curs 5 exceptii de la legile lui mendel (1)
DESCRIPTION
sadasdaTRANSCRIPT
3:1
9:3:3:1
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
Boala Huntigton
Manifestări: mişcări necontrolate,neurodegenerareBoala se transmite ereditar, rareori sarepeste generaŃii, şi femeile şi bărbaŃii pottransmite boala (se transmite autosomaldominant).
Anticiparea genetică este fenomenul de apariŃie timpurie sau manifestarea mai intensă a unor afecŃiuni în generaŃii succesive.
Boala apare după 40 de ani, rareori apare maidevreme la 14 ani şi atunci se moşteneşte exclusivde la tată.
http://publications.nigms.nih.gov/findings/sept08/images/hunt_gene_big.jpg
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
INTERACłIUNI ALELICEINTERACłIUNI ALELICE
DominanŃa incompletă
DominanŃa - relaŃie între alelele unei gene
DominanŃa este completă atunci când heterozigoŃii au acelaşi fenotip ca şi homozigoŃii dominanŃi.
Genetics – a conceptual approach, second edition, 2002
Hipercolesterolemia familială - lipsa unuireceptor pentru importarea colesterolului încelulele hepatice
Human genetics concept and application, 5th edition, 2003
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
Fibroza chistică gena CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)situată pe cromozomul 7 - produsul genei este o proteină transmembranară implicatăîn transportul ionilor de clor.
Proteina defectă - acumularea unui mucus dens în canalele ce pleacă de la pancreas înintestin, în plămâni. Boala se transmite autosomal recesiv.
Persoană heterozigotăAa
Nivel molecular -exprimarea ambelor alele - codominanŃă
La nivel de organism -un fenotip normal
http://www.goldbamboo.com/images/content/4083-250px-cftreatmentvest2-cystic-fibrosis.jpg
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/images/ency/fullsize/18135.jpg
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
CodominanŃa
Grupele de sânge de tip MN
LM LM LN LN
LM LN
DominanŃa este o interacŃiune între alelele de la acelaşi locus, deci esteo interacŃiune alelică. Această interacŃiune este între produşii alelelor.DominanŃa nu influenŃează transmiterea genelor, ci numai modul deexprimare al acestora.
LM LN
DominanŃa este doar la nivel de fenotip
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
ALELE LETALEALELE LETALE
Alele letale - modifică raportul mendelian de 3:1 sau 1:2:1 în 2:1
Letal - incompatibil cu viaŃa, genotip care nu permite dezvoltarea organismelor şi care mor la faze embrionare timpurii
http://www.bio.miami.edu/dana/pix/yellowmouse.jpg
Lucien Cuenot 1905 a efectuat experienŃe de încrucişare cu şoareci galbeni
Şoarecii galbeni încruşaŃi între ei -segregare în raport de 2:1. Concluzie: şoarecii galbeni sunt heterozigoŃi
Şoarecii gri încrucişaŃi între ei - toŃi urmaşii sunt la fel, gri. Concluzie: şoarecii gri sunt homozigoŃi.
Şoareci galbeni încrucişaŃi cu şoareci gri . Segregare 1:1. Concluzie în plus că şoarecii galbeni sunt heterozigoŃi.
Genetics – a conceptual approach, second edition, 2002
Exemple de alele letale: gena ce determină absenŃa părului la câinele mexican şi gena pentru culoarea galbenă a frunzelor de gura leului (Antirrhinum).
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
ALELE LETALEALELE LETALE
Human genetics concept and application, 5th edition, 2003
La om alelele letale în stare homozigotă sunt cauza multor avorturi spontane, astfel doi părinŃi heterozigoŃi pentru alele letale au şanse de 25 % ca fiecare sarcină să se termine cu un avort spontan.
La gura leului de tip aurea plantelecu frunzele galbene suntheterozigote, cele homozigote suntletale.
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
ALELE MULTIPLEALELE MULTIPLE
Un organism diploid - 2 alele la unlocus
În populaŃie pot exista mai multevariante ale unei gene.
Exemplu: fenilcetonuria la om,există 300 de alele. RelaŃia dintrediferite alele la un locus poatestabili uneori tratamentul.
Genetics – a conceptual approach, second edition, 2002
Alele multiple - grupele de sânge de tip ABO, 3 alele: LA, LB
şi l.
Multitudinea de alele la un locus se numeşte şi serie alelică.
