DAÑOCEREBRAL ADQUIRIDO

Sede: Hotel Centerhttp://www.a-n-d-a.com10-11/04/2015CÓRDOBA

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ASOCIACIÓN ANDALUZA DE NEUROCIENCIAS DEL DESARROLLO )

(

Organiza:

CURSO DE ACTUALIZACIÓN EN EPILEPSIA INFANTILACTUALIZACIÓN EN EL ABORDAJE DE LA EPILEPSIA REFRACTARIA

19Actividad Reconocida de Interés Científico Sanitario por la Consejería de Igualdad,

Salud y Políticas Sociales de la Junta de Andalucía

Queridos/as amigos/as:

Córdoba os da la bienvenida a la XIII Reunión de la ANDA (Asociación Andaluza de Neurociencias del Desarrollo) y al XIX Curso de Actualiza-ción en Epilepsia Infantil, que celebramos los días 10 y 11 de abril de 2015 en el Hotel Córdoba Center de nuestra ciudad.

Esta décimo tercera edición, al igual que en anteriores, será el lugar de reunión de todos los profesionales implicados en el diagnóstico y tratamiento de los trastornos neurológicos infantiles en Andalucía, una oportunidad para la formación continuada, la actualización de conoci-mientos, la atención a los avances relevantes de nuestra especialidad y el debate entre los profesionales.

El tema elegido para esta Reunión es “Daño Cerebral Adquirido” donde abordaremos los avances en el diagnóstico y tratamiento de la encefalo-patía hipóxico isquémica neonatal y posneonatal, los ictus pediátricos y los trastornos autoinmunes del sistema nervioso central. Junto a ello se revisarán los aspectos terapéuticos del paciente pediátrico con daño cerebral adquirido. Por último, dedicaremos el segundo día a revisar diferentes alternativas para el manejo de la epilepsia refractaria.

La Reunión no hubiera sido posible sin el apoyo y la colaboración activa de la Junta Directiva de nuestra Asociación, de los miembros de los Comités Organizador y Científico, así como de la Industria Farmacéutica y de las Instituciones.

Gracias a todos por vuestra asistencia y participación en los actos científicos. Esperamos y deseamos que vuestra estancia de dos días en Córdoba, ciudad patrimonio de la Humanidad os resulte satisfactoria y de muy grato recuerdo.

Bienvenidos a Córdoba.

Eduardo López Laso Presidente del Comité Organizador de la XIII Reunión de la ANDAy XIX Curso de Actualización en Epilepsia Infantil.

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DATOS GENERALES

FECHA: 10-11 de abril de 2015

LUGAR: Córdoba

SEDE: Hotel Córdoba Center

ORGANIZA: Asociación Andaluza de Neurociencias del Desarrollo

COLABORA: Hospital Universitario Reina Sofía. Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales. Junta de Andalucía

CON EL AVAL CIENTÍFICO DE: Sociedad Española de Neurología Pediátrica. SENEP

AVALES: Reconocido de Interés Científico-Sanitario por la Secretaría General de Calidad y Modernización. Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales. Junta de Andalucía

AVALES SOLICITADOS:Solicitada Acreditación de Actividad de Formación Continuada a la Agencia de Calidad Sanitaria de Andalucía. Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales. Junta de Andalucía

FECHAS IMPORTANTES: Fecha límite cuota reducida: 1 de marzo de 2015Fecha límite envío de comunicaciones: 15 de febrero de 2015

Toda la información, programa, formularios online de inscripción, alojamiento y envío de comunicaciones en www.a-n-d-a.com

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COMITÉS

JUNTA DIRECTIVA:

PRESIDENTAMaría Dolores Mora Ramírez

TESOREROMarcos Madruga Garrido

SECRETARIOAdrián García Ron

VOCALESConcepción Robles VizcaínoConcepción Sierra CórcolesLuisa Arrabal Fernández

COMITÉ ORGANIZADOR:

PRESIDENTEEduardo López Laso

VICEPRESIDENTERafael Camino León

VOCALESJoaquín Alejandro Fernández RamosFrancisco Javier Gascón JiménezMaría Aguilar Quintero

COMITÉ CIENTÍFICOEduardo López LasoRafael Camino LeónMaría Dolores Mora RamírezMarcos Madruga GarridoAdrián García RonConcepción Robles VizcaínoConcepción Sierra CórcolesLuisa Arrabal Fernández

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VIERNES 10/ABRIL

08:00 a 09:00 h. Recogida de documentación en Secretaría Técnica

09:00 a 09:30 h. Acto de inauguración

09:30 a 11:30 h. PRIMERA MESA REDONDA: DAÑO CEREBRAL ADQUIRIDO DE ORIGEN POSNATALModeradora: Dra. María Dolores Lluch Fernández Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen de la Macarena, Sevilla

09:30 a 10:10 h. ICTUS ISQUÉMICO POSNEONATALDr. Pedro Castro de Castro Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Gregorio Marañón, Madrid

10:10 a 10:50 h. TRASTORNOS INFLAMATORIOS Y AUTOINMUNESDra. Thaís Armangue SalvadorNeuropediatra. Grup de Neuroimmunologia. Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)-Hospital Clínic (Barcelona)

10:50 a 11:30 h. ENCEFALOPATÍA HIPÓXICO ISQUÉMICA POSNEONATALDra. Concepción Sierra Córcoles Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Ciudad de Jaén

11:30 a 12:00 h. Pausa café

12:00 a 14:00 h. SEGUNDA MESA REDONDA: ENCEFALOPATÍA HIPÓXICO ISQUÉMICA NEONATAL Moderador: Dr. Jacinto Martínez Antón Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Carlos Haya, Málaga

12:00 a 12:40 h. HIPOTERMIA EN EL TRATAMIENTO DE LA EHI NEONATALDra. Inés Tofé ValeraUnidad de Neonatología, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba

12:40 a 13:20 h.NEUROIMAGEN EN EL DIAGNÓSTICO Y PRONÓSTICO DE LA EHI NEONATALDra. Josefina Vicente Rueda Unidad de Radiodiagnóstico Pediátrico, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba

13:20 a 14:00 h. FACTORES PRONÓSTICOS EN EHI NEONATALDra. Olga Alonso Luengo Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla

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14:00 a 15:30 h. Almuerzo de trabajo

15:30 a 16:00 h. SYMPOSIUM SATÉLITE. SHIRE“BUCCOLAM: MIDAZOLAM BUCAL PARA EL TRATAMIENTO DE LAS CRISIS CONVULSIVAS PROLONGADAS EN LA COMUNIDAD”Dr. Rafael Camino León Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba

16:00 a 16:45 h. COMUNICACIONES ORALESModerador: Joaquín Alejandro Fernández Ramos Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Reina Sofía, CórdobaO.01, O.02, O.03, O.04, O.05 ,O.06, O.07

16:45 a 18:30 h. TERCERA MESA REDONDA: TERAPIAS EN DAÑO CEREBRAL ADQUIRIDOModeradora: Dra. Inmaculada Ramos SánchezUnidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen de la Macarena, Sevilla

16:45 a 17:20 h.TRASTORNOS OROMOTORESDr. José Manuel Roqués Calamita Médico Foniatra. Centro de Foniatría y Logopedia, Cádiz

17:20 a 17:55 h. ESPASTICIDADDra. Myriam Ley Martos Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Puerta del Mar, Cádiz

17:55 a 18:30 h. CIRUGÍA ORTOPÉDICADr. José Antonio Abad Lara Unidad de Traumatología Infantil, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba

18:30 a 19:15 h. SYMPOSIUM SATÉLITE. SISTEMAS GENÓMICOS“DISCAPACIDAD INTELECTUAL: NUEVAS OPCIONES DE DIAGNÓSTICO A TRAVÉS DE SECUENCIACIÓN MASIVA”Dr. Sonia Santillán Responsable de la Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos

19:15 a 19:45 h. Asamblea de la Asociación Andaluza de Neurociencias del Desarrollo (A.N.D.A.) Entrega de Becas

21:30 h. Cena de clausura. Restaurante Bodegas Campos

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SÁBADO 11/ABRIL

XIX CURSO DE ACTUALIZACIÓN EN EPILEPSIA INFANTIL:ACTUALIZACIÓN EN EL ABORDAJE DE LA EPILEPSIA REFRACTARIA

09:00 a 10:00 h. COMUNICACIONES ORALESModerador: Adrián García Ron Sección de Neuropediatría. Instituto del Niño y del Adolescente. H.U. Clínico San Carlos, MadridO.08, O.09, O.10, O.11, O.12 ,O.13, O.14, O.15, O.16

10:00 a 12:00 h. PRIMERA MESA REDONDA: ACTUALIZACIÓN EN EL ABORDAJE DE LA EPILEPSIA REFRACTARIAModerador: Dr. Manuel Nieto Barrera Neuropediatra, Sevilla

10:00 a 10:40 h. EXPERIENCIA DE UN CSUR DE CIRUGÍA DE LA EPILEPSIA EN ANDALUCÍADra. Susana Roldán Aparicio Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada

10:40 a 11:20 h. DIETA CETOGÉNICADr. Rogelio Simón de las Heras Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid

11:20 a 12:00 h.TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO EN EPILEPSIA REFRACTARIADr. Julio Ramos Lizana Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Torrecárdenas, Almería

12:00 a 12:30 h. Pausa café

12:30 a 13:30 h. SYMPOSIUM SATÉLITE. EISAI“PAPEL DE PERAMPANEL EN EPILEPSIA INFANTIL”Modera: Dr. Marcos Madruga GarridoServicio de Neurología Pediátrica Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla

12.30 a 13.00 h. EXPERIENCIA CLÍNICA PRÁCTICA CON PERAMPANEL EN EPILEPSIA INFANTILDr. Juan-José García Peñas Sección de Neuropediatría. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid

13.00 a 13.20 h. ENTREVISTA AL EXPERTODr. Miguel Rufo Campos Servicio de Neurología Infantil IHP Sevilla

13.20 a 13.30 h. PREGUNTAS

13:30 a 14:00 h. Acto de clausura

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14:00 a 15:30 h. Almuerzo de trabajo

15:30 a 16:00 h. SYMPOSIUM SATÉLITE. SHIRE“BUCCOLAM: MIDAZOLAM BUCAL PARA EL TRATAMIENTO DE LAS CRISIS CONVULSIVAS PROLONGADAS EN LA COMUNIDAD”Dr. Rafael Camino LeónUnidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba

16:00 a 16:45 h. COMUNICACIONES ORALESModerador: Joaquín Alejandro Fernández RamosUnidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Reina Sofía, CórdobaO.01, O.02, O.03, O.04, O.05 ,O.06, O.07

16:45 a 18:30 h. TERCERA MESA REDONDA:TERAPIAS EN DAÑO CEREBRAL ADQUIRIDOModeradora: Dra. Inmaculada Ramos SánchezUnidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen de la Macarena, Sevilla

16:45 a 17:20 h.TRASTORNOS OROMOTORESDr. José Manuel Roqués CalamitaMédico Foniatra. Centro de Foniatría y Logopedia, Cádiz

17:20 a 17:55 h. ESPASTICIDADDra. Myriam Ley Martos Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Puerta del Mar, Cádiz

17:55 a 18:30 h. CIRUGÍA ORTOPÉDICADr. José Antonio Abad LaraUnidad de Traumatología Infantil, Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba

18:30 a 19:15 h. SYMPOSIUM SATÉLITE. SISTEMAS GENÓMICOS“DISCAPACIDAD INTELECTUAL: NUEVAS OPCIONES DE DIAGNÓSTICO A TRAVÉS DE SECUENCIACIÓN MASIVA”Dr. Sonia SantillánResponsable de la Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos

19:15 a 19:45 h. Asamblea de la Asociación Andaluza de Neurociencias del Desarrollo (A.N.D.A.) Entrega de Becas

21:30 h. Cena de clausura. Restaurante Bodegas Campos

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SÁBADO 11/ABRILXIX CURSO DE ACTUALIZACIÓN EN EPILEPSIA INFANTIL:ACTUALIZACIÓN EN EL ABORDAJE DE LA EPILEPSIA REFRACTARIA09:00 a 10:20 h. COMUNICACIONES ORALESModerador:Dr. Adrián García Ron.S.Neuropediatría. Inst. Niño y Adole. H.U.C.San Carlos, Madrid

O.08, O.09, O.10, O.11, O.12 ,O.13, O.14, O.15, O.16BECA EXTRAORDINARIA 2014“Distonía en población pediátrica en hospital de III nivel: caracterización clínica, genética y de su impacto en la función motora y discapacidad”.M. Correa Vela. Neuropediatra. Hospital Infantil Virgen del Rocío,Coautores: M.Madruga Garrido, P.Mir Rivera, O.Alonso Luengo, MP.Gómez-Garre, B.Muñoz Cabello, B.Blanco MartínezBECA ORDINARIA 2014-15"Eficacía y seguridad de perampel en el tratamiento de niños con epilepsia refractaria". A.Perianez Vasco. Neuropediatra.Hospital Infantil Virgen del Rocío.Coautores: E. Arce Portillo, B. Blanco Martínez

10:20 a 12:05 h. PRIMERA MESA REDONDA:ACTUALIZACIÓN EN EL ABORDAJE DE LA EPILEPSIA REFRACTARIA Moderador: Dr. Manuel Nieto Barrera Neuropediatra, Sevilla

10:20 a 10:55 h.EXPERIENCIA DE UN CSUR DE CIRUGÍA DE LA EPILEPSIA EN ANDALUCÍA Dra. Susana Roldán Aparicio Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada

10:55 a 11:30 h. DIETA CETOGÉNICADr. Rogelio Simón de las Heras Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Doce de Octubre, Madrid

11:30 a 12:05 h.TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO EN EPILEPSIA REFRACTARIA Dr. Julio Ramos Lizana Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Torrecárdenas, Almería

12:05 a 12:30 h. Pausa café

12:30 a 13:30 h. SYMPOSIUM SATÉLITE. EISAI“PAPEL DE PERAMPANEL EN EPILEPSIA INFANTIL”Modera: Dr. Marcos Madruga GarridoServicio de Neurología Pediátrica Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla

12.30 a 13.00 h. EXPERIENCIA CLÍNICA PRÁCTICA CON PERAMPANEL EN EPILEPSIA INFANTILDr. Juan-José García Peñas Sección de Neuropediatría. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Madrid

13.00 a 13.20 h. ENTREVISTA AL EXPERTODr. Miguel Rufo Campos Servicio de Neurología Infantil IHP Sevilla

13.20 a 13.30 h. PREGUNTAS

13:30 a 14:00 h. Acto de clausura

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EMPRESAS EXPOSITORAS Y COLABORADORAS

EXPOSITORES

EISAI

SHIRE

ROVI

BIOARRAY

COLABORADORES

SISTEMAS GENÓMICOS

NIMGENETICS

RUBIÓ

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oralesCOMUNICACIONES

10/04/2015VIERNESSESIÓN

EMPRESAS EXPOSITORAS Y COLABORADORAS

EXPOSITORES

EISAI

SHIRE

ROVI

BIOARRAY

COLABORADORES

SISTEMAS GENÓMICOS

NIMGENETICS

RUBIÓ

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SESIÓN VIERNES10/04/2015orales

COMUNICACIONES

O.01. Estereotipias.

Blanca García-Rowe López 1, Paloma Díaz-Villalón Moreno 1, Noelia Guerrero Moreno 1, José Sierra Vázquez 2, Marcos Madruga Garrido 3

1 Complejo Hospitalario de Huelva ‘Juan Ramón Jiménez’. Neurología Infantil. Huelva. 2 Centro Seta. Sevilla. 3 Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sección de Neuropediatría. Sevilla.

Palabras Clave: Trastorno del movimiento estereotipado, dopamina, parasomnias.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLas estereotipias son una actividad motriz organizada, semiinvoluntaria, no propositiva, generalmente bi-lateral y rítmica. Se desencadena por el sueño (parasomnia), excitación-estrés, aburrimiento-aislamiento o defecto sensorial; y se suprime con la distracción o cambiando de actividad. Los patrones de conducta repetitivos son muy variados: pueden ser motores, visuales, fónicos, con objeto autodirigido… Se deben diferenciar de tics motores complejos, que suelen acompañarse de tics simples, que no son rítmicos; de compulsiones, que son propositivas; y de los manierismos que son voluntarios y automatizados.

Existe un aumento de la actividad dopaminérgica, siendo los receptores D2 los que intervienen en el trastorno motor-conductual.

Se clasifican en:

1. Fisiológicos de la maduración: Desaparecen a los 6-7 meses de vida. Se han observado hasta 47 patrones distintos.

2. Primarios o transitorios: Aparecen entre el 3-9% de niños sanos, entre los 5 y 8 años de edad.

3. Secundarios o permanentes: Se observan en trastornos psicológicos o psiquiátricos (de privación afectiva, trastornos emocionales, obsesivo-compulsivo, o psicosis) defectos sensoriales (ceguera o sordera congénita), discapacidad intelectual y autismo. Existen estereotipias secundarias típi-cas de un determinado trastorno como óculomanuales en ceguera congénita, lavados de manos en síndrome de Rett, autoagresiva en Lesch-Nyhan, y otras más raras como síndrome de Smi-th-Nageris o Smith-Opitz.

El tratamiento puede ser psicológico o farmacológico.

MATERIAL Y MÉTODOSHemos estudiado 50 vídeos familiares y personales de estereotipias y las hemos relacionado según la clasificación y la etiología.

RESULTADOSLas estereotipias en el autismo (30 casos) son muy variadas, al igual que en las primarias. Quizás las auditivo-manuales y visuales son las más típicas. Las precoces suelen ser un signo de alerta de autismo.

CONCLUSIONESLas estereotpicas primarias más frecuentes observadas en medio hospitalario son la macha de puntillas (10 casos) y las parasomnias (5 casos); consultaban por sospe-cha de espasticidad o epilepsia; las otras primarias suelen consultar en salud Mental. Las estereotipias típicas óculo-manuales (1) o lavado de manos (10) son un signo guía para el diagnós-tico etiológico.

SESIÓN VIERNES10/04/2015orales

COMUNICACIONES

O.01. Estereotipias.

Blanca García-Rowe López 1, Paloma Díaz-Villalón Moreno 1, Noelia Guerrero Moreno 1, José Sierra Vázquez 2, Marcos Madruga Garrido 3

1 Complejo Hospitalario de Huelva ‘Juan Ramón Jiménez’. Neurología Infantil. Huelva. 2 Centro Seta. Sevilla. 3 Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sección de Neuropediatría. Sevilla.

Palabras Clave: Trastorno del movimiento estereotipado, dopamina, parasomnias.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLas estereotipias son una actividad motriz organizada, semiinvoluntaria, no propositiva, generalmente bi-lateral y rítmica. Se desencadena por el sueño (parasomnia), excitación-estrés, aburrimiento-aislamiento o defecto sensorial; y se suprime con la distracción o cambiando de actividad. Los patrones de conducta repetitivos son muy variados: pueden ser motores, visuales, fónicos, con objeto autodirigido… Se deben diferenciar de tics motores complejos, que suelen acompañarse de tics simples, que no son rítmicos; de compulsiones, que son propositivas; y de los manierismos que son voluntarios y automatizados.

Existe un aumento de la actividad dopaminérgica, siendo los receptores D2 los que intervienen en el trastorno motor-conductual.

Se clasifican en:

1. Fisiológicos de la maduración: Desaparecen a los 6-7 meses de vida. Se han observado hasta 47 patrones distintos.

2. Primarios o transitorios: Aparecen entre el 3-9% de niños sanos, entre los 5 y 8 años de edad.

3. Secundarios o permanentes: Se observan en trastornos psicológicos o psiquiátricos (de privación afectiva, trastornos emocionales, obsesivo-compulsivo, o psicosis) defectos sensoriales (ceguera o sordera congénita), discapacidad intelectual y autismo. Existen estereotipias secundarias típi-cas de un determinado trastorno como óculomanuales en ceguera congénita, lavados de manos en síndrome de Rett, autoagresiva en Lesch-Nyhan, y otras más raras como síndrome de Smi-th-Nageris o Smith-Opitz.

El tratamiento puede ser psicológico o farmacológico.

MATERIAL Y MÉTODOSHemos estudiado 50 vídeos familiares y personales de estereotipias y las hemos relacionado según la clasificación y la etiología.

RESULTADOSLas estereotipias en el autismo (30 casos) son muy variadas, al igual que en las primarias. Quizás las auditivo-manuales y visuales son las más típicas. Las precoces suelen ser un signo de alerta de autismo.

CONCLUSIONESLas estereotpicas primarias más frecuentes observadas en medio hospitalario son la macha de puntillas (10 casos) y las parasomnias (5 casos); consultaban por sospe-cha de espasticidad o epilepsia; las otras primarias suelen consultar en salud Mental. Las estereotipias típicas óculo-manuales (1) o lavado de manos (10) son un signo guía para el diagnós-tico etiológico.

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COMUNICACIONES

O.02. Inicio de Autismo de Curso Regresivo

José Sierra Vázquez1, Pilar Díaz Olmedo1, María José Gallego Alcaide2, Noelia Guerrero Moreno2, Blanca García-Rowe López2

1 Centro Seta. Atención Temprana. Sevilla. 2 Hospital Juan Ramón Jiménez. Neuropediatría. Huelva

Palabras Clave: Regresión autista. Trastorno espectro autista

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa nueva conceptualización (DSM-V) de los trastornos de espectro autista (TEA) impulsa un reconoci-miento y apreciación de la naturaleza heterogénea del espectro de fenotipos autistas. Se establece un modelo bidimensional (1-déficit en comunicación-social 2-patrones repetitivos de comportamientos) especificando niveles de severidad, discapacidad intelectual y debiendo aparecer los síntomas antes de los 3 años.

Los síntomas de TEA están presentas desde el RN, existiendo un periodo de normaliza-ción aparente (RN-9 meses), periodo de dudas (9-18 meses) y periodo de sospechas (18-24 meses), en este periodo el cuestionario M-chat es un instrumento útil para detectar ni-ños con posible TEA. El diagnostico de TEA se basa en criterios bien definido en el DSM-V. Tuchman y Rappin (1991) describen que un 30% de los TEA que después de un desarrollo motor, len-guaje, social y comunicación normal, sobre los 2 años de edad, se detiene y regresa de forma insidiosa las habilidades adquiridas socio-comunicativas y lenguaje; en otros casos se detiene pero no regresa (Ozzonoff) en ocasiones relacionados con un estrés emocional, traumatismo, infección etc.

