One of Europe's lea�s � ��no�c ��ng
The new generation
of Non-Invasive
Prenatal Test
Chromosomal abnormalities, such as trisomy
21 (Down syndrome), occur in 1-2% of all
fetuses. A large range of prenatal tests are
available to evaluate the healthy development
of the future baby prior to birth. LABCO has
pioneered prenatal screening by incorporating
new scientific advances to offer a
state-of-the-art non-invasive prenatal test,
backed by the expertise and reliability of one of
Europe’s leading laboratories.
ACCURATE
SIMPLE
SAFE
A single blood test from the mother
Non-invasive for the fetus
“Gives me the confidence of a state-of-the-art test
along with the assurance and expertise of one of
Europe’s leading laboratories”
Detects more than 99.9% of pregnancies with Down and Patau syndromes
EXPERTISESupported by LABCO, one of Europe’s pioneers and leadersin prenatal testing
FASTResults typically available in 5 working days
RELIABLEBased on cutting-edge technology
Cell-free fetal DNA
Cell-free maternal DNA
Maternalblood sample
Test Kit
Report
Mother'sblood
Informe de Resultados
Información del Paciente
Información del Especialista
NOMBRE DE LA PACIENTE
NÚMERO DE CUENTA
FECHA DE NACIMIENTO
NOMBRE DE LA CLÍNICA
NÚMERO DE HISTORIA CLÍNICA
MÉDICO PRESCRIPTOR
ID LABCO
EDAD GESTACIONAL TELÉFONO
NÚMERO DE FETOS TIPO DE FIV
FAX
ANÁLISIS SOLICITADO INDICACIÓN
OTRO ESPECIALISTA
FECHA DE RECOGIDA FECHA DE RECEPCIÓN
FECHA DEL INFORME
Resultados de la prueba
Porcentaje de ADN Libre Fetal: XX%
La correlación de la prueba con los resultados ecográficos u otras pruebas de cribado está indicada. Para un diagnóstico será necesario el análisis de una muestra fetal
obtenida a partir de una biopsia de vellosidades coriales o de una amniocentesis.
CONDICIÓN
RESULTADO RECOMENDACIÓN
Trisomía 21 (T21)
Riesgo Bajo Revise los resultados con la paciente
Trisomía 18 (T18)
Riesgo Bajo Revise los resultados con la paciente
Trisomía 13 (T13)
Riesgo Bajo Revise los resultados con la paciente
Sexo Fetal
Feto Masculino Revise los resultados con la paciente
Análisis X e Y
XY Revise los resultados con la paciente
DESCRIPCIÓN DE LA PRUEBA
Método: extracción del ADN, secuenciación del ADN y análisis de los resultados de la secuenciación para determinar la presencia de aneuploidía fetal.
Limitaciones: neoBona es una prueba de cribado que ha sido diseñada para detectar posibles aneuploidías fetales en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. La prueba ha
sido validada tanto en embarazos únicos como gemelares (2 fetos) con al menos 10 semanas de edad gestacional determinada por FUR. Los resultados de las
pruebas no eliminan la posibilidad de que el embarazo tenga asociado otras anomalías cromosómicas o subcromosómicas, defectos de nacimiento u otras
condiciones. Esta prueba no está destinada a detectar embarazos con riesgo de defectos del tubo neural abierto. Un resultado negativo no excluye la ausencia de
anomalías cromosómicas tales como trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13, monosomía X, XXX, XXY o XYY. Un resultado de alto riesgo en un embarazo gemelar no
determina cuál de los dos fetos puede presentar la patología. Es posible determinar la presencia de cromosoma Y en embarazos gemelares, no obstante no es
factible determinar la presencia de aneuploidías de los cromosomas sexuales (monosomía X, XXX, XXY o XYY) en embarazos gemelares. Existe una pequeña
posibilidad que el resultado no refleje el estado cromosómico del feto, si no que refleje cambios cromosómicos en la placenta (mosaicismo placentario) o de la madre
(mosaicismo materno). Los resultados deben considerarse junto con otros criterios clínicos y comunicarse en una situación que incluya un asesoramiento apropiado.
