Download - Epidermoliza buloasă congenitală
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
1/34
Universitatea de stat de Medicin i Farmacie N. TestemianuDepartamentul Pediatrie
Epidermoliza buloas
congenital
Elaborat : Medic rezident an I
Cucer Irina
Coordonator tiinific : Gorbunov Galina
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
2/34
Pacientul: Josan Felicia, Nr. fiei de staionar 1-12501
Vrsta: 3 luni ( 20. X.2012)
Domiciliu: r-ul Cueni, satul TocuzData internrii : 4.01.2013Diagnosticul la internare: Epidermoliz buloas
congenital forma distrofic
Acuze la internare:
Erupii cutanate difuze Paliditate Apatie Scdere n greutate
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
3/34
Istoricul actualei bolii
Copilul se consider bolnav de la natere, cndmama a observat prezena pe tegumentelefeei a unor bule care ulterior au cptatrspndire difuz, pe degetele minilor,picioarelor, regiunea fesier.
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
4/34
Istoricul vieii
Este al 3-lea copil n familie , din a doua cstorie, sarcina acincea.Copilul este dorit. Nscut la termenul de 37sptmini,per vias naturalis, cu masa la natere de 2900gr., talia 51 cm. A fost alimentat natural 1,5 luni.Externai
din maternitate la a 5-a zi. La moment este alimentatartificial.Peste 10 zile de la externare, starea copilului se agraveaz,
face febr 39 0C, unde a fost internat la Spitalul RaionalCueni.Aici s-a aflat 3 sptmini, ns starea copilului se
meninea grav. Din raion, copilul a fost transferat la IMPSOS Mamei i Copilului.
La moment este internat pentru a treia oar n stare foartegrav.
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
5/34
Date despre prini
Tatl- Josan Igor 28 ani-omer. A fcut serviciul militar la Dubsari.Mama Josan Nina 27 ani, casnic.
Naionalitatea : moldoveniDistana dintre locul de trai 20 km
Legturi de rudenie- neagAntecedente patologice la mam: s-a cstorit la vrsta de 16 ani.Are un copildin prima cstorie , o feti de 10 ani.Are 2 copii din a douacstorie.Ambele fetie sunt sntoase.A efectuat dou avorturimedicale.Sarcini extrauterine,avorturi spontane,sarcini oprite n evoluie-neag.Din relatrile mamei,ultima sarcin a decurs bine, far careva
particulariti.Pe parcursul graviditii, la termenul de 3 luni, a suportatotit medie acut soit de febr.A primit tratament ambulator prescris demedicul otorinolaringolog cu preparate antibacteriene i/m de 2 ori pe zi,timp de 10 zile,picturi auriculare ( mama nu a specificat denumireapreparatelor),i tablete Daleron.
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
6/34
Statusul Obiectiv
Starea general a copilului foarte grav.
Tegumentele palide,pstoase,cu forme extinse de eroziiumede, cu exudat sero-hemoragic ce au tendinprogredient.n dinamic, apar bule noi cu coninutsanguinolent.Erupiile sunt localizate pe tegumentelefeei, pe obrjori,falangelor distale a degetelorminilor,picioarelor(aspect necrotic ),n regiuneafeselor,spatelui, toracelui,prii piloase a capului.
Poziia-pasiv, apatic.Nu bea, nu mnnc.Craniul de form obinuit, fontanela mare 1 cm x 0,5 cm.
Stigme nu se determin.
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
7/34
Statusul ObiectivSistemul Respirator
Cutia toracic de form obinuit Auscultativ n plmini- respiraie atenuat,se percep raluri crepitante unice. FR-28/ min
Sistemul Cardiovascular
Zgomotele cordului sonore, ritmice.Suflu sistolic la apex.
FCC-122/ minSistemul Digestiv
Cavitatea bucal : se determin erupii erozive pe mucoasa palatului dur.Limba moderat saburalAlimentat artificial prin sonda nazo-gastricAbdomenul moale,balonat.
Scaunul prezentSistemul reno-urinar
Diureza adecvat
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
8/34
Datele examenelor paraclinice
1.Neurosonografie. Concluzie :n proiecie caudo-talamic pe stnga, se
vizualizeaz un pseudochist cu diametrul de 0,5 cm.2.USG abdominal.Concluzie: Ficatul Lobul Drept- 57 mm, Lobul Stng-28
mm,Vena Port-5 mm.Ecogenitatea- moderat.Vezica biliar-35x 10mm, contractat.Pancreasul 7x8x9 mm, ecogenitate relativcrescut.Splina + 0,5 cm.Bazinetele renale nedilatate.