MATERIAL Y MÉTODOSSe estudiaron prospectivamente a 5 niños que tras una historia detallada, edad, sexo, motivo de consul-ta, observación de vídeos familiares, factores desencadenantes, antecedentes personales y familiares; Exploración clínica - neurológica y psicológica (M-chat; Inventario de Desarrollo Battelle) y observación de la conducta. A todos los niños se les practicaron EEG vigilia y sueño, P evocados auditivos, cariotipos, X-frágil y RN craneal. Se valoraron a los 3 años de edad y todos presentaron TEA según DSM-IV.

RESULTADOSEdad: 2-3 años (media 2 años y 6 meses de edad). Sexo: 5 varones. Motivo de consul-ta: 4 pérdida del lenguaje y 1 problema de conducta. Valoración de vídeos: 5 casos. Facto-res desencadenantes: estrés emocional 2 casos, TCE leve un caso. Antecedentes fa-miliar: 1 gemelar FIV. Exploración clínica y neurológica normal. M-chat: 5 riesgo de TEA. Exploración psicológica: ID Battelle bajo en todas las áreas más acusada en área social, comunica-tiva y cognitiva en comparación con adaptativa y motora. Exámenes complementarios, normales.

CONCLUSIONES- Causa desconocida como los TEA.

- No implica peor pronóstico, algunos niños después de una meseta recupera el desarrollo sin desapa-recer sintomatología TEA.

- Se han descrito otros cursos evolutivos: progresivo (síntomas de TEA desde el inicio) - Pensar en esta entidad en todo niño con pérdida de lenguaje una vez descartada causa orgánica.

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COMUNICACIONES

O.03. Beneficios para el prematuro de los Cuidados Centrados en el Desarrollo (CCD). Situación en Andalucía

Paloma Díaz-Villalón Moreno, Noelia Guerrero Moreno, Blanca García-Rowe López, José Luis Moreno Salgado

Hospital Juan Ramón Jiménez

Palabras Clave: Neurodesarrollo, Prematuro, Cuidados.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLos cuidados centrados en el desarrollo (CCD) o método NIDCAP tienen por objeto favorecer el desarrollo neurosensorial y emocional del recién nacido. Reconocen a la familia como referen-cia permanente en la vida del niño y busca la reducción del estrés del mismo, evitando en la medi-da de lo posible la manipulación innecesaria y aportando el máximo confort y calidez al niño/a. Este tipo de cuidados están ampliamente implantados en numerosos países europeos. Sin embar-go, en España y concretamente en Andalucía aún no forman parte de la rutina de algunas unidades.

Objetivo: en este trabajo se pretende mostrar el nivel real de implantación de los CCD en Andalucía.

MATERIAL Y MÉTODOSPoblación de estudio: todas las unidades neonatales que atienden menores de 1.500 gramos pertene-cientes al Servicio Andaluz de Salud (12 centros), Material y métodos: estudio transversal, observacional y descriptivo. Se ha realizado un cuestionario on line a través de la plataforma Survio a estas unidades, previo contacto telefónico con el Residente mayor de cada una de ellas. Se han identificado 9 preguntas formuladas de forma equiparable: existencia de política de CCD conocida por todo el personal de la Uni-dad, control de la luz, control del ruido, cuidado postural, protocolo de estimulación mínima, manejo del dolor, método canguro, entrada libre de padres y apoyo a la lactancia materna.

RESULTADOSSólo contestaron ‘sí’ los 12 centros al subítem ‘recogida de leche en dietética’; si bien hay otros tales como ‘entrada libre de padres’, ‘succión no nutritiva’, ‘uso de cubiertas en incubadoras para proteger de la luz’ y ‘utilización de sonómetros’ que obtuvieron entre 8 y 10 respuestas afirmativas. Los aspectos con mayor número de respuestas negativas fueron ‘utilización regulada de luz natural’, ‘móviles/alarmas con volumen disminuido’, ‘no interrupción del sueño profundo’. Cabe destacar que si bien la realización de método canguro es algo implantado en todas las unidades, éste disminuye en cuanto el neonato presenta algún hándicap tal como gran prematuridad, nutrición parenteral o ventilación mecánica no invasiva.

CONCLUSIONESDados los beneficios que, tanto para el niño como para su familia, aportan esta serie de actuaciones, y en vista de los resultados obtenidos, si bien ya vamos en el buen camino en cuanto a la concienciación de su importancia y con la implantación de parte de ellas, aún queda mucho trabajo por delante en pos de garantizar el mejor desarrollo posible del recién nacido.

SESIÓN VIERNES10/04/2015 orales

COMUNICACIONES

O.04. Paradigmas sobre encefalopatía hipóxica isquémica. Nuestra experiencia 2009-1014 sobre el seguimiento de 27 casos.

Rafael Parrilla Muñoz, Concha Sierra Corcoles, Maricarmen Martínez Padilla, Raquel González Villén, Leticia Millán

Complejo Hospitalario de Jaén Pediatría Neurología Pediátrica

Palabras Clave: Encefalopatía Hipóxico Isquemica Neonatal EEG RMN

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSEn 2009 comenzamos con hipotermia pasiva (HP) hipotermia activa (HA) en otras provincias, como tra-tamiento de encefalopatía hipóxico isquémica (EHI) Manteniendo la Tº central entre 33º-34º 72 horas. Los criterios diagnósticos ampliamente comunicados. Cuanto antes mejor y siempre en las primeras 6 horas. Es necesario controles EEG precoces, rigurosos y evolutivos. Controles ECOT, RMN en la segunda semana, FLAIR, Difusión, Coeficiente de restricción de la difusión (CRD) Objetivo, la revisión prospectiva y retrospectiva de la experiencia con 27 casos desde el punto de vista del Neuropediatría, resaltando los paradigmas y las dificultades, que se nos presentan en cuanto al acceso a la información y seguimiento.

MATERIAL Y MÉTODOSSeguimiento de 27 casos de niños diagnosticados de EHI de leve a grave, desde su nacimiento hasta febrero de 2015. EEG, RMN, ECOT, Historia, demás pruebas analíticas, evolución, intervienen 2 Neurope-diatría, 3 neurofisiólogos, 2 neonatólogos, 2 neurorradiólogos.

RESULTADOSDescribimos los eventos centinela, síntomas neurológicos más significativos, estado de coma, hipotonía generalizada, axial, hipertonía de extremidades, ausencia de reflejos. Anomalías EEG frecuentes, el patrón descarga supresión, depresión del voltaje en los casos graves, la hipotermia no altera este patrón. Neu-rofisiólogo no disponible de viernes tarde a lunes, difícil tener EEG diagnóstico inicial en las primeras 24 horas. Patrones RMN, aumento de señal en FLAIR zonas afectas corticales parasagitales, núcleos base, se-ñal brillante en difusión, negra en CRD. ECOT aumento del índice de resistencia, zonas hiper-hipoecoge-nicas. APGAR sobrevaloradas, no corresponden con gasometría, la que no disponemos en todos los casos. Casos nacen en hospitales sin neonatólogo, sospecha EHI e hipotermia se inicia tarde. Discusión: La mejor prueba diagnóstica-pronostica el EEG precoz prolongado, registro de una hora, diario. Sin interferencias hipotermia, FAES, sedación, normalización en la segunda semana, necesaria experiencia. La RMN puede no mostrar daño si se hace 3ª semana, algunos casos solo aparecen lesiones a los 6 meses. La mayoría de secuelas no aparecen hasta pasados 3 meses, salvo los casos muy graves.

CONCLUSIONESTodos los pediatras que asisten a RN deben formarse en la EHI, en HP, resaltamos la importancia del EEG en el diagnóstico y valoración pronostica de EHI. Hay que exigir EEG disponible en UCINP Debe incremen-tarse la cooperación de los neonatólogos de UCIN y los Neuropediatras para mejorar la atención diag-nóstica y terapéutica de los niños afectos de EHI en los centros que no disponen de neurología neonatal.

SESIÓN VIERNES10/04/2015orales

COMUNICACIONES

O.03. Beneficios para el prematuro de los Cuidados Centrados en el Desarrollo (CCD). Situación en Andalucía

Paloma Díaz-Villalón Moreno, Noelia Guerrero Moreno, Blanca García-Rowe López, José Luis Moreno Salgado

Hospital Juan Ramón Jiménez

Palabras Clave: Neurodesarrollo, Prematuro, Cuidados.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLos cuidados centrados en el desarrollo (CCD) o método NIDCAP tienen por objeto favorecer el desarrollo neurosensorial y emocional del recién nacido. Reconocen a la familia como referen-cia permanente en la vida del niño y busca la reducción del estrés del mismo, evitando en la medi-da de lo posible la manipulación innecesaria y aportando el máximo confort y calidez al niño/a. Este tipo de cuidados están ampliamente implantados en numerosos países europeos. Sin embar-go, en España y concretamente en Andalucía aún no forman parte de la rutina de algunas unidades.

Objetivo: en este trabajo se pretende mostrar el nivel real de implantación de los CCD en Andalucía.

MATERIAL Y MÉTODOSPoblación de estudio: todas las unidades neonatales que atienden menores de 1.500 gramos pertene-cientes al Servicio Andaluz de Salud (12 centros), Material y métodos: estudio transversal, observacional y descriptivo. Se ha realizado un cuestionario on line a través de la plataforma Survio a estas unidades, previo contacto telefónico con el Residente mayor de cada una de ellas. Se han identificado 9 preguntas formuladas de forma equiparable: existencia de política de CCD conocida por todo el personal de la Uni-dad, control de la luz, control del ruido, cuidado postural, protocolo de estimulación mínima, manejo del dolor, método canguro, entrada libre de padres y apoyo a la lactancia materna.

RESULTADOSSólo contestaron ‘sí’ los 12 centros al subítem ‘recogida de leche en dietética’; si bien hay otros tales como ‘entrada libre de padres’, ‘succión no nutritiva’, ‘uso de cubiertas en incubadoras para proteger de la luz’ y ‘utilización de sonómetros’ que obtuvieron entre 8 y 10 respuestas afirmativas. Los aspectos con mayor número de respuestas negativas fueron ‘utilización regulada de luz natural’, ‘móviles/alarmas con volumen disminuido’, ‘no interrupción del sueño profundo’. Cabe destacar que si bien la realización de método canguro es algo implantado en todas las unidades, éste disminuye en cuanto el neonato presenta algún hándicap tal como gran prematuridad, nutrición parenteral o ventilación mecánica no invasiva.

CONCLUSIONESDados los beneficios que, tanto para el niño como para su familia, aportan esta serie de actuaciones, y en vista de los resultados obtenidos, si bien ya vamos en el buen camino en cuanto a la concienciación de su importancia y con la implantación de parte de ellas, aún queda mucho trabajo por delante en pos de garantizar el mejor desarrollo posible del recién nacido.

SESIÓN VIERNES10/04/2015 orales

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O.04. Paradigmas sobre encefalopatía hipóxica isquémica. Nuestra experiencia 2009-1014 sobre el seguimiento de 27 casos.

Rafael Parrilla Muñoz, Concha Sierra Corcoles, Maricarmen Martínez Padilla, Raquel González Villén, Leticia Millán

Complejo Hospitalario de Jaén Pediatría Neurología Pediátrica

Palabras Clave: Encefalopatía Hipóxico Isquemica Neonatal EEG RMN

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSEn 2009 comenzamos con hipotermia pasiva (HP) hipotermia activa (HA) en otras provincias, como tra-tamiento de encefalopatía hipóxico isquémica (EHI) Manteniendo la Tº central entre 33º-34º 72 horas. Los criterios diagnósticos ampliamente comunicados. Cuanto antes mejor y siempre en las primeras 6 horas. Es necesario controles EEG precoces, rigurosos y evolutivos. Controles ECOT, RMN en la segunda semana, FLAIR, Difusión, Coeficiente de restricción de la difusión (CRD) Objetivo, la revisión prospectiva y retrospectiva de la experiencia con 27 casos desde el punto de vista del Neuropediatría, resaltando los paradigmas y las dificultades, que se nos presentan en cuanto al acceso a la información y seguimiento.

MATERIAL Y MÉTODOSSeguimiento de 27 casos de niños diagnosticados de EHI de leve a grave, desde su nacimiento hasta febrero de 2015. EEG, RMN, ECOT, Historia, demás pruebas analíticas, evolución, intervienen 2 Neurope-diatría, 3 neurofisiólogos, 2 neonatólogos, 2 neurorradiólogos.

RESULTADOSDescribimos los eventos centinela, síntomas neurológicos más significativos, estado de coma, hipotonía generalizada, axial, hipertonía de extremidades, ausencia de reflejos. Anomalías EEG frecuentes, el patrón descarga supresión, depresión del voltaje en los casos graves, la hipotermia no altera este patrón. Neu-rofisiólogo no disponible de viernes tarde a lunes, difícil tener EEG diagnóstico inicial en las primeras 24 horas. Patrones RMN, aumento de señal en FLAIR zonas afectas corticales parasagitales, núcleos base, se-ñal brillante en difusión, negra en CRD. ECOT aumento del índice de resistencia, zonas hiper-hipoecoge-nicas. APGAR sobrevaloradas, no corresponden con gasometría, la que no disponemos en todos los casos. Casos nacen en hospitales sin neonatólogo, sospecha EHI e hipotermia se inicia tarde. Discusión: La mejor prueba diagnóstica-pronostica el EEG precoz prolongado, registro de una hora, diario. Sin interferencias hipotermia, FAES, sedación, normalización en la segunda semana, necesaria experiencia. La RMN puede no mostrar daño si se hace 3ª semana, algunos casos solo aparecen lesiones a los 6 meses. La mayoría de secuelas no aparecen hasta pasados 3 meses, salvo los casos muy graves.

CONCLUSIONESTodos los pediatras que asisten a RN deben formarse en la EHI, en HP, resaltamos la importancia del EEG en el diagnóstico y valoración pronostica de EHI. Hay que exigir EEG disponible en UCINP Debe incremen-tarse la cooperación de los neonatólogos de UCIN y los Neuropediatras para mejorar la atención diag-nóstica y terapéutica de los niños afectos de EHI en los centros que no disponen de neurología neonatal.

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COMUNICACIONES

O.05. Accidente cerebrovascular isquémico perinatal: revisión de 12 casos

Ana Marín Cassinello, Andrea Campo Barasoain, Irene Alonso Pérez, Inmaculada Ramos Sánchez, Andrés Rodríguez Sacristán

Ugc. de Pediatría, HU Virgen Macarena, Sevilla

Palabras Clave: Accidente cerebro vascular, ictus arterial isquémico, hemiparesia, perinatal

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSEl ictus arterial isquémico perinatal (IAIP) es una patología poco frecuente. Se produce entre las 20 se-manas de vida fetal y los 28 días de vida postnatal con confirmación por neuroimagen. Se clasifica en fetal, neonatal y presumiblemente perinatal (IAIPP). Los primeros signos, la mayoría de las veces, suelen detectarse entre los 3 y 6 primeros meses de vida. El principal objetivo del estudio es la revisión de los principales signos de alarma, la edad al diagnóstico y su evolución.

MATERIAL Y MÉTODOSEstudio descriptivo retrospectivo de todos los pacientes diagnosticados de IAIP con seguimiento en con-sultas de Maduración y Neuropediatría de nuestro centro durante los años 2013 y 2015. Se ha revisado la historia clínica de cada paciente. Para la evaluación del desarrollo psicomotor se ha empleado la escala de Brunet-Lézine en los niños 7 años el equipo de neuropsicología ha pasado estas pruebas: test de los 5 dígitos, NEPSY, ENI, ENFEN, Torre de Londres, Toni-2, test de Boston abreviado. El equipo de Rehabilitación ha empleado las escalas para valorar la habilidad manipulativa (MACS) y la motricidad postural (GMFCS).

RESULTADOSSe recogen un total de 12 casos: 11 IAIPP y 1 neonatal, con fechas de nacimiento comprendidas entre 2003 y 2013. El debut clínico y los principales motivos de derivación a consultas fueron la asimetría del movimiento espontáneo y el retraso psicomotor. La mediana de edad al diagnóstico fue de 11 meses. Todos fueron confirmados por resonancia magnética nuclear (RMN) cerebral. La ecrografía transfontane-lar se realizó en 6 pacientes, siendo normal en 5 de ellos. El territorio de la arteria cerebral media fue el afectado en la mayoría de los casos, sobretodo la izquierda. Todos nuestros pacientes presentan secuelas, generalmente leves: torpeza motora fina y gruesa (12/12); hemiparesia (10/12), sobretodo derecha; epi-lepsia secundaria (5/12), alteración del lenguaje (110/12) con desarrollo psicomotor normal-bajo (8/12) y retraso mental (3/12).

CONCLUSIONES- El IAIP es una patología poco frecuente.

- Los primeros signos suelen manifestarse entre los 3 y 6 primeros meses de vida mediante la asimetría del movimiento espontáneo o del tono.

- La resonancia magnética nuclear es la técnica diagnóstica de elección. - Las secuelas tardías las presenta hasta el 50% de los pacientes (leves-moderadas) y el 25% (graves), siendo el déficit motor y la hemiparesia las principales.

- La intervención temprana en el contexto de un equipo multidisciplinar al niño con ictus favorece su mejor evolución clínica e integración social.

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COMUNICACIONES

O.06. Demanda de consulta neuropediátrica en un hospital comarcal. Análisis descriptivo de la actividad asistencial.

María Aguilar Quintero1, Joaquín Fernández Ramos2, Rafael Camino León2, Eduardo López Laso2, José María Barcia Ruiz1

1 Hospital Infanta Margarita, Cabra. 2 Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba

Palabras Clave: Hospital con 100 a 299 camas, remisión y consulta, epidemiología

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSActualmente existe un incremento en el número de consultas neuropediátricas, los hospitales comarcales ofrecen una solución a esta demanda. El objetivo del trabajo es realizar un análisis descriptivo de los datos epidemiológicos de la primera visita a una consulta de Neuropediatría desde su apertura.

MATERIAL Y MÉTODOSSe recogieron todos los pacientes nuevos remitidos a consulta de Neuropediatría desde octubre de 2010 a enero de 2015 en el Hospital Comarcal Infanta Margarita de Cabra, cuya área asistencial atiende a unos 150.000 habitantes. Se analizaron las variables: edad, sexo, origen de la derivación y motivo de consulta. Los datos fueron recogidos en una base de datos iniciada desde la creación de la consulta.

RESULTADOSSe realizaron 690 primeras visitas. El 62,1% fueron varones y el 37,9% mujeres. La media de edad fue 7,1 años, siendo los menores de 2 años el 13,7%. El 48,3% de los pacientes fueron remitidos desde atención primaria, el 9,9% corresponden a revisiones tras hospitalización, el 9,3% fueron derivados del hospital de referencia, el 3,3% procedían del servicio de urgencias y el 29,2% restante de otras especia-lidades. Los motivos de consulta fundamentales fueron: cefalea (26,7%); trastornos paroxísticos (22,9%), dentro de los cuales un 15,7% corresponden a epilépticos y un 7,2% a no epilépticos; problemas de aprendizaje y conducta (22,5 %,), de los cuales un 11,4% fueron derivados por sospecha de TDAH y un 4,9% por sospecha de TEA; retraso en el desarrollo psicomotor (12,5%).

CONCLUSIONESDesde los hospitales comarcales puede ofrecerse respuesta a un elevado porcentaje de la demanda de consultas neuropediátricas, correspondiendo los principales motivos de consulta a patologías maneja-bles con los recursos disponibles desde los mismos. Una fluida interrelación con el centro de referencia facilita esta valiosa labor.

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O.05. Accidente cerebrovascular isquémico perinatal: revisión de 12 casos

Ana Marín Cassinello, Andrea Campo Barasoain, Irene Alonso Pérez, Inmaculada Ramos Sánchez, Andrés Rodríguez Sacristán

Ugc. de Pediatría, HU Virgen Macarena, Sevilla

Palabras Clave: Accidente cerebro vascular, ictus arterial isquémico, hemiparesia, perinatal

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSEl ictus arterial isquémico perinatal (IAIP) es una patología poco frecuente. Se produce entre las 20 se-manas de vida fetal y los 28 días de vida postnatal con confirmación por neuroimagen. Se clasifica en fetal, neonatal y presumiblemente perinatal (IAIPP). Los primeros signos, la mayoría de las veces, suelen detectarse entre los 3 y 6 primeros meses de vida. El principal objetivo del estudio es la revisión de los principales signos de alarma, la edad al diagnóstico y su evolución.

MATERIAL Y MÉTODOSEstudio descriptivo retrospectivo de todos los pacientes diagnosticados de IAIP con seguimiento en con-sultas de Maduración y Neuropediatría de nuestro centro durante los años 2013 y 2015. Se ha revisado la historia clínica de cada paciente. Para la evaluación del desarrollo psicomotor se ha empleado la escala de Brunet-Lézine en los niños 7 años el equipo de neuropsicología ha pasado estas pruebas: test de los 5 dígitos, NEPSY, ENI, ENFEN, Torre de Londres, Toni-2, test de Boston abreviado. El equipo de Rehabilitación ha empleado las escalas para valorar la habilidad manipulativa (MACS) y la motricidad postural (GMFCS).

RESULTADOSSe recogen un total de 12 casos: 11 IAIPP y 1 neonatal, con fechas de nacimiento comprendidas entre 2003 y 2013. El debut clínico y los principales motivos de derivación a consultas fueron la asimetría del movimiento espontáneo y el retraso psicomotor. La mediana de edad al diagnóstico fue de 11 meses. Todos fueron confirmados por resonancia magnética nuclear (RMN) cerebral. La ecrografía transfontane-lar se realizó en 6 pacientes, siendo normal en 5 de ellos. El territorio de la arteria cerebral media fue el afectado en la mayoría de los casos, sobretodo la izquierda. Todos nuestros pacientes presentan secuelas, generalmente leves: torpeza motora fina y gruesa (12/12); hemiparesia (10/12), sobretodo derecha; epi-lepsia secundaria (5/12), alteración del lenguaje (110/12) con desarrollo psicomotor normal-bajo (8/12) y retraso mental (3/12).

