Case Report SessionCHOREA HUNTINGTON

Oleh:Ikhsan Amanda Putra,S.KedNo. BP : 0910312097

Preseptor:Prof. Dr. dr. Darwin Amir,Sp.SDr. Syarif Indra, Sp.S

BAGIAN ILMU PENYAKIT SARAF FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALASRSUP DR. M. DJAMIL PADANG 2014

BAB IPENDAHULUAN1.1. Latar BelakangPada dasarnya, karakteristik seseorang ditentukan oleh gen yang dibawa dari orang tua orang tersebut. Baik wajah, tinggi badan, dan fungsi tubuh ditentukan dari gen yang dibawa seseorang. Namun tidak selalu gen yang dibawa seseorang itu merupakan gen yang baik, sering kali ditemukan gen-gen yang sudah mengalami mutasi sehingga menyebabkan terjadinya gangguan fungsi tubuh atau pembentukan organ. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan karena sifatnya genetik dan bawaan. Selain itu, karena seringkali sifat dari gen yang buruk hanya muncul ketika gen tersebut bersifat dominan pada seseorang, dan bila resesif, maka sering tidak terdeteksi tanpa pemeriksaan DNA secara menyeluruh.1Sindroma Huntington merupakan salah satu penyakit yang bersifat genetik autosomal, karena penelitian sudah menemukan gen yang mengalami mutasi sehingga terjadi sindroma ini. Sindroma Huntington terdiri dari dominant inheritance, choreoathetosis, dan dementia. Secara umum gejala yang dialami pasien pengidap Huntington Disease ini sudah terjabarkan dalam sindromnya, dan prognosis untuk pasien yang terdiagnosa mengalami Huntington disease adalah buruk, dimana ia akan kehilangan kemampuan untuk mengkoordinasi gerakan-gerakannya, kehilangan karakternya, dan yang berakhir pada kematian.1,2,6Huntington disease pertama kali ditegakkan oleh dr. George Huntington pada tahun 1872, dikemukakan dari hasil penelitiannya jikalau penyakit ini didapatkan secara keturunan yang diperkirakan berasal dari negara eropa dan kemudian karena ekspansi, maka terjadi pernikahan dengan pembawa gen tersebut dengan orang-orang lokal sehingga menyebar. Umumnya penyakit ini bermanifestasi pada dekade ke 4 atau ke 5, namun telah ditemukan juga jikalau penyakit ini dapat bermanifestasi pada usia muda dan memiliki progresivitas yang lebih cepat dan lebih buruk dibandingkan dengan seseorang yang baru bermanifestasi pada umur yang lebih tua.1Selain itu George Huntington juga mengemukakan bila ayah pasien yang menurunkan gen ini, umumnya pasien akan memanifestasikan gejalanya di usia muda, sedangkan bila ibu yang menurunkan gennya, umumnya akan bermanifestasi pada usia tua. Namun hal tersebut belum dapat dijelaskan secara teoritis.1Gen yang mengalami mutasi sehingga menyebabkan Huntington Disease ini terletak pada lengan pendek kromosom 4. Dikemukakan oleh Davenport, bahwa mutasi yang terjadi berupa pengulangan yang sangat panjang dan berlebihan dari trinukleotid CAG, yang dapat menentukan perkiraan munculnya manifestasi.1,31.2.Batasan MasalahPembahasan tulisan ini dibatasi pada defenisi, patogenesis, diagnosis dan penatalaksanaan Chorea Hntington1.3.Tujuan PenulisanTulisan ini bertujuan untuk menambah pengetahuan pembaca umumnya dan penulis khususnya mengenai Chorea Huntington1.4.Metode PenulisanTulisan ini merupakan tinjauan kepustakaan yang merujuk kepada berbagai literatur.

