DISTURBI RELAZIONALI E MALATTIE GENETICHE

Akebono (235Kgx203 cm)

L’UOMO« 35 litri d'acqua, 20 chili di carbonio, 4 litri di ammoniaca, 1 chilo e mezzo di calcio, 800 grammi di fosforo, 250 grammi di sale, 100 grammi di salnitro, 80 grammi di zolfo, 7,5 grammi di fluoro, 5 grammi di ferro, 3 grammi di silicio, più altri 15 elementi in minima quantità. Sono gli elementi che si è calcolato compongano il corpo di un essere umano adulto. Tra l'altro questi ingredienti se li potrebbe comprare anche un bambino al mercato con i soldi della paghetta. Gli uomini sono davvero roba da poco, eh? »

(Fullmetal Alchemist. Edward Elric parlando della composizione chimica del corpo umano)

Il corpo umano è una macchina perfetta in cui ogni elemento rappresenta un ingranaggio che concorre al corretto funzionamento di tutti gli altri e dell’organismo nella sua totalità. Consiste in 100.000 miliardi di cellule ognuna delle quali è parte di un sistema o un apparato di organi.• Apparato locomotore (scheletro, muscoli, articolazioni) sostiene il corpo e gli consente di muoversi• Apparato respiratorio (vie aeree, polmoni, diaframma) si occupa di introdurre nell’organismo l’ossigeno necessario e di scaricare l’anidride carbonica;• Sistema cardio-circolatorio (cuore, sangue, vasi sanguigni) ha il compito di portare, attraverso il sangue, l’ossigeno ai tessuti, scambiandolo con l’anidride carbonica;• Sistema nervoso (encefalo, midollo spinale, nervi)elabora i segnali provenienti dagli organi di senso e trasmette gli stimoli necessari al movimento.• Altri apparati e sistemi (digerente, riproduttivo, endocrino, ecc.)

Cuore umano (a riposo) pompa in un’ora 343 litri di sangue 

La pelle si desquama al ritmo di parecchi miliardi di piccoli frammenti al dì; 

Ogni giorno produciamo una quantità di ATP (molecola di energia) pari al 50% del peso del nostro corpo e queste molecole, nella misura di 1 miliardo, vengono consumate e rimpiazzate subito da un altro miliardo di molecole; 

Le proteine contenute in 1 cellula ruotano, pulsano e volano scontrandosi fra loro fino a 1 miliardo di volte al secondo; 

La lunghezza del DNA di una singola cellula è di circa 2 metri. Tutto il DNA contenuto nelle cellule umane arriva a 20 milioni di chilometri;

MA 1 VOLTA SU 1 MILIONE avviene un errore di trascrizione del DNA 

LE MALATTIE GENETICHE

I GENI

I CROMOSOMI

ALCUNE MALATTIE GENETICHE

RELAZIONE CON I DISTURBI RELAZIONALI?

EREDITARIETA’ / AMBIENTE?

. Una malattia genetica è una condizione di malattia, causata da una o più anormalità del genotipo (insieme di geni che compongono il DNA -corredo cromosomico / assetto genetico / identità genetica / costituzione genetica / costituzione allelica-) quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie.

# Gruppo Morfologia Geni

Numero di basi

Basi determinate[1]

