Caz particular de Caz particular de hiperostoză corticală hiperostoză corticală

endocanalarăendocanalarăDr. Moldovan ZenoDr. Moldovan ZenoDr. Soiu MihaiDr. Soiu MihaiDr. Osakwe Henry Dr. Osakwe Henry Dr. Iacob RaduDr. Iacob RaduDr. Maria TrDr. Maria Trăăilescuilescu

SPITALUL CLINIC JEDESPITALUL CLINIC JEDEŢŢEAN DE URGENEAN DE URGENŢĂŢĂ ARAD ARADSECSECŢŢIA CHIRURGIE IA CHIRURGIE ŞŞI ORTOPEDIE PEDIATRICI ORTOPEDIE PEDIATRICĂĂ

GeneralitaGeneralitaţiţi

În absenţa unor maladii În absenţa unor maladii predispozante precum rahitismul, predispozante precum rahitismul, sifilisul,hipervitaminoza A sau a unor sifilisul,hipervitaminoza A sau a unor traumatisme forte repetatetraumatisme forte repetate

(sindromul Silvermann) hiperostoza (sindromul Silvermann) hiperostoza este rar întâlnită la copii. este rar întâlnită la copii.

Cel mai frecvent se regăseşte în Cel mai frecvent se regăseşte în cadrul hiperostozei corticale infantile. cadrul hiperostozei corticale infantile.

Hiperostoza corticală infantilă, cunoscută sub Hiperostoza corticală infantilă, cunoscută sub numele de boala Caffey, este o boală rar numele de boala Caffey, este o boală rar întălnităîntălnită. .

În încercările de a lamuri etiopatogenia acestei maladii s-au În încercările de a lamuri etiopatogenia acestei maladii s-au efectuat numeroase studii. Cele mai recente au identificat mutaţii efectuat numeroase studii. Cele mai recente au identificat mutaţii la nivelul genei ce codifică sinteza lanţului alfa1 a colagenului de la nivelul genei ce codifică sinteza lanţului alfa1 a colagenului de tip 1.Modificări similare au fost identificate şi la pacienţii cu tip 1.Modificări similare au fost identificate şi la pacienţii cu sindrom Ehlers-Danlos. Determinismul genetic, dominant sindrom Ehlers-Danlos. Determinismul genetic, dominant autosomal cu penetranţă incompletă este acceptat în unanimitate autosomal cu penetranţă incompletă este acceptat în unanimitate la ora actualăla ora actuală[1,3][1,3]. .

În literatura de specialitate au fost raportate numeroase cazuri de În literatura de specialitate au fost raportate numeroase cazuri de hiperostoză corticală infantilă, cu tablou clinic complet, la pacienţii hiperostoză corticală infantilă, cu tablou clinic complet, la pacienţii cu maladii cardiace congenitale cianogene la care s-au administrat cu maladii cardiace congenitale cianogene la care s-au administrat prostaglandina E(PGE). Administrarea de indometacin – inhibitor al prostaglandina E(PGE). Administrarea de indometacin – inhibitor al sintezei de prostaglandina E - a dus la remisia fenomenelor sintezei de prostaglandina E - a dus la remisia fenomenelor inflamatorii în decurs de 6-8 zileinflamatorii în decurs de 6-8 zile[1,2,3][1,2,3]. .

Clinic boala Caffey se caracterizează prin Clinic boala Caffey se caracterizează prin tumefacţia ţesuturilor moi, profund plasate tumefacţia ţesuturilor moi, profund plasate în raport cu oase implicate a căror în raport cu oase implicate a căror corticală prezintă hiperostoza corticală prezintă hiperostoza caracteristică. Este important de caracteristică. Este important de ştiut că ştiut că modificările inflamatorii preced modificările inflamatorii preced modificările osoasemodificările osoase..

Caracteristica principală a bolii este Caracteristica principală a bolii este reprezentată de hiperostoza - îngroşarea -reprezentată de hiperostoza - îngroşarea -corticalei anumitor oase cum ar fi corticalei anumitor oase cum ar fi mandibula, clavicula sau diafiza oaselor mandibula, clavicula sau diafiza oaselor lungi. lungi.

