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Anemias Hemolíticas Congénitas
Dra.MarcelaAznar
Servicio de HematologíaHtal de Niños “Sor María Ludovica”
La Plata
1° Congreso Argentino de Medicina Interna Pediátrica
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ANEMIA HEMOLITICAAcortamiento de la vida media eritrocitaria por diferentes causas. El síndrome hemolítico no implica la existencia de anemia concomitante porque la médula puede compensar la hemólisis (eritropoyesis aumentada).
1) Confirmar hemólisis: clínica y laboratorio.
2) Buscar etiología.
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ANEMIA HEMOLITICA Palidez, ictericia, esplenomegalia, litiasis
vesicular, signos de hematopoyesis extramedular.
Anemia ( la severidad de la anemia es directamente proporcional al grado de hemólisis y al tamaño de Bazo, muchas personas compensan la hemólisis y tienen niveles normales de Hb con reticulocitosis).
Reticulocitos aumentados (única manifestación en hemólisis compensada).
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ANEMIA HEMOLITICA
Hiperbilirrubinemia a predominio indirecto.
LDH aumentada. Haptoglobina baja. PCD ( negativa en AH congénita).
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Anemia Hemolítica: Algoritmo Diagnóstico
PCD+ INCOMPATIBILIDAD RH INCOMPATIBILIDAD ABO
AHAI
PCD-ESTUDIO
HEMATOLOGICO(MORFOLOGIA)
ESQUISTOCITOSESFEROCITOS
ANEMIA HEMOLITICA MICROANGIOPATICA
DREPANOCITOSDIANOCITOS
PUNTEADO BASOFILOMICROCITOSISHIPOCROMIA
INVESTIGAR HEMOGLOBINOPATIAS
ESFEROCITOSELIPTOCITOS
INVESTIGAR MEMBRANOPATIAS
INESPECIFICA
INVESTIGAR HEMOGLOBINOPATIAS
INVESTIGAR MEMBRANOPATIAS
INVESTIGAR DEFICIT ENZIMATICOS
ANEMIA ( no hemorrágica)
EXCESO DE PRODUCCION
( RET> 2%)
SIGNOS DE HEMOLISIS
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Caso clínico 1 21/2/15: Maximiliano (5 años) es llevado
por su mamá al Hospital de Avellaneda por presentar en las últimas 48hs
cefalea decaimiento dolor abdominal astenia palidez
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Caso clínico 1 Examen físico:
Hepatoesplenomegalia, respiración superficial y soplo sistólico 2/3.
HMG: Gb 81.800/mm3 ( N 72- L 18-M10)Gr 1.5/mm3- Hb 4g/dl - Hto11%-Plaq:566.000/mm3- ERS 90mm en 1 hora. Elementos inmaduros de serie mieloide.
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Caso clínico 1
Diagnóstico presuntivo: Leucemia.
Se solicita derivación a centro de mayor complejidad.
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Caso clínico 1
Antecedente familiarPapá con diagnóstico de Esferocitosis
Hereditaria(esplenectomizado y colecistectomizado)
Antecedente personalIctericia neonatal (LMT por 20 días).
Transfundido al año de vida por anemia.
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Caso clínico 1 (Ingreso HSML) RNT/ PAEG. Hijo de padres no
consanguíneos (viven separados). Noveno hijo materno, segundo hijo paterno.
Ictericia a las 24hs de vida (20 días en LMT). Transfusión a los 9 meses de vida por
anemia (la mamá refiere que consultó por dificultad respiratoria: Bronquiolitis).
El paciente juega al fútbol en liga infantil (peso y talla acorde a su edad).
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Caso clínico 1
Examen físico: Fc 130x´- Fr 28x´-Afebril-Palidez cutáneo-mucosa. Bazo a 3cm del RC. Soplo sistólico. Forúnculo en región supra ilíaca derecha. Adenomegalia inguinal derecha.
