skenario b blok 22 tahun 2014.docx
Post on 02-Jun-2018
235 Views
Preview:
TRANSCRIPT
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
1/43
1
I. Skenario B Blok 22 Tahun 2014
A 9 year old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complain of pale and abdominal
distention. She lives in Kayu Agung. She has been Already hospitalized two times before
(2009 and 2010) in Kayu Agung General Hospital and always got blood transfusion. Her
younger brother, 7 years old, looks taller than her. Her uncle was died when he was 21 years
old due to the similar disease like her.
Physical Examination
Compos mentis, anemis (+), wide epicanthus, prominent upper-jaw
HR: 94x/mnt, RR: 27x/mnt, TD: 100/70 mmHg, Temp: 36,7oC
Heart and Lung : within normal limit
Abdomen : hepatic enlargement x , spleen: schoeffner III
Extremities : pallor palm of hand. Others: normal
Laboratory Results
Hb: 7,6 gr/dl, Ret: 1,8%, WBC:10,2 x 109/lt, thrombocyte: 267x109/lt, Diff.count:
0/2/0/70/22/6
Blood film: anisocytosis, poikylocitosis, hypochrome, target cell (+)
MCV: 64 (fl), MCH: 21 (pg), MCHC: 33 (gr/dl), SI within normal limit, TBC within normal
limit, serum ferritin: within normal limit
II. Klarifikasi istilah
1. Abdominal distention = sensasi di mana terjadi peningkatan tekanan dan volume
di abnominal
2. Blood transfusion = proses pemindahan darah atau produk dari satu orang ke
sistem sirkulasi lainnya
3. Wide epicanthus = lipatan kulit vertikal pada kedua sisi hidung yang lebar,
kadang-kadang menutupi kantus sebelah dalam
4. Prominent upper-jaw = keadaan di mana rahang atas lebih menonjol
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
2/43
2
5. Anemis = keadaan di mana aliran darah tidak berjalan dengan baik
6. Schoeffner III = garis yang menguhubungkan dari titik arcus costae
melewati umbilicus diteruskan sampai sias kanan; untuk
menentukan pembesaran lien
7. Target cell = eritrosit yang pipih abnormal, bila diwarnai menunjukkan
pusat gelap dan cincin hemoglobin perifer, dipisahkan
oleh cincin pucat, tidak terwarnai yang mengandung
lebih sedikit hemoglobin
8. Poikylocytosis = adanya eritrosit dengan ragam bentuk yang abnormal
dalam darah
9. Hypochrome = gambaran dari sel darah merah yang terlihat pucat karena
penurunan abnormal dari hemoglobin
III. Identifikasi Masalah
1. A 9 year old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complain of pale and
abdominal distention. She lives in Kayu Agung. (chief complain )
2.
She has been Already hospitalized two times before (2009 and 2010) in Kayu Agung
General Hospital and always got blood transfusion.3. Her younger brother, 7 years old, looks taller than her.
4. Her uncle was died when he was 21 years old due to the similar disease like her.
5. Physical Examination(main problem)
Compos mentis, anemis (+), wide epicanthus, prominent upper-jaw
HR: 94x/mnt, RR: 27x/mnt, TD: 100/70 mmHg, Temp: 36,7oC
Heart and Lung : within normal limit
Abdomen : hepatic enlargement x , spleen: schoeffner III
Extremities : pallor palm of hand. Others: normal
6. Lab result
Hb: 7,6 gr/dl, Ret: 1,8%, WBC:10,2 x 109/lt, thrombocyte: 267x109/lt, Diff.count:
0/2/0/70/22/6
Blood film: anisocytosis, poikylocitosis, hypochrome, target cell (+)
MCV: 64 (fl), MCH: 21 (pg), MCHC: 33 (gr/dl), SI within normal limit, TBC within
normal limit, serum ferritin: within normal limit
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
3/43
3
IV. Analisis Masalah
1. A 9 year old girl came to the Moh. Hoesin Hospital with complain of pale and
abdominal distention. She lives in Kayu Agung.
a. Bagaimana hubungan usia, jenis kelamin, dan tempat tinggal terhadap keluhan A?
Usia pasien, 9 tahun, merupakan kelompok usia yang sering menderita
thalassemia. Dari penelitian di RSUP H. Adam Malik Medan, penderita
thalassemia terbanyak pada kelompok usia 6-15 tahun. Thalassemia- mayor
biasanya ditemukan pada anak berusia 6 bulan 2 tahun dengan klinis anemia
berat, dan tanpa penanganan klinis yang serius penderita jarang dapat mencapai
usia dewasa. Kelompok usia tersebut berhubungan dengan survival rate, sehingga
penyakit ini jarang ditemukan pada usia dewasa maupun tua. Tidak ada pengaruh
dari jenis kelamin terhadap thalasemia.
Tempat tinggal pasien yaitu di Kayu Agung, Sumatra Selatan, dimana Sumatra
Selatan merupakan salah satu provinsi dengan penderita thalassemia terbanyak
dengan frekuensi 10-12% (artinya bila ada 100 orang maka sekitar 10-12 orang di
Sumatera Selatan adalah pembawa sifat Thalassemia beta), sedangkan untuk
Indonesia adalah sekitar 3%. Endemik di Kayuagung sebenarnya adalah malaria.
Dalam usaha membentuk antibodi melawan malaria (penyakit yang disebabkan
oleh parasit yang tumbuh didarah yang ditansmisikan oleh gigitan nyamuk)
terjadilah perubahan gen (mutasi) yang dapat menyebabkan penyakit thalassemia.
Kenyataannya, carrier dari tiap jenis thalassemia tidak menyebabkan masalah
kesehatan. Selanjutnya, mutasi gen meningkatkan kemungkinan selamat dari
infeksi malaria. Penduduk yang selamat (pembawa sifat) menurunkan mutasi ini
pada keturunannya dan menyebar sepanjang daerah endemik malaria.
b.
Apa etiologi pucat dan distensi abdominal?
Pucat:
Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di
dalam sel darah merah. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk
oleh rantai globin alpha dan rantai globin beta. Pada penderita thalassemia beta,
produksi rantai globin beta tidak ada atau berkurang. Sehingga hemoglobin yang
dibentuk berkurang. Selain itu berkurangnya rantai globin beta mengakitbatkan
rantai globin alfa berlebihan dan akan saling mengikat membentuk suatu benda
yang menyebabkan sel darah merah mudah rusak. Berkurangnya produksi
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
4/43
4
hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan penderita
menjadi pucat atau anemia atau kadar Hbnya rendah.
Distensi abdominal:
Perut terlihat buncit dikarenakan hepatomegali dan splenomegali sebagai akibat
terjadinya penumpukan Fe karena bekerja terlalu keras dalam membersihkan sel
darah yang rusak.
c. Bagaimana mekanisme pucat dan perut membesar pada kasus (alvin)
2. She has been Already hospitalized two times before (2009 and 2010) in Kayu Agung
General Hospital and always got blood transfusion
a.
Apa hubungan keluhan yang dialamai dengan riwayat transfusi sebelumnya?
Keluhan yang dirasakan adalah pucat dan distensi abdomen. Pucat disini terjadi
akibat gangguan pembentukan hemoglobin yang akan mengakibatkan RBC
mudah lisis, sehingga terjadi anemia. Pada anemia akibat jumlah hemoglobin yang
sedikit, oksigenasi ke jaringan pun berkurang, sehingga pasien tampak pucat.
Distensi abdomen terjadi karena hepatospleenomegali akibat peningkatan
destruksi eritrosit, hematopoiesis ekstramedular, dan penumpukan besi. Salah satu
penyebab terjadinya penumpukan besi adalah transfusi yang terus menerus.
b.
Apa saja dampak dari transfusi darah berulang?
Reaksi Tipe Cepat
Hemolisis Intravaskular Akut
Terjadi karena transfusi sel darah merah yang tidak kompatibel, sehingga terjadi
hemolisis. Hemolisis tersebut disebabkan oleh antibodi yang terdapat di dalam
plasma darah pasien. Hal ini sering terjadi karena kesalahan penulisan formulir
permintaan darah, pemberian label yang salah pada tabung sampel yang dikirim
ke bank darah, dan pengecekan darah yang kurang memadai terhadap identitas
pasien sebelum transfusi dimulai. Pasien thalassemia memiliki risiko lebih besar
untuk menerima darah yang salah jika sering berganti rumah sakit.
