1

PSV normalkurve fra 15 uger

Blodtransfusion kan gives intraabdominaltFra uge 14 Gastrointestinalkanalen

Normal udvikling og

malformationer

Connie Jørgensen, Rigshospitalet

2

Esofgus Normal eosofagus Esofagusatresi

• Esofagus stenose eller atresi forekomst 3.3:10,000 fødsler. Esofagus atresia med distal TEF er den almindeligste form (87%), isoleret esophagus atresia (8%) og isoleret TEF (5%).

Esofgusatresi

Kromosomfejl i 20%og andre misdannelser i 50%

Polyhydramnios og lille ventrikel

.

3

Duodenalatresi

Double bubble og polyhydramnios(kromosomfejl i 40%)

10 uger

Uge 7-8 ses

begyndelsen til den

fysiologiske herniering af

tarmen. Den ses tydeligst i

uge 9-10.

Mavesækken ses næsten

altid fra uge 10.

Ved 11 uger + 5 dage skal

tarmen være på plads i

abdomen.

Gastrointestinalkanalen

4

Fysiologisk omfalocele Uge 11 - 14

Tyndtarmsatresi

Tarmobstruktion - atresi (sporadisk og isoleret)

Polyhydramnios samt multiple dilaterede tarmsegmenter.

Tarmatresi

5

Uge 18, dilatation af tarm

Uge 29

Tyndtarmsatresi

6

Sacrococcygealt teratom uge 19

Gastrointestinal splenic and abdominal wall

Abdominal cysts, transient Choledochal cyst

Cloacal dysgenesisColon, aganglionosis

Combined esophageal and duodenal atresias in a fetus with trisomy 21

Cystic fibrosis, twin Diaphragmatic hernia

GallbladderGallstones

GastroschisisHepatic hemangioendothelioma

Hepatic lymphangioma and placental chorioangiomaHernia, hiatal

Imperforated anus Jejunal atresia

Limb body stalk anomalyLiver capsule calcification, idiopathic

Liver cystMeconium peritonitis

Neurenteric cyst Omphalocele

PancreatoblastomaPolyhydramnios and small fetal stomach

Possible meconium plug Pyloric atresia

Tracheoesophageal fistula, missed diagnosis

7

Bugvægsdefekter Gastroschisis

• Paraumbilical defekt (abdominoschisis, laparoschisis).

• Prævalens 1,3 : 10000 (Bugge and Holm PaediaticPerinatal Epidemiology 2002)

• Ofte isoleret (79%)• Forekommer hos ca. 10 år yngre kvinder end

omfalocele. Øget frekvens ved rygning og alkohol forbrug.

• Ætiologi Ukendt, kan forekomme familiært.

• Calzolari et al . Am J Med Genet 1995

Fund ved ultralydsskanning

• Patogenese: præmatur atrofi af højre venaumbilicalis, ischæmi og udviklingsfejl.

• Prænatal diagnose i 83%, afhængigt af skannings tilbud.

• Spontan fødsel ofte noget præmatur (37 uger)• Tarm, (evt. ventrikel, lever, hjerte) ses frit

flydende i fostervandet.• Navlesnoren intakt. Defekten ses oftest til højre

for navlesnoren.

Gastroschisis

• Outcome106 cases 62 (59%) levende fødte

13 (12%) intrauterin fosterdød31 (29%) legal aborter

• I op til 25% kan der findes tarmatresier og andre tarmproblemer.

Barisic.et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2001

8

Gastroschisis

Gastroschisis

Gastroschisis uge 18Dilateret tarmsegment

9

Gastroschisis uge 13

. Gastroschisis. Fødsel hvornår og hvordan

• Studier indikerer at 37 uger er tidspunktet for spontan fødsel.

• Præmatur fødsel kan være indiceret ved dilateret tarm.

• Vaginal fødsel lige så godt som CS hvis der kun er tarm ude.

• Hvis andre organ (lever) er ude er det bedst med CS.