1 A Metacentrico di grandi dimensioni 2.968 245.203.898 218.712.898

2 A subMetacentrico di grandi dimensioni 2.288 243.315.028 237.043.673

3 A Metacentrico di grandi dimensioni 2.032 199.411.731 193.607.218

4 B Grande submetacentrico 1.297 191.610.523 186.580.523

5 B Grande submetacentrico 1.643 180.967.295 177.524.972

6 C Medio submetacentrico 1.963 170.740.541 166.880.540

7 C Medio submetacentrico 1.443 158.431.299 154.546.299

8 C Medio submetacentrico 1.127 145.908.738 141.694.337

9 C Medio submetacentrico 1.299 134.505.819 115.187.714

10 C Medio submetacentrico 1.440 135.480.874 130.710.865

11 C Medio submetacentrico 2.093 134.978.784 130.709.420

12 C Medio submetacentrico 1.652 133.464.434 129.328.332

13 D Acrocentrico 748 114.151.656 95.511.656

14 D Acrocentrico 1.098 105.311.216 87.191.216

15 D Acrocentrico 1.122 100.114.055 81.117.055

16 E Piccolo metacentrico 1.098 89.995.999 79.890.791

17 E Piccolo submetacentrico 1.576 81.691.216 77.480.855

18 E Piccolo submetacentrico 766 77.753.510 74.534.531

19 F Piccolo metacentrico 1.454 63.790.860 55.780.860

20 F Piccolo metacentrico 927 63.644.868 59.424.990

21 G Piccolo acrocentrico 303 46.976.537 33.924.742

22 G Piccolo acrocentrico 288 49.476.972 34.352.051

X C Medio submetacentrico 1.184 152.634.166 147.686.664

Y G

231 50.961.097 22.761.097

Totali 32.040 3.070.521.116 2.832.183.299

Età Malattialetale durante la vita prenatale

aberrazioni cromosomichealcune gravi malformazioni

prima della nascita

malformazioni congeniteaberrazioni cromosomiche

subito dopo la nascita

fenilchetonuriafibrosi cistica

durante il primo anno

distrofia muscolare di Duchenne

alla pubertàdistrofia muscolare dei cingoli

dopo la pubertà

porfiria intermittente acutaglaucoma ereditario

età variabilediabete mellito (0-80 anni)Corea di Huntington (15-65 anni)

Le malattie genetiche sono malattie causate da un'alterazione del patrimonio genetico (DNA) che, nella maggior parte dei casi sono ereditarie. Non tutte queste patologie sono trasmesse alle generazioni successive in quanto il patrimonio genetico di un individuo può subire modificazioni, mediante fattori esterni (es.: radiazioni nucleari), anche dopo la nascita e, se queste mutazioni non coinvolgono le cellule germinali (spermatozoi nel maschio e ovuli nella femmina), la persona che ne è portatore non la trasmetterà ai propri figli. È questo il caso del cancro, malattia genetica in genere non ereditaria.

Le malattie genetiche si possono dividere in:

• monogeniche o mendeliane (alterazione di un singolo gene);

• cromosomiche (alterazione del numero o della struttura di uno o più cromosomi);

• multifattoriali (concorrono più geni ed intervengono fattori esterni affinché si instauri la malattia); a queste si aggiunge una categoria particolare, quella delle malattie mitocondriali.

Eredità Mendeliana (O MONOGENICA)Deve il suo nome all'abate Mendel che ne stabilì i termini e le modalità già nel 1866.Essa è dovuta alla mutazione di singoli geni e viene distinta in due tipi: - AUTOSOMICA (autosoma è un cromosoma non-sessuale).- LEGATA AL CROMOSOMA XEntrambi i tipi possono essere DOMINANTI o RECESSIVI

Eredità Cromosomica Le malattie causate da anomalie cromosomiche sono tra le più importanti cause di morte prenatale o di malattie congenite. Esse derivano da variazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi. Anomalie cromosomiche da variazioni nel numero dei cromosomiLa presenza di un cromosoma soprannumerario è detta trisomia (es. trisomia 21 o sindrome di Down). Al contrario, la mancanza di un cromosoma è detta monosomia (es. sindrome di Turner).

Anomalie cromosomiche da modificazioni della struttura cromosomicaLe anomalie di struttura dei cromosomi hanno origine da rotture o da un alterato ricongiungimento allorché un cromosoma subisce una rottura. La più tipica anomalia strutturale è la delezione, ossia la perdita di una porzione più o meno grande di cromosoma (es. sindrome del "crì du chat" da delezione del braccio corto del cromosoma 5). A volte, come conseguenza di una rottura di una porzione di cromosoma si ha il trasferimento di questa parte su un altro cromosoma: questa anomalia è detta traslocazione. Se con questo riarrangiamento non viene perso DNA i soggetti eterozigoti sono clinicamente normali.