Pada pasien yang sadar, tanda dan gejala biasanya muncul dalam beberapa menit
sesudah transfusi dimulai. Kadang-kadang tanda dan gejala tersebut timbul pada
pemberian < 10 mL darah. Pada pasien yang tidak sadar, keadaan hipotensi dan
perdarahan yang tidak terkendali akibat Disseminated Intravascular Coagulation
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
5/43
5
(DIC) mungkin merupakan satu-satunya tanda yang menunjukkan transfusi yang
tidak kompatibel.
Kontaminasi Bakteri dan Syok Septik.
Tanda-tandanya biasanya muncul dengan cepat sesudah transfusi dimulai,
meskipun kemunculannya bisa saja tertunda selama beberapa jam. Reaksi yang
hebat dapat ditandai dengan panas tinggi yang onsetnya mendadak, menggigil,
dan hipotensi. Tindakan suportif yang segera dan pemberian antibiotik dosis
tinggi intravena sangat diperlukan.
Overload Cairan.
Dapat menimbulkan gagal jantung dan edema paru. Overload cairan dapat terjadi
karena terlalu banyak cairan yang ditransfusikan, pemberian transfusi (infus)
terlalu cepat, atau fungsi ginjal terganggu. Keadaan ini terutama terjadi pada
pasien dengan anemia kronis berat atau pasien dengan penyakit kardiovaskular.
Reaksi Anafilaksis.
Terjadi beberapa menit sesudah transfusi dimulai dan ditandai oleh kolaps
kardiovaskular, gawat nafas, dan tanpa febris. Risiko terjadinya reaksi anafilaksis
akan meningkat pada pemberian transfusi yang cepat, khususnya bila digunakan
Fresh Frozen Plasma (FFP) sebagai cairan penukar dalam terapi pertukaran
plasma. Sitokin plasma dapat menjadi salah satu penyebab bronkokonstriksi dan
vasokonstriksi pada beberapa resipien tertentu. Defisiensi IgA pada resipien
merupakan kelainan langka yang dapat menyebabkan reaksi anafilaksis yang
sangat berat. Keadaan ini dapat ditimbulkan oleh setiap produk darah.
Transfusion-Related Acute Lung Injury (TRALI).
Biasanya disebabkan oleh anti-netrofil spesifik atau anti-HLA antibodi dalam
plasma donor. Kegagalan faal paru yang terjadi dengan cepat biasanya muncul
dalam waktu 1-4 jam sesudah transfusi dimulai, terlihat gambaran opasitas yang
difus pada rontgen toraks. Gejala TRALI berupa dispnoe, takikardia, febris, dan
hipotensi. Penatalaksanaannya meliputi pemberian oksigen, kortikosteroid,
diuretik, dan jika perlu digunakan ventilator.
c. Apa saja indikasi transfusi darah? (nafil
Transfusi sel darah merah hampir selalu diindikasikan pada kadar Hemoglobin
(Hb)
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
6/43
6
asimptomatik dan/atau penyakitnya memiliki terapi spesifik lain, maka batas
kadar Hb yang lebih rendah dapat diterima.
Transfusi sel darah merah dapat dilakukan pada kadar Hb 7-10 g/dl apabila
ditemukan hipoksia atau hipoksemia yang bermakna secara klinis dan
laboratorium.
Transfusi tidak dilakukan bila kadar Hb 10 g/dl, kecuali bila ada indikasi
tertentu, misalnya penyakit yang membutuhkan kapasitas transport oksigen
lebih tinggi (contoh: penyakit paru obstruktif kronik berat dan penyakit
jantung iskemik berat).
Transfusi pada neonatus dengan gejala hipoksia dilakukan pada kadar Hb 11
g/dL; bila tidak ada gejala batas ini dapat diturunkan hingga 7 g/dL (seperti
pada anemia bayi prematur). Jika terdapat penyakit jantung atau paru atau
yang sedang membutuhkan suplementasi oksigen batas untuk memberi
transfusi adalah Hb 13 g/dL.
Kehilangan darah akut, bila 2030% total volume darah hilang dan perdarahan
masih terus terjadi.
Anemia berat
Syok septik (jika cairan IV tidak mampu mengatasi gangguan sirkulasi darah
dan sebagai tambahan dari pemberian antibiotik)
Memberikan plasma dan trombosit sebagai tambahan faktor pembekuan,
karena komponen darah spesifik yang lain tidak ada
Transfusi tukar pada neonatus dengan ikterus berat.
d. Apa saja macam-macam jenis transfusi ?
1. Transfusi dengan darah seluruhnya ( whole blood )
Indikasi transfusi dengan whole blood :
Perdarahan akut dan profusehypovelemik shock
Exchange transfusion : haemolitik diseases of the new born intoxicaci,
kegagalan faal hati akut
Macam transfusi dengan whole blood :
a.
FRESH BLOOD : darah setelah pengambilan/telah disimpan pada suhu 4
derajat celcius, selama kurang dari 6 jam.
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
7/43
7
b. STORED BLOOD : darah yang telah disimpan pada suhu 4 derajat
celcius, selama lebih dari 6 jam. Trombosit, faktor V, VII, biasanya
mudah rusak.
2. Transfusi dengan komponen darah
a. Komponen darah padat (sel darah).
Transfusi dengan Sel Darah Merah (SDM) :
- SDM diendapkan
- SDM dipadatkan (Packed RBC)
- Lekosit Poor RBC
- Washed RBC
Transfusi dengan sel darah putih (SDP)
Transfusi dengan trombosit :
- Platellet Rich Plasma (PRP)
- Platellet Concentrate (PC)
b.
Komponen darah non sel (komponen cair) :
Transfusi dengan Plasma :
- single donor plasma
- pooled plasma
Transfusi dengan fraksi plasma : albumin, globulin, fibrinogen, AHF
(anti hemophilitik factor), dsb.
e. Apa indikasi rawat inap pada penyakit ini?
Rawat inap berulang dilakukan untuk transfusi darah atau komplikasi akibat
penyakit
3.
Her younger brother, 7 years old, looks taller than her
a. Bagaimana nilai normal pertumbuhan pada anak laki-laki 7 tahun dan perempuan
usia 9 tahun?
Usia 6-12 tahun kadang-kadang disebut sebagai masa anak-anak pertengahan atau
masa laten. Tinggi badan wanita usia 9 tahun berkisar antara 122-142 cm dan
berat badan berkisar antara 22-40 kg. Pertumbuhan periode tersebut rata-rata 3-3,5
kg dan 6 cm per tahun. Lingkaran kepala tumbuh hanya 2-3 cm selama periode
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
8/43
8
tersebut, menandakan pertumbuhan otak yang melambat, karena proses
mielinisasi sudah sempurna pada usia 7 tahun.
Pertumbuhan wajah bagian tengah dan bawah terjadi secara bertahap. Kehilangan
gigi desidua (bayi) merupakan tanda maturasi yang lebih dramatis, mulai sekitar
usia 6 tahun setelah tumbuhnya gigi-gigi molar pertama. Penggantian dengan gigi
dewasa terjadi pada kecepatan sekitar 4/ tahun. Jaringan limfoid hipertrofi, sering
timbul tonsil dan adenoid yang mengesankan yang kadang-kadang membutuhkan
penanganan pembedahan.
Seharusnya anak laki-laki 7 tahun lebih pendek dibandingkan anak perempuan 9
tahun
b. Mengapa terjadi keterlamabatan pertumbuhan pada A?
Talasemiaanemiapeningkatan absorbsi besi + transfusi iron overload
gangguan fungsi endokrin (hipopituitarisme dan hipotiroidisme) pertumbuhan
terganggu
4. Her uncle was died when he was 21 years old due to the similar disease like her.
a. Bagaimana hubungan riwayat keluarga terhadap kasus? (faqih, alvin)
Nenek dan kakeknya terdiagnosis carrier karena pamannya thalassemia. Orang tua
nya juga carrier dikarenakan anak perempuan ini thalassemia.
b.
Bagaimana harapan hidup pada penderita thalssemia?
