diagnóstico prenatal y consejo genético

Guía de prevención preconcepcional prenatal y puerperal

Alumnos:Yael Jezair Bautista Romero

Cynthia Gómez SotoLara Montserrat González García

Ana Silvia Gutiérrez RomoRicardo Muñoz Guerrero

Nancy Guadalupe Medina DominguezCarmen Emilia Ortega Aguilera

Gilberto Raúl Rivera SánchezDario Alejandro Sandoval Valdéz

Carlos José Valdés ArellanoLeslie Paola Zuñiga Macias

Docente: Jesús Martin Galaviz de Anda 9°A

Prevención preconcepcional prenatal y puerperal

Las actividades de prevención y promoción de la salud tienen como finalidad identificar y modificar riesgos biomédicos, conductuales y sociales, maternos y paternos, preconcepcionales, e incrementar posibilidades de un favorable resultado perinatal.

 1. Mombiela Guillén A. , López Valls L. , Marín Calduch M. , Arasa Subero M. M. , Cardona Espuny C. Atención preconcepcional: prevención primaria. Musas, 1(2016);

vol1.num1: 82 - 98.

ETIOLOGIAS Malformación: Anomalía intrínseca “programada” del desarrollo. Deformación: Feto con genotipo normal quecambia en su desarrollo a causade fuerzas mecánicas del utero. Alteración: Cuando un tejido genéticamente normalse modifica por una agresión específica.

Cunningham F. G., Leveno K. J., Bloom S. L., Hauth J. C., Rouse D. J., Spong C. Y. Diagnóstico prenatal y tratamiento fetal. Twickler D. M., Wendel Jr. G. D., et al. 24º ed. México D.F., McGrawHill 2015. Paginas 287 – 309.

DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN)

95% de los DTN ocurre en ausencia de factores de riesgo

reconocidoshijo previo con DTN 4%, 10%

si hay 2 ; y si algun padre tiene DTN. 5% .

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Factores de riesgo son exposiciones

ambientales, ciertos fármacos, e hiperglucemia en la diabetes I.

Dósis diaria de 4 mg de ácido fólico antes de la concepción

y el 1er trimestre, disminuye riesgo.

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ALFAFETOPROTEÍNA. 

Principal proteína sérica en embrión-feto, sube concentración después de semana 12. Detección entre semanas 15 - 20. AFP de 2 - 2.5 MoM límite superior normal, con una sensibilidad de 90% para anencefalia y 80% espina bífida.

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ECOGRAFIA ESPECIALIZADA

Hace > 20 años, se describieron el “signo del limón” y “ del plátano”, en fetos 2ndo trimestre con EBA. Imágenes transversales - sagitales de columna vertebral se utilizan mucho más con deteccionescasi del 100% de NTD abiertos.

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AMNIOCENTESIS

Para medición de AFP y acetilcolinesterasa detectó casi el 100% de casos con anencefalia y espina bífida abierta. Existe controversia de ofrecer cariotipo fetal. AFP en líquido amniótico normal y sin anomalías fetales carece riesgo elevado.

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PROTOCOLOS PARA LA DETECCIÓN DE ANEUPLOIDIAS

La detección del síndrome de downha cambiado mucho desde los 80’s. Ahora en 2ndo trimestre “prueba triple” reconoce 65 - 70% de trisomía 21. En 1er trimestre hCG y PAPP-A detectan desde 79-87% de los casos.

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Detección combinada en el primer y segundo trimestres

La detección integrada combina resultados de las pruebas de detección en el

primero y segundo trimestres en un solo cálculo de riesgo, tiene la tasa más alta para la identificación del síndrome de Down (90 a 96%).

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Detección ecográfica de aneuploidia Defectos estructurales mayores 2-3% de lactantes presenta defectos congénitos mayores. Aunque el hallazgo de una anomalía mayor incrementa con frecuencia el riesgo de aneuploidía, no debe asumirse que los fetos aneuploides tengan alguna malformación detectable por ecografía.

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Marcadores ecográficos en el segundo trimestre “signos suaves”

La detección de aneuploidía, en especial síndrome de Down, puede aumentarse con la adición de marcadores ecográficos menores en conjunto se llaman “signos suaves”. El riesgo de aneuploidía se incrementa con el número de marcadores identificados.