Ver la tabla a continuación para obtener información acerca del rendimiento de la prueba.
DATOS DE RENDIMIENTO CLÍNICO
Cromosoma N Sensibilidad 95% IC Especificidad 95% IC
21 500 >99,9% (90/90) 96-100 99,8% (409/410) 98,7-100
18 501 97,4% (37/38) 86,2-99,9 99,6% (461/463) 98,5-100
13 501 87,5% (14/16) 61,7-98,5 >99,9% (485/485) 99,2-100
Monosomía X 508 95% (19/20) 75,1-99,9 99% (483/488) 97,6-99,7
XX 508 97,6% (243/249) 94,8-99,1 99,2% (257/259) 97,2-99,9
XY 508 99,1% (227/229) 96,9-99,9 98,9% (276/279) 96,9-99,8
XXX/XXY/XYY Otras aneuploidías sexuales serán informadas en caso de ser detectadas. Los
datos de rendimiento son limitados debido al bajo número de casos.
Firma director del laboratorio...
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%%% ADN Libre Fetal: XX%%%% % %
análisis de una mumueesesttr
ACIÓN
con la paciente
con la paciente
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F
Informe de Resultados
Información del Paciente
Información del Especialista
NOMBRE DE LA PACIENTE
NÚMERO DE CUENTA
FECHA DE NACIMIENTO
NOMBRE DE LA CLÍNICA
NÚMERO DE HISTORIA CLÍNICA
MÉDICO PRESCRIPTOR
ID LABCO
EDAD GESTACIONAL TELÉFONO
NÚMERO DE FETOS TIPO DE FIV
FAX
ANÁLISIS SOLICITADO INDICACIÓN
OTRO ESPECIALISTA
FECHA DE RECOGIDA FECHA DE RECEPCIÓN
FECHA DEL INFORME
Resultados de la prueba
Porcentaje de ADN Libre Fetal: XX%
La correlación de la prueba con los resultados ecográficos u otras pruebas de cribado está indicada. Para un diagnóstico será necesario el análisis de una muestra fetal
obtenida a partir de una biopsia de vellosidades coriales o de una amniocentesis.
CONDICIÓN
RESULTADO RECOMENDACIÓN
Trisomía 21 (T21)
Riesgo Bajo Revise los resultados con la paciente
Trisomía 18 (T18)
Alto Riesgo Consejo genético y pruebas adicionales
Trisomía 13 (T13)
Riesgo Bajo Revise los resultados con la paciente
Sexo Fetal
Feto Masculino Revise los resultados con la paciente
Análisis X e Y
XY Revise los resultados con la paciente
DESCRIPCIÓN DE LA PRUEBA
Método: extracción del ADN, secuenciación del ADN y análisis de los resultados de la secuenciación para determinar la presencia de aneuploidía fetal.
Limitaciones: neoBona es una prueba de cribado que ha sido diseñada para detectar posibles aneuploidías fetales en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. La prueba ha
sido validada tanto en embarazos únicos como gemelares (2 fetos) con al menos 10 semanas de edad gestacional determinada por FUR. Los resultados de las
pruebas no eliminan la posibilidad de que el embarazo tenga asociado otras anomalías cromosómicas o subcromosómicas, defectos de nacimiento u otras
condiciones. Esta prueba no está destinada a detectar embarazos con riesgo de defectos del tubo neural abierto. Un resultado negativo no excluye la ausencia de
anomalías cromosómicas tales como trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13, monosomía X, XXX, XXY o XYY. Un resultado de alto riesgo en un embarazo gemelar no
determina cuál de los dos fetos puede presentar la patología. Es posible determinar la presencia de cromosoma Y en embarazos gemelares, no obstante no es
factible determinar la presencia de aneuploidías de los cromosomas sexuales (monosomía X, XXX, XXY o XYY) en embarazos gemelares. Existe una pequeña
posibilidad que el resultado no refleje el estado cromosómico del feto, si no que refleje cambios cromosómicos en la placenta (mosaicismo placentario) o de la madre
(mosaicismo materno). Los resultados deben considerarse junto con otros criterios clínicos y comunicarse en una situación que incluya un asesoramiento apropiado.
