9.9 molte malattie ereditarie umane sono controllate da un singolo gene alcuni esempi di malattie...
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9.9 Molte malattie ereditarie umane sono controllate da un singolo gene
Alcuni esempi di malattie ereditarie umane:
Tabella 9.9
Genitori
Figli
Gameti maschili
SanoSs
SanoSs
S s
Gameti femminili
S
s
SSSano
SsSano
(portatore)
SsSano
(portatore)
ssSordo
Figura 9.9A
Patologie recessive
La maggior parte delle malattie genetiche umane è di tipo recessivo.
Figura 9.9B
Patologie dominanti
Un certo numero di malattie umane è dovuto ad alleli dominanti.
Per alcuni caratteri, si osserva che gli ibridi F1 possiedono fenotipi che sono una «via di mezzo» tra le due linee parentali: questo effetto è chiamato dominanza incompleta.
Figura 9.11A
Generazione P
Generazione F1
Generazione F2
RossoRR
Gameti
Biancorr
Gameti
Gameti maschili
Gameti femminili
RosaRr
R
R
R
r
rR
r
r
RossoRR
RosarR
RosaRr
Biancorr
12
12
12
12
12
12
Genotipi:II
Omozigote per la capacità di sintetizzare
i recettori per le LDL
IiEterozigote
iiOmozigote
per l’incapacità di sintetizzare
i recettori per le LDLFenotipi:
LDLRecettore per le LDL
CellulaIndividuo sano Ammalato
in forma non graveGravemente
ammalato
Figura 9.11B
9.12 Molti geni possiedono più di due alleli
Molti geni possiedono alleli multipli.
In genere, ogni individuo possiede solo due alleli per un gene.
Nel caso di alleli multipli, all’interno della popolazione, esistono più di due alleli.
I gruppi sanguigni umani ABO sono un esempio di alleli multipli. I quattro gruppi sanguigni sono il risultato di diverse combinazione di tre differenti alleli.
Gli alleli IA e IB sono codominanti e sono espressi entrambi nel fenotipo.
Figura 9.12
Fenotipi dei gruppi sanguigni Genotipi
Anticorpi presenti
nel sangue
Reazione tra il sangue dei gruppi sottostanti e gli anticorpi provenienti dai gruppi sanguigni delle colonne a sinistra (O, A, B, AB)
O A B AB
O
A
B
AB
ii
IAIA
oIAi
IBIB
oIBi
IAIB
Anti-AAnti-B
Anti-B
Anti-A
—
Pleiotropia Poliallelia
Interazioni fra alleli
peiotropiaIndividuo omozigote
per l’anemia falciforme
L’emoglobina anomala cristallizza e fa assumere ai globuli rossi la forma di falce
Emoglobina delle cellule falciformi (anomala)
Cellule falciformi
Demolizione dei globuli rossi
Le cellule falciformi si accumulano ostruendo i vasi sanguigni più piccoli
Accumulo di cellule falciformi nella milza
Debolezza
Anemia Danni al cuore
Dolori e febbre
Danni al
cervello
Danni ad altri organi
Danni alla milza
Calo delle funzioni mentali
ParalisiPolmonite
e alte infezioni
Reumatismi Insufficienza renale
5,5
55
Figura 9.13
L’impatto di un singolo gene su più di un carattere è detto pleiotropia.
9
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010
(per esempio, l’allele per il colore del pelo nei gatti siamesi).
La pleiotropia
poliallelia
Figura 9.14
Generazione P
Generazione F1
Generazione F2
Gameti maschili
Gameti femminili
aabbcc(molto chiara)
AABBCC(molto scura)
AaBbCc AaBbCc
18
18
18
18
18
18
18
18
18
18
18
18
18
18
18
18
1 64
6 64
15 64
2064
1564
6 64
1 64
1 64
2064
15 64
6 64
Colore della pelle
Fre
quen
za n
ella
pop
olaz
ion
e
L’ereditarietà poligenica crea un continuum di fenotipi.
11
Le interazioni tra geni
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010
Nell’epistasi: un gene influenza l’espressione di un altrogene (per esempio, nei Labrador il gene E/e determina l’espressione del gene B/b).
