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DISPLASIAS OSEAS
Dr. Aurelio Martìnez Lozano. Asesor
Dr. Carlos Gonzalez Rivera
GENERALIDADES
Anomalias estructurales en hueso
Alteraciones en el crecimiento del tronco o las extremidades.
Existen mas de 200
La mayorìa provocan estatura baja (proporcional o desproporcional, formas con extremidades cortas o tronco corto)
Transmisiòn genètica
Rizomèlico, mesomèlico, o acromèlico
La facies generalmente es anormal
Estudios radiològicos
ACONDROPLASIA
GENETICA
Forma mas común de enanismo
Incidencia es de 1.3 por 100,000 a 1.5 por 10,000
Rasgo autosómicodominante con penetranciacompleta
Edad paterna mayor de 36 años
Cromosoma 4p
Actúa en los condrocitos de la placa de crecimiento y regula el crecimiento lineal, disminuye la osificación endocondral.
Igual fenotipo en todos los afectados
PATOFISIOLOGIA
Falla en la osificación endocondral
Desarreglo en los condrocitos
Pèrdida de la formación de columnas
Ausencia de proliferación normal de los condrocitos
Los huesos permanecen acortados
Osificación intramembranosa es normal
Huesos largos de diámetro normal
CARACTERISTICAS CLINICAS
Estatura corta
Micromelia rizomelica
Puntas de los dedos
hasta trocanter mayor
Punto medio en la
parte inferior de
esternon
Promedio de
crecimiento: 131 cm
varones y 124 cm
mujeres
CARACTERISTICAS FACIALES
Frente amplia
Maxilar pequeño
Mandibula prominente
Crecimiento desproporcionado aparente de la cabeza
Craneo aplanado en la vista lateral
Puente nasal deprimido y aplanado
Denticiòn normal
MANOS
Cortas y anchas
El dedo medio es mas
corto de lo usual
Mano en “estrella de
mar”
Separación entre el
dedo medio y anular
Mano tridente
“Main en trident”
EXTREMIDADES
La superiores son cortas
Contracturas en flexión de los codos
Las inferiores son cortas y pueden presentar varo
Acortamiento de la tibia en comparación con el peroné
Epifisis óseas ensanchadas
CARACTERISTICAS RADIOGRAFICAS
Acortamiento de huesos largos tubulares
Metafisis ensanchadas
Placas de crecimiento en forma de U o V
Arqueamiento tibial
Huesos metacarpianos, metatarsianos y falanges son cortos y gruesos
Pelvis amplia y aplanada, iliacos cuadrados
Escotaduras ciáticas pequeñas
Acetábulo horizontal
Pelvis en forma de copa de champaña
Metafisis femorales proximales ensanchadas
COLUMNA EN ACONDROPLASIA
CRANEO EN ACONDROPLASIA
Disminuciòn en el
tamaño de la base del
cràneo
Foramen magno menor
a lo normal
Regiòn frontal
prominente
CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS
Estenosis craneocervical
Compresión medular cervical por hipoplasia del foramen magno
Apnea del sueño e hipotonía
Clonus e hiperreflexia de extremidades inferiores
RMN
Descompresión craneocervicalneuroquirùrgica
CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS
Cifosis toracolumbar
Aumento del tamaño de la cabeza, tono muscular disminuido, falta de control del tronco, tendencia a la flexión de cadera
Posición de sentado sin soporte
Se recomienda sentar a los pacientes con soporte
Uso de TLSO (prevenciòn de acuñamiento anterior)
Niños con cifosis aun presente a los 3 años o en quienes no se resuelva cuando el paciente empieza a caminar
Cirugía:
Para pacientes con cifosis progresiva o niños de mas de 4 años
Artrodesis anterior y posterior
ESTENOSIS ESPINAL
Engrosamiento de los
pedículos, hipertrofia
facetaria, crecimento de
las laminas
Se vuelve sintomática en
la tercera década de la
vida
Claudicación
neurogenica, lumbalgia.
