craneosinostosis

Historia

Esta enfermedad se conoce desde la antigüedad, Homero, el poeta griego en su obra clásica "La Ilíada" describe un guerrero llamado Thersites "... el hombre más feo fue él

quien vino de Troya ... su estrecha cabeza ..." y esto se conoce como una de las primeras alusiones a las deformidades craneales tipo CS (8). Otros científicos de la

antigüedad que abordaron el tema fueron Orbasius y Galeno.

En 1791 Sommerig logra un paso de avance al plantear que el crecimiento del cráneo ocurre a lo largo de las suturas del calvario y que el fallo en su crecimiento resulta en

una deformidad craneal(9). A pesar de las investigaciones anteriores no fue hasta 1851 en que Virchow inicia la verdadera etapa científica con un estudio anatómico

completo(10). El formuló el principio, aceptado hasta nuestros días, que cuando la sinostosis entre dos huesos ocurre tempranamente, el crecimiento normal está inhibido en dirección perpendicular a la línea de sutura cerrada y el crecimiento compensatorio

ocurre en otras direcciones.

La técnica quirúrgica también ha pasado por diferentes etapas desde que Lannelonge realizó en Francia (1890) la primera craniectomía lineal resecando las suturas

fusionadas (11). Por ésta misma época en los Estados Unidos (1892), Lane le explica a una madre que su hijo quedaría decididamente "imbécil y micro cefálico" y ella le

preguntó " ?No podría Ud. abrir el cráneo de mi pobre hijo y permitirle un crecimiento a su cerebro?". Lane respondió con una craniectomía y aunque este niño no sobrevivió,

el segundo operado mejoró evidentemente las manifestaciones de retraso mental.

Así a lo largo de la historia el manejo de las CS ha variado en dependencia de los conocimientos científicos de la época. Nosotros expondremos las cuestiones

fundamentales que permitan una comprensión y manejo adecuado de ésta patología

¿Que es?

Es un defecto congénito (presente en el momento de nacer) que causa el cierre prematuro anormal de una o más suturas en la cabeza del bebé. Las suturas son conexiones que separan cada uno de los

huesos individuales del cráneo. Este cierre prematuro de una sutura lleva a que se presente una forma anormal de la cabeza.

 tipos de craneosinostosis

Existen diferentes tipos de craneosinostosis, siendo la sinostosis sagital (escafocefalia) el tipo más

común, que afecta la principal sutura (sagital) bien en la parte superior de la cabeza. El cierre prematuro

fuerza a la cabeza a crecer en forma longitudinal y angostarse, en lugar de crecer a lo ancho. Los bebés

con este tipo de craneosinostosis tienden a tener una frente ancha y es una afección más común en los

niños que en las niñas.

La plagiocefalia frontal es la siguiente forma más común; corresponde al cierre de un lado de la sutura

que va de un oído al otro, en la parte superior de la cabeza, y es más común en las niñas.

La sinostosis metópica es una forma rara de craneosinostosis que afecta la sutura cercana a la frente. La

forma de la cabeza del niño se puede describir como trigonocefalia y la deformidad puede variar de leve

a severa.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Se desconoce la causa de la craneosinostosis. La forma anormal de la cabeza está determinada

dependiendo de las suturas involucradas.

Los genes de una persona pueden jugar un papel en la craneosinostosis. La forma hereditaria a menudo

se presenta con otros defectos que pueden causar convulsiones, disminución de la capacidad intelectual

y ceguera. Los trastornos genéticos comúnmente asociados con craneosinostosis abarcan los síndromes

de Crouzon, Apert, Carpenter, Chotzen y Pfeiffer.

Sin embargo, la mayoría de los casos de craneosinostosis ocurren en una familia sin antecedentes de la

enfermedad

Síntomas

Ausencia de la sensación normal de un "punto blando" (fontanela) en el cráneo del bebé

Desaparición temprana de la fontanela

Surco sobresaliente y duro a lo largo de la sutura afectada

Forma de cabeza irregular

Poco o ningún aumento del tamaño de la cabeza con el tiempo a medida que el bebé crece

EXAMENES Y TRATAMIENTOS

Una medición de la circunferencia de la cabeza del bebé

Radiografías del cráneo

TC de la cabeza

El tratamiento principal para la craneosinostosis es la cirugía, que se realiza mientras el niño aún es un

bebé, y cuyos objetivos son:

Aliviar cualquier presión sobre el cerebro

Asegurarse de que haya espacio suficiente en el cráneo para permitir el crecimiento apropiado

del cerebro

Mejorar la apariencia de la cabeza del niño

Expectativas (pronóstico)

La recuperación de la persona depende de cuántas suturas estén involucradas y si se presentan o no

otros defectos. Los pacientes que se someten a la cirugía generalmente se recuperan, especialmente

aquellos cuya afección no esté asociada con un síndrome genético.