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
ALELE MULTIPLEALELE MULTIPLE
Dacă o genă are o singură alelă atunci
gena este numită monomorfă (alelele
rare diferite de cea de tip sălbatic pot fi
întâlnite cu o frecvenŃă de 0,001 % )
Dacă o genă are mai mult de o singură
alelă atunci gena este numită polimorfă
An introduction to genetic analysis, 8th edition, 2008
Alele multiple determină formareapetelor nepigmentate în frunzele detrifoi, fiecare model fiind rezultatulunor combinaŃii de alele diferite.
alelă atunci gena este numită polimorfă
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
INTERACłUINI NONALELICEINTERACłUINI NONALELICE
Mai multe gene pot interacŃiona pentru a produce un nou fenotip. InteracŃiunile genice nu sunt şi interacŃiuni alelice.
InteracŃiunea între 2 loci (2 gene) determină culoarea fructului la ardei (Capsicum annuum)
R_C_ culoarea roşie a fructuluiR_cc culoarea roşie închisărrC_ culoare galbenărrcc culoare verde
Genetics – a conceptual approach, second edition, 2002
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
INTERACłINTERACłIIUNI NONALELICEUNI NONALELICE
Forma crestei la găini este determinată de alelele de la 2 loci
R_P_ creastă nuciformă (1)R_pp creastă trandafir (2)
21
3 4
Genetics – a conceptual approach, second edition, 2002
R_pp creastă trandafir (2)rrP_ creastă mazăre (3)rrpp creastă simplă (4)
3 4
http://www.bio.miami.edu/dana/pix/combs.jpg
o+_b+_ pigmentaŃie normală
oob+_ doar pigmentul negru
PigmentaŃia la şarpele de porumb (Elaphe guttata) 1 2
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
INTERACłUINI NONALELICEINTERACłUINI NONALELICE
o+_bb pigment portocaliu
oobb albino
http://www.bio.miami.edu/dana/250/250SS10_6.html
3 4
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
ALELE SAU NONALELE?ALELE SAU NONALELE?
Testul de complementare
MutaŃia m1 determinată de gena aMutaŃia m2 determinată de gena bCondiŃii: organismele încrucişate trebuie să fie homozigote
Concluzie: dacă toŃi indivizii rezultaŃi au fenotip mutant atunci a şi b sunt alele la acelaşi locus
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
ALELE SAU NONALELE?ALELE SAU NONALELE?
Testul de complementare
Concluzie: dacă toŃi indivizii rezultaŃi au fenotip normal atunci a şi b sunt gene diferite
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
ALELE SAU NONALELE?ALELE SAU NONALELE?
Testul de complementare
Campanula
http://www.bio.miami.edu/dana/pix/harebells.jpg
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
Pleiotropia - o genă mai multe efecte
Pleiotropia fenomen întâlnit când o genăcontrolează mai multe funcŃii şi are mai multdecât un efect.
Porfiria variegata (PV) este o afecŃiune rară,caracterizată prin defecte la nivelul sintezeihemului, porfirinele fiind nişte precursori aihemului se acumulează în acest caz în sângeşi se elimină prin urină. Acumulările deporfirine atacă sistemul nervos, cauzândapariŃia mai multor simptome. Regele Georgeal III-lea este exemplul cel mai cunoscut casuferind de PV.
Human genetics concept and application, 5th edition, 2003
Sindromul Marfan este boala ereditară a Ńesutului conjunctiv care afectează
aparatul locomotor (hiperstaturalitate; deformare toracică; hiperlaxitate
ligamentară), aparatul cardiovascular (insuficienŃă aortică), precum şi afecŃiuni
oculare (dislocarea cristalinului şi miopie).
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
Pleiotropia
Human genetics concept and application, 5th edition, 2003
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
Fenocopia
Fenocopie este fenomenul când un caracter datorat factorilor de mediu pare să fieunul ereditar. Asemenea caractere pot fi asemănătoare maladiilor genetice sau sepot manifesta la indivizi înrudiŃi.
Defectul membrelor (membre prea scurte)este o fenocopie a maladiei numită focomelie.Membrele foarte scurte pot fi cauzate deadministrarea în timpul sarcinii timpurii aadministrarea în timpul sarcinii timpurii aunui medicament thalomid.
InfecŃiile sau intervenŃiile chirurgicale la nivelul pancreasuluipot mima stările diabetice, dar toate aceste simptome sedatorează factorilor de mediu.
