CASO CLNICO 1

CASO CLNICO 1 Recin nacido del sexo femenino que ingres a la unidad de neonatologa por presentar una tumoracin gigante en la regin occipital. Naci a las 40 semanas de gestacin por cesrea debido a desproporcin cfalo-plvica, con un peso de 4000 g, talla de 55 cm y permetro ceflico de 40 cm, de una madre de 30 aos de edad sin cuidado prenatal, ni antecedentes importantes de patologa materna o perinatal. El examen fsico destac la presencia de una tumoracin gigante de aproximadamente 30 x 40 cm de dimetro con una superficie lisa y brillante, ubicada en la regin occipital.

ENCEFALOCELE OCCIPITAL El encefalocele es una condicin caracterizada por la protrusin del contenido intracraneal a travs de un defecto seo del crneo, y se incluye dentro los trastornos de fusin de las estructuras de la lnea media dorsal del tubo neural primitivo, durante las tres primeras semanas de gestacin.

La incidencia del encefalocele es de aproximadamente un caso por cada 5 000 a 10 000 recin nacidos vivos con predominio del sexo femenino.Aproximadamente el 75 % de los encefaloceles se localizan en la regin occipitalLos encefaloceles occipitales son ms frecuentes en fetos femeninos que en masculinos a diferencia de los parietales y sincipitiales que son ms frecuentes en varones

Factores nutricionales y ambientales desempean sin duda un papel importante en la etiologa de este defecto del tubo neural.

Una tumoracin gigante de aproximadamente 30 x 40 cm de dimetro con una superficie lisa y brillante.

Existe una predisposicin gentica, incrementndose el riesgo de recurrencia despus de un hijo afectado al 3 %.

Factores nutricionales y ambientales desempean sin duda un papel importante en la etiologa de este defecto del tubo neural. Causas:

Algunos frmacos pueden aumentar el riesgo de producir encefaloceles, como el cido valproico consumido durante la gestacin. Otros factores considerados de riesgo incluyen la irradiacin durante la gestacin. Exceso o deficiencia de vitamina A, administracin de insulina, salicilatos, hipertermia y diabetes materna.

Los encefaloceles generalmente se producen como lesiones aisladas.

Pueden formar parte de un sndrome cromosmico o no cromosmico

Las cromosomopatas asociadas a encefaloceles son trisoma 13, trisoma 18, trisoma 20, deleccin 13q, q21 al q24, monosoma x y duplicacin q21. Algunos de los sndromes cromosmicos no asociados son: Apert, displasia craneotelenceflica, Meckel- Gruber, Walker-Warburg, embriopata por warfarina y displasia frontonasal.