hiperplasia suprarrenal congénita n villarreal peña
Post on 24-Jul-2015
335 Views
Preview:
TRANSCRIPT
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• DEFINICIÓN: Trastorno hereditario AR de la esteroidogénesis suprarrenal
• Déficit de cor7sol y aldosterona • Aumento de ACTH e hiperplasia secundaria • Aumento de esteroides previo al bloqueo
GENOTIPO
FENOTIPO
Tamizaje Neonatal
• Determinación de 17 OH progesterona • En papel de filtro a las 48-‐72 horas de vida
• Si valor posi7vo (> 50 ng/ml) • Realizar:
• 17 OH progesterona en suero • Confirmación gené7ca
• Falsos posi7vos: • RN pretérmino, RN enfermo y RN de muy bajo peso al nacer.
• Ventajas • Prevención de crisis de pérdida salina • Diagnós7co precoz de forma virilizante simple • Asignación correcta de sexo en niña virilizada
Endocrine Society Clinical Prac7ce Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2010, 95(9)
Caracterización clínica y epidemiológica de una cohorte de pacientes con hiperplasia adrenal
congénita*
Medicina & Laboratorio 2007; 13: 451-‐460.
N: 82 HSVP 2000-‐2004
HSC Clásica en Bebé 46XY Crisis de Pérdida Salina
Pediatric Endocrinology, Sperling . Fourth edi7on, 2014.
HSC Clásica Perdedora de Sal Diagnóstico
*Laboratorio general • Glicemia • Electrolitos • Gases arteriales o capilares
• BUN, crea7nina
*Otros estudios • Cario7po RT • EKG • Ecograha suprarrenal y pélvica
*Evaluación hormonal • 17 OH progesterona • Cor7sol • ACTH • Renina/Aldosterona
• Androstenediona • DHEA-‐S • Testosterona
*POS www.esoterix.com/educa7on/healthpro/endocrinology.shtml
Valores de Referencia de 17 OH progesterona
Annals of Clinical Biochemistry. 2014, Vol. 51(4) 424–440
Tratamiento de HSC con Riesgo de Crisis Adrenal en el Neonato Estable
• HidrocorDsona: • 20-‐30 mg/m2 /día en 3 dosis • Mantenimiento
• 20 mg/m2/día en 3 dosis
• FludrocorDsona: • Inicial 200 mcg VO en 2 dosis • Mantenimiento:
• 30-‐150 mcg/día • Sal: • 1-‐2 g/día • Primeros dos años de vida.
www.uptodate.com
Tratamiento de Crisis Adrenal en el Neonato
Hidratación • SSN
• 10 ml/kg IV • Repe7r según respuesta
• DAD 10 %: • Basales + pérdidas
• 120-‐150 ml/Kg/día • Sodio
• Basales + pérdidas • 3-‐5 mEq/kg/día
• Calcio • Gluconato de calcio 10%: • 1-‐2 mL/Kg/día
• Hiperkalemia • Tratamiento específico
Hipoglucemia • DAD 10%: • 2 ml /kg (200 mg/kg) • Repe7r según respuesta
• Infusión 6-‐8 mg/kg/min • Para glucemia >60 mg/dl • Variación: 10 -‐20%
• Glucometrías, gases y electrolitos: • C/1-‐2 horas • Estable C/4-‐6 horas
Manual of Neonatal Care, 7th edi7on. Jhon P. Cloherty. 2012. www.rch.org.au
Tratamiento de Crisis Adrenal en el Neonato
HidrocorDsona • Dosis inicial • 60-‐80 mg/m2 o 5-‐10 mg /kg • Repe7r a las 6 horas según
respuesta)
• Primeras 24 horas: • 60-‐80 mg /m2/día en 4 dosis
• Segundo día: • 50 mg/m2/día en 3 dosis
• Tercer día: • 30 mg/m2/día en 3 dosis
• Cuarto día: • Disminución gradual hasta • 20mg/m2/día en 3 dosis
• Primer año de vida
FludrocorDsona
• Tolerancia oral • Inicial 200 mcg VO en 2 dosis
• Mantenimiento: • 30-‐150 mcg/día
• Sal: • 1-‐2 g/día • Primeros dos años de vida.
Human Reproduc7on Update. 2004 ;10(6)
HSC Clásica Virilizante Simple Ambos sexos
Aceleración del crecimiento en edad prepuberal Adelanto de la maduración ósea Signos de hiperandrogenismo: pubarquia precoz Seudopubertad precoz-‐Pubertad precoz Sin crisis de pérdida salina
Niña y adolescente Clitoromegalia, Hirsu7smo, amenorrea primaria.