10

Overvågning under graviditeten

• Udredning: Misdannelsesskanning evt. Karyotype,

• Før uge 24, kontrol med 4 ugers interval.• Efter uge 24 kontrol med 2 ugers interval• Ved tegn til dilatation af tarmen kontrol en gang

om ugen.

• Vigtigt: Dilatation af tarmen, tykkelse af tarmvæggen, og vægtskanning

Gastroschisis

Omfalocele

• Herniering af abdominal organer (tarm, ventrikel, lever) som dækkes af peritoneum og amnion

• Prævalens 2,1 : 10000• Ætiologi Sporadisk, men arvelige former er

beskrevet.• 50% kromosomfejl i v 12, 30% i v 20, 15% ved

fødslen.• Ofte andre misdannelser i hjerte, nyrer, skelet og

CNS.

Omfalocele

• Høj defekt: Cantrell pentalogi (ectopia cordis, kløvet sternum, anteriort diafragmahernie, hjertefejl.

• Lav defekt: extrofi af blæren eller kloark, anal atresi, colon atresi og defekte sakrale vertebrae.

11

Omfalocele Omfalocele

.

12

Uge 26 +Normale kromosomer

Uge 26+

Overvågning under graviditeten

• Karyotype, misdannelsesskanning, hjerteskanning.

• Hvis leveren er ude i celet er risikoen for kromosomfejl mindre.

• Regelmæssig skanning under graviditeten med først 3-4 uger interval derefter 2 uger.

13

Outcome

• 137 omfalocele 56 (41%) levende født30 (22%) intrauterin fosterdød51 (37%) legal aborter

God prognose for de levende fødte.

Omfalocele Fødsel hvornår og hvordan

• Så nær terminen som muligt.• Hvis leveren er ude i celet kaldes det

gigant omfalocele. Disse børn forløses bedst med CS.

Blære extrofi

se efter a. umbilicalis på hver side af blæren. Blæren skal kunne ses efter 12 uger.

Limp-body-wall complex

14

Limp-body-wall complex

Diafragmahernie

• Prævalens 2,3 : 10000• Ætiologi sporadisk men i 50% findes

kromosomfejl, andre misdannelser eller syndromer.

• Prænatal diagnose (i europæisk studie 58%). Muligheden for diagnostik afhængig af hvornår skanningen foretages. Kan meget let overses i første og første del af andet trimester.

Diafragmahernie

Dålig prognosStor nakkefoldHerniering før uge 20Mediastinal kompression Udvikling af polyhydramnios

Mortaliteten er stadig ca. 40%

15

Diafragmahernie (Skandinavisk multicenter studie fra børnekirurgiske afdelinger 1995-1998)

• Totalt 195 børn 61 døde (31%)• Dårligst prognose havde børn med

prænatal diagnose, associerede misdannelser, hernier på højre side samt symptomer indenfor de første 24 timer.

Typisk med hjertet til højre i thorax,Ventriklen ved siden af hjertet

Hernie på højre side

Diafragmahernie

• Behandling Intrauterin kirurgi.Tidligere åben kirurgiPlug i trachea.Nu laparoskopisk klips på

trachea.

Seneste studier viser ingen større fordel af intrauterin behandling

16

Cyste i abdomen?

Choledochus cysteOvarie cyste (> 15 mm evt. punktion)Mesenterial cysteLever cyste Tarmduplikations cyste

Giver sjældent ophav til problem. Spontan resorption ses ofte.

Ovarie cyste

Cystisk forandring i abdomen

Pige sandsynligvis en ovariecyste

Uge 13+ stor ekkofri cyste i abdomen.Tolkes som megacystis urinaria.Der tages karyotype som er normal. Prognose dårlig

Kontrol uge 14 + blære?

17

Ja, der er en blære

Hvad er det ekkotætte?

Uge 15+ Punktur af cysten 4 ml lidt tyktflydende væske.Cytologi igen celler

Cyste i abdomen uge 17Levercyste?