Kurang lebih 20 thuan-an dengan transfusi, tanpa transfusi hanya 5 tahun-an
5. Physical Examination(main problem)
Compos mentis, anemis (+), wide epicanthus, prominent upper-jaw
HR: 94x/mnt, RR: 27x/mnt, TD: 100/70 mmHg, Temp: 36,7oC
Heart and Lung : within normal limit
Abdomen : hepatic enlargement x , spleen: schoeffner III
Extremities : pallor palm of hand. Others: normal
a. Interpretasi dan mekanisme pemeriksaan
Compos Mentis (conscious), yaitu kesadaran normal, sadar sepenuhnya, dapat
menjawab semua pertanyaan tentang keadaan sekelilingnya. Berarti tidak ada
kurangnya aliran darah ke otak yang menyebabkan oksigen berkurang atau
hipoksia dikarenakan anemia yang diderita pasien.
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
9/43
9
HR : 94 x/menit
Normal = 60-100 x/menitinterpretasi : normal.
RR : 27 x/menit
Normal = 16-24 x/menitinterpretasi : takipneu
Mekanisme : kondisi thallasemia menyebabkan RBC mudah pecah karena
adanya bentukan hemoglobin yang abnormal akibat kelainan genetik. Hal ini
menyebabkan pasokan hemoglobin pada pasien di skenario ini menjadi
kurang. Akibatnya terjadi anemia pada pasien ini yang diakibatkan hemolysis
karena thallasemianya. Anemia menyebabkan pemenuhan oksigenasi tidak
tercukupi. Sebagai kompensasinya tubuh meningkatkan kecepatan respirasi,
sehingga terjadi takipneu.
TD : 100/70 mmHg
Interpretasi : hipotensi
Kondisi thallasemia yang menyebabkan anemia seperti yang disebutkan
sebelumnya, menyebabkan viskositas darah menurun, akibatnya tekanan darah
juga menurun
Suhu : 36,7oC
Normal, tidak ada demam.
Heart and Lung: within normal limit
Abdomen: Hepatic enlargement x , Speen: Schoeffner III
Hepatomegali
Penghancuran sel darah merah abnormal berlebihan, hemopoiesis
ekstrameduler (di organ-organ selain sum-sum tulang seperti hepar,limpe,dll),
deposit besi berlebih (pada thalassemia akibat absorbsi besi di usus meningkat,
hemolisis RBC, transfusi darah)Hepatomegali
Splenomegali
Gangguan produksi rantai globin karena 2 tipe rantai globin berpasangan,
maka akan terjadi produksi berlebihan dari rantai globin yg normal
menghasilkan ketidakseimbangan produksi rantai globin normal akumulasi
rantai globin normal didalam sel sel menjadi tidak stabil & memudahkan
terjadinya destruksi sel gangguan sintesis Hb berkurangnya deposisi Hb
di sel darah merah (hipokromatik) sel darah merah menjadi lebih kecil
anemia hipokromik mikrositikfungsi limpa sebagai penghancur eritrosit tua
& abnormal dan membentuk eritrosit baru saat masa janin/bayi baru lahir
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
10/43
10
sel darah merah abnormal dalam jumlah besar akan diproses di limpa &
hematopoiesis inefektif (apabila anemia yang kronik dan tidak diterapi)
semakin banyak eritrosit abnormal, kerja limpa semakin berat hiperplasia
limpa (splenomegali)
Extremities: Pallor palm of hand. Others: normal
Penyebab dan mekanisme pucat
Pada penderita thalassemia beta, produksi rantai globin beta tidak ada atau
berkurang. Sehingga hemoglobin total yang dibentuk berkurang terutama HbA
(22) yang merupakan Hb dewasa penyusun 96% dari Hbtotal.
Selain itu berkurangnya rantai globin beta mengakitbatkan rantai globin alfa
berlebihan dan rantai ini akan mengendap di eritrosit, berkumpul membentuk
suatu agregat yang tidak larut di eritrosit yang menyebabkan eritrosit mudah
rusak atau permeabilitasnya terganggu (eritrosit mudah rapuh) sehingga rentan
untuk dilakukan fagositosis. Eritrosit yang rusak ini akan mengalami destruksi
di limpa dan hati.
Berkurangnya produksi hemoglobin secara keseluruhan dan mudah rusaknya
sel darah merah (mengalami lisis) mengakibatkan penderita anemia sehingga
kulit tampak pucat
Mekanisme :
Kelainan genetik (delesi pada gen yang mengkode protein globin di kromosom
11 atau 16) Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai globin
Rantai tidak terbentuk peningkatan relative rantai rantai berikatan
dengan rantai membentuk HbF (22)peningkatan HbFmengendap di
membran (Heinz bodies) RBC mudah dihancurkan Penurunan jumlah
hemoglobin(oksigenasi ke perifer berkurang) pucat
b. tujuan pemeriksaan
Pemeriksaan vital sign merupakan pemeriksaan wajib untuk setiap kasus untuk
melihat tanda umum pada pasien
Pemeriksaan jantung dan paru-paru untuk melihat dampak penyakit terhadap
organ tersebut.
Pameriksaan abdomen untuk melihat adanya organomegaly. Pada thalasemia
terdapat pembesaran hati dan limpa
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
11/43
11
c. bagaimana cara pemeriksaan hepar dan lien?
Hepar:
Dilakukan dengan ujung jari
Patokan : proyeksi 2 grs ini ( misalnya 1/3-1/2 ) atau dinyatakan dalam cm,
lebih jelas bila digambar
Garis yang menghubungkan pusat dg titik potong garis midklavikularis kanan
dengan arkus kosta
Garis yang menghubungkan pusat dg prosesus xifoideus
Penilaian
Konsistensi, tepi, permukaan, nyeri
Limpa:
Besarnya limpa diukur menurut cara schuffner
Jarak maksimum dari pusat ke garis singgung pada arkus kosta kiri dibagi 4
bagian yang sama
Garis ini diteruskan ke bawah sehingga memotong lipat paha, garis dari pusat
ke lipat paha inipun dibagi menjadi 4 bagian yang sama
Pembesaran limpa dinyatakan dengan memproyeksikan kegaris ini.
Limpa yang membesar sampai kepusat dinyatakan sebagai S IV, sampai lipat
paha S VIII
Beda splenomegali dengan pembesaran lobus kiri hati
Ikut bergerak pada pernapasan
Insisura lienalis
Dapat didorong kemedial, lateraal dan atas
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
12/43
12
6. Lab result
Hb: 7,6 gr/dl, Ret: 1,8%, WBC:10,2 x 109/lt, thrombocyte: 267x109/lt, Diff.count:
0/2/0/70/22/6
Blood film: anisocytosis, poikylocitosis, hypochrome, target cell (+)
MCV: 64 (fl), MCH: 21 (pg), MCHC: 33 (gr/dl), SI within normal limit, TIBC within
normal limit, serum ferritin: within normal limit
a.
Interpretasi dan mekanisme pemeriksaan
Pemeriksaan Hasil pemeriksaan Nilai normal Interpretasi
Hb 7,6 gr 12-15,5 gr/dl (6-14
tahun)
Menurun
Retikulosit 1,8 % 0,5-1,5% Meningkat
WBC 10.2 x 10 /lt 4,0-11,0x10 /L Normal
thrombocyte 267x10
/lt 150 -400 x10 /L Normal
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
13/43
13
Diff count 0/2/0/70/22/6 Basofil : 0 1 (%)
Eosinofil : 1 3 (%)
Batang : 2 6 (%)
Segmen : 50 70
(%)
Limfosit : 20 40
(%)
Monosit : 28 (%)
Neutrofil batang
menurun
Blood film Anisocytosis,
poikylocytosis,
hypochrome,
target cell (+)
Normal ukuran,
bentuk, dan warna
-
Ukuran diameter
eritrosit yang
terdapat di dalam
suatu sediaan apus
berbeda-beda
(bervariasi)
-Diameter < 7
mikron, biasa
disertai dengan
warna pucat
(hipokromia)
Bermacam-macam
variasi bentuk
eritrosit
MCV 64 fl 78-96 fl Menurun
MCH 21 pg 27-32 pg Menurun
MCHC 33 gr/dl 31-35 g/dl Normal
SI within normal limit Pr: 40-155 g/dl
Lk: 55-160 g/dl
Anak: 50-120 g/dl
Normal
TIBC within normal limit 240-450 g/dl Normal
Serum ferritin within normal limit Anak usia 6 bulan-15
tahun: 7-140 g/dl
Normal
Mekanisme hasil pemeriksaan abnormal:
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
14/43
14
Anisositosisgangguan pada pembentukan Hb sel darah merah mudah ruptur
Hb menurun memicu pengeluaran eritropoetin peningkatan
pemebentukan sel darah sel darah yang belum matur di keluarkan ke sirkulasi
anisositosis (ukuran eritrosit yang beredar disirkulasi tidak sama besar, yang
belum matur cenderung lebih besar).
