![Page 1: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/1.jpg)
OLGU SUNUMU
ANKARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ Çocuk Romatoloji Bilim Dalı
Dr.Semanur Özdel
Mayıs 2015
![Page 2: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/2.jpg)
Olgu
4,5 y, Erkek, Zonguldak (DT: 08/10/2010)
Yakınma: İshal, kilo alamama, yürüyememe
Öykü: 5 aylık 10/gün ishal
11 aylık Kanlı ishal
8 ayda 4 kez hastaneye yatış
İnek sütü alerjisi , laktoz intoleransı
12 aylık Ç.Gastroenteroloji başvuru
![Page 3: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/3.jpg)
Olgu
FM: VA:7,2 kg (<3p) Boy:73cm (25-50p)
Sistem muayeneleri doğal
Lab:
Hb:9 g/dL MCV:61 fL RDW: %19
BK:11100 Plt: 395000
ESH:46 mm/sa CRP:41 mg/L
Prot/alb: 5/3,1 g/dL
Gaita pH:5 RM:+ yağ:- mx: Bol lökosit, 8-10 eritrosit
![Page 4: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/4.jpg)
Kolonoskopi(Biyopsi) (29/12/2011)
Ġnen kolonda aktif, sigmoid kolon ve rektumda inaktif kolit. ĠBH-ÜK?
Ülseratif Kolit (ÜK)
Mesalazin
Haziran 2012: ÜK aktivasyonu AZA
![Page 5: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/5.jpg)
3 yaş Ç. Romatoloji (11/09/13) Ġlk başvuru
Yürümede güçlük
Kalça ağrısı
Geniş tabanlı yürüme
3 ay öncesi 3 gün süren topallama (öncesinde ÜSYE)
Sabah tutukluğu (15 dk)
Kanlı-mukuslu ishal yok (İBH remisyonda)
![Page 6: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/6.jpg)
Özgeçmiş: Özellik yok
Soygeçmiş: Anne: 30 y, tiroidektomi, LT4 Baba: 32 y, SS Akrabalık yok
AAA:Anneanne ve annenin teyzesi (+)
![Page 7: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/7.jpg)
VA:10,5kg (<3p)
Boy: 85cm (<3p)
▫ Geniş tabanlı yürüyüş ▫ Bilateral kalça eklemi eksternal rotasyonda
kısıtlı ve ağrılı ▫ Gowers arazı +
Fizik Muayene
![Page 8: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/8.jpg)
Hb:10,2 g/dL MCV:64 fL RDW:18
BK:11100 Plt:552000
ESH:24 mm/sa CRP:60 mg/L
T.prot/alb: 5,8/2,9 g/dL
CK: 51 U/L
HLA B27: (-)
Direk kalça grafisi: Normal
Göz: Normal
Laboratuar
![Page 9: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/9.jpg)
Tipik atak yok, AFR yüksek
Aile öyküsü (+) , AAA ve ÜK birlikte
1 ay sonra yürümeye başlıyor Kilo alıyor
MEFV gen analizi:M694V/M680I
Kolşisin NSAİİ
![Page 10: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/10.jpg)
Kalça ve Sakroiliak MR (10.10.13)
Bilateral sakroiliak eklemler N
Solda büyük trokanter KĠ’nde kontrastlanma
Solda eksternal rotatuar kas grubu ve vastusda kasın kendisi ve yapışma yerlerinde inflamasyon ve kontrast tutulumu (entesit-entesopati)
Her iki tarafta inferior pubik ramus çevresi yumuşak dokuda kontrastlanma
![Page 11: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/11.jpg)
![Page 12: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/12.jpg)
Kolonoskopi ve Sakroiliak eklem MRG tekrarı
Hb BK ESR CRP
09.2013 10,2 11100 24 60
11.2013 10,7 9500 48 39
07.2014 10,3 7700 52 29
04.2014 10,4 9800 65 36
10.2014 11,3 12,600 80 103
12.2014 11 10200 38 42
04.2015 11,3 9000 46 46
![Page 13: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/13.jpg)
• 1 aktif kolit odağı
• Gastroenteroloji ÜK ???