CONCLUSIONES- El IAIP es una patología poco frecuente.

- Los primeros signos suelen manifestarse entre los 3 y 6 primeros meses de vida mediante la asimetría del movimiento espontáneo o del tono.

- La resonancia magnética nuclear es la técnica diagnóstica de elección. - Las secuelas tardías las presenta hasta el 50% de los pacientes (leves-moderadas) y el 25% (graves), siendo el déficit motor y la hemiparesia las principales.

- La intervención temprana en el contexto de un equipo multidisciplinar al niño con ictus favorece su mejor evolución clínica e integración social.

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O.06. Demanda de consulta neuropediátrica en un hospital comarcal. Análisis descriptivo de la actividad asistencial.

María Aguilar Quintero1, Joaquín Fernández Ramos2, Rafael Camino León2, Eduardo López Laso2, José María Barcia Ruiz1

1 Hospital Infanta Margarita, Cabra. 2 Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba

Palabras Clave: Hospital con 100 a 299 camas, remisión y consulta, epidemiología

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSActualmente existe un incremento en el número de consultas neuropediátricas, los hospitales comarcales ofrecen una solución a esta demanda. El objetivo del trabajo es realizar un análisis descriptivo de los datos epidemiológicos de la primera visita a una consulta de Neuropediatría desde su apertura.

MATERIAL Y MÉTODOSSe recogieron todos los pacientes nuevos remitidos a consulta de Neuropediatría desde octubre de 2010 a enero de 2015 en el Hospital Comarcal Infanta Margarita de Cabra, cuya área asistencial atiende a unos 150.000 habitantes. Se analizaron las variables: edad, sexo, origen de la derivación y motivo de consulta. Los datos fueron recogidos en una base de datos iniciada desde la creación de la consulta.

RESULTADOSSe realizaron 690 primeras visitas. El 62,1% fueron varones y el 37,9% mujeres. La media de edad fue 7,1 años, siendo los menores de 2 años el 13,7%. El 48,3% de los pacientes fueron remitidos desde atención primaria, el 9,9% corresponden a revisiones tras hospitalización, el 9,3% fueron derivados del hospital de referencia, el 3,3% procedían del servicio de urgencias y el 29,2% restante de otras especia-lidades. Los motivos de consulta fundamentales fueron: cefalea (26,7%); trastornos paroxísticos (22,9%), dentro de los cuales un 15,7% corresponden a epilépticos y un 7,2% a no epilépticos; problemas de aprendizaje y conducta (22,5 %,), de los cuales un 11,4% fueron derivados por sospecha de TDAH y un 4,9% por sospecha de TEA; retraso en el desarrollo psicomotor (12,5%).

CONCLUSIONESDesde los hospitales comarcales puede ofrecerse respuesta a un elevado porcentaje de la demanda de consultas neuropediátricas, correspondiendo los principales motivos de consulta a patologías maneja-bles con los recursos disponibles desde los mismos. Una fluida interrelación con el centro de referencia facilita esta valiosa labor.

SESIÓN VIERNES10/04/2015orales

COMUNICACIONES

O.07. Neurofibromatosis tipo 1. Nuestra casuística.

Carmen Caballero Rodríguez, Ana Belén López Mármol, María Asunción Pino Gálvez, Joaquín Alejandro Fernández Ramoa, Eduardo López Laso

Unidad de Neuropediatría. Servicio de Pediatría (Hospital Reina Sofía Córdoba)

Palabras Clave: Neurofibromatosis, manchas café con leche

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética, progresiva y multisisté-mica, con afectación predominante de la piel y el sistema nervioso. Se debe a mutacio-nes del gen NF1 localizado en el cromosoma 17q11.2 que provoca la alteración de la proteí-na neurofibromina. Es una enfermedad autosómica dominante, con expresividad y penetrancia variables aunque hasta un 50% de los casos son esporádicos debidos a mutaciones de novo. El objetivo de nuestro estudio es analizar las manifestaciones clínicas y los hallazgos radiológicos de los pacientes afectos de NF1 en nuestra área.

MATERIAL Y MÉTODOSEstudio descriptivo retrospectivo de historias clínicas de niños entre los 7 y 17 años con sospecha clíni-ca de NF1 en seguimiento por la Unidad de Neuropediatría en los últimos 10 años.

RESULTADOSDe 80 pacientes con sospecha clínica de NF1, 55 pacientes que cumplían criterios diagnósticos, el 54,3% varones y el 45,5% mujeres. La herencia fue de origen materno en el 45,5%, paterno en el 9,1% y el 45,4% no tuvo antecedentes familiares. Las manchas café con leche se detectaron de manera constante, efélides en el 80% de los casos y nódulos de Lisch en el 60%, siendo las medianas de edad de aparición de estos signos clínicos de 6 y 6,5 años respectivamente. El 40% presentaron neurofibromas, de los cuales el 20% fueron plexiformes. En cuanto a alteraciones óseas, el 32,7% presentó escoliosis y el 9% displasia de tibia. El 32,7% presentó cefalea, el 3% crisis convulsivas y el 10% HTA. En lo referente a las pruebas de imagen en el 49% se evidenció vacuolización de la mielina y en el 18% se evidenciaron la presencia de tumores del SNC, de los cuales el 9% correspondió a gliomas del nervio óptico.

CONCLUSIONESLa NF1 es una enfermedad multisistémica y por su carácter evolutivo, obliga a efectuar contro-les clínicos periódicos. Las manchas café con leche son una manifestación constante, por lo que su presencia debe alertar al pediatra para la búsqueda de otros criterios clínicos de la enfermedad. Nuestra casuística muestra la heterogeneidad clínica y la impredecible evolución de esta enfermedad, por lo que es fundamental un exhaustivo control clínico, realizando exámenes complementarios cuan-do sea preciso.

oralesCOMUNICACIONES

11/04/2015SÁBADO SESIÓN

SESIÓN VIERNES10/04/2015orales

COMUNICACIONES

O.07. Neurofibromatosis tipo 1. Nuestra casuística.

Carmen Caballero Rodríguez, Ana Belén López Mármol, María Asunción Pino Gálvez, Joaquín Alejandro Fernández Ramoa, Eduardo López Laso

Unidad de Neuropediatría. Servicio de Pediatría (Hospital Reina Sofía Córdoba)

Palabras Clave: Neurofibromatosis, manchas café con leche

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética, progresiva y multisisté-mica, con afectación predominante de la piel y el sistema nervioso. Se debe a mutacio-nes del gen NF1 localizado en el cromosoma 17q11.2 que provoca la alteración de la proteí-na neurofibromina. Es una enfermedad autosómica dominante, con expresividad y penetrancia variables aunque hasta un 50% de los casos son esporádicos debidos a mutaciones de novo. El objetivo de nuestro estudio es analizar las manifestaciones clínicas y los hallazgos radiológicos de los pacientes afectos de NF1 en nuestra área.

MATERIAL Y MÉTODOSEstudio descriptivo retrospectivo de historias clínicas de niños entre los 7 y 17 años con sospecha clíni-ca de NF1 en seguimiento por la Unidad de Neuropediatría en los últimos 10 años.

RESULTADOSDe 80 pacientes con sospecha clínica de NF1, 55 pacientes que cumplían criterios diagnósticos, el 54,3% varones y el 45,5% mujeres. La herencia fue de origen materno en el 45,5%, paterno en el 9,1% y el 45,4% no tuvo antecedentes familiares. Las manchas café con leche se detectaron de manera constante, efélides en el 80% de los casos y nódulos de Lisch en el 60%, siendo las medianas de edad de aparición de estos signos clínicos de 6 y 6,5 años respectivamente. El 40% presentaron neurofibromas, de los cuales el 20% fueron plexiformes. En cuanto a alteraciones óseas, el 32,7% presentó escoliosis y el 9% displasia de tibia. El 32,7% presentó cefalea, el 3% crisis convulsivas y el 10% HTA. En lo referente a las pruebas de imagen en el 49% se evidenció vacuolización de la mielina y en el 18% se evidenciaron la presencia de tumores del SNC, de los cuales el 9% correspondió a gliomas del nervio óptico.

CONCLUSIONESLa NF1 es una enfermedad multisistémica y por su carácter evolutivo, obliga a efectuar contro-les clínicos periódicos. Las manchas café con leche son una manifestación constante, por lo que su presencia debe alertar al pediatra para la búsqueda de otros criterios clínicos de la enfermedad. Nuestra casuística muestra la heterogeneidad clínica y la impredecible evolución de esta enfermedad, por lo que es fundamental un exhaustivo control clínico, realizando exámenes complementarios cuan-do sea preciso.

oralesCOMUNICACIONES

11/04/2015SÁBADO SESIÓN

SESIÓN SÁBADO11/04/2015orales

COMUNICACIONES

O.08. Estudio descriptivo de las características de los pacientes con convulsiones neonatales durante el periodo 2008-2012.

Ana Sánchez Martín1, Marta Melón Pardo1, Beatriz Muñoz Cabello2

1 Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.2 Hospital Universitario Virgen del Rocío. Servicio Neuropediatría. Sevilla.

Palabras Clave: Seizures, newborn, prognosis

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSDescribir características epidemiológicas, etiológicas, clínicas, respuesta al tratamiento y evolución en pacientes con convulsiones neonatales.

MATERIAL Y MÉTODOSSerie de casos de pacientes < 28 días de vida diagnosticados de convulsión neonatal ingresados en hospital terciario durante el periodo 2008-2012. La selección de pacientes se realizó mediante bús-queda retrospectiva en bases de datos administrativas de diagnósticos al alta y revisión posterior de historias clínicas individuales.

RESULTADOSSe identificaron 88 neonatos (46 niñas y 42 niños). Las etiologías se agruparon en: vascular (n=25), encefalopatía hi-póxico-isquémica (EHI) (n=20), complicaciones relacionadas con prematuridad(n=15), metabólica (n=9), infecciosa (n=3), malformativa (n=3) y encefalopatías epilépticas precoces (n=2). En 3 no se encontró etiología. Pérdidas (n=8). La media de edad de la primera crisis fue 9.8 días en prematuros, 1.65 días en EHI, 3.6 días en causa vascular, 4.5 en metabólica, 11.2 días en malformativa, 10.6 días en infecciones y 2.5 días en encefalopatías epilépticas precoces

Los tipos de crisis más frecuentes fueron clónicas (38%), seguidas de tónicas (27%), mioclónicas (7%) y sutiles (4.5%). El tratamiento de elección fue fenobarbital (84.1%), con respuesta total en el 100% de prematuros y en las etiologías metabólicas e infecciosas, en el 95% de la etiología vascular, 72% de EHI y 67% de malformativas, no respondien-do las encefalopatías epilépticas precoces. Otros tratamiento fueron: fenitoína (18.2%), midazolam (11.3%), ácido valproico (4.5%) y levetiracetam (4.5%). El tratamiento de mantenimiento se mantuvo una media de 10.5 semanas. En un 11% de RN prematuros y un 17% de RN a término las crisis reaparecieron tras suspensión del tratamiento.

A todos se les realizó al menos una prueba de imagen: 49 ecografía cerebral (55,6 %), 65 RMN (73,8%) y 65 TC (73,8%).

71 pacientes se monitorizaron con EEGa durante el ingreso. La actividad de base fue: normal en 53 pacientes y alterada en 20 (patrón brote-supresión en 2 y electroencefalograma plano en 1). La evolución fue favorable en el 61% de los casos y desfavorable en el 26% (retraso psicomotor, PCI, crisis refrac-tarias o síndrome de West).Un 5% fueron éxitos.

La evolución a largo plazo fue mejor en etiología infecciosa (100% favorable), seguida de vascular (85%), me-tabólica (71%), malformativa (66%), prematuridad (46%) y EHI (40%). Un 61% fueron derivados a Centros de Atención Infantil Temprana.

CONCLUSIONES- En nuestra serie la causa más frecuente de convulsión neonatal es la vascular, seguida de EHI y prematuridad. - La respuesta al tratamiento antiepiléptico fue mejor globalmente en prematuros que en neonatos a término. Así mismo, los prematuros recayeron menos tras la retirada del tratamiento de mantenimiento. - El pronóstico de las convulsiones neonatales depende de la etiología, siendo las encefalopatías epilép-ticas precoces y la EHI las causas que se asociaron a peor pronóstico neurológico a largo plazo.

SESIÓN SÁBADO11/04/2015 orales

COMUNICACIONES

O.09. Enfermedad Mitocondrial con Epilepsia Punta Onda Continua de Sueño

Verónica García Sánchez, Myriam Ley Martos, Javier Jiménez Benítez, Laura García García

Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa presentación clínica de una enfermedad mitocondrial puede ser muy variada, desde alteraciones neurológicas, sensoriales, cardiológicas o hepáticas.

Una epilepsia con punta onda continua de sueño, es una rara epilepsia edad dependiente que puede a largo plazo deteriorar el desarrollo neurocognitivo del paciente.

MATERIAL Y MÉTODOSPresentamos el caso de un niño de 3 años que acude por primer episodio convulsivo nocturno.

RESULTADOSAntecedentes personales: A los 2 años y 10 meses molestias a nivel de miembros inferiores que le desper-taban, orientándose como síndrome de piernas inquietas con una ferritina de 40 mg/dl, y que cedieron tras suplementos alimenticios.

Antecedentes familiares: hermano con TGD, padre con síndrome de piernas inquietas. Inicia durante el sueño mioclonías que lo despiertan junto con un episodio de pérdida de con-ciencia y del control del esfínter vesical, se sigue al despertar de episodios de mioclonias, jun-to con caída cefálica y cierre palpebral y bloqueo mental que llegan a desestabilizar su marcha. A la exploración sólo llama la atención mioclonías axiales, con marcha atáxica. Se orienta inicialmente como una epilepsia mioclónica atónica de Doose y se inicia VPA, realizándose EEG con puntas a nivel frontal y RM craneal con quiste de 3mm neuroepitelial temporal izquierdo.

Se probaron varios fármacos, VPA+ LEV, VPA+ CLB, VPA+ ETM sin apreciarse un adecuado control de las crisis.

Posteriormente sufre empeoramiento clínico en un mes con decaimiento, anorexia, pérdi-da de peso, aumento de la ataxia, babeo, bradilalia, bradipsiquia, disartria, dismetría, tem-blor, hipersomnolencia diurna, enuresis, despertares frecuentes y crisis parciales y mioclónicas. Ante el cuadro regresivo y ante la sospecha de una EPOCS, intoxicación por VPA, o enfermedad mitocon-drial, se realiza analítica con aumento de láctico y niveles de amonio normales. El estudio metabólico muestra un déficit de cadena mitocondrial en los complejos II y II y III. Se realizó RM craneal de control observándose atrofia cortical. Y la PSG muestra EPOCS en el 80% del sueño no REM. No presenta afecta-ción ocular, cardíaca, auditiva o hepática. Se cambia VPA por ZNS y se inicia tratamiento con prednisona oral a 2mg kg d. Desaparece la punta onda del sueño, y mejora a nivel clínico con desaparición de la ataxia y dismetría y ceses de las crisis.

CONCLUSIONESAnte un cuadro de empeoramiento clínico agudo o regresión en una epilepsia refractaria, es necesario realizar estudios etiológicos para descartar enfermedades metabólicas que hayan podido desestabilizarse con un antiepiléptico como el VPA y/o una epilepsia con punta onda continua de sueño. Nuestro paciente presentó ambas cosas. Estamos pendientes del estudio genético, pues pensamos que el hermano con TGD también tiene una afectación de la cadena respiratoria con distinta expresión fenotípica.

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O.08. Estudio descriptivo de las características de los pacientes con convulsiones neonatales durante el periodo 2008-2012.

Ana Sánchez Martín1, Marta Melón Pardo1, Beatriz Muñoz Cabello2

1 Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla.2 Hospital Universitario Virgen del Rocío. Servicio Neuropediatría. Sevilla.

Palabras Clave: Seizures, newborn, prognosis

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSDescribir características epidemiológicas, etiológicas, clínicas, respuesta al tratamiento y evolución en pacientes con convulsiones neonatales.

MATERIAL Y MÉTODOSSerie de casos de pacientes < 28 días de vida diagnosticados de convulsión neonatal ingresados en hospital terciario durante el periodo 2008-2012. La selección de pacientes se realizó mediante bús-queda retrospectiva en bases de datos administrativas de diagnósticos al alta y revisión posterior de historias clínicas individuales.

RESULTADOSSe identificaron 88 neonatos (46 niñas y 42 niños). Las etiologías se agruparon en: vascular (n=25), encefalopatía hi-póxico-isquémica (EHI) (n=20), complicaciones relacionadas con prematuridad(n=15), metabólica (n=9), infecciosa (n=3), malformativa (n=3) y encefalopatías epilépticas precoces (n=2). En 3 no se encontró etiología. Pérdidas (n=8). La media de edad de la primera crisis fue 9.8 días en prematuros, 1.65 días en EHI, 3.6 días en causa vascular, 4.5 en metabólica, 11.2 días en malformativa, 10.6 días en infecciones y 2.5 días en encefalopatías epilépticas precoces

Los tipos de crisis más frecuentes fueron clónicas (38%), seguidas de tónicas (27%), mioclónicas (7%) y sutiles (4.5%). El tratamiento de elección fue fenobarbital (84.1%), con respuesta total en el 100% de prematuros y en las etiologías metabólicas e infecciosas, en el 95% de la etiología vascular, 72% de EHI y 67% de malformativas, no respondien-do las encefalopatías epilépticas precoces. Otros tratamiento fueron: fenitoína (18.2%), midazolam (11.3%), ácido valproico (4.5%) y levetiracetam (4.5%). El tratamiento de mantenimiento se mantuvo una media de 10.5 semanas. En un 11% de RN prematuros y un 17% de RN a término las crisis reaparecieron tras suspensión del tratamiento.

A todos se les realizó al menos una prueba de imagen: 49 ecografía cerebral (55,6 %), 65 RMN (73,8%) y 65 TC (73,8%).

71 pacientes se monitorizaron con EEGa durante el ingreso. La actividad de base fue: normal en 53 pacientes y alterada en 20 (patrón brote-supresión en 2 y electroencefalograma plano en 1). La evolución fue favorable en el 61% de los casos y desfavorable en el 26% (retraso psicomotor, PCI, crisis refrac-tarias o síndrome de West).Un 5% fueron éxitos.

La evolución a largo plazo fue mejor en etiología infecciosa (100% favorable), seguida de vascular (85%), me-tabólica (71%), malformativa (66%), prematuridad (46%) y EHI (40%). Un 61% fueron derivados a Centros de Atención Infantil Temprana.

CONCLUSIONES- En nuestra serie la causa más frecuente de convulsión neonatal es la vascular, seguida de EHI y prematuridad. - La respuesta al tratamiento antiepiléptico fue mejor globalmente en prematuros que en neonatos a término. Así mismo, los prematuros recayeron menos tras la retirada del tratamiento de mantenimiento. - El pronóstico de las convulsiones neonatales depende de la etiología, siendo las encefalopatías epilép-ticas precoces y la EHI las causas que se asociaron a peor pronóstico neurológico a largo plazo.

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COMUNICACIONES

O.09. Enfermedad Mitocondrial con Epilepsia Punta Onda Continua de Sueño

Verónica García Sánchez, Myriam Ley Martos, Javier Jiménez Benítez, Laura García García

Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa presentación clínica de una enfermedad mitocondrial puede ser muy variada, desde alteraciones neurológicas, sensoriales, cardiológicas o hepáticas.

Una epilepsia con punta onda continua de sueño, es una rara epilepsia edad dependiente que puede a largo plazo deteriorar el desarrollo neurocognitivo del paciente.

MATERIAL Y MÉTODOSPresentamos el caso de un niño de 3 años que acude por primer episodio convulsivo nocturno.

RESULTADOSAntecedentes personales: A los 2 años y 10 meses molestias a nivel de miembros inferiores que le desper-taban, orientándose como síndrome de piernas inquietas con una ferritina de 40 mg/dl, y que cedieron tras suplementos alimenticios.

Antecedentes familiares: hermano con TGD, padre con síndrome de piernas inquietas. Inicia durante el sueño mioclonías que lo despiertan junto con un episodio de pérdida de con-ciencia y del control del esfínter vesical, se sigue al despertar de episodios de mioclonias, jun-to con caída cefálica y cierre palpebral y bloqueo mental que llegan a desestabilizar su marcha. A la exploración sólo llama la atención mioclonías axiales, con marcha atáxica. Se orienta inicialmente como una epilepsia mioclónica atónica de Doose y se inicia VPA, realizándose EEG con puntas a nivel frontal y RM craneal con quiste de 3mm neuroepitelial temporal izquierdo.

Se probaron varios fármacos, VPA+ LEV, VPA+ CLB, VPA+ ETM sin apreciarse un adecuado control de las crisis.

Posteriormente sufre empeoramiento clínico en un mes con decaimiento, anorexia, pérdi-da de peso, aumento de la ataxia, babeo, bradilalia, bradipsiquia, disartria, dismetría, tem-blor, hipersomnolencia diurna, enuresis, despertares frecuentes y crisis parciales y mioclónicas. Ante el cuadro regresivo y ante la sospecha de una EPOCS, intoxicación por VPA, o enfermedad mitocon-drial, se realiza analítica con aumento de láctico y niveles de amonio normales. El estudio metabólico muestra un déficit de cadena mitocondrial en los complejos II y II y III. Se realizó RM craneal de control observándose atrofia cortical. Y la PSG muestra EPOCS en el 80% del sueño no REM. No presenta afecta-ción ocular, cardíaca, auditiva o hepática. Se cambia VPA por ZNS y se inicia tratamiento con prednisona oral a 2mg kg d. Desaparece la punta onda del sueño, y mejora a nivel clínico con desaparición de la ataxia y dismetría y ceses de las crisis.