Poikilositosis gangguan pada pembentukan Hb sel darah merah mudah
ruptur Hb menurun memicu pengeluaran eritropoetin peningkatan
pemebentukan sel darah sel darah yang belum matur di keluarkan ke sirkulasi
poikilositosis (bentuk eritrosit yang berdara di sirkulasi beragam)
Hypocrom gangguan pembentukan Hb eritrosit menjadi pucat (kerena
yang member warna merah pada darah adalah hemoglobin)
Target cellpembentukan hemoglobin yang tidak sempurna sel darah merah
memiliki rasio yang relative lebih besar dibandingkan volume Hb tergenang
ditengah eritrosittarget cell.
Retikulosit meningkat -->Hitung retikulosit merupakan indicator aktivitas
sumsum tulang dan digunakan untuk mendiagnosis anemia. Banyaknya
retikulosit dalam darah tepi menggambarkan eritropoesis yang hamper akurat.
Peningkatan jumlah retikulosit di darah tepi menggambarkan akselerasi
produksi eritrosit dalam sumsum tulang. Sebaliknya, hitung retikulosit yang
rendah terus-menerus dapat mengindikasikan keadaan hipofungsi sumsum tulang
atau anemia aplastik.
Hemoglobin menurun Pada thalassemia beta, rantai alfa yang berlebihan tidak
dapat berikatan dengan rantai globin lainnya, akan berpresipitasi pada precursor
sel darah merah dalam sumsum tulang dan dalam sel progenitor dalam darah tepi.
Presipitasi ini akan menimbulkan gangguan pematangan prekurosor eritroid dan
eritropoiesis yang tidak efektif (inefektif), sehingga umur eritrosit menjadi
pendek, kadar hemoglobin dalam darah menurun. Akibatnya, timbul anemia.
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
15/43
15
Gambar Poikilositosis
Gambar Anisositosis
b. cara pemeriksaan
Pemeriksaan HB: Metode Sahli
- Masukkan 5 tetesHCl 0,1 N ke dalam tabung Sahli
- Isap 20 ml darah dengan pipet Sahli, bersihkan darah yang menempel pada
bagian luar pipet.
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
16/43
16
- Masukkan darah tersebut dengan hati-hati ke dalam tabung Sahli yang
sudah berisikan HCl 0,1 N.
- Bilas darah dalam pipet dengan cara menghisap dan mengeluarkan HCl 0,1
N beberapa kali.
- Biarkan 4 menit agar hemoglobin berubah menjadi asam hematin.
- Encerkan larutan dengan aquadest tetes demi tetes, sambil dikocok tiap kali
menembahkan aquadest, sampai warna larutan sama dengan warna standar
(pembanding).
- Hasil harus dibaca dalam waktu 5 menit
- Tinggi bagian bawah meniskus menunjukkan kadar hemoglobin (g/dl)
WBC
- Isap darah kapiler dengan pipet eritrosit sampai tanda 0.5, hapuslah
kelebihan darah yang melekat di ujung luar pipet.
- Isap ke dalam pipet (1) cairan Hayem (atau Gower) sampai tanda 101,
sambil memutar-mutar pipetnya, lepaskan karetnya.
- Kocok pipet 10-15 detik dalam posisi horizontal sambil diputar-putar.
- Kocok lagi selama 3 menit, buanglah 4 tetesan yang pertama lalu diisikan
ke dalam kamar hitung yang bersih, biarkan 2-3 menit.
-
Hitung di bawah mikroskop dengan:
Kamar hitung Improved Neubauer:
Eritrosit : dengan HPF dalam 80 kotak kecil atau dalam 5 x 16 kotak
kecil dan hasilnya dikalikan dengan 10.000 (4 angka 0)l
Retikulosit
- Taruh satu tetes larutan BCB dalam alkohol di tengah-tengah kaca obyek
dan biarkan sampai kering
-
Taruh setetes darah di atas zat warna yang sudah kering dan segera campur
darah dan zat warna itu dengan memakai sudut kaca obyek lain
- Tutuplah tetes darah itu dengan kaca penuutp, lapisan darah dalam sediaan
basah ini harus tipis benar
- Biarkan beberapa menit lalu periksalah dengan memakai lensa obyektif
100x dan minyak imersi. Tentukan berapa retikulosit yang didapat di antara
1000 eritrosit.
Trombosit
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
17/43
17
- Isap cairan ees-Ecker ke dalam pipet eritosit sampai garis tanda 1 dan
buanglah lagi cairan itu
- Isap darah kapiler dengan pipet eritrosit sampai garis tanda 0.5 dan cairan
Rees-Ecker sampai tanda 101, segera kocok selama 3 menit.
- Teruskan tindakan-tindakan seperti untuk menghitung eritrosit dalam kamar
hitung
- Biarkan kamar hitung yang telah diisi dengan sikap datar dalam cawan petri
yang tertutup selama 10 menit agar trombosit mengendap.
- Hitunglah semua trombosit dalam seluruh bidang besar di tengah-tengah
memakai lensa objektif besar.
- Jumlah itu dikali 2.000 menghasilkan jumlah trombosit per ul darah
Blood Film: Buat preparat apus, warnai lalu amati menggunakan mikroskop
- Sediakan beberapa kaca benda yang bersih di atas meja (bersihkan dengan
alkohol) lalu keringkan dengan kain.
- Ambillah darah kapiler (ujung jari dan hemolet di-disinfeksi terlebih dulu).
- Buatlah sediaan yang cukup tipis
- Sediaan yang memenuhi syarat dikeringkan di udara lalu diwarnai.
Pengecatan menurut Giemsa
1. fiksasi dengan metil alkohol 3-5 menit
2.bilasi dengan aquadest
3. encerkan Giemsa stain 1 cc menjadi 10 cc dengan aquadest
4. cat dengan (3) selama 30 menit
5. cat dibuang, dibilasi dengan aquadest lalu dengan air mengalir.
Pengecatan menurut Wright
1.
Ratakan 10 tetes Wright stain di atas sediaan, biarkan 2-3 menit, kalau akan
mengering tetesi lagi catnya.
2. Tambahkan tetesan sol buffer yang sama jumlahnya dengan tetesan Wright
yang dipakai sampai rata bercampur dengan (1), biarkan 5-10 menit. Warna
hijau mengkilat menunjukkan pengecatan telah cukup.
3. Siram dengan aquadest 30 detik lalu siram dengan air mengalir. Keringkan
miring di udara pada kertas saring
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
18/43
18
Diff. Count
- Buat preparat apus yang dari kepala sampai ekor makin tipis
- Lihat menggunakan mikroskop
- Hitung leukosit dari ekor (zona VI) ke arah kepala sampai didapatkan 100
leukosit
- Hitung dan kelompokan jenis-jenis leukosit tersebut.
MCH, MCH, MCHC
1. MCV (VER) = 10 x Ht : E, satuan femtoliter (fl)
2. MCH (HER) = 10 x Hb : E, satuan pikogram (pg)
3. MCHC (KHER) = 100 x Hb : Ht, satuan persen (%)
Nilai normal :
MCV: 82-92 femtoliter
MCH: 27-31 picograms / sel
MCHC: 32-37 gram / desiliter
SI, TIBC, Ferritin
Penilaian SI dilakukan secara kolorimtetri dengan menggunakan pewarna (zat
kromogen). Pasien sebeleumnya harus berpuasa minimal 12 jam dan tidak
mendapatkan suplemen besi selama 12 sampai 24 jam. Penilaian TIBC
dilakukan dengan cara yang sama, besi dilarutkan pada darah sampai
mengalami titik jenuh dan diukur nilai besi yang dilarutkan tersebut.
Pengukuran Ferritin dilakukan dengan metode Immunoradiometrik (IRMA)
dan enzyme link Immunosorbent assay(ELISA
V.
Leraning Issue
1.
Hematopoesis
2. Thalassemia
VI. Sintesis Masalah
1. Hematopoesis
Hematopoiesis merupakan proses produksi (mengganti sel yang mati) dan
perkembangan sel darah dari sel induk / asal / stem sel, dimana terjadi
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
19/43
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
20/43
20
kromatin makin padat dan tebal, warna inti gelap.
