epidermoliza buloasă congenitală

7/21/2019 Epidermoliza buloas congenital

1/34

Universitatea de stat de Medicin i Farmacie N. TestemianuDepartamentul Pediatrie

Epidermoliza buloas

congenital

Elaborat : Medic rezident an I

Cucer Irina

Coordonator tiinific : Gorbunov Galina


2/34

Pacientul: Josan Felicia, Nr. fiei de staionar 1-12501

Vrsta: 3 luni ( 20. X.2012)

Domiciliu: r-ul Cueni, satul TocuzData internrii : 4.01.2013Diagnosticul la internare: Epidermoliz buloas

congenital forma distrofic

Acuze la internare:

Erupii cutanate difuze Paliditate Apatie Scdere n greutate


3/34

Istoricul actualei bolii

Copilul se consider bolnav de la natere, cndmama a observat prezena pe tegumentelefeei a unor bule care ulterior au cptatrspndire difuz, pe degetele minilor,picioarelor, regiunea fesier.


4/34

Istoricul vieii

Este al 3-lea copil n familie , din a doua cstorie, sarcina acincea.Copilul este dorit. Nscut la termenul de 37sptmini,per vias naturalis, cu masa la natere de 2900gr., talia 51 cm. A fost alimentat natural 1,5 luni.Externai

din maternitate la a 5-a zi. La moment este alimentatartificial.Peste 10 zile de la externare, starea copilului se agraveaz,

face febr 39 0C, unde a fost internat la Spitalul RaionalCueni.Aici s-a aflat 3 sptmini, ns starea copilului se

meninea grav. Din raion, copilul a fost transferat la IMPSOS Mamei i Copilului.

La moment este internat pentru a treia oar n stare foartegrav.


5/34

Date despre prini

Tatl- Josan Igor 28 ani-omer. A fcut serviciul militar la Dubsari.Mama Josan Nina 27 ani, casnic.

Naionalitatea : moldoveniDistana dintre locul de trai 20 km

Legturi de rudenie- neagAntecedente patologice la mam: s-a cstorit la vrsta de 16 ani.Are un copildin prima cstorie , o feti de 10 ani.Are 2 copii din a douacstorie.Ambele fetie sunt sntoase.A efectuat dou avorturimedicale.Sarcini extrauterine,avorturi spontane,sarcini oprite n evoluie-neag.Din relatrile mamei,ultima sarcin a decurs bine, far careva

particulariti.Pe parcursul graviditii, la termenul de 3 luni, a suportatotit medie acut soit de febr.A primit tratament ambulator prescris demedicul otorinolaringolog cu preparate antibacteriene i/m de 2 ori pe zi,timp de 10 zile,picturi auriculare ( mama nu a specificat denumireapreparatelor),i tablete Daleron.


6/34

Statusul Obiectiv

Starea general a copilului foarte grav.

Tegumentele palide,pstoase,cu forme extinse de eroziiumede, cu exudat sero-hemoragic ce au tendinprogredient.n dinamic, apar bule noi cu coninutsanguinolent.Erupiile sunt localizate pe tegumentelefeei, pe obrjori,falangelor distale a degetelorminilor,picioarelor(aspect necrotic ),n regiuneafeselor,spatelui, toracelui,prii piloase a capului.

Poziia-pasiv, apatic.Nu bea, nu mnnc.Craniul de form obinuit, fontanela mare 1 cm x 0,5 cm.

Stigme nu se determin.


7/34

Statusul ObiectivSistemul Respirator

Cutia toracic de form obinuit Auscultativ n plmini- respiraie atenuat,se percep raluri crepitante unice. FR-28/ min

Sistemul Cardiovascular

Zgomotele cordului sonore, ritmice.Suflu sistolic la apex.

FCC-122/ minSistemul Digestiv

Cavitatea bucal : se determin erupii erozive pe mucoasa palatului dur.Limba moderat saburalAlimentat artificial prin sonda nazo-gastricAbdomenul moale,balonat.

Scaunul prezentSistemul reno-urinar

Diureza adecvat


8/34

Datele examenelor paraclinice

1.Neurosonografie. Concluzie :n proiecie caudo-talamic pe stnga, se

vizualizeaz un pseudochist cu diametrul de 0,5 cm.2.USG abdominal.Concluzie: Ficatul Lobul Drept- 57 mm, Lobul Stng-28

mm,Vena Port-5 mm.Ecogenitatea- moderat.Vezica biliar-35x 10mm, contractat.Pancreasul 7x8x9 mm, ecogenitate relativcrescut.Splina + 0,5 cm.Bazinetele renale nedilatate.