3.Ro toracic:Plminii nei.Desen pulmonar uor intensificat. Opacitinu-s.Sinusurile libere.
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
9/34
Hemoleucograma
din 4.01.2013Hb-128 g/l
Er-3,1Le-13
Ht-0,30Tr-204Nes-24Seg-26Eoz-4
Limf-30Mon-10
VSH-22
din 26.01.2013
Hb-98 g/lEr-2,8Le-14
Ht-0,28Tr-160Nes-25Seg-29
Eoz-5Limf-40Mon-10
Metamielocite-2VSH-25
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
10/34
Analiza biochimic a sngelui 25.01.13
Proteina total-71,9
Uree-2,9Bilirubina total-6,0
liber-6,0
Glucoza-3,93
Alat-21
Asat-25
Creatinina-0,040
Potasiu-4,71
Sodiu-133
Calciu-1,98Timpul de coagulare- 3 min i 55 secunde
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
11/34
Probele reumatice
Proteina C reactiv din4.01.13
48 mg/ml ( N-6 )
Proteina C reactiv din25.01.13
96 mg/ml
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
12/34
Echilibrul acido-bazic (EAB)
Ph-7,42
pCO2-22,4
pO2-89,2 HCO3-14,1
CO2-14,8
O2-96,7
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
13/34
Hemocultura 21.01.13
n hemocultur a fost determinat AcinetobacerBaumani
Examenul microbiologic( secreii nazofaringiene):Kl.Pneumoniae 10 *7
Staph.Aureus 10*7
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
14/34
Consultaia specialitilor
Copilul a fost consultat de urmtorii specialiti:
1) Stomatolog Concluzie: n Cavitatea bucal se determin erupii erozivepe mucoasa palatului dur.
2) Alergolog Concluzie : Copilul face dermatit exfoliativ, Anemiegr.III
3) DermatologVizita profesorilor universitari Gh.Muet i M. Beiu.
Concluzie : Obiectiv : Erupii erozive rspndite cu tendin spreprogresie, corp, fese.Erupiile nu regreseaz, se menine zemuireseroas. Diagnosticul :Epidermoliz buloas congenital, formadistrofic.
4) Hematolog Diagnosticul : Anemie poshemoragic gr.
III.Trombocitopenie secundar
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
15/34
Consilii
1) Consiliul medicilor G.Covalciuc, N.Branite,N.Dolma 10.01.2013
Concluzie: Starea copiluli este foarte grav cauzat de formeleextinse de erozii umede cu exudatsero-hemoragic.Apar bulenoi cu coninut sanguinolent.Tegumentele palide,
pstoase.Diagnosticul : Epidermoliz buloascongenital,forma distrofic.Pneumonie pe dreapta.IR gr I,evoluie acut.Septicemie cutanat.
2)Consiliu mpreun cu Confereniarul Universitar Vasile Sturza
Concluzie:Lund n consideraie anamneza bolii, evoluia,stareaprezent a procesului cutanat se stabilete diagnosticul deEpidermoliz buloas congenital,forma polidistrofic.
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
16/34
Pronostic
Copilul a fost transferat n secia de terapie intensiv, custarea extrem de grav.
Datele clinice i paraclinice n dinamic, relev unpronostic nefavorabil.
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
17/34
Tratamentul n staionar
1.General :
-VitaminoterapieVit E30 % - 3 picturi/ ziVit A+D3 2 pic./ zi
2.Antibacterial:Ceftazidim 200 mg x 2 ori i/m
Prepenem 7 mg x 2 ori i/vMercacini 2 mg x 2 ori i/v
3.GCS sistemici :Prednisolon 1 mg/kg/corp/zi, la 6 dim 12 mg, la ora 9- 8mg i/m
4.Topic : antiseptice-sol apoas Albastru de Metilen 1 %
epitelizante-ulei de ctinspray- Pantenolunguente- metiluracil, solcoseril,bancomicini x 3 ori /zi
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
18/34
Epidermoliza buloasa(EB)
Epidermoliza buloasa(EB) reprezinta ungrup de boli genetice,rare,caracterizate prinerupii veziculare pe piele si
mucoase.Acestea pot aprea n orice parte acorpului, dar cel mai adesea la mini i lapicioare.Bulele pot s apar i pe organele
interne: esofag,stomac i tract respirator.