Tahapan perkembangan eritrosit yaitu sebagai berikut :
a.Proeritroblas
Proeritroblas merupakan sel yang paling awal dikenal dari seri eritrosit.
Proeritroblas adalah sel yang terbesar, dengan diameter sekitar 15-20m.
Inti mempunyai pola kromatin yang seragam, yang lebih nyata dari
pada pola kromatin hemositoblas, serta satu atau dua anak inti yang
mencolok dan sitoplasma bersifat basofil sedang. Setelah mengalami
sejumlah pembelahan mitosis, proeritroblas menjadi basofilik eritroblas.
b.Basofilik Eritroblas
Basofilik Eritroblas agak lebih kecil daripada proeritroblas, dan
diameternya rata-rata 10m. Intinya mempunyai heterokromatin padat
dalam jala-jala kasar, dan anak inti biasanya tidak jelas. Sitoplasmanya
yang jarang nampak basofil sekali.
c.Polikromatik Eritroblas (Rubrisit)
Polikromatik Eritoblas adalah Basofilik eritroblas yang membelah berkali-
kali secara mitotris, dan menghasilkan sel-sel yang memerlukan
hemoglobin yang cukup untuk dapat diperlihatkan di dalam sediaan yang
diwarnai. Setelah pewarnaan Leishman atau Giemsa, sitoplasma warnanya
berbeda-beda, dari biru ungu sampai lila atau abu-abu karena adanya
hemoglobin terwarna merah muda yang berbeda-beda di dalam sitoplasma
yang basofil dari eritroblas. Inti Polikromatik Eritroblas mempunyai
jala kromatin lebih padat dari basofilik eritroblas, dan selnya lebih
kecil.
d.Ortokromatik Eritroblas (Normoblas)
Polikromatik Eritroblas membelah beberapa kali secara mitosis.
Normoblas lebih kecil daripada Polikromatik Eritroblas dan mengandung
inti yang lebih kecil yang terwarnai basofil padat. Intinya secara bertahap
menjadi piknotik. Tidak ada lagi aktivitas mitosis. Akhirnya inti
dikeluarkan dari sel bersama-sama dengan pinggiran tipis sitoplasma. Inti
yang sudah dikeluarkan dimakan oleh makrofag- makrofag yang ada di
dalam stroma sumsum tulang
e.Retikulosit
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
21/43
21
Retikulosit adalah sel-sel eritrosit muda yang kehilangan inti selnya,
dan mengandung sisa-sisa asam ribonukleat di dalam sitoplasmanya,
serta masih dapat mensintesis hemoglobin. (Child, J.A, 2010 ; Erslev AJ,
2001)
Retikulosit dianggap kehilangan sumsum retikularnya sebelum
meninggalkan sumsum tulang, karena jumlah retikulosit dalam darah
perifer normal kurang dari satu persen dari jumlah eritrosit.
Dalam keadaan normal keempat tahap pertama sebelum menjadi retikulosit
terdapat pada sumsung tulang. Retikulosit terdapat baik pada sumsum
tulang maupun darah tepi. Di dalam sumsum tulang memerlukan
waktu kurang lebih 2 3 hari untuk menjadi matang, sesudah itu lepas
ke dalam darah. (Bell dan Rodak, 2002)
f.Eritrosit
Eritrosit merupakan produk akhir dari perkembangan eritropoesis.
Sel ini berbentuk lempengan bikonkaf dan dibentuk di sumsum tulang.
Pada manusia, sel ini berada di dalam sirkulasi selama kurang lebih 120
hari. Jumlah normal pada tubuh laki laki 5,4 juta/l dan pada
perempuan 4,8 juta/l. setiap eritrosit memiliki diameter sekitar 7,5 m
dan tebal 2 m. (Ganong, William F.1998)
Perkembangan normal eritrosit tergantung pada banyak macam- macam
faktor, termasuk adanya substansi asal (terutama globin, hem dan besi).
Faktor-faktor lain, seperti asam askorbat, vitamin B12, dan faktor intrinsic
(normal ada dalam getah lamung), yang berfungsi sebagai koenzim
pada proses sintesis, juga penting untuk pendewasaan normal
eritrosit.(Djunaedi Wibawa, 2011)
Pada sistem Eritropoesis dikenal juga istilah Eritropoiesis inefektif, yang
dimaksud Eritropoiesis inefektif adalah suatu proses penghancuran sel
induk eritroid yang prematur disumsum tulang. Choi, dkk, dalam
studinya bahwa pengukuran radio antara retikulosit di sumsum tulang
terhadap retikulosit di darah tepi merupakan ukuran yang pentng untuk
bisa memperkirakan beratnya gangguan produksi SDM. (Choi JW. 2006)
2.Seri Leukosit
a.Leukosit Granulosit / myelosit
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
22/43
22
Myelosit terdiri dari 3 jenis yaitu neutrofil, eosinofil dan basofil yang
mengandung granula spesifik yang khas. Tahapan perkembangan myelosit
yaitu :
1.Mieloblas
Mieloblas adalah sel yang paling muda yang dapat dikenali dari seri
granulosit. Diameter berkisar antara 10-15m. Intinya yang bulat dan
besar memperlihatkan kromatin halus serta satu atau dua anak inti.
2.Promielosit
Sel ini agak lebih besar dari mielobas. Intinya bulat atau lonjong,
serta anak inti yang tak jelas.
3.Mielosit
Promielosit berpoliferasi dan berdiferensiasi menjadi mielosit. Pada proses
diferensiasi timbul grnula spesifik, dengan ukuran, bentuk, dan sifat
terhadap pewarnaan yang memungkinkan seseorang mengenalnya
sebagai neutrofil, eosinofil, atau basofil. Diameter berkisar 10m, inti
mengadakan cekungan dan mulai berbentuk seperti tapal kuda.
4.Metamielosit
Setelah mielosit membelah berulang-ulang, sel menjadi lebih kecil
kemudianberhenti membelah. Sel-sel akhir pembelahan adalah
metamielosit. Metamielosit mengandung granula khas, intinya
berbentuk cekungan. Pada akhir tahap ini, metamielosit dikenal
sebagai sel batang. Karena sel-sel bertambah tua, inti berubah,
membentuk lobus khusus dan jumlah lobi bervariasi dari 3 sampai 5. Sel
dewasa (granulosit bersegmen) masuk sinusoid-sinusoid dan mencapai
peredaran darah. Pada masing-masing tahap mielosit yang tersebut di atas
jumlah neutrofil jauh lebih banyak daripada eosinofil dan basofil.
b.Leukosit non granuler
1.Limfosit
Sel-sel precursor limfosit adalah limfoblas, yang merupakan sel berukuran
relatif besar, berbentuk bulat. Intinya besar dan mengandung kromatin
yang relatif dengan anak inti mencolok. Sitoplasmanya homogen dan
basofil. Ketika limfoblas mengalami diferensiasi, kromatin intinya
menjadi lebih tebal dan padat dan granula azurofil terlihat dalam
sitoplasma. Ukuran selnya berkurang dan diberi nama prolimfosit. Sel-
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
23/43
23
sel tersebut langsung menjadi limfosit yang beredar.
2.Monosit
Monosit awalnya adalah monoblas berkembang menjadi promonosit.
Sel ini berkembang menjadi monosit. Monosit meninggalkan darah lalu
masuk ke jaringan, disitu jangka hidupnya sebagai makrofag mungkin 70
hari.
3.Seri Trombosit (Trombopoesis)
Pembentukan Megakariosit dan Keping-keping darah
Megakariosit adalah sel raksasa (diameter 30-100m atau lebih). Inti
berlobi secara kompleks dan dihubungkan dengan benang-benang halus
dari bahan kromatin. Sitoplasma mengandung banyak granula azurofil dan
memperlihatkan sifat basofil setempat. Megakariosit membentuk tonjolan-
tonjolan sitoplasma yang akan dilepas sebagai keping-keping darah.
Setelah sitoplasma perifer lepas sebagai keping-keping darah, megakariosit
mengeriput dan intinya hancur. (Nadjwa Zamalek D, 2002 ; Indranila KS,
1994)
2. Thalassemia
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
24/43
24
a. WD (anamnesis, pemeriksaan, dll)
1. Anamnesis
-
Pucat kronis
- Riwayat transfusi berulang
- Riwayat keluarga dengan penyakit yang sama
-
Organomegali: perut yang semakin membesar atau teraba massa di
perut
2. Pemeriksaan fisik
- Pucat
- Organomegali: hepatosplenomegali diakibatkan oleh (1) destruksi
eritrosit berlebihan, (2) hemopoiesis ekstramedular, dan (3)
penumpukan besi. Splenomegali meningkatkan kebutuhan darah
dengan meningkatkan volume plasma.
