cri du cat syndrom presentasi
Post on 05-Jul-2018
220 Views
Preview:
TRANSCRIPT
-
8/16/2019 Cri Du Cat Syndrom Presentasi
1/12
CRI DU CAT SYNDROMPRESWARI BUDIATI
RATNANINGSIH
RIRIN DIAN ARI PURWANTI
RIYAN WARIHWIRAWANRUSTININGSIH
SETYO WIBOWO
SOPIYADI
SUMIYATI ACHMAD
TRI SETYATI
TURASNO
-
8/16/2019 Cri Du Cat Syndrom Presentasi
2/12
SEJARAH
Lejeune dan koleganya pertaa kal! ende"kr!p"!kana"pek kl!n!" dar! "!ndro tang!"an ku#!ng pada ta$un%&'( De"kr!p"! pertaa d!dapat dar! o*"er+a"! ter$adap (orang anak yang t!dak e!l!k! $u*ungan keluarga,-et!ga anak ter"e*ut e!l!k! #!r!.#!r! yang el!put!keter*elakangan ental/#a#at 0"!k/ !kro#$epal1kepal *erukuran ke#!l2/ *entuk 3aja$ yang a*noral/ dan"uara tang!" enyerupa! ku#!ng "aat *ay! yang d!"erta!kegagalan pertu*u$an, -arakter!"t!k ter"e*ut
d!a"o"!a"!kan dengan dele"! "e*ag!an lengan pendek padakroo"o noor 4, Hal !n! d!*ukt!kan denganautorad!ogra0 ole$ 5eran et al. d! ta$un %&'6 danpe3arnaan enggunakan quinacrine mustard ole$Ca"per""on et al. pada ta$un %&78,
http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Tangis&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Tangis&action=edit&redlink=1
-
8/16/2019 Cri Du Cat Syndrom Presentasi
3/12
DE9INISI
De0n!"! S!ndroa Cr! Du C$at 1S!ndroa Tang!"an -u#!ng/ S!ndroa 4p2 adala$"ekelopok kela!nan yang terjad! ak!*at$!langnya kroo"o noor 4,
:enaaan "!ndroa !n! d!da"arkan kepadatang!"an *ay! yang *ernada t!ngg! dan
terdengar "epert! "uara "eekor ku#!ng, Tang!"an !n! terdengar "egera "etela$ *ay!la$!r dan *erlang"ung "elaa *e*erapa!nggu/ keud!an eng$!lang,
-
8/16/2019 Cri Du Cat Syndrom Presentasi
4/12
:ENYE;A;
Suatu ekan!"e tran"loka"! genet!k pada kroo"o orang tua"aat pe*ela$an "el juga enjad! penye*a* kela!nan !n!, Ak!*attran"loka"! !n!/ r!"!ko terjad!nya ka"u" yang "aa padake$a!lan *er!kutnya akan en!ngkat, T!dak d!teukan$u*ungan antara u"!a orangtua "aat ke$a!lan dengan "!ndro!n!, D!agno"!" kela!nan !n! dapat d!lakukan pada jar!ngan
pla"enta 1tekn!k chorionic villus sampling2 "aatke$a!lan *eru"!a &.%< !nggu atau dengan #a!ranketu*an 1amnioncentesis2 "aat u"!a ke$a!lan d! ata" %'!nggu ,
:ada pender!ta Cr! du #$at e!l!k! kroo"o noor 4 yangengala! dele"! "e*ag!an 1 4p 2, Loka"! dele"! d!*edakan
enjad! ter!nal atau !nter"t!"!al pada *ag!an %4p%4,
-
8/16/2019 Cri Du Cat Syndrom Presentasi
5/12
-
8/16/2019 Cri Du Cat Syndrom Presentasi
6/12
-ARA-TERISTI-
:ender!ta "!ndro tang!"an ku#!ng !n!enunjukan karakter!"t!k utaa *erupa "uaratang!"an yang lea$ dan *ernada t!ngg!