ASPECT CLINIC ŞI RADIOLOGIC ÎN BOALA CAFFEY

Modificările inflamatorii sunt extinse în Modificările inflamatorii sunt extinse în profunzime afectand periostul care prin profunzime afectand periostul care prin detaşare de suprafaţa osoasă induce un detaşare de suprafaţa osoasă induce un producţie locală de ţesut osteoid producţie locală de ţesut osteoid trabecular,proces de reparaţie locală ce trabecular,proces de reparaţie locală ce implică corticala osoasă. În timp apare un implică corticala osoasă. În timp apare un proces de remodelare osoasă ce poate dura proces de remodelare osoasă ce poate dura 1 an, faza de remaniere a zonei 1 an, faza de remaniere a zonei hiperostozicehiperostozice[1,2][1,2]..

Aceste aspecte au fost lămurite prin studii Aceste aspecte au fost lămurite prin studii histopatologice efectuate în dinamică la histopatologice efectuate în dinamică la pacienţii cu boală manifestă şi tablou clinic pacienţii cu boală manifestă şi tablou clinic complet.complet.

REPREZENTARE SCHEMATICĂ A OSULUI NORMAL(A) ŞI MODIFICĂRILOR DIN HIPEROSTOZĂ INAINTE(B) ŞI DUPA REMODELARE(C)

2 ani

3 ani 4 ani 5 ani

Aspect radiologic - în dinamică la pacient cu boală Caffey

Febra, hiperiritabilitatea, pleurezia, disfagia Febra, hiperiritabilitatea, pleurezia, disfagia sunt constant asociate în cadrul tabloului sunt constant asociate în cadrul tabloului clinic. clinic.

Aceste manifestări de obicei, încep să apară Aceste manifestări de obicei, încep să apară în termen de 90 de zile de la naştere, deşi în în termen de 90 de zile de la naştere, deşi în unele cazuri, boala poate fi manifestă la doi unele cazuri, boala poate fi manifestă la doi ani de la naştere.ani de la naştere.

În mod normal administrarea unui tratament În mod normal administrarea unui tratament antiinflamator şi antalgic este urmat de antiinflamator şi antalgic este urmat de remisia fenomenelor inflamatorii. Cazurile cu remisia fenomenelor inflamatorii. Cazurile cu deviaţii ale axiale deviaţii ale axiale diafizare(încurbări,valgizări) beneficiază de diafizare(încurbări,valgizări) beneficiază de terapie calcică, steroizi anabolizanţi şi orteze terapie calcică, steroizi anabolizanţi şi orteze de corecţiede corecţie[2,5,6][2,5,6]..

În literatura de specialitate au fost raportate În literatura de specialitate au fost raportate numeroase cazuri atipice de hiperostoză numeroase cazuri atipice de hiperostoză infantilă, astfel încat s-a încercat o clasificare a infantilă, astfel încat s-a încercat o clasificare a bolii Caffeybolii Caffey[4,5][4,5]::

Tipul I – tabloul clinic descris anteriorTipul I – tabloul clinic descris anteriorTipul II – hiperostoză corticală infantilă cu Tipul II – hiperostoză corticală infantilă cu

episoade recurente de fază acută la pacienţi cu episoade recurente de fază acută la pacienţi cu varsta sub 7 anivarsta sub 7 ani

Tipul III – forma cronică infantilă – expresie Tipul III – forma cronică infantilă – expresie osoasă –hiperostoză corticală -după varsta de osoasă –hiperostoză corticală -după varsta de 15 ani15 ani

Tipul IV – hiperostoză reziduală după varsta de 2 Tipul IV – hiperostoză reziduală după varsta de 2 aniani

Tipul V- hiperostoză infantilă cu asimetrie Tipul V- hiperostoză infantilă cu asimetrie mandibulară mandibulară

Tipul VI- hiperostoză interosoasăTipul VI- hiperostoză interosoasăTipul VII-hiperostoza persistentă la nivelul Tipul VII-hiperostoza persistentă la nivelul

diafizei oaselor lungi, la acelaşi pacient(femur diafizei oaselor lungi, la acelaşi pacient(femur bilateral,tibie bilateral)bilateral,tibie bilateral)

Prezentare de cazPrezentare de caz

Pacient de sex masculin în vârstă de Pacient de sex masculin în vârstă de 16 ani se prezintă în serviciul de 16 ani se prezintă în serviciul de urgenţă cu mers antalgic, durere urgenţă cu mers antalgic, durere paroxisticparoxisticăă cu caracter nocturn cu caracter nocturn spontană şi la palpare lspontană şi la palpare laa nivelul nivelul gambei drepte, tumefacţie minimgambei drepte, tumefacţie minimă ă limitată la acelaşi nivel cu debut limitată la acelaşi nivel cu debut afirmativ în urmă cu 2 zile în absenţa afirmativ în urmă cu 2 zile în absenţa unui factor traumatic sau infecţios.unui factor traumatic sau infecţios.

