Die Gene für das Die Gene für das FarbensehenFarbensehen

Artikel von Jeremy NathansArtikel von Jeremy Nathans

1.Grundlagen der 1.Grundlagen der FarbwahrnehmungFarbwahrnehmung

Isaac Newton (1643 bis 1727) : spektrale Isaac Newton (1643 bis 1727) : spektrale Zerlegung des LichtesZerlegung des Lichtes

Thomas Young (1802) und Hermann Helmholtz Thomas Young (1802) und Hermann Helmholtz (1852) entwickelten (1852) entwickelten DreifarbentheorieDreifarbentheorie der der Farbwahrnehmung:Farbwahrnehmung:

Farbwahrnehmung beruht auf drei Rezeptorsystemen Farbwahrnehmung beruht auf drei Rezeptorsystemen mit jeweils unterschiedlicher spektraler Empfindlichkeitmit jeweils unterschiedlicher spektraler Empfindlichkeit

1.1 Absorptionsspektren der drei menschlichen 1.1 Absorptionsspektren der drei menschlichen ZapfenpigmenteZapfenpigmente

2. Farbenblindheit2. Farbenblindheit Totale FarbenblindheitTotale Farbenblindheit: Keine Farben mehr : Keine Farben mehr

sichtbar, nur Graustufensichtbar, nur Graustufen Teilweise FarbenblindheitTeilweise Farbenblindheit : :Rotgrünblindheit, betroffen sind 8% der Männer, Rotgrünblindheit, betroffen sind 8% der Männer,

1% der Frauen1% der Frauen Betroffenen fehlen entweder Rot- oder Betroffenen fehlen entweder Rot- oder

Grünrezeptoren (Dichromaten)Grünrezeptoren (Dichromaten)• Blau-Blindheit kommt selten vor, wird nicht Blau-Blindheit kommt selten vor, wird nicht

weiter behandelt weiter behandelt

• John William Strutt (Lord Rayleigh) entwickelte John William Strutt (Lord Rayleigh) entwickelte AnomaloskopAnomaloskop

2.1 Raleigh-Anomaloskop2.1 Raleigh-Anomaloskop

Normalsichtige (a)

Dichromaten (b, c)

anomaler Trichromat (d, e)

3. Genetik der Farbpigmente bei 3. Genetik der Farbpigmente bei Normal- und Fehlsichtigkeit Normal- und Fehlsichtigkeit

Rot-GrünblindheitRot-Grünblindheit tritt bei Männern häufiger auf tritt bei Männern häufiger auf da Männer (XY) nur ein X-Chromosom haben, bewirkt da Männer (XY) nur ein X-Chromosom haben, bewirkt

Defekt des Sehpigmentgens FarbenfehlsichtigkeitDefekt des Sehpigmentgens Farbenfehlsichtigkeit Frauen (XX) mit ihren zwei X-Chromosomen Frauen (XX) mit ihren zwei X-Chromosomen

benötigen zwei defekte Sehpigmentgene für Rot-benötigen zwei defekte Sehpigmentgene für Rot-GrünblindheitGrünblindheit

• Gen für Gen für Blau-EmpfindlichkeitBlau-Empfindlichkeit befindet sich nicht auf befindet sich nicht auf dem X-Chromosomdem X-Chromosom

3.1 DNA-Hybridisierung3.1 DNA-Hybridisierung

3.1.1 Ergebnisse der DNA- 3.1.1 Ergebnisse der DNA- HybridisierungHybridisierung

• Rinder-Sonde ( DNA- Einzelstrang vom Rinder-Rinder-Sonde ( DNA- Einzelstrang vom Rinder-Rhodopsin- Gen) verband sich wirklich Rhodopsin- Gen) verband sich wirklich festfest nur nur mit einem einzigen Strang der menschl. DNA mit einem einzigen Strang der menschl. DNA

SchlussfolgerungSchlussfolgerung: menschliches Gen für : menschliches Gen für Rhodopsin!Rhodopsin!