• Mesalazin Salazoprin
• Azatiopürin kesildi
Kolonoskopi-Biyopsi (02.15)
![Page 14: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/14.jpg)
Her iki sakroiliak eklem aralığında genişleme
Eklemi oluşturan ilyak yüzlerde düzensizlik ve
skleroz
Eklem aralığında ve bilateral ekleme komşu
sakral kemikte kontrastlanma
Sol iliyak kemik posterior ve asetabular parçada
kontrastlanma
Kronik sakroileit bulguları yeni gelişimli
Eklem aralığında ve ekleme komşu alanlarda aktif
sakroileit
Kalça ve Sakroiliak MR (26.03.15)
![Page 15: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/15.jpg)
AAA
Sakroileit
Adalimumab
![Page 16: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/17.jpg)
J. Spondiloartropati
İBH-artrit
AAA-artrit
AAA-İBH
![Page 18: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/18.jpg)
Juvenil Spondiloartropatiler
<16 yaş: Artrit
Entezit
İnf.sırt ağrısı
HLA-B 27(+)
Erken dönemde Periferik artrit, entezit
Geç dönemde Sakroiliak, vertebra tutulumu
![Page 19: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/19.jpg)
Nedenleri:
a. Entezit ilişkili artrit
b. Psöriyatik artrit
c. Reaktif artrit
d. İBH ilişkili artrit
e. Sınıflandırılamayan artrit
Juvenil Spondiloartropatiler
![Page 20: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/20.jpg)
Tartışmalı konu
Tip II oligoartiküler JRA
Geç başlangıçlı pausiartiküler JKA
HLAB27 ile ilişkili artrit
SEA (seronegativite, entezopati, artropati) sendromu
Spondilartropatilerin öncül tipi
JİA alt tipi (1997-Durban)
Entezit Ġlişkili Artrit
![Page 21: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/21.jpg)
Geç çocukluk-adolesan
Ort.tanı:11,7 y
%10,6
HLA-B27 %50-70 (+)
ANA(-) RF(-)
JAS’a ilerler
Sauernmann RK (2007) Epidemiyology of juvenile idiopathic arhritis in a multiethnic cohort. Arthritis Rheum 56:1974-1984
Entezit Ġlişkili Artrit
![Page 22: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/22.jpg)
Entezit Ġlişkili Artrit (JAS) (ILAR) (1998)
Artrit ve entezit
veya
Artrit veya entezit ile beraber en az 2’si
1. Sakroiliak eklemde hassasiyet veya inflamatuar spinal ağrı
2. HLA-B 27 pozitifliği
3. 1.veya 2. derece akrabalarda HLA-B 27 ilişkili hastalık öyküsü
4. Anterior üveit (ağrı, kızarıklık, fotofobi)
5. Erkeklerde 8 yaşından önce başlayan artrit
![Page 23: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/23.jpg)
Avrupa SpA Çalışma Grubu (ESSG) (1991)
Ġnf.spinal ağrı veya sinovit (asimetrik/alt ext)
İlave olarak aşağıdakilerden en az 1’i
1. Pozitif aile öyküsü
2. Psöriyazis
3. İBH
4. Artrit başlamadan 1 ay önce üretrit, servisit veya ishal
5. Sağ-sol gluteal bölge arasında ağrı
6. Entezopati
7. Sakroileit
![Page 24: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/24.jpg)
Modifiye New York Kriterleri (1984)
Klinik Kriterler:
1. Egzersiz ile düzelen ve istirahat ile geçmeyen 3 aydan daha uzun süreli
bel ağrısı ve tutukluk
2. Lomber omurga hareketlerinin sagittal ve frontal planlarda kısıtlanması
3. Göğüs ekspansiyonunda yaş ve cinsiyet için normal değerlere göre azalma
Radyolojik Kriterler:
İki taraflı evre 2-4 veya tek taraflı evre 3-4 sakroiliit
Radyolojik kriter + en az 1 klinik kriter
![Page 25: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/25.jpg)
ĠBH-Artrit
En sık görülen ekstraintestinal bulgu
%16-33
• Periferal poliartrit/oligoartrit
GİS aktivitesi ile ilişkili
• Sakroiliak eklem ve aksiyel tutulum
Nadir
GİS aktivitesi ile ilişkisiz
Sakroileit %50 asemptomatik
Cardile S (2014) Current issues in pediatric inflammatory bowel disease-associated arthropathies.World J Gastroenterol.Jan 7;20(1):45-52.
