displasias esquelèticas
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DISPLASIAS ESQUELÈTICAS
Mireya Ng
Generalidades
Anomalías estructurales en huesos Alteraciones en el crecimiento del tronco
o las extremidades.Existen más de 200Transmisión genéticaRizomélico, mesomèlico, o acromèlico.La facies generalmente es anormal. Estudios radiológicos
Las displasias esqueléticas son trastornos óseos. Pueden ocurrir a partir de una anormalidad en:
1) Crecimiento: ocasionando forma y tamaño anormales del esqueleto.
2) 2. Número: ya sea disminuido o aumentado.
3) 3. Textura: ya sea disminución o aumento en la actividad del proceso de remodelación y depósito mineral.
Las displasias esqueléticas se clasifican según los segmentos acortados de las extremidades:
MicromeliaRizomeliaMesomeliaAcromelia
Clasificaciòn de las Displasias Òseas
Osteogénesis imperfecta: Se caracteriza por las deformidades de huesos largos y fragilidad ósea. También se reconoce en ecografía y nacimiento.
Acondroplasia: Afecta al crecimiento de huesos largos y vértebras. Se identifica en ecografía y al nacimiento. Es la más frecuente.
Genètica
Forma mas común de enanismoIncidencia es de 1.3 por 100,000 a 1.5 por
10,000.Rasgo autosómico dominante con
penetrancia completa.Edad paterna mayor de 36 añosCromosoma 4p
Actúa en los condrocitos de la placa de crecimiento y regula el crecimiento lineal, disminuye la osificación endocondral.
Igual fenotipo en todos los afectados.
Pseudoacondrodisplasia: No se detecta al nacimiento y es identificado en el curso del crecimiento, normalmente a los 2 años.
Epìfisis irregulares pequeñas, metàfisis irregulares con forma de hongo, aplanamiento o forma en pico de la porciòn anterior de las vèrtebras, aspecto craneofacial normal.
Varòn con miembros desproporcionadamente cortos, genu varo y genu vago y escoliosis
Hipocondroplasia: forma más leve que la acondroplasia y por lo tanto se diagnostica sobre los 2 años. Afecta a la columna lumbar y a las extremidades inferiores.
Estatura baja, brazos cortos, limitaciòn ligera de la extensiòn del codo, piernas arqueadas y macrocefalia relativa.
Displasia epifisaria múltiple: Es de diagnóstico tardío y se caracteriza por talla baja, leve o moderada. Las vértebras no están afectadas. Se afecta normalmente en húmero y fémur.
Niño de 5 años con estatura de 2,5 años
Mineralizaciòn tardìa e irregular , de la epìfisis, pequeñas y aberrantes
Displasia tanatofórica: Se reconoce antes y en el nacimiento. Suele ser letal.
Extremidades muy cortas, puente nasal bajo, tòrax corto.
Etiologìa: el trastorno se hereda con caràcter autosòmico dominante. Todos los casos se deben a mutaciones genèticas de novo, y la mayorìa o todos representan mutaciones en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos.
CLASIFICACIONTIPO I◦Curvatura de los huesos largos (más evidente en
los fémures)◦Cuerpos vertebrales muy planos(35% o menos
del espacio discal adyacente, en la región lumbar)
TIPO II◦Fémures rectos y cuerpos vertebrales más altos◦Cabeza en hoja de trébol
Displasia Tanatofòrica tipo I
Displasia Tanatofòrica tipo II
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