benvinguts a gattaca - e-repositori upf

67
Benvinguts a GATTACA Unitat didàctica de 1r de Batxillerat La genètica i els àcids nucleics Màster en formació de professorat de secundària. Especialitat Ciències Naturals Universitat Pompeu Fabra 2017 Tutor: Miguel Nistal Mentor: Xavier Muñoz Escola Pia Sant Antoni Autores: María López i Lidia Iglesias

Upload: others

Post on 27-Oct-2021

8 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Benvinguts a GATTACA

Unitat didàctica de 1r de

Batxillerat La genètica i els àcids nucleics

Màster en formació de professorat de secundària. Especialitat Ciències

Naturals Universitat Pompeu Fabra

2017

Tutor: Miguel Nistal

Mentor: Xavier Muñoz

Escola Pia Sant Antoni

Autores: María López i Lidia Iglesias

Page 2: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

2

Índex Presentació ................................................................................................................................ 3

Programació de la unitat didàctica de 1r de Batxillerat ............................................................ 4

Taula resum de la unitat didàctica competencial ................................................................... 13

Sessió 1. Benvinguts a Gattaca ................................................................................................ 14

Sessió 2. L’ADN és el portador de les característiques hereditàries ....................................... 15

Sessió 3. Rosalind Franklin i l’estructura ADN ......................................................................... 18

Sessió 4 i 5. La replicació, transcripció i traducció de l’ADN ................................................... 22

Sessió 6 i 7. Hem après alguna cosa? ...................................................................................... 34

Sessió 8. Modificació genètica, això ens afecta? .................................................................... 36

Article 1: Llega la modificación genética de embriones humanos con CRISPR/Cas9 .......... 37

Article 2: Clonación ciencia y ética. El ser humano nunca puede ser producido para

utilizarse como medio para conseguir algo ........................................................................ 41

Article 3: Genes contra el hambre ...................................................................................... 44

Article 4: Una terapia génica ayuda a reducir la infección por VIH..................................... 50

Article 5: Los límites de un hijo a la carta ............................................................................ 53

Article 6: Nuevos avances en el desarrollo de organismos quimera para la ciencia y

medicina .............................................................................................................................. 57

Sessió 9. Debat sociocientífic. La junta de Gattaca ................................................................. 62

Instruments d’avaluació .......................................................................................................... 63

Fitxa de segells: ................................................................................................................... 63

Graella per la reflexió sobre la prova: ................................................................................. 64

Graella de seguiment del debat: ......................................................................................... 65

Qüestionari d’avaluació de la pràctica docent: ................................................................... 66

Page 3: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

3

Presentació

Aquesta unitat didàctica (UD) competencial està dissenyada per portar-la a terme a

l’assignatura de Biologia del primer curs de Batxillerat, a l'escola Pia Sant Antoni. Al llarg de

tota la UD s’intentarà completar un cicle d’ensenyament-aprenentatge. Per fer-ho, hi haurà

una construcció seqüencial dels coneixements: iniciarem la unitat amb la recerca de les idees

prèvies dels alumnes; seguirem amb la introducció de nous coneixements que aniran

construint ells mateixos mitjançant les activitats proposades; continuarem amb una síntesi

dels continguts a partir de la prova avaluativa; i acabarem amb l’aplicació de tots els continguts

apresos en un debat final.

El tema central que treballarem són els àcids nucleics. A causa de la importància del tema que

hem d'impartir i de tots els continguts que cal treballar, la nostra UD es desenvoluparà en 9

sessions. Hem previst una classe extra per si s’allarga alguna activitat.

Amb l'objectiu de captar l'atenció dels alumnes i d’extreure les idees prèvies, començarem

amb la visualització del tràiler de la pel·lícula Gattaca. Seguint aquest context, totes les

activitats, dirigides a l’adquisició dels continguts, formaran part del procés de selecció del

personal d'una empresa que fa modificacions genètiques. L'activitat de síntesi serà un debat

sobre el futur de l'empresa, on podran aplicar els coneixements apresos. Amb l'objectiu de

formar ciutadans crítics, reflexius i científicament cultes, es treballaran temes presents en

l’actualitat i amb moltes implicacions ètiques com els transgènics, la clonació o la manipulació

d'embrions.

Els alumnes treballaran en parelles heterogènies, fetes pel professor, que es mantindran al

llarg de tota la UD. Els grups es formaran a partir d'aquestes parelles. Per garantir la

participació de tothom, es faran servir diferents dinàmiques de gestió d'aula i de treball

cooperatiu i les activitats seran variades per poder atendre a tots els alumnes. A més, es

promourà l'ús de les TIC, com a suport per entendre els diferents processos i per la recerca

d'informació.

Per afavorir l'autoregulació de l’aprenentatge, al final de cada activitat hi haurà un quadre on

els alumnes podran escriure els dubtes que l'hi han sorgit. Al final de cada classe farem un

petit resum de què hem fet, del que farem l'endemà i es resoldran els dubtes que calguin.

L'avaluació serà formadora, formativa i sumativa. Al final de la UD els alumnes faran una

prova. Les proves seran corregides entre estudiants, atès que cada alumne haurà de coavaluar

a un company i després haurà d’analitzar les pròpies respostes. A més, hauran de realitzar una

auto-avaluació per ser conscients de la seva participació en les diferents activitats. El docent

també participarà en l’avaluació de les activitats de la UD.

Page 4: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

4

Programació de la unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Apartat de la programació Seqüència didàctica

Cicle, nivell, matèria, tema 1r Batxillerat, Biologia, Genètica i els àcids nucleics

Context: D’aprenentatge D’aplicació

Context d’aprenentatge Tota la unitat didàctica girarà al voltant de la pel·lícula Gattaca. Som treballadors de l’empresa Gattaca. Aquesta companyia es dedica a crear humans in vitro modificats genèticament per ser “perfectes”, amb l’objectiu que no desenvolupin cap tipus de malaltia d’origen genètic. Per poder treballar en aquesta empresa és important conèixer les bases de la genètica molecular, reconèixer les propietats dels àcids nucleics, la seva estructura i els processos de duplicació, transcripció i traducció de l’ADN a proteïna, que esdevenen dintre la cèl·lula. Context d’aplicació Els estudiants són candidats a formar part de l’equip de Gattaca, atès que les condicions laborals i econòmiques són immillorables. Per ser seleccionats han de passar totes les proves i adquirir tots els coneixements que s’aniran presentant al llarg de la unitat didàctica. Un cop hagin superat totes les activitats, els alumnes podran participar i donar la seva opinió en la cimera sobre l’acceptació o el refús de la manipulació genètica.

Treball per competències: Transversals Específiques de

l’àmbit

Competències transversals Competència comunicativa: Aquesta competència es tracta en totes

les sessions, ja que fem la posada en comú dels resultats de totes les activitats a nivell de grup classe, però sobretot la treballarem a la sessió del debat. Creiem que és una competència molt important tant en l'àmbit científic com en la formació dels individus.

Competència en recerca: Amb l’activitat 2 “L’ADN és el portador de les característiques hereditàries” i 8 “Modificació genètica, això ens afecta?” pretenem mobilitzar els coneixements i els recursos adients per aplicar un mètode lògic i raonable per trobar respostes a preguntes o per resoldre problemes rellevants, que encara no s’han solucionat, així com treballar l’elaboració d’hipòtesis, l’anàlisi d’evidències i la justificació d’aquestes.

Competència en gestió i el tractament de la informació: A la sessió 4 i 5 els alumnes hauran de completar els processos de replicació, transcripció i traducció amb l'ajuda de simuladors i informació que busquin. Els alumnes seran autònoms i responsables per decidir que la informació amb la qual treballen és veraç i útil per completar la seva tasca.

Competència digital: En relació amb la competència anterior, molta de la informació que maneguin serà extreta d'internet, per tant hauran de saber com manejar aparells digitals i com fer recerca a la xarxa. També és important que siguin conscients de les limitacions o aspectes negatius que tenen aquestes eines digitals. Sobretot es treballarà a les sessions 4 i 5.

Competència personal i interpersonal: Tota la unitat es treballa en parelles i grups, ja que considerem que és molt important saber treballar en equip. També hi haurà un temps de reflexió individual perquè tothom pugui respondre les preguntes i valorar quins són els

Page 5: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

5

seus propis coneixements. Competència en el coneixement i interacció amb el món físic: En

aquesta unitat didàctica hem volgut fer partícips als alumnes de les problemàtiques i consideracions que estan al voltant de la manipulació genètica. Creiem que és un tema que des de fa molts anys sovint són presents als medis de comunicacions i moltes vegades es tracten erròniament. Un dels objectius principals és que siguin crítics amb aquestes informacions i que puguin plantejar-se preguntes i reflexionar al voltant d'aquest tema i la seva implicació ètica. És important que sàpiguen fins a on pot arribar la ciència i les implicacions que tenen aquests avanços en la societat. Activitat 8 i 9.

Competències específiques Competència en indagació i experimentació: A l'activitat 2 els

alumnes han d'entendre els experiments que van fer per conèixer la molècula portadora de la informació genètica. Hauran de proposar quina seria la hipòtesi de partida i extreure conclusions a partir dels resultats obtinguts.

Competència en la comprensió de la naturalesa de la ciència: Mitjançant l'estudi de fets científics (activitats 2 i 3) els alumnes treballaran naturalesa de la ciència, entenent que la ciència va canviant amb el temps i comprenent com s'ha arribat a les teories que existeixen avui en dia. Amb l’activitat 9, volem evidenciar als estudiants que la ciència no és una activitat únicament dels científics, sinó que la societat juga, o hauria de jugar, un paper molt important en la presa de decisions.

Competència en la comprensió i capacitat d'actuar sobre el món físic: En l'activitat 6 i 9 els alumnes hauran de demostrar que han interioritzat els continguts donats en la UD i que són capaços d'aplicar-los en situacions del món real com s'exemplifica en l'activitat del debat. Volem que els alumnes siguin conscients de la importància que té ser un individuo crític i reflexiu amb els temes que sorgeixen a la societat.

Objectius d’aprenentatge

Objectius conceptuals 1. Entendre l’ADN com el portador de les característiques hereditàries. 2. Distingir els diferents nivells estructurals dels àcids nucleics. 3. Analitzar la composició i estructura dels àcids nucleics (ADN i ARN). 4. Comprendre els processos de duplicació, transcripció i traducció de

l'ADN i localitzar-los en els compartiments on tenen lloc dintre la cèl·lula.

5. Entendre la universalitat del codi genètic i saber-ho aplicar en el disseny de proteïnes.

6. Analitzar el significat de les mutacions gèniques, cromosòmiques i genòmiques.

7. Justificar el fenotip com a expressió del genotip. 8. Reflexionar i argumentar sobre les aportacions de la genètica a la

salut humana i les implicacions ètiques. Objectius procedimentals

1. Treballar de manera cooperativa i col·laborativa. 2. Seleccionar, tractar i analitzar críticament informació procedent de

diferents fonts i suports. 3. Gestionar el temps de forma adequada.

Page 6: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

6

4. Aplicar les estratègies de la investigació científica pel disseny de processos experimentals.

5. Sintetitzar els resultats d’una investigació per a la seva comunicació. 6. Utilitzar amb propietat la terminologia biològica en la comunicació en

diferents contextos. 7. Exposar i defensar una opinió en un debat. 8. Aprendre a aprendre.

Objectius actitudinals 1. Respectar les normes de la classe. 2. Treballar de forma cooperativa i ser conscient de la responsabilitat

grupal. 3. Respectar el torn de paraula i les opinions dels companys. 4. Demostrar esperit crític per ser capaç d’autoavaluar-se i coavaluar els

companys.

Continguts Previs Generals Específics

Continguts previs 1. Assumpció de la variabilitat dels éssers vius: caràcters hereditaris i no

hereditaris. Genotip i fenotip. 2. Comprensió de la composició, estructura i funcions biològiques de

l’ADN. Concepte de gen. Anàlisi de cariotips. Les mutacions. 3. Tècniques i aplicacions de l’enginyeria genètica en diferents camps

(aliments transgènics, clonació i genoma humà) i les repercussions en els éssers humans i en els ecosistemes.

4. Estudi de les proteïnes i descripció de l'estructura dels aminoàcids. 5. Reconeixement de l'estructura dels principals monosacàrids,

polisacàrids i dels principals lípids. Continguts generals

1. Comprensió del mètode hipotètic-deductiu: formulació de preguntes investigables, hipòtesis, disseny experimental, obtenció de dades, resultats i conclusions.

2. Ús d'animacions i simulacions per ordinador i resolució de problemes en l'estudi d'aquests processos.

