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ESCLERORIS LATERAL AMIOTROFICA
Marycarmen Lara Huerta
ESCLEROSIS Endurecimiento o cicatriz encontrado en la médula espinal de estos pacientesfgn
LATERALPor la de la degeneración neuronal localizada en los cordones laterales de la médula espinal.
AMIOTROFICAatrofia muscular, tanto en la biopsia muscular como en la exploración clínica.
Epidemiologia Incidencia en el mundo es de 1 a 2/ 100.000 habitantes. El 50% de los pacientes mueren en el plazo de 18 meses del
diagnóstico. El 80% mueren en el plazo de 5 años del diagnóstico. 10% viven más de 10 años
PatogeniaSe han propuesto varios agentes etiológicos y mecanismos patológicos. 1. Exitoxicidad del glutamato.
Alteración en las proteínas transportadoras del glutamato
Disminución en un 30 – 90%
Acumulación de este
Hiperactividad de los receptores de glutamato
EXITOTOXICIDAD
Patogenia2. Mutación del gen peróxido dismutasa (SOD1), acumulación de radicales libres.
Enzima citoplasmática
que tiene importante papel
antioxidante
Mediante la eliminación de los radicales
libres superóxido, radicales de
hidroxilo, peróxido de hidrogeno y
nitrato
Aumento del estrés oxidativo
Hace las neuronas mas susceptibles al daño neuronal
por actividad de los receptores de
glutamato
Patogenia
Se han propuesto varios agentes etiológicos y mecanismos patológicos.
3. Degeneracion mitocondrial 4. Autoinmunidad. 5. Déficit en factores neutróficos de
crecimiento. 6. Infecciones crónicas
Anatomía patológica Se ven afectadas 2 clases de neuronas
MOTONEURONAS INFERIORES
células del asta anterior de la médula espinal y sus homólogas en el tallo cerebral
MOTONEURONAS SUPERIORES O CORTICLAESo células de Betz, localizadas en la quinta capa de la corteza motora cerebral y cuyas prolongaciones descienden por la vía piramidal para hacer sinapsis con las neuronas motoras inferiores
En el tallo cerebral la degeneración ocurre en las neuronas de los núcleos motores de los pares craneales III, V, VII, X y XII y en los axones que descienden en la vía corticoespinal y corticobulbar.
Sintomas NMSAGUDA: Paralisis flácida Reflejos
estiramientos disminuidos
Reflejos cutáneos ausente
Tono disminuido No datos de
denervacion
CRONICA: Paresia o parálidis Aumento de tono Hiperreflexia Perdida de trofismo Ausencia de reflejos
cutáneos Reflejos patológicos No datos de
denervacion
Sintomas NMI
Paralisis o paresia flácida Disminucion del tono muscular Reflejos de estiramiento
disminuidos Ausencia de reflejos cutaneous Atrofia muscular rápida Datos de nervacion
Fisiopatología
Re inervación gracias a la arborización de las terminales distales mas próximas
Denervación
Muerte neuronal
Sistema macrófagos inactivo, no hay inflamación
Presenta proliferación de Astroglias
Engrosamiento focal en la porción proximal de los axones motores
Acumulo excesivo de lípido pigmentado característico de envejecimiento.
Afectación precoz del citoesqueleto
Anatomía patológicaLa muerte de las neuronas periféricas
DesnervaciónProvoca
Atrofia de las fibras musculares correspondientesY la consiguiente
Evidencia enBiopsia y Clinica
Pérdida de lasNeuronas motorascorticales
ProvocanAdelgazamiento de losFasciculos corticoespinales
CápsulaInterna yTalloencefalico
Cordones laterales deLa sustancia blanca deLa M.E
Pérdidas de las fibras de losCordones laterales y laGliosis fibrilar secundaria
Proporcionan a la medula una mayor consistencia Esclerosis Lateral
Afectación selectiva
No se afectan las motoneuronas necesarias para la movilidad ocular y control de esfínteres.
Sistemas sensitivos, mecanismos de control y coordinación del movimiento y procesos cognitivos intactos.
Manifestaciones clínicas
Inicio sutil
Manifestaciones iniciales
dependen de ubicación de
lesión
Progresión de
síntomas NMS y NMI
Los síntomas iniciales
Debilidad asimétrica en las manos, que se manifiesta como caída de objetos y dificultad para realizar movimientos o tareas motoras finas en una o ambas manos en un 40 a 60% de los casos.
A medida que evoluciona la enfermedad, disminuye la fuerza y masa musculares (en el examen puede observarse atrofia de los músculos de la eminencia tenar e hipotenar),
Aparecen contracciones involuntarias de unidades motoras individuales que se denominan fasciculaciones.
El paciente refiere calambres musculares al realizar movimientos voluntarios, sobre todo durante las primeras horas de la mañana.
Posteriormente hay manifestaciones extrapiramidales:
Espasticidad de extremidades inferiores principalmente,
Hiperreflexia profunda, signo de Hoffman, clonus, Babinsky.