CONCLUSIONESAnte un cuadro de empeoramiento clínico agudo o regresión en una epilepsia refractaria, es necesario realizar estudios etiológicos para descartar enfermedades metabólicas que hayan podido desestabilizarse con un antiepiléptico como el VPA y/o una epilepsia con punta onda continua de sueño. Nuestro paciente presentó ambas cosas. Estamos pendientes del estudio genético, pues pensamos que el hermano con TGD también tiene una afectación de la cadena respiratoria con distinta expresión fenotípica.

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COMUNICACIONES

O.10. Experiencia con perampanel en la edad pediátrica

Rocío Calvo Medina1, Joaquín Fernández Ramos2, Esther Moreno Medinilla1, Rafael Cami-no León2, Jacinto Martínez Antón1

1 Sección Neuropediatría. UGC Pediatría. Hospital Regional Universitario de Málaga2 Neuropediatría. Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba

Palabras Clave: Crisis epiléptica, epilepsia, perampanel.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSPerampanel es un fármaco antiepiléptico (FAE) novedoso en cuanto a su mecanismo de acción, ya que es el único que actúa como antagonista no competitivo y selectivo de los receptores de glutamato tipo AMPA a nivel postsináptico. Está indicado para el tratamiento concomitante de las crisis de inicio parcial con o sin generalización secundaria. Nuestro objetivo es describir las características epidemiológicas y clínicas de los pacientes tratados con Perampanel, así como el efecto observado del mismo.

MATERIAL Y MÉTODOSEstudio descriptivo retrospectivo de pacientes tratados con Perampanel en dos Servicios de Neuropedia-tría de Andalucía en el último año.

RESULTADOSHemos recogido 22 pacientes tratados con Perampanel. El rango de edad al inicio del tratamiento oscila entre los 21 meses y 14 años; 16 pacientes menores de 12 años. Las enfermedades de base son: 4 esclerosis tuberosa, 3 encefalopatías hipóxico-isquémica, 3 encefalopatías epilépticas, 1 lisencefalia, 1 hamartoma hipotalámico, 1 ACV en el contexto de leucemia, 1 postoperatorio de tumor intracraneal, 1 malformación cerebral, 1 parálisis cerebral infantil de etiología no filiada, 1 síndrome de Aicardi y 1 nevus sebáceo de Jadahsson. La principal indicación del tratamiento fue la refractariedad de las crisis, habiendo recibido previamente entre 3 y 15 combinaciones de FAE. La dosis inicial fue de 1 o 2 mg/día, hasta un máximo de 4 mg (en 7 pacientes), 6 mg (en 3) y 8 mg (en 6). La respuesta según el tipo de crisis ha sido: reducción del número en 50% o más de: crisis tónicas en 8 de 13 pacientes, crisis parciales complejas en 6 de 11, atónicas en 3 de 4, mioclonias en 2 de 4, gelásticas en 1 de 2. No respondieron los espasmos (2 pacientes). En el Lennox-Gastaut redujo en número de crisis (sobre todo tónicas) en > 50% en 3 de 5 pacientes. En 5 pacientes posibilitó la retirada de un FAE. Además en 5, los padres refe-rían encontrarlos más activos y con mejor relación con el medio. Como efectos no deseados aparecieron disminución del apetito en 1 paciente, irritabilidad (controlable) en 2 pacientes de 6 y 9 años, respecti-vamente y aumento del número de crisis en 3. El Perampanel se suspendió en 6 casos por ineficacia (no modificación o aumento del número de crisis). El tiempo máximo de seguimiento ha sido de 10 meses.

CONCLUSIONESAnte los resultados expuestos pensamos que el balance eficacia-tolerabilidad de Perampanel en niños es prometedor, aunque dado el escaso números de casos y la dispersión de la patología no podemos ex-traer conclusiones sólidas. Sería necesario realizar estudios por tipos de crisis y síndromes que permitan valorar de forma rigurosa su uso en menores de 12 años.

SESIÓN SÁBADO11/04/2015 orales

COMUNICACIONES

O.11. Variabilidad de Presentación Clínica en la Enfermedad de Pompe

Myriam Ley Martos, Maria Jesús Salado Reyes, Verónica García Sanchez, Laura García Gar-cía, Belén Serrano Moyano

Hospital Universitario Puerta del Mar. Cádiz

Palabras Clave: Pompe. Variabilidad clínica. Glucogenosis.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa enfermedad de Pompe es una enfermedad grave y progresiva que se produce por déficit de la enzima alfa glucosidasa ácida. Interesa a muchos órganos aunque principalmente implica al músculo esquelético, al cardiaco y al hígado.

Existe varias formas de presentación, siendo la forma infantil precoz la más grave de la enferme-dad. Actualmente se dispone de un tratamiento enzimático sustitutivo que ha cambiado el pronós-tico de la enfermedad y que permite la mejoría clínica y ha permitido prolongar la supervivencia. En Andalucía disponemos de los medios diagnósticos necesarios y eficaces para una detección rápida con una sensibilidad y especificidad adecuadas.

El objetivo de la comunicación es:

- Hacer visible a la enfermedad ya que su diagnóstico y tratamiento precoz es fundamental para la buena respuesta terapéutica.

- Actualizar y difundir los conocimientos de los que se dispone hasta este momento sobre el trata-miento, la respuesta inmunológica y las opciones que existen actualmente para mejorar la tolerancia al tratamiento sustitutivo.

- Difundir entre los clínicos las vías de diagnóstico rápido para detectar la enfermedad

MATERIAL Y MÉTODOSSe presentan 3 casos en tres niños de 3 y 5 meses y un adulto de 22 años con muy diferente forma de presentación. Se detalla el dato clínico o analítico que hizo sospechar el diagnóstico, el tratamiento, la respuesta inmunológica y la evolución.

RESULTADOSLos tres pacientes han obtenido mejoría clínica con buena tolerancia. En el caso más grave que es el de menor edad y el que lleva más tiempo de tratamiento, se ha producido una tolerancia inmunológica que no está descrita hasta este momento en la bibliografía. El adulto ha conseguido continuar libre de respirador.

Se concluye pues que con la experiencia de la que se dispone en este momento, el TES resulta eficaz como parte del tratamiento de la enfermedad de Pompe.

CONCLUSIONESLa terapia enzimática sustitutiva y el tratamiento multidisciplinar ha cambiado el pro-nóstico y ha mejorado la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Pompe. El conocimiento por parte del clínico y la sospecha de la enfermedad es fundamen-tal para instaurar un tratamiento precoz, antes de que se produzca un deterioro irreversible La supervivencia de los pacientes tratados está aportando respuestas de la evolución de la enferme-dad que hasta ahora no ocurrían.

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COMUNICACIONES

O.10. Experiencia con perampanel en la edad pediátrica

Rocío Calvo Medina1, Joaquín Fernández Ramos2, Esther Moreno Medinilla1, Rafael Cami-no León2, Jacinto Martínez Antón1

1 Sección Neuropediatría. UGC Pediatría. Hospital Regional Universitario de Málaga2 Neuropediatría. Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba

Palabras Clave: Crisis epiléptica, epilepsia, perampanel.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSPerampanel es un fármaco antiepiléptico (FAE) novedoso en cuanto a su mecanismo de acción, ya que es el único que actúa como antagonista no competitivo y selectivo de los receptores de glutamato tipo AMPA a nivel postsináptico. Está indicado para el tratamiento concomitante de las crisis de inicio parcial con o sin generalización secundaria. Nuestro objetivo es describir las características epidemiológicas y clínicas de los pacientes tratados con Perampanel, así como el efecto observado del mismo.

MATERIAL Y MÉTODOSEstudio descriptivo retrospectivo de pacientes tratados con Perampanel en dos Servicios de Neuropedia-tría de Andalucía en el último año.

RESULTADOSHemos recogido 22 pacientes tratados con Perampanel. El rango de edad al inicio del tratamiento oscila entre los 21 meses y 14 años; 16 pacientes menores de 12 años. Las enfermedades de base son: 4 esclerosis tuberosa, 3 encefalopatías hipóxico-isquémica, 3 encefalopatías epilépticas, 1 lisencefalia, 1 hamartoma hipotalámico, 1 ACV en el contexto de leucemia, 1 postoperatorio de tumor intracraneal, 1 malformación cerebral, 1 parálisis cerebral infantil de etiología no filiada, 1 síndrome de Aicardi y 1 nevus sebáceo de Jadahsson. La principal indicación del tratamiento fue la refractariedad de las crisis, habiendo recibido previamente entre 3 y 15 combinaciones de FAE. La dosis inicial fue de 1 o 2 mg/día, hasta un máximo de 4 mg (en 7 pacientes), 6 mg (en 3) y 8 mg (en 6). La respuesta según el tipo de crisis ha sido: reducción del número en 50% o más de: crisis tónicas en 8 de 13 pacientes, crisis parciales complejas en 6 de 11, atónicas en 3 de 4, mioclonias en 2 de 4, gelásticas en 1 de 2. No respondieron los espasmos (2 pacientes). En el Lennox-Gastaut redujo en número de crisis (sobre todo tónicas) en > 50% en 3 de 5 pacientes. En 5 pacientes posibilitó la retirada de un FAE. Además en 5, los padres refe-rían encontrarlos más activos y con mejor relación con el medio. Como efectos no deseados aparecieron disminución del apetito en 1 paciente, irritabilidad (controlable) en 2 pacientes de 6 y 9 años, respecti-vamente y aumento del número de crisis en 3. El Perampanel se suspendió en 6 casos por ineficacia (no modificación o aumento del número de crisis). El tiempo máximo de seguimiento ha sido de 10 meses.

CONCLUSIONESAnte los resultados expuestos pensamos que el balance eficacia-tolerabilidad de Perampanel en niños es prometedor, aunque dado el escaso números de casos y la dispersión de la patología no podemos ex-traer conclusiones sólidas. Sería necesario realizar estudios por tipos de crisis y síndromes que permitan valorar de forma rigurosa su uso en menores de 12 años.

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O.11. Variabilidad de Presentación Clínica en la Enfermedad de Pompe

Myriam Ley Martos, Maria Jesús Salado Reyes, Verónica García Sanchez, Laura García Gar-cía, Belén Serrano Moyano

Hospital Universitario Puerta del Mar. Cádiz

Palabras Clave: Pompe. Variabilidad clínica. Glucogenosis.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa enfermedad de Pompe es una enfermedad grave y progresiva que se produce por déficit de la enzima alfa glucosidasa ácida. Interesa a muchos órganos aunque principalmente implica al músculo esquelético, al cardiaco y al hígado.

Existe varias formas de presentación, siendo la forma infantil precoz la más grave de la enferme-dad. Actualmente se dispone de un tratamiento enzimático sustitutivo que ha cambiado el pronós-tico de la enfermedad y que permite la mejoría clínica y ha permitido prolongar la supervivencia. En Andalucía disponemos de los medios diagnósticos necesarios y eficaces para una detección rápida con una sensibilidad y especificidad adecuadas.

El objetivo de la comunicación es:

- Hacer visible a la enfermedad ya que su diagnóstico y tratamiento precoz es fundamental para la buena respuesta terapéutica.

- Actualizar y difundir los conocimientos de los que se dispone hasta este momento sobre el trata-miento, la respuesta inmunológica y las opciones que existen actualmente para mejorar la tolerancia al tratamiento sustitutivo.

- Difundir entre los clínicos las vías de diagnóstico rápido para detectar la enfermedad

MATERIAL Y MÉTODOSSe presentan 3 casos en tres niños de 3 y 5 meses y un adulto de 22 años con muy diferente forma de presentación. Se detalla el dato clínico o analítico que hizo sospechar el diagnóstico, el tratamiento, la respuesta inmunológica y la evolución.

RESULTADOSLos tres pacientes han obtenido mejoría clínica con buena tolerancia. En el caso más grave que es el de menor edad y el que lleva más tiempo de tratamiento, se ha producido una tolerancia inmunológica que no está descrita hasta este momento en la bibliografía. El adulto ha conseguido continuar libre de respirador.

Se concluye pues que con la experiencia de la que se dispone en este momento, el TES resulta eficaz como parte del tratamiento de la enfermedad de Pompe.

CONCLUSIONESLa terapia enzimática sustitutiva y el tratamiento multidisciplinar ha cambiado el pro-nóstico y ha mejorado la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Pompe. El conocimiento por parte del clínico y la sospecha de la enfermedad es fundamen-tal para instaurar un tratamiento precoz, antes de que se produzca un deterioro irreversible La supervivencia de los pacientes tratados está aportando respuestas de la evolución de la enferme-dad que hasta ahora no ocurrían.

SESIÓN SÁBADO11/04/2015orales

COMUNICACIONES

O.12. Neuropatía focal aguda adquirida en el contexto de paciente con anorexia nerviosa

María Asunción Pino Gálvez, Noelia Sancho Montero, Joaquín Alejandro Fernández Ramos, Eduardo López Laso, Jenifer Roldán Abad

Hospital Universitario Reina Sofía, Unidad de Pediatría, Servicio de Neuropediatría, Córdoba

Palabras Clave: Neuropatía aguda, pie caído, anorexia

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa neuropatía periférica focal adquirida aguda es una entidad poco frecuente en pediatría y que puede corresponder a diversas causas infecciosas, tóxicas, metabólicas o mecánicas. Se presenta con debilidad y/o pérdida de sensibilidad focal aguda recurrente, como la mano o pie “caído”

MATERIAL Y MÉTODOSCASO CLÍNICO:

Niña de 12 años que consulta por “pie caído” izquierdo de un mes de evolución junto con caí-das frecuentes. No refería antecedente familiares de neuropatía. Como antecedentes personales destaca una anorexia nerviosa con una pérdida ponderal de aproximadamente 20 kilos en 5 me-ses. En los meses previos había realizado tratamiento con mirtazapina pero lo había abandonado. En la exploración física destacaba: IMC 15,9, bradicardia, hipotrofismo generalizado, lanugo y escaso pa-nículo adiposo. Fuerza por grupos musculares normales salvo debilidad para la dorsiflexión y eversión del pie izquierdo. Sensibilidad conservada. Exploración de los padres con reflejos miotáticos conservados.

RESULTADOSSe solicitó analítica para despistaje de neuropatía carencial: vitamina B12 (963 pg/ml, normal) y folato (5,4 ng/ml, normal), TSH (0,94 mU/L) y serologías que fueron negativas. Electroneurograma de miem-bro inferior izquierdo destacaba una velocidad de conducción enlentecida a través del nervio peroneal común a nivel de la cabeza del peroné (41,7m/s). En el electromiograma de miembro inferior izquierdo destacaba escasa actividad espontánea de denervación durante el reposo tanto en tibial anterior como en peroneo lateral largo. Los estudios neurofisiológicos del miembro inferior derecho fueron normales.

Con los hallazgos clínicos y las pruebas complementarias, la paciente fue diagnosticada de lesión parcial del nervio peroneo común izquierdo por mecanismo compresivo en probable relación con la disminución brusca de peso que había experimentado la paciente. Precisó ingreso para soporte psiquiátrico y nutricio-nal y realizó tratamiento rehabilitador presentando evolución favorable hasta la normalidad.

CONCLUSIONESLa neuropatía focal aguda es una entidad infrecuente en la edad pediátrica. Debemos descartar causas hereditarias como la polineuropatía sensible a la presión y causas adquiridas como infecciosas, tóxicas, metabólicas, carenciales y mecánicas. En el contexto de la anorexia nerviosa nos obliga a descartar cau-sas carenciales, sin embargo, en esta paciente encontramos un origen mecánico por disminución brusca de peso.

SESIÓN SÁBADO11/04/2015 orales

COMUNICACIONES

O.13. Seguridad y eficacia del tratamiento con toxina botulínica A en parálisis braquial obstétrica grave

Rocío Gallardo García, Adrián García Ron, Begoña Huete Hernani

Hospital Infanta Cristina. Servicio de Pediatría/Neuropediatría. Parla

Palabras Clave: Parálisis braquial, toxina botulínica

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa parálisis braquial obstétrica (PBO) es una entidad frecuente de incidencia variable (0,5-2/1000 RN vivos). El pronóstico suele ser bueno con recuperación espontánea y completa (90%) en los primeros meses. Existen casos graves con secuelas motoras permanentes que generan gran discapacidad, por ello es fundamental su identificación y tratamiento precoz. La toxina botulínica A ha demostrado seguridad y eficacia en las formas graves, mejorando la situación de disbalance muscular y evitando el desarrollo de patrones de aprendizaje motores patológicos.

Objetivo Describir nuestra experiencia en el tratamiento de la PBO con Toxina botulínica A.

MATERIAL Y MÉTODOSEstudio prospectivo, descriptivo de PBO tratados con Toxina Botulínica A en nuestro hospital. Incluimos aquellos con mínima mejoría con fisioterapia pero que hubieran recuperado al menos contracción del bíceps. Excluimos los que precisaron cirugía del plexo. Se realizaron infiltraciones periódicas con Abo-botulinum toxina A, (Dysport®, Ipsen Pharmaceuticals France. 500 U vial) en músculos según limitación funcional. Eficacia valorada con: Active Movement Scale Store, videofilmación pre, post-infiltración y pre-sentación de efectos adversos.

RESULTADOSIncluimos tres pacientes, 1 varón con PBO completa grave (grado V Sunderland más Síndrome Horner) y dos niñas con PBO alta grado IV Sunderland, tratados desde los 9 meses con Dysport®. Obtuvimos 2 niveles de mejoría en PBO altas y 1 nivel en la completa. Ninguno tuvo efectos adversos.

CONCLUSIONESResulta fundamental identificar precozmente aquellas PBO que precisan tratamiento, siendo la toxina botulínica A eficaz y segura.

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COMUNICACIONES

O.12. Neuropatía focal aguda adquirida en el contexto de paciente con anorexia nerviosa

María Asunción Pino Gálvez, Noelia Sancho Montero, Joaquín Alejandro Fernández Ramos, Eduardo López Laso, Jenifer Roldán Abad

Hospital Universitario Reina Sofía, Unidad de Pediatría, Servicio de Neuropediatría, Córdoba

Palabras Clave: Neuropatía aguda, pie caído, anorexia

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa neuropatía periférica focal adquirida aguda es una entidad poco frecuente en pediatría y que puede corresponder a diversas causas infecciosas, tóxicas, metabólicas o mecánicas. Se presenta con debilidad y/o pérdida de sensibilidad focal aguda recurrente, como la mano o pie “caído”

MATERIAL Y MÉTODOSCASO CLÍNICO:

Niña de 12 años que consulta por “pie caído” izquierdo de un mes de evolución junto con caí-das frecuentes. No refería antecedente familiares de neuropatía. Como antecedentes personales destaca una anorexia nerviosa con una pérdida ponderal de aproximadamente 20 kilos en 5 me-ses. En los meses previos había realizado tratamiento con mirtazapina pero lo había abandonado. En la exploración física destacaba: IMC 15,9, bradicardia, hipotrofismo generalizado, lanugo y escaso pa-nículo adiposo. Fuerza por grupos musculares normales salvo debilidad para la dorsiflexión y eversión del pie izquierdo. Sensibilidad conservada. Exploración de los padres con reflejos miotáticos conservados.

RESULTADOSSe solicitó analítica para despistaje de neuropatía carencial: vitamina B12 (963 pg/ml, normal) y folato (5,4 ng/ml, normal), TSH (0,94 mU/L) y serologías que fueron negativas. Electroneurograma de miem-bro inferior izquierdo destacaba una velocidad de conducción enlentecida a través del nervio peroneal común a nivel de la cabeza del peroné (41,7m/s). En el electromiograma de miembro inferior izquierdo destacaba escasa actividad espontánea de denervación durante el reposo tanto en tibial anterior como en peroneo lateral largo. Los estudios neurofisiológicos del miembro inferior derecho fueron normales.

Con los hallazgos clínicos y las pruebas complementarias, la paciente fue diagnosticada de lesión parcial del nervio peroneo común izquierdo por mecanismo compresivo en probable relación con la disminución brusca de peso que había experimentado la paciente. Precisó ingreso para soporte psiquiátrico y nutricio-nal y realizó tratamiento rehabilitador presentando evolución favorable hasta la normalidad.

CONCLUSIONESLa neuropatía focal aguda es una entidad infrecuente en la edad pediátrica. Debemos descartar causas hereditarias como la polineuropatía sensible a la presión y causas adquiridas como infecciosas, tóxicas, metabólicas, carenciales y mecánicas. En el contexto de la anorexia nerviosa nos obliga a descartar cau-sas carenciales, sin embargo, en esta paciente encontramos un origen mecánico por disminución brusca de peso.

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O.13. Seguridad y eficacia del tratamiento con toxina botulínica A en parálisis braquial obstétrica grave

Rocío Gallardo García, Adrián García Ron, Begoña Huete Hernani

Hospital Infanta Cristina. Servicio de Pediatría/Neuropediatría. Parla

Palabras Clave: Parálisis braquial, toxina botulínica

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa parálisis braquial obstétrica (PBO) es una entidad frecuente de incidencia variable (0,5-2/1000 RN vivos). El pronóstico suele ser bueno con recuperación espontánea y completa (90%) en los primeros meses. Existen casos graves con secuelas motoras permanentes que generan gran discapacidad, por ello es fundamental su identificación y tratamiento precoz. La toxina botulínica A ha demostrado seguridad y eficacia en las formas graves, mejorando la situación de disbalance muscular y evitando el desarrollo de patrones de aprendizaje motores patológicos.

Objetivo Describir nuestra experiencia en el tratamiento de la PBO con Toxina botulínica A.

MATERIAL Y MÉTODOSEstudio prospectivo, descriptivo de PBO tratados con Toxina Botulínica A en nuestro hospital. Incluimos aquellos con mínima mejoría con fisioterapia pero que hubieran recuperado al menos contracción del bíceps. Excluimos los que precisaron cirugía del plexo. Se realizaron infiltraciones periódicas con Abo-botulinum toxina A, (Dysport®, Ipsen Pharmaceuticals France. 500 U vial) en músculos según limitación funcional. Eficacia valorada con: Active Movement Scale Store, videofilmación pre, post-infiltración y pre-sentación de efectos adversos.

