au sommaire - x fragile

P912521 Bureau de dépôt : Nivelles

Edité par l’AXFB asbl, avec l’aide de la Région Wallonne

T R I M E S T R I E L - J A N V I E R 2 0 1 9 - N ° 9 2

92

Bonne et heureuse année 2019 !

L’X Presse 92 | AXFB asbl | janvier 2019 2

L’X presse, numéro 92, janvier 2019

AU SOMMAIRE...

Edito 3

Fiche pratique : Des modèles de lettres pour apprendre à écrire ! 4

Fiche pratique : Le journal de classe comme support au langage 6

Enseignement : Un bulletin adapté à l’enfant déficient 7

Fiche pratique : Les valises d’Odile et Léon 8

Invitation : Soirée de rencontre pour parents, le 1er février 2019 11

Des livres à lire : Des livres pour les plus petits 12

Compte-rendu : Notre colloque X fragile du 12 octobre 14

Santé : Le syndrome X fragile chez les filles 22

Enseignement : Tenir compte des spécificités du syndrome 25

Associations : RaDiOrg 26

Sensibilisation : La presse parle du syndrome X fragile ! 28

Vos réactions 29

Agenda 30

Réseau X fragile et Facebook 31

Nous rejoindre, nous aider 32

Nouvelles coordonnées de l’asbl 32

AXFB asbl - N.E. 0674.767.830

Pachis du Capitaine 4 - 1457 Walhain (TSL)

www.x-fragile.be - [email protected]

Editeur responsable : Dominique DAMAS


Tous droits de reproduction réservés pour tous pays.

La reproduction d’un article, même partielle, est soumise à l’approbation

expresse du conseil d’administration de l’ASBL.

EDITO

Noël et fêtes de fin d’année. Sapin, bougies et cadeaux. Période de

réjouissances … pas toujours. Le diagnostic de handicap entraine souvent

avec lui son lot de difficultés et a des conséquences sociales difficilement

perceptibles pour celui qui ne vit pas la situation. Le handicap demande

souvent une adaptation de la vie familiale, parfois du lieu de vie, des

difficultés financières, le renoncement de projet de vie. Le handicap

entraine rejet, regards de travers, ignorances. Il entraine aussi, et c’est

sans doute cela le plus douloureux, la distance et la perte d’amis, de

proches ou de membres de la famille.

On a coutume de prendre de nouvelles résolutions pour la nouvelle année.

On connaît tous une famille concernée par le handicap, dans sa famille,

dans sa rue, dans sa classe, dans ses amis, … Alors, si chacun et

chacune en profitait pour oser ? Juste « oser » ! Oser dépasser sa peur,

oser aller à la rencontre de cet autre différent, oser lui proposer de l’aide,

oser lui offrir sa présence, oser partager un moment avec lui, oser aller se

promener ensemble, oser préparer un repas ensemble, oser… Vous ne

risqueriez qu’une chose : en ressortir enrichi !

Belle et heureuse année 2019 à tous !

Dominique Damas, Présidente


Des modèles de lettres pour apprendre à écrire, par Dominique Damas

FICHE PRATIQUE

Juste envie de partager la dernière idée familiale pour aider Benoit à écrire

à la main. J’ai trouvé sur le Net diverses polices de caractères utiles :

1. Tubular Hollow, sur le site fr.ffonts.net.

Après téléchargement* de la police, j’ai imprimé les lettres creuses en

grand format sur des fiches A6. J’ai ajouté un point rouge à l'endroit où

Benoît doit commencer à écrire. J’ai plastifié le tout ! Et l'alphabet est prêt

à être utilisé. Ce matériel a été réalisé en une petite heure seulement (voir

ci-dessus). Et Benoît n’a qu’à se laisser guider par le tracé en creux !

2. gs open, sur le site www.dafonts.com.

Au contraire de la police précédente, qui présente des caractères

d’imprimerie, celle-ci peut aider à apprendre à tracer des caractères

cursifs. En voici un exemple :


Apprendre 3. KG Primary Dots, sur le site www.dafonts.com.

Cette troisième police de caractères propose à nouveau des caractères

d’imprimerie, mais selon un tracé pointillé qu’il suffit à l’enfant de suivre. De

quoi l’aider aussi à améliorer sa motricité fine. En voici un exemple.

à écrire Ceci vous inspire ? Mais vous ne disposez pas du matériel nécessaires

(PC, imprimante, …) ? N’hésitez pas à nous rejoindre lors des groupes de

parole, nous vous aiderons volontiers à créer votre outil personnalisé

d’aide à l’écriture !

Si vous avez des difficultés à télécharger ces polices de caractères,

n’hésitez pas non plus à nous contacter.

*Pour télécharger une police de caractère sous Windows, cliquer sur le lien

« Téléchargez » ou « Download » et sélectionnez l’option « enregistrer ».

Ensuite, sélectionnez le répertoire nouvellement créé et sélectionnez dans

le menu l’option « Extraire tout ». Vous obteniez un nouveau répertoire

avec les fichiers décomprimés. Puis sélectionnez ceux-ci et copiez-les

dans le répertoire « c://Windows/Fonts ».


Le journal de classe comme support au langage, par D. Damas

FICHE PRATIQUE

Envie de partager avec vous une petite idée toute simple et sympa à

réaliser avec vos lulus :-)

Dans leur école, nos trois lulus ont un journal de classe dans une farde à

élastique. J'avais trouvé un modèle de farde avec une fenêtre en plastique,

il y a 2,5 ans, pour pouvoir personnaliser la couverture. Au départ, j'avais

trouvé l'idée sympa pour que les lulus puissent mettre un visuel à leur goût.

