• Associação malformativa é a designação para a ocorrência não-aleatória de uma combinação de anomalias em que os componentes individuais ocorrem simultaneamente, com uma freqüência maior do que seria esperado.

• A associação CHARGE foi descrita pela primeira vez por HALL (1979) que observou a combinação de atresia de coanas com várias outras anomalias congênitas, em pacientes cujos cariótipos eram normais. Posteriormente, PAGON et ai. (1981) propuseram o acrônimo CHARGE para descrever este conjunto de achados que consiste em:

• C - coloboma de íris (coloboma)• H - cardiopatia congênita (heart)• A - atresia de coanas (atresia)• R - retardo de crescimento e

desenvolvimento• (retarded growth and development)• G - anomalias genitais (genital)• E - anomalias do pavilhão auricular e/ou

surdez (ear)

• Também chamado de síndrome dos olhos de gato, é uma malformação congênita, hereditária na forma de defeito ocular isolado, ou produzida pela ação de drogas ou agentes infecciosos, podendo atingir uma das estruturas de um ou de ambos olhos, tal como a íris, a coróide, a pálpebra, a retina e o nervo ótico. A patologia afeta uma a duas pessoas em cada dez mil.

• O coloboma resulta do fechamento deficiente da fissura embrionária, na fase intra-uterina, durante o primeiro ou segundo mês de gestação. Consoante sua localização e extensão, o dano à visão poderá ser severo, ou não. Quando se limita à íris, não há problema, ao contrário do que ocorre quando a malformação atinge o nervo ótico e a retina.

Retina Normal Retina atingida pelo coloboma

Coloboma da íris

• É a doença na qual há anormalidade da estrutura ou função do coração, que está presente no nascimento, mesmo que descoberta muito mais tarde.

• Ocorre por uma alteração no desenvolvimento embrionário de uma estrutura cardíaca normal. As alterações do fluxo sangüíneo, resultantes desta falha podem influenciar o desenvolvimento estrutural e funcional do restante do sistema circulatório. Situações como a Síndrome de pré-excitação ventricular ou as fases iniciais de uma Cardiopatia hipertrófica. podem passar completamente desapercebidas nos primeiros anos de vida e mesmo assim podem ser classificadas como cardiopatias congênitas.

• Apenas 15% das mal-formações cardíacas tem sua causa determinada. Em 85% dos casos não se identifica o motivo. Dessa maneira, em 85% das situações não há medidas preventivas. A não-exposição a possíveis agressores (como exames radiológicos), certos medicamentos (como a Talidomida) e pessoas com infecções com potencial lesão ao feto (como a rubéola) são naturalmente medidas preventivas. Existem métodos para o diagnóstico precoce, como estudo dos cromossomas de células do líquido amniótico e a ecocardiografia fetal. A detecção precoce permite um acompanhamento diferenciado da gestação e o planejamento das medidas pós-parto.

Persistência do Canal Arterial - PCA

Comunicação Interatrial - CIA

• Bloqueio ou estreitamento congênito da vias respiratórias nasais por membrana ou tecido ósseo.

Coanas obstruídas Coanas Normais – Canal entre (Atresia) fossas nasais e faringe é livre

• A causa de atresia coanal é desconhecida, mas a condição é o tipo de anormalidade mais comum visto em bebês recém-nascidos. A atresia coanal pode afetar uma ou ambas as fossas nasais.

• O recém-nascido deve ser capaz de respirar pelo nariz. Na verdade, a única hora em que o bebê não respira pelo nariz é quando está chorando. A atresia coanal bloqueando os dois lados das fossas nasais causa dificuldades respiratórias agudas, com cianose e insuficiência respiratória. Os bebês com atresia coanal bilateral podem necessitar de ressuscitação no momento do parto.

Em 80% dos casos de Síndrome de Charge é verificado o retardo no crescimento e desenvolvimento, incluindo o sistema nervoso central (SNC), o que pode acarretar uma deficiência mental que varia de leve a profunda. Além disso, a deficiência parcial do hormônio de crescimento contribui para a baixa estatura.

O desenvolvimento incompleto ou subdesenvolvimento dos genitais externos são comuns em ambos os sexos, porém, segundo HALL (1979), 75% a 100% dos meninos com Síndrome de CHARGE apresentam:

Micropênis, Criptorquidia BilateralFonte: http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/230.pdf

• Hipogonadismo com micropênis: é um defeito no sistema reprodutor que resulta na diminuição da função das gônadas (ovários ou testículos). É uma anomalia que pode atingir tanto o sexo feminino quanto o masculino, porém para os portadores da Síndrome de CHARGE há maior incidência entre o sexo masculino e, normalmente, está associada a um retardo no desenvolvimento do órgão genital.