3.Ro toracic:Plminii nei.Desen pulmonar uor intensificat. Opacitinu-s.Sinusurile libere.


9/34

Hemoleucograma

din 4.01.2013Hb-128 g/l

Er-3,1Le-13

Ht-0,30Tr-204Nes-24Seg-26Eoz-4

Limf-30Mon-10

VSH-22

din 26.01.2013

Hb-98 g/lEr-2,8Le-14

Ht-0,28Tr-160Nes-25Seg-29

Eoz-5Limf-40Mon-10

Metamielocite-2VSH-25


10/34

Analiza biochimic a sngelui 25.01.13

Proteina total-71,9

Uree-2,9Bilirubina total-6,0

liber-6,0

Glucoza-3,93

Alat-21

Asat-25

Creatinina-0,040

Potasiu-4,71

Sodiu-133

Calciu-1,98Timpul de coagulare- 3 min i 55 secunde


11/34

Probele reumatice

Proteina C reactiv din4.01.13

48 mg/ml ( N-6 )

Proteina C reactiv din25.01.13

96 mg/ml


12/34

Echilibrul acido-bazic (EAB)

Ph-7,42

pCO2-22,4

pO2-89,2 HCO3-14,1

CO2-14,8

O2-96,7


13/34

Hemocultura 21.01.13

n hemocultur a fost determinat AcinetobacerBaumani

Examenul microbiologic( secreii nazofaringiene):Kl.Pneumoniae 10 *7

Staph.Aureus 10*7


14/34

Consultaia specialitilor

Copilul a fost consultat de urmtorii specialiti:

1) Stomatolog Concluzie: n Cavitatea bucal se determin erupii erozivepe mucoasa palatului dur.

2) Alergolog Concluzie : Copilul face dermatit exfoliativ, Anemiegr.III

3) DermatologVizita profesorilor universitari Gh.Muet i M. Beiu.

Concluzie : Obiectiv : Erupii erozive rspndite cu tendin spreprogresie, corp, fese.Erupiile nu regreseaz, se menine zemuireseroas. Diagnosticul :Epidermoliz buloas congenital, formadistrofic.

4) Hematolog Diagnosticul : Anemie poshemoragic gr.

III.Trombocitopenie secundar


15/34

Consilii

1) Consiliul medicilor G.Covalciuc, N.Branite,N.Dolma 10.01.2013

Concluzie: Starea copiluli este foarte grav cauzat de formeleextinse de erozii umede cu exudatsero-hemoragic.Apar bulenoi cu coninut sanguinolent.Tegumentele palide,

pstoase.Diagnosticul : Epidermoliz buloascongenital,forma distrofic.Pneumonie pe dreapta.IR gr I,evoluie acut.Septicemie cutanat.

2)Consiliu mpreun cu Confereniarul Universitar Vasile Sturza

Concluzie:Lund n consideraie anamneza bolii, evoluia,stareaprezent a procesului cutanat se stabilete diagnosticul deEpidermoliz buloas congenital,forma polidistrofic.


16/34

Pronostic

Copilul a fost transferat n secia de terapie intensiv, custarea extrem de grav.

Datele clinice i paraclinice n dinamic, relev unpronostic nefavorabil.


17/34

Tratamentul n staionar

1.General :

-VitaminoterapieVit E30 % - 3 picturi/ ziVit A+D3 2 pic./ zi

2.Antibacterial:Ceftazidim 200 mg x 2 ori i/m

Prepenem 7 mg x 2 ori i/vMercacini 2 mg x 2 ori i/v

3.GCS sistemici :Prednisolon 1 mg/kg/corp/zi, la 6 dim 12 mg, la ora 9- 8mg i/m

4.Topic : antiseptice-sol apoas Albastru de Metilen 1 %

epitelizante-ulei de ctinspray- Pantenolunguente- metiluracil, solcoseril,bancomicini x 3 ori /zi


18/34

Epidermoliza buloasa(EB)

Epidermoliza buloasa(EB) reprezinta ungrup de boli genetice,rare,caracterizate prinerupii veziculare pe piele si

mucoase.Acestea pot aprea n orice parte acorpului, dar cel mai adesea la mini i lapicioare.Bulele pot s apar i pe organele

interne: esofag,stomac i tract respirator.