Et puis, en discutant avec une institutrice de l'école, j'ai appris que nos

lulus racontaient peu de choses de leur week-end et de leurs vacances, le

lundi matin, lors du tour de paroles en classe. Alors l'idée m'est venue

d'utiliser cette couverture personnalisable comme outil de communication

pour les lulus. Chaque dimanche soir, chacun choisit une photo ou deux et

me dicte son résumé du weekend ou des vacances. Petite mise en page

sur ordinateur et le tour est joué. Une fois imprimée, la couverture vient

remplacer celle de la semaine précédente et devient un outil de

communication et de verbalisation pour l'école. Les lulus en sont fiers et,

depuis 2,5 ans, ils racontent volontiers à leur classe ce qu'ils ont fait. Et

ainsi de couverture en couverture, ils réalisent aussi un album photo

personnalisé.


Un bulletin adapté à l’enfant déficient, par Dominique Damas

ENSEIGNEMENT

Chaque fin d’année, nous recevons le « bulletin » de nos lulus. Je ne

résiste pas à l’envie de vous en partager un p’tit bout. D’abord parce que

c’est un vrai plaisir à lire et à découvrir. Parce qu’il s’agit véritablement des

compétences acquises ou en émergence, parce que c’est objectivé et

quantifiable. Et puis, depuis trois ans aussi, parce que c’est « lisible » par

nos enfants. Oui, nos lulus comprennent ce dont on parle. « Tu connais les

jours de la semaine », « Tu sais classer par couleur », « Tu connais une

chanson » … Rien à voir avec les précédents « Peut mieux faire… », «

Doit être plus attentif » … toujours aussi évasifs et incompréhensibles pour

nos enfants. Ici, c’est du concret, ils comprennent ce dont on parle, ils sont

même fiers d’eux, fiers de leur évolution, fiers des efforts fournis, fiers des

résultats obtenus, fiers d’être reconnus pour ce qu’ils sont devenus ! Et

enfin, vous le verrez peut-être, le code couleur n’a rien à voir avec le

traditionnel « rouge – orange – vert ». Ici, pas de compétition, pas de

réprimande. Les institutrices valorisent, encouragent, positivent. « L’enfant

sait le faire seul », « L’enfant le fait quand on le lui demande », « L’enfant

le fait avec aide ».

Décidément, cette équipe pédagogique est extraordinaire !

Vous souhaitez en savoir plus ? Contactez-nous ! Nous avons quelques

modèles à partager.


Les valises d’Odile et de Léon, d’après Sarah Lamand

FICHE PRATIQUE

Sarah Lamand est conseillère pédagogique et professe dans

l’enseignement spécialisé de type 2. A l’approche des vacances, au

moment de faire les bagages, elle n’oublie jamais de préparer deux petites

valises à trésors, pour ses enfants, Odile et Léon. Elle nous en a partagé le

contenu, qui pourrait vous inspirer pour les vacances prochaines !

Commençons par la valise d’Odile (5 ans) :

Une pochette de vignettes autocollantes Panini (vous pouvez les

remplacer par des cartes Pokemon …) ;

Des cartes à gratter ;

Des sets de décalcomanies ;


Le jeu « Ma fabrique à histoires » de Linii (que l’on peut trouver chez

Dreamland, avec le casque qui limite le son, c’est top !) ;

Des livrets à colorier avec plumier et boîte à crayons ;

Le livre « 1001 choses de montres à trouver » ;

Une figurine Winnie à habiller ;

Un jeu de cartes pour la bataille ;

Et un jeu de cartes magnétiques

permettant d’habiller de

mignonnes petites filles !

Au tour de la valise de Léon (2

ans), maintenant :


Une pochette de « Barbapapa » à mettre aux bouts des doigts;

Une pochette de photos de voitures et autres véhicules ;

Quelques petites voitures, camions et avions ;

Des petits livres pour enfant ;

Et des petites voitures « cars » ;

Plus la pochette d’autocollants

Panini déjà illustrée plus haut.

Et avec de telles valises, plus de

problème lors des longs voyages

en voiture. Les enfants ont toujours

de quoi s’occuper !

Cela vous donne des idées ?

N’hésitez pas à les partager avec

nous, nous les répercuterons volontiers dans votre revue préférée !


Soirée de rencontre pour parents de familles X fragile

INVITATION

Quand ? Vendredi 1er février 2019 à 20h00

Où ? Au siège de l’association AXFB asbl

Adresse Pachis du capitaine 4 à 1457 Tourinnes-St-Lambert

Participation au frais Néant, c’est gratuit !

Inscription obligatoire par mail à [email protected] ou

Avant le 24 janvier 2018 par téléphone au 0476 26 67 37

Cette fois-ci, nous avons choisi de ne pas fixer de sujet

de discussion. Nous vous proposons plutôt de nous

retrouver autour de jeux de société.

Une occasion renouvelée de se détendre, de partager,

d’échanger, et de pleurer… de rire aussi ! ;-)


Des livres pour les plus petits, par Laetitia Delem

DES LIVRES À LIRE

Dans la famille, tout le monde aime lire. Depuis tout petit, nous avons donc

mis à disposition et lu des livres avec Luka. D’abord les livres en tissus

pour éveiller les sens, puis les imagiers cartonnés pour développer son

vocabulaire et lui apprendre à pointer et enfin les histoires de plus en plus

longues. Résultat, Luka (6 ans) ADORE les livres. Où qu’on aille, s’il y a

des livres, Luka est content ! On en apporte pour l’aider à patienter dans la

salle d’attente, s’occuper dans la voiture ; la bibliothèque est son coin

refuge à l’école et les livres nous ont même aidés pour l’apprentissage de

la propreté (rester assis sur le pot avec un bon livre, c’est plus rigolo (0;).

Bien sûr Luka les déchire et les éparpille aussi partout, mais ça s’améliore

avec le temps (nous avons pu passer de seulement quelques livres mis à

disposition à une petit bibliothèque) et le rangement et la réparation font

partie de l’apprentissage.