Niño y joven Tumores de restos adrenales tes7culares (TART)
Tratamiento Hidrocor7sona ±Fludrocor7sona
Best Prac7ce & Research Clinical Endocrinology & Metabolism 23 (2009)
Tratamiento de HSC Clásica en mayores de un Año de Edad
Hipercor7solismo Hiperandrogenismo Crisis salina
Endocrine Society Clinical Prac7ce Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2010, 95(9) Endocrinol Metab Clin N Am 38 (2009) 699–718
Seguimiento del Paciente con HSC Clásica
• ObjeDvo: • Dosis mínima eficaz • Control de andrógenos suprarrenales • Calidad de vida • Crecimiento adecuado para edad y sexo
• Talla final entre -‐ 1 y -‐ 2 DE • Parámetros clínicos y paraclínicos • Talla, Peso, IMC, VC, signos de hiperandrogenismo o Cushing • Carpograma anual, ecograha tes7cular. • 17-‐OH Progesterona, Renina, Androstenediona, Testosterona, Cor7sol e iones.
• Cirugía feminizante Human Reproduc7on Update. 2004 ;10(6)
Complicaciones de la HSC Clásica • Déficit de glucocorDcoides • Hiperandrogenismo • Pubertad precoz central
• Análogos de GnRH • Progresión de la pubertad
• Mujer • Hiperandrogenismo ovárico,
Hirsu7smo, SOP, anovulación e infer7lidad, talla baja
• Hombre • TART, infer7lidad y talla baja
• Exceso de HidrocorDsona • Osteoporosis, MO retrasada • VC disminuida • Obesidad • Síndrome de Cushing • Talla baja
Pediatric Endocrinology, Sperling . Fourth edi7on, 2014.
Prevención de Crisis Salinas en Lactantes y Niños
• Dosis de estrés (Enfermedad febril, gastroenteriDs con DHT ): • Fiebre >38 ºC: 2 por dosis habitual de HC. • Fiebre >39 ºC: 3 X dosis habitual de HC.
• Cirugía con anestesia general: • Dosis habitual de fludrocor7sona 4 horas antes de la cirugía • Esquema de Hidrocor7sona según edad:
• <3 años: bolo de 25 mg, perfusión de 25-‐30 mg/día • 3-‐12 años: bolo de 50 mg, perfusión de 50-‐60 mg/día • >12 años: bolo de 100 mg, perfusión de 100 mg /día
Endocrine Society Clinical Prac7ce Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2010, 95(9)
Crisis Adrenal Desencadenada por Enfermedades
• DiagnósDco previo de HSC perdedora de sal. • Vómito, hipoglucemia, hiponatremia, hiperkalemia, hipotensión progresiva.
• Hidrocor7sona IV 50-‐75 mg/m2/día • Manejo de alteraciones hidroelectrolí7cos
Enfoque prenatal Dexametasona
• Indicación • Padres portadores de mutación
de CYP21A2 • Hijo previo con HSC clásica
• ObjeDvo: • Reducir
• La virilización en el feto femenino
• Angus7a familiar • Baja autoes7ma
• No evita • El reemplazo hormonal de por
vida • La crisis adrenal
• Inicio: • Antes de la 7ma semana de
gestación
• Dosis: 20 ug/kg/día en 3 dosis
• RemiDr: inmediatamente al tercer nivel de atención
HSC no Clásica Sintomática
• Manifestaciones • Inicio postnatal • Pubarquia precoz • Piel grasa, acné • Aceleración del crecimiento y maduración ósea
• Niñas: • leve a moderada hipertrofia de clítoris
• Niños: • Mayoría asintomá7cos
• Adolescente y mujer adulta • Amenorrea, ciclo regular o Irregular • Hirsu7smo • Calvicie con patrón masculino • S. de ovario poliquís7co • Acné e infer7lidad
Pediatric Endocrinology, Sperling . Fourth edi7on, 2014.
HSC no clásica Sintomática
• DiagnósDco: • 17 OH progesterona basal en la mañana
• Test de ACTH
• Descartar otras formas de déficit enzimá7cos
• GenoDpificación: • Con resultados hormonales inespecíficos y alta sospecha • Consejo gené7co.
Endocrinol Metab Clin N Am 38 (2009) 699–718
HSC no Clásica Tratamiento
• Indicación:
• Aceleración de la velocidad de crecimiento • Avance progresivo de la maduración ósea • Rápida progresión de la pubarquia • Hirsu7smo y/o irregularidad menstrual en adolescentes
• HidrocorDsona: • < 10 mg/m2/ día, en 2-‐3 dosis por día.
Pediatric Endocrinology, Sperling . Fourth edi7on, 2014.
top related