RESULTADOSIncluimos tres pacientes, 1 varón con PBO completa grave (grado V Sunderland más Síndrome Horner) y dos niñas con PBO alta grado IV Sunderland, tratados desde los 9 meses con Dysport®. Obtuvimos 2 niveles de mejoría en PBO altas y 1 nivel en la completa. Ninguno tuvo efectos adversos.

CONCLUSIONESResulta fundamental identificar precozmente aquellas PBO que precisan tratamiento, siendo la toxina botulínica A eficaz y segura.

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COMUNICACIONES

O.14. Síndrome miasténico congénito asociado a CHRNE que simula una herencia dominante

Joaquín Alejandro Fernández Ramos1, Francina Munell Casadesús2, Alfons Macaya Ruiz2

1 Unidad Neurología Pediátrica. Ugc. Pediatría. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba 2 Servicio Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Vall D’hebron, Barcelona

Palabras Clave: CHRNE. Doble homocigosis. Síndrome miasténico congénito.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLos síndromes miasténicos congénitos (SMC) son raros trastornos hereditarios cau-sados por mutaciones en genes que codifican proteínas de la unión neuromuscu-lar. Representan un grupo heterogéneo de condiciones genéticas de herencia autosómi-ca recesiva en la mayoría de casos, salvo en SMC de canal lento cuya patrón es dominante. Describimos tres hermanas con un SMC asociado a cambios en el gen CHRNE en una familia paquistaní con consanguinidad.

MATERIAL Y MÉTODOSSe revisaron las historias clínicas de las pacientes en seguimiento en Unidad de Neuromuscular del Ser-vicio de Neurología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebrón de Barcelona.

RESULTADOSPresentamos tres hermanas afectas de un total de cinco hijas de padres consanguíneos, primos herma-nos, de origen paquistaní.Caso 1. Nacida en Paquistán, fruto de embarazo y parto normales, presentaba hipotonía con succión y llanto débil, con ptosis bilateral desde el nacimiento. Inició la deambulación a los 2 años de vida, desarrollando a esa edad debilidad, fatigabilidad y disfagia para sólidos. En su país de origen se trató inicialmente con piridos-tigmina y corticoides. Cuando fue valorada en España, se objetivó a la exploración, oftalmoplejia en todos los planos, ptosis bilateral, debilidad de cinturas (4/5) y fatigabilidad. ENG con estimulación repetitiva a 2 Hz y fi-bra única fue compatible con defecto de la unión neuromuscular. Los anticuerpos ant-AChR fueron negativos.

Caso 2. Hermana, seis años menor, embarazo y parto normales. Libre de síntomas hasta los 3 años, edad en la que comenzó a presentar disfagia para sólidos. A los 6 años desarrolló intolerancia al ejercicio en el colegio, encontrando a la exploración ptosis, oftalmoplejia y fatibilidad sin debilidad evidente. Recibió piridostimgina (4mg/kg/día) con mejoría global salvo en la oftalmoplejia.

Caso 3. Hermana, un año menor que el caso 2, presentó dificultades para la alimenta-ción precisando nutrición por SNG en los primeros días de vida. Alcanzó la marcha autóno-ma a los 14 meses y a los 2 años mostraba una ptosis bilateral y oftalmoplejia, sin debilidad. A los 4 años, desarrolló fatibilidad con ejercicio por lo que inicio piridostigmina (4 mg/kg/día). Las tres hermanas mostraban en el estudio genético dos cambios en doble homocigosis en el gen CHRNE (c.1327delG y c.1250_1268dup).

CONCLUSIONESEl diagnóstico del SMC está basado en las manifestaciones clínicas, alteraciones electromiográficas del potencial de acción muscular compuesto a la estimulación repetitiva a baja frecuencia (2-3Hz), ausencia de anticuerpos AChR y anti-MuSK y falta de respuesta a terapia inmunosupresora. Siendo un trastorno de herencia autosómica recesiva en la mayoría de casos, en nuestras pacientes la presencia de una doble homocigosis en el gen CHRNE, simuló un patrón dominante.

SESIÓN SÁBADO11/04/2015 orales

COMUNICACIONES

O.15. Polineuritis craneal idiopática. Descripción de 3 casos pediátricos.

Noelia Sancho Montero, Joaquín Alejandro Fernández Ramos, Carmen Caballero Rodrí-guez, Eduardo López Laso, M. Asunción Pino Gálvez

Hospital Universitario Reina Sofía, Servicio Pediatría, Córdoba

Palabras Clave: Polineuritis craneal idiopática, neuritis craneal múltiple, variante síndro-me de Guillain-Barré

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa polineuritis craneal idiopática es una entidad infrecuente. Algunos autores lo consideran una variante del síndrome de Guillain-Barré (SGB), puesto que comparten rasgos clínicos y electrofisiológicos. Dada la baja frecuencia del cuadro, aportamos nuestra experiencia en tres casos pediátricos.

MATERIAL Y MÉTODOSRevisión de historias clínicas de pacientes diagnosticados de polineuritis craneal en Unidad de Neurope-diatría de un hospital terciario.

RESULTADOS1. Niña de 8 años con visión doble y dificultad para sonreír y cerrar los ojos, sin antecedentes de interés. A la exploración presenta parálisis facial bilateral simétrica, parálisis de sexto par derecho con disminución de la agudeza visual. Se realizan hemograma, bioquímica, serologías, estudios de autoinmunidad, neuroimagen normales; se realiza punción lumbar con ligera hiperproteinorraquia, PCR de virus neurotropos negativos y ac. antigangliósidos negativo. ENG: enlentecimiento de VCN del facial bilateral. Se inicia tratamiento con prednisona con buena evolución, salvo disminución de agudeza visual.

2. Niña de 8 años, sin antecedentes de interés, con fiebre, cefalea y vómitos de 48 horas de evolución, con cervicalgia. A las 24 horas presenta paresia severa proximal de MSD, con arreflexia bicipital y triccipital, parálisis facial y debilidad espinal derechas. Se realiza hemograma, bioquímica con autoinmunidad, serologías y neu-roimagen normales. Se instaura tratamiento con Ig iv. A los 17 días, se detecta edema de papila bilateral. En la punción lumbar se objetiva presión de apertura elevada con aumento de la celularidad y en el EMG se observa patrón neurogénico. Se diagnostica de polirradiculoneuritis asociada a pseudotumor cerebral idiopático Con tra-tamiento con acetazolamida y rehabilitación presenta buena evolución, salvo paresia para elevación de hombro y flexión del codo.

3. Varón de 12 años con cefalea de 2 semanas de evolución, oftalmoparesia y disminución de la agudeza visual en ojo derecho. Presenta defecto pupilar aferente y oftalmoparesia derechos y posteriormente parálisis facial izquierda. Se realiza hemograma, bioquímica, despistaje de conectivopatías, serologías, punción lumbar y neu-roimagen normales. PEV: ausencia de respuesta en ojo derecho. ENG afectación facial izquierda. Se instauró tratamiento con metilprednisolona, con buena evolución, salvo disminución de la agudeza visual.

CONCLUSIONESAnte un paciente con afectación de varios pares craneales debemos descartar causas lesionales, infec-ciosas y autoinmunes, ya que algunos autores plantean esta entidad como una variante del SGB. Hay que realizar un completo estudio que incluya neuroimagen, serologías, autoinmunidad, estudios electrofisio-lógicos y fondo de ojo. Aunque en la mayoría de los casos no se identifica la etiología, esta entidad puede asociarse a la HTIC benigna.

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O.14. Síndrome miasténico congénito asociado a CHRNE que simula una herencia dominante

Joaquín Alejandro Fernández Ramos1, Francina Munell Casadesús2, Alfons Macaya Ruiz2

1 Unidad Neurología Pediátrica. Ugc. Pediatría. Hospital Universitario Reina Sofía, Córdoba 2 Servicio Neurología Pediátrica. Hospital Universitario Vall D’hebron, Barcelona

Palabras Clave: CHRNE. Doble homocigosis. Síndrome miasténico congénito.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLos síndromes miasténicos congénitos (SMC) son raros trastornos hereditarios cau-sados por mutaciones en genes que codifican proteínas de la unión neuromuscu-lar. Representan un grupo heterogéneo de condiciones genéticas de herencia autosómi-ca recesiva en la mayoría de casos, salvo en SMC de canal lento cuya patrón es dominante. Describimos tres hermanas con un SMC asociado a cambios en el gen CHRNE en una familia paquistaní con consanguinidad.

MATERIAL Y MÉTODOSSe revisaron las historias clínicas de las pacientes en seguimiento en Unidad de Neuromuscular del Ser-vicio de Neurología Pediátrica del Hospital Vall d’Hebrón de Barcelona.

RESULTADOSPresentamos tres hermanas afectas de un total de cinco hijas de padres consanguíneos, primos herma-nos, de origen paquistaní.Caso 1. Nacida en Paquistán, fruto de embarazo y parto normales, presentaba hipotonía con succión y llanto débil, con ptosis bilateral desde el nacimiento. Inició la deambulación a los 2 años de vida, desarrollando a esa edad debilidad, fatigabilidad y disfagia para sólidos. En su país de origen se trató inicialmente con piridos-tigmina y corticoides. Cuando fue valorada en España, se objetivó a la exploración, oftalmoplejia en todos los planos, ptosis bilateral, debilidad de cinturas (4/5) y fatigabilidad. ENG con estimulación repetitiva a 2 Hz y fi-bra única fue compatible con defecto de la unión neuromuscular. Los anticuerpos ant-AChR fueron negativos.

Caso 2. Hermana, seis años menor, embarazo y parto normales. Libre de síntomas hasta los 3 años, edad en la que comenzó a presentar disfagia para sólidos. A los 6 años desarrolló intolerancia al ejercicio en el colegio, encontrando a la exploración ptosis, oftalmoplejia y fatibilidad sin debilidad evidente. Recibió piridostimgina (4mg/kg/día) con mejoría global salvo en la oftalmoplejia.

Caso 3. Hermana, un año menor que el caso 2, presentó dificultades para la alimenta-ción precisando nutrición por SNG en los primeros días de vida. Alcanzó la marcha autóno-ma a los 14 meses y a los 2 años mostraba una ptosis bilateral y oftalmoplejia, sin debilidad. A los 4 años, desarrolló fatibilidad con ejercicio por lo que inicio piridostigmina (4 mg/kg/día). Las tres hermanas mostraban en el estudio genético dos cambios en doble homocigosis en el gen CHRNE (c.1327delG y c.1250_1268dup).

CONCLUSIONESEl diagnóstico del SMC está basado en las manifestaciones clínicas, alteraciones electromiográficas del potencial de acción muscular compuesto a la estimulación repetitiva a baja frecuencia (2-3Hz), ausencia de anticuerpos AChR y anti-MuSK y falta de respuesta a terapia inmunosupresora. Siendo un trastorno de herencia autosómica recesiva en la mayoría de casos, en nuestras pacientes la presencia de una doble homocigosis en el gen CHRNE, simuló un patrón dominante.

SESIÓN SÁBADO11/04/2015 orales

COMUNICACIONES

O.15. Polineuritis craneal idiopática. Descripción de 3 casos pediátricos.

Noelia Sancho Montero, Joaquín Alejandro Fernández Ramos, Carmen Caballero Rodrí-guez, Eduardo López Laso, M. Asunción Pino Gálvez

Hospital Universitario Reina Sofía, Servicio Pediatría, Córdoba

Palabras Clave: Polineuritis craneal idiopática, neuritis craneal múltiple, variante síndro-me de Guillain-Barré

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa polineuritis craneal idiopática es una entidad infrecuente. Algunos autores lo consideran una variante del síndrome de Guillain-Barré (SGB), puesto que comparten rasgos clínicos y electrofisiológicos. Dada la baja frecuencia del cuadro, aportamos nuestra experiencia en tres casos pediátricos.

MATERIAL Y MÉTODOSRevisión de historias clínicas de pacientes diagnosticados de polineuritis craneal en Unidad de Neurope-diatría de un hospital terciario.

RESULTADOS1. Niña de 8 años con visión doble y dificultad para sonreír y cerrar los ojos, sin antecedentes de interés. A la exploración presenta parálisis facial bilateral simétrica, parálisis de sexto par derecho con disminución de la agudeza visual. Se realizan hemograma, bioquímica, serologías, estudios de autoinmunidad, neuroimagen normales; se realiza punción lumbar con ligera hiperproteinorraquia, PCR de virus neurotropos negativos y ac. antigangliósidos negativo. ENG: enlentecimiento de VCN del facial bilateral. Se inicia tratamiento con prednisona con buena evolución, salvo disminución de agudeza visual.

2. Niña de 8 años, sin antecedentes de interés, con fiebre, cefalea y vómitos de 48 horas de evolución, con cervicalgia. A las 24 horas presenta paresia severa proximal de MSD, con arreflexia bicipital y triccipital, parálisis facial y debilidad espinal derechas. Se realiza hemograma, bioquímica con autoinmunidad, serologías y neu-roimagen normales. Se instaura tratamiento con Ig iv. A los 17 días, se detecta edema de papila bilateral. En la punción lumbar se objetiva presión de apertura elevada con aumento de la celularidad y en el EMG se observa patrón neurogénico. Se diagnostica de polirradiculoneuritis asociada a pseudotumor cerebral idiopático Con tra-tamiento con acetazolamida y rehabilitación presenta buena evolución, salvo paresia para elevación de hombro y flexión del codo.

3. Varón de 12 años con cefalea de 2 semanas de evolución, oftalmoparesia y disminución de la agudeza visual en ojo derecho. Presenta defecto pupilar aferente y oftalmoparesia derechos y posteriormente parálisis facial izquierda. Se realiza hemograma, bioquímica, despistaje de conectivopatías, serologías, punción lumbar y neu-roimagen normales. PEV: ausencia de respuesta en ojo derecho. ENG afectación facial izquierda. Se instauró tratamiento con metilprednisolona, con buena evolución, salvo disminución de la agudeza visual.

CONCLUSIONESAnte un paciente con afectación de varios pares craneales debemos descartar causas lesionales, infec-ciosas y autoinmunes, ya que algunos autores plantean esta entidad como una variante del SGB. Hay que realizar un completo estudio que incluya neuroimagen, serologías, autoinmunidad, estudios electrofisio-lógicos y fondo de ojo. Aunque en la mayoría de los casos no se identifica la etiología, esta entidad puede asociarse a la HTIC benigna.

SESIÓN SÁBADO11/04/2015orales

COMUNICACIONES

O.16. Opsoclonus-mioclonus y tratamiento con Rituximab.A propósito de un caso.

Antonio Manuel Ruiz Molina, Luisa María Arrabal Fernández, Anna Castán Campanera, Susana Roldán Aparicio

Complejo Hospitalario Universitario de Granada

Palabras Clave: Rituximab, Opsoclonus-mioclonus

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSEl síndrome de opsoclonus-mioclonus consiste en opsoclonus junto con mioclonías generalizadas o fo-cales, temblor axial con o sin ataxia. En su etiopatogenia participan factores autoinmunes y suele ser se-cundario a tumores (principalmente neuroblastoma) o infección viral. En su tratamiento, se han probado diversas terapias inmunomoduladoras con resultados variables.

RESULTADOSPaciente de 2 años y 3 meses con antecedente de ingreso hacía 3 semanas de ataxia en el contexto de cuadro infeccioso. Consultan por persistencia de inestabilidad en la marcha, caídas frecuentes y cambio en el carácter. A la exploración destaca ataxia y dismetría. Mediante pruebas de imagen y laboratorio se diagnosticó de neuroblastoma y síndrome opsoclonus-mioclonus paraneoplásico. Tras intervención quirúrgica mejora la clínica neurológica del paciente que reaparece 2 meses después. Fue tratado con in-munoglobulinas i.v. (6 ciclos) y corticoterapia con deflazacort oral con mejoría intermitente pero desarro-llando una corticodependencia. Se inicia tratamiento con rituximab (375mg/m2, 1 dosis semanal, 6 dosis) sin aparición de efectos adversos y mejoría evidente del cuadro (sustentada con escala de Pranzatelli, MR) pudiendo suspender la corticoterapia sin recidivas del cuadro en 1 año y 2 meses de segumiento.

CONCLUSIONESEs importante tener en cuenta el síndrome de opsoclonus-mioclonus ante cualquier niño con ataxia su-baguda, e insistir en la búsqueda del tumor a pesar de radiografía de tórax y ecografía abdominal normal. Es recomendable el uso de escalas clínicas para objetivar la evolución del cuadro. En la literatura publicada se describe el uso del rituximab (Ac monoclonal anti-CD 20) cada vez con más frecuencia en los algoritmos terapéuticos. En nuestro caso, se experimentó una gran mejoría clínica tras la administración del mismo, concordando con las series publicadas, por lo que proponemos su conside-ración de forma precoz.

COMUNICACIONES

SESIÓN SÁBADO11/04/2015orales

COMUNICACIONES

O.16. Opsoclonus-mioclonus y tratamiento con Rituximab.A propósito de un caso.

Antonio Manuel Ruiz Molina, Luisa María Arrabal Fernández, Anna Castán Campanera, Susana Roldán Aparicio

Complejo Hospitalario Universitario de Granada

Palabras Clave: Rituximab, Opsoclonus-mioclonus

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSEl síndrome de opsoclonus-mioclonus consiste en opsoclonus junto con mioclonías generalizadas o fo-cales, temblor axial con o sin ataxia. En su etiopatogenia participan factores autoinmunes y suele ser se-cundario a tumores (principalmente neuroblastoma) o infección viral. En su tratamiento, se han probado diversas terapias inmunomoduladoras con resultados variables.

RESULTADOSPaciente de 2 años y 3 meses con antecedente de ingreso hacía 3 semanas de ataxia en el contexto de cuadro infeccioso. Consultan por persistencia de inestabilidad en la marcha, caídas frecuentes y cambio en el carácter. A la exploración destaca ataxia y dismetría. Mediante pruebas de imagen y laboratorio se diagnosticó de neuroblastoma y síndrome opsoclonus-mioclonus paraneoplásico. Tras intervención quirúrgica mejora la clínica neurológica del paciente que reaparece 2 meses después. Fue tratado con in-munoglobulinas i.v. (6 ciclos) y corticoterapia con deflazacort oral con mejoría intermitente pero desarro-llando una corticodependencia. Se inicia tratamiento con rituximab (375mg/m2, 1 dosis semanal, 6 dosis) sin aparición de efectos adversos y mejoría evidente del cuadro (sustentada con escala de Pranzatelli, MR) pudiendo suspender la corticoterapia sin recidivas del cuadro en 1 año y 2 meses de segumiento.

CONCLUSIONESEs importante tener en cuenta el síndrome de opsoclonus-mioclonus ante cualquier niño con ataxia su-baguda, e insistir en la búsqueda del tumor a pesar de radiografía de tórax y ecografía abdominal normal. Es recomendable el uso de escalas clínicas para objetivar la evolución del cuadro. En la literatura publicada se describe el uso del rituximab (Ac monoclonal anti-CD 20) cada vez con más frecuencia en los algoritmos terapéuticos. En nuestro caso, se experimentó una gran mejoría clínica tras la administración del mismo, concordando con las series publicadas, por lo que proponemos su conside-ración de forma precoz.

COMUNICACIONES

COMUNICACIONES

P.17. Diagnóstico por imagen de la trombosis de senos venosos cerebrales en la edad pediátrica.

Isabel María Bravo Rey, Raquel Muñoz Sánchez, Lucía Nuria Izquierdo Palomares, Josefina Vicente Rueda

Hospital Universitario Reina Sofía. UGC Radiodiagnóstico. Sección Radiología Pediátrica. Córdoba

Palabras Clave: Trombosis senos venosos cerebrales, accidente cerebrovascular en la edad pediátrica, diagnóstico por imagen.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS

· Conocer las causas de trombosis de senos venosos en la edad pediátrica. · Describir sus hallazgos radiológicos.

MATERIAL Y MÉTODOSRevisión retrospectiva de los casos de trombosis de senos venosos cerebrales en la edad pediátrica diag-nosticados en nuestro hospital, analizando su etiología y los hallazgos radiológicos. Ante la sospecha clínica las pruebas realizadas fueron: Tomografía Computarizada (TC) de cráneo sin contraste y TC-veno-grafía o Resonancia Magnética (RM) craneal y RM-venografía. En algunos casos se completó el estudio con arteriografía cerebral.

RESULTADOSLa trombosis de senos venosos es una causa infrecuente de accidente cerebrovascular en la edad pediátrica, aunque requiere un diagnóstico precoz por su alta morbilidad y mortalidad. Se asocia a numerosas y diferentes entidades, cada una con mecanismos distintivos, aunque subyace una fisiopatología compartida entre todas ellas (Tríada de Virchow: hipercoagulabilidad, estasis venosa y lesión endovascular)

Entre las causas que pueden conducir a la trombosis venosa cerebral encontramos:

· Deshidratación. · Procesos infecciosos: otitis media, mastoiditis, sinusitis, meningitis. · Cau-sas hematológicas: estados de hipercoagulabilidad, anemia de células falciformes, leuce-mia aguda linfoblástica. · Tumores. · Malformaciones vasculares · Enfermedades sistémi-cas: Lupus Eritematoso Sistémico (LES), Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII), síndrome nefrótico. · Otras causas: cirugía, toma de fármacos, traumatismo cráneo-encefálico (TCE), obesidad. Las pruebas de imagen son fundamentales para establecer el diagnóstico de trombosis venosa y en oca-siones para determinar posibles causas. Las técnicas empleadas son: TC y TC-venografía, RM y RM-ve-nografía y arteriografía. Esta última técnica, por su carácter invasivo, es la menos utilizada. La RM, por su alta sensibilidad y especificidad, su carácter no invasivo y porque no usa radiaciones ionizantes es actualmente la prueba de elección.

Los hallazgos radiológicos son: hiperdensidad del seno venoso trombosado en TC sin contraste, con de-fecto de repleción tras la administración de contraste intravenoso (signo del delta vacío). En RM el seno trombosado aparece con ausencia de vacío de señal en las secuencias sin contraste, presentando el trom-bo diferente intensidad de señal según la fase evolutiva. Hallazgos indirectos son la afectación isquémica del parénquima cerebral debido a la dificultad del retorno venoso. Dicha afectación no representa ningún territorio vascular arterial y puede sufrir transformación hemorrágica.