Eredità Multifattoriale La maggior parte dei caratteri dell'essere umano non segue la trasmissione Mendeliana, ma è determinata dall'intervento di più geni, che spesso interagiscono con l'ambiente. Questi caratteri, a differenza di quelli monogenici, non sono facilmente riconoscibili con l'analisi dell'albero genealogico. Sono molti i difetti congeniti e le malattie dell'adulto che vengono ereditati come caratteri multifattoriali.

Nel linguaggio comune i termini "familiare", "congenito", "ereditario" e "genetico" sono spesso usati in modo interscambiabile, ma in Medicina ciascuno di essi ha un significato preciso e ben distinto da quello degli altri. Familiare: un carattere che tende a manifestarsi tra i membri di una stessa famiglia. L'andamento familiare di una malattia può essere dovuto a cause genetiche, ma anche solo a cause ambientali, se i membri della famiglia condividono lo stesso ambiente di vita.

Congenito: un carattere clinicamente presente alla nascita. La presenza alla nascita non indica che è stato ereditato: potrebbe essere stato acquisito in utero, ad es. per infezione o per traumi endouterini occorsi durante la gestazione; viceversa, un carattere ereditario potrebbe non essere congenito, se si manifesta dopo anni o decenni dalla nascita. Ereditario: un carattere trasmesso di generazione in generazione.

Genetico: un carattere riconducibile ad alterazioni del patrimonio genetico. Le malattie genetiche comprendono quindi tutte le malattie ereditarie, ma anche malattie dovute a lesioni del DNA non ereditabili dalla progenie. In questo senso il cancro si può definire una malattia "genetica" perché causato da mutazioni del DNA nelle cellule somatiche, ma nella grande maggioranza dei casi non è ereditario, perché non risultano mutate le cellule germinali, ma solo quelle del tessuto da cui ha preso origine il tumore.

Anche la Sindrome di Down può essere classificata come malattia "genetica" (alterazione del patrimonio genetico del cromosoma 21, presente in 3 copie invece di 2), ma solo raramente "ereditaria" (perché normalmente i soggetti Down non possono avere figli e quindi non possono trasmettere la malattia).

MALATTIE PER DIFETTI GEN. O CROMOSOMICI

- Neoplasie ereditarie (cr.2, 5 , 17)- Atassia spino-cerebellare (cr.6)- Fibrosi cistica (mucoviscidosi: br. lunghe cr.7)- SLA (sclerosi laterale amiotrofica: br.lunghe cr.21) - Sindrome di Down (cr.21)- Distrofia muscolare tipo Duchenne (cr.X)- Adenoleucodistrofia (cr.Y)- Retinoblastoma (b.lunghe cr. 13)- Sindrome di Turner (monosomia X; 45 cr.)- Sindrome di Klinefelter (47 cr./cr.X)- Sindrome da X fragile

Vedi Tabella allegata

SINDROME DI DOWNPresenza di un cromosoma soprannumerario (c.21)Impaccio motorio; Disturbi del comportamento;Difetti sensoriali :vista e udito; Ritardo mentale.

SINDROME DA X FRAGILEMutazione di porzioni del cromosoma XRitardo sviluppo psicomotorio e del linguaggio; Ritardo mentale; Dist. del comportamento: irrequietezza, incapacità a fissare l’attenzione, instabilità motoria.

SINDROME DI TURNERMonosomia del cr.X; Colpisce il sesso femminile;Ritardo capacità motorie e di apprendimento; Deficit uditivo

SCLEROSI TUBEROSA (9q34 e 16 p13.3)Autosomica dominante, ma nel 50% dei casi vi sono mutazioni spontanee. Si manifesta per lo più con lesioni cutanee, epilessia e ritardo mentale e tumori in diversi organi. Epilessia precoce e farmacoresistente; DDAI (deficit d’attenzione e iperattività);Disturbi del sonno; Disturbi di tipo autistico.D. M. DI DUCHENNE (assenza proteina distrofina)Compromissione muscolare progressiva di tutte le strutture muscolari; Cardiomiopatie;Perdita della deambulazione prima dell’età scolare.