IRM
Descompresión
quirúrgica posterior
DEFORMIDADES ANGULARES
Genu varo o tibia vara
Cirugía solo para
pacientes sintomáticos
o aspectos cosméticos
Epifisiodesis del
peroné
Osteotomía tibial y
peronea proximal con
fijación
ESTATURA BAJA
Alargamiento de
extremidades
Se hace en la
adolescencia. Se
logran 7 a 15 cm
Callostasis o
condrodiastasis
Hormona de
crecimiento
MUCOPOLISACARIDOSIS
GENERALIDADES
Enfermedades por almacenamiento lisosomal
La incidencia es de 1 entre 25,000 nacidos vivos
Se subdividen de acuerdo a la enzima deficiente y el tipo de sustancia que se acumula
Las mas comunes son los síndromes de Morquio y Hurler
Acumulación de heparansulfato, dermatan sulfato o keratan sulfato
MUCOPOLISACARIDOSIS I (SD HURLER)
Deficiencia de a-L-
iduronidasa.
Acumulación de
dermatan y heparan
sulfatos
Igual incidencia en
hombres y mujeres
Deposito de
mucopolisacàridos en
múltiples tejidos
CARCTERISTICAS CLINICAS
Promedio de edad al diagnostico es de 9 meses
Facies abotagada, cabeza grande
Oidos bajos
Dientes pobremente desarrollados
Narinas anchas, nariz con puente deprimido y punta prominente
Sindrome de apnea obstructiva
CARACTERISTICAS CLINICAS
Cuello corto, caja toràcica deformada
Abdomen protuberante
Cifosis toracolumbar, se acompaña de retraso motor
Contractuas articulares en flexión
Quinto dedo con curvatura hacia radial
Manos anchas, cortas
Estatura corta
Retardo mental
Opacidad corneal
HALLAZGOS RADIOGRAFICOS
Cifosis toracolumbar
Hipoplasia de odontoidese inestabilidad atlantoaxial
Pelvis aplanada, acetábulo displàsico
Coxa valga
Retardo en la osificaciònde la epifisis femoral proximal
Luxación de cadera
Huesos largos con diáfisis ensanchadas
HALLAZGOS RADIOGRÀFICOS
Engrosamiento de la
duramadre por
deposiciòn de
polisacàridos en un
paciente con Sd de
Hurler con compresión
de la médula espinal
TRATAMIENTO
Transplante de medula
osea
Si no se trata es fatal
Complicaciones
cardíacas como causa
de muerte
CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS
Manejo quirurgico para
la displasia de cadera
Sindrome de tunel del
carpo bilateral
Inestabilidad cervical
alta, que puede
requerir fusiòn de C1 y
C2
MUCOPOLISACARIDOSIS II (SD DE HUNTER)
Deficiencia de la
enzima iduronato-2-
sulfatasa.