•Criptorquidia: também chamada de criptorquismo, criptorquia, distopia testicular, escroto vazio ou testículo não descido, é caracterizada pelo não descimento de um ou dos dois testículos, do abdômen (local onde estes se desenvolvem durante a vida intrauterina) para a bolsa escrotal.

As anomalias congênitas do pavilhão auricular podem apresentar alterações nas estruturas do ouvido interno, médio e externo com repercussões diretamente na função auditiva. Variam desde a presença de pavilhões pequenos a orelhas em cálice ou pêndulo, anomalias estas associadas à surdez condutiva e/ou neurosensorial grave (ocorre quando as células ciliadas da cóclea ficam prejudicadas e o som não consegue atingir o cérebro (onde o som é processado). Uma vez que as células ciliadas foram perdidas não há como recuperá-las, o que torna este tipo de perda permanente).

Ear - Anomalias do Pavilhão Auricular e/ou Surdez

orelha curta e larga com pouco ou nenhum lobo,

concha triangular, diminuição da cartilagem, assimetria

perda auditiva condutiva: ondas sonoras são bloqueadas na orelha externa ou média e não conseguem chegar à orelha interna.

Perda auditiva neurosensorial: ocorre quando as células ciliadas da cóclea ficam prejudicadas e o som não consegue atingir o cérebro, onde o som é processado.

• As estruturas atingidas definirão, em sua grande maioria, as alterações auditivas:

• Ouvido externo: orelha curta e larga com pouco ou nenhum lobo, concha triangular, diminuição da cartilagem, assimetria.

• Ouvido médio: malformação dos ossos do ouvido médio (ossículos), ocasionando perda auditiva condutiva, ou seja, as ondas sonoras são bloqueadas na orelha externa ou média e não conseguem chegar à orelha interna.

• Ouvido Interno: malformação da cóclea, pequenas ou ausentes, ocasiona perda auditiva e problemas de equilíbrio corporal.

Acompanhamento do desenvolvimento de um bebê com Síndrome de CHARGEFonte: http://raphaelincharge.blogspot.com

Recém-nascido: Rafael Bartlett - 4 dias – Apresenta deformação nas orelhas, boca torta e respiração ruidosa.

8 meses – exame constatou a perda de audição - 40 decibéis (dB) em um ouvido e 50dB no outro.

3 Meses

Acompanhamento do desenvolvimento de um bebê com Síndrome de CHARGEFonte: http://raphaelincharge.blogspot.com

9 meses – utilização de uma sonda nasogástrica devido a dificuldades na alimentação

Máscara de Oxigênio para reparar as dificuldades respiratórias

1 ano e meio – Infecção no ouvido é frequente.

Apesar de um pequeno coloboma, possui visão somente no olho direito.

1 ano e meio - Desenvolvimento da fala

1 ano e 9 meses - Desenvolvimento motor

Acompanhamento do desenvolvimento de um bebê com Síndrome de CHARGEFonte: http://raphaelincharge.blogspot.com

1 ano e 10 meses – aprendendo a andar

2 anos e 4 meses – preparação para cirurgia de adenotonsilectomia (redução da apnéia do sono)

Março2009 – Aniversário de 3 anos

Maio 2009 – Vídeo mais recente – Sessão de Fonoaudiologia

Maio/2009 - Primeiro dia na creche

Resumo Geral:Raphael ouve com o auxílio de aparelhos auditivos;Possui visão no olho direito;O uso do tampão melhorou a visão do olho esquerdo, oferecendo visão periférica; Pronuncia algumas palavras e faz uso de alguns sinais para se comunicar;Possui paralisia facial, o que interfere na deglutição de alimentos fibrosos e crocantes;Tem o acompanhamento constante de uma equipe multidisciplinar: especialistas em educação, pediatra, otorrinolaringologista, oftalmologista, cardiologista, especialista do sono, nutricionista, fisioterapeuta, entre outros, além do apoio e carinho dos pais;Se locomove com segurança;Dorme com máscara de oxigênio devido à apnéia do sono (a intervenção cirúrgica não teve muito sucesso);Sinais que utiliza com frequência: hora de dormir; beber, fome e comer; médico; terminou; mais, pano; sapatos;Teve algumas infecções pulmonares de repetição que precisaram de internação (bronquite, pneumonia);Apresenta cardiopatia congênita (buraco no septo atrial) que é acompanhada por cardiologista, cirurgia ainda é descartada pois oferece riscos.Apesar de todos os obstáculos, Raphael é uma criança feliz.