Complicaciones

La craneosinostosis ocasiona la deformación de la cabeza que puede ser grave y permanente si no se

corrige. De igual manera, puede ocurrir un aumento en la presión intracraneal, convulsiones y retraso en

el desarrollo.

Equipo Craneofacial¿Cuáles son los profesionales de la salud que se ocupan de las anomalías craneofaciales?El tratamiento de estos trastornos requiere de profesionales especializados en diversas áreas (disciplinas) médicas y quirúrgicas. La Asociación Estadounidense del Paladar Hendido y Anomalías Craneofaciales (American Cleft Palate-Craniofacial Association) y la Fundación del Paladar Hendido coinciden en que el tratamiento para los pacientes con anomalías craneofaciales debe estar a cargo de un equipo multidisciplinario de especialistas.

¿Cuándo debo consultar a un equipo craneofacial para mi hijo?El mejor momento para realizar una primera evaluación es durante las primeras semanas de vida del bebé. El objetivo de la consulta con el equipo es ayudar al niño a corregir sus problemas físicos y facilitar su adaptación en cada etapa de su vida. En la mayoría de los casos, su hijo será atendido a intervalos regulares durante su primer año de vida y, luego, anual o semestralmente.

El equipo de tratamiento de anomalías craneofaciales:Debido a que para solucionar los problemas que pueden originar estos trastornos se necesitan los conocimientos de muchas áreas diferentes, es posible que participen muchas personas en el tratamiento de las anomalías craneofaciales de su hijo. A continuación se enumeran algunos de los integrantes del equipo craneofacial:

cirujano plástico/craneofacial - cirujano que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de las anomalías esqueléticas del cráneo, los huesos faciales y partes blandas. Trabaja en colaboración estrecha con ortodoncistas y otros especialistas para la coordinación de un plan quirúrgico.

neurocirujano - cirujano que se especializa en el cerebro, médula espinal y los nervios. También es el encargado de la coordinar todas las intervenciones quirúrgicas de las anomalías de la cabeza junto con los cirujanos craneofaciales (por ejemplo, craneosinostosis).

pediatra - médico que controlará a su hijo durante su crecimiento y ayudará a coordinar la participación de los múltiples especialistas comprometidos en la atención de su hijo.

ortodoncista - dentista que evalúa la posición y alineación de los dientes de su hijo y que

coordina un plan de tratamiento con el cirujano y otros especialistas. odontopediatra - dentista que evalúa y cuida la dentadura de su hijo. terapeuta del habla y del lenguaje - profesional que realizará una evaluación integral del habla

de su hijo para determinar su capacidad de comunicación y que lo supervisará estrechamente durante las diferentes etapas de su desarrollo.

otorrinolaringólogo (especialista de garganta, nariz y oído) - médico que asistirá en la evaluación y el control de las infecciones de oído y de la pérdida auditiva, que pueden ser efectos secundarios de las anomalías de su hijo.

audiólogo (especialista de la audición) - profesional que participará en la evaluación y el control de las dificultades auditivas que su hijo pudiera tener.

oftalmólogo - médico que se especializa en las estructuras, el funcionamiento y las enfermedades oculares. El oftalmólogo evalúa y planifica el tratamiento de problemas oculares asociados en coordinación con otras intervenciones quirúrgicas.

genetista - profesional que evalúa los antecedentes médicos y familiares y que también examina a su hijo para ayudar en el diagnóstico. El genetista también aconsejará a su familia acerca del riesgo de recurrencia de anomalías craneofaciales en futuros embarazos.

coordinador del equipo de enfermería - enfermero registrado que combina la experiencia en enfermería pediátrica con la especialización en el cuidado de su hijo y que actúa como vínculo entre su familia y el equipo médico especializado en el tratamiento de niños con anomalías craneofaciales.

trabajador social - profesional que proporciona guía y consejo para su hijo y su familia en cuanto a los aspectos emocionales y sociales que acarrea la anomalía craneofacial y que, además, ayuda a la familia mediante derivaciones y recursos de la comunidad (por ejemplo, grupos de apoyo).

psiquiatra - médico que evalúa la función psicosocial y el desarrollo del comportamiento de su hijo. El psiquiatra ayudará a la familia a identificar los recursos terapéuticos y coordinará las derivaciones con el departamento de servicios sociales.

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Craneosinostosis

¿Qué es la craneosinostosis?