SINDROME DI KLINEFELTERTrisomia del cr.X; Colpisce il sesso maschile.; Statura superiore alla norma; Ritardo del linguaggio, della deambulazione; Difficoltà di apprendimento e di relazione;Deficit nei processi esecutivi e di memoria di lavoro.

SINDROME DI DI GEORGE –medico Usa di origini italiane- (delezione 22 q 11)Ritardo mentale e psicosi; Ritardo psicomotorioRitardo nel linguaggio; Disturbi comportamentali.

DISTURBI EMOTIVO- RELAZIONALI

Quotidianamente nella pratica educativo - didattica ciascuno di noi si confronta con alunni che evidenziano problemi sul piano comportamentale e socio- relazionale. I casi di disagio sono, da un lato, sempre più numerosi e, dall’altro, sembrano poco assimilabili alla sola disabilità.

VINCOLO e RISORSA per tutti

• Ciò costituisce vincolo e risorsa nell’ambito della ricerca educativa e nella pratica didattica.

• Questi alunni costringono adulti e coetanei a “fare i conti” con esigenze e bisogni formativi espressi in modo inusuale e spesso conflittuale.

• L’osservazione e la registrazione di situazioni e comportamenti impegnano il team docenti nell’intento di individuare strategie educative condivise per il successo formativo del gruppo- classe.

DISTURBI EMOTIVO- RELAZIONALIComportamenti problematici nell’interazione  Rientrano in questa categoria l'insieme di difficoltà comunicazionali e relazionali che spesso coinvolgono l'ansia e la scarsa autostima, ma anche aspetti come aggressività e chiusura, fino ad arrivare ad aspetti più fobici della personalità con lo svilupparsi, a volte, di veri e propri comportamenti ossessivi-compulsivi. Vi può essere la compromissione di una o più funzioni psichiche.

Vengono descritte tre categorie di disturbi del comportamento, quelle cioè che rivestono una maggiore rilevanza ai fini della messa a punto di un PEI o di un PEP (vedi rettifica Legge regionale*):• i disturbi da deficit di attenzione con

iperattività; • i disturbi della condotta;

• e il disturbo oppositivo-provocatorio.

Disturbi da deficit di attenzione con iperattività

I bambini con questo disturbo hanno una persistente incapacità di tenere fissa l’attenzione per un tempo adeguato all’età cronologica e un’attività motoria eccessiva e inappropriata rispetto alle circostanze.

si possono inoltre avere:agitazione motoria, difficoltà a rimanere seduti anche quando le circostanze lo richiedono, facile distraibilità, difficoltà a rispettare i turni e le regole nelle situazioni di gruppo, impulsività nelle risposte, difficoltà a seguire istruzioni, a mantenere la concentrazione, a portare a termine un compito iniziato e a giocare in modo quieto. Frequenti comportamenti di disturbo nei confronti deigiochi degli altri bambini, tendenza a chiacchierare in modo eccessivo rispetto alle circostanze e a non ascoltare gli altri, a perdere gli oggetti nelle attività di scuola o di casa e a impegnarsi in attività fisicamente pericolose.

Al disturbo sono spesso associati ostinazione, atteggiamenti ribelli, negativismo, prepotenza,labilità di umore, bassa tolleranza alla frustrazione, bassa autostima e esplosioni di collera.L’esordio si verifica intorno ai tre anni, anche se di solito questi bambini arrivano all’osservazionepiù avanti, quando i sintomi si fanno evidenti con l’entrata nel mondo della scuola.

Disturbi della condotta

Questi disturbi sono essenzialmente caratterizzati da comportamenti che violano i diritti fondamentali delle altre persone e le principali regole sociali. In generale si tratta di condotte antisociali, aggressive e provocatorie: furti, truffe, fughe da casa, menzogne, interruzioni ingiustificate della frequenza scolastica, distruzione di beni, episodi di crudeltà nei confronti di persone o di animali, comportamenti violenti.

