BODY BARR DAN DRUMSTICK

https://jenniirmacikitairawatysaraan.wordpress.com/2011/05/14/barr-body-drum-

stick/

Barr Body (Seks Kromatin Pada Wanita), ditemukan oleh seorang ahli genetika

dari Kanada, yaitu  M.L. Barr pada tahun 1949. Ia menemukan bahwa pada

kandungan inti sel betina, ditemukan suatu badan yang menyerap warna, badan itu

kemudian disebut dengan Barr Body. Adanya Barr Body menunjukan jenis

kelamin : wanita.

Awalnya, Baar dan Bertram menemukan adanya struktur tertentu yang dapat

memperlihatkan reaksi pewarnaan di dalam nukleus sel syaraf kucing betina.

Struktur semacam ini ternyata tidak dijumpai pada sel-sel kucing jantan. Pada

manusia dilaporkan pula bahwa sel-sel somatis pria, misalnya sel epitel selaput

lendir mulut, dapat dibedakan dengan sel somatis wanita atas dasar ada tidaknya

struktur tertentu yang kemudian dikenal dengan nama kromatin kelamin atau

badan barr.

Pada sel somatis wanita terdapat sebuah kromatin kelamin sementara sel somatis

pria tidak memilikinya. Selanjutnya diketahui bahwa banyaknya kromatin

kelamin ternyata sama dengan banyaknya kromosom X dikurangi satu. Jadi,

wanita normal mempunyai sebuah kromatin kelamin karena kromosom X-nya ada

dua. Sedangkan, pria normal tidak mempunyai kromatin kelamin karena

kromosom X-nya hanya satu.

Dewasa ini keberadaan kromatin kelamin sering kali digunakan untuk

menentukan jenis kelamin serta mendiagnosis berbagai kelainan kromosom

kelamin pada janin melalui pengambilan cairan amnion embrio (amniosentesis).

Pria dengan kelainan kromosom kelamin, misalnya penderita sindrom Klinefelter

(XXY), mempunyai sebuah kromatin kelamin yang seharusnya tidak dimiliki oleh

seorang pria normal. Sebaliknya, wanita penderita sindrom Turner (XO) tidak

mempunyai kromatin kelamin yang seharusnya ada pada wanita normal.

KROMATIN SEKS

Kromatin seks merupakan kromatin khusus yang dijumpai pada banyak sel yang

berkaitan dengan kromosom seks .Kromatin seks dibedakan atas :

–        Kromatin X ® berkaitan dengan kromosom X

Kromatin X dapat dilihat pada inti sel dalam bentuk Barr body dan Draum stick

–        Kromatin Y ® berkaitan dengan kromosom Y

Kromatin Y dapat dilihat dalam bentuk Fluoressensi body (F. Body).

BARR BODY

Barr Body adalah kromosom aktif (X) dalam sel somatik wanita, atau tidak aktif

(Z) di laki-laki  diberikan tidak aktif dalam suatu proses yang disebut lyonization ,

di spesies (termasuk manusia) di mana seks ditentukan oleh

kehadiran Y atau W kromosomdaripada diploidy dari X atau Z. Mary F. Lyon,

seorang ahli genetika dari Inggris mengajukan hipotesis bahwa kromatin kelamin

merupakan kromosom X yang mengalami kondensasi atau heterokromatinisasi

sehingga secara genetik menjadi inaktif (tidak aktif). Hipotesis ini dilandasi hasil

pengamatannya atas ekspresi gen rangkai X yang mengatur warna bulu pada

mencit. Individu betina heterozigot memperlihatkan fenotipe mozaik yang jelas

berbeda dengan ekspresi gen semidominan (warna antara yang seragam). Hal ini

menunjukkan bahwa hanya ada satu kromosom X yang aktif di antara kedua

kromosom X pada individu betina. Kromosom X yang aktif pada suatu sel

mungkin membawa gen dominan sementara pada sel yang lain mungkin justru

membawa gen resesif.

Hipotesis Lyon menyatakan bahwa dalam sel dengan beberapa kromosom X ,

semua aktif kecuali satu yang tidak aktif selama mamalia embriogenesis. Hal ini

terjadi pada awal embrio pembangunan secara acak di mamalia, kecuali dalam

kantung dan di beberapa-embrio jaringan ekstra dari beberapa mamalia plasenta,

di mana kromosom X ayah selalu dinonaktifkan. Pada pria dan wanita dengan

lebih dari satu kromosom X, jumlah badan Barr pada interfase terlihat selalu

kurang dari jumlah total kromosom X. Misalnya, pria dengan, 47 XXY kariotip

memiliki tubuh Barr tunggal (+1), sedangkan wanita dengan 47, XXX kariotip

memiliki dua badan Barr (+2). Badan Barr dapat dilihat pada inti dari neutrofil.

Jadi, menurut Lyon  Kromatin seks adalah kromosom X yang non aktif. Maka

pada orang normal banyaknya kromatin seks dalam sebuah sel = jumlah

kromosom seks kurang satu

Wanita mempunyai 2 kromosom X ® kromatin  seksnya 1, dan Pria punya 1

kromosom X ® kromatin seksnya 0. Karena itu perlu pemeriksaan lanjutan

analisa kromosom.

Baar body dikatakan positif (+) bila ditemukan lebih dari 4 buah dalam 100 sel.

MEKANISME

Seorang Wanita normal hanya memiliki satu tubuh barr per sel somatik ,

sementara laki-laki normal tidak ada barr body, keculai jika laki-laki tersebut

menderita sindrom Klinefelter.