BAB IITINJAUAN PUSTAKA2.1. DefenisiGerakan involuntar yang dapat dijumpai didalam klinik adalah korea (chorea), balismus, atetosis, dan distonia. Dalam kombinasi keempat gerakan involuntar itu dapat menjadi simtom suatu penyakit. Bahkan beberapa komponen gerakannya memperlihatkan kesamaan, dan karena itulah mungkin keempat gerakan itu memiliki substrat anatomik dan fisiologik yang sama.1,5,6

Penyakit Huntington merupakan penyakit herediter yang jarang terjadi, dinamakan sesuai nama seorang dokter Amerika George Huntington yang pertama kali menulis penyakit ini pada tahun 1872. 1,4Nama awal penyakit ini adalah chorea Huntington, dari bahasa Yunani yang berarti tarian. Chorea digambarkan sebagai gerakan memutar, memuntir, membelit, tidak terkontrol dan konstan yang memburuk secara progresif sejalan dengan berkembangnya penyakit. Korea adalah istilah untuk gerakan involuntar yang menyerupai gerakan lengan-lengan seorang penari.Gerakan itu tidak berirama, sifatnya kuat, cepat dan tersentak-sentak dan arah geraknya cepat.berubah.Gerakan koreatik yang melanda tangan-lengan yang sedang melakukan gerakan voluntary membuat gerakan voluntar itu berlebihan dan canggung.Gerakan koreatik ditangan-lengan seringkali disertai gerakan meringis-ringis pada wajah dan suara mengeram atau suara-suara lain yang tidak mengandung arti.Kalau timbulnya sekali-sekali maka sifat yang terlukis diatas tampak dengan jelas, tetapi apabila timbulnya gencar, maka gerakan koreatiknya menyerpai atetosis. Korea dalam bentuk yang khas ditemukan pada korea syndenham dan korea gravidarum. Pada korea Huntington ia timbul dengan gencar sehingga lebih tepat dinamakan koreoatetosis Huntington. Korea dapat bangkit juga secara iatrogenic yakni akibat penggunaan obat-obat anti psikosis (seperti haloperidol, dan phenothiazine). Korea dapat melibatkan sesisi tubuh saja, sehingga disebut hemikorea. Bila hemikorea bangkit secara keras sehingga seperti membanting-bantingkan diri, maka istilahnya ialah hemibalisme. Secara pasti telah diketahui bahwa kerusakan dinukleus substalamikus kontralateral mendasari hemibalisme. Atetosis merupakan keadaan motorik dimana jari-jari tangan dan kaki serta lidah atau bagian tubuh lain apapun tidak dapat diam sejenak. Gerakan yang mengubah posisi ini bersifat lambat, melilit dan tidak bertujuan. Pola gerakan dasarnya ialah gerakan involuntar ekstensi pronasi yang berselingan dengan gerakan fleksi-supinasi sengan, serta gerakan involuntar fleksi yang berselingan dengan ekstensi jari-jari tangan dan dengan ibu jari yang berfleksi dan beraduksi didalam kepalan tangan. Umumnya gerakan atetotik lebih lamban daripada gerakan koreatik, tetapi gerakan atetotik yang lebih cepat dan gencar atau gerakan koreatik yang kurang cepat dan tidak menyerupai satu dengan yang lain, dikenal sebagai gerakan koreoatetosis .Bilamana atetosis melanda sesisi tubuh saja disebut hemiatetosis. Distonia yang dikenal juga sebagai torsi spasme adalah suatu sikap menetap dari salah satu bentuk gerakan atetotik yang hebat sekali. Gambarannya dapat berupa hiperektensi atau hiperfleksi tangan, hiperinversi kaki, hiper-lateroleksi atau hiper-retrofleksi kepala, torsi tulang belakang dengan melengkungkan pinggang, sambil wajah meringis-ringis.4