Un copil care răceşte foarte des poate fi suspectat de fibrozăchistică, dar acestea se pot datora malnutriŃiei. Fenocopiileadevărate sunt rare.
http://www.channel4.com/life/microsites/B/bornfreak/images/ninja.jpg
Fenomenul când mai multe gene pot produce acelaşi fenotip se numeşteheterogenitate genică.
ExplicaŃia constă în faptul că mai multe enzime, deci şi gene codificatoare, înunele cazuri şi reglatoare, sunt implicate în una şi aceeaşi cale metabolică.DeficienŃa oricărei enzime din calea metabolică are ca rezultat pierdereafuncŃiei.
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
Heterogenitatea genică
Exemple:
•Pentru coagularea sângelui sunt necesare 11 reacŃii
•Există 132 de forme de surditate care se transmit
autozomal recesiv
•Sindromul HERMANSKY-PUDLAK sau albinismul
poate fi cauzat de mutaŃii în 8 gene
Ereditatea citoplasmatică - material genetic extranuclear:
ADN mitocondrial (ADNmt) şi ADN cloroplastidian (ADNcl)
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
EREDITATEA CITOPLASMATICĂEREDITATEA CITOPLASMATICĂ
Genetics – a conceptual approach, second edition, 2002Human genetics concept and application, 5th edition, 2003
Heteroplasmia este prezenŃa mai multor tipuri de genoame extranucleare (ADNmt sau ADNcl) într-o celulă.
Homoplasmie – existenŃa doar a unui singur tip de ADN extranuclear în celulele unui organism.
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
EREDITATEA CITOPLASMATICĂEREDITATEA CITOPLASMATICĂ
Ereditatea citoplasmatică afost observată prima dată deCarl Correns la barbaîmpăratului (Mirabilis jalapa).
Genetics – a conceptual approach, second edition, 2002
împăratului (Mirabilis jalapa).
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
EREDITATEA CITOPLASMATICĂEREDITATEA CITOPLASMATICĂ
Genomul mitocondrial de la om şi levuriGenomul cloroplastidian Marchantia polymorfa
An introduction to genetic analysis, 8th edition, 2008
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
EREDITATEA CITOPLASMATICĂEREDITATEA CITOPLASMATICĂ
PrezenŃa unor mutaŃii la nivelulADNmt uman poate fi cauza maimultor boli: miotonii, distonii,
An introduction to genetic analysis, 8th edition, 2008
multor boli: miotonii, distonii,miopatii, cardiopatii, deficienŃede auz.
Pedigriul ce reprezintă transmiterea unei boli mitocondriale.
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
EFECTUL MATERNALEFECTUL MATERNAL
Efect maternal - fenomenul cândgenotipul mamei influenŃează fenotipulurmaşilor datorită prezenŃei unor elemente(proteine, ARNm) în citoplasma ouluiimportante în perioadele timpurii dedezvoltare.
Limnaea peregra
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
EFECTUL MATERNALEFECTUL MATERNAL
http://www.bio.miami.edu/dana/pix/limnaea_coiling.jpg
A nu se confunda ereditatea citoplasmatică cu efectul maternal. Ereditateacitoplasmatică se datorează materialului genetic extranuclear (ADNmt şi ADNcl),pe când efectul maternal este influenŃat de produsul genelor nucleare ale mamei.
EXCEEXCEPłII DE LA LEGILE LUI MENDELPłII DE LA LEGILE LUI MENDEL
CARACTERE MULTIFACTORIALECARACTERE MULTIFACTORIALE
Genele şi factorii de mediu
Poligenie – caractere influenŃate de mai multe gene
Caractere multifactoriale (caractere cantitative) – poligenia + factorii de mediu
Human genetics concept and application, 5th edition, 2003
Factorii de mediu aproape că nu au nici o influenŃă asupra unor caractere, în alte cazuri acestea au o contribuŃie egală sau factorii de mediu pot avea un rol decisiv.
INTERACłIUNI MEDIUINTERACłIUNI MEDIU--GENOTIPGENOTIP
Caracterele discontinue prezintă fenotipuri distincte: mazăre galbenă sau verde, flori roşii sau albe etc.
Caracterele continue pot prezenta o gamă foarte mare de fenotipuri: înălŃimea şi culoarea pielii la om etc.
An introduction to genetic analysis, 8th edition, 2008
NORMA DE REACłIENORMA DE REACłIE
An introduction to genetic analysis, 8th edition, 2008
Norma de reacŃie reprezintă gama defenotipuri ale unuia şi aceluiaşigenotip sub influenŃa diferitor factoride mediu.