Ver la tabla a continuación para obtener información acerca del rendimiento de la prueba. DATOS DE RENDIMIENTO CLÍNICO
Cromosoma N Sensibilidad 95% IC Especificidad 95% IC
21 500 >99,9% (90/90) 96-100 99,8% (409/410) 98,7-100
18 501 97,4% (37/38) 86,2-99,9 99,6% (461/463) 98,5-100
13 501 87,5% (14/16) 61,7-98,5 >99,9% (485/485) 99,2-100
Monosomía X 508 95% (19/20) 75,1-99,9 99% (483/488) 97,6-99,7
XX 508 97,6% (243/249) 94,8-99,1 99,2% (257/259) 97,2-99,9
XY 508 99,1% (227/229) 96,9-99,9 98,9% (276/279) 96,9-99,8
XXX/XXY/XYY Otras aneuploidías sexuales serán informadas en caso de ser detectadas. Los
datos de rendimiento son limitados debido al bajo número de casos.
Firma director del laboratorio...
• The new generation of non-invasive prenatal test.
• Detects the most frequent chromosomal abnormalities
that occur during pregnancy, by studying the cell-free
fetal DNA present in maternal blood.
• Incorporates the latest technology from Illumina, a
world leader in DNA sequencing, who in collaboration
with LABCO, has applied state-of-the-art technologies
to provide a novel genetic prenatal screening test with
outstanding sensitivity and accuracy. This technology
is available exclusively from LABCO – SYNLAB.
• The test analyses the amount of cell-free fetal DNA
present in the maternal blood (the "fetal fraction"), and
uniquely includes the analysis of cell-free DNA
fragment size, for the highest accuracy.
I am pregnant, is neoBona suitable for me?
is available from the 10th week of pregnancy (10 weeks + 0 days).
can be performed in cases of assisted reproduction, including
IVF after egg or sperm donation.
is suitable for twin pregnancies.
is a genetic screening test and, as such, must be prescribed by
your physician.
Weeks ofpregnancy 10 11 12 13 14 15 16 17 18
Amniocentesis: QF-PCR, karyotype, arraysFirst trimester combined screening
Chorionic villus biopsy:QF-PCR, karyotype, arrays
Why choose
•
•
•
•
CONFIDENCE. offers parents confidence that
chromosomal abnormalities in the fetus can be detected
early during pregnancy. A non-invasive test does not carry
any risk to the future baby.
PROFESSIONAL COUNSELLING. is the only
prenatal test available that has the support of the extensive
team of over 1,000 medical professionals and genetics
experts to support your clinician.
CLOSE TO YOU. Through LABCO – SYNLAB, you have
access to Europe's largest network of blood
collection centres.
INNOVATION THROUGH TECHNOLOGY. Developed
with Illumina, a world leader in DNA sequencing,
integrating state-of-the-art technology and know-how
to offer an innovative non-invasive prenatal test.
?
FETAL FRACTION. Unlike other prenatal tests,
specifically analyses cell-free fetal DNA through sizing
technology, improving the accuracy of the result.
NEXT-GENERATION BIOINFORMATICS. The innovative
TSCORE algorithm uses the depth of sequencing, the
percentage of fetal DNA, the quantification and
measurement of the fragment size, to obtain reliable
results even at a low fetal fraction.
ACCURACY. Conventional first-trimester screening
consists of blood and ultrasound analysis, and
provides only a statistical risk index.
directly analyses cell-free fetal DNA and so
provides a greater accuracy: better detection, fewer
false positives.
SPECIFICITY. Conventional first-trimester screening has a
specificity of 95%. In other words, out of every 100 healthy
pregnancies, 5 are incorrectly classified as high risk,
leading to anxiety, counselling and further testing, including
prenatal diagnosis (for example, amniocentesis).
The very high specificity of reduces the number
of false positive results to less than 1 in 1,000 pregnancies,
diminishing anxiety and unnecessary prenatal diagnosis.