Continguts específics 1. Reconeixement dels àcids nucleics com a portadors de les

característiques hereditàries. 2. Anàlisi de la composició i estructura dels àcids nucleics i

caracterització dels diferents nivells estructurals dels àcids nucleics. 3. Explicació i localització dels processos de duplicació, transcripció i

traducció de l'ADN. 4. Evidència de la universalitat i significat del codi genètic. 5. Significació de les mutacions gèniques, cromosòmiques i genòmiques. 6. Valoració argumentada d'algunes aportacions de la genètica a la salut

humana: dilemes ètics en relació amb la detecció precoç de malalties genètiques i la teràpia gènica.

Consideracions al voltant dels continguts -Idees prèvies -Què faran després

Idees prèvies: Els alumnes de 1r de Batxillerat tenen un seguit d'idees prèvies que poden intervenir en el procés d'ensenyament-aprenentatge:

No contemplen l’existència de variabilitat intraespecífica Confusió dels termes gen i al·lel Atribució del fenotip només al genotip Confusió cèl·lules somàtiques/gàmetes Confusió dels termes clonació i transgènesi

Page 7: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

7

Elució dels aspectes bioètics relacionats amb la genètica Al llarg de la UD intentarem que sorgeixin totes estàs preconcepcions per aclarir els possibles errors. Què faran després: Després de finalitzar aquesta UD, els alumnes continuaran treballant l'herència genètica. Es treballarà com es transmet els caràcters a la descendència i es plantejaran problemes de genètica mendeliana amb un sol caràcter.

Seqüència d’activitats

Fase del cicle Descripció Gestió d’aula Atenció a la

diversitat Avaluació – regulació Materials i recursos

Sessió 1: Benvinguts a Gattaca Fase del cicle: Extreure les preconcepcions dels alumnes per conèixer

el seu punt de partida i que adquireixin els objectius que hauran d’assolir durant la UD.

Descripció: Començarem la classe amb una breu presentació del context que envoltarà la UD i explicarem que la finalitat d’aquesta unitat és realitzar un debat sobre la manipulació genètica i que per participar és necessari haver adquirit tots els coneixements. Després, a partir de la visualització del tràiler de Gattaca es proposaran un seguit de preguntes amb l’objectiu d’analitzar les idees prèvies que tenen els alumnes sobre l’àmbit de la genètica.

Gestió d’aula; Durant els primers 10 minuts cada alumne haurà de respondre les preguntes individualment. Els següents 15 minuts es destinaran a discutir en grups de 4 les preguntes. Durant els darrers 30 minuts es farà una posada en comú de les preguntes mitjançant les tècniques escolta activa i diàleg socràtic.

Atenció a la diversitat: Els estudiants reballaran en parelles i grups heterogenis. Treballaran els objectius per tal de clarificar el que han

d’aprendre durant la UD. Avaluació – regulació: Mitjançant la discussió en grups i la posada en

comú, els alumnes hauran d’analitzar i millorar les seves respostes. Aquesta activitat no comptarà per l’avaluació, ja que la finalitat és que els alumnes siguin conscients d’on parteixen perquè en finalitzar la UD vegin el que han après.

Materials i recursos: Tràiler de Gattaca descarregat i un full de preguntes per cada estudiant.

Sessió 2: L’ADN és el portador de les característiques hereditàries Fase del cicle: Introducció de nous coneixements. En aquest cas els

alumnes hauran d’acabar la sessió entenent que l’ADN és el portador de les característiques hereditàries.

Descripció: Es treballarà el concepte de l’ADN com a portador dels caràcters hereditaris mitjançant l’anàlisi de dos experiments, el de Frederick Griffith i el de Avery, MacLeod i McCarthy. També, s’aprofitarà l’activitat per practicar el mètode hipotètic-deductiu.

Gestió d’aula: Durant els primers 20 minuts els alumnes hauran de respondre les preguntes en parelles. Després, els 10 minuts següents es consensuaran els resultats en grups de quatre persones, trobant punts en comú i discrepants. Durant els 20 minuts restants es posaran en comú els resultats amb la resta del grup classe.

Atenció a la diversitat: Els estudiants treballaran en parelles i grups heterogenis.

Page 8: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

8

Es proporciona un requadre per posar de manifest els dubtes. Presentar part de la informació en un suport visual.

Avaluació – regulació: Aquesta activitat comptarà un 10% de la nota final. El docent, on cop hagi obtingut el dossier de l’alumne, avaluarà les respostes inicials i les correccions posteriors de l’alumne.

Materials i recursos: Un full de preguntes per cada estudiant. Sessió 3: Rosalind Franklin i l’estructura de l’ADN

Fase del cicle: Introducció de nous coneixements, en aquest cas els alumnes hauran d’analitzar la composició i estructura dels àcids nucleics.

Descripció: Iniciarem la sessió explicant la controvertida història de la Rosalind Franklin, el James D. Watson i el Francis Crick. Després, els alumnes hauran d’elaborar l’estructura dels àcids nucleics amb l’ajuda d’un model de paper i una imatge on s’aprecien bé les molècules i els enllaços que hi participen. El docent explicarà breument, amb el suport d’un PowerPoint, l'estructura dels nucleòtids i les bases nitrogenades, així com els enllaços que es formen durant la síntesi de l’ADN i l’ARN i els alumnes hauran de completar el seu model.

Gestió d’aula: Durant els primers 20 minuts, els alumnes treballaran en parelles per construir la molècula en 2D d'ADN i ARN i resoldre les preguntes. Durant els següents 10 minuts i en grups de 3 parelles, posaran en comú els resultats. La posada en comú es farà a nivell del grup classe durant els 20 minuts restants. En algun moment de la sessió el docent aturarà el treball en grups i farà la seva explicació.

Atenció a la diversitat: Els estudiants treballaran en parelles i grups heterogenis. Es proporciona un requadre per posar de manifest els dubtes. Presentar part de la informació en un suport visual i de

manipulació. Full de síntesi de les característiques de l’ADN i l’ARN.

Avaluació – regulació: Aquesta activitat comptarà un 10% de la nota final. El docent, on cop hagi obtingut el dossier de l’alumne, avaluarà les construccions de l’ADN i ARN, les respostes inicials i les correccions posteriors de l’alumne.

Materials i recursos: Un full de preguntes per cada estudiant, un full Din A3 per dibuixar la doble hèlix d’ADN, els elements retallats dels àcids nucleics i la presentació PowerPoint.

Sessió 4 i 5: La replicació, la transcripció i la traducció de l’ADN Fase del cicle: Introducció de nous coneixements. Durant aquestes

dues sessions, els estudiants han de comprendre els processos de duplicació, transcripció i traducció de l'ADN i localitzar-los en els compartiments on tenen lloc dintre la cèl·lula.

Descripció: Durant tota la primera sessió els alumnes hauran d’explicar, amb l’ajuda de les vinyetes i d’un simulador, els processos de replicació, transcripció i traducció. Al llarg de la 2a sessió, cada grup explicarà un procés amb l’ajuda d’un vídeo diferent i els altres alumnes hauran de fer preguntes i alguna correcció si s’escau. Després de la presentació de cada procés, el docent farà alguna puntualització: arran de la replicació, es farà una petita referència a les mutacions; després de la transcripció s’explicaran les modificacions post-transcripcionals i la presència d’exons i introns;

Page 9: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

9

finalment, seguit de la traducció es parlarà del destí de l’ARNt, dels codons i del codi genètic universal.

Gestió d’aula: L’activitat es durà a terme a l’aula d’informàtica. Durant la 1a i 2a sessió els alumnes treballaran en grups de 4.

Atenció a la diversitat: Els estudiants treballaran en grups heterogenis. Es proporciona un requadre per posar de manifest els dubtes. Presentar part de la informació en un suport visual. Si s’escau, es pot donar una sessió addicional per completar

l’activitat. Avaluació – regulació: Aquest exercici comptarà un 10% de la nota

final. El docent, on cop hagi obtingut el dossier de l’alumne, avaluarà les explicacions de les vinyetes i les correccions posteriors de l’alumne. En aquesta activitat també s’avaluarà l’exposició a classe.

Materials i recursos: Un full per cada persona de l’activitat i els vídeos de la replicació, transcripció i traducció descarregats.

Sessió 6 i 7: Hem après alguna cosa? Fase del cicle: Reestructuració dels nous coneixements. Descripció: Amb aquesta activitat volem veure que han après els

alumnes. També serveix perquè ells mateixos regulin el seu aprenentatge avaluant la prova d'un company i fent una anàlisi crítica dels seus errors i del seu procés d'aprenentatge.

Gestió d’aula: Durant la 1a sessió es respondran les preguntes de manera individual. Durant la 2a sessió cada alumne corregirà la prova d’un altre. El docent repartirà les proves procurant que cada dos estudiants intercanviïn entre ells els exàmens, intentant mantenir les parelles de la UD. Finalment, s’ajuntaran les parelles i discutiran els resultats.

Atenció a la diversitat: Autoregulació de l’aprenentatge. Discussió en parelles de les respostes.

Avaluació – regulació: Aquesta prova comptarà un 30% de la nota final de la UD. A partir d’una rúbrica s’avaluarà l’adequació de les respostes i el llenguatge utilitzat. Els alumnes corregiran la prova de la seva parella, discutiran les respostes i faran una reflexió sobre les seves solucions, afavorint l’auto-regulació.

Materials i recursos: Un full de l’activitat per cada persona. Sessió 8: Modificació genètica: Això ens afecta?

Fase del cicle: Aplicació dels coneixements adquirits al llarg de tota la UD, atès que hauran d’utilitzar els conceptes estudiats per entendre i analitzar els articles proposats.

Descripció: Amb l'objectiu de preparar el debat de la següent sessió i fer els alumnes crítics i conscients que la ciència està al seu voltant i que ells tenen veu, hauran d'analitzar un text relacionat amb la manipulació genètica i exposar-ho als seus companys. Es faran sis grups i cadascun triarà un text (si dos grups volen el mateix text, es farà un sorteig ràpid). De manera individual cada alumne llegirà el text i respondrà a les qüestions que es plategen. Després, ho posaran en comú en el seu grup i posteriorment ho explicaran a la resta del grup classe mitjançant la tècnica remolí. Durant aquesta sessió també es repartiran les cartes de conversa perquè se les mirin a casa i

Page 10: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

10

s’explicarà com serà el funcionament del debat. És important que, durant la lectura dels articles, els alumnes prenguin notes, atés que hauran d’utilitzar aquestes idees per donar argumentacions durant el debat.

Gestió d’aula: Durant els primers 20 minuts els alumnes llegiran els textos proposats i respondran les preguntes plantejades en grup. Després, un representant de cada grup anirà explicant el seu text i les seves preguntes/respostes a la resta de grups. Quan acabin, els companys del grup resumiran els articles al representant. Per millorar l’activitat, s’hauria de portar a terme a l’aula d’informàtica, així els alumnes podem buscar informació extra sobre els temes a tractar.

Atenció a la diversitat: Els estudiants treballaran en grups heterogenis. Es proporciona un requadre per posar de manifest els dubtes. Presentar part de la informació en un suport visual. L’activitat es pot acabar a casa.

Avaluació – regulació: L’avaluació d’aquest exercici es portarà a terme juntament amb l’activitat del debat. Ambdues comptaran un 30% de la nota final.

Materials i recursos: Aula d’informàtica, full amb els articles i preguntes i cartes de conversa.

Sessió 9: Debat socio-científic: La junta de Gattaca Fase del cicle: Aplicació de tots els coneixements de la UD en un nou

context: el debat sobre la manipulació genètica. Descripció: L’objectiu de la reunió de la junta directiva és decidir, en

consens, si l’empresa ha d’atura la manipulació genètica, si ho fa únicament a nivell alimentari (d’animals i plantes), si ho fa en humans per evitar malalties hereditàries i com a teràpia o ho fa per millorar l’espècie humana. Al començament del debat es demanarà un voluntari que faci de moderador i aquest rol s’anirà canviant cada 15 minuts. El paper del moderador és: donar torns de paraula, promoure la participació individual de tots els membres, recordar les normes del bon debat, i al final de la classe, aconseguir que s’arribi a un acord. El docent ajudarà al moderador, portarà uns temes preparats per si el debat no fos fluid i observarà el funcionament i l’actitud dels alumnes. Amb aquesta activitat volem evidenciar als estudiants que la ciència no és una activitat únicament dels científics, sinó que la societat juga, o hauria de jugar, un paper molt important en la presa de decisions.

Gestió d’aula: Dedicarem tota la sessió al debat. Durant els primers 40 minuts, es separarà la classe en dos, i els alumnes hauran de debatre sobre la manipulació genètica. Els 20 minuts restants es destinaran per fer una posada en comú de tots els aspectes que han sortit en els dos grups i arribar a una conclusió.

Atenció a la diversitat: La preparació del debat es treballarà a classe, però es poden

buscar més arguments a casa. Les cartes de conversa ajuden a ordenar i estructurar les

respostes. Avaluació – regulació: El debat i la seva preparació comptaran un 30%

de la nota final. Mitjançant la taula de control del seguiment, el docent avaluarà a cada alumne.