![Page 26: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/26.jpg)
n=129 - İBH ile ilgili semptom
Hepsine ileokolonoskopi ve MRG
n=31 (%24) ESSG’ye göre SpA
(ort:11,4 y, 5-17 y)
HLA-B 27(-)
7 İBH (4 ÜK, 3 crohn)
12 Sınıflandırılamayan kolit
12 Lenfoid nodüler hiperplazi
Conti F (2005) Chronic intestinal inflammation and seronegative spondylarthropathy in children. Digestive and liver disease 37:761-767
ĠBH-Spondiloartropati
![Page 27: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/27.jpg)
AAA-Artrit
%40 artrit
%25 ilk semptom
2-10 yaş pik
Erkeklerde sık
En sık akut-rekürren-monoartiküler
Alt ekstremitenin büyük eklemleri
Majeed HA (1997) The clinical patterns of arthritis in children with FMF. Q J Med; 90:37-43 İnce E (2002) Arthritis in children with familial Mediterranean fever. Rheumatol Int 21: 213–217
Akut mono-oligoartrit %75 Kronik artrit %5
![Page 28: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/28.jpg)
Sakroileit
Tenosinovit
Oligoartriküler eklem tutulumu
Bacak ağrısı (minör effor sonrası)
Baldır, ayak bileği, ayak ve topuk
Langevitz P (1997) Seronegative Spondyloarthropathy in Familial Mediterranean Fever Semin Arthritis and Rheum Oct;27(2):67-72
AAA-Spondilartropati
![Page 29: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/29.jpg)
AAA + bacak ağrısı
Entesit + subklinik sakroileit
SpA ile ilişkili
HLA B27 (-)
Vertebrayı koruyor
AAA-Spondilartropati
![Page 30: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/30.jpg)
İlk kez 1960-Nihat Dilşen AAA-AS
1966-Heller (sakroileit/AAA:3/36)
1978-Thomas
10 y, erkek İntermittan topalamma
- 3 tipik atak
- Kolşisin sonrası Atak Ø
10 y, erkek Bisiklet süremeyen, merdiven çıkamayan
- Myopati Bilateral sakroileit Tipik atak
- Kolşisin sonrası Atak yok Ø
Thomas JA (1978) HLA B27 negative sacroiliitis: A manifestation Familial Mediterranean Fever in childhood.Pediatrics 61;423
AAA-Sakroileit
![Page 31: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/31.jpg)
Kronik artrit
Değişik oranlarda
1997’de Majeed ve ark. 1/133 (336)
1997’de Langevitz ve ark.11/160 (3000) (%0,4)
2002’de İnce ve ark. 1/124 (412)
2005’de Cefle ve ark.
Amiloidoz (+) hastalarda %6 (3/50)
Amiloidoz (-) hastalarda %11 (50/453)
Majeed HA (1997) The clinical patterns of arthritis in children with FMF. Q J Med; 90:37-43 İnce E (2002) Arthritis in children with familial Mediterranean fever. Rheumatol Int 21: 213–217 Langevitz P (1997) Seronegative Spondyloarthropathy in Familial Mediterranean Fever Semin Arthritis and Rheum Oct;27(2):67-72 Cefle A (2005)A comparison of clinical findings of familial Mediterranean fever patients with and without amyloidosis. Rheumatol Int 25:442-446.