HMG: Gb: 83.5 mm3 ( N 64- L 20- M8-E8)Gr: 1.4/mm3- Hb 3.8g/dl- Hto11.5% -VCM:80- HCM:26.8- CHCM:33.5-
Plaq:566.000/mm3
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Caso clínico 1 Laboratorio: Glucemia: 0.99 g/l- Urea
0.13g/l- Creat 0.47mg/dl- Ac Úrico 4.7mg/dl- Ca 8.6mg%- P 3.5mg/dl- TGO 30- TGP18- FAL 342- LDH 2615-BT:2.2 ( Bi:1.6)- PCR 5.
Diagnóstico presuntivo: Enfermedad oncohematológica.
Tratamiento: Transfusión con GRSATB: TMS.
Interconsulta con Servicio de Hematología25
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Caso clínico 1 22/2/15: Estudio Hematológico
Gb: 80 mm3 ( N64- L 20- M8-Mi 8 )-Gr: 2.9/mm3- Hb 8.2g/dl- Hto 23.4%-ret: 10%- VCM:84- HCM:28.4-CHCM:36-ADE:16.9- Plaq:465.000/mm3.PCD neg
Esferocitos+++ - PolicromatofiliaPoiquilocitosis-Anisocitosis- Punteado basófilo.Eritroblastos 12%
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Caso clínico 1 Diagnóstico:
Esferocitosis Hereditaria en crisis hemolítica secundaria a infección.
Se indica ácido fólico y se solicita ecografía abdominal.
Se cita a hermano de 8 años y al papá.
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Caso clínico 1
23/2/15: Gb: 13.1 mm3 ( N 60- L 24- M12)-Gr: 3.0/mm3- Hb 8.2g/dl- Hto 24.8% -ret: 15%-VCM:82- HCM:27.2-CHCM:36-ADE:17.8- Plaq:485.000/mm3. Esferocitos+++LDH:2808- BT: 1.5 (Ind:1.1).
24/2/15: Litiasis vesicular múltiple. Interconsulta a Cirugía e Infectología para vacunación (sin Libreta Sanitaria).Dieta hipograsa.
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Caso clínico 1
27/2/15: Gb: 10 mm3 ( N 34- L 44-M8)- Hb 10g/dl- Hto 30% - ret: 8%-VCM:83- HCM:26.2-CHCM:36.5-ADE:14.8- Plaq 250.000/mm3. Esferocitos++. Alta institucional con controles por cons ext.
16/4/15:Esplenectomía y colecistectomía
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Caso clínico 1 17/4/15: Gb: 13.6 mm3 ( N 84- L 12- M4)-
Hb 10.7g/dl- Hto 32% - ret: 5%- VCM:76-HCM:25.2-CHCM:34.6- ADE:14.7-Plaq:426.000/mm3. Esferocitos++.
21/5/15: Gb: 15.8 mm3 ( N 22- L 56-M22)- Hb 13.3g/dl- Hto 38.4% - ret: 2%-VCM:74- HCM:24.8-CHCM:34.5-ADE:11.5- Plaq444.000/mm3. Esferocitos++. CHJ+. Excelente estado general. Controles regulares.
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Caso clínico 2 (Ingreso HSML) 25/2/15: Cristian (8 años), ingresa por
guardia por presentar vómitos y fiebre de 24hs de evolución.
Examen físico: Ictericia -T:38ºC- Fc: 120x-Fr: 32x´- Soplo sistólico- Esplenomegalia a 3 cm del RC- Fauces congestivas- Adenopatías submaxilares y cervicales bilaterales.
RNT/ PAEG. No refiere antecedentes personales de relevancia (CBOR y alergia al polen).
Peso y talla acorde a edad.31
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Caso clínico 2 HMG:
Gb: 2.1 mm3 ( N 43- L 47- M8- E 2 )-Gr 2.2/mm3- Hb 5.8g/dl- Hto 16.3% -VCM:74- HCM:25.5- CHCM:35.5 -ADE:20.1- Plaq182.000/mm3. PCD neg.
Laboratorio: Urea 0.33g/l- Creat 0.59mg/dl- TGO 27-TGP 21- FAL: 296- LDH 1221- BrrT: 2.4 (Ind: 1.8)- PCR 12.
