deteksi kelainan kongenital pada janin

DETEKSI KELAINAN KONGENITAL

PADA JANIN

TJOKORDA GDE AGUNG SUWARDEWA

HUT RSIA DEDARI KUPANG

2017

PENDAHULUAN

• Ceritera tentang kelainan kongenital ada pada Babel yang berbentuk tablet tanah liat di perpustakaankerajaan Niniwe yang dirakit oleh Assyrian, raja Asshurbanipal (700 sm)

• Tablet tersebut berisi daftar 62 orang yang mengalamikelainan (data sejak 4000 sm).

• Bukti nyata dapat dilihat dari fosil jaman NeolitikumPrancis.

Charles Savona-Ventura. Malta Medical Journal. Volume 19 Issue 01 March 2007

TIPE-TIPE KELAINAN KONGENITAL

1) Stuktural: apabila bentuk luar atau strukturnyaabnormal

2) Fungsional: mempengaruhi fungsi organ. Bisa dilevel seluler, sehingga sebagian enzim tidakterbentuk secara normal (mis. Hemofilia)

3) Metabolik: kelainan metabolisme karena salahsatu enzim kurang/tidak ada (DM).

VARIASI MENURUT KEJADIANNYA

1. MALFORMASI: gangguan pada fase organogenesis (3–8 minggu)

2. DEFORMASI: tekanan atau tarikan mekanis terhadap janindalam jangka waktu lama.

3. DISRUPSI: perubahan morfologi pada organ yang sudahterbentuk, akibat destruksi.

SEKEDAR MITHOS

Sim salabim…

jadi monyet

• Mentertawai anjing gituan sumbing

• Kena kutukan

• Suka menyiksa hewan

DEFINISI ANOMALI / ABNORMALITAS

• Deviasi normal: di luar yang dikatakan normal

• Anomali minor: ada kelainan minimal, biasanya tidak

ada gangguan fungsi yang bermakna

• Anomli major: malformasi yang berpengaruh terhadap

kehidupan dan kualitas hidup dan memerlikan intervensi.

LINGKUP PEBICARAAN

MANFAAT DETEKSI

• Tahu ada anomali sebelum janin viabel

• Orang tua siap mental

• Ada waktu bagi orang tua untuk menentukanpilihan, terminasi /konservatif

• Mengurangi morbid/mortalitas perinatal

ETIOLOGI

ETIOLOGI

• KEMATIAN EMBRYO

• MALFORMASI EMBRYO

• GANGGUAN VARIATIF

FAKTOR RISIKO

Wanita-wanita yang berisiko:

Wanita ≥ 35 th, hamil pertama

Wanita ≥ 31 th, kembar disigot

Ada riwayat kelainan kongenital

Abortus spontan berulang

Orang tua kelainan kromosom

Terpapar lingkungan

KAPAN DILAKUKAN PEMERIKSAAN?

Diagnostic windows: 18-23 minggu

Sudah dapat dilihat, tidak terlambat:

Kelainan jumlah air ketubanGangguan pertumbuhan janinDisproporsional Abnormalitas permukaan tubuhAbnormalitas struktur dalamAritmia jantungGerak abnormalSingle ateri umbilikalisStruktur plasenta abnormal

PERAN USG PADA DETESI ANOMALI JANIN

• USG adalah alat utama untukdiagnosis prenatal kelainankongenital.

• Bisa mendeteksi kelainaneksternal maupun internalorgan janin, baik kelainanmajor ataupun minor.

• Pemeriksaan dilakukan padakehamilan 18-23 minggu(diagnostik window)

ANATOMI NORMAL KEPALA

ANATOMI NORMAL WAJAH

Scanning wajah. Harusdari tiga sisi; sagittal, Coronal, axial.

Orbita, maksila, danmandibula.