Todos los afectados
son hombres, las
mujeres son
portadoras
Variabilidad en el
fenotipo
Gran acumulaciòn de
heparàn sulfato
CARACTERISTICAS CLINICAS
Ausencia de opacidad
corneal
No hay cifosis
toracolumbar
Retraso mental tardiò y
de menor progresiòn
Sordera en el 50% de
los pacientes
Sindrome de tunel del
carpo
HALLAZGOS RADIOGRÀFICOS
Son similares a los del
sindrome de Hurler
CURSO CLINICO Y TRATAMIENTO
El tratamiento se basa en el trasplante de medula y corrección de trastornos ortopédicos
La mayoría de los pacientes muere a los 18 años si no se tratan
Las causas usuales de muerte son las complicaciones cardìacas y la obstrucciòn de la vìaaèrea
MUCOPOLISACARIDOSIS III (SD DE
SANFILIPPO)
Grupo de deficiencias enzimaticas
Inhabilidad para metabolizar el heparan sulfato
Sanfilippo A: defecto de la sulfamidasa
Sanfilippo B: deficiencia de a-N-acetilglucosaminidasa
Sanfilippo D: hay deficiencia de N-acetilglucosamina-6-sulfatasa
Excreciòn de heparansulfato en orina
Prominente degeneracion del SNC por deposiciòn de heparan
sulfato
CARACTERISTICAS CLINICAS
Retraso mental progresivo
Hiperactividad y comportamiento agresivo
Retraso o regresión en el lenguaje
Anomalías cardiacas y corneales son raras
No hay trastornos musculoesqueleticosespecificos
Tratamiento con transplante de mèdulaòsea
MUCOPOLISACARIDOSIS IV (SD DE MORQUIO)
Deficiencia de la
enzima N-
acetilgalactosamina-6-
sulfatasa
Se acumula keratan
sulfato y condroitin-6-
sulfato
La incidencia es de 1
por 76,000 nacidos
vivos
PATOLOGIA
Anomalìas fisiarias
Vacuolizaciòn de
condrocitos
Disrupciòn del
ordenamiento de los
condrocitos
proliferantes
CARACTERISTICAS CLINICAS
Falla en el crecimiento
Displasia espondiloepifisiaria
La inteligencia es normal
Cifosis toracolumbar
Genu valgo
Enanismo (tronco corto)
Cuello corto
Rodillas y caderas flexionadas
Cabeza inclinada hacia adelante y hundida entre los hombros
CARACTERISTICAS CLINICAS
Ojos separados
Puente nasal
deprimido
Maxilar prominente
CARACTERISTICAS CLINICAS
Las epifisis de rodillas,
codos, tobillos,
hombros y muñecas
pueden aparecer
agrandados
Laxitud articular
CARACTERISTICAS RADIOLOGICAS
Cuerpos vertebrales
ovoideos
Cuerpos vertebrales
planos (platispondilia)
Acuñamiento anterior
Discos estrechos
Cifosis
Hipoplasia o incluso
ausencia de apofisis
ondontoides
CARACTERISTICAS RADIOLOGICAS
Epifisis de huesos
largos anchas y planas
Retardo en la
osificaciòn de la
cabeza femoral
Cuellos femorales
ensanchados
Coxa vara y valga
Acetabulo displasico
Pelvis en forma de
copa de vino
CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS
Inestabilidad cervical por hipoplasia odontoidea, debe tratarse con fusión espinal posterior
La cifosis toracolumbarpuede requerir manejo con ortosis o quirúrgico
Genu valgo puede manejarse con osteotomiasrealineadoras
MUCOPOLISACARIDOSIS IV (SD DE SHEIE)
Subtipo de la MPS I
Forma mas leve del síndrome de Hurler
Deficiencia de a-L-iduronidasa
No hay deterioro neurológico progresivo
La estatura es casi normal
Usualmente no ocurren trastornos musculo esqueléticos
1 en 500,000 nacidos vivos
MUCOPOLISACARIDOSIS VI (SD DE
MAROTEAUX-LAMY)
Deficiencia de arilsulfatasa B
Acortamiento de tronco y extremidades
Genu valgo
Cifosis lumbar
Pectus carinatum
Comnpresion medular
Opacidades corneales, hepatoesplenomegalia
Anomalias esqueleticasparecidas a las del Sd de Hurler
Inteligencia normal
DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
GENERALIDADES
Los huesos que se
forman por osificacion
intramembranosa son
anormales (clavicula,
craneo, pelvis)
Hipoplasia o ausencia
de la clavícula