NORMA DE REACłIENORMA DE REACłIE
An introduction to genetic analysis, 8th edition, 2008
ZGOMOT DE DEZVOLTAREZGOMOT DE DEZVOLTARE
Zgomotul de dezvoltare este fenomenul de variaŃii fenotipice întreindivizi cu acelaşi genotip şi în aceleaşi condiŃii de mediu. Printrefactorii care determină aceste diferenŃe este şi modul stocastic alexprimării genelor.
An introduction to genetic analysis, 8th edition, 2008
SUMARSUMAR
1. DominanŃa reprezintă relaŃia dintre produşii a două alele de la acelaşi locus.
Exprimarea fenotipică a celor 2 alele este urmărită la heterozigoŃi.
2. DominanŃa este completă când heterozigoŃii sunt identici fenotipic cu homozigoŃii
dominanŃi. DominanŃa este incompletă când heterozigoŃii au un fenotip
intermediar între cei doi homozigoŃi (dominant şi recesiv). CodominanŃa este
exprimarea fenotipică la un heterozigot a ambelor caractere de la cei doi
homozigoŃi.
3. DominanŃa nu afectează modul de moştenire a unei alele, ci numai modul de
exprimare. DominanŃa poate fi diferită la diferite nivele fenotipice.exprimare. DominanŃa poate fi diferită la diferite nivele fenotipice.
4. Alelele letale cauzează moartea organismului în faze timpurii de dezvoltare.
Raportul fenotipic în F2 de 3:1 este modificat la 2:1.
5. Alelele multiple (serii alelice) se referă la prezenŃa mai multor alele într-un grup de
indivizi. Alelele multiple cresc numărul posibil de genotipuri şi fenotipuri.
6. InteracŃiunea genică se referă la interacŃiunea dintre gene diferite (de la diferiŃi
loci) în producerea unui nou fenotip.
7. Testul de complementare poate fi utilizat în determinarea localizării a două
mutaŃii. În acest scop se încrucişează indivizi mutanŃi homozigoŃi, dacă
heterozogiŃii rezultaŃi sunt mutanŃi atunci ambele mutaŃii sunt la acelaşi locus,
dacă indivizii rezultaŃi sunt normali (tip sălbatic) atunci mutaŃiile sunt la loci
diferiŃi (fiecare individ completează cu câte o genă normală).
SUMARSUMAR
8. Ereditatea citoplasmatică este reprezentată de materialul genetic extranuclearcare se află în citoplasmă. Organelele care conŃin material genetic sunt cloroplasteleşi mitocondriile. În general, în lumea vie genele extranucleare sunt moştenite pelinie maternă (la unele gimnosperme urmaşii moştenesc ADNmt de la ambii părinŃi).
9. Efectul genetic maternal se caracterizează prin influenŃa genotipului mameiasupra fenotipului urmaşilor deşi aceştia moştenesc gene de la ambii părinŃi.
10.Anticiparea genetică se referă la apariŃia mai timpurie sau manifestarea maiintensă a unor afecŃiuni în generaŃii succesive.
11. Fenotipul este deseori influenŃat de factorii de mediu. Varietatea de fenotipuri pe11. Fenotipul este deseori influenŃat de factorii de mediu. Varietatea de fenotipuri pe
care un genotip este capabil să îl producă în diverse condiŃii de mediu se numeşte
normă de reacŃie.
12.Fenocopia este fenotipul produs sub influenŃa factorilor de mediu care pare a fideterminat de un factor ereditar.
13.Caracterele discontinue pot prezenta câteva fenotipuri distincte, pe cândcaracterele continue pot prezenta o gamă foarte mare de fenotipuri. Caracterelecontinue sunt de cele mai dese ori produsul dintre mai multe gene şi diverşi factoride mediu.
14.ExcepŃiile de la legile lui Mendel nu reprezintă o eroare, ci pur şi simplutransmiterea unor caractere nu poate fi explicată prin legile mendeliene.
!
ExcepŃiile de la legile mendeliene: dominanŃa incompletă,
codominanŃa, alele letale, alele multiple, interacŃiunile genice
Pleiotropia, heterogenitatea genică, anticiparea genetică
Ereditatea citoplasmatică şi efectul maternal
NoŃiune de normă de reacŃie, fenocopie, zgomot de dezvoltareNoŃiune de normă de reacŃie, fenocopie, zgomot de dezvoltare
http://www.foxtaur.com/fuzzy/thinking.gif