2.2. EpidemiologiDistribusi global Penyakit Huntington cukup menarik. Umumnya penyakit tersebut diasosiasikan dengan populasi Eropa Barat, namun kasusnya juga ada di wilayah lain sepertiTasmania dan Papua Nugini. Pada kasus Tasmania, seorang Janda, yang pada 1848meninggalkan desanya di Somerset, Inggris dan pindah ke Australia bersama 13 anaknya. Pada1964, sebagian besar di antara 120 orang penderita Huntington di Tasmania merupakanketurunan keluarga tersebut.3

Pada kasus Papua Nugini, kemungkinan Penyakit Huntington dibawa oleh para pemburuikan paus dari New England pada awal abad ke-20. Buku harian mereka menceritakan bahwakapal mereka dikunjungi oleh warga pribumi yang telanjang dan ramah dan selanjutnyabeberapa anak hasil perkawinan warga pribumi dengan para pelaut mewarisi gen salinanPenyakit Huntington. Data epidemiologis menunjukkan bahwa Penyakit Huntington umumnya menyebar melalui migrasi manusia dari Eropa Barat. Kasus penyebaran Penyakit Huntington tertinggi di dunia terletak di desa-desa terpencil sepanjang pantai Danau Maracaibo, Venezuela. Penyakit tersebut datang (kemungkinan dariseorang pelaut Inggris) pada awal abad ke-19 dan selanjutnya mengalami peningkatanfrekuensi hingga lebih dari 70 kali lipat frekuensi biasanya di Eropa Barat.1,3

2.3. EtiologiHuntington merupakan suatu penyakit yang bersifat genetik autosomal, sehingga penyebab satu-satunya dari Huntington disease ini adalah terjadinya pewarisan gen dari seorang pengidap ke anaknya, pada kasus yang sangat jarang, diperkirakan jikalau Huntington Disease dapat terjadi tanpa faktor keturunan ketika terjadi mutasi spesifik pada kromosom ke 4 yang menyebabkan terjadinya replikasi yang berlebihan pada trinukleotid CAG.1,2,32.4. PatofisiologiAtrofi bilateral pada daerah kepala nukleus kaudatus dan putamen merupakan karakteristik abnormalitas dari Huntington disease, dan umumnya juga ditemukan atrofi girus pada daerah lobus frontal dan temporal. Atrofi dari nuklelus kaudatus menyebabkan terjadinya perubahan penampakan dari frontal horns yang terbentuk pada gambar CT scan kepala karena adanya ventrikel lateral dextra dan sinisitra, karena kepala dari nukleus kaudatus akan memberi gambaran menonjol pada ventrikel. Selain itu ventrikel otak akan nampak membesar yang berjalan seiringan dengan progresivitas penyakit ini.1Secara mikroskopik, degenerasi yang terjadi dibagi menjadi 3 stadium, early, moderately advanced, dan far advanced. Pada stadium