Page 11: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

11

Materials i recursos: Les cartes de conversa que ja tindran els alumnes i dues còpies de la taula de control del seguiment.

Criteris generals d’atenció a la diversitat

Es tindrà en compte els diferents nivells d'aprenentatge, fent parelles i grups heterogenis que es mantindran constants al llarg de les activitats de la UD. En la majoria d'exercicis els alumnes treballaran primer de manera individual i després en parelles i/o en grup, afavorint que tots els alumnes participen i que puguin dirigir el seu procés d'aprenentatge cap a un de significatiu. S’utilitzaran diferents llenguatges per transmetre la informació mitjançant presentacions, vídeos, texts... Hem tingut en compte les intel·ligències múltiples proposant diferents tipus d'activitats, permetent als alumnes a desenvolupar les seves habilitats (recerca d'informació, selecció d'informació, expressió oral...) A la prova del final de la UD es farà una co-avaluació i cadascú farà una petita reflexió sobre les seves respostes i els seus error per afavorir l'autoregulació. Hem incorporat una graella per anotar dubtes a cada activitat, per evitar que es quedin sense resoldre. Reservarem 5-7 minuts al final de cada classe per resoldre aquests dubtes. Si no dóna temps, ho faríem abans de començar la següent classe. Es fomentarà un bon ambient de treball a l'aula on tothom es senti integrat i valorat. Si és possible, intentarem separar la classe en dos grups per fer una intervenció més individualitzada.

- També marcarem uns tempos al principi de cada sessió, que determinaran el temps que haurien d’invertir en cada tasca, per tal d’ajudar a l’organització i realització de les activitats.

Criteris generals d’avaluació

L’avaluació serà contínua, formativa i sumativa i seguirem els següents criteris d’avaluació que apareixen en el currículum de 1r de Batxillerat:

1. Mostrar actituds associades al treball científic, com la curiositat en la recerca d'informació, la capacitat crítica, l'interès per la verificació dels fets, el qüestionament d'allò que sembla obvi i l'actitud oberta a noves idees, així com el treball en equip i l'aplicació i comunicació dels coneixements.

2. Obtenir informació rellevant de diferents fonts i suports, elaborar-la, contrastar-la i utilitzar-la en el plantejament d'un problema o debat.

3. Dissenyar i realitzar investigacions aplicant les característiques del treball científic: plantejament del problema, formulació d'hipòtesis contrastables, disseny i realització d'experiències i anàlisi, discussió i comunicació de resultats.

4. Valorar les aplicacions actuals de la genètica en l'obtenció de recursos i les seves aplicacions als éssers humans. Escriure textos argumentatius tot valorant críticament les aplicacions de la genètica.

5. Reconèixer la composició i l'estructura dels àcids nucleics i de les proteïnes (posant èmfasi en els enzims) i relacionar-los amb les seves funcions biològiques. Aplicar els coneixements de genètica molecular a la resolució de problemes sobre la síntesi de proteïnes.

La nota final de la UD es divideix de la següent manera:

1. Treballar correctament de forma cooperativa i actitud a classe: 20% (a través de l’observació del comportament a classe i la seva participació en el treball en parelles i en grups).

2. Activitat 2 i 3: 10%: A partir de la posada en comú i del dossier d’activitats.

3. Activitat 4: 10%: A partir de la posada en comú i del dossier

Page 12: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

12

d’activitats. 4. Prova: 30% a partir del full de respostes. 5. Predebat + debat: 30%: A partir d’una graella d’avaluació analitzant el

comportament i la utilització del llenguatge.

Connexió amb altres matèries

Ciències pel món contemporani: molts dels conceptes que es treballen i el llenguatge que es fa servir. Química: es parla dels diferents enllaços químics que hi ha entre molècules Filosofia: en el debat es discuteixen aspectes ètics de la modificació genètica. Tecnologia: ús de la xarxa per buscar informació. Llengua: oral i escrita al llarg de tota la unitat.

Page 13: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

13

Taula resum de la unitat didàctica competencial Progressió del coneixement

Progressió-demanda

Redacció dels objectius d'aprenentatge de la UD

Activitats per assolir els objectius d’aprenentatge

Identificació de les idees prèvies

Identificar Recordar

Extreure les preconcepcions dels alumnes per conèixer el punt de partida

Activitat 1. Benvinguts a Gattaca. Partint del visionament del tràiler de la pel·lícula Gattaca es treballaran les idees prèvies

Els àcids nucleics com a portadors de les característiques hereditàries

Entendre Analitzar

Entendre l’ADN com a portadors de les característiques hereditàries

Activitat 2. L’ADN és el portador de les característiques hereditàries. Es plantejaran els experiments de Griffith i Avery, MacLeod i McCarthy per demostrar que els gens o caràcters hereditaris estan formats per ADN

Estructura de l’ADN i de l’ARN a nivell molecular

Entendre Aplicar

Analitzar la composició i estructura dels àcids nucleics i diferenciar els diferents nivells estructurals

Activitat 3. Rosalind Franklin i l’estructura de l‘ADN. Presentació de l’estructura de l’ADN i l’ARN a nivell molecular i elaboració d’un model en paper

Processos de replicació, transcripció i traducció de l’ADN

Comprendre Explicar

Comprendre els processos de duplicació, transcripció i traducció de l’ADN i localitzar-los en els compartiments on tenen lloc dintre la cèl·lula

Activitat 4. La replicació, transcripció i traducció de l’ADN. Els alumnes descriuran els processos de replicació, transcripció i traducció a partir de l'observació de vídeos i amb l'ajuda d'imatges representatives de cada fase

Prova avaluativa Sintetitzar Justificar Avaluar

Analitzar els coneixements adquirits i autoregular l’aprenentatge

Activitat 5. Hem après alguna cosa? Els alumnes avaluaran el seu propi procés d'aprenentatge responent a les preguntes inicials i corregint les respostes dels seus companys

La modificació genètica i la seva implicació en la vida quotidiana

Reflexionar Investigar Explicar

Conèixer les bases de la modificació genètica i aplicar els coneixements adquirits en diferents contextos

Activitat 6. Modificació genètica, això ens afecta? Treball cooperatiu entre experts on cada alumne ha d'aprofundir sobre el tema del text que ha de llegir

Realització del debat Reflexionar Investigar Explicar Justificar

Aplicar els coneixements i el llenguatge científic adquirit per poder debatre entorn el tema de la manipulació genètica

Activitat 7. Debat sociocientífic. La junta de Gattaca. Els alumnes han de defensar la seva postura davant el tema de la manipulació genètica

Page 14: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

14

Sessió 1. Benvinguts a Gattaca

1. Què és la genètica?

2. Què és l’ADN i quina és la seva composició? D’on podem extreure ADN? Coneixeu

algun altre àcid nucleic?

3. Què és un gen i quina és la seva composició?

4. Segons el vídeo, la genètica determina tots els aspectes d’un individu (on treballaràs,

amb qui et casaràs, què ets capaç d’aconseguir...). Creus que és certa aquesta

afirmació? Justifica la resposta.

5. Quina relació té el nom de la pel·lícula, Gattaca, amb l’ADN?

6. Quins objectius creieu que treballarem durant aquesta unitat?

7. Teniu alguna opinió formada sobre la transgènesi de plantes/animals?

8. Sabries explicar com es poden manipular genèticament els organismes?

Page 15: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

15

Sessió 2. L’ADN és el portador de les característiques hereditàries

Part 1

El 1928, Frederick Griffith, un metge anglès, va estudiar l’efecte sobre ratolins de la infecció de

dues soques del bacteri pneumococ, causant de la pneumonia en humans. Va observar que els

pneumococs amb càpsula produïen colònies llises (S), mentre que la soca que mancava de

càpsula produïa colònies rugoses (R). En aquella època es coneixia que la càpsula oferia

protecció als bacteris davant el sistema immunitari de l’organisme. Els pneumococs

encapsulats que infectaven ratolins eren molt virulents i causaven la malaltia, en canvi, els

rugosos eren avirulents i incapaços de produir efectes patògens.

Griffith va explorar si la capacitat dels bacteris pneumococs de causar la malaltia pot

transmetre’s d’una soca virulenta (S) a una soca avirulenta (R).

1. Analitzant el model hipotétic-deductiu aplicat per Griffith, localitza la hipòtesi, la

variable dependent/independent, el grup control, proposa un número de rèpliques i

descriu els resultats:

Page 16: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

16

2. Analitzant els resultats, quina conclusió es pot extreure de l’experiment de Frederick

Griffith? Justifica la resposta amb els resultats de l’experiment.

3. Basant-te en els experiments de Griffith, quins resultats esperaries si a una soca de

pneumococcos sensibles a la penicilina se li afegeix ADN que prové d’una altra soca

resistent a aquest antibiòtic?

Part 2

Gràcies als experiments de Frederick Griffith es va demostrar que existia un “factor

transformant” amb capacitat de modificar genèticament les cèl·lules, però no es sabia quina

era la seva estructura química.

Durant la dècada de 1920, molts investigadors pensaven que la naturalesa química d’aquest

“factor transformant” era proteica. Per tant, es creia que les proteïnes eren les portadores de

la informació genètica, atès que eren les molècules més abundants de les cèl·lules.

El 1944, els investigadors Avery, MacLeod i McCarthy van descobrir, amb el següent

experiment, la verdadera naturalesa dels gens.

4. Expliqueu i interpreteu l’experiment amb les vostres paraules.

Page 17: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

17

5. Analitzant el model hipotètic-deductiu aplicat pels tres investigadors, localitza la

hipòtesi, la variable dependent/independent, el grup control, proposa un número de

rèpliques i descriu els resultats:

6. Per què amb desoxiribonucleases no es transformen els bacteris?

1. Quina conclusió es pot extreure de l’experiment d’Avery, MacLeod i McCarthy?

Justifica la resposta amb els resultats de l’experiment.

Dubtes que m’han sorgit Solució

Page 18: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

18

Sessió 3. Rosalind Franklin i l’estructura ADN

Part 1: Una mica d’història

Sabeu qui van ser els

descobridors de

l’estructura de l’ADN?

Potser us sonen els noms

de James D. Watson i

Francis Crick. Però en

realitat, va ser una dona, la

cristal·lografa Rosalind

Franklin, que el 1951 i

durant un congrés va

suggerir que l'ADN podria

ser una gran hèlix. En

aquella època, i encara ara, el paper de la dona en el món de la ciència era poc representatiu i

dificultós. Un dia, un dels seus col·laboradors (tot i que l’obstinava a tractar-la com a

assistenta, no com a una col·laboradora) va ensenyar a Watson la fotografia que havia fet

Rosalind Franklin. Watson va confirmar el que ja havia dit Rosalind, que l'ADN era una hèlix.

Un altre científic de l'època, el químic Erwin Chargaff, va analitzar mostres d'ADN de diferents

animals i va observar que la quantitat d'Adenina i Timina era sempre la mateixa, igual que la de

Citosina i Guanina.

Gràcies a la foto de R. Franklin i les aportacions de Chargaff, Watson i Crick es va dissenyar la

famosa maqueta de l’ADN representant una doble hèlix amb dues branques enllaçades entre

si.

Page 19: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

19

Part 2: Construcció de la molècula d’ADN

A partir de l’esquema de dalt i amb els motlles que us donarem, construeix la molècula d’ADN

i ARN al full Din A3.

Part 3: Aprofundim en l’estructura molecular de l’ADN i de l’ARN

1. Si es substituís una pirimidina per una purina en una sola posició d'una cadena de la

doble hèlix d'ADN, què passaria?

2. Si s'hagués d'afegir un nou nucleòtid, per on creus que s'uniria?

3. Completa la taula següent:

Tipus d’àcid nucleic ADN ARN

Característiques estructurals

Quantes cadenes de polinucleòtids té:

Quin enllaç uneix les dues cadenes:

Quin glúcid té:

Quins nucleòtids conté:

Quines varietats existeixen de l’acid nucleic:

Page 20: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

20

Dubtes que m’han sorgit Solució

Page 21: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

21

Figures per construir les molècules d’ADN

Page 22: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

22

Sessió 4 i 5. La replicació, transcripció i traducció de l’ADN

Part 1: La replicació

Després d’una divisió cel·lular, d’on prové l’ADN de la nova cèl·lula?

1. A partir de la següent informació, heu de col·locar els noms dels elements que

intervenen en la replicació de l’ADN i construir els esglaons del procés. Amb l’ajuda

del visionament del següent vídeo comproveu la vostra explicació:

http://highered.mheducation.com/sites/0072943696/student_view0/chapter3/animation__d

na_replication__quiz_1_.html

- Lligasa: Enzim que empalma entre si els diferents fragments. - ADN-polimerasa I: Enzim amb funció exonucleasa, que retira els fragments de

ribonucleòtids, i amb funció polimerasa, que omple buits amb desoxiribonucleòtids. - Topoisomerases: Enzims que eliminen els superenrotllaments de la molècula d’ADN.