-
Facies cooley diakibatkan oleh hiperplasia sumsum tulang dan
penipisan korteks
- Gangguan pertumbuhan dan status gizi yang kurang
3.
Pemeriksaan penunjang
Darah perifer lengkap (essensial)
- Hb
-
Index eritrosit : MCV , MCH , MCHC , RDW (bila tidak ada
cell counter, lakukan uji resistemsi osmotik 1 tabung)
- Sediaan apus darah tepi : mikrositik, hipokrom, anisositosis,
poikilositosis, sel target, fragmentosit, normoblast (+)
-
Indeks Mentzer (MCV/eritrosit). Pada talasemia, nilainya < 13
sedangkan pada anemia defisiensi besi nilainya > 13
- Leukositosis palsu akibat retikulosit/eritrosit berinti yang terhitung
sebagai sel darah putih.
- Trombositopenia akibat hipersplenisme.
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
25/43
25
Analisis hemoglobin
Pada talasemia trait biasanya menunjukkan kurang atau tidak adanya
HbA, peningkatan kadar HbA2 atau HbF. Penderita talasemia beta
mayor umumnya terdiagnosis pada masa bayi. Pucat, gelisah,
keterlambatan perkembangan, pembesaran perut, dan ikterus muncul
saat semester kedua kehidupan.
Analisis DNA (molekular)Analisis DNA dilakukan bila sudah transfusi berulang dan hasil
skrining orang tua sesuai dengan pembawa sifat thalassemia atau hasil
pemeriksaan esensial tidak khas.
b. DD
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
26/43
26
Pemeriksaan yang dapat menyingkirkan diagnosis banding antara lain :
1) Index Mentzer
Indek Mentzer (MCV/jumlah RBC) dapat membantu membedakan antara
defisiensi besi dan thallasemia. Hasil index >13 pada defisiensi besi dan < 13 pada
thallasemia.
2)
RDW (red blood cell distribution width)
RDW menyingkirkan DD defisiensi besi dan anemia sideroblastik dari thallasemia.
RDW meningkat >90% pada individu dnegna defisiensi besi, namun hanya pada
50% pasien dengan thallasemia. RDW biasanya meningkat pada anemia
sideroblastik. Thallasemia hamper selalu menjadi penyebab anemia mikrositik
dengan RDW yang normal. Namun, individu degan peningkatan RDW tetap
membutuhkan pemeriksaan tambahan.
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
27/43
27
3) Tes supplemental
Serum ferritin
Apusan darah tepi
Elektroforesis Hb
Kadar timah serum
Jarang, aspirasi sumsul tulang
c. Definisi
Thalasemia adalah sekelompok penyakit keturunan yang merupakan akibat
dari ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari keempat rantai asam
amino yang membentuk hemoglobin (komponen darah).
d.
Epidemiologi
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
28/43
28
Penyakit thalassemia ini tersebar luas di daerah mediteranian seperti Italia,
Yunani Afrika bagian utara, kawasan Timur Tengah, India Selatan,
SriLangka sampai kawasan Asia Tenggara termasuk Indonesia, daerah ini
dikenal sebagai kawasan thalassemia. Frekuensi thalassemia di Asia
Tenggara adalah antara 3-9%.Gen untuk thalassemia- ternyata tersebar
luas di dataran Cina tidak terbatas pada propinsi Guangdong, seperti di
duga semula. Seperti halnya di Muang Thai, thalassemia Hb E tidak jarang
terdapat di bagian Selatan Cina. Frekuensi thalassemia terbesar berpusatdi
daerah perbatasan Muang Thai, Laos dan Kamboja dengan frekuensi
sebesar 50-60% dan juga tersebar di daerah lain Asia Tenggara dengan
frekuensi yang makin berkurang di daerah yang lebih jauh. Thalassemia di
dapat pula pada orang Negro di Amerika Serikat. Pada daerah-daerah
tertentu di Italia dan di negara-negara mediteranian frekuensi carrier.
Thalassemia beta dapat mencapai 15-20%. Di Muang Thai 20%
penduduknya mempunyai satu atau jenis lain talasemia alfa. Frekuensi gen
untuk Indonesia belum jelas. Di duga sekitar 3-5%, sama seperti Malaysia
dan Singapura. Iskandar wahidayat (1979) melaporkan bahwa di Rumah
Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo, Jakarta di dapat kasus baru thalassemia
beta per tahun. Di Rumah Sakit Dr. Sutomo, Surabaya lebih sering di
jumpai thalassemia beta Hb E. Hb E trait di Rumah Sakit Dr. Sutomo
adalah 6,5% (frekuensi pada suku Batak, relatif rendah). Selama 15 tahun
Untario mencatat seluruhnya 134 kasus thalassemia beta. Untuk talasemia
alfa di daerah perbatasan Muang Thai dan Laos frekuensinya berkisar 30-
40%, kemudian tersebar dalam frekuensi lebih rendah di Asia Tenggara
termasuk Indonesia (Tjokronegoro, 2001).
e.
Etiologi
Thalassemia terjadi akibat adanya perubahan pada gen globin pada
kromosom manusia. Gen globin adalah bagian dari sekelompok gen yang
terletak pada kromosom 11. Bentuk daripada gen beta-globin ini diatur oleh
locus control region (LCR). Berbagai mutasi pada gen atau pada unsur-
unsur dasargen menyebabkan cacat pada inisiasi atau pengakhiran
transkripsi, pembelahan RNA yang abnormal, substitusi, dan frameshifts.
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
29/43
29
Hasilnya adalah penurunan atau pemberhentian daripada penghasilan rantai
beta-globin, sehingga menimbulkan sindrom thalassemia beta.
Mutasi Beta-zero (0) ditandai dengan tidak adanya produksi beta-globin,
yang biasanya akibat mutasi nonsense,frameshift, atausplicing. Sedangkan
mutasi beta-plus(+) ditandai dengan adanya produksi beberapa beta-globin
tetapi dengan sedikit cacat splicing. Mutasi yang spesifik memiliki
beberapa hubungan dengan faktor etnis atau kelompok berbeda yang lazim
di berbagai belahan dunia. Seringkali, sebagian besar individu yang
mewarisi penyakit ini mengikuti pola resesif autosomal, dengan individu
heterozigot memiliki kelainan gen tersebut, sedangkan pada individu
heterozigot atau individu compound homozigot, kelainan itu memanifestasi
sebagai penyakit beta-thalassemia mayor atau intermedia.
Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot (carier) yang
menghasilkan keturunan Thalasemia (homozigot).
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
30/43
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
31/43
31
f. Faktor risiko
Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia
Anak dengan salah satu orang tua thalasemia
Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama
Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry
(Yunani, Italia, Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika
Pendaratan.
Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang tenggara Asia, Orang
India, Cina, atau orang Philipina
g. Klasifikasi
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2 jenis
yang utama adalah :
1. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa) Alfa Thalasemia paling
sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1 gen).
2. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta Thalasemia pada
orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara.
Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :
1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan.
Thalasemia mayor merupakan penyakit yang ditandai dengan kurangnya
kadar hemoglobin dalam darah. Akibatnya, penderita kekurangan darah
merah yang bisa menyebabkan anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah
merahnya jadi cepat rusak dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang
bersangkutan memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya
Penderita thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia
3-18 bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa
muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies
cooley. Facies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang
hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang
yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.
Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih
khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
32/43
32
transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang baik,
hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-8 bulan.
Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi tergantung
dari berat ringannya penyakit. Semakin berat penyakitnya, kian sering pula
si penderita harus menjalani transfusi darah.
2. Thalasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu hidup
normal,tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau thalasemia
minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan thalasemia minor
juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak mereka menerita
thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini akan muncul penyakit
thalasemia mayor dengan berbagai ragam keluhan. Seperti anak menjadi
anemia, lemas, loyo dan sering mengalami pendarahan. Thalasemia
minor sudah ada sejak lahir dan akan tetap ada di sepanjang hidup
penderitanya, tapi tidak memerlukan transfusi darah di sepanjang hidupnya
h. Patofisiologi
Hemoglobin terdiri atas cinci heme yang berisi besi dan empat rantai globin
(dua rantai alfa dan dua rantai non-alfa). Kompisis empat rantai globin
menentukan tipe hemoglobin:
-
Hemoglobin fetal (HbF): dua rantai alfa dan dua rantai gamma
- Hemoglobin A (HbA, tipe dewasa): dua rantai alfa dan dua rantai
beta
-
Hemoblobin A2 : dua rantai alfa dan dua rantai delta
Ketika lahir, jumlah HbF mencapai 80% dan jumlah HbA hanya 20%.
Transisi dari globin gamma ke globin beta dimulai sejak kelahiran. Sekitar
usia 6 bulan, bayi yang sehat sudah akan bertransisi ke HbA. Ketika
terdapat kelainan pada gen, terjadilah kelainan hemolitik talasemia.
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
33/43
33
i. Manifestasi klinis
Gejala klinis thalasemia mayor :
i. Tampak pucat dan lemah karena kebutuhan jaringan akan oksigen tidak
terpenuhi yang disebabkan hemoglobin pada thalasemia (HbF) memilikiafinitas tinggi terhadap oksigen
ii. Facies thalasemia yang disebabkan pembesaran tulang karena hiperplasia
sumsum hebat
iii.Hepatosplenomegali yang disebakan oleh penghancuran sel darah merah
berlebihan, hemopoesis ekstramedular, dan kelebihan beban besi.
iv. Pemeriksaan radiologis tulang memperlihatkan medula yang lebar,
korteks tipis, dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe
dan pada anak besar kadang-kandang terlihat brush appereance.
v. Hemosiderosis yang terjadi pada kelenjar endokrin menyebabkan
keterlambatan menarse dan gangguan perkembangan sifat seks sekunder.
Selain itu juga menyebabkan diabetes, sirosis hati, aritmia jantung, gagal
jatung, dan perikarditis.
vi. Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang
telah agak besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa
hambatan pertumbuhan, anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
34/43
34
membuncit akibat hepatosplenomegali dengan wajah yang khas mongoloid,
frontal bossing, mulut tongos (rodent like mouth), bibir agak tertarik,
maloklusi gigi
2) Gejala klinis Thalasemia minor
Penderita yang menderita thalasemia minor, hanya sebagai carrier dan
hanya menunjukkan gejala-gejala yang ringan. Orang dengan anemia
talasemia minor (paling banyak) ringan (dengan sedikit menurunkan tingkat
hemoglobin dalam darah).
Situasi ini dapat sangat erat menyerupai dengan anemia kekurangan zat besi
ringan. Namun, orang dengan talasemia minor memiliki tingkat besi darah
normal (kecuali mereka miliki adalah kekurangan zat besi karena alasan
lain). Tidak ada perawatan yang diperlukan untuk thalasemia minor. Secara
khusus, besi tidak perlu dan tidak disarankan.
j.
Komplikasi
Sirosis hepatis,diabetes mellitus dan gagal jantung akibat hemosiderosis
Deformitas muka
hiperpigmentasi
k.
Tata laksana
a. Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan
kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tulang yang adekuat,
menurunkan tingkat akumulasi besi, dan dapat mempertahankan
pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam
bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1
g/dl.
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
35/43
35
b. Medikamentosa
1) Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat
memperpanjang umur sel darah merah.
2) Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.
3) Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk
meningkatkan efek kelasi besi.
4) Bila kadar ferritin serum atau serum iron meningkat:
Pemberian iron chelating agent(desferoxamine): diberikan setelah kadar
feritin serum sudah mencapai 1000 mg/l atau saturasi transferin lebih
50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah. Desferoxamine, dosis 25-50
mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12
jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.
Atau desferopron oral.
Gambar 14 .Lokasi untuk menggunakan pompa portable deferoksamin
c. Bedah
Splenektomi merupakan prosedur pembedahan utama yang digunakan
pada pasien dengan thalassemia. Limpa diketahui mengandung sejumlah
besar besi nontoksik (yaitu, fungsi penyimpanan). Limpa juga
meningkatkan perusakan sel darah merah dan distribusi besi. Fakta-fakta
ini harus selalu dipertimbangkan sebelum memutuskan melakukan
splenektomi.. Limpa berfungsi sebagai penyimpanan untuk besi
nontoksik, sehingga melindungi seluruh tubuh dari besi tersebut.
Pengangkatan limpa yang terlalu dini dapat membahayakan.
Sebaliknya, splenektomi dibenarkan apabila limpa menjadi
hiperaktif, menyebabkan penghancuran sel darah merah yang berlebihan
dan dengan demikian meningkatkan kebutuhan transfusi darah,
menghasilkan lebih banyak akumulasi besi. Imunisasi pada penderita ini
dengan vaksin hepatitis B, vaksin H.Influenzae tipe B, dan vaksin
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
36/43
36
polisakarida pneumokokus diharapkan, dan terapi profilaksis penisilin
juga dianjutkan.
Splenektomi, dengan indikasi:
Anak usia >6 tahun
Limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,
menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya
terjadinya ruptur. Hipersplenisme ditandai dengan peningkatan
kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC)
melebihi 250 ml/kg berat badan dalam 1 tahun.
d. Transplantasi sumsum tulang (TST)
Pengobatan thalassemia yang berat dengan transplantasi sumsum
tulang allogenik pertama kali dilaporkan lebih dari satu dekade yang
lalu, sebagai alternatif dari pelaksanaan klinis standar dan saat ini
diterima dalam pengobatan thalassemia . Keberhasilan trasplantasi
allogenik pada pasien thalassemia membebaskan pasien dari transfusi
kronis, namun tidak menghilangkan kebutuhan terapi pengikat besi pada
semua kasus. Pengurangan konsentrasi besi hati hanya ditemukan pada
pasien muda dengan beban besi tubuh yang rendah sebelum
transplantasi, kelebihan besi pada parenkim hati bertahan sampai 6 tahun
setelah transplantasi sumsum tulang, pada kebanyakan pasien yang tidak
mendapat terapi deferoksamin setelah transplantasi.
Prognosis yang buruk pasca TST berhubungan dengan adanya
hepatomegali, fibrosis portal, dan terapi khelasi yang inefektif sebelum
transplantasi dilakukan. Prognosis bagi penderita yang memiliki ketiga
karakteristik ini adalah 59%, sedangkan pada penderita yang tidak
memiliki ketiganya adalah 90%. Meskipun transfusi darah tidak
diperlukan setelah transplantasi sukses dilakukan, individu tertentu perlu
terus mendapat terapi khelasi untuk menghilangkan zat besi yang
berlebihan. Waktu yang optimal untuk memulai pengobatan tersebut
adalah setahun setelah TST.
e. Supportif
1) Thalassaemia Diet
Diet Talasemia disiapkan oleh Departemen diit, Di Rumah
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
37/43
37
sakit umum Sarawak pasien dinasehati untuk menghindari makanan
yang kaya akan zat besi, seperti daging berwarna merah, hati, ginjal,
sayur-mayur bewarna hijau, sebagian dari sarapan yang mengandung
gandum, semua bentuk roti dan alkohol.
Tabel 2. Daftar makanan dan kandungan zat besi
FOOD TO AVOID
Foods with high content of Iron Iron Content
Organ meat (liver, kidney, spleen) 514 mg / 100 g
Beef 2.2 mg / 100 g
Chicken gizzard and liver 210mg / 100 g
Ikan pusu (with head and entrails) 5.3 mg / 100 g
Cockles (kerang) 13.2 mg / 100 g
Hen eggs 2.4 mg / whole egg
Duck eggs 3.7 mg / whole egg
Dried prunes / raisins, Peanuts (without shell), other
nuts
2.9 mg / 100 g
Dried beans (red, green, black, chickpeas, dhal) 48 mg / 100 g
Baked beans 1.9 mg / 100 g
Dried seaweed 21.7 mg / 100 g
Dark green leafy vegetables bayam, spinach,
kailan, cangkok manis, kangkung, sweet potato
shoots, ulam leaves, soya bean sprouts, bitter gourd,
paku, midi, parsley,
> 3 mg 1 100 g
Food Allowed
Foods with moderate content of Iron
Chicken, pork allow one small serving a day (= 2
matchbox size)
Soya bean curd (towkwa, towhoo,
hookee)
allow one serving only (= one piece)
Light coloured vegetables (sawi,
cabbage, long beans and other beans,
ketola, ladys fingers)
1 -2 servings a day (= 1/2 cup)
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
38/43
38
Ikan pusu head and entrails removed
Onions use moderately
Oats
Foods with small amount of IronRice and Noodles
Bread, biscuits
Starchy Root vegetables ( carrot, yam,
tapioca, pumpkin, bangkwang, lobak)
Fish (all varieties)
Fruits (all varieties except dried fruits)
Milk, cheese
Oils and Fats
f. Monitoring
1) Terapi
Pemeriksaan kadar feritin setiap 1-3 bulan, karena kecenderungan
kelebihan besi sebagai akibat absorbsi besi meningkat dan transfusi
darah berulang. Efek samping kelasi besi yang dipantau: demam, sakit
perut, sakit kepala, gatal, sukar bernapas. Bila hal ini terjadi kelasi besi
dihentikan
2) Tumbuh Kembang
Anemia kronis memberikan dampak pada proses tumbuh kembang,
karenanya diperlukan perhatian dan pemantauan tumbuh kembang
penderita.
