8/16/2019 Citogenetica Humana y Aneuploidías

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Por Psic. Ramiro Henrry Rivera Valdizán

Psicobiología

CITOGENETIC H!"N # NE!P$OI%I&

'!E E& CITOGEN(TIC H!"N)

La citogenética humana, hace referencia a los descubrimientos

independientes sobre citogenética de los científicos Tjio y Levan por 

un lado y Ford y Hamerton por otro. Ambos confirmaron por su

cuenta ue la dotaci!n cromos!mica humana era de "#, $$ en

mujeres y "#, $% en hombres &"" autosomas y los cromosomas

se'uales(.

)s la ciencia ue tiene por objeto el estudio de la estructura y

comportamiento cromos!mico, a través de técnicas de microscopía.

)studia las enfermedades de herencia cromos!mica.

*ermite detectar anomalías cromos!micas causantes del retardo

mental &+(, alformaciones -ongénitas  ltiples &-( y

trastornos hematooncol!gicos. /e reali0a a partir de cromosomas

obtenidos de un cultivo de linfocitosde sangre periférica, pero puede

también reali0arse en otros tejidos.

)l motivo por el cual en auella época no se había determinado algo

como eso, es ue las técnicas citogenéticas no eran las apropiadas.

1o fue hasta 2345,   ue Hughes y Hsu mostraron técnicas tales

como el choue hipot!nico &para una mejor visuali0aci!n de

metafases(, el uso de cultivos celulares, o la utili0aci!n

de colchicina para detener el proceso mit!tico, cuando la

citogenética humana como tal comen0! a gestarse, ganando fuer0a

poco después.

Cario*i+o H,mano - Carac*erís*icas)

)studio del -A+67T6*7 o conjunto de cromosomas de una célula

agrupados por pares hom!logos y dispuestos segn un orden

preestablecido. *ara ordenarlos se tiene en cuenta la longitud,

forma, posici!n del centr!mero y las bandas observables. *ermite

detectar anomalías genéticas importantes,

8 Los autosomas se numeran del 2 al 55 ordenados por tama9os

decrecientes y dentro del mismo tama9o por la posici!n

del centr!mero.

8 Los cromosomas de tama9o semejante se agrupan en conjuntos

denominados A, :, -, ;, ), F,

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• Fluorescencia con mosta0a de uinacrina y agentes

relacionados.

• Tinci!n con 

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• &índrome de Ed4ards, ue es una trisomía del cromosoma2I.

• &índrome de Pa*a,, ue es una trisomía del cromosoma 2B.

Trisomía 5, ue es una trisomía del cromosoma 3.

• &índrome de 6ar7any, ue es una trisomía del cromosoma

I.

• Trisomía del 89, ue es la trisomía ms frecuente, ya ue se

da en el 2 de las mujeres embara0adas, pero totalmente

inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes.

• &índrome del *ri+le /, ue presenta tres cromosomas $.

&índrome del /##.

• Te*rasomía, se producen por la presencia de " copias de un

cromosoma. -omo el síndrome $$$$ o Tetrasomía $, ue

ocurre cuando los cromosomas hom!logos $ no se separanen la formaci!n del !vulo o el esperma.

• Pen*asomía, se producen por la presencia de 4 copia de un

cromosoma. -omo el síndrome $$$$$ o *entasomía $.

7curren solo en mujeres al igual ue las anteriores.

&En las próximas publicaciones se trataran de una forma más

detallada(