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Signos suaves

Fémur corto

Engrosamiento del pliegue nucal

Ausencia o hipoplasia del hueso nasal

Acortamiento del lóbulo frontal o braquicefalia

Orejas cortas e Intestino ecógeno

Foco intracardiaco ecógeno

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Húmero corto

Dilatación ligera de pelvis renal

Ensanchamiento de ángulo iliaco

Ensanchamiento entre 1º y 2º dedos del pie (“espacio de sandalia”)

Clinodactilia, hipoplasia de la falange intermedia del 5º dedo

Pliegue palmar transversal únicoCunningham F. G., Leveno K. J., Bloom S. L., Hauth J. C., Rouse D. J., Spong C. Y. Diagnóstico prenatal y tratamiento fetal. Twickler D. M., Wendel Jr. G. D., et al. 24º ed. México D.F., McGrawHill 2015. Paginas 287 – 309.

Traslucidez nucal en el primer trimestre

Aumento del área ecolúcida del cuello posterior fetal se denomina traslucidez nucal. 1990: Se vincula a Trisomía 21, otras aneuploidías, síndromes genéticos y defectos congénitos.

Hueso nasal ausente frecuente sx Down.

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Fetos con alto riesgo de trastornos genéticos

Aneuploidia - Mujeres con mayor riesgo de aneuploidia fetal:

Embarazo único y madre >35 años

Embarazo gemelar dicigótico y madre >31

Nacimiento previo con trisomía autosómica

Nacimiento previo con 47, XXX / XXY

Paciente / pareja portadores de translocación cromosómica

Paciente / pareja portadores de inversión cromosómica

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Riesgos

Antecedente de triploidía

Pérdida repetitiva de embarazo temprano

Paciente o pareja con aneuploidía

Defecto fetal estructural mayor en ecografía

Enfermedad genética familiar

Paciente / pareja portadores de inversión cromosómica

Técnicas diagnósticas

Amniocentesis en el segundo trimestre

•amniocentesis para diagnóstico entre•15 - 20 semanas. •sustraen 20 ml de líquido amniótico•para determinar el cariotipo fetal.•La PCR digital de amniocitos y•vellosidades coriónicas permite detección de aneuploidía.

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se realizan entre 11 - 14 semanas. menos satisfactoria que la amniocentesisestándar en el segundo trimestre.se extrae 1 ml por SDG. Amniocentesis temprana

Control Prenatal

Objetivos:

Consejos a la parejaAyudarles a adaptarse nueva situación

Aceptar los cambios del embarazo

Detectar factores de riesgo para la salud materno-infantil

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Objetivos del Milenio

Prioridad de Salud Pública

Salud materno-infantil

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Propósitos de la Atención Prenatal

Prevención de complicaciones maternas

Diagnóstico y tratamiento oportuno de complicaciones

Evitar intervenciones innecesarias

Favorecer satisfacción de la mujer embarazada

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Guías Atención Prenatal Integral

Unidades de medicina familiar

Equipo multidisciplinari

o acciones efectivas

Mejora en efectividad, seguridad y

calidadBienestar de

las personas y comunidades

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Objetivo Principal

Detección oportuna

Manejo adecuado y oportuno

Mejorar supervivencia y calidad de vida

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Consejo Genético

Determinar riesgo de

enfermedad genética

Conocer diagnóstico, pronóstico y tratamiento

Determinar rol de la genética

Riesgo de recurrencia

Opciones reproductivas

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Diagnóstico Prenatal

Definición

Proc

edim

ient

os p

ara

dete

cció

n de

ano

mal

ías f

etal

es

Defectos congénitos

Alteraciones cromosómicas

Alteraciones del metabolismo

Otra perturbación fetal

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Estudios Genéticos

Anomalía cromosómica

Abortos

Compatibles con la vida

Muerte perinatal

Reproducción afectada

DNA Cromosomas

Producto del gen

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Tamizaje para cromosomopatías

Detección y manejo oportuno de anomalías

• Mejorar supervivencia• Mejorar calidad de

vida postnatal

• Prepara psicológicamente a los padres

Identificación de individuos en alto riesgo

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Criterios de Envío a Consulta Genética

Infertilidad

Embarazo múltiple

Mamá >35 años Papá >45 años

Hijo anterior con cromosomopatía

Primigestas

Antecedente familiar con cromosomopatíaCunningham F. G., Leveno K. J., Bloom S. L., Hauth J. C., Rouse D. J., Spong C. Y. Diagnóstico prenatal y tratamiento fetal. Twickler D. M., Wendel Jr. G. D., et al. 24º ed. México D.F., McGrawHill 2015. Paginas 287 – 309

Métodos Invasivos de Diagnóstico Prenatal

Amniocentesis Biopsia de vellosidades coriónicas

Muestra de sangre fetal

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Tratamientos Prenatales

Cirugía Fetal Abierta• Supone muchos riesgos fetales• Malformación adenomatoidea quística• Secuestro pulmonar extralobar• Teratoma sacrococcígeo• Espina bífida