Lire ensemble, c’est aussi un petit moment de calme et l’occasion

d’aborder divers sujets. Ci-dessous quelques livres à caractère éducatif

que nous - Luka (6 ans), Alice (4 ans) et moi - avons particulièrement

aimés. Ce sont tous des livres avec une quantité de texte assez faible par

page, donc adaptés à une attention (très) limitée.

La chenille qui fait des trous d'Éric Carle, édition Mijade. Ce livre a été

un des favoris de Luka vers l’âge de 4 ans et ce pour plusieurs mois


consécutifs. Il permet d’aborder la notion des jours de la semaine, le cycle

du papillon, et le dénombrement. Il existe en plusieurs formats et version

papier ou carton. Personnellement, je préfère la version carton car elle

permet de mieux sentir les trous dans les fruits (pour compter).

Petit-Bleu et Petit-Jaune de Léo Lionni, l ’Ecole des Loisirs. Voici

l’histoire d’une tâche jaune et d’une tâche bleu qui sont amis et partent

s’amuser. Ça peut paraître très abstrait au premier coup d’œil mais les

enfants ont adoré. De plus, comme la seule différence entre petit bleu et

petit jaune est leur couleur ça permet de bien aborder ce concept. Sur le

thème des couleurs, Toutes les couleurs de Alex Sanders (édition Les

Lutins de l’Ecole des Loisirs) est aussi très chouette.

Les trois ours de Byron Barton, édition Les Lutins de l ’Ecole des

Loisirs. Livre qui permet d’aborder la notion de petit-moyen-grand, dur-

mou, etc. Les enfants aiment particulièrement bien quand on fait des voix

différentes pour maman, papa et petit ours. De plus, comme le texte est

assez simple et la structure répétitive, ils arrivent assez vite à compléter

l’histoire. Chez le même auteur nous avons aussi beaucoup aimé La petite

poule rousse, qui permet d’aborder la façon de répondre à une question

par «moi ou pas moi», le cycle du blé et du pain, ainsi que le fait que si on

n’aide pas, on ne peut pas non plus profiter du résultat.

Le Loup qui apprivoisait ses émotions de Orianne Lallemand, édition

Auzou. C’est le livre avec le plus de texte de la sélection, mais le contenu

est super pour abordé les émotions (petit loup est fâché, excité, triste, …)

et la façon dont un X fragile a du mal à les gérer. En effet, un jour où Luka

était en crise, c’est sa petit sœur (4 ans) qui m’a fait remarquer qu’il avait

comme petit loup du mal à contrôler ses émotions. Sur le sujet des

émotions, je recommande aussi Grosse colère de Mireille d’Allancé

(édition L’école des loisirs) et Bravo petit poisson ! de Guido Van

Genechten (édition Mijade).

Fais-toi rire de Christian Guibbaud, édition Milan. Petit livre interactif

où l’enfant est invité à chaque page à faire une action (ex. gratter,

chatouiller, frotter, tirer la langue, …) et puis à soulever un rabat pour voir

le résultat. Très amusant pour les petits ! Si vous aimez les livres

interactifs, Hervé Tullet en a aussi écrit plusieurs très chouettes (ex. On

joue ?, éditions Bayard).


Sous la présidence de la Prof. Christine Verellen, les sujets présentés ont

porté sur le syndrome X fragile, les causes et les conséquences de la

prémutation et de la mutation complète, l'annonce du diagnostic donc du

handicap, le conseil génétique et le diagnostic prénatal.

La Présidente de l'association, Dominique Damas, a ouvert le colloque par

son récit familial de l'annonce du handicap, un récit chargé d'émotion qui

relève les questionnements des parents au moment où ils reçoivent un

message qui va bouleverser leur vie et celle de leurs enfants. Dans de

telles circonstances, l'annonce du diagnostic se doit d'être humaine.

Le syndrome X fragile

Les premiers exposés scientifiques ont été présenté par la Dr. Aurore

Curie, neuropédiatre de l'Université de Lyon. Après un rappel de l'histoire

de la découverte du syndrome X fragile, initialement nommé syndrome de

Martin-Bell (1913), et des marqueurs biologiques qui ont permis de mieux

l'identifier, Aurore Curie a détaillé le mode de transmission particulier de la

prémutation qui a longtemps brouillé les pistes pour les chercheurs :

l'amplification de la prémutation transmise par la mère pendant les tout

premiers jours de la conception, tandis que la prémutation reste stable

quand elle est transmise par le père. D'autres conséquences cytotoxiques

Notre colloque X fragile du 12 octobre, par Françoise Goossens

COMPTE-RENDU


ont été illustrées: la production anarchique d'ARNm, cause du syndrome

FXTAS et le contrôle négatif de l'expression de la protéine FMRP, cause de

la déficience mentale.

La déficience apparait surtout dans les capacités visuo-spatiales (difficultés

éprouvées dans l'assemblage de cubes), la mémoire de travail (à court

terme), des troubles de la pragmatique du langage (répétition de mots, un

discours rapide), une très forte impulsivité et des difficultés de flexibilité

mentale (un tabouret est un "tabouret" et ne peut être nommé un "siège").

En revanche, par comparaison avec les syndromes de Down et de

Williams-Beuren, les personnes X fragile ont comme points forts : une

excellente mémoire visuelle et long terme, un remarquable traitement

simultané de l'information et un bon niveau de vocabulaire. Des études

menées en 2008 montrent que si le sujet est averti, son hyperréaction s'en

trouve réduite.

Quelques aménagements pédagogiques comme anticiper les

changements, ménager les transitions, réduire la taille de la classe et par

conséquent réduire les stimulations extérieures, tout en offrant un cadre

structurant et sécurisant, de même que miser sur les explications visuelles

et le rôle de la motivation personnelle vont favoriser les apprentissages

(voir « L’X presse » n° 70, p.7 - Marcia Braden).