awal, meskipun sudah terdiagnosa oleh pemeriksaan genetik, tidak terdapat lesi striatal, sehingga dari hal ini dapat disimpulkan bila manifestasi yang muncul terjadi karena adanya kelainan biokimiawi atau perubahan infrastruktural. Penemuan ini didukung dengan pemeriksaan PET scan pada penderita Huntington disease dimana ditemukan karakteristik penurunan metabolisme glukosa di nukleus kaudatus yang mendahului hilangnya jaringan pada tahap lanjut. Degenerasi striatal yang terjadi dimulai pada bagian medial nukleus kaudatus dan menyebar ke daerah lateral. Sel-sel neuron yang ada pada otak berukuran berbeda-beda dan umumnya degenerasi yang terjadi menyerang neuron-neuron yang berukuran kecil. Dimulai dari hilangnya dendrit dari neuron yang berukuran kecil, neuron yang berukuran besar umumnya tidak terkena. Sel-sel yang mengalami degenerasi akhirnya digantikan oleh astrosit yang bersifat fibrous. Daerah anterior dari kaudatus dan putamen umumnya yang terkena secara lebih ekstensif dibandingkan daerah posteriornya. Beberapa peneliti menemukan berbagai perubahan pada globus pallidus, nukleus subthalamikus, nukleus merah, cerebellum, dan pars retikulata dari substansia nigra. Pada daerah korteks serebrum, didapatkan neuronal loss yang digantikan oleh jaringan glia.1,3Mekanisme dari Huntington disease merupakan suatu patogenesis yang jelas namun masih sulit dimengerti. Ekspansi dari regio poliglutamine dari Huntingtin ( protein produk gen Huntington ) menyebabkan terjadinya agregasi protein tersebut pada nukleus neuron otak. Lebih dari itu, protein tersebut memiliki kecenderungan untuk beragregasi pada neuron daerah striatal dan korteks otak. Hasil penelitian dari Wetz menyimpulkan jikalau protein ini bersifat toksik terhadap neuron secara langsung atau dalam bentuk yang tak teragregasi. Namun letak permasalahannya ada pada dominasi agregasi protein Huntingtin yang terutama pada daerah korteks, sedangkan neuron loss terdapat pada daerah striatal. Sebuah teori menyatakan jikalau Huntingtin akan menyebabkan neuron tertentu lebih sensitif pada glutamat-mediated eksitotoksisitas. Selain itu, sekarang dikemukakan 2 mekanisme yang berdasarkan pada interupsi transkripsi protein karena ikatan protein huntingtin pada protein untuk transkripsi, atau terjadi disfungsi mitokondrial terjadi secara langsung atau melalui mekanisme transkripsi yang sama. Karena ekspansi poliglutamine ditemui pada berbagai kelainan neurodegeneratif.1,4