CONCLUSIONESLas pruebas de imagen desempeñan un papel fundamental en el diagnóstico precoz de trombosis de senos venosos, así como en la determinación de la etiología. La RM es la prueba de elección.

COMUNICACIONES

P.18. Parálisis periódica hipopotasémica, a propósito de un caso.

Carmen Caballero Rodríguez, Noelia Sancho Montero, Joaquín Alejandro Fernández Ra-mos, Eduardo López Laso, María Asunción Pino Gálvez

Unidad de Neuropediatria. Servicio de Pediatría. Hospital Reina Sofía, Córdoba

Palabras Clave: Parálisis periódica hipopotasémica.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa parálisis periódica hipopotasémica es una enfermedad con una prevalencia 1:100000 que se produce en el 70% de los casos por una mutación en el gen que codifica el canal calcio CACNA1S en el cromoso-ma 1q32 y un 10% en el canal de sodio SCN4A en 17q23.

MATERIAL Y MÉTODOSCaso clínico:

Paciente mujer de 15 años que desde los 13 años ha presentado episodios recurrentes de debilidad muscular en miembros inferiores, asociando en la fase aguda dificultad para deambular y dolor en ambos muslos de horas-días de evolución . Inicialmente los episodios estaban asociados a cuadros febriles. En los distintos episodios se observa una elevación de CK ( entre 305 U/L y 1070 U/L). El electromiograma y electroneurograma realizados estando asintomática o en resolución de los episodios fueron normales. En el último episodio, iniciado tras exposición al frío e ingesta de alcohol, presentó horas más tarde debilidad de miembros inferiores que le impedía la marcha, sin asociar otra sintomatología. Exploración física: debilidad (4/5) axial, de flexores de caderas y a la dorsiflexión de tobillos. Se realizó una analítica en la que se constató hipopotasemia (2,8 mEq/L) en el momento de la debilidad. El estudio neurofi-siológico mediante test de McManis mostró una disminución del potencial de acción motora peroneal compatible con parálisis periódica. Se administró potasio intravenoso con normalización progresiva del potasio sérico presentando una evolución favorable con mejoría de la debilidad. El estudio cardiológico fue normal. El estudio genético está pendiente de resultados. Al alta se recomendó a la paciente evitar los factores desencadenantes: esfuerzos intensos, alimentación rica en hidratos de carbono de absorción rápida, evitar la ingesta de alcohol y en caso de aparición de síntomas de debilidad comenzar con aporte de potasio oral.

CONCLUSIONESSe trata de una entidad rara que con relativa frecuencia aparece en la infancia-adolescencia. Debemos sospecharla ante casos de debilidad muscular aguda recurrente y realizar durante los episodios niveles de potasio que apoyen el diagnóstico, que será confirmado mediante estudios neurofisiológicos y gené-ticos. Es importante incidir en los factores precipitantes de los episodios para evitar su aparición. Debe prestarse atención a las posibles complicaciones cardiológicas asociadas a la hipopotasemia. Tienen un riesgo incrementado de hipertermia maligna posanestésica. Los episodios agudos se deben manejar con suplementos de potasio.

COMUNICACIONES

P.17. Diagnóstico por imagen de la trombosis de senos venosos cerebrales en la edad pediátrica.

Isabel María Bravo Rey, Raquel Muñoz Sánchez, Lucía Nuria Izquierdo Palomares, Josefina Vicente Rueda

Hospital Universitario Reina Sofía. UGC Radiodiagnóstico. Sección Radiología Pediátrica. Córdoba

Palabras Clave: Trombosis senos venosos cerebrales, accidente cerebrovascular en la edad pediátrica, diagnóstico por imagen.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS

· Conocer las causas de trombosis de senos venosos en la edad pediátrica. · Describir sus hallazgos radiológicos.

MATERIAL Y MÉTODOSRevisión retrospectiva de los casos de trombosis de senos venosos cerebrales en la edad pediátrica diag-nosticados en nuestro hospital, analizando su etiología y los hallazgos radiológicos. Ante la sospecha clínica las pruebas realizadas fueron: Tomografía Computarizada (TC) de cráneo sin contraste y TC-veno-grafía o Resonancia Magnética (RM) craneal y RM-venografía. En algunos casos se completó el estudio con arteriografía cerebral.

RESULTADOSLa trombosis de senos venosos es una causa infrecuente de accidente cerebrovascular en la edad pediátrica, aunque requiere un diagnóstico precoz por su alta morbilidad y mortalidad. Se asocia a numerosas y diferentes entidades, cada una con mecanismos distintivos, aunque subyace una fisiopatología compartida entre todas ellas (Tríada de Virchow: hipercoagulabilidad, estasis venosa y lesión endovascular)

Entre las causas que pueden conducir a la trombosis venosa cerebral encontramos:

· Deshidratación. · Procesos infecciosos: otitis media, mastoiditis, sinusitis, meningitis. · Cau-sas hematológicas: estados de hipercoagulabilidad, anemia de células falciformes, leuce-mia aguda linfoblástica. · Tumores. · Malformaciones vasculares · Enfermedades sistémi-cas: Lupus Eritematoso Sistémico (LES), Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII), síndrome nefrótico. · Otras causas: cirugía, toma de fármacos, traumatismo cráneo-encefálico (TCE), obesidad. Las pruebas de imagen son fundamentales para establecer el diagnóstico de trombosis venosa y en oca-siones para determinar posibles causas. Las técnicas empleadas son: TC y TC-venografía, RM y RM-ve-nografía y arteriografía. Esta última técnica, por su carácter invasivo, es la menos utilizada. La RM, por su alta sensibilidad y especificidad, su carácter no invasivo y porque no usa radiaciones ionizantes es actualmente la prueba de elección.

Los hallazgos radiológicos son: hiperdensidad del seno venoso trombosado en TC sin contraste, con de-fecto de repleción tras la administración de contraste intravenoso (signo del delta vacío). En RM el seno trombosado aparece con ausencia de vacío de señal en las secuencias sin contraste, presentando el trom-bo diferente intensidad de señal según la fase evolutiva. Hallazgos indirectos son la afectación isquémica del parénquima cerebral debido a la dificultad del retorno venoso. Dicha afectación no representa ningún territorio vascular arterial y puede sufrir transformación hemorrágica.

CONCLUSIONESLas pruebas de imagen desempeñan un papel fundamental en el diagnóstico precoz de trombosis de senos venosos, así como en la determinación de la etiología. La RM es la prueba de elección.

COMUNICACIONES

P.18. Parálisis periódica hipopotasémica, a propósito de un caso.

Carmen Caballero Rodríguez, Noelia Sancho Montero, Joaquín Alejandro Fernández Ra-mos, Eduardo López Laso, María Asunción Pino Gálvez

Unidad de Neuropediatria. Servicio de Pediatría. Hospital Reina Sofía, Córdoba

Palabras Clave: Parálisis periódica hipopotasémica.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa parálisis periódica hipopotasémica es una enfermedad con una prevalencia 1:100000 que se produce en el 70% de los casos por una mutación en el gen que codifica el canal calcio CACNA1S en el cromoso-ma 1q32 y un 10% en el canal de sodio SCN4A en 17q23.

MATERIAL Y MÉTODOSCaso clínico:

Paciente mujer de 15 años que desde los 13 años ha presentado episodios recurrentes de debilidad muscular en miembros inferiores, asociando en la fase aguda dificultad para deambular y dolor en ambos muslos de horas-días de evolución . Inicialmente los episodios estaban asociados a cuadros febriles. En los distintos episodios se observa una elevación de CK ( entre 305 U/L y 1070 U/L). El electromiograma y electroneurograma realizados estando asintomática o en resolución de los episodios fueron normales. En el último episodio, iniciado tras exposición al frío e ingesta de alcohol, presentó horas más tarde debilidad de miembros inferiores que le impedía la marcha, sin asociar otra sintomatología. Exploración física: debilidad (4/5) axial, de flexores de caderas y a la dorsiflexión de tobillos. Se realizó una analítica en la que se constató hipopotasemia (2,8 mEq/L) en el momento de la debilidad. El estudio neurofi-siológico mediante test de McManis mostró una disminución del potencial de acción motora peroneal compatible con parálisis periódica. Se administró potasio intravenoso con normalización progresiva del potasio sérico presentando una evolución favorable con mejoría de la debilidad. El estudio cardiológico fue normal. El estudio genético está pendiente de resultados. Al alta se recomendó a la paciente evitar los factores desencadenantes: esfuerzos intensos, alimentación rica en hidratos de carbono de absorción rápida, evitar la ingesta de alcohol y en caso de aparición de síntomas de debilidad comenzar con aporte de potasio oral.

CONCLUSIONESSe trata de una entidad rara que con relativa frecuencia aparece en la infancia-adolescencia. Debemos sospecharla ante casos de debilidad muscular aguda recurrente y realizar durante los episodios niveles de potasio que apoyen el diagnóstico, que será confirmado mediante estudios neurofisiológicos y gené-ticos. Es importante incidir en los factores precipitantes de los episodios para evitar su aparición. Debe prestarse atención a las posibles complicaciones cardiológicas asociadas a la hipopotasemia. Tienen un riesgo incrementado de hipertermia maligna posanestésica. Los episodios agudos se deben manejar con suplementos de potasio.

COMUNICACIONES

P.19. Cefalea por agua caliente.

Anna Castan Campanera1, Luisa Arrabal Fernández2, Antonio Ruiz Molina2, Susana Roldán Aparicio2, José Antonio Martín García2

1 Hospital Josep Trueta de Gerona, Rotante externa en el Hospital Maternoinfantil Virgen de las Nieves, Granada. 2 Hospital Maternoinfantil Virgen de las Nieves, Granada

Palabras Clave: Headache, headache disorders, bath.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa cefalea inducida por agua caliente es una entidad rara y habitualmente benigna. A propósito de un caso en nuestro centro se propone una revisión de la literatura de esta entidad.

MATERIAL Y MÉTODOSPresentamos el caso de un paciente varón de 13 años de edad, sin antecedentes persona-les ni familiares de interés, que acude a la consulta de Neuropediatría por presentar 3 episo-dios similares, coincidiendo con el baño, de cefalea de inicio súbito durante la ducha, muy inten-sa de predominio frontal y en nuca, que se acompaña de dolor ocular, hiperemia conjuntival y sensación de mareo con visión borrosa y palidez, sin llegar a perder la consciencia. Duración aproxi-mada entre 20 minutos y 2 horas, siendo los dos últimos episodios más intensos, motivando visita a urgencias (se describe llega taquicárdico y angustiado). Inicialmente se orienta como episodio presin-copal y se solicita interconsulta al servicio de Cardiología Pediátrica, diagnosticándose de Wolff-Par-kinson-White, que no justificaba clínica actual. Se solicita electroencefalograma, con resultado normal. Se revisa la literatura y así como la cefalea por estímulo frío está descrita y reconocida en la clasifica-ción de las cefaleas, no es el caso de la causada por agua caliente. Los casos descritos son escasos, en edad adulta y sexo femenino. Los estudios complementarios suelen ser todos normales. Se ha asociado a complicaciones debidas a vasoconstricción intracraneal, sin conocerse la fisiopatología, causando leuco encefalopatía, infarto cerebral o hemorragias subaracnoideas. En algún caso aislado se ha utilizado nimo-dipino como vasodilatador cerebral. Se solicitó una resonancia magnética, que mostró un quiste pineal y una variante anatómica en la arteria cerebral posterior izquierda, como hallazgos incidentales.

Se recomendó al paciente tomar baños con agua templada, sin presentar nuevos episodios en la última visita de control, por lo que es dado de alta.

CONCLUSIONESSe trata de una enfermedad muy infrecuente y a aún no descrita en pediatría. Para su diagnóstico es nece-saria la sospecha clínica y la anamnesis detallada de los episodios. Sería conveniente incluirla en futuras clasificaciones para facilitar así su diagnóstico. Suele ser una cefalea benigna aunque se han asociado algunas complicaciones hemorrágicas.

COMUNICACIONES

P.20. Frecuentación a un Servicio de Urgencias de Niños con Trastorno del Espectro Autista

Carmen María Díaz Aguilar, Ángela María Cano Yuste, Francisco Javier Gascón Jiménez

Servicio de Urgencias.Pediatría. Hospital de Montilla

Palabras Clave: Autismo, urgencias, frecuentación.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLos Servicios de Urgencias, debido a la masificación de pacientes y la intensa actividad de los profesionales que allí trabajan, se convierten en zonas de importante carga de estrés. Los niños que son diagnosticados de Trastornos del Espectro Autista (TEA) poseen un perfil conductual específico que los hacen sensibles a cambios en su rutina diaria. El padecimiento de cualquier proceso patológico propio de este grupo de edad entre los que se encuentran cuadros infecciosos o traumatismos entre otros, lleva a la familia a acudir a centros hospitalarios, realizándose a menudo un número elevado de pruebas complementarias. Los especialistas se enfrentan a un paciente especial donde el tiempo, la calma y la sensibilidad humana son herramientas necesarias para el abordaje.

Nuestro estudio tiene como objetivo poner en evidencia la frecuentación, motivos de consulta y realiza-ción de pruebas complementarias de los niños con TEA en un Servicio de Urgencias.

MATERIAL Y MÉTODOSEstudio observacional transversal de pacientes con TEA que acudieron al Servicio de Urgencias de un hospital de 2º Nivel entre Enero 2005 y Diciembre 2014. Las variables estudiadas son: edad, número de consultas urgentes, motivo de consulta y realización de pruebas complementarias. Se realiza la búsqueda de pacientes a través de la base de datos informatizada del hospital.

RESULTADOSDe 353.018 pacientes atendidos en Servicio de Urgencias, se encontraron 19 niños con diagnóstico de TEA. La mediana de edad fue de 8.2 años. El número total de asistencias a urgencias fue 114 (6.3consul-tas/niño). Se dividieron en patologías: infecciosas (61), digestivas (9), urológicas (3), traumatológicas (19), neurológicas (1), dermatológicas (5), administración de medicación (13), fugas (1) y otros (2). Se realizan pruebas complementarias a 11 niños: radiografías (Rx), analítica, gasometría venosa, ecografía abdomi-nal, TAC craneal y EEG. Un paciente fue derivado al hospital de referencia con diagnóstico de colecistitis aguda y en otro caso no fue posible la realización de Rx en una contusión menor por no colaboración.

CONCLUSIONESLos pacientes con diagnóstico de TEA, al enfrentarse a eventos estresantes en este caso relacionados con la salud, pueden llevar al médico a una situación difícil a la hora de realizar una exploración física y soli-citar pruebas complementarias y con ello dificultades en el diagnóstico clínico. Los motivos de consulta encontrados en los niños con TEA en nuestro centro son similares a los descritos en la literatura. Sólo en 2 niños se hizo constar en la historia clínica la problemática en la realización de técnicas diagnósticas. La formación y el conocimiento de este tipo de trastornos a cualquier nivel sanitario, y concretamente en el área de urgencias, ayudaría a realizar una buena entrevista clínica, limitando la iatrogenia tanto en la realización de pruebas invasivas como en el tratamiento.

COMUNICACIONES

P.19. Cefalea por agua caliente.

Anna Castan Campanera1, Luisa Arrabal Fernández2, Antonio Ruiz Molina2, Susana Roldán Aparicio2, José Antonio Martín García2

1 Hospital Josep Trueta de Gerona, Rotante externa en el Hospital Maternoinfantil Virgen de las Nieves, Granada. 2 Hospital Maternoinfantil Virgen de las Nieves, Granada

Palabras Clave: Headache, headache disorders, bath.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa cefalea inducida por agua caliente es una entidad rara y habitualmente benigna. A propósito de un caso en nuestro centro se propone una revisión de la literatura de esta entidad.

MATERIAL Y MÉTODOSPresentamos el caso de un paciente varón de 13 años de edad, sin antecedentes persona-les ni familiares de interés, que acude a la consulta de Neuropediatría por presentar 3 episo-dios similares, coincidiendo con el baño, de cefalea de inicio súbito durante la ducha, muy inten-sa de predominio frontal y en nuca, que se acompaña de dolor ocular, hiperemia conjuntival y sensación de mareo con visión borrosa y palidez, sin llegar a perder la consciencia. Duración aproxi-mada entre 20 minutos y 2 horas, siendo los dos últimos episodios más intensos, motivando visita a urgencias (se describe llega taquicárdico y angustiado). Inicialmente se orienta como episodio presin-copal y se solicita interconsulta al servicio de Cardiología Pediátrica, diagnosticándose de Wolff-Par-kinson-White, que no justificaba clínica actual. Se solicita electroencefalograma, con resultado normal. Se revisa la literatura y así como la cefalea por estímulo frío está descrita y reconocida en la clasifica-ción de las cefaleas, no es el caso de la causada por agua caliente. Los casos descritos son escasos, en edad adulta y sexo femenino. Los estudios complementarios suelen ser todos normales. Se ha asociado a complicaciones debidas a vasoconstricción intracraneal, sin conocerse la fisiopatología, causando leuco encefalopatía, infarto cerebral o hemorragias subaracnoideas. En algún caso aislado se ha utilizado nimo-dipino como vasodilatador cerebral. Se solicitó una resonancia magnética, que mostró un quiste pineal y una variante anatómica en la arteria cerebral posterior izquierda, como hallazgos incidentales.

Se recomendó al paciente tomar baños con agua templada, sin presentar nuevos episodios en la última visita de control, por lo que es dado de alta.

CONCLUSIONESSe trata de una enfermedad muy infrecuente y a aún no descrita en pediatría. Para su diagnóstico es nece-saria la sospecha clínica y la anamnesis detallada de los episodios. Sería conveniente incluirla en futuras clasificaciones para facilitar así su diagnóstico. Suele ser una cefalea benigna aunque se han asociado algunas complicaciones hemorrágicas.

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P.20. Frecuentación a un Servicio de Urgencias de Niños con Trastorno del Espectro Autista

Carmen María Díaz Aguilar, Ángela María Cano Yuste, Francisco Javier Gascón Jiménez

Servicio de Urgencias.Pediatría. Hospital de Montilla

Palabras Clave: Autismo, urgencias, frecuentación.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLos Servicios de Urgencias, debido a la masificación de pacientes y la intensa actividad de los profesionales que allí trabajan, se convierten en zonas de importante carga de estrés. Los niños que son diagnosticados de Trastornos del Espectro Autista (TEA) poseen un perfil conductual específico que los hacen sensibles a cambios en su rutina diaria. El padecimiento de cualquier proceso patológico propio de este grupo de edad entre los que se encuentran cuadros infecciosos o traumatismos entre otros, lleva a la familia a acudir a centros hospitalarios, realizándose a menudo un número elevado de pruebas complementarias. Los especialistas se enfrentan a un paciente especial donde el tiempo, la calma y la sensibilidad humana son herramientas necesarias para el abordaje.

Nuestro estudio tiene como objetivo poner en evidencia la frecuentación, motivos de consulta y realiza-ción de pruebas complementarias de los niños con TEA en un Servicio de Urgencias.

MATERIAL Y MÉTODOSEstudio observacional transversal de pacientes con TEA que acudieron al Servicio de Urgencias de un hospital de 2º Nivel entre Enero 2005 y Diciembre 2014. Las variables estudiadas son: edad, número de consultas urgentes, motivo de consulta y realización de pruebas complementarias. Se realiza la búsqueda de pacientes a través de la base de datos informatizada del hospital.

RESULTADOSDe 353.018 pacientes atendidos en Servicio de Urgencias, se encontraron 19 niños con diagnóstico de TEA. La mediana de edad fue de 8.2 años. El número total de asistencias a urgencias fue 114 (6.3consul-tas/niño). Se dividieron en patologías: infecciosas (61), digestivas (9), urológicas (3), traumatológicas (19), neurológicas (1), dermatológicas (5), administración de medicación (13), fugas (1) y otros (2). Se realizan pruebas complementarias a 11 niños: radiografías (Rx), analítica, gasometría venosa, ecografía abdomi-nal, TAC craneal y EEG. Un paciente fue derivado al hospital de referencia con diagnóstico de colecistitis aguda y en otro caso no fue posible la realización de Rx en una contusión menor por no colaboración.

CONCLUSIONESLos pacientes con diagnóstico de TEA, al enfrentarse a eventos estresantes en este caso relacionados con la salud, pueden llevar al médico a una situación difícil a la hora de realizar una exploración física y soli-citar pruebas complementarias y con ello dificultades en el diagnóstico clínico. Los motivos de consulta encontrados en los niños con TEA en nuestro centro son similares a los descritos en la literatura. Sólo en 2 niños se hizo constar en la historia clínica la problemática en la realización de técnicas diagnósticas. La formación y el conocimiento de este tipo de trastornos a cualquier nivel sanitario, y concretamente en el área de urgencias, ayudaría a realizar una buena entrevista clínica, limitando la iatrogenia tanto en la realización de pruebas invasivas como en el tratamiento.

COMUNICACIONES

P.21. Enfermedades mitocondriales ¿cuándo sospecharlas?

Laura García García, Myriam Ley Martos, Maria Jesús Salado Reyes, Verónica García Sánchez, Belén Serrano Moyano

Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS

Las enfermedades mitocondriales tienen como nexo de unión una alteración en el paso final del meta-bolismo oxidativo, la cadena respiratoria mitocondrial. Una de las formas de presentación más frecuente es la neurológica.

El objetivo de esta comunicación es llevar a cabo una revisión de los pacientes diagnosticados de enfermedad mitocondrial y seguidos en nuestro hospital, analizando sus formas de presentación así como su evolución.

MATERIAL Y MÉTODOSEstudio descriptivo retrospectivo de los pacientes diagnosticados de enfermedad mitocondrial en nues-tro hospital entre los años 2007 – 2015 accediendo a dichas historias a través del programa Diraya.