La soppressione avviene quando un gene cancella l’espressione di un altro gene.
I caratteri semplici determinano differenze fenotipichedi tipo qualitativo (negli esperimenti di Mendel, i semi a buccia liscia o rugosa).
I caratteri complessi determinano differenze quantitative e dipendono dall’interazione fra geni e ambiente (per esempio, l’altezza nelle persone).
Caratteri semplici e complessi
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010
13
La ricombinazione genica
Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010
Un gene è una sequenza di DNA che si trova in un locus del cromosoma.
Il crossing-over determina il fenomeno della ricombinazione genica: durante la profase I della meiosi può avvenire uno scambio di geni tra cromatidi fratelli.
Spiegazione: i geni sono associati
Cellule parentali diploidi VvRr
Gameti più frequenti
Prole più frequente
Gameti femminili
3 piante con fiori viola e polline allungato e 1 pianta con fiori rossi e
polline rotondo.
Meiosi
Fecondazione
Gameti maschili
va
VA
VA
VA
VAVAva
VA va
va
VA
va
va
va
vaVA
Esperimento
VvAa VvAa
Granulo pollinicoallungato
Numero previsto (9:3:3:1)
Fiori viola polline allungatoFiori viola polline rotondoFiori rossi polline allungatoFiori rossi polline rotondo
284212155
215717124
Fiore viola
Geni Linkati
Figura 9.16A Figura 9.16B
I geni localizzati uno vicino all’altro sullo stesso cromosoma sono detti geni associati e tendono a essere ereditati insieme.
Numero dei discendenti
ottenuti
Fenotipi
9.17 Il crossing-over produce nuove combinazioni di alleli
Il crossing-over ricombina i geni associati in un assortimento di alleli che non esisteva nei genitori.
A B
a b
Tetrade Crossing-over
A B
A b
a b
a B
GametiFigura 9.17A
La trasmissione dei geni legati al sesso
Il cromosoma Y ha un gene responsabile dello sviluppo dei testicoli.
L’assenza del cromosoma Y permette lo sviluppo delle ovaie.
(Maschio) (Femmina)
Cellule diploidi
dei genitori
SpermatozooCellula uovo
Prole(diploide)
44+
XY
44+
XX
22+X
22+Y
22+X
44+
XX
44+
XY
Figura 9.19A
22+
XX
22+X
Nelle piante e negli animali esistono altri sistemi di determinazione del sesso.
76+
ZW
76+
ZZ
32 16
Figura 9.19D
Figura 9.19C
Figura 9.19B
9.20 I geni legati al sesso vengono ereditati con modalità particolari
Tutti i geni localizzati sui cromosomi sessuali sono detti legati al sesso.
In molti organismi, i geni legati al sesso non correlati con la determinazione delle caratteristiche sessuali si trovano più spesso sul cromosoma X.
Nella drosofila il colore bianco degli occhi è un carattere legato al sesso.
Figura 9.20A
La modalità con cui vengono ereditati i geni legati al sesso è un modello di trasmissione ereditaria.
Femmina Maschio
Gameti maschili
Xr Y
XR
Xr Y XR XR
XR Xr XR Y
Gameti femminili
R = allele «occhi rossi»r = allele «occhi bianchi»
Femmina Maschio
Gameti maschili
XR Y
XR
XR Y XR Xr
XR XR XR Y
Gameti femminili
Xr Xr XR Xr Y
Femmina
Gameti maschili
Xr Y
XR
Xr Y XR Xr
XR Xr XR Y
Gameti femminili
Maschio
Xr Xr Xr Xr Y
Figura 9.20B Figura 9.20C Figura 9.20D
ReginaVittoria
Alberto
Alice Louis
Alexandra ZarNicola IIdi Russia
Alexis
9.21 Le malattie legate al sesso colpiscono prevalentemente i maschi
Figura 9.21A Figura 9.21B
Gli alleli recessivi legati al sesso che determinano alcune malattie sono localizzati sul cromosoma X.
Se un uomo eredita un solo allele recessivo dalla madre, questo allele si manifesterà.
In una donna il carattere recessivo si manifesta invece solo se sono presenti due copie dell’allele recessivo (ricevute da entrambi i genitori).
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