Il n'existe actuellement pas de remède au syndrome lui-même mais

certains symptômes peuvent ou doivent être traités afin d'éviter un sur-

handicap. Ainsi l'usage d'anti-épileptiques, de neuroleptiques, de vitamines

ou de lunettes apportera un réel bienfait à ceux qui en ont besoin.

Etat d'avancement de la recherche sur le syndrome X fragile

Aurore Curie a retracé les étapes du développement de la théorie

glutamatergique, qui a conduit à l'étude clinique menée par NOVARTIS

entre 2008 et 2014, avec la molécule AFQ056 appelée Mavoglurant et les

analyses qui ont été réalisées sur l'échec des essais cliniques.

L'équipe de Lyon, qui a participé aux essais, a observé que les porteurs

d'une mutation avec méthylation complète, là où le gène a été

complètement inactivé, répondaient mieux au traitement.

Il est avéré que les essais cliniques réalisés sur les animaux ne sont pas

souvent reproductibles sur l'homme (8 % seulement des essais in vivo


mènent à une étude clinique), donc les découvertes prometteuses sur les

souris n'ont pu être confirmées sur les humains. De plus, dans le cadre

spécifique de cette étude, les échelles d'évaluation des effets du traitement

ont été critiquées, le choix d'une seule cible (le récepteur glutamatergique

mGluR5) n'est pas la voie à suivre - de nombreux autres mécanismes

interviennent au niveau des connexions synaptiques - et différents

échantillons et méthodes ont été utilisés dans les nombreux pays

participant à la phase 3 des essais. Ces facteurs ont conduit à ce que

l'effet placebo se révèle aussi - sinon plus - performant que la molécule

elle-même.

Quelles seront donc les nouvelles

stratégies à définir pour se donner

une chance de parvenir à un

traitement ?

Tester plusieurs molécules à la

fois ? Une thérapie génique :

remplacer le gène exprimant la

protéine FMRP ? La réactivation

ciblée de l'expression du gène

FMR1 par CRISPR-Cas9 (voir

« L’X presse » n° 91) ?

Il faut en tout cas trouver les marqueurs biologiques qui permettront

d'affirmer que le traitement est efficace, favoriser les études en double

aveugle et éviter les essais cliniques ouverts (open label) où le patient sait

qu'il reçoit le traitement, car l'effet placebo en est augmenté.

Le syndrome FXTAS

La Dr. Chantal Sellier, docteur en sciences de la vie et de la santé à

l'institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), la

plus grosse unité de recherche en France qui associe l'Inserm, le CNRS et

l'Université de Strasbourg, a ensuite pris la parole pour nous présenter une

description détaillée du syndrome FXTAS (tremblement-ataxie lié à la

prémutation X fragile), ses manifestations cliniques et ses mécanismes

physiopathologiques.

Le syndrome FXTAS ayant été présenté dans « L'X presse » n° 89, nous

ne répéterons pas ce qui a déjà été décrit. Nous ne reprendrons que les


informations inédites :

- Le syndrome FXTAS est assez rare chez la femme : les effets de la

prémutation chez la femme peuvent induire une insuffisance ovarienne

précoce (IOP) liée à l'X fragile (pour 20% des femmes prémutées), un

FXTAS (pour 8 à 16% des femmes prémutées), de la fibromyalgie, une

hypertension artérielle, une pathologie thyroïdienne et/ou une

polyneuropathie.

- 70% des femmes prémutées ont une prémutation comprenant entre 55 à

70 répétitions de CGG, par conséquent 30% seulement risquent d'être

porteuses d'une prémutation de 70 à 200 répétitions. En parallèle, une

prémutation de 55 à 70 répétitions de CGG donne 20% risques de passer

à une mutation, tandis qu'une prémutation de 80 à 200 répétitions entraine

80% de risques de passage à une mutation.

- Le FXTAS a été diagnostiqué dans des familles sans historique d'X

fragile : pas de petits-enfants X fragile pour un grand-père FXTAS et

inversément pas de grand-père FXTAS chez des enfants diagnostiqués X

fragile. On en déduit que certains facteurs nous échappent.

- Deux mécanismes pathogéniques causent le FXTAS : la séquestration de

différentes protéines par la toxicité de l'ARN et la synthèse d'une nouvelle

protéine toxique FMRpolyG (polyglycine) par la toxicité protéique. Quel

mécanisme est le plus toxique ? Le déclenchement tardif du FXTAS peut

être corrélé à l'accumulation lente des polyglycines dans les noyaux des

cellules. Des facteurs aggravants d'une part environnementaux (produits

toxiques) et d'autre part comportementaux (fumer, alcoolisme)

interviennent également dans le déclenchement et accélèrent l'évolution

du syndrome.

Conseil génétique et diagnostic prénatal

En début d'après-midi, la Dr. Delphine Héron, pédiatre et généticienne,

spécialiste des déficiences intellectuelles de causes rares et du dépistage

génétique prénatal, s'est exprimée sur le diagnostic prénatal et le conseil

génétique. Elle a aussi participé aux essais cliniques de Novartis sur le

Mavoglurant à l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris) où elle consulte.

Après un rappel des manifestations du syndrome et de son mode de

transmission complexe de la prémutation jusqu'à la mutation complète,


Delphine Héron a expliqué les implications de la nouvelle législation

française introduisant une obligation d'information de la famille après

réception du diagnostic. Le patient est à présent responsable pénalement

de la non-information aux membres de sa famille.

Dès lors, le conseil génétique est

toujours très compliqué dans les

cas de maladies héréditaires,

comme c’est le cas du syndrome X

fragile, car le diagnostic fait l'effet

d'une bombe dans les familles

concernées. Pour le généticien

consulté, les enjeux du conseil

génétique vont varier en fonction

de la connaissance que le patient a

des pathologies associées, de sa situation dans la famille et de la

circulation de l'information dans cette famille, de sa perception du risque

de transmission et de l'information qu'il a reçue au moment de l'annonce.