Aquests enzims actuen tallant una o les dues fibres i un cop eliminades les tensions, les empalmen novament.

- Helicasa: Enzim que s’uneix a la molècula d’ADN i s’encarrega de trencar els enllaços entre els dos filaments complementaris i els separa perquè serveixin de patrons o motlles.

- ADN-polimerasa III: Enzim capacitat per afegir nucleòtids a l’extrem OH-3’ d’un nucleòtid i fer créixer la cadena d’ADN de 5’ → 3’.

- Origen de replicació: Seqüència de nucleòtids de l’ADN que actua com a senyal d’iniciació de tot el procés de duplicació.

- Primasa: ARN-polimerasa capaç de sintetitzar un fragment curt d’ARN format per uns deu nucleòtids que serveix per aportar un extrem OH-3’.

- Fragments d’Okazaki: Cadenes curtes d’ADN, d’uns 200 nucleòtids, sintetitzades per l’ADN polimerasa III sobre el filament retardat d’ADN.

- Primer/encebador: Fragment curt de deu nucleòtids que serveix com a punt d'inici per a la replicació de l'ADN.

- Proteïnes estabilitzadores (SSB): Proteïnes que s’enllacen sobre l’ADN de filament únic amb l’objectiu de mantenir la separació dels dos filaments complementaris.

- Forqueta de replicació: Cadena motlle amb totes les proteïnes que intervenen en la replicació.

Page 23: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

23

- Bombolla de replicació: Conjunt de les dues forquetes de replicació.

Page 24: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

24

Preguntes d’assoliment:

2. En quin moment de la vida d'una cèl·lula té lloc el procés de la duplicació?

Page 25: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

25

3. Quins tipus d’enllaços es trenquen durant l’acció de l’helicasa i entre quines molècules actua?

4. Quins tipus d’enllaços es formen durant l’acció de l’ADN-polimerasa III? Són els mateixos enllaços els que forma la primasa?

5. Per què l’ADN-polimerasa III no pot començar a formar la cadena d’ADN filla directament, sense l’ajut del primer?

6. Per què es diu que la molècula d’ADN creix de 5’ → 3’?

7. Existeix alguna diferència entre l’estructura del primer/encebador i del fragment d’ADN filla?

8. Per què el filament retardat es sintetitza de manera discontinua?

Page 26: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

26

9. A partir del fragment d’ADN següent, digues quina cadena és la líder i quina la retardada, dibuixa els primers, els fragments d’Okazaki i les cadenes filles:

10. Què passa si l’ADN-polimerasa s’equivoca i posa un nucleòtid timina en comptes de una citosina? Com s’anomena aquest error? Pot tenir algun avantatge l’aparició d’errors, si no perjudiquen la supervivència de l’individu?

Page 27: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

27

11. Les primeres hipòtesis sobre la duplicació de l’ADN. Un cop descrita l’estructura de

l’ADN, els científics van donar tres hipòtesis per explicar el procés de duplicació

d’aquesta molècula.

a. La hipòtesi semiconservadora sobre la duplicació de l’ADN va ser proposada

pels coneguts científics Watson i Crick, la qual defensa que en les dues noves

molècules d’ADN de doble hèlix produïdes, un dels filaments seria l’antic, que

actuaria com a motlle, i l’altre el nou.

b. En la hipòtesi conservadora es proposa que després de la duplicació queden,

d’una banda, els dos filaments antics junts, i d’una altra banda, els dos

filaments nous també espiralitzats.

c. En la hipòtesi dispersora es proposa que els filaments, al final, estan

constituïts per fragments diferents d’ADN antic i d’ADN acabat de sintetitzar.

Després d’haver treballat tots els continguts, dedueix si la duplicació de l’ADN és

semiconservadora, conservadora o dispersora:

Dubtes que m’han sorgit Solució

Page 28: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

28

Part 2: La transcripció

Les proteïnes són sintetitzades mitjançant la informació que porta l’ADN. Però quins són els

mecanismes que fan que un gen passi a proteïna?

Els processos de transcripció i de traducció els treballarem mitjançant l’anàlisi de les següents

vinyetes. Expliqueu què passa a cada vinyeta fent un bon ús del vocabulari científic i amb

l’ajuda del següent enllaç:

http://www.pbslearningmedia.org/resource/lsps07.sci.life.stru.celltrans/cell-

transcription-and-translation/

Page 29: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

29

Preguntes d’assoliment:

1. En quin moment de la vida d'una cèl·lula té lloc el procés de la transcripció?

2. Dintre de quin compartiment cel·lular passa la transcripció i per què?

3. Què passaria si el gen que s’ha de transcriure no tingués promotor?

4. Quins tipus d'enllaços trenca i construeix l’ARN-polimerasa?

5. En quin sentit creix la molècula d’ARNm?

6. L’ARN-polimerasa fa una còpia d’ambdues cadenes d’ADN? Justifica la resposta.

Dubtes que m’han sorgit Solució

Page 30: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

30

Part 3: La traducció

Page 31: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

31

Preguntes d’assoliment:

1. Expliqueu per què l’ADN necessita enviar un missatger des del nucli fins al citoplasma i quin és aquest missatger?

Page 32: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

32

2. Què determina que s’uneixi un ARNt determinat i no un altre?

3. Quina és la funció de cada cavitat de la subunitat gran del ribosoma? 4. Què creus que explica la teoria un gen un enzim?

5. Quin tipus d’enllaç es forma entre la Metionina-Lisina-fenilalanina?

6. Analitzem el Codi genètic Universal: a. A què es refereix quan diu que el codi genètic és Universal?

b. Per què en el codó (seqüència de tres nucleòtids) UAG posa “FIN”? Hi ha algun altre codó que marqui FI?

Page 33: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

33

c. Observa la taula. Un mateix codó pot donar aminoàcids diferents? I un mateix aminoàcid pot estar codificat per diferents codons?

7. A partir de la taula del Codi Genètic Universal, esbrina la seqüència d’aminoàcids de la

proteïna que s’està traduint:

5’AUG GUU GGC GAU AGU UUC CGA AAA UGA3’

Dubtes que m’han sorgit Solució

Page 34: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

34

Sessió 6 i 7. Hem après alguna cosa?

La fenilcetonuria, també coneguda com a PKU, és una malaltia metabòlica hereditària. A causa d'una mutació, no es produeix l'enzim fenilalanina hidroxilasa, encarregat de convertir l’aminoàcid fenilalanina en tirosina en el fetge. Com a conseqüència, la fenilalanina s'acumula i resulta tòxica per al sistema nerviós central, ocasionant danys cerebrals. La Joana i el Joan estan esperant un fill i sospiten que el seu descendent pateix aquesta malaltia. Per comprovar-ho els metges de Gattaca analitzen una mostra d’ADN.

1. Quina molècula és la portadora de la informació genètica en humans i es transmet a la següent generació?

2. Com és l'estructura d'aquesta molècula?

3. Coneixes alguna molècula que tingui les mateixes subunitats estructurals? En què es diferencien?

4. Es coneix la seqüència d’aminoàcids de l’enzim fenilalanina hidroxilasa salvatge i mutat. Quina diferència hi ha entre l’enzim salvatge i el mutat? I quina repercussió pot tenir en la seva funció?

Proteïna salvatge: MET-Leu-Pro-Gly-Gly-Ala-Val-Ser-Ser-Thr-Glu-Met-Tyr-Stop

Proteïna mutada: MET-Leu-Pro-STOP

Page 35: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

35

5. Mitjançant el següent esquema, esbrina si el fill del Joan i la Joana tindrà la proteïna salvatge o la mutació. Per fer-ho, has de representar i explicar els processos de transcripció i traducció:

Mostra ADN fill:

3’-TAC-AAT-GGG-CCA-CCT-CGC-CAT-AGA-AGT-TGG-CTC-TAC-ATA-ACT-5

5’-ATG-TTA-CCC-GGT-GGA-GCG-GTA-TCT-TCA-ACC-GAG-ATG-TAT-TGA-3’

6. Com seria el gen mutat? Escriu la seqüència de nucleòtids:

Page 36: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

36

Una altra manera d’esbrinar la presència d’aquesta mutació en el fill és mitjançant l’ús de la tècnica PCR. L’objectiu de la PCR (reacció en cadena de la polimerasa) és obtenir un gran número de còpies d’un fragment d’ADN determinat.

7. Explica el procés necessari i els elements que intervenen per portar a terme aquesta tècnica, partint de la mostra d’ADN anterior:

Mostra ADN fill: 3’-TAC-AAT-GGG-CCA-CCT-CGC-CAT-AGA-AGT-TGG-CTC-TAC-ATA-ACT-5 5’-ATG-TTA-CCC-GGT-GGA-GCG-GTA-TCT-TCA-ACC-GAG-ATG-TAT-TGA-3’

Page 37: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

37

Sessió 8. Modificació genètica, això ens afecta?

Article 1: Llega la modificación genética de embriones humanos con CRISPR/Cas9

Manuel Collado, 10 de febrer del 2016

Los avances científicos nos proporcionan nuevos conocimientos acerca de la naturaleza y nos

ofrecen nuevas posibilidades. Cuando estos avances representan un gran salto en vez del más

habitual pequeño cambio gradual, las implicaciones de nuestros descubrimientos pueden

suponer grandes dilemas éticos. Por eso, es necesario conocer en qué consisten los avances

científicos con rigor y alejándose de tremendismos, supersticiones o intereses ocultos.

El desarrollo de técnicas para manipular genes -como la creación de ratones modificados

genéticamente, los alimentos transgénicos o la clonación de Dolly- ha venido siempre

acompañado de cierta polémica por las repercusiones que podrían tener cambios tan

sustanciales. A fin de cuentas estamos hablando de alterar el ADN, la molécula que contiene la

información esencial que define un ser vivo, surgida en el inicio mismo de la vida en la Tierra (o

su precursor de ARN) y refinada y moldeada por la evolución, transmitida a través de todos

nuestros antepasados hasta nuestros días. Si una molécula define la vida y es compartida en

esencia por todas las formas de vida en la Tierra, esa es el ADN, portadora de la información

genética.

La aplicación de procesos similares de modificación génica en humanos se antojaba lejana y

por tanto el debate se iba posponiendo. Sin embargo, recientemente, la posibilidad de editar

con precisión y eficiencia el genoma gracias al desarrollo revolucionario de la

tecnología CRISPR/Cas9 planteó casi de inmediato el reto de la modificación de las

instrucciones básicas de ensamblaje humano. Manipular el ADN en células de un individuo

adulto que porten algún defecto causante de enfermedad puede tener ciertas implicaciones

éticas, pero más allá de los aspectos técnicos y de seguridad para el paciente, pocos son los

que se opondrían a una intervención de ese tipo. Estaríamos ante un refinamiento de

estrategias ya ensayadas con anterioridad y que llamamos “terapia génica“. Sin embargo, la

alteración del genoma en los primeros pasos del desarrollo embrionario implica la generación

de un individuo con información genética nueva, diseñada, con el potencial de ser transmitida

a sucesivas generaciones (de tener éxito reproductivo) y por tanto de establecer una nueva

estirpe de humano.

A principios del año pasado ya se produjo una noticia que sobresaltó al mundo científico y

trascendió a la sociedad. Un grupo de investigadores liderados por Junjiu Huang, de la

Universidad Sun Yat-sen en Guangzhou, China, anunciaron que habían modificado células de

un embrión humano para demostrar que era posible corregir un defecto genético asociado a

una grave enfermedad, la beta-talasemia.

Los investigadores trataron de publicar su trabajo en las mejores revistas, pero estas se

negaron por motivos éticos, hasta finalmente aparecer en una revista de muy bajo

perfil, Protein & Cell. Sin embargo, que se produjese ese primer intento de alterar la secuencia

de ADN humano en embriones era solo la antesala a la luz verde dada ahora en Reino Unido

para llevar a cabo modificación génica de embriones mediante CRISPR/Cas9. Sin duda, este

Page 38: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

38

hecho no hace más que reflejar las enormes posibilidades que ofrece la aplicación de esta

tecnología que está revolucionando la investigación biomédica; pero también genera miedos y

preocupaciones entre los científicos y en la sociedad.

El lunes 1 de febrero la “Human Fertilisation and Embryology Authority” (HFEA) británica

anunció que había aprobado la solicitud (cuyo informe de evaluación completo estña

publicado y es todo un ejemplo de transparencia) de la investigadora Kathy Niakan, del Francis

Crick Institute de Londres (un espectacular nuevo centro de investigación que dirige el Nobel

Paul Nurse*). La solicitud corresponde a un proyecto de investigación que incluye la

modificación genética de embriones humanos mediante CRISPR/Cas9. Lo que Niakan pretende

es emplear esta técnica para eliminar algunos genes clave en el desarrollo embrionario, pero

cuyo conocimiento se deriva de investigación realizada con ratón. El trabajo previo de esta

investigadora comparando aspectos fundamentales del desarrollo embrionario humano frente

al de ratón hacen sospechar que realmente existen genes que podrían tener funciones muy

distintas entre estas dos especies.

