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Nasce dalle osservazioni indipendenti di Walter Sutton eTheodor Boveri
comportamento dei geni di Mendel == comportamento dei cromosomi alla meiosi
infatti
1Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà
Teoria cromosomica dell’ereditarieta’
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Teoria cromosomica dell’ereditarieta’
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In perfetto accordo con il comportamento dei
geni di Mendel
Divisione cellulare
Due tipi diversi di divisione nucleare
MEIOSIMITOSI
Produce due nuclei figli,ciascuno con costituzionegenetica identica a quelladel nucleo della cellulamadre.
Avviene nellecellule somatiche.
La cellula germinale condue assetti cromosomiciidentici dà origine aquattro gameti, ciascunocon un solo assettocromosomico.
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4
La cellula
eucarioti
Genoma diploidelineare, diversi
cromosomi
5 µm - 20 cm
Nucleo, membrana nucleare
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Ciclo cellulare
5da G
riff
iths
et
al. 2
006 G
ENETICA P
rinc
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lisi f
ormale 6
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Zanich
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e S
.p.A
. Cop
yrigh
t © 2
006
G1+S+G2= interfase
Solo nella fase M (mitosi) i cromosomi
sono distinguibili, contratti
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Cromosomi
cromosomametacentrico
2 coppie di cromosomi omologhi
centromeri
telomeri
cromosomatelocentrico
Cariotipo: assetto cromosomico di una cellula, di un individuo, di una specie
cromatidi fratelli
A A a a
B B b b
A A
telomeri
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Acromosoma
b b
cromosomaacrocentrico
Che però in interfase non è contratto
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Segregazione dei cromosomi
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da Griffiths et al. 2006 GENETICA Principi di analisi formale 6/E – Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
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Cromosomi
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da G
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Cromosomi
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Cariotipo umano:maschio 46XY
Colorazione congiemsa: bande chiare e scure specifiche dei cromosomi
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Mitosi
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Profase:2n cromosomi duplicati
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Mitosi
11Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà
b b
B B
A A a a Metafase
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Mitosi
12Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà
A A B
B
aa
bb MetafaseAnafase
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Mitosi
13Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà
AA
BB
aa
bb
MetafaseAnafaseTelofase: 2n cromosomi
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Mitosi
14Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà
A
B
a
b Interfase (sintesi):duplicazione cromosomi
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1-Interfase:i cromosomi non
sono identificabili,
sintesi del DNA
2-Profase precoce:
scompare la membrana
nucleare e i cromosomi
diventano visibili perché si
condensano e contraggono
3-Profase avanzata:
i cromosomi sono formati da due
filamenti, i cromatidi fratelli
4-Metafase:si formano le
fibre del fuso a cui si attaccano i cromosomi che si muovono verso l’equatore della
cellula
5-Anafase:le coppie di
cromatidi fratelli si separano verso i poli della cellula,
anche il centromero è
diviso
6-Telofase:si riforma la membrana
attorno a ciascun nucleo figlio, i cromosomi si
srotolano
Mitosi
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da Griffiths et al. 2006 GENETICA Principi di analisi formale 6/E – Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
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meiosi Idivisione riduzionale
meiosi IIdivisione equazionale
Meiosi
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da Griffiths et al. 2006 GENETICA Principi di analisi formale 6/E – Zanichelli editore S.p.A. Copyright © 2006
Due divisioni consecutive
2n cromosomi
duplicati
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a
Meiosi
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Profase I:2n cromosomi duplicati
A
B
a
b
A
B
a
b
Ana
fase
ITelofa
se I
Telofase IIA
Bb
a
b
A
B
appaiamento
crossingover
chiasmi
n bivalenti
Cromosomi ricombinati
GAM
ETI
ncrom
osomi
n cromosomi duplicati
a b
A B
A b
a B
B b
A a
A
a
aA
B
B
b
b
1
2
3
4
5
5
6
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Profase I - Leptotene:i cromosomi diventanovisibili, ciascuno è formatoda due cromatidi fratelli
Profase I - Pachitene:si formano spesse sinapsi tra le coppie di cromosomi omologhi
Profase I - Zigotene:i cromosomi omologhi si appaiano formando i complessi sinaptinemali
da G
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Meiosi
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Profase I - Diplotene:l’appaiamento tra cromosomiomologhi diviene menostretto e cominciano asepararsi, si vedono i punti dicrossing-over, detti chiasmi,che sono gli scambi disegmenti di cromosomi
Profase I - Diacinesi:si accentua la contrazionedei cromosomi, i chiasmiscorrono lungo il cromosomaverso il telomero
da G
riff
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AnafaseIogni coppia di omologhi sisepara e si muove verso i poliopposti.
Metafase Iogni coppia di omologhi sicolloca sul piano equatoriale.I due centromeri di ognicoppia di omologhi siattaccano alle fibre del fuso
da G
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Telofase Ivariabile a seconda dellespecie. Generalmente siriforma la membrananucleare. Le cellule risultantivengono dette aploidi anchese ogni cromosoma èformato da due cromatidifratelli che però sono ancorauniti tramite il centromero.Il numero dei cromosomi èuguale alla metà di quellodella cellula originaria eperciò la meiosi I vienedetta divisione riduzionale
PausaNON vi è sintesi di DNA
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Profase IIi cromosomi sono contratti eè facilmente verificabile ilnumero aploide
Metafase IIi cromosomi si collocano sulpiano equatoriale
Anafase IIi centromeri si dividono e icromosomi sono attratti aipoli opposti dalle fibre delfuso
da G
riff
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Telofase IIle membrane nucleari siriformano intorno aicromosomi. La meiosi IIviene detta divisioneequazionale, il numero deicromosomi è uguale a quellodell’inizio della seconda fase
4 prodotti della meiosi
Gameti maturi
da G
riff
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Cicli biologici
24Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà
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Cicli biologici
25Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà
Organismi diploidi (animali)
Ciclo diplonte
Questi organismi trascorronoquasi tutta la vita allo statodiploide
Gli organismi hanno tre tipi fondamentali di cicli biologici:
Homo sapiens sapiens
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Cicli biologici
26Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà
Organismi aploidi
(muffe, lieviti alcune alghe)
Ciclo aplonte
Questi organismi trascorronoquasi tutta la vita allo statoaploide
alga Monostroma
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Cicli biologici
27Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Teoria cromosomica dell’ereditarietà
Organismi con alternanza digenerazione aploide - diploide(piante, alcuni funghi)
Ciclo aplodiplonte
Questi organismi trascorronoparte della loro vita allo statoaploide e parte allo statodiploide
alga Ulva lactuca