1elengk!ng2/ !r!p "uara anak ku#!ng, Suaratang!"an yang k$a" ter"e*ut d!ak!*atkan ole$ukuran lar!ng yang ke#!l dan *entuk epl!got!"yang t!dak noral, Sejalan dengan perta*a$an
*e"ar lar!ng/ "uara enyerupa! "uara tang!"anku#!ng !tu akan $!lang, Sepert!ga dar! pender!tat!dak lag! enunjukan "uara tang!" enyerupa!ku#!ng "etela$ *eru"!a < ta$un,
-
8/16/2019 Cri Du Cat Syndrom Presentasi
7/12
CIRI.CIRI LAIN DARI CRI DU CAT
Tang!"an *ernada t!ngg! "epert! "uara ku#!ng
;erat *adan la$!r yang renda$ dan pertu*u$an yang la*at ;ay! tapak lea"
-epalanya ke#!l 1!kro"e=alu"2
>aja$ a"!etr!" dan ulutnya t!dak dapat enutup rapat
H!dungnya le*ar
Le$ernya pendek
;e*erapa *ay! e!l!k! 3aja$ yang *undar 1oon =a#e2
H!pertelor!"e 1kedua ata terp!"a$ jau$2
9!""ura palpe*ra 1ata "!p!t ke *a3a$2
M!krognat!a 1ra$ang ke#!l2
Letak tel!nga le*!$ renda$ 1ungk!n *entuknya juga a*noral2
Sk!n tag d! depan tel!nga
D! "ela jar! kak! aupun tangan terdapat kul!t ta*a$an 1"epert! "elaput2 atau jar!.jar!nya enyatu ?S!!an #rea"e 1gar!" tangan pada telapak tangan $anya "atu2
-eter*elakangan ental
:erke*angan keapuan otor!knya la*at atau t!dak lengkap Ser!ng d!"erta! kela!nan jantung,
:ender!ta engala! Hern!a !ngu!nal!"
D!a"ta"!" rekt! 1otot.otot perut terp!"a$2
Otot kendur
L!patan ep!kantu" 1l!patan pada kul!t d! "udut ata "e*ela$ dala2
L!patan tel!nga yang t!dak lengkap atau a*noral,
-
8/16/2019 Cri Du Cat Syndrom Presentasi
8/12
CONTOH 5AM;AR CRI DU CAT
-
8/16/2019 Cri Du Cat Syndrom Presentasi
9/12
Lanjutan
:ender!ta "!ndro tang!"an ku#!nguunya engala! penyak!t jantung
*a3aan yang terdetek"! "ejak la$!r, Terjad! ke"ul!tan dala *ernapa" dan
enelan pada *ay! pender!ta*er$u*ungan dengan ukuran lar!ng,
:erke*angan *a$a"a la*at"e$!ngga koun!ka"! le*!$ *anyakd!gunakan dengan *a$a"a tu*u$,
-
8/16/2019 Cri Du Cat Syndrom Presentasi
10/12
:EN5O;ATAN
;elu ada pengo*atan untuk "!ndrotang!"an ku#!ng, :engo*atan d!lakukanter$adap penyak!t ed!" "epert! gangguanperna=a"an/ pen#ernaan dan penyak!t
jantung yang d!ala! ole$pender!ta, :end!d!kan untuk pen!ngkatankoun!ka"! *a$a"al!"an/ tul!"an/ aupun"t!ula"! *a$a"a tu*u$ dapat d!lakukanpada u"!a "ed!n! ungk!n, terap! +!"ualotor!k d!lakukan untuk en!ngkatkan=ung"! tu*u$ yang a*noral,
-
8/16/2019 Cri Du Cat Syndrom Presentasi
11/12
AN5-A -EJADIAN
-a"u" !n! terjad! pada % !nd!+!du "et!ap
-
8/16/2019 Cri Du Cat Syndrom Presentasi
12/12
RE9ERENSI
Ad!"oearto, %&@6, Genetika. Jakarta Erlangga, ;/ ;ud!oro,
top related