El cráneo normal consta de varias placas óseas separadas por suturas (articulaciones fibrosas), las cuales se encuentran entre las placas óseas en la cabeza. A medida que el bebé crece y se desarrolla, estas suturas se cierran y se forma una pieza ósea sólida llamada cráneo.

La craneosinostosis es un trastorno en el que las suturas se cierran demasiado pronto, lo que origina problemas en el crecimiento normal del cráneo y del cerebro. Este cierre prematuro de las suturas también puede provocar un aumento de la presión dentro de la cabeza y un cambio en el aspecto normal y simétrico de los huesos faciales y del cráneo.

¿Cuáles son las causas de la craneosinostosis?

La craneosinostosis se presenta en uno de cada 2200 nacidos vivos y afecta a los hombres un poco más a menudo que las mujeres.

Este trastorno suele ser esporádico (ocurre por azar). En algunas familias, la craneosinostosis se hereda de una de las siguientes maneras:

gen autosómico recesivoAutosómico recesivo significa que se necesitan dos copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores. Los padres portadores tienen un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con craneosinostosis. Afecta a ambos sexos en igual proporción.

gen autosómico dominanteAutosómico dominante significa que se necesita un gen para que el trastorno se manifieste, y el gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Aquí también ambos sexos se ven afectados en igual proporción.

La craneosinostosis es una característica de muchos síndromes congénitos diferentes que tienen una variedad de patrones de herencia y probabilidades de repetición, según el síndrome específico presente. Es importante examinar minuciosamente al niño así como a los miembros de la familia para buscar señales de una causa sindrómica (trastorno genético hereditario) de la craneosinostosis como por ejemplos, defectos de las extremidades, anomalías del oído o la oreja o malformaciones cardiovasculares.

¿Cuáles son los distintos tipos de craneosinostosis?

Existen diversos tipos de craneosinostosis, los cuales reciben nombres diferentes, según qué sutura, o suturas, están comprometidas. Entre estos nombres se encuentran los siguientes:

plagiocefaliaLa plagiocefalia implica la fusión del lado izquierdo o derecho de la sutura coronal que se extiende de oreja a oreja, lo que se denomina sinostosis coronal y da por resultado la interrupción del crecimiento de la frente y el ceño. Por lo tanto, se produce un aplanamiento de la frente y la ceja del lado afectado mientras que la parte de la frente en el lado opuesto tiende a ser excesivamente prominente. Además, es posible que el ojo del lado afectado presente una forma diferente y que se produzca el aplanamiento de la parte posterior de la cabeza (región occipital). La sinostosis de sutura lamboidea unilateral también puede provocar plagiocefalia.

La plagiocefalia deformativa (o posicional) hace referencia a la cabeza deformada (asimétrica)

causada por la presión repetida sobre la misma zona de la cabeza. Esto no es una verdadera sinostosis. Puede ser causada cuando la parte del cráneo (hueso occipital) que es dependiente (en una posición) se aplana debido a la presión, por ejemplo, cuando se duerme sobre esa parte del cráneo.

La cantidad de bebés con plagiocefalia deformativa ha aumentado durante los últimos años. Este aumento puede ser el resultado de la campaña “Back to Sleep” realizada por la Academia Americana de Pediatría (American Academy of Pediatrics) para ayudar a prevenir el síndrome de muerte súbita infantil (SIDS, por sus siglas en inglés), aunque otros factores pueden causar este tipo de plagiocefalia. El tratamiento específico será determinado por el médico de su hijo basándose en la gravedad.

trigonocefaliaLa trigonocefalia es la fusión de la sutura metópica (frente), la cual se extiende desde la parte superior de la cabeza, pasando por la línea media de la frente, hacia la nariz. El cierre prematuro de esta sutura puede provocar un borde prominente que atraviesa la frente. Algunas veces, la frente parece bastante puntiaguda, como un triángulo, y los ojos se encuentran muy juntos (hipotelorismo).

escafocefaliaLa escafocefalia es el cierre prematuro de la fusión de la sutura sagital, la cual se extiende de adelante hacia atrás, por el medio de la parte superior de la cabeza. Esta fusión provoca que el craneo adopte una forma larga, desde la parte anterior a la posterior, y estrecha, de oreja a oreja.

¿Cuáles son los síntomas de la craneosinostosis?