2.5.Manifestasi dan Gejala KlinikGangguan mental dapat muncul sebagai gejala awal sebelum terjadi kemunduran fungsi kognitif menjadi nyata. Hampir separuh dari pasien yang memiliki Huntington, mengalami perubahan kepribadian yang mengganggu orang-orang disekitarnya. Pasien umumnya mempersalahkan keadaan dirinya kepada orang-orang lain, menjadi pencuriga, mudah tersinggung, impulsif, tidak rapih, atau mendadak menjadi fanatik mengenai suatu keyakinan. Pasien sering marah dan umumnya mencari suatu pelarian seperti alkoholisme atau narkoba. Depresi ditemukan pada lebih dari separuh pasien dengan Huntington. Setelah itu, tingkat kecerdasan pasien akan menurun secara menyeluruh. Pasien akan menarik diri dari kehidupan sosial dan dapat mengalami psikosis.1,2,3,4Penurunan kemampuan produktivitas kerja, ketidakmampuan dalam menangani masalah, dan gangguan tidur memerlukan konsultasi medis. Pasien akan mengalami kesulitan berkonsentrasi dalam mempelajari suatu hal yang baru. Seiring berjalannya waktu, kemampuan motorik pasien akan berkurang dan menghilang. Pasien juga akan mengalami penurunan dalam kemampuannya berbahasa. Namun umumnya ingatan pasien tetap terjaga. Hal tersebut dikategorikan sebagai Subcortical Dementia .1,2,3,5Kelainan fungsi motorik akan muncul pertama pada tangan dan wajah pasien. Umumnya pasien hanya akan dianggap resah oleh orang-orang disekitarnya. Pergerakan tangan akan menjadi melambat dan pasien akan kesulitan dalam melakukan hal yang didominasi tangan seperti menulis. Hal ini akan terus berkembang sehingga menjadi suatu chorea. Frekuensi berkedip akan meningkat, dan umumnya lidah pasien akan dijulurkan, selain itu umumnya bila pasien ingin melakukan sesuatu, pergerakannya akan terganggu karena kecenderungan gerakan chorea yang tidak terkontrol. Tonus otot pasien akan menurun, terdapat rigiditas, bradikinesia, dan tremor seperti pada parkinsonisme. Pada sepertiga pasien mengalami hiperrefleks namun hanya beberapa yang menunjukan reflek babinski positif. Pergerakan pasien menjadi lambat tanpa adanya penurunan kekuatan atau ataxia. Pasien akan mengalami kesulitan berbicara karena inkoordinasi otot-otot lidah dan diafragma.1Selain itu, pasien akan mengalami kesulitan dalam menggerakan bola matanya baik dalam gerakan mengejar ataupun melirik, sehingga umumnya pasien harus menoleh untuk dapat melihat ke samping. Pasien akan mengalami kesulitan dalam berkonsentrasi pada satu titik, karena pasien tidak dapat melawan keinginannya untuk menatap benda lain.1Gejala chorea dan dementia dapat terjadi tidak berurutan, namun pada umumnya bila gejala chorea dan dementia sudah muncul, rata-rata dalam 10 15 tahun pasien akan memasuki fase vegetatif dan kemudian meninggal karena infeksi atau keadaan medis lainnya.1,2,32.6. DiagnosisBila pasien sudah menunjukan manifestasinya secara nyata, pemeriksaan lanjutan tidaklah diperlukan. Kesulitan dalam penegakan diagnosis terutama terletak pada kurangnya riwayat keluarga, namun menunjukan chorea yang progresif, gangguan emosi, dan mengalami dementia. Namun hal tersebut dapat diatasi dengan pemeriksaan genetik. Adanya pengulangan CAG lebih dari 39 kali pada lokus huntington merupakan diagnosis definitif dari penyakit huntington ini.1,4,6,72.7. Diagnosis BandingBila Chorea muncul pada usia tua, kemungkinan penyebabnya bisa bermacam macam, contohnya senile chorea yang dapat disebabkan oleh infeksi, hiperglikemia, stroke, dan tirotoksikosis. Namun umumnya senile chorea menghilang dalam beberapa minggu. Untuk memastikan diagnosa pada chorea yang muncul di usia tua, dapat dilakukan anamnesis lengkap dan penyesuaian gejala dengan Huntington Disease, atau dengan pemeriksaan gen Huntington.1,3)Bila Chorea muncul pada usia muda, umumnya dibandingkan dengan syndenham chorea, atau lupus dengan antiphospholipid antibodies, atau penggunaan kokain, namun ketiganya tidak memiliki hubungan familial yang nyata dan tidak terjadi penurunan tingkat kecerdasan. Benign Inherited Chorea yang dapat diturunkan secara autosomal merupakan salah satu diagnosis bandingnya, namun umumnya Benign Inherited Chorea bermanifestasi pada usia sebelum 5 tahun, progresivitasnya lambat, dan tidak ada gangguan mental. Terdapat beberapa penyakit neurodegeneratif yang dapat dibandingkan dengan Huntington, contohnya seperti polymyoclonus, acanthocytosis dengan chorea progresif, atau dentatorubropallidoluysian degeneration yang hanya bisa disingkirkan dengan pemeriksaan genetik.1,3Selain itu huntington disease juga dapat dibandingkan dengan wilson disease dan tardive diskinesia. Wilson disease dapat disingkirkan dengan pemeriksaan kadar serum tembaga dalam darah dan ceruloplasmin, sedangkan untuk tardive diskinesia dapat disingkirkan dengan anamnesa lengkap pasien terutama mengenai pengobatan terakhir pasien.1,3