RESULTADOSSe incluyeron 12 pacientes, 8 niños ( 65 %) y 4 niñas ( 35 %). La edad mediana al diagnóstico fue 19 meses ( 2 meses – 6 años) . El motivo más frecuente de consulta fueron las crisis comiciales en 7 pacien-tes ( 2 presentaron epilepsia mioclónica precoz, 2 sd. West, 2 presentaron crisis secundarias a ACV, una epilepsia mioclono –astática que desarrolló una EPOCS posterior con sd. regresivo secundario ) seguido de retraso del desarrollo psicomotor en 3 pacientes y estrabismo en 2 pacientes. El embarazo y parto fue normal en todos ellos. Sólo en un paciente se detectó intraútero una ventriculomegalia. 4 pacientes presentaban antecedentes familiares de cuadros similares a los que habían motivado su estudio ( 2 her-manos con estrabismo, 1 paciente que tenía 2 hermanos retraso del desarrollo psicomotor y macrocefalia y otro paciente tenía un hermano con TGD). En cuanto a la evolución, la complicación más frecuente fue la aparición de epilepsia y el retraso global del desarrollo. El 57 % de los pacientes con epilepsia precisó politerapia para conseguir el control de las crisis. Los defectos de la cadena respiratoria mitocondrial afectaron a varios complejos en 7 casos (I/ II / II + III; I/II/I+II/I+III ; II/ II + III; II y IV ; I y I + III; I/II/III; I/II/I + III/ II+III ) y a 1 sólo complejo en 2 casos ( déficit de complejo I en ambos). Hubo un caso déficit de piruvato deshidrogenasa y 2 de Neuropatía óptica de Leber plus.

CONCLUSIONESEn nuestra serie se encontró un predominio del sexo masculino siendo diagnosticados la mayoría de los pacientes en los primeros años de vida.

El 58 % de los pacientes presentó una afectación de varios complejos de la cadena respiratoria mitocondrial. El motivo más frecuente de consulta fue la epilepsia que resultó de difícil control en casi el 60% de los casos seguido del retraso del desarrollo psicomotor lo que justifica la realización de biopsia muscular en este tipo de pacientes.

COMUNICACIONES

P.22. Neurosífilis Congénita

Verónica García Sánchez1, Inmaculada Amorós Rodríguez2, Myriam Ley Martos1, Juan Cervera Corbacho1, Laura García García1

1 Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz; 2 Hospital Punta de Europa, Algeciras

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS

Los síntomas clásicos de una neurosífilis congénita incluyen lesiones meningovasculares sobretodo de pequeño vaso que son las responsables de las anormalidades encontradas en el LCR. La mayoría de las neurosífilis meningovasculares son reportadas en adultos, y no existe en la literatura muchos casos neonatales.

MATERIAL Y MÉTODOSMostramos una lactante de 5 meses remitida para segunda valoración por sífilis congénita y sospecha de microcefalia de distinto origen.

RESULTADOSFruto de gestación que cursa con serología positiva RPR positivo, Ig TPTA positivo en la 16 SG. Se trata con ceftriaxona intramuscular 2 semanas, con controles RPR negativos poste-riores. En ecografías prenatales se detecta microcefalia en la 34 SG. Nace mediante cesá-rea, con peso 3200 g ( P50) y PC 32 cm (P 3-10). Se realiza serología de lúes y TORCH negativas. A los 4 meses inicia episodios de reflujo gastroesofágico por lo que se ingresa. A la ex-ploración destaca encefalopatía severa, microcefalia PC-5 DS, fijación y persecución ocu-lar pobre, estrabismo convergente bilateral, moro exagerado ante ruidos fuertes. Emite gru-ñidos, no sonrisa. Hipotonía cervical al pull to sit, con tetraparesia espastica, rots exaltados y clonus agotable aquileo derecho, pulgares incluidos, escasos movimientos espontáneos y escoliosis. En el LCR se encuentra leucorraquia de 10 mononucleares y serología VDRL positiva, iniciándose con pe-nicilina y baclofeno.

Se realiza RM craneal donde se observa aumento del espacio subaracnoideo y adelgazamiento cortical compatible con atrofia cortical, sistema ventricular en astas occipitales aumentado. EEG con actividad de fondo lentificada, sin actividad paroxística. Radiografía huesos largos, ecografía abdominal, fondo de ojo y PEATC normales.

A los 8 meses inicia epilepsia secundaria, con episodios consistentes de desconexión ambiental con mioclonias palpebrales de ojo izquierdo y nistagmo desencadenadas por ruidos agudos, con traducción electroencefalografica como descargas epileptiformes de expresión bilateral, junto con anomalías inter-críticas. Se inicia VPA y LEV.

A los 10 meses se realiza control de LCR, siendo VDRL negativa.

CONCLUSIONESLa microcefalia de nuestra paciente es justificada por su neurosífilis congénita. Las guías de práctica clínica recomiendan reevaluar el LCR en casos de neurosífilis primaria. Debido a la falta de pacientes con neurosífilis congénita meningovascular con gran afectación, no existe en la litera-tura estudios que evalúen si una segunda tanda de tratamiento mejoraría o no el pronóstico neurológico a largo plazo. Y por tanto, ante el dilema ético, investigamos y tratamos. Creemos por tanto, que sería recomendable realizar estudios descriptivos sobre la evolución y pronóstico neurológico a largo plazo de estos pacientes.

COMUNICACIONES

P.21. Enfermedades mitocondriales ¿cuándo sospecharlas?

Laura García García, Myriam Ley Martos, Maria Jesús Salado Reyes, Verónica García Sánchez, Belén Serrano Moyano

Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS

Las enfermedades mitocondriales tienen como nexo de unión una alteración en el paso final del meta-bolismo oxidativo, la cadena respiratoria mitocondrial. Una de las formas de presentación más frecuente es la neurológica.

El objetivo de esta comunicación es llevar a cabo una revisión de los pacientes diagnosticados de enfermedad mitocondrial y seguidos en nuestro hospital, analizando sus formas de presentación así como su evolución.

MATERIAL Y MÉTODOSEstudio descriptivo retrospectivo de los pacientes diagnosticados de enfermedad mitocondrial en nues-tro hospital entre los años 2007 – 2015 accediendo a dichas historias a través del programa Diraya.

RESULTADOSSe incluyeron 12 pacientes, 8 niños ( 65 %) y 4 niñas ( 35 %). La edad mediana al diagnóstico fue 19 meses ( 2 meses – 6 años) . El motivo más frecuente de consulta fueron las crisis comiciales en 7 pacien-tes ( 2 presentaron epilepsia mioclónica precoz, 2 sd. West, 2 presentaron crisis secundarias a ACV, una epilepsia mioclono –astática que desarrolló una EPOCS posterior con sd. regresivo secundario ) seguido de retraso del desarrollo psicomotor en 3 pacientes y estrabismo en 2 pacientes. El embarazo y parto fue normal en todos ellos. Sólo en un paciente se detectó intraútero una ventriculomegalia. 4 pacientes presentaban antecedentes familiares de cuadros similares a los que habían motivado su estudio ( 2 her-manos con estrabismo, 1 paciente que tenía 2 hermanos retraso del desarrollo psicomotor y macrocefalia y otro paciente tenía un hermano con TGD). En cuanto a la evolución, la complicación más frecuente fue la aparición de epilepsia y el retraso global del desarrollo. El 57 % de los pacientes con epilepsia precisó politerapia para conseguir el control de las crisis. Los defectos de la cadena respiratoria mitocondrial afectaron a varios complejos en 7 casos (I/ II / II + III; I/II/I+II/I+III ; II/ II + III; II y IV ; I y I + III; I/II/III; I/II/I + III/ II+III ) y a 1 sólo complejo en 2 casos ( déficit de complejo I en ambos). Hubo un caso déficit de piruvato deshidrogenasa y 2 de Neuropatía óptica de Leber plus.

CONCLUSIONESEn nuestra serie se encontró un predominio del sexo masculino siendo diagnosticados la mayoría de los pacientes en los primeros años de vida.

El 58 % de los pacientes presentó una afectación de varios complejos de la cadena respiratoria mitocondrial. El motivo más frecuente de consulta fue la epilepsia que resultó de difícil control en casi el 60% de los casos seguido del retraso del desarrollo psicomotor lo que justifica la realización de biopsia muscular en este tipo de pacientes.

COMUNICACIONES

P.22. Neurosífilis Congénita

Verónica García Sánchez1, Inmaculada Amorós Rodríguez2, Myriam Ley Martos1, Juan Cervera Corbacho1, Laura García García1

1 Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz; 2 Hospital Punta de Europa, Algeciras

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOS

Los síntomas clásicos de una neurosífilis congénita incluyen lesiones meningovasculares sobretodo de pequeño vaso que son las responsables de las anormalidades encontradas en el LCR. La mayoría de las neurosífilis meningovasculares son reportadas en adultos, y no existe en la literatura muchos casos neonatales.

MATERIAL Y MÉTODOSMostramos una lactante de 5 meses remitida para segunda valoración por sífilis congénita y sospecha de microcefalia de distinto origen.

RESULTADOSFruto de gestación que cursa con serología positiva RPR positivo, Ig TPTA positivo en la 16 SG. Se trata con ceftriaxona intramuscular 2 semanas, con controles RPR negativos poste-riores. En ecografías prenatales se detecta microcefalia en la 34 SG. Nace mediante cesá-rea, con peso 3200 g ( P50) y PC 32 cm (P 3-10). Se realiza serología de lúes y TORCH negativas. A los 4 meses inicia episodios de reflujo gastroesofágico por lo que se ingresa. A la ex-ploración destaca encefalopatía severa, microcefalia PC-5 DS, fijación y persecución ocu-lar pobre, estrabismo convergente bilateral, moro exagerado ante ruidos fuertes. Emite gru-ñidos, no sonrisa. Hipotonía cervical al pull to sit, con tetraparesia espastica, rots exaltados y clonus agotable aquileo derecho, pulgares incluidos, escasos movimientos espontáneos y escoliosis. En el LCR se encuentra leucorraquia de 10 mononucleares y serología VDRL positiva, iniciándose con pe-nicilina y baclofeno.

Se realiza RM craneal donde se observa aumento del espacio subaracnoideo y adelgazamiento cortical compatible con atrofia cortical, sistema ventricular en astas occipitales aumentado. EEG con actividad de fondo lentificada, sin actividad paroxística. Radiografía huesos largos, ecografía abdominal, fondo de ojo y PEATC normales.

A los 8 meses inicia epilepsia secundaria, con episodios consistentes de desconexión ambiental con mioclonias palpebrales de ojo izquierdo y nistagmo desencadenadas por ruidos agudos, con traducción electroencefalografica como descargas epileptiformes de expresión bilateral, junto con anomalías inter-críticas. Se inicia VPA y LEV.

A los 10 meses se realiza control de LCR, siendo VDRL negativa.

CONCLUSIONESLa microcefalia de nuestra paciente es justificada por su neurosífilis congénita. Las guías de práctica clínica recomiendan reevaluar el LCR en casos de neurosífilis primaria. Debido a la falta de pacientes con neurosífilis congénita meningovascular con gran afectación, no existe en la litera-tura estudios que evalúen si una segunda tanda de tratamiento mejoraría o no el pronóstico neurológico a largo plazo. Y por tanto, ante el dilema ético, investigamos y tratamos. Creemos por tanto, que sería recomendable realizar estudios descriptivos sobre la evolución y pronóstico neurológico a largo plazo de estos pacientes.

COMUNICACIONES

P.23. Meningitis recurrente por E. coli en lactante con angioma lumbosacro

Deyanira García-Navas Núñez1, Amparo Lopez La Fuente2, Antonio Polo Antúnez3, Mónica Vera Torres1, Cèlia Tort Cartró1

1 Hospital San Pedro de Alcántara, Servicio Pediatría, Sección Neuropediatría, Cáceres 2 Hospital Miguel Servet, Sección Neuropediatría, Zaragoza 3 Hospital Don Benito-Villanueva, Servicio Neuropediatría, Don Benito (Badajoz)

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa meningitis por E.coli en el lactante, es una entidad infrecuente que tiene una alta morbilidad (61%) y mortalidad (18%). Su recurrencia nos debe hacer sospechar una posible vía de entrada al SNC, congénita o adquirida, que dé lugar a una migración bacteriana al espacio subaracnoideo o bien que exista una inmunodeficiencia.

MATERIAL Y MÉTODOSLactante de 5 meses que consultó por fiebre alta y fontanela abombada. EF: Perímetro cefálico (PC) P50-75. Decaimiento, hipotonía, fontanela abombada, angioma de 2.5 cm en región lumbosacra (LS) con poro central al comprimir los laterales. Resto normal. LCR: 160Leucocitos/mm3 (90%PMN), Glucosa:7mg/dl, Proteínas:0.92g/L. Hemocultivo y cultivo LCR: E.coli. Ante la existencia de un angioma LS y la atipicidad del germen aislado se realiza IRM medular que detecta: seno dérmico región lumbosacra con trayecto subcutáneo hasta saco dural sin visualizar comunicación con espacio subaracnoideo. Tras completar tra-tamiento antibiótico de meningitis y previo a alta, es valorada por Servicio de Neurocirugía que descar-ta la posibilidad de disrafia oculta. 1 mes después del alta, consulta por vómitos, febrícula y fontanela abombada. PC: P90. Palidez cutáneo-mucosa, fontanela abombada, angioma LS, hipotonía y tendencia al sueño. Resto normal. LCR: 700 leucos/ mm3 (60% PMN), Glu: 19mg/dl, proteínas: 0,45g/L. Cultivo LCR, Hemocultivo y secreción de sinus: E. coli. Tras completar tratamiento antibiótico de meningitis es remitida a otro Servicio de Neurocirugía donde se realizó exéresis de trayecto fistuloso que se originaba en angio-ma y se continuaba por disrafismo sacro hasta duramadre. 6 meses después permanece asintomática y con adecuado desarrollo psicomotor.

CONCLUSIONESEs importante que el pediatra detecte signos cutáneas como angiomas, hoyuelos, lipoma o hipertrico-sis, en la línea media que nos sugieran disrafismo espinal oculto. Así podremos solicitar una prueba de imagen que lo confirme o descarte, pues el retraso en el diagnóstico y en el tratamiento está en relación directa con las posibles complicaciones neurológicas e infecciosas.

COMUNICACIONES

P.24. Experiencia con everolimus en el tratamiento del complejo esclerosis tuberosa con astrocitoma subependimario de células gigantes

Concepción Sierra Córcoles, Raquel González Villén, Rafael Parrilla Muñoz, Jesús de la Cruz Moreno

Complejo Hospitalario de Jaén. Servicio Neuropediatría, Jaén

Palabras Clave: Tuberous Sclerosis, Astrocytoma, Epilepsy.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSEl complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad genética producida por anoma-lías en los genes TSC1 y TSC2 que codifican las proteínas hamartina y tuberina, frecuente-mente cursa con epilepsia, retraso cognitivo, crecimiento de tumores benignos hamarto-mas en múltiples órganos, entre los que se encuentra el astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA) Everolimus es un inhibidor de mTOR que actúa en el inicio de la cascada en-zimática, implicada en el crecimiento celular, sinaptogénesis y respuesta a la hipoxia. Hay experiencias novedosas y recientes de su empleo en el tratamiento del SEGA y de la epilepsia refractaria en CET. Objetivos: Reportar nuestra experiencia en el empleo del everolimus en una de nuestras pacientes con CET, epilepsia con recaida, SEGA, trastorno conductual y cognitivo, y comparar los resultados con los pu-blicados por el grupo Reina Sofía de Córdoba y el Niño Jesús de Madrid.

MATERIAL Y MÉTODOSHemos revisado todos los datos clínicos y complementarios de nuestra paciente y comparado con 4 pacientes de Hospital Niño Jesús Madrid, en los que se usó everolimus para epilepsia retractaria en pa-cientes con CET y los 5 de Hospital Reina Sofía de Córdoba, para el tratamiento de los SEGA.

RESULTADOSNiña, desde los 8 meses espasmos infantiles, sin hipsarritmia, controlada con VGB y LTG. Manchas hipo-crómicas, facomatosis retiniana, angiofibromas faciales. EEG lento, focos de ondas agudas y lentas en regiones temporales y occipitales asimétricas de predominio derecha. En RMN, vemos evolución de las tuberosidades corticosubcorticales, de los nódulos subependimarios, del SEGA. Ahora 11 años, proble-mas conductuales y cognitivos acentuados, se observa aumento de captación nodular asimétrica en el asta frontal ventrículo lateral izquierdo, crecimiento del SEGA. Se comienza tratamiento con everolimus hasta 7 mg diarios (superficie corporal 1,61 m²) y controles mensuales de niveles hemograma urea crea-tinina transaminasas orina. Tras 5 meses de tratamiento, el tumor se reduce al 50% del volumen inicial, también disminuyen en tamaño los nódulos subependimarios y las tuberosidades subcorticales más del 70% su señal. Asociando una disminución de los angiofibromas faciales, mejoría cognitiva conductual. No ha presentado ningún efecto secundario significativo.

CONCLUSIONESIniciamos el uso de Everolimus para la reducción del SEGA, pero comprobamos la reducción de todos los hamartomas y angiofibromas y la mejoría conductual y de la epilepsia, sin necesidad de aumentar los FAES. Para la duración y continuación del tratamiento no disponemos de pautas consensuadas y traemos este estudio para su discusión.

COMUNICACIONES

P.23. Meningitis recurrente por E. coli en lactante con angioma lumbosacro

Deyanira García-Navas Núñez1, Amparo Lopez La Fuente2, Antonio Polo Antúnez3, Mónica Vera Torres1, Cèlia Tort Cartró1

1 Hospital San Pedro de Alcántara, Servicio Pediatría, Sección Neuropediatría, Cáceres 2 Hospital Miguel Servet, Sección Neuropediatría, Zaragoza 3 Hospital Don Benito-Villanueva, Servicio Neuropediatría, Don Benito (Badajoz)

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa meningitis por E.coli en el lactante, es una entidad infrecuente que tiene una alta morbilidad (61%) y mortalidad (18%). Su recurrencia nos debe hacer sospechar una posible vía de entrada al SNC, congénita o adquirida, que dé lugar a una migración bacteriana al espacio subaracnoideo o bien que exista una inmunodeficiencia.

MATERIAL Y MÉTODOSLactante de 5 meses que consultó por fiebre alta y fontanela abombada. EF: Perímetro cefálico (PC) P50-75. Decaimiento, hipotonía, fontanela abombada, angioma de 2.5 cm en región lumbosacra (LS) con poro central al comprimir los laterales. Resto normal. LCR: 160Leucocitos/mm3 (90%PMN), Glucosa:7mg/dl, Proteínas:0.92g/L. Hemocultivo y cultivo LCR: E.coli. Ante la existencia de un angioma LS y la atipicidad del germen aislado se realiza IRM medular que detecta: seno dérmico región lumbosacra con trayecto subcutáneo hasta saco dural sin visualizar comunicación con espacio subaracnoideo. Tras completar tra-tamiento antibiótico de meningitis y previo a alta, es valorada por Servicio de Neurocirugía que descar-ta la posibilidad de disrafia oculta. 1 mes después del alta, consulta por vómitos, febrícula y fontanela abombada. PC: P90. Palidez cutáneo-mucosa, fontanela abombada, angioma LS, hipotonía y tendencia al sueño. Resto normal. LCR: 700 leucos/ mm3 (60% PMN), Glu: 19mg/dl, proteínas: 0,45g/L. Cultivo LCR, Hemocultivo y secreción de sinus: E. coli. Tras completar tratamiento antibiótico de meningitis es remitida a otro Servicio de Neurocirugía donde se realizó exéresis de trayecto fistuloso que se originaba en angio-ma y se continuaba por disrafismo sacro hasta duramadre. 6 meses después permanece asintomática y con adecuado desarrollo psicomotor.

CONCLUSIONESEs importante que el pediatra detecte signos cutáneas como angiomas, hoyuelos, lipoma o hipertrico-sis, en la línea media que nos sugieran disrafismo espinal oculto. Así podremos solicitar una prueba de imagen que lo confirme o descarte, pues el retraso en el diagnóstico y en el tratamiento está en relación directa con las posibles complicaciones neurológicas e infecciosas.

COMUNICACIONES

P.24. Experiencia con everolimus en el tratamiento del complejo esclerosis tuberosa con astrocitoma subependimario de células gigantes

Concepción Sierra Córcoles, Raquel González Villén, Rafael Parrilla Muñoz, Jesús de la Cruz Moreno

Complejo Hospitalario de Jaén. Servicio Neuropediatría, Jaén

Palabras Clave: Tuberous Sclerosis, Astrocytoma, Epilepsy.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSEl complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad genética producida por anoma-lías en los genes TSC1 y TSC2 que codifican las proteínas hamartina y tuberina, frecuente-mente cursa con epilepsia, retraso cognitivo, crecimiento de tumores benignos hamarto-mas en múltiples órganos, entre los que se encuentra el astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA) Everolimus es un inhibidor de mTOR que actúa en el inicio de la cascada en-zimática, implicada en el crecimiento celular, sinaptogénesis y respuesta a la hipoxia. Hay experiencias novedosas y recientes de su empleo en el tratamiento del SEGA y de la epilepsia refractaria en CET. Objetivos: Reportar nuestra experiencia en el empleo del everolimus en una de nuestras pacientes con CET, epilepsia con recaida, SEGA, trastorno conductual y cognitivo, y comparar los resultados con los pu-blicados por el grupo Reina Sofía de Córdoba y el Niño Jesús de Madrid.

MATERIAL Y MÉTODOSHemos revisado todos los datos clínicos y complementarios de nuestra paciente y comparado con 4 pacientes de Hospital Niño Jesús Madrid, en los que se usó everolimus para epilepsia retractaria en pa-cientes con CET y los 5 de Hospital Reina Sofía de Córdoba, para el tratamiento de los SEGA.