ANATOMI NORMAL THORAX

Arah jantungIrama jantung4 chamber viewOutflow tract

Paru-paru

ANATOMI NORMAL ABDOMEN

• Pada pemeriksaan abdomen, harus dicari: gaster, limfa, ginjal, VU, liver, usus, insersi tali pusat,

ANATOMI NORMAL VERTEBRAE

ANATOMI NORMAL TUNGKAI

BentukEkogenisitas,Pergerakan

TIDAK LANGSUNG LANGSUNG

Cairan amnion Umbilikus

Jumlah cairan

Amniotic band

Oligohydramnios

Polyhydramnios

Absence of structure normally present

Dilatations behind an obstruction

Herniation through a structural defect

Abnormal location or contour of the normal structure

Present of an abnormal structure

Abnormal fetal biometry

Absent or abnormal fetal motions

Jumlah arteri

Insersi umbilikus

OLIGOHYDRAMNIOS

• Berkaitan dengan kelainan: 7%-13%.

• Oligohydramnios paling sering berkaitan dengan:– Renal anomalies

– Urinary tract obstruction

– Renal agenesis

AGENESISADPKD

MCDK OBSTRUCTIVESPONGE/ARPKD

Renal anomalies

• Berkaitan dengan kelainan janin: 7,8%-18%s.

• Polyhydramnios– Open NTD: (encephalocele, menigomyelocele, anencephalus)

– Obstruksi GIT: (esophageal, duodenal, small bowel)

– Fetal hydrops (immune & non immune)

– Chromosome abnormality: trisomi 18

ENCEPHALOCELE MENINGOCELE

ANENCEPHALUS

POLYHYDRAMNIOS

ESOPHAGEAL ATRESIA DUODENAL ATRESIA

SMALL BOWEL ATRESIAS

POLYHYDRAMNIOS

FETAL HYDROPS

POLYHYDRAMNIOS

AMNIOTIC BAND• Bila dijumpai satu band di dalam kavum uteri menyebrang dari

satu sisi ke sisi yang lain, perhatikan dengan seksama bagian-bagian janin seperti:– Limb reduction defects

– External abnormality of

• Cranium,

• Face,

• Anterior abdominal wall.

• Spine

UMBILICAL CORD

• Jumlah pembuluh darah :

– Normal: 2 arteri, 1 vena

– Single artery:

• chromosome abnormality,

• Major cardiac defect,

• Holoprosencephalus

• Anterior abdominal wall defect

• Skeleton deformities

• Origo and Insersi

– Omphalocele

– Gastroschisis

SUA

OMPHALOCELE

GASTROSCHISIS

FETAL EVALUATION

1. ABSENCE OF A STRUCTURE NORMALLY PRESENT

2. DILATATION BEHIND AN OBSTRUCTION

3. HERNIATION THROUGH A STRUCTURAL DEFECT

4. ABNORMAL LOCATION OR CONTOUR OF A NORMAL STRUCTURE

5. PRESENCE OF AN ADDITIONAL STRUCTURE

6. ABNORMAL FETAL BIOMETRY

7. ABSENT OR ABNORMAL FETAL MOTION

ABSENCE OF A STRUCTURE NORMALLY PRESENT

ANENCEPHALUS Absence of cranial vault and varying amounts of supratentorial brain.

The most common and severe anomaly of the central nervous system.

Face: “Frog like” app when face viewed in coronal plane. Eyes themselves normally formed.

ABSENCE OF A STRUCTURE NORMALLY PRESENT

1. Decreases of amniotic fluid

2. Non visualization of kidneys

3. Non visualization of bladder

Normal

Normal Incidence:bilateral renal agenesis: 0,1-0,3/1000 birthunilateral: 2/1000 birth

DILATATION BEHIND AN OBSTRUCTION

Tear drops

Ventriculo megali/hidrosefali

SMALL BOWEL ATRESIAS

E. Merz, Ultrasound in Obgyn, 2005

Esopageal atresia

Duodenal atresia

Jejunal and illeal atresia

Colon atresia

Anal atresia

DILATATION BEHIND AN OBSTRUCTION

URETERO-PELVIC JUNCTION

DILATATION BEHIND AN OBSTRUCTION

VESICO-URETERIC

URETHRAL OBSTRUCTION

True microcephaly when fetal head DImentions ( BPD, HC, Occipitofrontal diameter ) arebelow the 3-SD range.