Inaktivasi kromosom X dimulai dari pusat inaktivasi X atau Xic, biasanya

ditemukan di dekat sentromer. Pusat ini berisi dua belas gen , tujuh di antaranya

kode untukprotein, lima untuk diterjemahkan RNA , dimana hanya dua yang

diketahui memainkan peran aktif dalam proses inaktivasi X, Xist dan Tsix. Pusat

ini juga tampaknya menjadi penting dalam menghitung kromosom, dimana pusat

ini memastikan inaktivasi acak hanya terjadi ketika dua X-kromosom hadir.

Penambahan sebuah Xic embriogenesis dapat menyebabkan inaktivasi X tunggal

yang ditemukan dalam sel jantan .

X – INAKTIVASI

Wanita mewarisi dua salinan dari setiap gen pada kromosom X, sedangkan laki-

laki mewarisi hanya satu (dengan beberapa pengecualian: 9 gen

pseudoautosomal dan jumlah kecil dari yang ditemukan di Y). Namun untuk

ratusan gen lain pada X, laki-laki berada pada posisi yang kurang menguntungkan

dalam menghasilkan sel mereka karena perempuan hanya memiliki kromosom

X aktif tunggal dalam setiap sel.

Selama interfase, kromosom terlalu lemah untuk diwarnai dan dilihat oleh

mikroskop cahaya. Tetapi Stainable, struktur padat, yang disebut tubuh

Barr (setelah penemunya) dapat di lihat dalam inti interfase

mamalia betina.Tubuh Barr adalah salah satu kromosom X. Jadi, sel-sel dari

perempuan hanya memiliki satu salinan dari setiap gen berfungsi terkait-X – sama

seperti laki-laki.

X-inaktivasi terjadi di awal perkembangan embrio. Dalam sel kromosom X

wanita menjadi tidak aktif dan diubah menjadi tubuh Barr adalah masalah

kesempatan (kecuali dalam marsupial seperti kangguru, di mana ia selalu ayah

kromosom X yang dilemahkan). Setelah inaktivasi telah terjadi, semua keturunan

sel yang akan memiliki kromosom yang sama dilemahkan. Dengan demikian X-

inaktivasi menciptakan klondengan konten yang berbeda gen efektif. Organisme

yang sel bervariasi dalam isi gen efektif dan maka dalam ekspresi suatu sifat,

disebut mosaik genetik.

MEKANISME INAKTIVASI – X

Inaktivasi kromosom X membutuhkan gen pada kromosom yang disebut XIST.

XIST mengkodekan molekul besar RNA (dari tipe yang berbeda dari

mereka, misalnya, mRNA, digunakan dalam sintesis protein).

XIST RNA terakumulasi sepanjang kromosom X mengandung

gen XIST aktif dan hasil untuk menonaktifkan semua (atau hampir semua)

dari ratusan gen lain pada kromosom itu.

XIST RNA tidak melakukan perjalanan ke setiap kromosom X lainnya di

inti.

badan Barr tidak aktif kromosom X “dicat” dengan XIST RNA.

Kelainan Kromosom-X

Seperti yang kita lihat di atas,kadang-kadang ditemukan dengan jumlah abnormal

kromosom X.  Tidak seperti kebanyakan kasus aneuploidi , yang mematikan, efek

fenotipik aneuploidi dari kromosom X biasanya tidak parah. Contoh:

wanita  dengan kromosom X tunggal umumnya menyebabkan

sebagian besar sindrom Turner. T Efek fenotipiknya  ringan karena

setiap sel memiliki fungsi kromosom X tunggal seperti yang perempuan

XX. Jumlah Barr body= nol. Ciri-ciri orang yang menderita sindrom

Turner, yaitu : berkelamin wanita namun tidak memiliki ovarium, alat

kelamin bagian dalam terlambat perkembangannya (infantile) dan tidak

sempurna, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (± 120

cm), dada lebar, leher pendek, mempunyai gelambir (jakun) pada leher dan

mengalami keterbelakangan mental.

Sindrom Klinefelter: orang dengan XXY atau XXXY kariotipe adalah

laki-laki (karena kromosom Y mereka). Tetapi sekali lagi, efek fenotipik

dari kromosom X ekstra ringan karena, seperti halnya pada wanita, yang

Xs tambahan tidak aktif dan dikonversi ke dalam tubuh Barr. Ciri-ciri

orang yang menderita sindrom klinefelter adalah berjenis kelamin laki-laki

tetapi cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul,

payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, tubuhnya cenderung

tinggi, keterbelakangan mental.

Ditemukan oleh W.M. Davidson dan D.R. Smith pada tahun 1954. Didapat pada

Neutrofil (Leukosit granulosit) pada wanita dengan pewarnaan khusus, intinya

akan mengandung tonjolan seperti tambur yang disebut : Drumstick. Kromatin X

pada inti sel lekosit polimorf =lekosit netrofil segmen/tembereng. Pemeriksaannya

sederhana yaitu menghitung Drum stick pada sediaan apus darah tepi.

Pemeriksaan dikatakan positif (+) bila ditemukan cukup 1 dalam sediaan dan ini

menunjukan orang tersebut wanita.

Bentuk-bentuk yang ditemukan pada inti sel leokosit netrofil :

1.      Sesele nodule

2.      Small club

3.      Racket from

4.      Drum stick——+ XX