2.8. PenatalaksanaanPada dasarnya Huntington tidak memiliki terapi definitif karena bersifat genetik, terapi yang ada hanya bersifat simptomatik dan suportif. Terapi simptomatik untuk mengatasi gangguan emosi dan chorea dapat diberikan Haloperidol ( 2 10 mg ) namun pemberiannya harus dipantau dengan ketat karena dapat menimbulkan ketergantungan dan diberikan dalam dosis yang minimal. Levodopa dan dopamin agonis yang lain hanya memperburuk manifestasi chorea. Obat-obatan yang memblok reseptor dopamine dapat mengurangi gejala chorea ( reserpine, clozapine, terutama tetrabenazine ) namun efek sampingnya ( mengantuk dan tardive diskinesia ) melebihi manfaatnya. Pada tahap awal, pemberian terapi seperti terapi parkinsonisme dapat membantu untuk kekakuannya. Transplantasi jaringan ganglionik fetus ke striatum pasien memberikan hasil yang tidak tetap. Umumnya pasien huntington diberikan antidepresant karena selain merupakan salah satu manifestasinya, pasien akan merasa tertekan dengan kenyataan penyakit ini.1,3,4

2.9. PrognosisUmumnya pasien akan secara progresif mengalami kehilangan fungsi motorik dan mengalami dementia, sehingga pasien tidak dapat melakukan ADL. Rata-rata, pasien Huntington akan mengalami kematian 15 20 tahun setelah gejalanya muncul.1,3

BAB IIIILUSTRASI KASUS

3.1. IDENTITAS PASIEN Nama: Ny.YUmur: 53 TahunPekerjaan: PensiunanAlamat: Aur duriNo MR: 70.41.833.2. Alloanamnesis :Seorang pasien wanita berumur 53 tahun datang ke Poli Saraf RSUP DR.M Djamil Padang pada tanggal 6 Oktober 2014 dengan :Keluhan Utama :Gerakan pada kedua tanganRiwayat Penyakit Sekarang:Gerakan pada kedua tangan sejak 1 tahun yang lalu. Rasa ini dirasakan secara tiba-tiba dan berlebihan dengan waktu keajadian dan tempat predileksi yang tidak menentu, gerakan ini juga dirasakan saat pasien sedang beraktivitas maupun sedang beristirahat dan menghilang saat tidur.Gerakan ini juga dirasakan pasien pada kaki, kepala dan badan, gerakan ini terasa seperti menjalar, dan pasien sadar saat gerakan terjadi. Pasien mengeluhkan langkah kaki menjadi lambat dan goyang sehingga pasien sulit untuk melangkah sejak 3 bulan ini. Pasien tidak bisa menahan gerakan agar tetap diam. Pasien sulit melakukan aktivitas sehari-hari seperti mengancingkan baju, memasak, dan memegang benda. Keluhan mudah lupa ada, bicara pelo ada.