Par exemple :

- Quand le syndrome de la mutation complète est diagnostiqué chez un

enfant, il faudra connaître le statut génétique de sa maman et déterminer

la branche grand-maternelle à risque. Ceci pose le problème des modalités

du test génétique chez les grands-parents et du droit de savoir ou de ne

pas savoir des apparentés. Parfois, un test indirect peut être réalisé à la

génération suivante. Il faut aussi savoir ne pas prélever tout de suite pour

laisser du temps à la réflexion.

- Quand le diagnostic de FXTAS est posé chez un homme âgé, toutes ses

filles sont conductrices obligatoires de la prémutation et à risque d'une IOP

et d'engendrer des enfants déficients intellectuels.

Ces enjeux doivent être évalués en consultation individuelle si possible

avec l'assistance d'un(e) psychologue formé(e) à ces questions.

Certains principes doivent être respectés : le droit de ne pas savoir,

l'autonomie du patient, son consentement éclairé, l'évaluation de son

bénéfice personnel, la confidentialité et l'égalité d'accès. Donc une prise en

charge du candidat par une équipe pluridisciplinaire est essentielle et la

temporalité joue un rôle : du temps pour réfléchir et décider, l'abandon


temporaire ou définitif est possible à tout moment. Il faut plusieurs

consultations et l'annonce se fera par étape.

Souvent les personnes en demande d'un test attendent d'être rassurées

sur leur statut - non porteur -, mais il faut anticiper les résultats possibles

afin qu'elles puissent mieux faire face à un résultat non attendu.

Delphine Héron questionne les

tests pré-symptomatiques (tests de

dépistage pratiqués en l'absence

de symptômes de maladie). Elle

met en balance le bénéfice de

savoir et de pouvoir réagir en

terme de prévention et de

surveillance et le fait qu'il n'y ait

souvent pas de bénéfice médical :

que faire lorsqu'une maladie

dégénérative pour laquelle il n'existe ni remède ni prévention a été révélée

par le test (par ex. FXTAS) ?

Des réactions ont été émises par le public insistant sur l'importance d'une

information avant de débuter une grossesse dans une famille à risque

d'avoir un enfant déficient intellectuel.

Elle a ensuite développé les aspects réglementaires encadrant le

diagnostic prénatal et le diagnostic pré-implantatoire dans la législation

française.

Les bonnes pratiques à adopter lors de l'annonce d'un handicap

Cet exposé est présenté par un binôme dynamique : Dominique Damas,

présidente de notre association et maman de trois garçons x fragile, et le

Dr. Jean-François Grimmiaux, médecin généraliste. Tous deux sont actifs

au sein de la Plateforme Annonce Handicap (PAH).

Les objectifs de la PAH sont l'amélioration de l'annonce d'un diagnostic de

déficience (physique, intellectuelle, motrice ou sensorielle) et un meilleur

accompagnement des personnes en situation de handicap et de leur

famille.

Cette annonce, c'est la mauvaise nouvelle qu'un médecin n'a pas envie de

dire à un malade qui n'a pas envie de l'entendre !


L'annonce provoque un choc qui se manifeste par la sidération - l'arrêt sur

image - ou l'incandescence : l'hyper-attention, -perception, -activité ou -

sensibilité, bref, la tempête émotionnelle généralement suivie d'une phase

de dépression, de deuil des espérances antérieures, de pertes multiples

(emploi, amis) pour aboutir à une réorganisation de la vie autour du

handicap, phase où l'on entre en résilience. L'annonce peut entraîner chez

ceux qui l'apprennent un déni partiel ou total, une incompréhension, une

rupture de confiance et finalement le repli familial. Au bout du tunnel

s'ouvre la réalisation d'une autre vie, la possibilité de resserrement des

liens familiaux, amicaux et au sein du couple.

Face à la surcharge de tâches liées au labyrinthe administratif, à de

possibles difficultés financières consécutives à une perte d'emploi, à

l'absence de répit, au regard des autres, le patient ou ses parents veulent

être écoutés, reconnus, informés loyalement et accompagnés avec tact,

empathie et humanité.

Pour le professionnel, messager de la mauvaise nouvelle, la perspective

de l'annonce remue aussi des émotions: sentiment d'impuissance,

d'isolement, voire de culpabilité ou d'échec. Son vécu vient s'immiscer

dans le message, celui-ci est brouillé par des mécanismes de protection

(banalisation, évitement, fuite en avant, fausse réassurance...). La situation

génère du stress. Mais annoncer une mauvaise nouvelle, cela s'apprend.

Avant la rencontre, le professionnel doit réaliser une mise au point

englobant le profil de la personne à qui le message sera délivré (un enfant,

des parents en présence ou non de leur enfant), les connaissances

acquises par le dossier et en dehors du dossier, le choix des mots et du

moment opportun. Le moment le plus opportun est en fin de journée mais

pas en fin de semaine de sorte que de nouveaux éclaircissements puissent

être apportés rapidement. Il faut prévoir un lieu tranquille et au moins 40

minutes pour avoir le temps d'expliquer et de s'adapter au locuteur. OUI au

diagnostic qui éclaire, NON au pronostic qui enferme. L’annonce ne se fait

pas par téléphone.

La rencontre va se dérouler en 4 étapes : l'accueil, la phase de

préparation, le phase d'information et la phase de gestion comprenant

l'évaluation de la compréhension du patient, de sa détresse et l'apport d'un

soutien émotionnel. Les mauvaises nouvelles passent avant les bonnes,


Bon à savoir !

La Plateforme Annonce Handicap propose des séances de sensibilisations

à la problématique de l’annonce de diagnostic de déficience, destinées

aux (futurs) professionnels de la santé et de l'éducation.