Diagnóstico: Neutropenia febril. Anemia. (Bicitopenia). 32
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Caso clínico 2
Tratamiento: Se policultiva, se indica Ceftriaxona 80mg/Kg/d. Transfusión de GRS a 10ml/kg.
Ecografía abdominal: Leve hepatomegalia homogénea, vesícula sin imágenes en su interior. Esplenomegalia homogénea.
Interconsulta a Servicio de Hematología33
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Morfología: Esferocitos +++.
EH 26/2/15 29/2/15 2/3/15 5/3/15
Gr 2.1 2.3 2.4 3.6Hb 5.7 6.0 6.7 11.1Hto 15.4 18.0 19.1 32.0Ret / LDH 0.1% / 1200 0.2% 0.2% 3%IH 76/27/35/16 76/27/35/16.8 77/27/36/16.5 75/25/38.5/14
Gb 2.2 (N 28) 4.1 (N 30) 5.0 (N 40) 10.8 (N 56)Plaq 150x 162x 198x 348x
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Caso clínico 2
Diagnóstico: Esferocitosis Hereditaria en crisis aplásica.
Se solicita serología para Parvovirus B19 (recibió 4 transfusiones de GRS, febril durante 6 días ).
Hemocultivos, urocultivo, hisopado de fauces: Negativo.
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Caso clínico 2
IgM Parvovirus B19: Positivo.
Controles regulares en Servicio de Hematología: Muy buen estado general. Pautas de alarma a la familia.
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¿Que datos debo tener en cuenta? Etnia Antecedentes familiares (papá con
diagnóstico de Esferocitosis Hereditaria). Antecedentes personales (ictericia- anemia
que requirió transfusión). Síntoma que motiva la consulta, ¿existen
comorbilidades? (palidez, infección asociada que pone de manifiesto su patología: hemólisis descompensada).
Signos clínicos asociados: examen físico (peso, talla, esplenomegalia, litiasis).
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¿Que datos debo tener en cuenta? Estudios de laboratorio ( Hemograma-
reticulocitos - PCD- LDH- Brr-Haptoglobina).
Indices hematimétricos: CHCM mayor o igual a 34.5g/dlADE mayor o igual a 14.5%
Sensibilidad 81% / Especificidad 98.9% para screening de Esferocitosis Hereditaria.
Estudio hematológico ( morfología).
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ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
NO SE REQUIEREN ESTUDIOS ADICIONALES
( Bolton-Maggs Ph, Br.J Haematol 2004 )
.CUADRO CLINICO
.PARAMETROS DE LABORATORIO GENERAL
.HISTORIA FAMILIAR POSITIVA
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Esferocitosis Hereditaria (Definición)
Anemia hereditaria más frecuente luego de B Talasemia heterocigota.
Anemia hemolítica congénita y familiar por defecto de la membrana eritrocitaria que conduce a formar células esféricas osmóticamente frágiles que son atrapadas selectivamente por el Bazo con disminución de su vida media. Se altera la relación superficie/ volumen del Gr con pérdida de plasticidad y fragmentación del mismo al pasar por capilares. 40
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Esferocitosis Hereditaria
Herencia autosómica dominante (75%).
Padres normales en el 25% de los casos (recesiva o de novo):
Padres con baja expresión de diferentes alelos parecen no tener alteración pero el hijo
no es de novo.
Incidencia 1/5000 RN.
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Esferocitosis HereditariaDesorden hemolítico familiar
caracterizado por: Historia familiar Anemia: grado variable Ictericia intermitente ( interrogar
ictericia posnatal) Esplenomegalia Colelitiasis Curación con esplenectomía (a
excepción de casos graves)43
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Esferocitosis Hereditaria (Clasificación)
Rasgo Leve Moderado Mod/ Severo
Severo
Hb: g/dl N 11-15 8-11 6-8 - 6
Ret 1-3 3-8 8-10 +10 +10
BT 0-1 1-2 +2 2-3 +3
EH N Esf + Esf+++ Esf++++ Esf++++Poiq+++
FOE directa
N N o Au Au Au Au
FOEdiferida
Leve Au Au Au Au Muy Au
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Esferocitosis Hereditaria (Diagnóstico)Laboratorio general
PCD negativa. Reticulocitos aumentados. Anemia de grado variable. CHCM elevado- ADE elevado- VCM variable. Morfología con anisopoiquilocitosis,
policromatofilia y esferocitos. Hiperbilirrubinemia a predominio indirecto. LDH aumentada. Haptoglobina baja.
