caso clínico imunodeficiências primárias
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ESCS/FEPECS – SES, DF. Caso Clínico Imunodeficiências Primárias. Dda: Lenira Silva Valadão Preceptora: Dra. Elisa de Carvalho. HRAS, Pediatria – 8/9/2006. Relato de Caso. Data da Admissão: 30/08/2006 Identificação: - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
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Caso ClínicoCaso Clínico
ImunodeficiênciasImunodeficiênciasPrimáriasPrimárias
Dda: Lenira Silva ValadãoDda: Lenira Silva ValadãoPreceptora: Dra. Elisa de CarvalhoPreceptora: Dra. Elisa de Carvalho
ESCS/FEPECS – SES, DFESCS/FEPECS – SES, DF
HRAS, Pediatria – 8/9/2006HRAS, Pediatria – 8/9/2006
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Relato de CasoRelato de Caso
• Data da Admissão: 30/08/2006
• Identificação: VHLS, masculino, 1 ano e 1 mês, branco,
natural do DF, procedente da Ceilândia
• Queixa Principal: Febre há 1 semana.
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Relato de CasoRelato de Caso
• História da Doença Atual: Lactente portador de imunodeficiência e
apresentando fístula perianal infectada começou a fazer 1 a 2 picos febris de 38 a 40ºC quase que diariamente há 1 semana. A febre cedia com dipirona.
Ausência de quadro gripal ou sintomas respiratórios. Mãe refere refluxo e vômitos pós-prandiais frequentes – criança sofre de DRGE. Negava diarréia e sintomas urinários.
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• Revisão de Sistemas: Perda de peso não quantificada desde o
aparecimento da sintomatologia Lesões eritematosas em face e pescoço há 3
dias
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Relato de CasoRelato de Caso
• Antecedentes Fisiológicos: • Mãe G3 P1(C1) A2• RN nascido de parto cirúrgico, pré-termo (32 s)• P: 1075g Est: 35cm PC: 27cm Apgar: 9-10 • RN de baixo peso e PIG assimétrico - RCIU• Pré-natal com intercorrência: DHEG • Período neonatal: ficou 3 meses internado na
UTIN devido a pneumoperitônio (perfuração gástrica iatrogênica) + enterocolite necrotizante + pneumonia + sepse (fungemia?)
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Relato de CasoRelato de Caso
• Antecedentes Fisiológicos: Também apresentava taquipnéia transitória,
icterícia leve, hepatoesplenomegalia e pequena dilatação biventricular
Aleitamento materno (não exclusivo) até 1 mês Crescimento e desenvolvimento inadequado
Peso < P3 Est. < P3 PC < P3 (NCHS/CDC, 2000)
Desenvolvimento neuro-psicomotor atrasado
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Relato de CasoRelato de Caso
• Antecedentes Patológicos: Infecções de repetição e associadas: Pneumonia – 6 episódiosGECA – 3 episódiosSepticemia (infecção inespecífica) – 2 episódiosOMA – 2 episódiosImpetigo – 2 episódiosFístula perianal – desde os 3 meses de idadeIVAS Endocardite (valva tricúspide)Herpes simplesCandidíase cutânea e oral
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Relato de CasoRelato de Caso
• Antecedentes Patológicos: Rinite Dermatite atópica DRGE Anemia Faz uso profilático de Bactrim + Itraconazol,
Colagenase, Domperidona + Omeprazol e Kaliamon. Necessita interferon gama.
Nega alergia medicamentosa 6 internações prévias, de longa data
(1 UTIN, 2 UTIP)
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Relato de CasoRelato de Caso
• Antecedentes Patológicos: Submetido a cirurgias devido a perfuração
gástrica e enterocolite necrotizante; houve necessidade de administração de hemoderivados.