AAA-Sakroileit
![Page 32: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/32.jpg)
11 y, kız
Rekürren karın ağrısı ve bel ağrısı (Başlangıç: 2 y)
Bel ağrısı:2-3 ayda bir, >1 ay
6-11 y NSAİİ , fayda yok
MRG Bilateral sakroileit
HLA-B 27 (-) ANA(-) RF(-)
MEFV:M694V/M694V
Kolşisin
Ağrılar düzeliyor
Eifan A ((2007) Incomplete attack and protracted sacroiliitis: an unusual manifestation of FMF in a child Eur J Pediatr . 166:383–384
AAA-Sakroileit
![Page 33: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/33.jpg)
AAA-Sakroileit
n=256 (ort:27,2 y) AAA
n=70 (%28) Kas-iskelet sistemi semptomu (inf.bel ağrısı, artrit, entezit)
AAA-sakroileit n=18 (%7) (E=13/K=5)
Sakroileit (+) M694V %93
Sakroileit (-) M694V %44
AAA-HLA B27(+) n=23 (%9)
Sakroileit (+) %53 HLA B 27 (-)
Sakroileit (-) %6 HLA B 27 (+)
Kasifoglu T (2009) The frequency of sacroiliitis in familial Mediterranean fever and the role of HLA-B27 and MEFV mutations in the development of sacroiliitis. Clin Rheumatol 28(1):41–46.
![Page 34: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/34.jpg)
n=11 AAA + bacak ağrısı
(8E, 19-48y, ort:33y )
Sırt ağrısı Ø
Pelvik Radyografi: 9/10 sakroiliitis (4 bilateral) AAA: ‘BACAK AĞRISI’ hastaların çoğunda subklinik sakroileitin önemli bir bulgusudur
Eshed I (2012) Exertional leg pain as a manifestation of occult spondyloarhropathy in familial Mediterranean fever:an MRI evaluation. Scand J Rheumatol 41:482-486
AAA-Sakroileit
![Page 35: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/35.jpg)
n=201 AAA (ort:39,6y)
n=157 (%78) sırt ağrısı
n=188 (%93,5) pelvik grafi
15 sakroileit
HLA-B27 negatif (13’üne bakılmış)
n=14 M694V (n=9 M694V/M694V)
n=1 M680I/V726A
Akar S (2013) High prevalence of spondyloarthritis and ankylosing spondylitis among familial Mediterranean fever patients and their firstdegree relatives: further evidence for the connection. Arthritis Research & Therapy. 15:R21
AAA-Sakroileit
![Page 36: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/36.jpg)
1. Kolşisin
2. Dirençli olgularda TNF-α blokörleri
AAA-Sakroileit-Tedavi
![Page 37: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/37.jpg)
AAA-Sakroileit-Tedavi
37 y (AAA tanı:4y) (>16y
spondilit)
M694V/M694V
24 ve 26 y kalça replasmanı
34 y Crohn ve amiloidoz
İFX 3 yıl iyilik hali
İFX ADA ile değiştirildi
Yakınması yok (1 yıl)
24 y (AAA tanı:7y)
M694V/M694V
20 y inflamatuar bel ağrısı, HLAB27(+)
22 y etanercept (6 ay düzelme yok)
ETA İFX (1 yıl düzelme yok)
İFX ADA
Yakınması yok (7 ay)
Ozgocmen S (2011 ) Anti-TNF agents in familial Mediterranean fever: report of three cases and review of the literature. Mod Rheumatol 21:684-690
31 y (AAA tanı:18y)
M694V/V726A
30 y inflamatuar bel ağrısı
ADA
Yakınması yok (4 ay)
![Page 38: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/38.jpg)
35 y, K
M694V/M694V
ANA(-) HLA-B27(-)
Bilateral sakroileit
İFX Allerji
ETA Yakınma Ø (4 yıl)
Erten S (2012) Successful treatment with anti-tumor necrosis factor (anti-TNF)-alpha of proteinuria in a patient with familial mediterranean fever (FMF) resistant to colchicine: anti-TNF drugs and FMF. Rheumatol Int 32:1095–1097
AAA-Sakroileit-Tedavi
![Page 39: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/39.jpg)
