aspek klinik kuliah akper kelainan kongenital dan penyakit keturunan
DESCRIPTION
kesehatanTRANSCRIPT
![Page 1: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/1.jpg)
ASPEK KLINIK KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT
KETURUNANOLEH :
DR. RASMONO
![Page 2: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/2.jpg)
Perlu dibedakan :Penyakit kongenital : penyakit yang
disebabkan oleh karena kelainan gen Contoh : buta warna
Penyakit herediter : penyakit yang diderita sejak dalam kandungan
contoh : hidrocephalusPenyakit kongenital bisa herediter
contoh : PhenilketonureaKongenital tapi bukan herediter contoh
: hipertensi
![Page 3: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/3.jpg)
![Page 4: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/4.jpg)
Di dalam sel manusia
Inti sel : terdapat DNA
Ribosom + sitoplasma terdapat RNA
![Page 5: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/5.jpg)
STRUKTUR DNA
![Page 6: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/6.jpg)
![Page 7: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/7.jpg)
![Page 8: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/8.jpg)
STRUKTUR RNA
![Page 9: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/10.jpg)
Kromosom
![Page 11: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/11.jpg)
Peta kromosom
![Page 12: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/12.jpg)
Gen dan kromosom
![Page 13: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/13.jpg)
Peta kromosom
![Page 14: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/14.jpg)
Kelainan Kromosom
1. Kelainan Jumlah kromosom
Terjadi karena kegagalan pembelahan sel menghasilkan jumlah yang tidak sama, disebut aneuploidi
terjadi pada saat :
a. Pembentukan gamet
![Page 15: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/16.jpg)
b. Pembelahan Sel Zigot
![Page 17: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/18.jpg)
Kelainan kromosom yang sering dijumpai
1. Trisomi
terdapat 3 kromosom dalam 1 tempat
![Page 19: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/19.jpg)
Contoh trisomi yang masih hidup
1. Trisomi 21 (syndroma down )
![Page 20: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/21.jpg)
![Page 22: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/22.jpg)
2. Trisomi 18 ( sindroma Edward)
![Page 23: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/23.jpg)
![Page 24: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/24.jpg)
3. Trisomi 13 (Syndroma patau )
![Page 25: Aspek Klinik Kuliah Akper Kelainan Kongenital Dan Penyakit Keturunan](https://reader036.vdocuments.net/reader036/viewer/2022081506/55cf9d24550346d033ac6afc/html5/thumbnails/25.jpg)