RESULTADOSNiña, desde los 8 meses espasmos infantiles, sin hipsarritmia, controlada con VGB y LTG. Manchas hipo-crómicas, facomatosis retiniana, angiofibromas faciales. EEG lento, focos de ondas agudas y lentas en regiones temporales y occipitales asimétricas de predominio derecha. En RMN, vemos evolución de las tuberosidades corticosubcorticales, de los nódulos subependimarios, del SEGA. Ahora 11 años, proble-mas conductuales y cognitivos acentuados, se observa aumento de captación nodular asimétrica en el asta frontal ventrículo lateral izquierdo, crecimiento del SEGA. Se comienza tratamiento con everolimus hasta 7 mg diarios (superficie corporal 1,61 m²) y controles mensuales de niveles hemograma urea crea-tinina transaminasas orina. Tras 5 meses de tratamiento, el tumor se reduce al 50% del volumen inicial, también disminuyen en tamaño los nódulos subependimarios y las tuberosidades subcorticales más del 70% su señal. Asociando una disminución de los angiofibromas faciales, mejoría cognitiva conductual. No ha presentado ningún efecto secundario significativo.

CONCLUSIONESIniciamos el uso de Everolimus para la reducción del SEGA, pero comprobamos la reducción de todos los hamartomas y angiofibromas y la mejoría conductual y de la epilepsia, sin necesidad de aumentar los FAES. Para la duración y continuación del tratamiento no disponemos de pautas consensuadas y traemos este estudio para su discusión.

COMUNICACIONES

P.25. Revisión de la clínica, diagnóstico y tratamiento de la migraña en niños

Raquel González Villén, Rafael Parrilla Muñoz, Concepción Sierra Córcoles, Jesús de la Cruz Moreno

Complejo Hospitalario de Jaén. Servicio Neuropediatría, Jaén

Palabras Clave: Migraine Disorders, Headache, Prophylasis

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa migraña es motivo muy frecuente de consulta en Neuropediatría. Su padecimiento tiene gran reper-cusión en el niño, su familia, y coste asistencial. Ocasionalmente el motivo de consulta suele ser mareo, vértigo o sincope y el síntoma asociado cefalea, será la guía diagnóstica junto al antecedente familiar de migraña. La historia clínica y la exploración neurológica son las herramientas fundamentales para el diag-nóstico de la migraña en el niño, y son las que indican si es preciso pruebas de neuroimagen. Descono-cemos la etiología y fisiopatología exacta de la migraña. Es evidente un padecimiento familiar y genético.

El objetivo es revisar los aspectos diagnósticos, terapéuticos y preventivos de la migraña en niños en nuestro medio, durante el periodo 2011-2014 y comprobar si se corresponden con lo publicado en la literatura.

MATERIAL Y MÉTODOSEstudio descriptivo, retrospectivo de 456 pacientes con diagnóstico de migraña, datos recogidos de las historias clínicas digitalizadas, periodo aleatorio y análisis estadístico mediante programa estadístico SPSS.

RESULTADOSRevisamos 456 historias, el 80% con antecedentes familiares de migraña. La edad media entre los 7 y los 12 años. De forma casual relacionamos como desencadenante de la migraña, traumatismo craneal en 9 casos, celiaquía en 4, TDAH 8, epilepsia 12, hipertensión intracraneal 3, ansiedad 3, trombofilia 3, estado confusional 3. Casualmente encontramos quistes aracnoideos 3, anomalía de Arnold Chiari 2, calcifica-ciones intracraneales 1. Aproximadamente migraña sin aura el 70% y con aura 30%, vértigo paroxístico 10%, y casos de migraña abdominal, hemipléjica, oftalmopléjica, vómitos cíclicos, del 1-1,5%. No se ne-cesitó neuroimagen en 25%, se hizo TAC craneal al 26%, RMN craneal al 20%, TAC+RMN+EEG al 8-9%, se hizo analítica en el 10%. Aproximadamente la mitad iniciaron tratamiento preventivo con flunarizina 20%, Propranolol 20%, Ciproheptadina 10%, topiramato o VPA del 1-2%, todos con buenos resultados. La mitad de los casos no precisa o no sigue el tratamiento una vez se les ha informado, tranquilizado o reciben la neuroimagen normal.

CONCLUSIONESEl diagnóstico es fundamentalmente clínico basado en la historia y en la exploración. El tratamiento de la migraña debe individualizarse, y es fundamental explicar la naturaleza genética y funcional de la migraña. Entregamos información escrita sobre migraña y diario de síntomas. Además del tratamiento farmacológi-co, es fundamental tranquilizar al paciente y a sus familiares, aliviar la ansiedad, eliminar factores desen-cadenantes y estresantes, evitar la cefalea de rebote por abuso de analgésicos, e iniciar un programa de modificación de comportamientos y factores ambientales.

COMUNICACIONES

P.26. Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad Sintomático

Noelia Guerrero Moreno1, Rosario Mateos Checa1, Blanca García-Rowe Lopez1, José Sierra Vázquez2, Pilar Díaz Olmedo2

1 Hospital Juan Ramón Jiménez. Unidad de Neurología Pediátrica. Huelva 2 Centro Seta. Psicología. Sevilla

Palabras Clave: TDAH y Adrenoleucodistrofia ligada al X

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSEl trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), es un trastorno conductual biológico cróni-co, caracterizado por un nivel inapropiado de atención, con o sin hiperactividad que ocurre en diversos ámbitos. Causa impedimento funcional y no puede ser atribuido a otra enfermedad o desorden mental. El diagnóstico se basa en criterios clínicos bien definidos (DSM-V), es imprescindible que los síntomas comiencen antes de los 6 años de edad. También existe TDAH que se manifiesta en determinadas enfer-medades como traumatismos y tumores frontales, ciertas epilepsias como la Punta onda lenta durante el sueño, hipertiroidismo y en enfermedades heredodegenerativas como la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X; donde el tratamiento con Metilfenidato puede mejorar los síntomas enmascarando así el cuadro clínico y por tanto retrasando el diagnóstico

MATERIAL Y MÉTODOSCaso clínico:

Niño de 7 años y 8 meses de edad sin antecedentes personales ni familiares de interés y con desa-rrollo psicomotor normal. Nivel de aprendizaje escolar alto durante el primer curso de primaria; pos-teriormente coincidiendo con periodo estival comienza con inquietud psicomotora, falta de atención, intranquilidad, desasosiego y trastorno de conducta. Es remitido a la consulta de neurología infantil por la unidad de salud mental con diagnóstico de TDAH. Coincidiendo con el segundo año de primaria (7 años y 2 meses) le observan en el colegio: trastorno del aprendizaje escolar, disgrafía y disortorgrafia en comparación con el año anterior. Dificultad en la lectura comprensiva y en la aritmética, persistien-do la inquietud psicomotora y el déficit de atención junto con miedo y fobias. Exploración neurológi-ca a nivel motor, normal. Test de Goodenough nivel bajo. Lenguaje expresivo y comprensivo alterado. RM craneal: lesiones hiperintensas en T2 en sustancia blanca de regiones posteriores. Ácidos grasos de cadena muy larga en sangre elevados. Delección c.436delT en hemicigosis en el gen ABCD1 (variante no descrita previamente).

CONCLUSIONES- Pensar en TDAH sintomático ante todo niño con antecedente de traumatismo frontal, cefa-lea con características de organicidad, epilepsias frontales, taquicardia o pérdida de peso. - Ante todo TDAH de comienzo subagudo a partir de los 7 años de edad pensar en en-fermedades heredodenegerativas como la Adreoleucodistrofia ligada al cromosoma X. - Entidad que con un diagnóstico precoz responde favorablemente al transplante de progenitores hematopoyéticos.

COMUNICACIONES

P.26. Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad Sintomático

Noelia Guerrero Moreno1, Rosario Mateos Checa1, Blanca García-Rowe Lopez1, José Sierra Vázquez2, Pilar Díaz Olmedo2

1 Hospital Juan Ramón Jiménez. Unidad de Neurología Pediátrica. Huelva 2 Centro Seta. Psicología. Sevilla

Palabras Clave: TDAH y Adrenoleucodistrofia ligada al X

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSEl trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), es un trastorno conductual biológico cróni-co, caracterizado por un nivel inapropiado de atención, con o sin hiperactividad que ocurre en diversos ámbitos. Causa impedimento funcional y no puede ser atribuido a otra enfermedad o desorden mental. El diagnóstico se basa en criterios clínicos bien definidos (DSM-V), es imprescindible que los síntomas comiencen antes de los 6 años de edad. También existe TDAH que se manifiesta en determinadas enfer-medades como traumatismos y tumores frontales, ciertas epilepsias como la Punta onda lenta durante el sueño, hipertiroidismo y en enfermedades heredodegenerativas como la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X; donde el tratamiento con Metilfenidato puede mejorar los síntomas enmascarando así el cuadro clínico y por tanto retrasando el diagnóstico

MATERIAL Y MÉTODOSCaso clínico:

Niño de 7 años y 8 meses de edad sin antecedentes personales ni familiares de interés y con desa-rrollo psicomotor normal. Nivel de aprendizaje escolar alto durante el primer curso de primaria; pos-teriormente coincidiendo con periodo estival comienza con inquietud psicomotora, falta de atención, intranquilidad, desasosiego y trastorno de conducta. Es remitido a la consulta de neurología infantil por la unidad de salud mental con diagnóstico de TDAH. Coincidiendo con el segundo año de primaria (7 años y 2 meses) le observan en el colegio: trastorno del aprendizaje escolar, disgrafía y disortorgrafia en comparación con el año anterior. Dificultad en la lectura comprensiva y en la aritmética, persistien-do la inquietud psicomotora y el déficit de atención junto con miedo y fobias. Exploración neurológi-ca a nivel motor, normal. Test de Goodenough nivel bajo. Lenguaje expresivo y comprensivo alterado. RM craneal: lesiones hiperintensas en T2 en sustancia blanca de regiones posteriores. Ácidos grasos de cadena muy larga en sangre elevados. Delección c.436delT en hemicigosis en el gen ABCD1 (variante no descrita previamente).

CONCLUSIONES- Pensar en TDAH sintomático ante todo niño con antecedente de traumatismo frontal, cefa-lea con características de organicidad, epilepsias frontales, taquicardia o pérdida de peso. - Ante todo TDAH de comienzo subagudo a partir de los 7 años de edad pensar en en-fermedades heredodenegerativas como la Adreoleucodistrofia ligada al cromosoma X. - Entidad que con un diagnóstico precoz responde favorablemente al transplante de progenitores hematopoyéticos.

COMUNICACIONES

P.27. Causa hereditaria de neuropatía focal de presentación aguda

Jenifer Roldán Abad1, Joaquín Alejandro Fernández Ramos2, Noelia Sancho Montero1, María Asunción Pino Gálvez1, Carmen Caballero Rodríguez1

1 Hospital Universitario Reina Sofía, Ugc. Pediatría y sus Áreas Específicas, Córdoba 2 Hospital Universitario Reina Sofía, Ugc. Pediatría y sus Áreas Específicas, Unidad Neurología Infantil, Córdoba

Palabras Clave: HNPP,PMP22, GENETIC COUNSELLING.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis por presión (NHPP) tiene una herencia au-tosómica dominante y una prevalencia de 2-5/100.000 personas. Suele presentarse como episodios agudos recurrentes de mononeuropatía sensitivo-motora desencadenados por traumatismos triviales, con recuperación completa en días o meses. Se relaciona con deleciones y mutaciones puntuales en el gen PMP22.

MATERIAL Y MÉTODOSNiño de 12 años, que juega al tenis dos días a la semana, presenta debilidad para la extensión de la muñeca derecha de un mes de evolución. Como antecedente médico, hacía 3 años ha-bía sido valorado por Traumatología por carrera desgarbada sin encontrarse patología. En cuanto a los antecedentes familiares destacan un padre con un episodio agudo transitorio de debilidad en miembro inferior derecho tras un esfuerzo intenso y el tío paterno con neuro-patía desmielinizante no filiada genéticamente e intervenido de síndrome de túnel carpiano. En la exploración física el balance muscular de los miembros superiores es normal salvo debili-dad para la extensión de la muñeca derecha 4-/5. El padre presenta reflejos miotáticos rotulianos y aquíleos disminuidos. ENG: afectación parcial aguda del nervio radial derecho de intensidad mode-rada, así como una ligera disminución de la velocidad de conducción nerviosa en el resto de nervios estudiados, compatible con mononeuropatía aguda focal y polineuropatía generalizada crónica sen-sitivo-motora desmielinizante.

Con el diagnóstico de presunción de NHPP, se pauta tratamiento rehabilitador y se solicita estudio de ge-nética molecular. MLPA del gen PMP22 no detecta deleciones/duplicaciones. La secuenciación de dicho gen muestra una mutación puntual en heterocigosis c.78+1G>T, por lo que se confirma el diagnóstico de NHPP. Presenta una evolución favorable con recuperación total de la debilidad aguda a los 2-3 meses.

CONCLUSIONESLa presentación aguda de una neuropatía focal, los antecedentes familiares sugestivos y un ENG compa-tible nos deben obliga a descartar NHPP y solicitar el estudio genético. A pesar de que lo más frecuente es una deleción en el gen PMP22, hay pacientes con una mutación puntal por lo que en ocasiones es necesaria la secuenciación del gen. Distintos cambios genéticos en el PMP22 dan lugar a distintos feno-tipos, tanto de presentación crónica (CMT clásico) como aguda. Aunque se trata de una entidad de buen pronóstico, es de interés realizar asesoramiento genético a los familiares.

COMUNICACIONES

P.28. Prueba del hielo en la infancia: Un test sencillo para el diag-nóstico de la Miastenia Gravis.

Prado Sánchez Ruiz , María Isabel Arias Sánchez, María Juliana Maroto Ruiz, Marie Eunide Gourdet, Miguel Ángel Márquez de La Plata Legaz

Hospital General Universitario de Ciudad Real

Palabras Clave: Myasthenia gravis, ptosis, ice pack test.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa miastenia gravis es una enfermedad autoinmune de la unión neuromuscular que se presenta como debilidad fluctuante de los músculos estriados. Los síntomas oculares representan la forma más común de presentación ( 85 % de los casos). La población pediátrica representa un 10-15% de todos los casos de miastenia gravis. El diagnóstico se basa en: historia clínica, respuesta a anticolinesterásicos , a crite-rios electrofiológicos y a pruebas inmunológicas. Pero existen otras pruebas clínicas, como la prueba del hielo, que por su sencillez y ausencia de efectos secundarios, puede contribuir al diagnóstico de estos pacientes. Se presenta un caso pediátrico.

MATERIAL Y MÉTODOSNiña de 3 años que consulta por primer episodio paroxístico de alteración de la conciencia con revulsión ocular del ojo derecho y automatismos de masticación de 5 minutos de duración, que cede espontá-neamente, sin cuadro infeccioso, ni fiebre. Antecedentes personales y familiares: periodo neonatal sin incidencias, retraso simple del lenguaje, abuelo materno epiléptico, no datos de consanguinidad familiar. Exploración física: únicamente destaca ptosis palpebral bilateral. Se ingresa para estudio, evidenciándose que la ptosis palpebral empeora a lo largo del día, siendo más prominente en el ojo derecho, sin otros síntomas. Se solicita EEG con deprivación de sueño y RMN cerebral, ambos normales. Ante la sospecha de miastenia ocular, se realiza radiografía de tórax normal, estudio electrofisiológico sin aumento del jitter frente a la estimulación repetitiva y anticuerpo anti receptor de acetilcolina, siendo éste positivo (1,82 nmol/L). Se completa estudio con prueba del hielo, aplicando bolsa de suero salino fisiológico, previa-mente enfriado, sobre los párpados superiores y manteniéndolo 5 minutos.

RESULTADOSSe observa mejoría evidente de la ptosis ( superior a 2 mm). Se confirma diagnóstico y se inicia tratamien-to con piridostigmina con buena tolerancia y desaparición de la ptosis palpebral.

CONCLUSIONESEl enfriamiento de las fibras musculares inhibe la actividad de la acetilcolinesterasa, incrementándose el transmisor liberado en la hendidura sináptica y mejorando los síntomas de los pacientes con miastenia.

Existen diversos estudios que notifican una sensibilidad de hasta el 89% y una especificidad de hasta el 100% en la mejoría de la ptosis palpebral.

Aunque faltan investigaciones para poder estandarizar el material y método para aplicar la prueba de hielo, su sencillez y la ausencia de efectos secundarios pueden suponer una herramienta diagnóstica muy interesante en la población pediátrica.

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P.27. Causa hereditaria de neuropatía focal de presentación aguda

Jenifer Roldán Abad1, Joaquín Alejandro Fernández Ramos2, Noelia Sancho Montero1, María Asunción Pino Gálvez1, Carmen Caballero Rodríguez1

1 Hospital Universitario Reina Sofía, Ugc. Pediatría y sus Áreas Específicas, Córdoba 2 Hospital Universitario Reina Sofía, Ugc. Pediatría y sus Áreas Específicas, Unidad Neurología Infantil, Córdoba

Palabras Clave: HNPP,PMP22, GENETIC COUNSELLING.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis por presión (NHPP) tiene una herencia au-tosómica dominante y una prevalencia de 2-5/100.000 personas. Suele presentarse como episodios agudos recurrentes de mononeuropatía sensitivo-motora desencadenados por traumatismos triviales, con recuperación completa en días o meses. Se relaciona con deleciones y mutaciones puntuales en el gen PMP22.

MATERIAL Y MÉTODOSNiño de 12 años, que juega al tenis dos días a la semana, presenta debilidad para la extensión de la muñeca derecha de un mes de evolución. Como antecedente médico, hacía 3 años ha-bía sido valorado por Traumatología por carrera desgarbada sin encontrarse patología. En cuanto a los antecedentes familiares destacan un padre con un episodio agudo transitorio de debilidad en miembro inferior derecho tras un esfuerzo intenso y el tío paterno con neuro-patía desmielinizante no filiada genéticamente e intervenido de síndrome de túnel carpiano. En la exploración física el balance muscular de los miembros superiores es normal salvo debili-dad para la extensión de la muñeca derecha 4-/5. El padre presenta reflejos miotáticos rotulianos y aquíleos disminuidos. ENG: afectación parcial aguda del nervio radial derecho de intensidad mode-rada, así como una ligera disminución de la velocidad de conducción nerviosa en el resto de nervios estudiados, compatible con mononeuropatía aguda focal y polineuropatía generalizada crónica sen-sitivo-motora desmielinizante.

Con el diagnóstico de presunción de NHPP, se pauta tratamiento rehabilitador y se solicita estudio de ge-nética molecular. MLPA del gen PMP22 no detecta deleciones/duplicaciones. La secuenciación de dicho gen muestra una mutación puntual en heterocigosis c.78+1G>T, por lo que se confirma el diagnóstico de NHPP. Presenta una evolución favorable con recuperación total de la debilidad aguda a los 2-3 meses.

CONCLUSIONESLa presentación aguda de una neuropatía focal, los antecedentes familiares sugestivos y un ENG compa-tible nos deben obliga a descartar NHPP y solicitar el estudio genético. A pesar de que lo más frecuente es una deleción en el gen PMP22, hay pacientes con una mutación puntal por lo que en ocasiones es necesaria la secuenciación del gen. Distintos cambios genéticos en el PMP22 dan lugar a distintos feno-tipos, tanto de presentación crónica (CMT clásico) como aguda. Aunque se trata de una entidad de buen pronóstico, es de interés realizar asesoramiento genético a los familiares.

COMUNICACIONES

P.28. Prueba del hielo en la infancia: Un test sencillo para el diag-nóstico de la Miastenia Gravis.

Prado Sánchez Ruiz , María Isabel Arias Sánchez, María Juliana Maroto Ruiz, Marie Eunide Gourdet, Miguel Ángel Márquez de La Plata Legaz

Hospital General Universitario de Ciudad Real

Palabras Clave: Myasthenia gravis, ptosis, ice pack test.

INTRODUCCIÓN Y OBJETIVOSLa miastenia gravis es una enfermedad autoinmune de la unión neuromuscular que se presenta como debilidad fluctuante de los músculos estriados. Los síntomas oculares representan la forma más común de presentación ( 85 % de los casos). La población pediátrica representa un 10-15% de todos los casos de miastenia gravis. El diagnóstico se basa en: historia clínica, respuesta a anticolinesterásicos , a crite-rios electrofiológicos y a pruebas inmunológicas. Pero existen otras pruebas clínicas, como la prueba del hielo, que por su sencillez y ausencia de efectos secundarios, puede contribuir al diagnóstico de estos pacientes. Se presenta un caso pediátrico.

MATERIAL Y MÉTODOSNiña de 3 años que consulta por primer episodio paroxístico de alteración de la conciencia con revulsión ocular del ojo derecho y automatismos de masticación de 5 minutos de duración, que cede espontá-neamente, sin cuadro infeccioso, ni fiebre. Antecedentes personales y familiares: periodo neonatal sin incidencias, retraso simple del lenguaje, abuelo materno epiléptico, no datos de consanguinidad familiar. Exploración física: únicamente destaca ptosis palpebral bilateral. Se ingresa para estudio, evidenciándose que la ptosis palpebral empeora a lo largo del día, siendo más prominente en el ojo derecho, sin otros síntomas. Se solicita EEG con deprivación de sueño y RMN cerebral, ambos normales. Ante la sospecha de miastenia ocular, se realiza radiografía de tórax normal, estudio electrofisiológico sin aumento del jitter frente a la estimulación repetitiva y anticuerpo anti receptor de acetilcolina, siendo éste positivo (1,82 nmol/L). Se completa estudio con prueba del hielo, aplicando bolsa de suero salino fisiológico, previa-mente enfriado, sobre los párpados superiores y manteniéndolo 5 minutos.

RESULTADOSSe observa mejoría evidente de la ptosis ( superior a 2 mm). Se confirma diagnóstico y se inicia tratamien-to con piridostigmina con buena tolerancia y desaparición de la ptosis palpebral.

CONCLUSIONESEl enfriamiento de las fibras musculares inhibe la actividad de la acetilcolinesterasa, incrementándose el transmisor liberado en la hendidura sináptica y mejorando los síntomas de los pacientes con miastenia.

Existen diversos estudios que notifican una sensibilidad de hasta el 89% y una especificidad de hasta el 100% en la mejoría de la ptosis palpebral.

Aunque faltan investigaciones para poder estandarizar el material y método para aplicar la prueba de hielo, su sencillez y la ausencia de efectos secundarios pueden suponer una herramienta diagnóstica muy interesante en la población pediátrica.

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