Los bebés con este trastorno presentan cambios en la forma de la cabeza y la cara que suelen ser evidentes. El aspecto de la cara del niño puede ser diferente si se la compara con el otro lado. Otros de los síntomas pueden incluir los siguientes:

fontanela abultada (punto blando localizado en la parte superior de la cabeza) somnolencia (o menos alerta de lo normal) venas del cuero cabelludo muy evidentes aumento de la irritabilidad y llanto fuerte y agudo mala alimentación

vómitos explosivos aumento de la circunferencia de la cabeza convulsiones ojos prominentes e incapacidad del niño de mirar hacia arriba con la cabeza hacia delante retardo del desarrollo

Los síntomas de la craneosinostosis pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la craneosinostosis?

La craneosinostosis puede ser congénita (estar presente al nacer) o puede observarse más adelante, durante un examen físico. El diagnóstico se realiza luego de un examen físico detallado y las pruebas de diagnóstico. Durante el examen, el médico de su hijo obtendrá los antecedentes prenatales y de nacimiento del niño y averiguará si existen antecedentes familiares de craneosinostosis u otras anomalías de la cabeza o del rostro. Es posible también que el médico le pregunte acerca de las etapas de desarrollo de su hijo ya que la craneosinostosis puede asociarse con otros trastornos neuromusculares. Los retardos del desarrollo a menudo requieren un seguimiento médico más exhaustivo para poder así evaluar los problemas subyacentes.

Durante el examen, se toma una medida de la circunferencia de la cabeza de su hijo y se representa en una gráfica para identificar los valores normales y anormales.

Los exámenes de diagnóstico que pueden realizarse para confirmar la craneosinostosis incluyen:

radiografías de la cabeza - examen de diagnóstico que utiliza rayos de energía electromagnética invisible para obtener imágenes de los tejidos internos y los huesos de la cabeza en una placa radiográfica.

tomografía computarizada (También llamada TC o TAC.) - procedimiento de diagnóstico por imágenes que utiliza una combinación de radiografías y tecnología computarizada para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una TC muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los músculos, el tejido adiposo y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran más detalles que las radiografías generales.

Tratamiento para la craneosinostosis:

El tratamiento específico para la craneosinostosis será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

la edad de su hijo, su estado general de salud y sus antecedentes médicos la gravedad de la craneosinostosis el tipo de craneosinostosis (qué suturas están comprometidas) la tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias las expectativas para la evolución de la craneosinostosis su opinión o preferencia

Generalmente, el tratamiento recomendado suele ser la cirugía. El objetivo del tratamiento es

reducir la presión en la cabeza y corregir las deformidades de los huesos del cráneo y de la cara.

El momento ideal para realizar la intervención es antes de que el niño cumpla 1 año de edad, ya que los huesos son aún muy blandos y fáciles de manipular. Sin embargo, según la gravedad del trastorno, es posible que la cirugía deba realizarse con más anticipación.

Antes de la cirugía, el médico de su hijo le explicará los términos de la operación y le mostrará fotografías de "antes y después" de niños que se han sometido a un tipo de cirugía similar.

Después de la operación, es normal que el niño tenga un vendaje tipo turbante alrededor de la cabeza y que su rostro y párpados presenten hinchazón. También, se suele trasladar al niño a la unidad de cuidados intensivos (UCI) para poder controlarlo más eficientemente.

Los problemas que pudieran surgir luego de la cirugía pueden presentarse de repente o al cabo de un cierto tiempo. El niño puede experimentar cualquiera de las siguientes complicaciones o todas ellas:

fiebre (de más de 38º C [101° F]) vómitos dolores de cabeza irritabilidad enrojecimiento e hinchazón a lo largo de las regiones de incisión disminución del estado de alerta fatiga

Estas complicaciones requieren de una evaluación inmediata por parte del cirujano de su hijo. El equipo del cuidado de la salud brindará información a los familiares acerca de cómo cuidar al niño en casa y sobre los problemas específicos que requieren atención médica inmediata.

Consideraciones de por vida para un niño con craneosinostosis:

La clave para el tratamiento de la craneosinostosis es la detección y el tratamiento precoces. Ciertas formas de craneosinostosis pueden afectar el cerebro y el desarrollo del niño. El grado de los problemas depende de la gravedad del trastorno, la cantidad de suturas que están fusionadas y la presencia de problemas cerebrales o de otros aparatos y sistemas del cuerpo que pueden afectar al niño.

El médico puede recomendar la asesoría genética para evaluar a los padres del niño y así detectar cualquier trastorno hereditario que tienda a transmitirse en las familias.

Un niño con craneosinostosis requiere evaluaciones médicas frecuentes para asegurarse de que su cráneo, huesos faciales y su cerebro se desarrollen con normalidad. El equipo médico trabaja junto con la familia del niño y le brindará información y asesoramiento para mejorar la salud y el bienestar del paciente.