n=10 AAA (5E, ort:30,1 y)
Tipik atak, inflamatuar bel ağrısı
n=8 (Sakroileit)
Kolşisin dirençli
M694V mutasyonu (+)
n=5 ETA n=4 İFX n=1 ADA
3 hastada atak sayısı ↓
7 hastada atak ᴓ
Sakroileit tamamen düzelmiş
Bilgen SA (2011) Effects of Anti-Tumor Necrosis Factor Agents for Familial Mediterranean Fever Patients With Chronic Arthritis and/or Sacroiliitis Who Were Resistant to Colchicine Treatment JCR: Journal of Clinical Rheumatology 17:7
AAA-Sakroileit-Tedavi
![Page 40: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/40.jpg)
İBH AAA sık
NOD2/CARD15 CH yatkınlık
MEFV arasında fonksiyonel benzerlik
Her iki gen;
Ölüm alanı içeren protein ailesi (Death domain containing protein family)
Apoptozisin düzenlenmesi
Sitokin üretimi
İnflamasyon
Fidder H (2005)The familial Mediterranean fever (MEVF) gene as a modifier of Crohn’s disease. Am J Gastroenterol 100:338-343 Kuloğlu Z (2010) An infant with severe refractory Crohn’s disease and homozygous MEFV mutation who dramatically responded to colchicine. Rheumatol Int. 9: 1326-1324
AAA-ĠBH Birlikteliği
![Page 41: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/41.jpg)
İBH’da MEFV artmış
53 İBH n= 14 AAA (%26,4) (en az 1 mutasyon, %50 ‘si M694V)
33 İBH n=7 AAA (%21,2)
İBH ile izlenen
Tedaviye dirençli AAA
Akyuz F (2013) Association of the MEFV gene variations with inflammatory bowel disease in Turkey. J Clin Gastroenterol; 47: 23-7. Uslu N (2010)The association of inflammatory bowel disease and mediterranean fever gene (MEFV) mutations in Turkish children. Dig Dis Sci 55: 3488-94 Giaglis S (2006) Increased frequency of mutations in the gene responsible for familial Mediterranean fever (MEFV) in a cohort of patients with ulcerative colitis: evidence for a potential disease-modifying effect? Dig Dis Sci; 51: 687-92.
AAA-ĠBH Birlikteliği
![Page 42: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/42.jpg)
Epizodik karın ağrısı
Paralitik/Mekanik ileus
İshal/Kabızlık
Asit
Malabsorbsiyon
Barsak infarktı
GİS kanaması
Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean . The American Journal of Gastroenterology 98, 2594-2604
AAA ile ilişkili sekonder durumlar
Amiloidoz
Vaskülit
İBH
İrratable barsak sendromu
AAA-GĠS tutulumu
Kolşisin yan etkisi
![Page 43: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/43.jpg)
n=11 GĠS semptomu (3 ay-9 y)
n=10 ishal (6 kanlı ishal) (5’inde perianal lezyon)
n=1 kusma
Kolonoskopi – ÜST GĠS endoskopi
n=10 kolonik mukoza inflamasyonu, İB (-)
n=2 pangastrit
Multiple gastrik ülser (kusan hasta)
Amiloid (-)
MEFV gen analizi: M694V (+)
AAA tanısı Kolşisin ataklar tekrarlamıyor
Odul EG (2013) Gastrointestinal mucosal invovement without amyloidosis in children with familial mediterranean fever JPGN 57:319-323
AAA-GĠS tutulumu
![Page 44: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/44.jpg)
ÖZET
5 ay Tekrarlayan kanlı ishal
12 ay ÜK
3 y Bilateral sakroileit
Tipik atak yok
Aile öyküsü (+)
M694V/M680I
![Page 45: OLGU SUNUMU - nefrom.org · Malabsorbsiyon Barsak infarktı GİS kanaması Kolşisin yan etkisi Mor A (2003)Abdominal and digestive system associations of familial Mediterranean](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040818/5e63a7127b989c7fb63aa6f2/html5/thumbnails/45.jpg)
Teşekkürler…