Pour plus d'informations :

http://plateformeannoncehandicap.be/sensibilisation/

Contact : [email protected] - 02 673 27 89

en revanche les bénéfices du traitement sont décrits avant ses effets

secondaires. Il faut énoncer ce qui est certain avant de parler de ce qui est

possible ou probable. Il faut aussi savoir écouter, se taire, poser des

questions ouvertes, décoder le message derrière la question et reformuler

le message en utilisant un vocabulaire simple, des phrases courtes. Les

attitudes corporelles comptent pour 60% de la communication, puis

viennent le timbre de la voix et le rythme d'expression (25%) et enfin le

message lui-même (15%), donc une posture et un regard bienveillants

rendent la communication plus aisée.

En fin de rencontre, quelques mots

-clés ont tout leur poids : je suis à

vos côtés, voici mes coordonnées,

fixons un prochain rendez-vous,

souhaitez-vous de l'aide ?

Après la rencontre, il faut veiller à

préparer la suivante pour s'assurer

que le message a bien été

compris. A quels autres

professionnels l'information doit-

elle être transmise ? Comment accompagner au mieux la personne dans

sa nouvelle situation ?

La conférence s'est terminée sur ces conseils utiles afin que l'annonce du

handicap, qui est toujours violente pour celui qui la reçoit, ne soit plus

brutale parce qu'elle est mal faite.

La Présidente de la séance, Christine Verellen, a clôturé la journée en

remerciant les conférenciers pour la très haute qualité de leurs exposés.


Syndrome X fragile : Pourquoi le diagnostic est-il plus difficile pour

les petites filles ? Que peut-on faire pour les aider ?

Question : Je suis maman d’une petite fille de neuf ans qui a été

diagnostiquée X fragile. Elle a un QI dans les limites de la norme, des

problèmes de langage, des difficultés en mathématiques, ainsi que de

l’anxiété et une très forte timidité. Est-il vrai, comme il m’a été dit, qu’elle

pourrait souffrir de crises épileptiques ? Comment sera sa future scolarité ?

Pouvons-nous demander une aide scolaire qui pourrait l’accompagner

pendant les heures d’école ? Et surtout, quelles attentes pouvons-nous

avoir quant à sa vie future ?

Irene Muller, psychothérapeute, spécialisée en Psychologie clinique

(Association Italienne Syndrome X Fragile) répond.

Le syndrome X fragile est un syndrome génétique héréditaire caractérisé

par l’expansion d’un trait de l’ADN situé sur le chromosome X. Il est

caractérisé par une forte variabilité selon les individus. Chez les garçons,

une déficience intellectuelle de légère à forte est généralement présente,

accompagnée de difficultés relationnelles et de langage, de problèmes

comportementaux et parfois également de symptômes épileptiques. Chez

les filles, en revanche, les symptômes sont plus légers, du fait qu’elles ont

deux chromosomes X, raison pour laquelle le syndrome n’est pas souvent

diagnostiqué.

Les filles peuvent avoir un QI normal ou légèrement inférieur à la norme,

généralement elles sont plutôt timides, elles ne parlent pas beaucoup et

ont souvent de grandes difficultés avec les mathématiques.

Le syndrome X fragile chez les filles, par Irene Muller

SANTÉ


Les points forts de ces filles (car des points forts il y en a !)

consistent en l’incroyable mémoire visuelle, l’attention au détail, un sens de

l’humour aigu, la passion pour la musique, des éclats de rire et le

magnifique sourire. Il s’agit de filles qui aiment la compagnie des autres,

même si souvent elles ont des difficultés à établir des relations.

Le syndrome X Fragile peut en effet comporter des traits autistes de retrait,

la difficulté à comprendre les intentions d’autrui et l’intolérance aux odeurs

et aux bruits forts.

Quand elles sont petites, les filles présentant le syndrome X fragile ont

souvent un retard de langage et ont tendance à répéter les mêmes mots.

Elles n’arrivent pas à avoir une conversation fluide.

Elles peuvent souvent manifester un déficit de l’attention et être sujettes à

des épisodes d’agressivité pas seulement hétéro-dirigée, mais aussi auto-

dirigée ; elles peuvent en arriver à se mordre ou à se griffer.

Elles ont tendance à éviter le contact visuel et sont hypersensibles aux

critiques.

Compte tenu des symptômes nuancés, ce syndrome est

généralement diagnostiqué aux filles si un garçon de la famille est affecté

par la pathologie ou porteur (on est porteur ou porteuse du syndrome, mais

pas affecté, si l’expansion du trait ADN est supérieur à la norme, mais pas

assez élevé pour engendrer la pathologie).

Les porteurs âgés de sexe masculin peuvent manifester des tremblements

et ataxie (perte de coordination musculaire) avec un tableau clinique

similaire à celui de la maladie de Parkinson ; chez les femmes, on

rencontre parfois une ménopause précoce.

La suspicion du syndrome peut venir aussi de la présence de crises

épileptiques (auxquelles vous faites allusion dans votre lettre), évidemment

plus évidentes par rapport aux traits de caractères, souvent aspécifiques.

La fréquence de l’épilepsie chez les filles X fragile est de 6-8 %.

Reconnaître le syndrome à temps est très important pour pouvoir intervenir

avec des soins thérapeutiques adaptés ; alors que pour l’apprentissage il

est utile d’exploiter le canal de la mémoire visuelle.

Les petites filles auront besoin de séances de psychomotricité et

d’orthophonie et, lorsqu’il y aura des progrès au niveau du langage, il est


conseillé une psychothérapie pour les aider à exprimer leurs émotions, à

avoir conscience de leurs limites, mais aussi de leurs propres ressources.

Toutes ces petites filles ont des problèmes émotionnels, elles souffrent

d’anxiété et de dépression, elles manifestent des difficultés

d’apprentissage et du mutisme sélectif. Elles sont réticentes à accepter les

nouveautés et, par conséquent, elles doivent être préparées à affronter les

changements.

Quand elles seront adultes, le syndrome causera probablement des

difficultés dans la gestion de l’argent, à cause de leur faible compréhension

des mathématiques. Cependant, ces difficultés pourront être corrigées par

des exemples concrets.