Uno de estos genes es el POU5F1 (que produce la proteína OCT4), del cual se asume un papel

esencial por todo el trabajo previo desarrollado con su ortólogo de ratón. En ratón, la falta

de Pou5f1 impide la formación de la masa celular interna en el blastocisto, lugar del que se

extraen las células madre embrionarias y que, en el embrión, serán las responsables de

generar todos los tejidos del organismo. Ese será su primer candidato a testar. Le seguirán

otros que estos investigadores han identificado como propios del desarrollo humano

comparado con el de ratón. Pero además, los investigadores utilizarán muchas otras técnicas

básicas de análisis de la función de genes aparte del CRISPR/Cas9. Se introducirán copias de

esos genes en las células embrionarias para ver el efecto que produce un aumento de su

expresión, o se reducirá su expresión mediante interferencia de ARN. Estas manipulaciones

también requieren de aprobación y son sometidas a escrutinio por expertos, algo que es

práctica ya habitual en muchos centros de investigación de muchos países.

Lo novedoso en este caso, y que ha provocado el debate, es la utilización de una tecnología

muy poderosa y eficiente, CRISPR/Cas9, que supone la modificación permanente del genoma

de células que podrían, potencialmente, dar lugar a un individuo nacido si fuesen implantadas

en una mujer receptora. El proyecto deja bien claro que ese, evidentemente, no es el objetivo.

El grupo que dirige Niakan plantea ahondar en nuestro conocimiento básico de la función de

ciertos genes en el desarrollo embrionario, analizar el efecto que estos genes pueden tener en

el éxito de la obtención de nuevas líneas de mejor calidad de células madre embrionarias

humanas, y tratar de derivar nuevas líneas embrionarias con especialización hacia tejido

placentario.

Existían con anterioridad herramientas para manipular el genoma de células embrionarias,

pero ninguna tan cercana a un potencial uso en humanos. Pero, más allá de su uso en

investigación básica, ¿para qué querríamos utilizar CRISPR/Cas9 en la manipulación del

genoma humano? Muchos plantean su potencial como herramienta terapéutica. Sin embargo,

justificar la manipulación génica en embriones desde el punto de vista terapéutico tiene poco

fundamento práctico. Las enfermedades genéticas causadas por la alteración de un único gen

ya pueden hoy en día ser diagnosticadas antes de la implantación de un óvulo fecundado (lo

Page 39: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

39

que se conoce como diagnóstico genético preimplantacional), lo que permite la selección de

aquellos embriones no portadores de la enfermedad para su implantación en el útero de la

madre.

La aproximación terapéutica tendría más bien por objetivo alterar variantes genéticas que

predisponen a la enfermedad. Alterar estas variantes para reducir el riesgo de padecer una

enfermedad debería enfrentarse al riesgo inherente a una tecnología como esta. Uno de los

problemas que aún no se han conseguido resolver satisfactoriamente usando esta tecnología

es el de las dianas inespecíficas, la modificación en regiones distintas a la que se pretende

editar. Para estimar este riesgo además, deberíamos extrapolar a partir de ensayos no

realizados sobre organismos humanos nacidos, por razones evidentes. La terapia por

manipulación genética en embriones no podría ser ensayada con rigurosidad y de manera

extensiva porque el objeto de estudio serían embriones que no podríamos llevar a término

para apreciar los efectos en bebés nacidos. Un fármaco que sea testado por una compañía

farmacéutica lo será en individuos adultos, bajo estrictos controles y supervisión, y el riesgo de

provocar daños permanentes graves se minimiza al máximo. Además, esos daños en muy rara

ocasión podrían suponer un riesgo para generaciones futuras.

Otro posible objetivo sería modificar ciertos caracteres que suponen alguna ventaja frente al

desarrollo de enfermedades. Por ejemplo, sabemos que existen variantes del receptor de

quimiocinas CCR5, proteína de la membrana celular empleada por el virus de

inmunodeficiencia humana (VIH) para infectar, que no permiten la entrada del virus en la

célula. Editar la secuencia de CCR5 en embriones permitiría crear humanos inmunes a la

infección por VIH. Continuando por esa senda podríamos llegar a plantearnos crear humanos

más resistentes al cáncer al Alzheimer y a la diabetes, con huesos más resistentes y músculos

más poderosos, o con cerumen seco y mejor olor corporal. Todo un escenario de ciencia

ficción de consecuencias inquietantes.

No ha de entenderse, por tanto, que este nuevo paso dado con la aprobación del proyecto de

investigación en Reino Unido sea un intento de crear humanos 2.0 con caracteres genéticos

definidos mediante un cortapega caprichoso, sino que se trata de profundizar en nuestro

conocimiento más básico de cómo se produce el inicio de la vida. No obstante, no estaría de

más que comenzásemos a interesarnos todos por lo que suponen estos avances para decidir

de manera informada sobre el futuro de nuestra especie.

Preguntes:

1. En què consisteix la tecnologia CRISPR/Cas9?

2. Quins avantatges i desavantatges aporta aquesta tècnica?

Page 40: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

40

3. Aquesta tècnica s’ha portat a terme amb humans? 4. Quins dilemes ètics es posen de manifest en l'article?

5. L'autor fa alguna valoració personal o mostra la seva postura respecte a la manipulació genètica?

Dubtes que m’han sorgit Solució

Page 41: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

41

Article 2: Clonación ciencia y ética. El ser humano nunca puede ser producido para utilizarse

como medio para conseguir algo

Justo Aznar, 24 de maig del 2013

Aunque han transcurrido apenas quince días desde que se publicó en la prestigiosa

revista Cell que se había conseguido la clonación de embriones humanos por un equipo de la

Universidad de Oregón, son ya muy numerosos los artículos dedicados a este tema, por lo que

se podría pensar, posiblemente con razón, que poco hay que añadir a lo ya dicho. Sin embargo,

nos parece que todavía puede ser útil algún comentario adicional.

Dos son los aspectos que creo merecen una reflexión con respecto a este trabajo: el técnico y

el ético. Con respecto al aspecto técnico, biomédico, creo que sería injusto que por razones

ideológicas, en este caso realizadas desde una Universidad Católica, se minusvalorase el

avance científico que estas investigaciones suponen, pues clonar un embrión humano es un

hito indudable y por supuesto no fácil, pues hasta ahora han sido bastantes los intentos

realizados, pasando por los del coreano Woo Suk Hwang, que resultaron escandalosamente

fraudulentos. Sin embargo, antes de Hwang ya se habían realizado otros y posteriormente

alguno más, sin que al parecer lograran su objetivo. En los últimos años han sido cuatro los

llevados a cabo con un cierto éxito, pues llegaron posiblemente a producir embriones

humanos, pero en ninguno de ellos se consiguió derivar células madre embrionarias a partir de

los embriones generados. Esto sí que lo ha logrado el equipo de Mitalipov, y además a partir

de ellas han podido derivar células cardiacas, lo que indudablemente abre la posibilidad de

que éstas puedan ser utilizadas en el campo de la medicina regenerativa y reparadora, sin

duda la más apasionante posibilidad terapéutica que este siglo XXI en el que estamos nos

ofrece. Pero ello, es algo que todavía está por demostrar.

Todo lo anterior avala que la investigación realizada por el equipo de Oregón tiene una

indudable relevancia científica, que como tal hay que destacar, aunque indudablemente aún

son muchos los pasos que hay que recorrer para que estas experiencias puedan encontrar su

aplicación en la clínica humana.

Sin embargo, la evaluación de este avance científico quedaría incompleta si junto al

comentario técnico no se añadiera también una reflexión ética.

A mi juicio, si algo hace al hombre esencialmente diferente al animal es que el hombre es un

ser moral, es decir un ser que en el ejercicio de su libertad/responsabilidad debe responder de

las consecuencias éticas de los actos que realiza. Los científicos, por humanos, no pueden

quedar al margen de esta responsabilidad. Por ello, el trabajo de Mitalipov y su grupo

ineludiblemente requiere una valoración ética.

Pero para hacerla hay en primer lugar que dejar establecida una realidad biológica que creo

incuestionable. La vida de los seres de nuestra especie comienza con la fecundación. Pienso

que de ello biológicamente no puede existir duda. Otra cosa es el estatuto jurídico, filosófico y

ontológico, que a ese ser humano producido se le atribuya, lo que razonablemente puede

estar sometido a debate. Pero que la vida humana comienza con la fecundación, la

consiguiente producción del embrión humano de un sola célula, el cigoto, y la subsiguiente

Page 42: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

42

evolución ininterrumpida hasta alcanzar la fase del denominado blastocisto, el embrión de 60

a 200 células, parece incuestionable, y ello tanto cuando esa vida humana se produce por vía

natural, como cuando lo es por fecundación in vitro, o por trasferencia nuclear a somática

(clonación), como es el caso que nos ocupa.

Por tanto, terminar con la vida de un blastocisto humano creemos que no merece una

valoración ética positiva, aunque ello pueda tener una posible finalidad experimental que se

juzgue útil. El ser humano nunca puede ser producido para utilizarse como medio para

conseguir algo, sino siempre como fin en beneficio propio. Y esto es lo que ocurre con los

embriones producidos en las experiencias de clonación que estamos comentando, que son

generados para ser destruidos, pues esto es indispensable para obtener las células madre

embrionarias que en teoría podrían ser utilizadas, en un futuro más o menos próximo, con

fines terapéuticos. Consecuentemente tener que destruir los embriones producidos es lo que

condiciona un juicio ético, a nuestro juicio, negativo de las experiencias de Mitalipov y su

grupo.

Preguntes:

1. A què es refereix l’autor quan parla de transferència nuclear somàtica?

2. Quins beneficis podem obtenir de les cèl·lules mare embrionàries?

3. Quins dilemes ètics es posen de manifest en l'article?

4. Consideres que un embrió és una vida? Quina opinió tens sobre la utilització d’un embrió humà per l’experimentació?

Page 43: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

43

5. L'autor fa alguna valoració personal o mostra la seva postura respecte a la manipulació genètica?

Dubtes que m’han sorgit Solució

Page 44: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

44

Article 3: Genes contra el hambre

Emilio de Benito, 1 de febrer del 2013

La biotecnología es una herramienta clave para asegurar el futuro alimentario del planeta. La

cooperación con los países pobres no debe ser solo económica, sino sobre todo científica.

El proverbio oriental se ha quedado muy antiguo —es lo que tienen los proverbios—. El dilema

ya no está en si hay que dar un pez a una persona para que coma o en si hay que enseñarle a

pescar. Ahora hay que darle el pez y la caña, pero no un pez cualquiera: tiene que ser de una

especie autóctona, criado en condiciones de sostenibilidad, a ser posible estéril para que si

escapa del estanque no altere el ecosistema; tiene que tener una determinada composición de

grasas y proteínas, y por supuesto estar libre de metales pesados o de otros contaminantes. Y

que se conserve lo mejor posible, para que se pueda transportar o guardar. ¿Y la caña? Que no

esquilme, que sea reciclable, que la puedan usar igual de fácilmente hombres y mujeres, que

tenga un cebo específico para el pez que se quiere capturar... La lucha contra el hambre es una

constante en la historia de la humanidad, pero los métodos deben adaptarse al conocimiento.

No se trata de ponerse exigente. Con 7.000 millones de habitantes en el planeta y una

previsión de crecimiento imparable —se espera que seamos más de 9.000 millones en 2050—

hay que poner todos los medios para que las soluciones que se tomen no sean, y nunca mejor

dicho, pan para hoy y hambre para mañana. Y de todo el conocimiento disponible, la

biotecnología se perfila como una de las herramientas más potentes para usar. El título de las

jornadas organizadas por la Fundación Ramón Areces y la Asociación EuroBioLatina que han

tenido lugar en Madrid el 29 y 30 de enero, Cooperación en biotecnología contra el hambre,

no es más que un reflejo de esta necesidad de usar la mejor ciencia para el mejor resultado.

“La producción de alimentos es una de las grandes prioridades a nivel mundial”, lanzó como

pistoletazo de salida Federico Mayor Zaragoza, ex director general de la Unesco, presidente de

honor de BioEuroLatina y presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces.

Pero no solo se trata de producir “una mayor cantidad, sino, sobre todo, una mayor calidad”.

El problema del hambre “no es nuevo; es un genocidio diario” de 65.000 personas, “pero

siempre se ha obviado”, añadió Mayor Zaragoza.