3) Gangguan jantung, hepar dan endokrin
Anemia kronis dan kelebihan zat besi dapat menimbulkan gangguan
fungsi jantung (gagal jantung), hepar (gagal hepar), gangguan endokrin
(diabetes melitus, hipoparatiroid) dan fraktur patologis.
Kontrol rutin setiap 3 bulan :
Tes fungsi hati
Tes fungsi ginjal
kadar ferritin
Pada penderita > 10 tahun evaluasi setiap 6 bulan :
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
39/43
39
Pantau pertumbuhan dan perkembangan
Pemeriksaan status pubertas
Tes fungsi jantung / echocardiogram
Tes fungsi paru
Tes fungsi endokrin
Skrining hepatitis dan HIV
g. Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)
Bila perlu, rujuk ke divisi Tumbuh kembang, kardiologi, gizi,
endokrinologi, radiologi, dan dokter gigi.
Pencegahan PrimerPenyuluhan sebelum perkawinan (marriage counseling)
Pencegahan Sekunder
o Inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dari
thalasemia
o Pemeriksaan DNA cairan amnion
o Pemeriksaan PCR (Polymerase Chain Reaction) pada korion villi mulai
minggu ke-8
o Pemeriksaan prenatal dapat dilakukan setelah minggu ke-8 kehamilan
menggunakan CVS (Chorionic Villi Sampling)dengan 2 cara :
1. Mengambil potongan kecil plasenta
2. Amniosintesis setelah 8 minggu usia kehamilan
l. Prognosis
Quo Vitam: malam
Quo Fungsionam: malam
Prognosis thalassemia tergantung pada tipe dan derajat keparahan
thalassemia. Perjalanan klinis thalassemia sangat bervariasi mulai dari yang
ringan atau terkadang asimptomatik sampai keadaan yang berat dan
mengancam jiwa.
Thalassemia beta homozigot umumnya meninggal pada usia muda dan
jarang mencapai usia dekade ke 3, walaupun digunakan antibiotik untuk
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
40/43
40
mencegah infeksi dan pemberian chelating agent untuk mengurangi
hemosiderosis.
m.SKDI
Tingkat Kemampuan 3: mendiagnosis, melakukan penatalaksanaan
awal, dan merujuk
3A. Bukan gawat darurat
Lulusan dokter mampu membuat diagnosis klinik dan memberikan terapi
pendahuluan pada keadaan yang bukan gawat darurat. Lulusan dokter
mampu menentukan rujukan yang paling tepat bagi penanganan pasien
selanjutnya. Lulusan dokter juga mampu menindaklanjuti sesudah kembali
dari rujukan.
VII. Kerangka Konsep
hepatosplenomegaliPertumbuhan terganggu
Palmar pucatpucat Eritropoiesis
Prominent upper-jawWide epicanthus
Absorbsi iron
Iron overload
transfusi
Hb hepatosplenomegali
Distensi abdomen
Thalassemia
Anemia hemolitik
Kelainan Hemoglobin Faktor genetik
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
41/43
41
VIII. Kesimpulan
Seorang anak perempuan, 9 tahun, menderita anemia hemolitik et causa thalassemia
-
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
42/43
42
Daftar Pustaka
About thalassemia. Sarawak Thalassaemia Society. 2000.www.thalassaemia.cdc.net.
Ananta Yovita. Terapi Kelasi Pada Thalassemia . Sari Pustaka. 2000
Anonim . _____ . Hematopoeisis . (dalam http://digilib.unimus.ac.id/, diakses 16
Desember 2014)
Anonim . 2003 . Transfusi Komponen Darah Indikasi dan Skrining . (dalam
http://buk.depkes.go.id/,diakses 16 Desember 2014)
Anonim.Thalasemia (dalam
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/28803/3/Chapter%20II.pdf , diakses
15 Desember 2014).
Anonim.Thalasemia(dalamhttp://thalasemia.org/, diakses 15 Desember 2014).
Bagian Patologi Klinik Universitas Sriwijaya . 2013 . Panduan Praktikum Patologi
Klinik. Palembang: Bagian Patologi Klinik Universitas Sriwijaya
Darling D. THALASSEMIA. . United states of america
Ganie RA. Thalassemia : permasalahan dan penanganannya . dalam Pidato Pengukuhan
Jabatan Guru Besar Tetap dalam Bidang Ilmu Patologi pada Fakultas Kedokteran,
Diucapkan di hadapan Rapat Terbuka Universitas Sumatera Utara .2005
Harianja. 2011 . Hematopoiesis . (dalamhttp://repository.usu.ac.id/,diakses 16 Desember
2014)
Hemoglobin: Structure & Function.2007.httpwww_med-ed_virginia_edu-courses-path-
innes-images-nhgifs-hemoglobin1_gif.htm ( akses 20 April 2011)
Hoffbrand A.V. and Pettit J.E. (2001). Genetic Diorders of Haemoglobin. In: Hoffbrand
AV and Pettit JE (eds) Color Atlas of Clinical Hematology. 3th ed. 5: 85-98.
London: Mosby
Mansjoer A, Triyanti K,Savitri R, Wahyu IW dan setiowulan W. Kapita Selekta
Kedokteran, Jilid 2 Edisi 3, Jakarta: Media aesculapius, 2001. 497-498
Permono B, Ugrasena IDG , A Mia. Talasemia.Bag/ SMF Ilmu Kesehatan Anak, Fakultas
Kedokteran UNAIR Surabaya
http://www.thalassaemia.cdc.net/http://www.thalassaemia.cdc.net/http://www.thalassaemia.cdc.net/http://digilib.unimus.ac.id/http://digilib.unimus.ac.id/http://buk.depkes.go.id/http://buk.depkes.go.id/http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/28803/3/Chapter%20II.pdfhttp://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/28803/3/Chapter%20II.pdfhttp://thalasemia.org/http://thalasemia.org/http://thalasemia.org/http://repository.usu.ac.id/http://repository.usu.ac.id/http://repository.usu.ac.id/http://repository.usu.ac.id/http://thalasemia.org/http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/28803/3/Chapter%20II.pdfhttp://buk.depkes.go.id/http://digilib.unimus.ac.id/http://www.thalassaemia.cdc.net/ -
8/10/2019 Skenario B Blok 22 Tahun 2014.docx
43/43
Santosa, Budi . 2010 . Differential Counting Berdasarkan Zona Baca Atas dan Bawah
Pada Preparat Darah Apus . (dalam http://download.portalgaruda.org/, diakses 17
Desember 2014)
Weatherall D.J. (1965). Historical Introduction. In: Weatherall DJ (ed). The Thalassaemia
Syndromes. Blackwell Scientific Publ. Oxford. 1: 1-5.
www.daviddarling.infodiakses pada tanggal 16 Desember 2014
www.Pediatrik.comdiakses pada tanggal 16 Desember 2014
http://download.portalgaruda.org/http://download.portalgaruda.org/http://www.daviddarling.info/encyclopedia/H/hemoglobin.htmlhttp://www.daviddarling.info/encyclopedia/H/hemoglobin.htmlhttp://www.pediatrik.com/http://www.pediatrik.com/http://www.pediatrik.com/http://www.daviddarling.info/encyclopedia/H/hemoglobin.htmlhttp://download.portalgaruda.org/
top related