Calendário vacinal reestruturado segundo orientação médica:
Hib (3º dose), febre amarela e varicela atrasadasAnti-pólio Salk e DPT acelular, VZIGAnti-pneumocócia e anti-influenza adicionadas Nega reações adversas às vacinas (BCG)
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Relato de CasoRelato de Caso
• Antecedentes Familiares: Mãe, 22 anos; hígida, sem vícios Pai, 22 anos; apresenta rinite, tabagista Nega Consanguinidade História familiar de HAS (avós maternos),
cardiopatia e neoplasia (avô materno) Tia materna apresenta abscessos de repetição
e está em investigação de imunodeficiência
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Relato de CasoRelato de Caso
• Hábitos e Condições Sócio-Econômicas: Alimentação: leite ninho + mucilon, sopa, frutas
e iogurte Co-habita com os pais em casa de alvenaria de
4 cômodos Ambiente controlado devido ao quadro alérgico Casa possui saneamento básico, água tratada,
coleta de lixo e está localizada em região pavimentada
Não possuem animais de estimação
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Relato de CasoRelato de Caso
• Exame Físico (30/08/06): REG, desnutrido, hipocorado (2+/4), hidratado,
anictérico, acianótico, afebril, eupnéico, ativo P= 4640g Est= 60cm PC= 39cm Presença de lesões eritematosas em face e
pescoço; xerodermia Ausência de linfadenomegalias Oroscopia: língua geográfica. Otoscopia: normal ACV: RCR 2T BNF c/ sopro sistólico 2+/6 em
foco mitral, FC= 100 bpm
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Relato de CasoRelato de Caso
• Exame Físico (30/08/06): AR: MVF, simétrico bilateralmente, c/ roncos
difusos, FR= 32 irpm ABD: semi-globoso, normotenso, RHA+, indolor,
s/ VMG ou massas EXT: sem edema, bem perfundidas SNC: sem sinais meníngeos Presença de fístula perianal à direita drenando
pequena quantidade de secreção purulenta, sem sinais flogísticos
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Relato de CasoRelato de Caso
• Exames Complementares (30/08/06): HemogramaHT: 33,2 Hg: 10,3 Hm: 4,91 VCM: 75 HCM:25
Leu: 29000 (S71 B01 L26 M02) BioquímicaGlicemia: 81Uréia: 21 Creatinina: 0,4TGO: 22 TGP: 9 EletrólitosNa: 138 K: 5 Cl: 106 Ca: 10,8 Radiografia de tórax: infiltrado pneumônico nos
lobos inferiores e superior direito
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Relato de CasoRelato de Caso
Hipóteses Diagnósticas
Pneumonia Fístula perianal infectada Dermatite atópica Anemia normocítica normocrômica
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Relato de CasoRelato de Caso
Conduta
Cefepime 50mg/kg/dose IM 3x/dia (D0, D1 e D3) Ceftriaxona 100mg/kg/dose IM 1x/dia (D2) Amoxicilina+Clavulanato 125+31,2mg/kg/dose
VO 3x/dia (D4) Metronidazol 10mg/kg/dose VO 3x/dia Hidrocortisona tópica Vitamina B12 5ml VO 1x/dia Omeprazol 2mg/kg/dia VO 1x/dia Domperidona 0,4mg/kg/dose VO 3x/dia
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Relato de CasoRelato de Caso
Infecções de RepetiçãoInfecções de Repetição
PneumoniaPneumonia Outras infecções associadasOutras infecções associadas
ImunodeficiênciaImunodeficiência
Fibrose CísticaFibrose Cística
DRGEDRGE
Teste do Suor: Negativo
NBT: Negativo
Imunodeficiência do Sistema Fagocítico
Doença Granulomatosa CrônicaDoença Granulomatosa Crônica
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Revisão BibliográficaRevisão Bibliográfica
Quando Suspeitar de Imunodeficiência?
• Infecções graves, crônicas• Infecções microbianas recorrentes
- abscessos- diarréias- infecções cutâneas
• Infecções oportunistas ou por microorganismos incomuns
• Desordens hematológicas• Auto-imunidade
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Revisão BibliográficaRevisão Bibliográfica
Imunodeficiências• Primárias: devidas a defeitos intrínsecos nas
células do sistema imune, determinados geneticamente. Ti = 0,01% Células B (Humoral) Células T (Celular) Fagócitos Complemento
• Secundária: resultam de fatores extrínsecos como infecção, drogas e toxinas, distúrbios metabólicos e nutricionais e neoplasia. Ti = 10%
- Específica
- Inespecífica
Combinada
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Revisão BibliográficaRevisão Bibliográfica
Imunodeficiências Humorais
• Defeitos de células B• Mais comum: 60-65% dos casos• Predispõe infecções piogênicas por bactérias
encapsuladas (Streptococcus, Staphylococcus e Haemophilus), enterovírus e enterobactérias
• Pneumonia, IVAS, otite, diarréia, meningite, sepse