La diferencia, para los reunidos, es que ahora se tiene la ciencia para afrontar definitivamente

el problema. La ONU lo tenía claro cuando estableció el primero de sus Objetivos de Desarrollo

del Milenio: “Erradicar la pobreza extrema y el hambre”. Pero el tiempo pasa, y la fecha final

de este propósito, 2015, está demasiado cerca como para relajarse.

La población mundial pasará de 7.000 a 9.000 millones en 40 años

Y el asunto puede ir a peor. “El aumento de población va a suponer producir un 70% más de

alimentos”, afirmó en una intervención grabada el presidente de la fundación, Albert Sasson. Y

todo ello en condiciones adversas: el calentamiento amenaza la base de la nutrición mundial,

que es la agricultura. “Nos enfrentamos a un entorno no predecible”, señaló Juan María

Vázquez Rojas, director general de Investigación del Ministerio de Economía y Competitividad.

“Con el cambio climático cambiarán los vectores de las enfermedades de las plantas y los

animales; España va a estar sometida a un estrés hídrico importante”. Y, aunque parezca una

Page 45: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

45

contradicción, el desarrollo de gran cantidad de población aumenta la presión sobre los

recursos básicos. “Entre 1993 y 2020 el consumo de carne va a aumentar un 14% en los países

desarrollados, pero va a hacerlo un 50% en los emergentes, como China y el sureste asiático”,

dijo Vázquez. Y esto supondrá que habrá que aumentar la cosecha de cereales para alimentar

a los animales, y, con ello, el consumo de agua. “Solo desde la eficiencia podremos afrontarlo”,

dijo.

Pero la tecnología no lo es todo. “El problema del hambre no es científico; es político”, afirmó

Alfredo Aguilar, exdirector de la Unidad de Biotecnología de la Comisión Europea. “Hace falta

un capital político”, coincidió Carlos Malpica, vicepresidente de la Fundación BioEuroLatina. Y

ahí entra en juego la cooperación internacional. Pero no en un sentido unidireccional, de rico a

pobre, matiza Sasson. Malpica pone el ejemplo del papel que puede desempeñar España. Pese

a su nombre, la fundación ha abierto sus proyectos a África, sobre todo a la occidental. “A

diferencia que en América, España no tiene ahí una imagen de antigua potencia. Y eso puede

ayudar a abrir la cooperación”. Y, “cuando se habla de hambre, África es el gran desafío”,

sentenció Sasson.

Eso sí, significativamente, esta fundación ha buscado la colaboración del Ministerio de

Economía y Competitividad, que es el encargado actualmente de la investigación e innovación,

y no del de Exteriores, que alberga la ayuda al desarrollo tradicional. Aparte de que esta se

haya desplomado (su dotación ha pasado de cinco millones a 300.000 euros), si se quiere

afrontar el problema del hambre de una manera eficaz, hay que apuntar con precisión.

Ya no sirven los grandes proyectos, tirar con fuego graneado. España hizo en los años de vacas

gordas un esfuerzo importante para acercarse al famoso 0,7% del PIB dedicado al desarrollo,

pero, como critican muchas organizaciones —por ejemplo, ISGlobal, una dedicada a temas

sanitarios— para ello se hicieron importantes aportaciones a grandes programas que

permitían incrementar la ayuda sin necesidad de hacer un seguimiento detallado proyecto a

proyecto. En cambio, la labor que se plantea este tipo de organizaciones es más de

francotirador, de cirujano de precisión. Se podría decir que la biotecnología, por su naturaleza,

va a lo más pequeño, a las células y, sobre todo, a sus genes, y que su manejo e investigación

pide también una precisión que da también la pequeña escala.

Las necesidades de comida crecerán un 70%. Y se pedirá más carne

Sasson enumeró múltiples aplicaciones: microorganismos que fijen nitrógeno en el suelo;

cultivos enriquecidos con antioxidantes, minerales (cinc, hierro), vitaminas; semillas que

aguanten sequías o suelos salinos; plantas que soporten la inmersión; producir nuevas

variedades que incluyan esas características. Todo ello supone trabajar, directa o

indirectamente, con los componentes fundamentales de la vida: los genes. Estas partes del

ADN contienen las instrucciones para los procesos biológicos: elimina sal, cierra poros y

bombea agua, almacena hierro, crea vitaminas, fabrica defensas, aumenta la cantidad de

proteínas, la de fibra...

Esto no es radicalmente nuevo. Sin saberlo, los agricultores y ganaderos del mundo han

trabajado sobre ellos. Es el tradicional proceso de mejora de las especies, el que hizo que una

Page 46: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

46

espiga de menos de una decena de granos sea ahora una mazorca con centenares de ellos (o,

en un plano menos práctico, que una rosa de cinco pétalos evolucione hasta las frondosas

flores actuales). La ventaja de la biotecnología es que puede acelerar el proceso. Sasson lo

explica así: “Usar marcadores genéticos reduce el tiempo para conseguir una nueva variedad

de 10 o 15 años a siete u ocho”. Las nuevas técnicas que permiten secuenciaciones rápidas de

genes son una ayuda vital en este proceso. Pero esto, además, tiene la ventaja de que hasta

países con un menor desarrollo científico pueden incorporarse, básicamente porque tienen lo

fundamental: el conocimiento sobre el terreno y las variedades.

Es el caso, por ejemplo, de la investigación sobre la yuca que se realiza en el Centro de

Investigaciones Agrícolas que dirige Adolphe Adjanohoun en Benin. Este cultivo es el quinto del

mundo, y clave en la alimentación de África. “Pero tiene muchas plagas y enfermedades”,

admite Adjanohoun. De ellas hay una, la producida por un virus, el mosaico africano,

transmitido por la mosca blanca, que “no tiene control mediante productos fitosanitarios y

produce una caída del rendimiento del 40% al 50%” de un producto vital para los agricultores

más pobres. La lucha contra esta amenaza se ha basado en escoger las variedades más

resistentes. “En los ochenta se seleccionaron 160, pero solo tres fueron aceptadas por los

agricultores”, explica el investigador. El problema es que las plantas se reproducen como otros

tubérculos, replantando uno, y eso ha llevado a un “envejecimiento” de las plantas, lo que las

hace más vulnerables. Por tanto, urge, primero, “sanear” las cepas que ya existen. E,

idealmente, conseguir nuevas variedades resistentes.

UN OBJETIVO A MEDIO CAMINO

La propuesta de la ONU. En 2000, en la denominada Cumbre del Milenio, la ONU se fijó ocho

objetivos para conseguir en 2015. El primero era “erradicar la pobreza extrema y el hambre”.

En concreto, para 2015 se quería reducir a la mitad el número de personas que pasan hambre.

Los hambrientos. Los datos de la ONU muestran que la cifra de personas que pasan hambre

está, de manera casi constante desde 1990, en 800 millones de personas (lo que los activistas

redondean en 1.000 millones). Como la población mundial ha aumentado, estos suponen un

11%.

Mal alimentados. Otros 1.000 millones están mal alimentados en el mundo. Esta cifra, sin

embargo, incluye también al grupo de los que comen de más. Son personas que consumen

recursos perjudicándose ellas mismas y, quizá, impidiendo que lleguen a quienes los necesitan.

Acceso al agua. Otros 1.000 millones no tienen acceso al agua potable, con lo que esto implica

para su salud.

Desechos y desperdicio. Aproximadamente entre el 30% y el 40% de los alimentos que se

producen se tiran antes de llegar a los destinatarios. Esta proporción es similar en países ricos

y pobres, aunque por distintos motivos, indica Albert Sasson, presidente de EuroBioLatina.

Otro de los proyectos discutidos en las jornadas —y que, como el de la yuca, va a ser

presentado para recibir financiación de la Fundación Areces o europea— se refiere a animales.

En concreto, a las alpacas andinas. Mientras en España la muerte de crías de rumiantes está

Page 47: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

47

entre el 5% y el 10%, dijo María Dolores Vázquez, del Departamento de Sanidad Animal de la

Universidad Complutense de Madrid, en estos camélidos llega al 50%. Seleccionar los animales

más resistentes —por el método que sea— sería una solución, pero combinarlo con las

vacunas específicas (más biotecnología) y tratamientos contra parásitos puede ayudar a

solventar el bache, porque con esa mortalidad los animales cada vez están más envejecidos y

producen fibra de peor calidad. Tanto, que solo el 5% de la recogida es aceptada por las

empresas.

Pero, quizá, donde la biotecnología puede entrar con más fuerza es en la acuicultura. El mar (el

70% de la superficie del planeta) es visto por los expertos como la gran fuente futura de

proteínas. Actualmente, según la FAO, se capturan unos 60 millones de toneladas, y otros 20

millones se obtienen ya de granjas marinas. Pero estas son muy complejas y necesitan mucho

control. “Energéticamente, son más eficientes que las terrestres, porque se trata de animales

de sangre fría”, dijo Fernando Torrent, de la asociación Apromar. Además, como explicó Pere

Piferrer, del Instituto de Ciencias del Mar del CSIC, muchos peces son animales cuya

diferenciación sexual depende del entorno, y conseguir los más grandes (machos o hembras)

ayuda a la rentabilidad. Que sean estériles es clave para evitar problemas si hay fugas, añadió

Alberto Díaz, del Instituto Nacional de Tecnología Industrial de Argentina. Y para todo ello, no

hace falta decirlo, la biotecnología es clave.

También lo es para el ser humano. Otro de los proyectos presentados consiste en la creación

de un producto alimenticio para embarazadas en países de extrema pobreza. No hace falta

insistir en sus beneficios. Pero su composición ideal sería una pura fórmula: cuántas grasas,

proteínas, azúcares, minerales o incluso probióticos, que ayudan a controlar infecciones, como

dijo Daniel Ramón Vidal, de la empresa Biópolis (un spin off del CSIC). El resultado sería similar

a las barritas que se usan con niños malnutridos. Que las materias primas sean locales, que se

pueda conservar a temperatura ambiente y que sea aceptado social y culturalmente es clave

para su éxito.

Como se ve, todo es biotecnología. Quizá porque, parafraseando a la Iglesia, genes somos, y en

genes nos convertiremos.

LA FRONTERA DE LA MANIPULACIÓN GENÉTICA

Hablar de biotecnología y sus aplicaciones supone mentar uno de los demonios de los

ecologistas: los transgénicos. Pero en un foro como el de la Asociación BioEuroLatina, centrada

en la cooperación y con patrocinadores de empresas, el asunto no levantó ampollas. “En

cientos de laboratorios que los están estudiando, muchos financiados por la Unión Europea,

nunca se ha encontrado jamás un efecto negativo para la salud”, dijo tajantemente Alfredo

Aguilar, exdirector de la Unidad de Biotecnología de la Comisión Europea.

Aguilar no quiso hacer sangre, pero mencionó, siquiera de pasada, el último estudio al

respecto, el del francés Gilles-Eric Séralini, que afirmaba que en un tipo de ratones

alimentados con maíz modificado había más cáncer. “La EFSA *Agencia Europea de Seguridad

Alimentaria+ lo ha rechazado por falto de rigor”.

Page 48: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

48

Esta postura fue casi unánime en las sesiones organizadas en la Fundación Ramón Areces. Pero

el hecho es que Europa se mantiene como una isla ajena a los transgénicos, que ya “suponen

el 10% de la superficie cultivable del mundo, unos 170 millones de hectáreas”, dijo Albert

Sasson, presidente de BioEuroLatina. “Son precisamente los agricultores de países en

desarrollo, como China, India, Argentina o Filipinas, los que, detrás de los estadounidenses,

más se están beneficiando”, añadió Sasson.

Y esta postura se nota fuera. “En un viaje a India los responsables me dijeron que ellos no

tenían ningún problema con los transgénicos, que el problema era nuestro”, señaló Aguilar. Lo

que pasa es que, por ese recelo, los indios dudan de usarlos más por miedo a que sus

exportaciones sean rechazadas por el mercado europeo.

Aparte de la salud, el asunto tiene otras implicaciones. Adolphe Adjanohoun, director del

Centro de Investigaciones Agrícolas de Benin, admitió que hablar de biotecnología en su país

tiene un peligro: que se asocia a los transgénicos y, estos, a la situación preponderante de

multinacionales extranjeras.

Ramón Clotet, secretario de la Fundación Triptólemos (llamada así por el rey que recibió el don

de la agricultura según la mitología griega), también se refirió a que precisamente los recelos

ante estos productos habían creado unas legislaciones complicadas que dificultaban su uso y el

de otras prácticas.

Preguntes:

1. Quin característiques dels aliments es poden millorar mitjançant el ús de la biotecnologia?

2. Quins avantatges i desavantatges tenen els transgènics?

3. La manipulació genètica en aliments és una tècnica actual, però existia alguna manera d’obtenir aliments millorats?

4. Quins dilemes ètics es posen de manifest en l'article?

Page 49: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

49

5. L'autor fa alguna valoració personal o mostra la seva postura respecte a la manipulació genètica?

Dubtes que m’han sorgit Solució

Page 50: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

50

Article 4: Una terapia génica ayuda a reducir la infección por VIH

Emilio de Benito, 10 de Març del 2013

La modificación elimina la puerta de entrada del virus en las células que intenta infectar.