Riwayat Penyakit Dahulu : Riwayat trauma/ kecelakaan/ jatuh terduduk sebelumnya tidak ada.Tidak pernah menderita sakit seperti ini sebelumnya.Riwayat pemakaian obat-obatan tidak ada.Riwayat Penyakit Keluarga : Kakak pasien menderita sakit seperti ini dan didiagnosis sebagai Huntington ChoreaRiwayat Pekerjaan, Sosial Ekonomi dan Kebiasaan : Pasien seorang ibu rumah tangga dengan aktivitas cukup.3.3. PEMERIKSAAN FISIK Status Generalis : Keadaan umum: tampak sakit sedang Kesadaran : komposmentis kooperatif Tekanan darah: 120/70 mmHg Nadi: 84x /menit Nafas: 21x /menit Suhu: 36,8oCStatus Internus : KGB: Leher, aksila dan inguinal tidak membesar Leher: JVP 5-2 CmH20 Thorak: ParuInspeksi:simetris kiri dan kanan Palpasi: fremitus normal kiri sama dengan kanan Perkusi: sonor Auskultas : vesikuler, ronkhi -/-, wheezing -/-.Jantung: Inspeksi: iktus tidak terlihat Palpasi: iktus teraba 1 jari medial LMCS RIC V Perkusi: batas-batas jantung dalam batas normal Auskultasi:irama teratur, bising (-) Abdomen: Inspeksi: Tidak tampak membuncit Palpasi: Hepar dan lien tidak trb,ballotement (-) Perkusi:Timpani Auskultasi:Bising usus (+) Normal Corpus Vertebrae : Inspeksi:Deformitas (-), Gibbus (-), Tanda radang (-) Palpasi:Nyeri tekan (-), nyeri ketok (-) Status Neurologis : GCS 14 : E3 M5 V4 Tanda rangsangan meningeal : - Kaku kuduk (-) - Brudzinsky I (-) - Brudzinsky II (-) - Kernig (-) Tanda peningkatan tekanan intrakranial : - muntah proyektil (-)- sakit kepala progresif (-) - funduskopi : papil edem (-)Nn Kranialis : Nervus I: Penciuman baikNervus II: Penglihatan baikNervus III, IV, VI: Bola mata bebas bergerak ke segala arah, pupil isokor, diameter 3mm/3mm, RC +/+Nervus V: Mengunyah baik, sensorik baikNervus VII:Bisa menutup mata, mengerutkan dahi, mencibir (-), bersiul (-), dan perasaan 2/3 lidah depan normal, plika nasolabialis simetris Nervus VIII: Reflek occuloauditorik baikNervus IX: Perasaan 1/3 belakang lidah baikNervus X: Bisa menelanNervus XI: menoleh dan mengangkat bahu kiri dan kanan baikNervus XII: lidah bisa dikeluarkan, tidak ada deviasi, tremor (-) Motorik: Ekstremitas superior kanan kiri Tonus hipertonus hipertonus Kekuatan 555 555 Trofieutrofi eutrofi Ekstremitas inferior kanankiri Tonus hipertonus hipertonus Kekuatan 555 555 Trofi eutrofi eutrofiEksteroseptif: rasa raba baik Proprioseptif: rasa getar dan posisi baik Fungsi otonom : BAK dan BAB normal Reflek fisiologis : Reflek biceps ++/++ Reflek triceps ++/++ Reflek KPR++/++ Reflek APR ++/++ Reflek patologis : Reflek Hoffman Trommer -/- Reflek Babinsky Group -/- Tanda-tanda Huntingtons Chorea Syndrome : Gerakan involunter (+), koreotik (+), atetotik (+), tremor (-), rigiditas (-), akinesia (-), wajah parkinson (-), langkah menjadi goyang (+), bicara melambat (-), demensia (-)

Diagnosis kerja : Diagnosis Klinis:Huntington Chorea Diagnosis Topik:ganglia basalis Diagnosis Etiologi:Genetik Diagnosis Sekunder:-Terapi :Umum : Fisioterapi Khusus : Haloperidol 2 X 2 mg Amitriptilin 2 x 5 mg Tetrabenazine (Xenazine) 1 x 12,5 mg

