cistična fibroza
DESCRIPTION
Cistična fibroza, općenito o bolesti, prevenciji te liječenju.TRANSCRIPT
Cistična fibrozaBruno Komazec
Što je zapravo CF
Najčešća nasljedna, genetska bolest u Europskoj populaciji
Drugi naziv mukoviscidoza
Promjena u radu egozikrinih žlijezdi oštećeni mnogi organi
Najviše:
Dišni sustav
Probavni sustav
Reproduktivni sustav• Žlijezde ne rade
ispravno• Sekret je gust, žilav i
obilniji• Infekcije (osobito
bakterijama – Pseudomonas aeruginosa i zlatni staafilokok)
• Bolesti guštareče• Smanjeno stvaranje
enzima za normalnu probavu proljev, pothranjenost
• Promjena osobina sekreta u reproduktivnim organima
• Muški bolesnici s CF-om su zbog začepljenog sjemenovoda najčešće neplodni
Učestalost CF-a
Europska populacija – jedno od 2500 do 3500 živorođene djece
Svaka 25. – 30. osoba nosilac gena za bolest
U Hrvatskoj oko 180 000 nosioca CF gena (vjerojatnost da se sretnu 1:625)
Na početku 21. stoljeća u Hrvatskoj zabilježeno oko 100 pacijenata
Dijete s CF-om mora nasljediti gen za CF od oba roditelja
Djeca od roditelja koji su nosioci CF gena mogu biti zdrava, bolesna ili sami biti nosioci bolesti
Povijest bolesti
Aspekti CF-a prepozati su u 16. st.
18. st. U Njemačkoj i Švicarskoj upozorenje u literaturi koje kaže da će dijete čije je čelo slano kada se poljubi uskoro umrijeti.
1905. – Karl Landsteiner prvi put opisuje mekonijski ileus (jedan od prvih simptoma CF-a, ali ne mora nužno biti simptom CF-a)
1938. – Dorothy Andersen objavljuje članak pod nazivom: „Cistična fibroza pankreasa i njezina povezanost s celijakijom; klinička i i patologijska studija)
1952. – Paul di Sant Agnese otkriva abnormalnosti u sastavu znoja
1988. – F. Collins, L. C. Tsui i J. R. Riordan otkrivaju prvu mutaciju gena za CF na kromosomu 7 ljudskog genoma
1989. – L. C. Tsui predvodi istraživački tim u Torontu u kojem je otkriven kako mutirani gen uzrokuje bolest
Cistična fibroza
Oštećeni, nepravilni gen proizvodi nepravilni protein (transmembranski kanal CFTR protein) koji onemogućuje transport klora
Nedostatak klora uzrokuje simptome CF-a
CFTR protein se nalazi u svim žlijezdama s vanjskim lučenjem i na mnogim drugim epitelnim stanicama
Simptomi
Kod novorođenčeta:
Opstrukcija crijeva:
Mekonij – nazov za prvu stolicu novorođenčeta te je kod nekih bolesnika s CF-om on je žilav, ljepljiv i gust te može zastati u jednom dijelu crijeva i začepiti ga
Insuficijencija gušterače (odsutno lučenje enzima)
Prva godina:
Kašalj, teško disanje
Kronična upala pluća
Slab rast i napredovanje
Kronični proljev
Brzi gubitak tekućine
Slaniji znoj – ljubljenje djeteta bila glavna okosnica u dijagnozi (danas: „djeca slanog poljupca”
Simptomi
Predškolska dob
Slični kao i u prvoj godni
Upale gornjih dišnih putova
Kronični proljev
Zadebljani vrhovi prstiju
Kristalići soli na koži
Neobjašnjena bolest jetre
Dehidracija
Školska dob
Slični kao i prije ali slabije izraženi (bolest otkrivena)
Nosni polipi
Sindrom crijevne opstrukcije sa zatvorom
Simptomi
Adolescencija i odrasla dob
Slično kao i prije
Kasni pubertetski razvoj i spolna zrelost
Sindrom distalne intestalne opstrukcije
Šećerna bolest s respiratornim simptomima
Znakovi ciroze jetre
Sterilnost muškaraca
Smanjena plodnost u žena
Zastoj rasta
Liječenje Bolesne osobe moraju povećati unos soli i tekućine u organizam
Za plućne bolesti
Metode čišćenja dišnih putova
Tjelesna aktivnost
Inhalacijski lijekovi
Antibiotici
Probavni sustav
Pravilna prehrana
Probavni enzimi
Vitamini
Cijepljenja
Protiv gripe
Vodenih kozica
Pneumokoka
Hepatitis A
Poznavanje bolesti
Ljubičasta vrpca
Razne organizacije diljem svijeta
Cystic Fibrosis Foundation
Cystic Fibrosis Trust
Cystic Fibrosis Canada
Cystic Fibrosis Services
Hrvatska udruga za cističnu fibrozu (Hrvatski savez za rijetke bolesti)
Zahvaljujem na pažnji!