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
19/34
Cauzele apariiei EB
Focarele cronice de infecie la mamInfeciile intrauterineSepsisul neonatal
PrematuritateaInternrile frecvente i aflarea de lung durat
n staionar
Infeciile nozocomialeEfectele adverse a unor medicamente utilizaten sarcin
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
20/34
Aspecte genetice
Formele dermolitice se datoresc aproape exclusiv unor mutaiidominante sau recesive ale genei pentru collagen VII, alfa -1-
polypeptide(COL7A1) gen situat n regiunea 3p21.3; cteva aulocaie necunoscut.
n formele joncionale se remarc mutaii autozomale recesiveafectnd gene situate n regiunile 1q31, 1q32, 1q25q31, 10q24.3,17q11qter, 18q11.2, altele au locaie necunoscut
Formele intraepiteliale se datoresc unor mutaii variate, autozomaledominante, recesive sau legate de X ale unor gene situate nregiunile 8q24, 12q13, 17q12q21, Xq27.3qter .
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
21/34
Simptomatologia epidermolizeibuloase
Simptomatologia depinde de tipul bolii. Ingeneral, ea poate determina:
-erupii cutanate sub form de bule-bule localizate in jurul ochilor, nasului, gurii sau
chiar n gt, cauznd probleme de deglutiie;-bulele cutanate pot s apar la cele mai mici
traumatisme sau schimbri de temperatur;-prurit cutanat;
-carii dentare;-pierderea unghiilor sau deformarea lor.-pierderea prului
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
22/34
Forme clinice ale EB 1) Epidermoliza buloas simpl.Se transmite autosomal-dominant.Apar bule
din primele zile de via n urma traumatismului cu localizarea la mini ipicioare.Bulele sunt superficiale, se vindec fr cicatrici.Pronostic bun.
2) Epidermoliza buloas letal.Se transmite autosomal recesiv.Este prezentafectarea unghiilor, apoi dentiie, malnutriie i anemii cronice.
3) Epidermoliza buloas distrofic recesiv.Se transmite autosomal-recesiv.
-manifestri de la natere cu vezicule localizate pe tegumenteleminilor,picioarelor -bulele sunt cu coninut hemoragic -evoluia bolii, la pierderea unghiilor apar cicatrici la nivelul
minilor,picioatrelor -leziunile la nivelul mucoaselor cauzeaz cicatrici n cavitatea bucal i esofag
cu stricturi esofagiene 4) Epidermoliza buloas distrofic dominant -este o form mai puin grav -iniial apar bule, apoi cicatrici -coninutul bulelor e clar , uneori hemoragic.
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
23/34
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
24/34
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
25/34
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
26/34
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
27/34
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
28/34
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
29/34
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
30/34
Diagnosticul
1. Testele ce confirma diagnosticul sunt:
2. Teste genetice;
3. Biopsia cutanat pentru a stabili tipul de EB
4. Examinri microbiologice5. Consultul Dermatologului
6. Consultul Genetecianului
7. Evaluarea anemiei i hemoculturilor
8. Diagnosticul prenatal ( biopsia vilozitar din placentpentru teste ADN)
9. Evaluarea disfunciei digestive prin FEGDS.
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
31/34
Principiile de tratament
Principii generale :
-Prevenirea formrii bulelor i evitarea traumelor pielii
-ngrijirea atent, minuioas a pielii, daca bulele s-au spart
-Baia zilnic
-Profilaxia infeciilor
-Alimentaia adecvat pentru a preveni pierderile calorice i refacerea pielii lezate
Tratament antibacterial
Medicaie antifungic- fluconazol 6 mg/kg 1 doz n 24 h, 6 doze
Tratament local- aplicarea de epitelizante ( unguente, geluri, spray- metiluracil, solcoseril )
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
32/34
Principiile de tratament
Tratamentul chirurgical este unul paliativ i nu curativ. Se poate recurge la:
-grefarea de piele;
-dilataii ale esofagului stenozat;
-repararea chirurgical a defromarilor de la nivelul mainilor;
-indepartarea carcinoamelor cutanate atunci cand apar ca o complicaie aepidermolizei buloase.
Din pacate, epidermoliza buloasanu beneficiaza de un tratament curativ.
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
33/34
ComplicaiileEpidermoliza buloasa se poate complica prin:
-anemie;
-strictura esofagiana;
-orbire;
-infectii ce pot evolua pan la sepsis;
-impoten funcional a minilor sau picioarelor;
-distrofie cutanat;
-malnutriie;
-cancer cutanat;
-deces
-
7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital
34/34
Bibliografia
1.Protocol Clinic Naional Neonatologie
2.