19/34

Cauzele apariiei EB

Focarele cronice de infecie la mamInfeciile intrauterineSepsisul neonatal

PrematuritateaInternrile frecvente i aflarea de lung durat

n staionar

Infeciile nozocomialeEfectele adverse a unor medicamente utilizaten sarcin


20/34

Aspecte genetice

Formele dermolitice se datoresc aproape exclusiv unor mutaiidominante sau recesive ale genei pentru collagen VII, alfa -1-

polypeptide(COL7A1) gen situat n regiunea 3p21.3; cteva aulocaie necunoscut.

n formele joncionale se remarc mutaii autozomale recesiveafectnd gene situate n regiunile 1q31, 1q32, 1q25q31, 10q24.3,17q11qter, 18q11.2, altele au locaie necunoscut

Formele intraepiteliale se datoresc unor mutaii variate, autozomaledominante, recesive sau legate de X ale unor gene situate nregiunile 8q24, 12q13, 17q12q21, Xq27.3qter .


21/34

Simptomatologia epidermolizeibuloase

Simptomatologia depinde de tipul bolii. Ingeneral, ea poate determina:

-erupii cutanate sub form de bule-bule localizate in jurul ochilor, nasului, gurii sau

chiar n gt, cauznd probleme de deglutiie;-bulele cutanate pot s apar la cele mai mici

traumatisme sau schimbri de temperatur;-prurit cutanat;

-carii dentare;-pierderea unghiilor sau deformarea lor.-pierderea prului


22/34

Forme clinice ale EB 1) Epidermoliza buloas simpl.Se transmite autosomal-dominant.Apar bule

din primele zile de via n urma traumatismului cu localizarea la mini ipicioare.Bulele sunt superficiale, se vindec fr cicatrici.Pronostic bun.

2) Epidermoliza buloas letal.Se transmite autosomal recesiv.Este prezentafectarea unghiilor, apoi dentiie, malnutriie i anemii cronice.

3) Epidermoliza buloas distrofic recesiv.Se transmite autosomal-recesiv.

-manifestri de la natere cu vezicule localizate pe tegumenteleminilor,picioarelor -bulele sunt cu coninut hemoragic -evoluia bolii, la pierderea unghiilor apar cicatrici la nivelul

minilor,picioatrelor -leziunile la nivelul mucoaselor cauzeaz cicatrici n cavitatea bucal i esofag

cu stricturi esofagiene 4) Epidermoliza buloas distrofic dominant -este o form mai puin grav -iniial apar bule, apoi cicatrici -coninutul bulelor e clar , uneori hemoragic.


23/34


24/34


25/34


26/34


27/34


28/34


29/34


30/34

Diagnosticul

1. Testele ce confirma diagnosticul sunt:

2. Teste genetice;

3. Biopsia cutanat pentru a stabili tipul de EB

4. Examinri microbiologice5. Consultul Dermatologului

6. Consultul Genetecianului

7. Evaluarea anemiei i hemoculturilor

8. Diagnosticul prenatal ( biopsia vilozitar din placentpentru teste ADN)

9. Evaluarea disfunciei digestive prin FEGDS.


31/34

Principiile de tratament

Principii generale :

-Prevenirea formrii bulelor i evitarea traumelor pielii

-ngrijirea atent, minuioas a pielii, daca bulele s-au spart

-Baia zilnic

-Profilaxia infeciilor

-Alimentaia adecvat pentru a preveni pierderile calorice i refacerea pielii lezate

Tratament antibacterial

Medicaie antifungic- fluconazol 6 mg/kg 1 doz n 24 h, 6 doze

Tratament local- aplicarea de epitelizante ( unguente, geluri, spray- metiluracil, solcoseril )


32/34

Principiile de tratament

Tratamentul chirurgical este unul paliativ i nu curativ. Se poate recurge la:

-grefarea de piele;

-dilataii ale esofagului stenozat;

-repararea chirurgical a defromarilor de la nivelul mainilor;

-indepartarea carcinoamelor cutanate atunci cand apar ca o complicaie aepidermolizei buloase.

Din pacate, epidermoliza buloasanu beneficiaza de un tratament curativ.


33/34

ComplicaiileEpidermoliza buloasa se poate complica prin:

-anemie;

-strictura esofagiana;

-orbire;

-infectii ce pot evolua pan la sepsis;

-impoten funcional a minilor sau picioarelor;

-distrofie cutanat;

-malnutriie;

-cancer cutanat;

-deces


34/34

Bibliografia

1.Protocol Clinic Naional Neonatologie

2.

epidermoliza buloasă congenitală

Documents