expo - sindrome de treacher collins

ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA Y HOMEOPATIA

GRUPO: 1HM3

SINDROME DE TREACHER COLLINS

INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL

oReyna Gomez David Brayan

Sindrome Treacher Collins: -Mutación en el gen del desarrollo facial. -Hereditaria de padre afectado a hij@ o por

mutacion.Nombres alternativos: -Disostosis mandibular -Síndrome de Franceschetti-Klein. Descubierto entre 1900 1949 por Treacher

Collins y Franceschetti.

GENERALIDADES

CAUSASMutación en el gen del desarrollo facial –

Cromosoma 5- “Treacle”.

Hereditaria de padre afectado a hijo o por mutación espontanea.

Afecta a Hombre y mujeres.

Edad avanzada del padre.

CARACTERISTICASFalla de fusión del los arcos cigomáticos o

ausencia.Mandíbula inferior corta, pequeña o ausente.La presencia de paladar hendidoLabio leporinoAusencia de pabellones auriculares Ojos inclinados hacia abajo.Cortes en el párpado inferior.La visión no está afectada generalmente pero

suelen tener estrabismo (Ojos hundidos).

Boca ancha.Nariz prominente.Mentón pequeño.Orejas mal desarrolladas, malformadas y/o

prominentes.

La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher:

Tienen un desarrollo e inteligencia normales.Poseen problemas de audición.

Este padecimiento afecta 1 de cada 10.000 nacimientos.

DIAGNOSTICOMuestreo de Vellosidades corionicas (CVS — chorionic villus

sampling) entre las semanas 10 a 12 de embarazo, o a través de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas.

Un análisis de sanguíneo. 

TRATAMIENTOCirugía plástica, puede corregir el mentón

retraído y otros cambios en la estructura de la cara.

POSIBLES COMPLICACIONESDificultad para alimentarseDificultad al respirar.Dificultad para hablarProblemas de comunicaciónProblemas de visión.

BILBIOGRAFIAwww.treachercollinsfnd.org/tcfespn.htmwww.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/

article/001659.htmwww.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2010/

sp104f.pdf