Malheureusement, celles qui découvrent seulement en âge adulte être

affectées par ce syndrome ont habituellement derrière elles un parcours

scolaire difficile, elles peuvent avoir été accusées d’être lentes et

« bizarres ».

De plus, la fragilité et la difficulté à comprendre les émotions d’autrui

peuvent les avoir rendues la cible de harcèlements.

Plus vite on intervient, meilleurs seront les résultats. Le diagnostic

donne également droit à la reconnaissance d’invalidité, donc des aides

économiques et des heures de soutien scolaire, problème auquel vous

faites allusion dans votre lettre.

Marcia Braden, une des rares psychologues expertes en la matière, a

défini les jeunes filles porteuses de ce syndrome comme « héroïnes », à

cause de la ténacité qu’elles ont à atteindre des objectifs et aussi pour leur

sourire et leur amour pour la vie.

Aux Etats-Unis, il y a beaucoup plus de filles diagnostiquées et, grâce à un

parcours thérapeutique adéquate dès l’enfance, elles ont pu avoir une vie

plus satisfaisante.

Généralement, il s’agit de filles avec une sensibilité particulière : elles

aiment aider les autres et peuvent bien réussir dans les métiers en contact

avec les enfants, les personnes âgées, les animaux ou bien dans la

restauration.

Certaines de ces filles, suivies par Marcia Braden, se sont même inscrites

à la Faculté de Psychologie.


Tenir compte des spécificités du syndrome, par Paul Damas

ENSEIGNEMENT

Parfois, des enseignants déclarent ne pas vouloir connaître le syndrome

dont leur élève est atteint, « par respect de la vie privée » ou pour d’autres

raisons. Cela n’a aucun fondement ! Car une déficience intellectuelle n’est

pas l’autre et chacune a ses spécificités. Et savoir, c’est aussi mieux

accompagner. Ainsi, la Dr Aurore Curie lors du colloque du 12 octobre (voir

p. 14) montrait combien il y a une grande différence entre syndromes,

comme l’illustre le tableau ci-dessous. Ainsi l’enfant porteur du syndrome X

fragile est en général relativement bon en communication et autonomie,

mais faible sur le plan de la socialisation : anxiété sociale, évitement du

regard, difficulté à gérer les émotions, faible tolérance aux changements,

rituels, soliloquie sont des caractéristiques fréquemment rencontrées.

Dans la vie, il faut donc se baser plutôt sur ses forces relatives : bon

traitement simultané de l’information, bonne mémoire visuelle, excellente

mémoire à long terme et bon niveau de vocabulaire, tout en tenant compte

de ses relatives faiblesses : faibles capacités visuo-spaciales, mémoire de

travail médiocre, difficulté à traiter l’information séquentielle, fonctions

exécutives déficientes et mauvaise capacité attentionnelle, troubles

phonologiques et syntaxiques, ainsi que pragmatiques. Bon à savoir !

Syndrome Communication Autonomie Socialisation

Trisomie 21 - + +

Williams-Beuren + - +

X fragile + + -


Qui est RaDiOrg ?

RaDiOrg (Rare Diseases Organization Belgium) est la voix unique des

patients atteints d'une maladie rare en Belgique. Fondée en 2007, l'alliance

belge pour les maladies rares regroupe 78 associations de maladies rares

en Belgique et compte plus de 200 membres individuels non représentés

au sein d'une association. Reconnue par Eurordis (l'organisation

européenne pour les maladies rares), ses bureaux sont actuellement

installés dans ceux d'Eurordis à Bruxelles.

Quelle est sa vision ?

Améliorer la qualité de vie et l'espérance de vie des personnes atteintes

d'une maladie rare, en particulier : accélérer le diagnostic, stimuler la prise

en charge globale des patients.

Quelle est sa mission ?

Former et informer les patients et leurs organisations,

Avoir un impact sur les décisions politiques,

Etre un interlocuteur privilégié pour influencer la politique européenne,

nationale, régionale pour les patients atteints d'une maladie rare.

L'organisation a pour but de sensibiliser le grand public à la problématique

des personnes souffrant d'une maladie rare afin que ces dernières

puissent bénéficier de plus de compréhension et de soutien.

RaDiOrg, par Françoise Goossens

ASSOCIATIONS


Besoin de parler ?

Nous sommes joignables par téléphone (voir en page 31),

par email ([email protected]) ou sur

le groupe fermé Facebook « Association X fragile Belgique asbl ».

Il suffit d’introduire une demande via la page d’accès pour être membre.

N’hésitez plus ! Rejoignez-nous !

RaDiOrg est membre :

du CNA (Conseil des Alliances Nationales d'Eurordis, Rare Diseases

Europe),

du Fonds Maladies Rares et Médicaments orphelins géré par la

Fondation Roi Baudouin,

du Conseil d'administration du Centre fédéral d'expertise des soins de

santé,

de l'Observatoire des maladies chroniques via VPP (Vlaams

Patiëntenplatform),

et de la LUSS (Ligue des Usagers de Soins de Santé).

Quelles ont été ses réalisations en 2017 ?

Site web, Newsflash, page Facebook, journée des maladies rares

(Eurordis rare diseases day), prix Edelweiss Award, helpline en

partenariat avec Rare Disorders Belgium-RDB (en 2017: 143 demandes

d'informations) ;

Cellule collecte de fonds: RaDiOrg est agréée en 2017 pour délivrer des

attestations fiscales ;

Collaboration avec Orphanet Belgique : mise à jour du contenu du portail

pour les informations relatives aux organisations de patients

Participation à la table ronde dans le cadre d'EUROPLAN: gouvernance

du plan des maladies rares ;

Plusieurs membres et administrateurs sont actifs au niveau européen au

sein d'un réseau européen de référence (ERN) ou d'un groupe européen

de représentants de patients (ePAG). Ceci leur permet d'être au centre

des développements actuels au niveau européen.