Di solito al disturbo, che esordisce intorno alla pubertà, sono associate difficoltà di adattamento sociale e familiare, esperienze sessuali precoci, bassa resistenza alla frustrazione e bassa autostima, tendenza all’abuso di sostanze, irritabilità, ira, atteggiamenti provocatori. (D. IANES)

Disturbo oppositivo-provocatorio

La caratteristica essenziale di questo disturbo è una modalità persistente di opposizione, di disubbidienza, di negativismo provocatorio, rivolta di solito verso i genitori, gli insegnanti e, più in generale, verso le figure che in qualche modo rappresentano l’autorità.

Si tratta di manifestazioni meno gravi di quelle che caratterizzano i disturbi della condotta, in quanto non violano i dirittifondamentali degli altri e le norme fondamentali di convivenza sociale, ma sono comunque contrarie alle regole e spesso persino nocive per gli interessi dell’individuo. (D.IANES)

F90 Disturbi ipercinetici F91 Disturbi della condotta F92 Disturbi misti della condotta e della sfera emozionale F93 Disturbi della sfera emozionale con esordio caratteristico dell’infanzia F94 Disturbo del funzionamento sociale con esordio specifico nell’infanzia e nell’adolescenza F95 Disturbi a tipo tic F98 Altri disturbi comportamentali e della sfera emozionale con esordio abituale nell’infanzia e nell’adolescenza”

Tutti gli altri casi, i più numerosi (EES o nulla), invece sono affidati ai docenti ed alla famiglia con la quale è indispensabile costruire una relazione positiva, fondata sulla fiducia anche nella fase della definizione del problema.

Ogni difficoltà, infatti, è diversa dall’altra, non tutti i comportamenti problematici hanno caratteristiche simili. Il disagio socio - relazionale può essere all’ origine del comportamento problematico o viceversa.

Attività eccessiva, difficoltà di concentrazione e di attenzione, aggressività fisica e/o verbale, comportamenti auto svalutanti, fuga dalle responsabilità, rifiuto del nuovo… possono non giungere a patologia e, al tempo stesso, impedire che il processo di insegnamento / apprendimento si sviluppi in modo organico e sufficientemente sereno per l’alunno e per il gruppo nel quale è inserito.

L’insegnante deve potenziare le proprie competenze per:

- Osservare

- Comprendere

- Ricercare strategie speciali

- Verificare gli esiti dei propri interventi

L’efficacia di un intervento educativo si basa su una buona osservazione capace di esplorare:

• le azioni• le relazioni • i contenuti• il contesto• le emozioni

IMPORTANZA DELL’OSSERVAZIONE

“SCARSE OSSERVAZIONI E MOLTI RAGIONAMENTI SONO CAUSA DI ERRORE. MOLTA OSSERVAZIONE E POCO RAGIONAMENTO CONDUCONO ALLA VERITA’!”(Alexis Carrel Premio Nobel per la medicina e fisiologia)

Risorse per l’individualizzazione• Organizzazione scolastica (tempi, routine, attività,

formazione delle classi, ecc.).• Gestione degli spazi• Alleanze educative con le famiglie e gli eventuali

operatori socio - sanitari coinvolti.• Necessità formative e di aggiornamento specifico• Necessità di documentazione, di scambio di esperienze, di

presa di contatto con altre scuole• Didattica individualizzata che si affianchi a quella

«ordinaria»• Interventi educativi formativi ordinari/individualizzati

“risorse aggiuntive”

Non significano solo “ore di sostegno o “ore di copertura con personale educativo, ausiliario, o di varia provenienza”. Le varie modalità di individualizzazione richiedono una ricca pluralità di risorse, naturalmente anche docenti in più, o personale specifico, ma anche formazione mirata, documentazione e scambio con altre scuole per tutti gli insegnanti, evoluzione della didattica ordinaria (e per fare questo le risorse necessarie sono la competenza, il tempo, la motivazione, ecc.), interventi educativi ordinari/individuali, riorganizzazione dei tempi e degli spazi, modifiche e adattamento nei materiali didatticiL’insegnante di sostegno deve dedicare parte del suo tempo allo sviluppo di competenze nei suoi colleghi curricolari