SENSITIVITY. Conventional first-trimester screening has a
sensitivity of about 90%: out of every 100 fetuses with
Down syndrome (trisomy 21), 10 would not be detected
(false negative results).
The sensitivity of is higher than 99.9%, meaning
that it detects practically all cases of Down syndrome.
•
•
•
•
•
90%
CONVENTIONAL SCREENING
>99.9%
1MOST FREQUENT TRISOMIES
A trisomy is caused by the presence of three copies of a
chromosome, instead of the normal two.
detects the following trisomies:
• Trisomy 21, or Down syndrome, is the most common trisomy;
affected children can have mild to moderate intellectual
impairment, heart defects and/or other disorders.
• Trisomy 18, or Edward syndrome, has a high incidence of
miscarriage. Affected infants typically have severe malformations
and mental retardation, and rarely survive beyond 1 year of age.
• Trisomy 13, or Patau syndrome, has a high incidence of
miscarriage. Infants with Patau syndrome have severe mental
retardation, can exhibit severe congenital heart malformations as
well as other pathologies, and rarely survive beyond 1 year of age.
DETECTION RATE
T21 >99.9%
T18 >97%
T13 >99.9%
What types of chromosomal abnormalities does detect?
2ALTERATIONS IN SEX CHROMOSOMES
Advanced can detect alterations in the
number of sex chromosomes, which can be
associated with a variety of milder conditions
including:
• Turner syndrome (45, X), the absence of an X
chromosome in girls.
• Klinefelter syndrome (47, XXY), the presence of an
extra copy of the X chromosome in boys.
• :*Trisomies 21, 18 and 13 +
Fetal sex (optional)
Paired-end WGS technology
Fetal fraction
• Advanced:Trisomies 21, 18 and 13 + Fetal sex
+ Aneuploidy X, Y
Paired-end WGS technology
Fetal fraction
* Option available for twins. If the “Fetal Sex” option is
selected in twin pregnancies, the presence of Y
chromosome is determined.
BIBLIOGRAPHIC REFERENCES
- Kypros H. Nicolaides. The 11–13+6 weeks scan. Fetal Medicine Foundation, London 2004.
- Illumina Data Sheet: Sequencing. Genomic Sequencing. Pub.No.770-2008-016; 2009.
- Sehnert AJ, Rhees B, Comstock D, et al. Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood.
Clin Chem. 2011;57:1042–1049.
- Bianchi DW, Platt LD, Goldberg JD, et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obstet Gynecol. 2012;119:890–901.
- Guía de práctica clínica: Diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías cromosómicas. Grupo de trabajo de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO).
diagnprenat. 2013;24(2):57–72
- Futch T, Spinosa J, Bhatt S, et al. Initial clinical laboratory experience in noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy from maternal plasma DNA samples. Prenat Diagn. 2013:33:569–574.
- Srinivasan A, Bianchi DW, Huang H, et al. Noninvasive detection of fetal subchromosome abnormalities via deep sequencing of maternal plasma. Am J Human Genet 2013;92:1–10.
- Rava PP, Srinivasan A, Sehnert AJ, Bianchi DW. Circulating fetal cell-free DNA fractions differ in autosomal aneuploidies and monosomy X. Clin Chem. 2014;60:243–250.
- Bianchi DW, Parker RL, Wentworth J, et al. DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med 2014;370:799-808.
- Bianchi D, Parsa S, Bhatt S, et al., Fetal Sex Chromosome Testing by Maternal Plasma DNA Sequencing: Clinical Laboratory Experience and Biology. Obstet Gynecol. 2015;125(2):375 382.
- Dr. Cirigliano. neoBona validation study presented at FMF Advances Course. Fetal Medicine Foundation. London 2015.
LABCO Quality Diagnosticspart of SYNLAB
More than 15 years innovating in prenatal diagnosis.
Part of the SYNLAB Group, a European leader in medical laboratory diagnostics.
Operates in more than 35 countries in Europe, Latin America, Asia and Africa.
The company has a network of over 550 laboratories.
Over 1,000 medical professionals and genetics experts.
More than 450 million tests a year.