Esta combinación de signos de la primera y segundas neuronas motoras es característica de la ELA
Al avanzar el proceso aparece un síndrome bulbar con dificultad para: la deglución, reflujo nasal de líquidos, voz
gangosa, sialorrea, disartria, atrofia de la lengua con fasciculaciones,
lo que implica debilidad y dificultad para la formación del bolo alimenticio y la ingesta de líquidos, lo que lleva a un balance negativo y desnutrición
Finalmente, la enfermedad afecta a la musculatura respiratoria por fatiga del diafragma y de los músculos respiratorios, con brotes recurrentes de infección pulmonar (neumonías y atelectasias) y falla respiratoria.
En un 81% de los casos al momento de la muerte hay síntomas bulbares
El examen físico puede mostrar:
Debilidad, que a menudo empieza en un área Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones Pérdida de tejido muscular «atrofia» Fasciculaciones de la lengua Reflejos son anormales Marcha rígida o torpe Dificultad para controlar el llanto o la risa, lo cual
algunas veces se denomina "incontinencia emocional"
Pérdida del reflejo nauseoso.
Disfunción de motoneurona inferior + derivación temprana= 1° signo: perdida de fuerza asimétrica de desarrollo gradual, que suele comenzar en la zona distal de una de las extremidadesAnamnesis detallada= calambres al hacer movimiento en las primeras horas de la mañanaPerdida de fuerza secundaria a denervación se acompaña de atrofia progresiva de los músculos en las fases iniciales a fasciculaciones.
Manos: Frecuente que la perdida de fuerza sea mayor para la extensión que para la flexión.Denervación inicial afecta mas a musculatura bulbar. 1° síntomas: dificultad para deglutir, masticar y hacer mov. Con la cara y la lenguaLa afección precoz de la musculatura respiratorio puede causar muerte antes que la enf progresePredominio de la afección corticoespinal: hiperreflexia, resistencia espástica a la movilidad pasiva de las extremidades afectadas.
Diagnostico
Pérdida de unidades motoras potenciales polifásicos, actividad espontanea de denervacion
RMN: atrofia focal de la circunvolución precerntral e hiperseñal de los haces corticoespinales
*Perdida de mielina:Tractos laterales corticoespinales y nucleos motores del tronco encefálico( nucleo ambiguo y nucleo hipogloso)*NMI: cuerpos de Bunina, inclusions eosinofilicas.*las tinciones antiubiquitina demuestran la presencia de esta proteína. Implicada en diversos tipo de degeneración neuronal
LCR NORMAL
Criterios diagnósticos para la ELA
Categorias del diagnostico
1. ELA Definitiva: Evidencia clínica de signos de NMS y de NMI en 3 regiones.
2. ELA probable: Evidencia clínica de signos de NMS y de NMI en al menos 2 regiones, con los signos de NMS predominando sobre los de NMI.
3. ELA posible: Evidencia clínica de signos de NMS y de NMI en una región; o los signos de NMS están solamente presentes en una región, y los signos de NMI están definidos por criterios de electromiografía (EMG) en al menos 2 extremidades; con la apropiada aplicación de protocolos de neuroimagen y laboratorio para excluir otras causas.
4. Sospecha de ELA: Signos puros de NMI en 2 ó 3 regiones (p. Ej., atrofia muscular progresiva y otros síndromes motores).
Diagnósticos diferenciales
Lesiones de la ME: tumores, linfomas, siringomielia, malformaciones vasculares.
Lesiones de columna vertebral: metástasis, espondilólisis.
Infecciones: sífilis, poliomielitis. Desordenes endocrinos: radiculopatia diabética,
hipertiroidismo. Esclerosis múltiple, miastenia gravis, distrofia
muscular, polimiositis
Tratamiento
Tratamiento interdisciplinar
io
DEBILIDAD Y FUNCIONALIDA
D
LABILIDAD EMOCIONAL
DISFAGIA, DISARTRIA, SIALORREA
INSUFICIENCIA RESPIRATORIA
ESPASTICIDAD
TratamientoRILUZOLE
(PK 26124; 2-amino-6 triluorouometoxibenzotiazol)
Es un derivado benzotiazol que atraviesa con facilidad la barrera hematoencefalica, fue descrito inicialmente con anticonvulsionante
Estudios posteriores demostraron que podría inhibir la actividad del glutamato
Tratamiento Fisioterapéutico:
Prevenir deformidades. Modular el tono muscular. Mantener los mecanismos posturales normales. Mejorar la coordinación, equilibrio y estimular la
marcha. Mantener la amplitud articular. Estimular toda experiencia sensitiva. Ergonomía postural en cada fase de la
enfermedad. Integrar los ejercicios en AVD Mantener condiciones optimas respiratorias
Pronostico:
• El pronóstico es grave y la mayoría de los pacientes mueren por fallo respiratorio entre los 2 y 5 años posteriores al diagnóstico
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