Conditions must be met:1. GA must be confirmed

(USG early)2. Fetal head size by HC3. Head size must be small

in relation to trunk size& the length of the limb bone.

Kurjak et all, HC : AC = 1 : 2

ABNORMAL FETAL BIOMETRY

FETAL MICROCEPHALY

HYPOTELORISM

Normal ocular distances (rule of thirds)

– BOD divides into thirds

– Middle third is IOD

– Normal IOD = single orbit width

Hypotelorism diagnosis :

IOD < 5 percentlie

IOD < ocular diameter

BOD

IOD

ABNORMAL FETAL BIOMETRY

• Diagnosis :– IOD more prominent than BOD

• IOD > 95th percentile

– IOD > ocular diameter

BOD

IOD

ABNORMAL FETAL BIOMETRY

HYPERTELORISM

1. Autosomal-Recessive Polycystic Kidney Diseases ( ARPKD )

2. Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Diseases ( ADPKD )

21NORMAL BIOMETRY

ABNORMAL FETAL BIOMETRY

ABSENT OR ABNORMAL FETAL

MOTIONClubfoot

Athrogryposis

Overlapping digits

RISIKO SINDROM DOWN

DETEKSI DINI

KELAINAN TABUNG SARAF

•YOLK SAC

•G I T

•LEVER JANIN

A F P

DETEKSI DINI

KELAINAN TABUNG SARAF

AFP (Alpha Feto Protein)

•MAKSIMAL SAMPAI 13 MGG

•MENURUN SETELAH ITU

•TETAP MENINGKAT?

•ADA SUMBER TERBUKA

DETEKSI DINI

KELAINAN TABUNG SARAF

MSAFP

•UK 15-22 MINGGU

•≥ 2,0-2,5 MOM

AMNIOSENTESIS

•Alpha Feto Protein

•Acetylcholinesterase

AFP MENINGKAT:

•KEMATIAN JANIN•KEMBAR•GASTROSKISIS•OMFALOCELE•BLADER EXSTROPHY•SACROCOCCIGEAL TERATOMA•CYSTIC HYGROMA•HYDROP•OBSTRUKSI G I T•KELAINAN GINJAL•CHORIOANGIOMA PLACENTA

Initial MSAFP

Not elevated Elevated

USG

Diagnosis by USG No diagnosis

AMNIOSENTESIS

Diagnosis of

Affected fetus

No indication of

Fetal abnormality

Anencephalus •Multiple fetus

•Mistaken gestational age

•Fetal demise

Alter

Prenatal care

Patient decision

Plan for special care

at deliveryInduced abortion

DETEKSI DINI

DOWN SYNDROME

97 % TANPA RIWAYAT

80 % UMUR DI BAWAH 35 TH

TRIPLE SCREEN TEST

1. AFP

1. β HCG

1. Uncon. ESTRIOL

DETEKSI DINI

DOWN SYNDROME

•TRIPLE SCREEN TEST

•SERUM MATERNAL

•ULTRASONOGRAFI

PREDIKTIF

MENINGKAT

DETEKSI DINI

DOWN SYNDROME

USG•PENEBALAN NUCHAL FOLD

•PEMENDEKAN FEMUR DAN HUMERUS

•HYPERECHOIC BOWEL

•HYDRONEPHROSIS RINGAN

•HIPOPLASTI PHALANX TENGAH

•ATRESIA DUODENUM

•PELEBARAN VENTRIKEL OTAK

•PENYAKIT JANTUNG BAWAAN.

DETEKSI DENGAN ULTRASONOGRAFI

USG ADALAH GOAL PRENATAL SURV.

