COMBINAÇÃO CROMOSSÔMICA DOS GAMETAS PATERNO E MATERNO
DIVISÕES CELULARES
DIFERENCIAÇÃO CELULAR
Células somáticas
Compõem a estrutura do
corpo
MITOSEa) PrófaseCentríolos se dividemDNA se condensa formando os cromossomosCarioteca desaparece
b) MetáfaseCromossomos estão no máximo graude empacotamento na região equatorial da
célula
DISJUNÇÃO DAS CROMÁTIDES
c) Anáfase Cromátides-irmãs migram para extremidades opostas
d) TelófaseDivisão do citoplasma e da membrana plasmáticaCarioteca reaparece
MITOSE
MEIOSE I
EMPARELHAMENTO DOS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS E PERMUTAÇÃO
PRÓFASE I METÁFASE I ANÁFASE I
MEIOSE II
TELÓFASE II PRÓFASE II METÁFASE II ANÁFASE II TELÓFASE II
GAMETOGÊNESE
Célula diplóide: dois exemplares de cada cromossomo – total: 46
cromossomos
Célula haplóide: um exemplar de cada cromossomo – total: 23 cromossomos
Célula somática Gameta
NÚMERO DE CROMOSSOMOS POR CÉLULA
Montagem de cariótipoMontagem de cariótipo
CROMOSSOMOS
TIPOS CROSSÔMICOSTIPOS CROSSÔMICOS
Braço curto
Braço longo
CARIÓTIPO NORMALCARIÓTIPO NORMAL
AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
AUTOSSOMOS
CROMOSSOMOS SEXUAIS
Não há diferenças entre homens e
mulheres Pares são diferentes entre
homens e mulheres
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
NUMÉRICAS
Resultadode cariótipos
Gestações Abortos espontâneos
Nascidos vivos
total 10.000 1.500 8.500Cromossomos
normais9.200 750 8.450
Anomalias cromossômicas
800 750 50
Triploidia ou tetraploidia
170 170 0
Monossomia 45,X 140 139 1Trissomia do 16 112 112 0Trissomia do 18 20 19 1Trissomia do 21 45 35 10
Outras trissomias 209 208 1Trissomia sexual 19 4 15
rearrajos 46 26 20outros 39 37 2
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
NÚMERO DE CROMOSSOMOS ALTERADO
CAUSA – NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ OU PÓS-ZIGÓTICA
ABERRAÇÃO PODE SER AUTOSSÔMICA (1 AO 22) OU
SEXUAL (X OU Y)
23
23
46 46 4646 46
47 45
NÃO-DISJUNÇÃO PÓS-ZIGOTICA
23
24
47 47 4747 47
47 47
NÃO-DISJUNÇÃO PRÉ-ZIGOTICA
Erro durante a Meiose Zigoto
Zigoto Erro durante a Mitose
Mosaicismo
Não-disjunção Pós-zigótica Mosaicismo
1 - EUPLOIDIA: TRIPLOIDE
• Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos
• Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses)
• Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides - 1 ovócito)
EUPLOIDIA: TRIPLOIDE
Transnucência nucal aumentada
2 - Síndrome de Patau 2 - Síndrome de Patau 47, XX, +1347, XX, +13
Síndrome de Patau Síndrome de Patau Lábio leporino / PolidactiliaLábio leporino / Polidactilia
• Ocorrência 1/10.000 • 88% morre no 1º mês só
5% sobrevive até o 6º mês • Polidactilia• Orelhas malformadas e de
implantação baixa• Fenda labial e palatina• Cardiopatia congênita• Retardo mental e de
crescimento• Microftalmia
Síndrome de Patau: lábio leporino e polidactiliaSíndrome de Patau: lábio leporino e polidactilia
3 - Síndrome de Edwards3 - Síndrome de Edwards47, XY, +1847, XY, +18
• Ocorrência 1/6.000 nascimentos
• 5% a 10% sobrevive o 1º ano • Microretrognatia• Orelhas malformadas e de
implantação baixa• Microcefalia• Cardiopatia congênita• Retardo mental e de
crescimento• Pés virados para fora e com
calcanhar proeminente • Hipertonia• Rim duplo
Síndrome de EdwardsSíndrome de Edwards
4 - Síndrome de Down 4 - Síndrome de Down 47, XY, +2147, XY, +21
SÍNDROME DE DOWNSÍNDROME DE DOWNQUADRO CLÍNICOQUADRO CLÍNICO
Face achatada
Olhos de
inclinação
mongolóide
Ponte nasal
baixa
CORRELAÇÃO COM IDADE MATERNA = TRISSOMIA SIMPLES
5 - Síndrome de Turner5 - Síndrome de Turner45, X45, X
Síndrome de TurnerSíndrome de Turner
Baixa estaturaBaixa estatura
Pescoço curto e aladoPescoço curto e alado
Tórax em escudo Tórax em escudo
Pelve andróidePelve andróide
LinfedemaLinfedema
Cúbito valgoCúbito valgo
CardiopatiasCardiopatias
Ocorrência 1/2.500 - 1 / Ocorrência 1/2.500 - 1 / 10.000 nascimentos do sexo 10.000 nascimentos do sexo femininofeminino
Síndrome de TurnerSíndrome de TurnerOvário em fitaOvário em fita
Síndrome de TurnerHidropisia / Aborto
6 - Síndrome de Klinefelter6 - Síndrome de Klinefelter47,XXY47,XXY
1/1000 nascimentos do sexo masculino1/1000 nascimentos do sexo masculino
Síndrome de KlinefelterSíndrome de KlinefelterGinecomastiaGinecomastia
Hipogenitalismo / HipogonadismoHipogenitalismo / Hipogonadismoazoospermiaazoospermia
1) Como se chama este exame?