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Tratamientos Prenatales

Cirugía Fetoscópica• Utilización de endoscopios• Menores riesgos que en cirugía abierta• Trasfusión entre gemelos• Liberación de banda amniótica• Obstrucción congénita de vía respiratoria superior

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Procedimientos Percutáneos

• Válvulas uretrales posteriores• Derrame pleuralDerivación:

• Corioangioma• Gemelos monocoriónicos con anomalías

gravesAblación por

radiofrecuencia

• Valvuloplastía aórtica• Septostomía auricular

Procedimientos intracardiacos con láser

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Tratamiento Extrauterino Durante el Parto

Obstrucción congénita de vías respiratorias

Micrognatia grave

Tumoración torácica o mediastínica

Hernia diafragmática completa

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Prevención pre-concepcional prevención primaria

¿Cumple con algún o algunos aspectos que se presentan?

Edad materna: Influye en aspectos

psicológicos como fisiológicos de la gestación.

Mujer 24 – 35 años de edad Ser adolescente Gestantes mayores de 35 años

Mombiela Guillén A. , López Valls L. , Marín Calduch M. , Arasa Subero M. M. , Cardona Espuny C. Atención preconcepcional: prevención primaria. Musas, 1(2016); vol1.num1: 82 - 98.Cunningham F. G., Leveno K. J., Bloom S. L., Hauth J. C., Rouse D. J., Spong C. Y. Diagnóstico prenatal y tratamiento fetal. Twickler D. M., Wendel Jr. G. D., et al. 24º ed. México D.F., McGrawHill 2015. Paginas 287 – 309.

Mujer 24 – 35 años Menores riesgos obstétricos, disminuye frecuencia de bebés prematuros, hijos de bajo peso y embarazos no deseados. Mejoran cuidados perinatales, mejor financiamiento

(oportunidad de estudio), estabilidad con pareja.

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Ser adolescente Más hijos de bajo peso, prematuros, mayor tasa de morbimortalidad infantil, embarazos no deseados, con un estatus social bajo, cuidados perinatales inadecuados, mal estado nutricional y conductas inadecuadas.

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Gestantes mayores de 35 años Presentan mayor riesgo de infertilidad y complicaciones durante la gestación y elparto, diabetes gestacional, hipertensión arterial y alteraciones de la placenta, hijos con síndrome de Down y abortos.

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Por tanto, se consideraría como un factor de riesgo aquellas gestantes que tienen menos de 16 años y mayores de 35 años.”

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Antecedentes personales patológicos: ¿Padece alguna patología?

Diabetes mellitus pre-gestacional Hipertensión arterial /Enfermedad crónica cardiovascular Epilepsia Cáncer Hipo e hipertiroidismo

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Antecedentes personales patológicos: ¿Padece alguna patología? Asma Enfermedades tromboembólicas y trombofílicas Tuberculosis Trastornos psiquiátricos Ingiere medicamentos para alguna(s) patología(s)

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Antecedentes personales patológicos: ¿Padece alguna patología?

Pregunta a médico sobre efectos o posibles consecuencias de medicamentos al embarazo Cambios en la medicación que toma con patología previa debe ser consensuado con el médico que la controla.

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Según etnia de la mujer pensamos en enfermedades prevalentes según su origen:

Alfa-talasemia (Asia) Beta-talasemia (Mediterráneo) Fibrosis quística (Norte de Europa)

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Según etnia de la mujer pensamos en enfermedades prevalentes según su origen:

Anemia de células falciformes (Afroamericano) Enfermedad de Chagas (Sudamérica) Enfermedad de Tay-Sachs (Judíos) 1

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Incrementa el riesgo de problemas en el embarazo si se padecen enfermedades previas o mal controladas y se desconocen los efectos de los medicamentos sobre el feto y/o embarazo.

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Mujer con patología controlada tendrá menores riesgos durante el embarazo que la mujer con patología aguda o actual no controlada.”

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Enfermedades infecciosas: El diagnostico de infecciones en el momento de la consulta pre-concepcional puede identificar potenciales riesgos para la salud reproductiva y el resultado del embarazo.

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Las infecciones de transmisión vertical a considerar en la consulta pre-concepcional (¿Padece alguna de estas enfermedades?)

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Virus de la Hepatitis B (VHB). Vacunarse en caso de no tenerla.

Influenza Vacunarse en caso de no tenerla

Tétanos Vacunarse en caso de no tenerla

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Virus de la Hepatitis C (VHC). Tuberculosis.