SENSITIVITAS TGT:

KETRAMPILAN OPERATOR

UMUR KEHAMILAN

RESOLUSI ALAT

ORGAN YANG DISKRINING

RUTIN? INDIKASI?

DETEKSI DENGAN ULTRASONOGRAFI

DETEKSI DENGAN ULTRASONOGRAFI

ULTRASONOGRAFI PADA TRIMESTER I :

KONFIRMASI KEHIDUPAN JANIN

MENETUKAN UMUR KEHAMILAN

DETEKSI KEHAMILAN KEMBAR

MENILAI KEGAGALAN KEHAMILAN

SKRINING TRISOMI

DETEKSI KELAINAN MAJOR

SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN CNS

SPINA BIFIDA

•Penutupan 6 mgg

•Diagnosis 10 mgg

ACRANIA

•Diagnosis > 11 mgg

SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN CNS

MENINGOKEL

VENTRICULOMEGALI

Rasio ventrikel-hemisper:

72% 12 mgg

67% 13 mgg

61% 14 mgg

SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN JANTUNG BAWAAN

•4-12 PER 1000 PERSALINAN

•TERBAIK UK 18-23 MINGGU

•90% DARI RISIKO RENDAH

•FOUR-CHAMBER VIEW

SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN JANTUNG BAWAAN

•1/3 RONGGA THORAK

•2/3 SISI KIRI, 1/3 KANAN

•SUDUT 45°

•KONTRAKSI REGULER

•JANTUNG TAK BERGESER

SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN DINDING ABDOMEN

OMFALOKEL

•DINDING MENONJOL

•ISI ORGAN VISCERA

•INSERSI UMBILIKUS

DI PUNCAK TONJOLAN

SKRINING DENGAN ULTRASONOGRAFI

KELAINAN DINDING ABDOMEN

GASTROSKISIS

•DINDING ABDOMEN MENONJOL

•TAK TERISI ORGAN VISCERA

•INSERSI UMBILIKUS TETAP

TERNYATA

SEMUANYA

MUNGKIN

YA?

TERIMAKASIH

Diberikan Kcpada

Dr. dr. TJOKORDA GDE AGUNG SUWARDEWA, SpOG{K)

Atas Partisipasi Sebagai Pembicara

SEMINAR NASIONALTEMA

"1000 HARI PERTAMA KEHIDUPA-N "Kupang, Sabtu 18 Februari 2017

DenganJumlah Satuan Kredit Point

Untuk:

# SKP Ikatan Dokter Idonesia (IDI)# :1. Pembicara : 82. Peserta : 43. Moderator : 24. Panitia : 1IDI : SK.No. 168/PW/SKIII2017

# SKP Ikatan Bidan Idonesia (lBI) # :1.Peserta : 22. Panitia : 2

IHI : SK.No. 32/SKP-ffiIIII2017

PENYELENGGARA SEMINAR NASIONAL

ITIA KETUA YAYASANDEWANTAUSADHA

(dr. Nanin Susanti, Akp. MARS) (dr. DewaPutu Sahadewa, SpOGfK))

MATERI S.EMINAR NASIONAL1000 HARI PERT AMA KEHIDUP AN

SABTU, 18 FEBRUARl 2017

PEMBICARA MATER! JUMLAHJAM

Dr. dr, TJOKORDA GDE AGLTNGSUWARDEWA, SpOG (K) DETEKSI DAN TERAPI KELAINAN 3 JAJ.'\1

(RSUP SANGLAB - DENPASAR) BAWAANPADA KEIIAMILAN

dr. LAURENS DAVID PAULUS, SpOG (K) DETEKSI DAN TERAPlKELAINAN 3JAMPADAmu HAMIL

dr. D.A.P. SHINTAWIDARI, SpK.J, MARS DETEKSI DAN TERAPI KELAJNAN 3 JAMJIW A PADAmu HAMIL

TOTAL 9 JAM