BAB IV

4.1. DISKUSITelah dilaporkan seorang pasien wanita berumur 53 tahun dengan diagnosis klinik Huntington Chorea. Diagnosa ditegakan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik. Dari anamnesa yaitu Gerakan tak disadari pada kedua tangan sejak 1 tahun yang lalu. Rasa ini dirasakan secara tiba-tiba dan berlebihan dengan waktu keajadian dan tempat predileksi yang tidak menentu, gerakan ini juga dirasakan saat pasien sedang beraktivitas maupun sedang beristirahat dan menghilang saat tidur. Gerakan ini juga dirasakan pasien pada kaki, kepala dan badan, gerakan ini terasa seperti menjalar, dan pasien sadar saat gerakan terjadi. Pasien mengeluhkan langkah kaki menjadi lambat dan goyang sehingga pasien sulit untuk melangkah sejak 3 bulan ini, Pasien tidak bisa menahan gerakan agar tetap diam, Pasien sulit melakukan aktivitas sehari-hari seperti mengancingkan baju, memasak, dan memegang benda. Keluhan mudah lupa dan bicara pelo ada.Gejala diatas sesuai dengan gejala huntington chorea yaitu gerakan chorea, gejala psikiatri, dan demensia. Gerakan chorea ini terjadi secara tiba-tiba, singkat, asimetri, tersendat-sendat yang melibatkan wajah, lidah, dan ekstremitas. Gerakan ini muncul secara spontan selama melakukan kegiatan ucleusr yang lama-kelamaan dapat menyebabkan gangguan cara berjalan yang berat, gangguan berbicara, dan gangguan menelan. Gejala psikiatri dapat bervariasi, termasuk di antaranya gangguan tingkah laku dan gangguan kepribadian, mood, dan afektif, utamanya depresi, dan psikotik yang sering menjadi skizofrenia. Gejala-gejala ini diikuti dengan penurunan fungsi kognitif yang lambat laun menjadi demensia. Dari pemeriksaan fisik ditemukan GCS 15 : E4 M6 V5, hipertonus serta adanya gejala tanda-tanda Huntingtons Chorea Syndrome yaitu Gerakan involunter (+), koreotik (+), atetotik (+) disertai dengan adanya perubahan cara berjalan dan daya ingat yang kurang.Untuk memastikan diagnosis perlu dilakukan pemeriksaan penunjang yaitu CT-Scan sebagai standar untuk menegakkan diagnosis dan akan ditemukan atrofi pada korteks cerebri, ucleus kaudatus, dan putamen, serta flattening pada ventrikel lateralis. Selain itu koreksi gen juga dapat dilakukan, khususnya pada pasien yang memiliki riwayat menderita penyakit yang sama dalam keluarga serta untuk menyingkirkan penyakit penyakit defek gen yang memliki manifestasi klinis yang sama.. Penatalaksanaan pasien ini adalah, terapi Medikamentosa dan Non-medikamentosa, untuk medikamentosa terdiri dari obat tetrabenazine (Xenazine), antipsikotik. Non-medikamentosa terdiri dari fisioterapi, konseling, psikiatrik (psikoterapi) dan terapi gen. Dan pada pasien ini diberikan terapi non-medikamentosa 1) fisioterapi dan medikamentosa yaitu 1)Haloperidol 2 X 2 mg, 2) Amitriptilin 2 x 5 mg 3) tetrabenazine (Xenazine) 1 x 12,5 mg

BAB VPENUTUP

Huntington disease merupakan suatu penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan. Letak gen huntington ada pada kromosom ke 4. Karakterisitik dari penyakit ini berupa dominasi genetik, chorea, dan dementia. Pasien secara perlahan akan kehilangan kemampuan motoriknya dan mengalami gangguan mental. Diagnosa pasti ditegakkan dengan pemeriksaan gen darah. Terapi yang diberikan hanyalah bersifat simptomatik, suportif, dan berupa konseling. Prognosis untuk pasien yang terdiagnosa dengan Huntington disease adalah buruk.

DAFTAR PUSTAKA

1. Ropper A. H., Samuels M. A. 2009.. Adams and Victors : Principles of Neurology. Edisi ke 9. Degenerative Diseases of the Nervous Systems.. Singapore: McGraw Hill. Hal. 1027 312. Misulis K. E., Head T. C. 2007. Netters : CONCISE NEUROLOGY. Disorders Movement. . Philadelphia: Saunders Elsevier. Hal. 162 33. Simon R. P., Greenberg D. A., Aminoff M. J. 2009. CLINICAL NEUROLOGY. Edisi ke 7. Movement Disorders. Singapore: McGraw Hill.. Hal. 255 7.4. Nanche, Martha, et all. 2011. A Physicians Guide to the Management of Huntingtons Disease. Edisi ke 3. California: Huntingtons Disease Society of America. Hal 39 435. Lumbantobing S.M., 2005., Gangguan Gerak , Jakarta; Balai Penerbit FKUI hal :116 - 356. Mardjono M, , dan Sidharta P, 2010, Neurologi Klinis Dasar, Jakarta; Dian Rakyat, hal 60-6.7. Lumbantombing S.M, 2006, Neurologi Klinik Pemeriksaan Fisik Dan Mental, Jakarta: Balai Penerbit FKUI ;hal 92-3.