• Infecções a partir de 6 meses de vida (↓IgG M.)• Imunização não resulta em produção de
anticorpos (agama/hipoglobulinemias)
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Revisão BibliográficaRevisão Bibliográfica
Imunodeficiências Humorais
• Investigação laboratorial inicial:- Quantificação dos níveis de imunoglobulinas:
IgG, IgM, IgA e IgE- Títulos de iso-hemaglutininas (anticorpos IgM
específicos contra antígenos pré-sensibilizados e polissacarídeos)
- Resposta específica após imunização (níveis de anticorpos)
• Terapêutica:- Antibioticoprofilaxia: Sulfametazol + Trimetoprim - Gamaglobulina EV: 400-500mg/kg 1x/mês
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Revisão BibliográficaRevisão Bibliográfica
IgA = 98 (> P97)IgG = 1246 (> P97)IgM = 254 (> P97)
Agamaglobulinemia Ligada ao XIgA, IgD, IgE e IgM = 0 e IgG < 100Agamaglobulinemia Ligada ao XIgA, IgD, IgE e IgM = 0 e IgG < 100
Deficiência de IgAIgA < 5
Deficiência de IgAIgA < 5
Imunodeficiência com ↑ IgMIgA e IgG = 0 e IgM > 200
Imunodeficiência com ↑ IgMIgA e IgG = 0 e IgM > 200
Imunodeficiência Comum Variávelagamaglobilinemia adquirida (20-40)
Imunodeficiência Comum Variávelagamaglobilinemia adquirida (20-40)
Hipogamaglobulinemia TransitóriaIgG ↓ até 36 meses
Hipogamaglobulinemia TransitóriaIgG ↓ até 36 meses
Deficiência de Subclasses IgGIgG normal
Deficiência de Subclasses IgGIgG normal
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Revisão BibliográficaRevisão Bibliográfica
Imunodeficiências Humorais• Deficiência de Subclasse IgG
- Não ocorre a diferenciação final das células B- Os níveis de IgG não se encontram alterados,
exceto para deficiência de IgG1
- Crianças: deficiência de IgG2, associada a de IgG4
- Adultos: deficiência de IgG3
- Portadores podem ser assintomáticos: na ausência de uma subclasse, outra pode assumir sua atividade funcional
- Sintomáticos: infecções piogênicas recorrentesQuantificação dos níveis de subclasses de IgG
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Revisão BibliográficaRevisão Bibliográfica
Imunodeficiências Celulares e Combinadas
• Defeitos de células T• Resultam em comprometimento secundário da
função humoral → Imunodeficiência Combinada• Responsáveis por cerca de 15% dos casos• Predispõe infecções (oportunistas) por vírus,
bactérias intracelulares, fungos e protozoários; sepse e desordens hematológicas
• Pneumonia por P. jiroveci ou fungos, diarréia grave, candidíase cutânea e oral
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Revisão BibliográficaRevisão Bibliográfica
Imunodeficiências Celulares e Combinadas
• Infecções precoces e de maior gravidade• Restrição à imunização com microorganismos
vivos ou atenuados (anti-pólio e BCG)• Reação enxerto versus hospedeiro
intensificadas• Maior suscetibilidade a processos malignos
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Revisão BibliográficaRevisão Bibliográfica
Imunodeficiências Celulares e Combinadas
• Investigação laboratorial inicial:- Leucograma: número total de linfócitos- Radiografia de tórax: sombra tímica- Contagem de células T totais e subpopulações
(células T auxiliares e T supressoras)- Testes cutâneos de hipersensibilidade tardia
• Terapêutica:- Antibioticoprofilaxia: Sulfametazol + Trimetoprim - Interferon gama, transplante de fatores tímicos e
de medula óssea
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Revisão BibliográficaRevisão Bibliográfica
Nº de linfócitos normalTimo adequado
Imunodeficiência Grave Combinadalinfopenia e timo fetal
Imunodeficiência Grave Combinadalinfopenia e timo fetal
Síndrome DiGeorge hipoplasia tímica
Síndrome DiGeorge hipoplasia tímica
Ataxia-Telangectásica↓ linfócitos T e ↓ IgA
Ataxia-Telangectásica↓ linfócitos T e ↓ IgA
Síndrome de Wiskott-AldrichIg anormais e plaq. ↓
Síndrome de Wiskott-AldrichIg anormais e plaq. ↓
Deficiência de Células Ta ↓ CD4+ e ↓ anticorpos
Deficiência de Células Ta ↓ CD4+ e ↓ anticorpos
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Revisão BibliográficaRevisão Bibliográfica
Imunodeficiências Celulares e Combinadas
• Deficiência de Células Ta
- Incapacidade de expressar moléculas da classe II do MHC em células apresentadoras de antígeno
- Deficiência de células T CD4+ e de anticorpos- Infecções recorrentes, principalmente do TGIContagem de células T auxiliares
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Revisão BibliográficaRevisão Bibliográfica