• Rinder-Sonde heftete sich Rinder-Sonde heftete sich lockerlocker an drei weitere an drei weitere menschliche DNA-Stückemenschliche DNA-Stücke

SchlussfolgerungSchlussfolgerung: drei gesuchte Gene für die : drei gesuchte Gene für die Farbpigmente der Zapfen!Farbpigmente der Zapfen!

• Zwei der drei durch die Sonde entdeckten Gene Zwei der drei durch die Sonde entdeckten Gene lagen auf dem X-Chromosom (in der Region, in lagen auf dem X-Chromosom (in der Region, in der nach der klassischen Genetik der Defekt für der nach der klassischen Genetik der Defekt für die Rot-Grün-Blindheit liegen sollte)die Rot-Grün-Blindheit liegen sollte)

SchlussfolgerungSchlussfolgerung: Gene der rot- und : Gene der rot- und grünempfindlichen Zapfenpigmentegrünempfindlichen Zapfenpigmente

• Gen für blauempfindliches Zapfenpigment liegt Gen für blauempfindliches Zapfenpigment liegt nicht auf Geschlechtschromosomnicht auf Geschlechtschromosom

liegt auf 7. Chromosomliegt auf 7. Chromosom

4. Evolution der Farbpigmente4. Evolution der Farbpigmente

• Zapfen- und Stäbchenpigmentgen stammen von Zapfen- und Stäbchenpigmentgen stammen von einem gemeinsamen einem gemeinsamen Ur-GenUr-Gen ab ab

aus Ur-Gen bildeten sich zunächst drei Gene: aus Ur-Gen bildeten sich zunächst drei Gene: Rhodopsingen (für Stäbchenpigment), Gen für Rhodopsingen (für Stäbchenpigment), Gen für das blauempfindliche Pigment und das blauempfindliche Pigment und einein Gen für Gen für ein Pigment, das rot ein Pigment, das rot undund grünes Licht absorbiert. grünes Licht absorbiert.

drittes Gen hat sich im Laufe der Zeit drittes Gen hat sich im Laufe der Zeit verdoppelt, so dass wir heute jeweils ein Gen für verdoppelt, so dass wir heute jeweils ein Gen für die Farbe rot und ein weiteres Gen für die Farbe die Farbe rot und ein weiteres Gen für die Farbe grün besitzen.grün besitzen.

Grund für Annahme: DNA der beiden Gene ist Grund für Annahme: DNA der beiden Gene ist zu ca. 98% identisch!zu ca. 98% identisch!

5. Genetische Anomalien5. Genetische Anomalien• Gen für das grün-empfindliche Pigment liegt bei Gen für das grün-empfindliche Pigment liegt bei

manchen normalsichtigen Menschen in manchen normalsichtigen Menschen in doppelter oder dreifacher Ausführung vordoppelter oder dreifacher Ausführung vor

• Gen für das rot-empfindliche Pigment liegt Gen für das rot-empfindliche Pigment liegt immer nur einfach vor (auf X-Chromosom)immer nur einfach vor (auf X-Chromosom)

Gene der Sehpigmente sind auf X-Chromosom Gene der Sehpigmente sind auf X-Chromosom unmittelbar aneinandergereiht und werden bei unmittelbar aneinandergereiht und werden bei der Meiose durch Crossing-over zweier der Meiose durch Crossing-over zweier homologer (zueinander passender) homologer (zueinander passender) Chromosomen ausgetauscht und neu kombiniertChromosomen ausgetauscht und neu kombiniert

kann zu einer kann zu einer ungleichen Rekombinationungleichen Rekombination kommen!kommen!

Ungleiche Rekombination Ungleiche Rekombination

Austausch von genetischem Material beim Crossing-Over zwischennormalen X-Chromosomen, auf denen die Gene für das Rot- und das Grün-Pigment liegen (farbige Pfeile)

• Welche Theorie entwickelten Thomas Welche Theorie entwickelten Thomas Young und Herman Helmholtz?Young und Herman Helmholtz?

• Welches Gerät entwickelte John William Welches Gerät entwickelte John William Strutt und was ließ sich damit „messen“?Strutt und was ließ sich damit „messen“?