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Esferocitosis Hereditaria (Diagnóstico)Manifestaciones clínicas
Historia familiarParámetros de laboratorio general
POSITIVO
NO SE REQUIEREN ESTUDIOS ADICIONALES
NO CONCLUYENTE
Estudios de Screening al grupo familiar: 5’EMA (CF) y/o CH
NO CONCLUYENTE
ESTUDIOS ESPECIFICOS: SDS PAGE( Determina grado y tipo de deficiencia
proteica)
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Esferocitosis Hereditaria FOE: Aumentada (Gr en solución decreciente
de NaCl). Diferida en sangre conservada 24hs a 37ºC (el eritrocito esferocítico tiene pobre capacidad para soportar la hipotonía del medio, ingresa agua y se rompe).
Autohemólisis: se incuban eritrocitos en solución salina estéril a 37ºC 48hs con y sin glucosa (proveemos ATP intracelular y se restringe la hemólisis ya que en 48hs hay stress metabólico).
Criohemólisis hipertónica: Aumentada (altamente específica y sensible).
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Esferocitosis Hereditaria
Citometría de Flujo: incubar eritrocitos con eosina que se une a Banda 3 (distingue esferocitos de membranopatías de las AHAI). El esferocito capta menos fluorescencia.
Electroforesis en gel de polacrilamida: evalúa defectos moleculares. Varía el tamaño del poro de la membrana según la existencia o no de la proteína.
Análisis genético: por secuenciación de ADN detecta mutaciones.
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Esferocitosis HereditariaGenes codificantes de proteínas de membrana del GR
Proteína Gen Localización cromosómica
Nº de Exones
Alfa Espectrina SPTA 1 1q22-q23 52
Beta Espectrina SPTB B 14q23-q24-1 32
Anquirina ANK 1 8p11-2 42
Banda 3 AE 1 17q21-q22 20
Prot 4.1 EPB 41 1p36-2-p34 22
Prot 4.2 EPB 42 15q15-q21 13
Glicoforina C GYP C 2 q14-q21 4
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Esferocitosis Hereditaria (Complicaciones)
Crisis hemolíticas: similar a cuadro febril agudo, dolor abdominal, lumbar, decaimiento, palidez, ictericia.
Crisis aplásicas: con reticulocitopenia y descenso de Hb de 10 a 14 días de duración (Parvovirus B19).
Crisis megaloblásticas: poco frecuentes. Todos los pacientes con anemia hemolítica crónica debe recibir suplemento con folatos.
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Esferocitosis Hereditaria (Complicaciones) Litiasis vesicular: ecografía anual de control
(a partir de los 4 años de edad).
Alteración del crecimiento con expansión de médula ósea y deformidades esqueléticas (control de peso y talla).
Esplenomegalia progresiva.
Adultos no esplenectomizados pueden tener hematopoyesis extra medular como presentación característica de la enfermedad.
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Esferocitosis Hereditaria (Tratamiento) Transfusiones: adecuadas a cada paciente.
Generalmente con Hb menores a 7g/dl
Esplenectomía: 1. En pacientes con EH moderada / severa.2. Ante colecistectomía por litiasis vesicular.3. Evaluar casos particulares.
No se recomienda antes de los 6 años de edadVacunar previamente e indicar profilaxis
posterior
Quelación ante sobrecarga de hierro. 52
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CONCLUSIONES En los niños existen situaciones que
coexisten y actúan de distractor.
Importancia de interrogatorio en búsqueda de antecedentes personales y familiares.
Podemos estar ante la oportunidad diagnóstica en un paciente nunca transfundido.
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CONCLUSIONES La severidad de un episodio agudo
no es directamente proporcional a la severidad de la anemia hemolítica congénita.
Importancia del seguimiento por pediatra.
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MUCHAS GRACIAS!!!
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