Examenul Examenul radiologic radiologic efectuat efectuat evidenţiaza evidenţiaza hiperostoza hiperostoza corticalei la corticalei la nivelul 1/3 nivelul 1/3 medii tibie medii tibie dreaptă.dreaptă.

Probele biologice - valori in limite normale.Probele biologice - valori in limite normale.Hem – 4 052 000 Hem – 4 052 000 L - 7500L - 7500Hb - 13,6g%Hb - 13,6g%Ht – 41%Ht – 41%Tr - 315000Tr - 315000Probe inflamatorii in limite normale: VSH, CRP, Probe inflamatorii in limite normale: VSH, CRP,

FIBRINOGENFIBRINOGEN Markeri tumorali negativi: FAL, FAC,alfa Markeri tumorali negativi: FAL, FAC,alfa

FETOPROTEINA,LDHFETOPROTEINA,LDH Se instituie repaus fizic, imobilizare gipsată, Se instituie repaus fizic, imobilizare gipsată,

medicaţie antalgică şi antiinflamatorie obţinându-medicaţie antalgică şi antiinflamatorie obţinându-se o ameliorare parţială a acuzelor subiective.se o ameliorare parţială a acuzelor subiective.

Se externează după 3 zile recomandandu-se Se externează după 3 zile recomandandu-se continuarea tratamentului antalgic şi continuarea tratamentului antalgic şi antiinflamator şi a repausului fizic.antiinflamator şi a repausului fizic.

La 2 zile de la externare pacientul La 2 zile de la externare pacientul revine în serviciul nostru cu revine în serviciul nostru cu simtomatologie acutizată – durere simtomatologie acutizată – durere nocturnă, nocturnă, atroce la nivelul gambei atroce la nivelul gambei drepte. drepte.

Se efectuează CT gamba dreapta - Se efectuează CT gamba dreapta - hiperostoza corticală la nivelul tibiei hiperostoza corticală la nivelul tibiei drepte cu progresie endocanalară drepte cu progresie endocanalară

Aspect CTAspect CT gamba comparativ gamba comparativ

Hiperostoza endocanalară tibie dreaptă

ASPECT CT GAMBA COMPARATIV

Hiperostoza endocanalară tibie dreaptă

Reconstructie CT gamba Reconstructie CT gamba dreaptadreapta

Hiperostoza corticală şi endocanalară tibie dreaptă

Pe parcursul internării timp de 5 zile s- Pe parcursul internării timp de 5 zile s- au administrat :au administrat :

- Perfalgan i.v 15mg/kgc/doză/6orePerfalgan i.v 15mg/kgc/doză/6ore- Ketonal i.v 15mg/kgc/doză/8 oreKetonal i.v 15mg/kgc/doză/8 ore- Tador i.v 3 x 150mg/ziTador i.v 3 x 150mg/zi- Algocalmin 3 x1 f/zi Algocalmin 3 x1 f/zi

fară a obţine o ameliorare a fară a obţine o ameliorare a acuzelor subiective, persistand acuzelor subiective, persistand durere la nivelul gambei drepte durere la nivelul gambei drepte predominant nocturnă.predominant nocturnă.

Se intervine chirurgical în condiţii de Se intervine chirurgical în condiţii de anestezie generală practicându-se anestezie generală practicându-se forajul canalului medularforajul canalului medular, proximal şi , proximal şi distal,distal, cu restabilirea permeabilităţii cu restabilirea permeabilităţii şi drenaj local (suprimat la 3 zile şi drenaj local (suprimat la 3 zile postoperator)postoperator)..

Evoluţia postoperatorie Evoluţia postoperatorie locală şi generală a fost locală şi generală a fost favorabilă cu remisia favorabilă cu remisia precoce a acuzelor precoce a acuzelor subiective.subiective.Suprimarea firelor de Suprimarea firelor de sutură la 7 zile sutură la 7 zile postoperator.postoperator.Se externează cu Se externează cu imobilizare gipsată cruro-imobilizare gipsată cruro-podalică.podalică.