Enanismo leve
CARACTERISTICAS CLINICAS
Cabeza grande con
fascies pequeña
Ausencia o poco
desarrollo de las
clavículas
Estatura baja
HALLAZGOS RADIOGRÀFICOS
Ausencia de clavículas
es obvia
Retardo en el cierre de
suturas, fontanela
anterior agrandada
CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS
Descompresión del
plexo braquial
Osteotomía
valguizante
Osteotomías pélvicas
Instrumentación de
columna
CONDRODISPLASIA METAFISIARIA
GENERALIDADES
Falla en la
mineralización normal
de la zona de
calcificación provisional
Fisis anchas y
alargadas, metafisis
ensanchadas
Anomalías en la
columnacion,
condrocitos ordenados
en nidos y racimos, no
en filas
GENERALIDADES
El crecimiento
longitudinal oseo esta
afectado
Pueden ocurrir
deformidades
angulares
Estatura baja
Las epifisis estan
respetadas
CONDRODISPLASIA METAFISIARIA TIPO JANSEN
Es la mas severa, pero
tambien la mas rara
Estatura corta severa,
ojos ampliamente
separados, con
exoftalmos
Antebrazos y piernas
muy cortos
Deformidades
angulares en la union
de diáfisis y metafisis
HALLAZGOS RADIOGRAFICOS
Expansión de las
metafisis
Se asemeja al
raquitismo
CONDRODISPLASIA METAFISIARIA TIPO SCHMID
Es la forma mas
comun
Involucro predominante
del femur proximal
Talla baja moderada
Arqueamiento de las
extremidades inferiores
Se confunde con
acondroplasia
Facies normal
HALLAZGOS RADIOGRAFICOS
Epifisis normales
Las metafisis estan
ensanchadas
Fisis anormalmente
gruesas
Irregularidad en las
metafisis
Existe coxa vara
CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS
El tratamiento se dirige
a las extremidades
inferiores
Osteotomia valguizante
Osteotomias femoral
distal y tibial proximal
para genu varo
Recurrencia de la
deformidad con el
crecimiento
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA
GENERALIDADES
Enanismo
desproporcionado
Involucro progresivo de
la columna y las
epífisis de los huesos
largos
Existe el tipo congénito
Tipo tardío, que es mas
leve
CARACTERISTICAS CLINICAS
Estatura corta
Ojos separados, cuello
corto
Torax en barril
Deformidad angula
miembros inferiores
Lordosis lumbar
acentuada
Coxa vara
Pie equino
HALLAZGOS RADIOGRAFICOS
Aparición tardía de las
epífisis y centros de
osificación
Epífisis planas e
irregulares
Coxa vara
Platispondilia
Cifoescoliosis
CONSIDERACIONES ORTOPEDICAS
Estabilizaciòn dela
columna cervical
Cuando la escoliosis
excceda 50 grados o
se asocie con cifosis
significativa, debe
instrumentarse
Osteotomìa
valguizante para coxa
vara
Osteotomia femoral
distal varizante.
DISPLASIA ESPONDILOEPIFISIARIA TARDIA
Estatura corta o dolor
de cadera
Puede confundirse con
Perthes
El involucro es
asimetrico
Coxa magna con
aplanamiento
Platispondilia
Disminuciòn de los
espacions
intervertebrales
Osteotomìa
valguizante con
aumento acetabular
Artroplastia total de
cadera
Platispondilia,
hipoplasia de
odontoides
Escoliosis
DISPLASIA EPIFISIARIA MULTIPLE
GENERALIDADES
Retraso en la apariciòn de
las epífisis
Formación irregular y
simétrica de las epífisis
Estatura corta leve
Osteoartritis temprana
Existe un defecto en el
desarrollo de los centros de
osificaciòn episiarios.
El cartílago se degenera por
la falta de soporte óseo
Las epífisis mas afectadas
son las de la cabeza
femoral y humeral
CARACTERISTICAS CLINICAS
Retraso en la
deambulacion
Rigidez articular o
contracturas
Estatura corta
Dedos y ortejos
pequeños y
ensanchados
Genu varo o valgo
CARACTERISTICAS RADIOLOGICAS
Retraso en la apariciòn
de los centros de
osificación
Puede confundirse con
Perthes
Necrosis avascular de
la cabeza femoral
Coxa vara
Ausencia de cambios
vertebrales
significativos
