinal defects

• Pentalogy of Cantrell

Omphalocele – Prenatal Diagnosis• Can be seen on late 1st trimester (>12 weeks) or 2nd trimester ultrasound

• Cord inserts into membrane – but not always centrally

• Color Doppler to visualize cord insert• AFP may be elevated, but not always

• Typically lower than in gastroschisis• All cases should be offered amniocentesis

Omphalocele – Ultrasound images

Body Stalk Anomaly• Lethal malformation with abdominal viscera attached to placenta

• Scoliosis• Often abnormal limbs (limb‐body wall complex)• Umbilical cord very short/absent• Some or all of the fetus outside the amniotic sac

• Can be seen as early as 8 weeks, often diagnosed at NT scan

• Markedly elevated AFP• Not associated with aneuploidy, no significant recurrence risk

• 1:7500 at NT scan, very low rate of live birth

Body Stalk Anomaly – Ultrasound Images

Bladder and Cloacal Exstrophy

Bladder exstrophy: Failure of lower abdominal wall to close leading toexposed bladder

• 1:50,000 live births• More common in males (5:1)• Associated genitourinary anomalies• Cord inserts just above defect

Bladder Exstrophy – Ultrasound Images

SagittalAxial 3‐D

Bladder and Cloacal Exstrophy

Cloacal exstrophy: hemibladder exstrophy, hindgut extrusion, imperforate anus• Very rare: 1:200,000 pregnancies, 1:400,000 live births

• Many also have omphalocele (64%), spinal abnormalities (OEIS syndrome)

• Significantly more rare and worse prognosis than bladder exstrophy

Cloacal Exstrophy – Ultrasound Images• Look for bowel between the legs and “elephant trunk”

Pentalogy of Cantrell

• Five associated midline abnormalities:• Abdominal wall (more commonly omphalocele, less commonly others)• Sternum• Diaphragm• Pericardium• Heart

• Most do not have all five! • 1:65,000‐200,000 live births• Most have no genetic cause, but familial cases and cases with aneuploidy (T13, T18 and Monosomy X) have been reported.

• Prognosis depends primarily on severity of cardiac defect. • Most severe form includes omphalocele and ectopia cordis, but can also be much more mild.

Pentalogy of Cantrell – Ultrasound images

Approach to the fetus with an abdominal wall defect• Step 1: Is the cord insertion normal?

References

Sadler, Thomas. The Embryologic Origin of Ventral Wall Defects. Seminars in Pediatric Surgery, Volume 19, Issue 3, 2010, 209 – 214.

Woodward, Paula J. ed. Diagnostic Imaging: Obstetrics, 3rd edition. 2016. Elsevier, Philadelphia PA.