Hasta la fecha, todas las terapias contra el VIH se han basado en atacar al virus. Los variados

fármacos —que por eso se toman combinados— actúan en las distintas fases de un complejo

ciclo que empieza porque este se pega a células diana (los linfocitos del sistema inmunitario),

les abre la membrana y les inyecta su material genético. La terapia génica cambia el enfoque:

en vez de intentar bloquear la llave (las proteínas del virus), consiste en modificar los

leucocitos para que no tengan la cerradura (lo que en lenguaje técnico se llama el receptor

CCR5).

El ensayo, que se ha presentado en la Conferencia sobre Retrovirus y Enfermedades

Oportunistas (CROI) de San Francisco, y se ha publicado en New England Journal of

Medicine, utiliza uno de los más prometedores hallazgos en terapia génica: los llamados dedos

de zinc, una especie de tijeras que permiten escoger con absoluta precisión qué parte del ADN

se manipula.

En concreto, lo que se ha hecho ha sido tomar los linfocitos-T (los famosos CD4 que son el

indicador del avance de la infección) de personas infectadas por el virus, y se les ha extirpado

el gen que codifica la proteína CCR5 de su superficie. Con esto se elimina la cerradura a la que

debe adaptarse la llave del virus para abrirlos e infectarlos. Luego, se los ha cultivado para

hacerlos proliferar, y se han reinyectado a los voluntarios, donde la infección ha seguido su

curso.

El resultado ha sido que con el transcurrir del tiempo, el virus ha ido destruyendo los CD4

normales, pero no ha podido actuar contra los manipulados. Como el VIH no es capaz de

replicarse si no es pasando por la fase intracelular, la que tiene lugar dentro de los linfocitos, la

concentración de este ha ido bajando. Con anterioridad ya se había visto que estos linfocitos

modificados, que los científicos han llamado SB-728-T, eran bien tolerados en los pacientes.

En los ensayos se han utilizado células de pacientes en diversa situación: personas tratadas con

antivirales que tenían una buena respuesta a la medicación o alguno que, pese a seguir el

régimen farmacológico, no conseguían controlar la presencia de virus en su sangre.

Pero, además, los investigadores han encontrado un aliado para ayudar a la proliferación de

estas células especialmente protegidas. Se trata de un anticanceroso, la ciclofosfamida. Al

tratar a los voluntarios (12 en el ensayo) con distintas cantidades de este fármaco antes de

reinyectarles los linfocitos bloqueados, se vio que estos se expandían con más facilidad. De

hecho, su cantidad aumentaba directamente cuanto mayor hubiera sido la dosis de

ciclofosfamida utilizada.

Los científicos, dirigidos por Gary Blick, del Circle Care Center de Connecticut, creen que ello se

debe a que el pretratamiento con el antitumoral destruye los CD-4 normales, lo que deja

espacio para que se propaguen los mutados, que, al estar modificados, competirían peor por el

espacio natural (sería como eliminar a guepardos rápidos de la sabana para que tengan más

Page 51: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

51

oportunidades de éxito otros más lentos). Las cifras de CD-4 que se alcanzaron en los mejores

casos, 1.500 unidades por mililitro de sangre, exceden incluso la habitual en personas sanas, ya

que estas suele rondar las 1.000 copias.

En el ensayo, que dirigieron Pablo Tebas y Carl June, de la Universidad de Pensilvania, se

suprimió el tratamiento antiviral de los voluntarios, y, en contra de lo que es normal, la

cantidad de virus se redujo. Aún así, esta disminución fue solo parcial en la mayoría de ellos,

por lo que la terapia solo tuvo un éxito relativo comparado con los cócteles.

“Nuestra experiencia nos confirma en la idea de que una aproximación inmunológica es

prometedora para conseguir un control funcional de la infección por VIH, lo que podría llevar a

eliminar la necesidad de un tratamiento antiviral de por vida”, concluye June.

Su equipo ya está preparando otras aproximaciones para usar las tijeras genéticas, que

permitirían incluso retratar a las personas si la primera vez se fracasa.

EL MISTERIO DE LOS 'NO PROGRESORES'

Casi 35 años de pandemia de sida (y del VIH que lo causa) ha girado sobre un misterio: por qué

si lo normal es que el virus destruya poco a poco el sistema inmune, hay personas que lo

controlan sin necesidad de medicación durante décadas. Estos afectados, los llamados no

progresores, han sido estudiados por activa y por pasiva, hasta que se ha llegado a una

conclusión: hay una base genética —al menos en la mayoría de ellos—, que es justo la que la

terapia génica que se ha presentado quiere reproducir: una mutación que hace que los

linfocitos no se vean perjudicados por la infección del VIH.

Como demuestra el ensayo que se ha presentado en la Conferencia sobre Retrovirus y

Enfermedades Oportunistas de San Francisco, una de las causas es que les falte la cerradura

que necesita el virus para empezar a actuar: el receptor CCR5.

Atrás quedan teorías raras, como la que intentaba explicar por qué un grupo de mujeres de

Kenia eran resistentes, aunque se dedicaran a la prostitución —sin protección—. No se trataba

de que esa repetida exposición al virus las inmunizara como si fuera una especie de vacuna. Es

que se trataba de un colectivo que compartía la mutación.

Precisamente esta variación genética es la que se buscó por ejemplo, en el caso de Tim Brown,

el paciente de Berlín, el único adulto que se ha librado del VIH. Brown tenía una leucemia, y al

tratarle se destruyeron todos sus leucocitos con la quimioterapia (lo que eliminó los

reservorios donde se oculta el VIH), y luego se le trasplantó médula de una persona con la

mutación que hace que sus células carezcan del receptor CCR5.

Reproducir ese cambio es lo que busca la terapia génica.

Preguntes:

1. Com combaten el VIH els fàrmacs actuals?

Page 52: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

52

2. Quina teràpia gènica es proposa per curar el VIH?

3. Per què existeixen persones resistents al VIH de forma natural?

4. Quins dilemes ètics es posen de manifest en l'article?

5. L'autor fa alguna valoració personal o mostra la seva postura respecte a la manipulació

genètica?

Dubtes que m’han sorgit Solució

Page 53: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

53

Article 5: Los límites de un hijo a la carta

Patrizia Ortega Dolz, 14 d’octubre del 2001

Las restricciones legales y los costes médicos marcan el debate sobre la posible elección del

sexo de los hijos.

¿Le gustaría elegir el sexo de su próximo hijo?'. Esta pregunta, en estos mismos términos,

aparecía en un cuestionario que la doctora Juana Crespo, directora médica del Instituto

Valenciano de Infertilidad (IVI), planteó hace seis meses a 150 parejas españolas que iban a

someterse a un tratamiento de fecundación in vitro en esa clínica, una de las más punteras de

España. El 90% respondió afirmativamente, quizás dándole la razón al Comité Ético de la

Sociedad Americana de Medicina Reproductiva, que la semana pasada aprobaba la posibilidad

de seleccionar libremente el sexo de los hijos.

La pregunta, no obstante, está casi prohibida en España, porque, salvo en casos en que esté en

peligro el normal desarrollo del niño (por enfermedades ligadas al sexo como la hemofilia),

esta práctica es ilegal. 'Pero la demanda existe, y habría aún más si estuviese legalizado',

comenta Juana Crespo.

'Supondrá una nueva concepción de la maternidad. Querremos hijos sanos y garantías', dice

Juana Crespo

Una ley de 1988 es el único referente sobre los límites de la reproducción humana asistida en

España. Y en ella se prohíbe claramente la selección del sexo para 'fines no terapéuticos o

terapéuticos no autorizados'. El único envite a este texto lo planteó en 1990 una mujer de

Mataró (Barcelona) que, tras haber criado a cinco hijos varones, y con 43 años, pidió permiso a

un juez para que su último embarazo fuera de una niña, la ilusión de su vida. El juez de primera

instancia le dio la razón, pero la Audiencia Provincial revocó la decisión.

Límites técnicos no hay. En España, la selección a priori del sexo se puede garantizar con cierto

nivel de acierto (un 75%, frente al 50% que existe de forma natural) desde hace 15 años con la

separación de espermatozoides (machos y hembras) y la posterior fecundación del óvulo por

inseminación artificial. Y con total seguridad, mediante la manipulación directa de los

embriones, desde hace seis.

En el Reino Unido, pionero en esta técnica, está autorizado sin condiciones, al igual que en

algunos estados de EE UU. De hecho, la doctora Crespo reconoce que su equipo canaliza la

demanda que acude a su consulta hacia determinadas clínicas estadounidenses. 'La demanda

que tenemos sigue siendo irreal', explica, 'porque la gente sabe que se trata de una práctica

ilegal y por eso rehúye el planteamiento. Aun así, todavía hay quienes vienen a preguntar

dónde podrían llevarlo a cabo, y nosotros se lo decimos'.

Crespo pone como ejemplo el Microsort Institute, en Virginia, cuya página webofrece la

selección de sexo por razones de 'balance familiar'. La técnica que ofrecen es una modalidad

muy avanzada de separación de espermatozoides hembras (con dos cromosomas X) de los

varones (con uno X más unoY). Sin embargo, no garantiza por completo que el futuro hijo sea

Page 54: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

54

del sexo deseado. El porcentaje de acierto está cerca del 90% para elegir niña y en el 73% en el

caso de los niños.

Para lograrlo con totales garantías, es necesario acudir a una clínica que ofrezca un

'diagnóstico preimplantacional', que consiste en fabricar los embriones en un laboratorio y

elegir para implantar en el útero los del sexo deseado.

El proceso completo se resume así: a base de inyectarle hormonas a la mujer, se consigue

provocar una mayor producción de óvulos. Mediante una pequeña intervención que requiere

anestesia, se extraen dichos óvulos, que después son fecundados en un frasco de laboratorio

con el semen de su pareja. A cada uno de los embriones que se forman hay que hacerle una

biopsia (como aparece en la foto) para conseguir una célula en la que analizar sus cromosomas

y diferenciar, así, los que serán mujeres (XX) de los varones (XY). En esta operación queda inútil

un 30% del material. De los que sobrevivan sin lesiones, se implantan en la mujer tres o cuatro

con el fin de que se desarrolle al menos un feto. Después de todo el proceso, hay un 60% de

probabilidades de que el embarazo no prospere. El tratamiento completo cuesta más de un

millón de pesetas y tres meses de consultas ginecólogicas. Y cada nuevo intento de embarazo

sale por otro medio millón de pesetas.

'La técnica in vitro ha alcanzado su máximo desarrollo', dice la doctora Ana Veiga, jefa de la

sección de Biología del Instituto Dexeus (Barcelona) que, junto con la Fundación Jiménez Díaz

(Madrid) y el IVI (Valencia), son punteros en la realización de diagnósticos preimplantacionales.

'Me cuesta imaginar que hubiera parejas dispuestas a someterse a todo eso por el capricho de

elegir el sexo de su hijo, incluso aunque fuera legal. La demanda aumentaría si fuese un

proceso barato y sencillo, como tomarse una pastilla. En los últimos 10 años, apenas se me han

planteado cinco o seis casos', agrega Veiga.

La doctora Crespo tiene otra opinión: 'No puedes imaginar lo que puede llegar a hacer una

pareja para conseguir tener un hijo del sexo deseado. Se trata de un sentimiento muy

profundo en el que intervienen las sensibilidades y los anhelos de las personas. A veces la

imposibilidad de hacerlos realidad puede llegar a amargarles la vida'.

Según los especialistas consultados, la posibilidad de esta elección no provocará un

desequilibrio demográfico 'porque la mayoría de la gente seguirá teniendo los hijos de forma

natural y completamente gratis, sin meterse en mayores complicaciones. Aproximadamente la

mitad de los nacimientos son de niños varones (50,1%) y la otra mitad de niñas (49,9%)',

comenta Juan José Vidal, jefe del servicio de Ginecología de la clínica Ruber.

Técnicos, científicos y ginecólogos coinciden en que la elección del sexo de los hijos es algo

puramente anecdótico dentro de los avances que habrá en la prevención de enfermedades

asociadas al código genético, gracias al continuo avance del conocimiento del genoma

humano. 'Igual que hoy sabemos que el síndrome de Down está ligado al cromosoma 21 y

podemos detectar su anomalía, de aquí a dos años podremos conocer otras muchas

irregularidades asociadas a otros cromosomas que nos permitirán evitar enfermedades en

generaciones futuras', explica Lluís Montoliu, científico titular del Centro Superior de

Investigaciones Científicas (CSIC) y miembro del Centro Nacional de Biotecnología (CNB).