RESUMO FINAL
R.: Cariótipo
2) Pertence a uma pessoa de que sexo? Por quê?R.: Sexo feminino, ausência do cromossomo Y, apresenta dois cromossomos X3) É um resultado normal? Por quê?
R.: Não, porque possui um cromossomo a mais, o 21
4) Que tipo de célula foi usada para o exame?
R.: Célula somática
Resultadode cariótipos
Gestações Abortos espontâneos
Nascidos vivos
total 10.000 1.500 8.500Cromossomos
normais9.200 750 8.450
Anomalias cromossômicas
800 750 50
Triploidia ou tetraploidia
170 170 0
Monossomia 45,X 140 139 1Trissomia do 16 112 112 0Trissomia do 18 20 19 1Trissomia do 21 45 35 10
Outras trissomias 209 208 1Trissomia sexual 19 4 15
rearrajos 46 26 20outros 39 37 2
IDADE RISCO S DOWN OUTRAS ABERRAÇÕES
30 1/885 1/44032 1/725 1/360 34 1/465 1/230 36 1/285 1/140 38 1/175 1/85 40 1/110 1/55 42 1/65 1/32 44 1/40 1/20 46 1/25 1/12 48 1/16 1/8
ABERRAÇÕESABERRAÇÕESCROMOSSÔMICASCROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAISESTRUTURAIS
1 - DUPLICAÇÃOquando um segmento de um cromossomo apresenta - se duplicado, repetido
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL
- retardo mental - orelhas em abano - macroorquidia
2 – INVERSÃO2 – INVERSÃOqdo 1 segmento do cromossomo originado de 2 quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado.qdo 1 segmento do cromossomo originado de 2 quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado.
3 - TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA3 - TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCAtroca de segmentos entre cromossomos não homólogostroca de segmentos entre cromossomos não homólogos
Indivíduo Normal com translocação equilibrada45,XY,-14, -21,+t(14q21q)
FISH - IDENTIFICAÇÃO FISH - IDENTIFICAÇÃO POR FLUORESCÊNCIAPOR FLUORESCÊNCIANORMAL
TRANSLOCAÇÃO
2 cromossomos envolvidos – 2 quebras
TRANSLOCAÇÃO TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANAROBERTSONIANA
DELEÇÃOperda de um segmento do cromossomo
TIPOS DE DELEÇÃOTIPOS DE DELEÇÃO
1 cromossomo envolvido – 1 quebra
1 cromossomo envolvido – 2 quebras
DELEÇÃO DO BRAÇO CURTO
DO CROMOSSOMO 5: 46, XX, 5p-
SÍNDROME DO MIADO DE SÍNDROME DO MIADO DE GATOGATO
- 1:50.000 nascimentos
-Retardo mental
- Choro característico
- Olhos de inclinação anti-mongolóide
- Hipotrofia muscular
- Microcefalia
- Orelhas malformadas
- Estrabismo
46, XX, 5p-
SÍNDROME DO MIADO DE SÍNDROME DO MIADO DE GATOGATO
SÍNDROMES DESÍNDROMES DEANGELMAN E DE PRADER-WILLIANGELMAN E DE PRADER-WILLI
Quadro clínico: Prader-Willi
- Retardo mental
- Hipotonia grave
- Dificuldades de deglutição
- Polifagia
- Obesidade
- Hipogonadismo
Quadro clínico: Angelman
-Retardo mental
- Peso e altura abaixo do normal
- Hiperatividade
-Irritabilidade
-Riso e choro desmotivados
46, XY, 15q- materna
46, XY, 15q- paterna
SÍNDROME DE PRADER-WILLISÍNDROME DE PRADER-WILLI