Pour en savoir plus : www.radiorg.be

http://radiorgfr.squarespace.com/


La presse parle du syndrome X fragile ! par Paul Damas

SENSIBILISATION

L’annonce de notre colloque X fragile du 12 octobre dernier (voir l’article en

p.13) a suscité l’intérêt de la presse. Ainsi, le journal « L’Avenir » a-t-il

publié en date du 9 octobre dernier une page entière consacrée au

syndrome, à ses causes et à ses conséquences. Une manière

supplémentaire de faire connaître le syndrome qui reste encore mal connu,

non seulement du grand public, mais aussi dans le milieu médical.

Cette relative méconnaissance est encore aujourd’hui un frein pour un

dépistage précoce, gage d’une prise en charge adaptée, le plus tôt

possible dans la vie des enfants qui en sont porteurs.


Au profit de l’AXFB asbl, c’est

le samedi 23 février 2019 à 20h00

à l’Aula Magna de Louvain-la-Neuve

Infos sur www.x-fragile.be/sbtt

A propos du colloque X fragile du 12 octobre 2018 : "... J'ai été

impressionnée et touchée aujourd'hui à tout point de vue: l'organisation,

les orateurs, le sujet,.... Je ne me rendais pas compte à quel point nous

avons besoin de la science, les recherches, la médecine dans ce domaine

et que les découvertes sont assez récentes.

Il y a également un grand besoin d'être informé...grâce au colloque et votre

association vous faites un travail formidable. Et avec tout ce que j'ai appris

aujourd'hui je me dis qu'on devrait en parler plus souvent…" L.C.

A propos de notre site web : Bonjour (…), Je termine une lecture

attentive du site … WAOUHHHHH… Le site est complet, clair, accessible.

Je me suis mis dans la peau d’un parent : que c’est rassurant de se sentir

si bien informé, entouré et conseillé… Un réseau cocon pour rebondir avec

les soutiens nécessaires en cas de difficultés. Je me suis mis dans la peau

d’un soignant : bravo pour "les cartes postales » et les 15000

sensibilisations aux médecins, pour ces informations à la pointe du progrès

tant au niveau de la connaissance de la maladie, que des

conseils apportés pour développer tous les potentiels des personnes

atteintes. Et puis si ce site est à la fois scientifique et plein d’humanité.

Chapeau… Dr J.-F. G.

A propos de nos sensibilisations dans les Hautes Ecoles : Bonjour, je

me permets de vous écrire pour vous exprimer mon admiration face à

votre courage et votre persévérance. En effet, j'ai eu la chance d'assister

hier à votre présentation au sein de mon école. Vos trois petits soleils ont

l'air d'être formidables. Mon choix de future profession m'encourage

encore plus et me donne encore de nouvelles perspectives de travail …

Bien à vous. V. D. B.

VOS RÉACTIONS


Année 2019

AGENDA

Vendredi 1er février 2019, à 20h00

Soirée de rencontre, pour les parents de familles X fragile

1457 Tourinnes-Saint-Lambert, Pachis du Capitaine 4

Infos pratiques : voir page 11

Samedi 23 février à 20h00

Spectacle « Sois Belge et Tais-toi ! », au profit de l ’AXFB

asbl - Louvain-la-Neuve, Aula Magna (voir p. 29)

Dimanche 5 mai 2019, à partir de 11h00

Assemblée générale annuelle, suivie du Barbecue des fa-

milles X fragile

1457 Tourinnes-Saint-Lambert, Pachis du Capitaine 4

Lundi 27 mai 2019, à 20h00

Réunion du Conseil scientifique X fragile

Une convocation spécifique sera envoyée aux intéressés.

Dimanche 13 octobre 2019, à partir de 14h00

Promenade des familles X fragile

Lieu à fixer

Lundi 25 novembre 2019, à 20h00

Réunion du Conseil scientifique X fragile

Une convocation spécifique sera envoyée aux intéressés.


Vous pouvez joindre l’association à l’adresse mail

[email protected] ou sur notre page Facebook

« Association X fragile Belgique ».

Pour un contact plus personnel, n’hésitez pas à appeler une

personne proche de chez vous :

Bruxelles : François Rycx (0496 57 35 19)

Brabant wallon : Laetitia Delem (0474 68 05 52)

Hainaut : Gwenaële et Ludovic Ghislain (071 52 48 22)

Namur, Luxembourg : Françoise Goossens (081 63 50 41 ; en soirée)

Liège & Spécial Papy-Mamy : Paul Damas (0476 28 27 01)

Contact in het Nederlands : Bart Bleys (0489 87 67 19)

Rejoignez-nous également sur :

Réseau téléphonique belge

RÉSEAU X FRAGILE

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Non ? Il est encore temps de le faire !

791 mentions J’aime


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d’obtenir, dans la mesure de nos possibilités, notre aide et nos conseils en cas

de difficultés (scolaire, parascolaire, médicale, juridique, …),

de recevoir notre revue trimestrielle « L’X presse »,

d’avoir accès aux pages réservées sur notre site web www.x-fragile.be,

de bénéficier d’un tarif préférentiel lors des activités organisées par l’asbl,

de participer avec voix délibérative à l’assemblée générale annuelle.

Pour les professionnels, écoles et institutions, voir conditions sur www.x-fragile.be.

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Vous pouvez le faire par un don, un legs (en duo), l’organisation d’un événement, un

mécénat, … Tout don à partir de €40,00 est déductible fiscalement. Chaque euro

compte ! Merci d’avance !

Association X fragile Belgique asbl

Pachis du Capitaine 4

1457 Walhain (TSL)

IBAN BE81 7420 3520 9924

BIC CREGBEBB (CBC)

UNE QUALITE DE VIE POUR TOUS

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au sommaire - x fragile

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