Tratar si existe infección. Chlamydia

<25 años o factores de riesgo Gonorrea

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Herpes Genital Rubéola VIH Ambos miembros se deben realizar serología

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Mujeres previamente vacunadas tendrán menor riesgo de complicaciones, mujeres con planes deembarazarse se administrarán vacunas meses o años antes según la vacuna aplicada.

Mombiela Guillén A. , López Valls L. , Marín Calduch M. , Arasa Subero M. M. , Cardona Espuny C. Atención preconcepcional: prevención primaria. Musas, 1(2016); vol1.num1: 82 - 98.Aspera I., García O., Nigri C. Recomendaciones para la práctica del control preconcepcional, prenatal y puerperal, Ministerio de salud, presidencia de la nacion, Direccion nacional de maternidad e infancia, ed. 2013: 1 – 83

Antecedentes familiares: Se debe valorar la historia familiar o hijos con alteraciones genéticas y cromosómicas, estructurales, metabólicas, neurológicas, retraso mental, fibrosis quística, etc.

Realización de consejo genético

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Antecedentes gineco-obstétricos se recogerá información sobre los ciclos menstruales, embarazos previos y resultados de los mismos, métodos anticonceptivos utilizados y citología según protocolo.

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Métodos anticonceptivos Preservativo Pastillas DIU Parche OTB

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Trabajo de parto Parto pre-término Aborto Muerte fetal intrauterina Cesárea anterior Gran multípara

Mombiela Guillén A. , López Valls L. , Marín Calduch M. , Arasa Subero M. M. , Cardona Espuny C. Atención preconcepcional: prevención primaria. Musas, 1(2016); vol1.num1: 82 - 98.Aspera I., García O., Nigri C. Recomendaciones para la práctica del control preconcepcional, prenatal y puerperal, Ministerio de salud, presidencia de la nacion, Direccion nacional de maternidad e infancia, ed. 2013: 1 – 83

La salud reproductiva es una consejeríaen anticoncepción para planificar momento, cantidad de embarazos, tiempo transcurrido entre éstos, identificar factores de riesgo de con AP y AHF así como conductas poco saludables y factores ambientales.

Mombiela Guillén A. , López Valls L. , Marín Calduch M. , Arasa Subero M. M. , Cardona Espuny C. Atención preconcepcional: prevención primaria. Musas, 1(2016); vol1.num1: 82 - 98.Aspera I., García O., Nigri C. Recomendaciones para la práctica del control preconcepcional, prenatal y puerperal, Ministerio de salud, presidencia de la nacion, Direccion nacional de maternidad e infancia, ed. 2013: 1 – 83

Prevención prenatal

Capacitar mujeres sobre sus cuidados: ¿Tiene los requisitos para buen control?

Sitio de atención Especialista encargado Exámenes

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¿Tiene cuidado de los siguientes aspectos? Dieta Ejercicio Consumo de acido fólico y hierro Signos de alarma

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Signos de alarma Sangrado o salida de líquido Dolor Fiebre Ausencia de movimientos fetales Edema de miembros y golpes.

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A la mujer embarazada se debe ofrecer la oportunidad de recibir clases de cuidados prenatales accesibles y de acuerdo a sus necesidades que deberán incluir lo siguiente:

Aspera I., García O., Nigri C. Recomendaciones para la práctica del control preconcepcional, prenatal y puerperal, Ministerio de salud, presidencia de la nacion, Direccion nacional de maternidad e infancia, ed. 2013: 1 – 83

Estilos de vida Prevención de accidentes Adherencia a tratamientos Identificar síntomas y signos de alarma Educación física y sexual Uso del cinturón de seguridad

Aspera I., García O., Nigri C. Recomendaciones para la práctica del control preconcepcional, prenatal y puerperal, Ministerio de salud, presidencia de la nacion, Direccion nacional de maternidad e infancia, ed. 2013: 1 – 83

Bibliografia

Aspera I., García O., Nigri C. Recomendaciones para la práctica del control preconcepcional, prenatal y puerperal, Ministerio de salud, presidencia de la nacion, Direccion nacional de maternidad e infancia, ed. 2013: 1 – 83.

Cunningham F. G., Leveno K. J., Bloom S. L., Hauth J. C., Rouse D. J., Spong C. Y. Diagnóstico prenatal y tratamiento fetal. Twickler D. M., Wendel Jr. G. D., et al. 24º ed. México D.F., McGrawHill 2015. Paginas 287 – 309.

Mombiela Guillén A. , López Valls L. , Marín Calduch M. , Arasa Subero M. M. , Cardona Espuny C. Atención preconcepcional: prevención primaria. Musas, 1(2016); vol1.num1: 82 - 98.