Imunodeficiências do Sistema Fagocítico• Defeitos de neutrófilos e monócitos/macrófagos• Causa cerca de 20% das IDP• Predispõe infecções cutâneas e sistêmicas por
bacterias piogênicas (catalase +) ou incomuns de baixa patogenicidade
• Pneumonias, infecções orais e do TGI, abscessos
• Restrição à imunização com BCG
![Page 30: Caso Clínico Imunodeficiências Primárias](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061618/56813584550346895d9ce3fd/html5/thumbnails/30.jpg)
Revisão BibliográficaRevisão Bibliográfica
Imunodeficiências do Sistema Fagocítico
• Investigação laboratorial inicial:- Leucograma: número total de neutrófilos- Nitroblue Tetrazolium (NBT),
quimioluminescência, produção de superóxido (função dos neutrófilos)
- Avaliação do número e função das células NK
• Terapêutica:- Antibioticoprofilaxia: Sulfametazol + Trimetoprim Triazóis (fluconazol ou itraconazol)- Interferon gama
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Revisão BibliográficaRevisão Bibliográfica
Nº de neutrófilos normalNBT: Basal: 2,5% Estimulado: 4%
(VR < 5%)
Deficiência de Adesão Leucocitárianeutrofilia persistente
Deficiência de Adesão Leucocitárianeutrofilia persistente
Síndrome de Chediak-Higashi albinismo e células NK disfuncionais
Síndrome de Chediak-Higashi albinismo e células NK disfuncionais
Doença Granulomatosa Crônica NBT Negativo
Doença Granulomatosa Crônica NBT Negativo
NBT + NBT -
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Revisão BibliográficaRevisão Bibliográfica
Imunodeficiências do Sistema Fagocítico
• Doença Granulomatosa Crônica
- Forma mais comum e grave é ligada ao sexo; outros 3 tipos têm herança autossômica recessiva
- Portadores possuem NADPH oxidase deficitária e não há formação de radicais do oxigênio e peroxido de hidrogênio
- Ocorre formação de granuloma (resposta contra antígenos microbianos persistentes)
- Infecções bacterianas e fúngicas: pneumonias, linfadenite e abscessos de pele e vísceras
Incapacidade dos fagócitos em reduzir o corante NBT após estímulo fagocítico
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Revisão BibliográficaRevisão Bibliográfica
Imunodeficiências do Sistema de Complemento
• Defeitos nas proteínas do complemento• Responde por 5% dos casos• Predispõe infecções piogênicas (via alternativa)
e infecções por Neisseria e Streptococcus (via terminal)
• Investigação laboratorial inicial:- Número total de proteínas do complemento e
função hemolítica (CH50 e APH50)
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Revisão BibliográficaRevisão Bibliográfica
C3 = 148,5C4 = 36,5
Deficiência da Via AlternativaC3 ↓
Deficiência da Via AlternativaC3 ↓
Deficiência da Via Terminal properdina ↓
Deficiência da Via Terminal properdina ↓
• Deficiência da Via TerminalQuantificação da properdina, frações C5-8 e fator D
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ConclusãoConclusão
Doença Granulomatosa CrônicaDoença Granulomatosa Crônica
Imunodeficiência Secundária:Desnutrição Protéico-Calórica
Deficiência de Nutrientes
Imunodeficiência Secundária:Desnutrição Protéico-Calórica
Deficiência de Nutrientes
Deficiência de Subclasses IgG
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Obrigada!Obrigada!
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BibliografiaBibliografia
- GRUMACH, A.S.; ABE JACOB, C.M.; et al. Imunodeficiências. In: GRUMACH, A.S.; ABE JACOB, C.M.; et al. Imunodeficiências. In: MARCONDES, E.; COSTA VAZ, F.A.; et al. Pediatria Básica. 9º ed. MARCONDES, E.; COSTA VAZ, F.A.; et al. Pediatria Básica. 9º ed. Sarvier, 2003. vol. 2, cap. 8, s.2, p. 836-843.Sarvier, 2003. vol. 2, cap. 8, s.2, p. 836-843.
- LEKSTROM-HIMES, J.A.; GALLIN, J.I. Advances in Immunology: LEKSTROM-HIMES, J.A.; GALLIN, J.I. Advances in Immunology: Immunodeficiency Diseases Caused by Defects in Phagocytes. N Immunodeficiency Diseases Caused by Defects in Phagocytes. N Engl J Med 2000; 343:1703-1714, Dec 7, 2000. Engl J Med 2000; 343:1703-1714, Dec 7, 2000. Review Article
- ROITT, I.; BROSTOFF, J.; et al. Imunodeficiências Primárias. In: ROITT, I.; BROSTOFF, J.; et al. Imunodeficiências Primárias. In: Imunologia. 5º ed. Manole Ltda. cap. 21, p. 285-292.Imunologia. 5º ed. Manole Ltda. cap. 21, p. 285-292.
- ROSEN, F.S.; COOPER, M.D.; et al. Medical Progress: The Primary ROSEN, F.S.; COOPER, M.D.; et al. Medical Progress: The Primary Immunodeficiencies. N Engl J Med 1995; 333:431-440, Aug 17, Immunodeficiencies. N Engl J Med 1995; 333:431-440, Aug 17, 1995. 1995. Review Article