Aspect radiologic la 2 zile postoperator

Aspect radiologic la 1 lună postoperator

La 1 lună postoperator pacientul se prezintă la control total asimptomatic.

Particularitatea acestui caz de Particularitatea acestui caz de hiperostoză derivă din:hiperostoză derivă din:

- Varsta de debut – atipicăVarsta de debut – atipică- Localizarea endocanalară a hiperostozeiLocalizarea endocanalară a hiperostozei- Durere violentă predominant nocturnă, Durere violentă predominant nocturnă,

rezistentă la medicaţia instituitărezistentă la medicaţia instituită- Absenţa simptomelor generale întalnite Absenţa simptomelor generale întalnite

în hiperostoza infantilăîn hiperostoza infantilă- Bilant biologic – rezultate normaleBilant biologic – rezultate normale

Pentru diagnosticul diferenţial am Pentru diagnosticul diferenţial am luat în discuţie:luat în discuţie:

- Sechele posttraumatice – fără Sechele posttraumatice – fără antecedente personale patologice antecedente personale patologice traumatice notabiletraumatice notabile

- Hipervitaminoza A – fară antecedente Hipervitaminoza A – fară antecedente personale patologice endocrinologicepersonale patologice endocrinologice

- Osteomul osteoid – aspect radiologic - Osteomul osteoid – aspect radiologic şi computer tomograficşi computer tomografic

ASPECT OSTEOM OSTEOID FEMUR DREPT

RECONSTRUCTIE CT FEMUR DR.

OSTEOM OSTEOID FEMUR DREPT - ASPECT CT

Osteomul osteoid – aspect computer tomografic pre- si Osteomul osteoid – aspect computer tomografic pre- si postoperatorpostoperator

BIBLIOGRAFIEBIBLIOGRAFIE

1.Jorgensen HR, Svanholm H, Host A. Bone formation induced in an 1.Jorgensen HR, Svanholm H, Host A. Bone formation induced in an infant by systemic prostaglandin-E2 administration. Acta Orthop infant by systemic prostaglandin-E2 administration. Acta Orthop Scand 1988;59:464–Scand 1988;59:464–

2. Nadroo AM, Shringari S, Garg M, al-Sowailem AM. Prostaglandin 2. Nadroo AM, Shringari S, Garg M, al-Sowailem AM. Prostaglandin induced cortical hyperostosis in neonates with cyanotic heart induced cortical hyperostosis in neonates with cyanotic heart disease. J Perinat Meddisease. J Perinat Med

2000;28:447–52.2000;28:447–52.3.Kalloghlian AK, Frayha HH, deMoor MM. Cortical hyperostosis 3.Kalloghlian AK, Frayha HH, deMoor MM. Cortical hyperostosis

simulating osteomyelitis after short-term prostaglandin E1 simulating osteomyelitis after short-term prostaglandin E1 infusion. Eur J Pediatr 1996;155:173–4.infusion. Eur J Pediatr 1996;155:173–4.

4.Woo K, Emery J, Peabody J. Cortical hyperostosis: a complication of 4.Woo K, Emery J, Peabody J. Cortical hyperostosis: a complication of prolonged prostaglandin infusion in infants awaiting cardiac prolonged prostaglandin infusion in infants awaiting cardiac transplantation. Pediatrics 1994;93:417–20.transplantation. Pediatrics 1994;93:417–20.

5.Host A, Halken S, Andersen Jr PE. Reversibility of cortical 5.Host A, Halken S, Andersen Jr PE. Reversibility of cortical hyperostosis following long-term prostaglandin E1 therapy in hyperostosis following long-term prostaglandin E1 therapy in infants with ductusdependent congenital heart disease. Pediatr infants with ductusdependent congenital heart disease. Pediatr Radiol 1988;18:149–53.Radiol 1988;18:149–53.

6.Silverman FN, Kuhn JP. Caffey’s Pediatric X-ray Diagnosis: An 6.Silverman FN, Kuhn JP. Caffey’s Pediatric X-ray Diagnosis: An Intergrated Imaging Approach. St. Louis: CV Mosby; 1993. p. Intergrated Imaging Approach. St. Louis: CV Mosby; 1993. p. 1855–67.1855–67.

VĂ MULŢUMESC !