Page 55: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

55

'Lo que esto significa es que se producirá un cambio en la concepción de la maternidad',

asegura Crespo, 'todos querremos tener hijos sanos y con garantías, y, si las posibilidades

están a nuestro alcance... Será posible tener un hijo a los 40 años casi sin problemas y, en una

sociedad como la nuestra, en la que las mujeres cada vez son madres más tarde, esto será una

ventaja. La maternidad será una cuestión extremadamente meditada y prevista', agrega.

Por ahí van las investigaciones, que generarán, tarde o temprano, un importante debate ético

y, muy probablemente, un voluminoso negocio: seguramente el porcentaje de acierto sea

directamente proporcional al precio. Aunque la pregunta ya no será, o no sólo, '¿niño o niña?',

sino '¿quiere usted tener un hijo que probablemente desarrolle una esclerosis múltiple a los 25

años o un Alzheimer a los 65?'. O más aún: ¿desea usted conocer el futuro de su hijo?

UNA COMISIÓN INACTIVA

En España también hay instancias que deberían emitir una opinión sobre el tema de la

selección de sexo de los niños, entre otros muchos. Se trata de la Comisión Nacional de

Reproducción Humana Asistida, dependiente del Ministerio de Sanidad y constituida hace

cuatro años, ocho después de su formulación en la Ley de Reproducción Asistida. Sin embargo,

la Comisión lleva ya dos años sin reunirse, exactamente desde el último cambio de Gobierno.

Formada por médicos, especialistas en bioética, filósofos, sociólogos y hasta teólogos, nació

para ser referencia de los debates que las nuevas tecnologías aplicadas a la reproducción

humana están planteando a la sociedad, y de los que la selección de sexo es sólo uno más,

pero ni en este último ni en otros ha tomado partido alguno. La inactividad ha dejado además

empantanados temas clave, como qué hacer con los embriones sobrantes de los tratamientos

in vitro. La ley dice que se deben guardar cinco años, pero no qué hacer transcurrido ese

tiempo, que ya se ha cumplido en muchos casos. La Comisión sólo llegó a hacer una encuesta

que cifró en 25.000 los embriones congelados en España en 1998. Hoy son casi 40.000, y nadie

ha dado el paso de decidir qué hacer con ellos.

Preguntes:

1. Què significa bebè a la carta?

2. Quins avantatges i desavantatges té la selecció del sexe del fill?

3. Seleccionar el sexe del nostre fill pot fer perillar la nostre espècie?

Page 56: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

56

4. Existeix un debat ètic que argumenta que no es poden utilitzar embrions humans per a

la investigació perquè són vides humanes. Però, en aquest article s’esmenta que es

perden un 30% dels embrions durant el procés de biòpsia. Què en penses?

5. Quins dilemes ètics es posen de manifest en l'article?

6. L'autor fa alguna valoració personal o mostra la seva postura respecte a la manipulació

genètica?

Dubtes que m’han sorgit Solució

Page 57: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

57

Article 6: Nuevos avances en el desarrollo de organismos quimera para la ciencia y medicina

Amparo Tolosa, 24 de gener del 2017

Investigadores del Instituto Salk de Estudios Biológicos, dirigidos por Juan Carlos Izpisúa

Belmonte, acaban de demostrar que es posible generar órganos de una especie en animales de

otra especie diferente.

Según la mitología griega las quimeras eran monstruos fabulosos representados con cabeza de

león, vientre de cabra y cola de dragón. En la actualidad, en ciencia, se considera que un

organismo es una quimera interespecífica cuando contiene células procedentes de diferentes

especies. Estos organismos presentan un gran potencial tanto para estudiar los procesos

fisiológicos que intervienen en el desarrollo como para plantear nuevas opciones terapéuticas

en el área de la medicina. Por ejemplo, la posibilidad de obtener quimeras interespecíficas,

introduciendo de células humanas en otras especies podría permitir la generación de órganos

y tejidos humanos con fines de investigación o para trasplantes, diseñar nuevos métodos de

rastreos farmacológicos o incluso desarrollar modelos de enfermedades humanas más

precisos. En combinación con otras técnicas actuales como la edición del genoma, el

potencial de los organismos quimera es todavía mayor.

Hasta el momento diferentes estudios habían conseguido generar quimeras interespecíficas

entre especies de roedores. Sin embargo, no estaba claro si los métodos podían utilizarse para

generar quimeras entre especies más alejadas evolutivamente.

En el nuevo trabajo los investigadores combinan la tecnología de CRISPR de edición genómica

con la generación de quimeras interespecíficas para obtener páncreas, corazón y ojos de rata

en ratones en desarrollo. Además, consiguen obtener por primera vez embriones quimera de

humanos y otras especies a partir de la integración células humanas en embriones de cerdo y

vaca.

“Nuestros resultados podrían ofrecer esperanza para la ciencia y medicina en progreso,

proporcionando una capacidad sin precedentes para estudiar el desarrollo embrionario

temprano y la formación de los órganos, así como un potencial nuevo camino para la terapias

médicas,” señala Juan Carlos Izpisúa. “Hemos demostrado que una tecnología dirigida de

forma precisa puede permitir que un organismo de una especie produzca un órgano específico

compuesto de células de otra especie. Esto nos proporciona una herramienta importante para

estudiar la evolución de la especie, la biología y la enfermedad y en última instancia llevar a la

capacidad para crecer órganos humanos para el trasplante.”

En un primer paso, los investigadores introdujeron células madre pluripotentes de rata en

embriones de ratón en los que habían eliminado un gen necesario para la formación del

páncreas. Tras implantar los embriones en hembras de ratón, el equipo pudo observar que los

ratones quimera se desarrollaban de forma normal, y crecían con un páncreas de rata,

generado a partir de las células de rata, que sí contenían el gen necesario para su formación.

Mediante esta misma aproximación, se pudieron generar otros órganos enriquecidos en

células de rata en los embriones de ratón, incluyendo corazón y ojos.

Page 58: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

58

Debido a la diferencia de tamaño entre los roedores y los humanos, usar un sistema en ratón

para generar órganos humanos no es una aproximación práctica para el desarrollo de

aplicaciones médicas. Además, ambas especies están muy alejadas y existen importantes

diferencias en su fisiología. Por esta razón, los investigadores decidieron evaluar la capacidad

de la generación de quimeras interespecíficas en un contexto más cercano, utilizando células

pluripotentes humanas en embriones de cerdo y vaca, especies de tamaño y tiempo de

desarrollo más parecido al humano.

En este caso, los investigadores se enfrentaron a mayores retos logísticos y técnicos, derivados

principalmente de la obtención de embriones de ambas especies (el estudio requirió más de

1.500 embriones de cerdo), la elección del momento adecuado en el que introducir las células

madre humanas para sincronizarlas con las del embrión y la selección del tipo de células madre

humanas. Una vez conseguidos los embriones, introducidas las células humanas e implantados

los embriones quimera en cerdas o vacas, el equipo detuvo el desarrollo de los embriones a las

cuatro semanas, para evaluar la seguridad y efectividad de la técnica. “Este es tiempo

suficiente para que entendamos cómo se mezclan las células humanas y de cerdo de forma

temprana, sin levantar preocupación ética sobre los animales quimera maduros,” apunta Juan

Carlos Izpisúa.

Los resultados mostraron que aunque las células madre pluripotentes se integraban en los

embriones tempranos de ambas especies, su contribución al posterior desarrollo era mucho

menor que en caso de las dos especies de roedores. Además, el equipo observó que las células

madre pluripotentes que mejor potencial presentaban para contribuir al embrión eran las que

mantenían un estado pluripotencial intermedio.

Aunque la ciencia está todavía lejos de ser capaz de generar un órgano humano en otra

especie, los resultados del trabajo mejoran el conocimiento de la biología de las células madre

humanas y marcan el inicio del camino hacia el desarrollo de aplicaciones médicas basadas en

la utilización de quimeras interespecíficas. El siguiente paso de los investigadores será mejorar

la eficiencia de la integración de las células pluripotentes y dirigirlas hacia la formación de

órganos específicos en cerdo.

“Por supuesto el objetivo final de la investigación en quimeras es aprender si podemos usar

las tecnologías de las células madre y la edición génica para generar tejidos y órganos

humanos emparejados genéticamente, y nos mantenemos muy optimistas de que el trabajo

continuado llevará al éxito,” concluye Izpisúa Belmonte. “ Sin embargo , en el proceso estamos

ganando un mejor conocimiento de la evolución de las especies, así como dela embriogénesis

humana y enfermedades, que es difícil de obtener de otras formas.”

Preguntes:

1. Que s'entén avui en dia per quimera?

Page 59: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

59

2. Explica el procés que han dut a terme els investigadors de l'Institut Salk de Califòrnia

per crear porcs quimera:

3. Què penses sobre la utilització d’animals per obtenir òrgans humans?

4. Deixaries que et trasplantin un pàncrees si el teu donant és un porc? I si, malgrat venir

d'un porc, l'òrgan fos humà?

5. Quins dilemes ètics es posen de manifest en l'article?

6. L'autor fa alguna valoració personal o mostra la seva postura respecte a la manipulació

genètica?

Page 60: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

60

Dubtes que m’han sorgit Solució

Page 61: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

61

Page 62: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

62

Sessió 9. Debat sociocientífic. La junta de Gattaca

Preguntes llençades pel professor en el cas que el debat no fos fluid:

Quines tècniques existeixen per modificar genèticament a organismes? Creieu que la por a aquestes noves tècniques es deu a una incultura de la societat? Existeixen fonts de poder que intenten tirar abaix la manipulació genètica? Per què? Creieu que la resposta a aquest debat és únicament dels científics o també de la

societat en general? Què en penseu si utilitzem aquestes tècniques per modificar únicament les cèl·lules en

comptes de modificar humans? Què penseu de la manipulació genètica en els aliments? Si es porta a terme la modificació genètica per millorar l’espècie humana, voldrà dir

que sortim de la selecció natural? Si es porta a terme la modificació genètica per millorar l’espècie humana, correm el

risc de disminuir la variabilitat intraespecífica, el que pot fer perillar la nostra espècie? Si es permetés crear humans “perfectes”, és a dir, modificats genèticament, creieu que

podria passar alguna cosa similar al que es planteja a la pel·lícula de Gattaca? Podria existir una discriminació entre aquests individus perfectes (genèticament modificats) i individus creats de forma natural? Tindria alguna relació amb els problemes de racisme que hi ha actualment?

Pregunta inicial: Hi ha algun tema dels texts que us hagi cridat l’atenció? O

heu canviat d’opinió després d’haver llegit els articles?

Page 63: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

63

Instruments d’avaluació

Fitxa de segells:

Entrega a la sessió 1 i omplir durant tota la UD

Nom del candidat:

Objectiu Assolit? Observacions

Què sé de la genètica?

Entendre els àcids nucleics com a portadors de l’herència

Conèixer l’estructura dels àcids nucleics

Comprendre i explicar els processos de replicació, transcripció i traducció de l’ADN

Conèixer i diferenciar mutacions i manipulació genètica

Conèixer les bases de la genètica molecular

Page 64: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

64

Graella per la reflexió sobre la prova:

Pregunta En què m’he confós? Per què m’he confós?

1

2

3

4

5

6

7

8

Preguntas, dubtes, observacions...

Page 65: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

65

Graella de seguiment del debat:

Taula d’avaluació per la sessió del debat

Alumne 2p: Respectar el torn de paraula (SI/NO)

3p: Participar (poc: 0p, algun comentari 2p, molt 3p)

4p: Correció en el llenguatge (1-4)

3p: Aportacions rellevants (SI/NO)

1p: Fa un bon ús de les cartes de conversa

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

12

13

14

15

16

17

Page 66: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

66

Qüestionari d’avaluació de la pràctica docent:

Un cop acabada la UD els alumnes han de respondre el qüestionari de forma reflexiva i sincera.

Aquest exercici NO s’avaluarà.

Valora de l’1 al 5: l’1 correspon a Molt en desacord i el 5 Molt d’acord Puntuació

M’ha semblat fàcil d’entendre els conceptes apresos a la unitat

El docent planteja clarament el què aprendrem

Les explicacions són clares

El temps dedicat a la unitat ha sigut l’adequat

La prova ha sigut útil per avaluar el que he aprés

L’avaluació em sembla adequada, justa i objectiva

Considero que el que he après m’ajuda a entendre millor els plantejaments que ocorren al meu entorn

Treballar de manera contextualitzada (Gattaca) m’ha resultat útil i motivador

Treballar en parelles/grups m’ajuda a entendre millor els conceptes

M’ha agradat mantenir els grups/parelles al llarg de la unitat

El que més m’ha agradat ha sigut...

El que menys m’ha agradat ha sigut...

Page 67: Benvinguts a GATTACA - e-Repositori UPF

Unitat didàctica de 1r de Batxillerat

Genètica i àcids nucleics

67

Altres observacions