¿Qué son las anomalías craneofaciales?Las anomalías craneofaciales (su sigla en inglés es CFA) incluyen un conjunto de diversas deformidades que se presentan en el desarrollo de los huesos faciales y de la cabeza. En la jerga médica, el término anomalía significa "irregularidad" o "diferente de lo normal". Estas anomalías son congénitas (están presentes al momento del nacimiento) y constan de diversas variaciones, es decir, pueden ser leves o graves y requerir intervención quirúrgica.

¿Cuáles son las causas de las anomalías craneofaciales?La mayoría de los profesionales de la salud coinciden en que es imposible identificar un factor común responsable de estos tipos de anomalías. Al contrario, existen múltiples factores que pueden contribuir a su desarrollo, entre los que se incluyen los siguientes:

combinación de genes

Un niño puede recibir una combinación determinada de un gen o genes de uno o ambos progenitores, o bien puede producirse un cambio en los genes en el momento de la concepción, lo que da por resultado una anomalía craneofacial.

ambiental

No se ha comprobado que la administración de una droga específica o la exposición a una sustancia química en particular constituya la causa directa una anomalía craneofacial. No obstante, debe analizarse toda exposición prenatal.

deficiencia de ácido fólico

El ácido fólico es una vitamina B que se encuentra en el jugo de naranja, los cereales fortificados para el desayuno, los granos enriquecidos y los vegetales de hoja. Se comprobó por medio de estudios que si una embarazada no consume una cantidad suficiente de ácido fólico o sigue una dieta que carece de esta vitamina corre un riesgo mayor de tener un bebé con ciertas anomalías congénitas como por ejemplo, labio leporino y, o paladar hendido.

¿Cuáles son los tipos más comunes de anomalías craneofaciales?A continuación se enumeran algunas de las anomalías craneofaciales más comunes:

labio leporino y, o paladar hendido - separación que se presenta en el labio, en el paladar (techo de la boca)

o en ambos. El labio leporino y el paladar hendido son las anomalías craneofaciales congénitas más frecuentes detectadas al nacer.

o labio leporino - anomalía en la que el labio no se forma completamente. El grado de anomalía del

labio leporino puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta grave (gran abertura desde el labio hasta la nariz).

o paladar hendido - se presenta cuando el techo de la boca no se cierra completamente sino que deja

una abertura que se extiende hasta la cavidad nasal. Esta hendidura puede comprometer cualquier lado del paladar y puede extenderse desde la parte anterior de la boca (paladar duro) hasta la garganta (paladar blando). Es posible también que llegue a incluir el labio.

craneosinostosis - trastorno en el que las suturas (puntos blandos) del cráneo de un bebé se cierran demasiado

pronto, lo que provoca problemas en el crecimiento normal del cráneo y del cerebro. Este cierre prematuro de las suturas también puede provocar un aumento de la presión dentro de la cabeza y un cambio en el aspecto normal y simétrico de los huesos faciales y del cráneo.

microsomía hemifacial - trastorno en el cual los tejidos de un lado de la cara no se desarrollan completamente

y que afecta principalmente las regiones del oído (auditiva), la boca (oral) y del maxilar (inferior). A veces, ambos lados de la cara pueden verse afectados e incluso puede haber compromiso del cráneo y de la cara. La microsomía hemifacial también recibe el nombre de síndrome de Goldenhar, síndrome del arco braquial, síndrome facio-aurículo-vertebral (su sigla en inglés es FAV), espectro óculo-aurículo-vertebral (su sigla en inglés es OAV) o displasia facial lateral.

malformación vascular - marca de nacimiento o defecto congénito compuesto de vasos sanguíneos que pueden

provocar problemas funcionales o estéticos. Las malformaciones vasculares pueden comprometer varios aparatos y sistemas del cuerpo. Existen varios tipos diferentes y reciben su nombre en función del tipo de vaso sanguíneo más afectado. Las malformaciones vasculares también se denominan linfangiomas, malformaciones arteriovenosas y gigantismo vascular.

hemangioma - marca de nacimiento; es el tumor de piel benigno (no canceroso) más frecuente. Puede ser

congénito (marca tenue y rojiza) o puede aparecer durante los primeros meses posteriores al nacimiento. Un hemangioma también se conoce como mancha de vino de Oporto, hemangioma en fresa y parche de color salmón.

plagiocefalia deformacional (o posicional) - malformación (asimétrica) de la cabeza (cráneo) ocasionada por

la presión constante ejercida en una misma región de ésta. Plagiocefalia significa literalmente "cabeza oblicua" (término de origen griego, en el que "plagio" significa oblicuo y "cefalia", cabeza).